DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y SU PREVENCIÓN
Autor:
Marina Martínez Sanjuan 1
1 Estudiante de segundo curso del Grado de Psicología. Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED)
Correspondencia a: Marina Martínez Sanjuan 03469, Campo de Mirra (Alicante)
España
La autora manifiesta que no tiene ningún interés comercial en los dispositivos involucrados en este manuscrito.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y SU PREVENCIÓN
RESUMEN: El cierre incompleto del tubo neural produce malformaciones congénitas graves al inicio de la gestación tales como espina bífida, anencefalia y encefalocele. Dichas complicaciones se manifiestan en función de si se producen por fallo en el cierre del neuroporo rostral, o por el contrario, del caudal. Diferentes estudios publicados en la literatura científica, informan sobre su tasa de incidencia en diversos países. Con el objetivo de prevenir dichas malformaciones, en el presente artículo se describen los distintos hábitos de vida saludable que pueden ayudar a reducir la tasa de prevalencia de tener descendencia con defectos en el tubo neural. Concretamente, una dieta sana y un estilo de vida saludable es aconsejable en la prevención de la incidencia de malformaciones del tubo neural frente a ciertos factores de riesgo como la obesidad, trastornos en la alimentación, infecciones, exposición materna a rayos X, consumo de tabaco y alcohol, los cuales pueden aumentar la tasa de prevalencia de dichas malformaciones congénitas. Así mismo, se ha demostrado que la administración de suplementos de ácido fólico previamente y durante el embarazo unido a unos hábitos de vida saludable reducirán la tasa de incidencia de tener descendencia con defectos en el tubo neural.
INTRODUCCIÓN
Los defectos por cierre incompleto del tubo neural producen malformaciones graves congénitas y relativamente poco comunes que se originan al inicio de la gestación.(1) Así por ejemplo, se conoce que los defectos en el tubo neural pueden derivar en aborto espontáneo o en malformaciones en los recién nacidos, entre otras complicaciones. No obstante, en ocasiones las malformaciones del tubo neural pueden pasar desapercibidas y ser diagnosticadas en la edad adulta. Sin embargo, a pesar de las complicaciones que dichas malformaciones pueden producir se han realizado estudios sobre su prevención. Concretamente, diversos son los estudios(2-5) que han demostrado que la ingesta de suplementos alimenticios con ácido fólico es una medida eficaz para prevenir dichas malformaciones fetales. Precisamente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda el consumo de una dosis aproximada de 4mg/día de ácido fólico(6) a través de alimentos o suplementos para prevenir los defectos previos al embarazo y al comienzo del mismo.
El objetivo de la presente revisión bibliográfica es describir la incidencia y la epidemiología de las malformaciones del tubo neural en nuestro país. Así mismo se describen los factores de riesgo, la etiología y las principales medidas de prevención de dichos defectos congénitos. Para el presente propósito, se han revisado artículos científicos publicados en revistas indexadas en las bases de datos Pubmed Central limitando los resultados de la búsqueda bibliográfica a los últimos 20 años.
INCIDENCIA
La incidencia de casos con malformaciones en el tubo neural en España es de 8 por cada 10000 recién nacidos.(7) Así mismo, en la literatura científica existen trabajos que analizan la incidencia y la prevalencia de las malformaciones del tubo neural en otros países. Concretamente, Abramsky y colaboradores,(8) descubrieron en un estudio publicado en la revista médica The Lancet que la incidencia más alta de casos de malformaciones del tubo neural se encuentra en Gales, mientras que la incidencia más baja se reportó en la costa oeste de Estados Unidos (EEUU). En otro estudio Pei y colaboradores,(9) demostraron que la prevalencia de nacimientos con defectos en el tubo neural en el norte de China fue la más alta del mundo, aunque no se descubrieron variaciones significativas en cuanto a la zona geográfica ni el ámbito rural o urbano.
Posteriormente, Petrova y Vakstkjold(10) en un estudio publicado en la revista Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica comprobaron que la incidencia de anencefalia y espina bífida fue mayor en una población del norte de Rusia que en Noruega. Los autores concluyeron que la tasa de anencefalia fue relativamente alta en el grupo de madres más jóvenes de dicho estudio. En el mismo año, Onrat y colaboradores,(11) demostraron que la incidencia de tener
un bebé que padezca malformaciones del tubo neural es mayor en Turquía que en otros países de Europa. Anteriormente, en otros estudios llevados a cabo se observó que la incidencia de recién nacidos con dicha malformación en Jordania era de 6,5 de cada 1000 nacidos vivos,(12) mientras que en la India la prevalencia fue de 6,57 a 8,21 por cada 1000 recién nacidos como demostraron Cherian y colaboradores.(13)
A pesar de que los estudios científicos realizados al respecto a nivel internacional han demostrado que la incidencia y prevalencia de las malformaciones del tubo neural son relativamente bajas en la población, es necesario conocer con exactitud los diferentes factores de riesgo que pueden contribuir a la manifestación de dicha malformación congénita con el objetivo de prevenirla.
FACTORES DE RIESGO
Diferentes estudios científicos(2-4,14) han demostrado que son varios los factores de riesgo que están relacionados con una mayor incidencia de padecer defectos del tubo neural. Concretamente, es importante destacar que la exposición materna a los rayos X durante la gestación, infecciones como la toxoplasmosis o la rubéola pueden inducir el desarrollo de defectos en el tubo neural. De igual modo, entre otros factores de riesgo que se han determinado, la alimentación juega un papel importante en su prevención. Así por ejemplo, en un artículo reciente publicado en el Obesity Research & Clinical Practice por Huang y colaboradores,(15) determinaron mediante la realización de un meta-análisis en el que incluyeron un total de 22 estudios con 1.758.832 pacientes que la obesidad maternal es considerada un factor de riesgo para los defectos del tubo neural. Dichas conclusiones están directamente relacionadas con las obtenidas previamente por Talebian y colaboradores,(16) los cuales demostraron en un estudio publicado en la Iranian Journal of Child Neurology que la historia materna de abortos e índice de masa corporal (IMC) fueron los principales factores de riesgo en las malformaciones del tubo neural.
Además de los trastornos alimentarios y la obesidad materna,(16-18) la genética es otro factor de riesgo importante como directamente relacionado con la etiología de las malformaciones en el tubo neural.(19) Concretamente, en un 95% de pacientes con malformaciones en el tubo neural no existen antecedentes familiares,(3) por lo que podría atribuirse dicho porcentaje de afectados a factores ambientales(20) o genéticos.(1,4) Precisamente, se considera que en un porcentaje relativamente reducido de los casos podrían estar asociados a mutaciones en el gen que codifica la proteína metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).(1) Dicha circunstancia se explica debido a que como consecuencia de la disminución de la actividad de la proteína MTHFR se reducen los niveles de folato y por consiguiente, se
relaciona con una mayor tasa de incidencias en las malformaciones del tubo neural. Cabe destacar así mismo, que algunos defectos del tubo neural se han relacionado con anormalidades cromosómicas como la trisomía del par 18 y con ciertos defectos monogenéticos como el síndrome de Meckel- Gruber.(4) Además de los anteriores, distintos estudios científicos han demostrado que otros factores tales como el consumo de tabaco,(21,22) ingesta de alcohol,(17) diabetes(23) y medicamentos anticonvulsivos se encuentran directamente relacionados con un aumento en la probabilidad de tener descendencia con malformaciones del tubo neural. Así mismo, se ha investigado la función del hierro en la prevención de los defectos del tubo neural, concluyendo una investigación publicada en el año 2014 por Molloy y colaboradores(24) que aún mejorando los niveles de hierro no es probable prevenir dichas malformaciones. Adicionalmente, en un estudio publicado por Yin y colaboradores(22) informan que mujeres con historia de fiebre o resfriados durante el embarazo, administración de analgésicos, antipiréticos o anticonceptivos orales incrementan el riesgo de incidencia de los defectos en el tubo neural. Otros estudios como el desarrollado por Yang y colaboradores(25) han determinado que las madres con defectos del tubo neural presentan mayor nivel diario de homocisteína plasmática que las madres sin dicha malformación. Concretamente, la homocisteína, es un aminoácido influyente en el desarrollo de enfermedades cardio y cerebrovasculares. Concretamente, existe una relación directa entre los niveles plasmáticos de ácido fólico, vitamina B6, vitamina B12 y los niveles de homocisteína, así como demuestran Aydin y colaboradores,(26) como en otros estudios.(27,28) Precisamente, los diferentes factores de riesgo que se han reportado en los correspondientes estudios llevados a cabo pueden incrementar la prevalencia de tener descendientes con distintas malformaciones del tubo neural.
COMPLICACIONES
Como se ha comentado anteriormente, factores como trastornos en la alimentación, consumo de alcohol, tabaco y exposición durante la gestación a rayos X pueden elevar la incidencia de tener descendientes con malformaciones en el tubo neural.(2-4,14) En concreto, dichas malformaciones pueden aparecer a partir de la cuarta semana de gestación cuando se ha producido el cierre del tubo neural. Su cierre, comienza en sentido caudal y rostral estando abiertos los neuroporos rostrales y caudales que se terminarán cerrando aproximadamente entre los días 24 y 27 de la gestación.(14) Precisamente, los defectos del tubo neural, son consecuencia de alteraciones en su cierre. El fallo en el cierre del neuroporo rostral produce anencefalia y encefalocele así como cuando el fallo se produce por cierre incompleto del neuroporo caudal, el paciente presentará espina bífida.(2) Se considera que
aproximadamente un 50% de los casos se corresponden con espina bífida y el restante 50% con casos de anencefalia. Los recién nacidos con anencefalia suelen fallecer a las pocas horas del nacimiento, en cambio, una gran parte de los bebés que padecen espina bífida llegan a la edad adulta.
La espina bífida es el defecto más común conjuntamente con la anencefalia en pacientes con malformaciones del tubo neural.(29) Ocurre cuando las vértebras no se cierran completamente y una parte de la médula espinal sale por la columna vertebral. Existen dos tipos de espina bífida: quística y oculta.(3) Concretamente, la espina bífida oculta se produce cuando no se funden totalmente los arcos de una o varias vértebras. Puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal aunque es más frecuente en la región lumbar inferior y sacra. El lugar donde se localiza la lesión está cubierto por un mechón de pelo.(3) Por el contrario, como demostraron Otárola y Rostion,(3) la espina bífida quística es el tipo más grave debido a que la médula espinal, meninges o ambas salen a través de la piel formando un quiste. Dicho tipo de malformación puede producirse en cualquier punto de la columna vertebral aunque en la mayoría de pacientes diagnosticados, se produce en la región lumbosacra y su tasa de incidencia es relativamente baja como reportan Ikenouchi y colaboradores.(3,30)
Además de la espina bífida, la anencefalia es considerada como uno de los defectos más graves en las malformaciones del tubo neural. Concretamente, los recién nacidos con dicha malformación no sobreviven muchas horas después del parto ya que nacen con ausencia de ciertas partes del cráneo y encéfalo. Dicho defecto, como se ha descrito anteriormente, se produce cuando el neuroporo rostral no se cierra por completo. Así mismo, Laharwal y colaboradores(31) reportaron que su tasa de prevalencia es mayor para hembras que para varones.
Otra malformación que se produce al no fusionarse completamente el neuroporo rostral es el llamado encefalocele. Dicho defecto se produce cuando la materia cerebral o las membranas que protegen al encéfalo salen al exterior por una abertura del cráneo.(32) Esta malformación es una de las más graves asociadas a los defectos del tubo neural ya que su tasa de mortalidad neonatal es muy elevada tal y como informaron Kehila y colaboradores.(33) Concretamente Vieira y Castillo,(34) reportan que existe un mayor riesgo de tener descendientes con malformaciones en el tubo neural cuando las madres tienen una edad superior a los 40 años. Dicha tasa de incidencia, sin embargo, es más alta para las malformaciones de espina bífida que las de anencefalia. En dicho estudio, se evidencia que las madres con edades inferiores a los 19 años presentan un mayor riesgo de incidencia de tener descendientes con espina bífida.(34) A pesar de la baja incidencia que presentan las malformaciones del tubo neural, existen ciertos hábitos de vida saludable que
pueden prevenir o reducir la probabilidad de tener descendencia con estas malformaciones.
CONCLUSIONES
Las malformaciones del tubo neural pueden reducir su tasa de prevalencia mediante unos hábitos de vida saludables. Concretamente, para prevenir su incidencia una alimentación sana y equilibrada es recomendable, así como evitar el consumo de alcohol y tabaco. Se ha demostrado que la administración de suplementos con ácido fólico previamente y durante el embarazo ayuda a reducir la incidencia de tener descendientes con malformaciones en el tubo neural. Así mismo, es posible la detección prenatal de fetos con malformaciones en el tubo neural bien mediante ecografía o mediante amniocentesis. A pesar de que la tasa de prevalencia para los defectos del tubo neural es relativamente baja, para prevenir dichas malformaciones es recomendable seguir los consejos del facultativo así como un estilo de vida saludable.
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