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Tema 2.5
Enfermedades quísticas
Prof. Maite Rivera (Hospital Ramón y Cajal, Madrid) © SEN- Rivera Gorrin
1. Introducción
Los quistes renales, congénitos o no, son una entidad frecuentemente encontrada en el examen ecográfico del riñón. A continuación repasaremos las enfermedades renales quísticas más frecuentes, haciendo hincapié en su diagnóstico ecográfico.
2. Definición
En una ecografía denominaremos quiste a aquella imagen anecoica o hipoecoica respecto al parénquima circundante, en general con forma redondeada u ovoidea . Para tipificarlas correctamente es necesario obtener los siguientes datos:
- Tamaño (diámetro mayor)
- Forma (circular u ovoidea)
- Localización en el riñón, uni o bilateralidad
- Número de quistes
- Estructura del quiste:
a. Características de su pared (lisa o rugosa, calcificada o no)
b. Presencia de refuerzo acústico posterior
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d. Contenido ecogénico del quiste si lo hubiera
Los hallazgos ecográficos ganarán valor si los interpretamos en el contexto clínico de cada paciente.
3. Clasificación de las enfermedades quísticas
En este capítulo hablaremos sucesivamente de las siguientes enfermedades quísticas que pueden ser estudiadas con ecografía.
- Quiste renal simple y complejo - Quistes sinusales
- Nefronoptisis- Enfermedad quística medular - Poliquistosis renal autosómica dominante - Enfermedad quística adquirida
- Esclerosis tuberosa
- Riñón displásico multiquístico
4. Quiste renal simple
Los quistes simples del riñón son las masas renales más frecuentes y habitualmente constituyen un hallazgo casual al realizar una ecografía por otro motivo. Según Gardner, un quiste es una dilatación tubular cuatro veces superior al diámetro normal (más de 200 μm), pueden ser saculares o fusiformes, pueden comunicarse o no la vía urinaria, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad. No se conoce la causa que genera la aparición de los quistes simples renales.
Los quistes se presentan en el riñón en número y tamaño variable (con tendencia a crecer en el tiempo), pueden localizarse en uno o en los dos riñones y nunca se malignizan. Suelen tener localización cortical periférica. Su número aumenta
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con la edad. Se estima, en estudios de autopsia, que el 50% de las personas mayores de 50 años presentan al menos uno o varios quistes simples renales. Son más frecuentes en varones, en relación 2:1. Suelen ser asintomáticos. Excepcionalmente, el gran tamaño del quiste puede generar dolor lumbar. En estos casos puede estar indicado su tratamiento quirúrgico.
Clasificación de Bosniak
La clasificación de Bosniak permite determinar, mediante TAC combinado con ecografía simple o con contraste ecográfico, la benignidad o malignidad de una masa renal quística. Los quistes simples pertenecen a la clase I de clasificación de Bosniak .
Patrón ecográfico del quiste simple
La ecografía es el mejor método de detección y seguimiento ya que los quistes simples presentan un patrón ecográfico característico que los diferencia de otras masas como veremos a continuación.
Los quistes aparecen en la ecografía como masas circulares u ovoideas, anecoicas, es decir, sin ecos en su interior, de paredes lisas y bien delimitadas del resto del parénquima. El grosor de la pared es tan fino que no se puede medir. Además, los quistes simples presentan un característico refuerzo acústico posterior.
Diagnóstico diferencial del quiste simple
El quiste renal simple puede ser confundido en la ecografía con las siguientes entidades:
- Dilatación calicial: Sobre todo si se trata de varios quistes juntos. Se distingue de los quistes, pues los cálices están conectados con la vía.
- Pirámides medulares: Las pirámides no son redondas, no son anecoicas, su disposición es regular y no tienen refuerzo acústico posterior.
- Neoplasias: Las neoplasias quísticas no son completamente anecoicas, es decir, tienen algunos ecos en su interior y no tienen refuerzo.
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- Fístula arteriovenosa y pseudoaneurisma: Pueden presentar una imagen semejante a los quistes simples en la ecografía bidimensional. El diagnóstico se hace con doppler color y pulsado.
Quiste renal complejo
Es aquel quiste que no cumple estrictamente las características de quiste simple, es decir, presenta: contenido ecogénico en su interior, tabiques, paredes irregulares o engrosadas o paredes calcificadas.
Los quistes complejos pueden ser malignos. La clasificación de Bosniak* puede orientarnos sobre su carácter benigno o maligno.
Un quiste complejo requiere siempre estudios complementarios de imagen para descartar malignidad, como la ecografía con ecopotenciadores o el TAC con contraste iodado.
5. Quistes sinusales
Se originan en seno renal, no se extienden al parénquima renal, pueden ser únicos o múltiples y a menudo bilaterales. Tienen paredes finas y son anecoicos. Su origen es probablemente linfático. Son benignos y asintomáticos. Hay que hacer siempre el diagnóstico diferencial con la hidronefrosis. Si vemos quistes en seno, debemos explorar cuidadosamente todo el riñón para asegurar que no se trate de cálices dilatados. La visualización de la pelvis renal o del uréter proximal dos daría el diagnóstico de hidronefrosis.
6. Complejo nefronoptisis-enfermedad quística medular
Grupo de enfermedades de carácter hereditario con genética compleja cuyos máximos representantes son la nefronoptisis (50%) y la enfermedad quística medular (18%). Ambas entidades comparten clínica, pronóstico y anatomía patológica renal,
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pero no herencia, ya que la Nefronoptisis se hereda con carácter recesivo y la enfermedad quística medular con carácter dominante, aunque hay casos esporádicos en esta última entidad. Hasta ahora se han encontrado 10 genes para la nefronoptisis (NPH 1-10) y al menos tres para la enfermedad quística medular, de los cuales sólo se ha identificado uno (el UMOD, que codifica la uromodulina).
Ambas evolucionan a la insuficiencia renal avanzada, pero la llegada a diálisis es más precoz en la nefronoptisis (en la infancia o adolescencia) mientras que la enfermedad quística medular los pacientes llegan a necesitar diálisis a partir de los 20-30 años de edad.
Criterios diagnósticos: Historia familiar compatible, insuficiencia renal en niño, adolescente o adulto joven que cursa con anemia, poliuria, polidipsia, enuresis, retraso estatural. Los parámetros analíticos urinarios son anodinos, presentando un sedimento normal y nula o mínima proteinuria.
Las manifestaciones extrarrenales son más frecuentes en la nefronoptisis (retinosis pigmentaria, ataxia cerebelosa, fibrosis hepática y apraxia oculmotora).
La ecografía puede ser normal, con riñones de tamaño normal e hiperecogenicidad cortical aumentada. El hallazgo de quistes córticomedulares es más frecuente en la enfermedad quística medular .
La biopsia renal presenta atrofia tubular, fibrosis intersticial y periglomerular e infiltración linfocitaria.
7. Poliquistosis renal del adulto
Enfermedad renal quística hereditaria más frecuente. En torno a un 8-12 % de los enfermos en diálisis en España padecen esta enfermedad. 50% se heredan con carácter autosómico dominante y el otro 50% son casos esporádicos debido a mutaciones. Hasta la actualidad se han descrito dos genes que codifican esta enfermedad: PKD1 y PKD2. PKD1 se manifiesta más precozmente que el PKD2
6 Patrón ecográfico de la poliquistosis
La poliquistosis es una enfermedad quística renal con afectación bilateral. Los riñones poliquísticos están aumentados de tamaño, presentan quistes en número y tamaño variable, tanto corticales como sinusales y presentan hiperecogenicidad cortical .
Con la ecografía podemos visualizar también las complicaciones más frecuentes asociadas a esta enfermedad: La hemorragia intraquística y la litiasis renal. Además, podremos visualizar quistes en otros órganos siendo lo más frecuentes los quistes hepáticos (30-50%) y los pancreáticos (5%)
Criterios diagnósticos de la poliquistosis
No siempre la poliquistosis se presenta con este patrón ecográfico típico. Algunos pacientes son poliquísticos y sólo tienen muy pocos quistes. Si además no presenta quistes hepáticos, hacer el diagnóstico de poliquistosis es muy difícil. Por ello actualmente el diagnóstico clínico de la poliquistosis es la suma de los antecedentes familiares con el número de quistes renales relacionado con la edad del paciente, como veis en esta tabla. Por ejemplo, la presencia de menos de 2 quistes en sujetos en riesgo y mayores de 40 años excluye la enfermedad.
Diagnóstico ecográfico de las complicaciones de la poliquistosis Hemorragia intraquística
La hemorragia intraquística es la complicación más frecuente de la poliquistosis renal. Se presenta ecográficamente como un quiste complejo. El diagnóstico diferencial lo haremos sobre todo con la infección de un quiste. La historia clínica, la respuesta al tratamiento antibiótico y la gammagrafía renal con galio nos darán el diagnóstico. Los quistes complejos de la poliquistosis casi siempre requieren estudios de imagen adicionales para aclarar el diagnóstico (TAC o eco con contraste o gammagrafía según los casos). Es generalmente aceptado que los quistes de la poliquistosis no se malignizan.
7 Litiasis renal
La litiasis renal en relativamente frecuente en los pacientes poliquísticos (20%). Más del 50% están compuestas de ácido úrico. La litiasis renal es más frecuente en aquellos pacientes que presentan mayor volumen renal, baja diuresis, hipocitraturia, hiperuricosuria o hipercalciuria.
En la ecografía el patrón de la litiasis asociada a poliquistosis es el mismo que el referido para la litiasis en pacientes no poliquísticos. Es más difícil de diagnosticar por ecografía que en la población general debido al refuerzo posterior de los quistes a menudo impide ver la sombra acústica de la litiasis.
8. Enfermedad renal quística adquirida
Se denomina enfermedad renal quística adquirida a la presencia de quistes múltiples en un riñón con insuficiencia renal secundaria a una nefropatía no quística.
La presencia de quistes es frecuente en pacientes con insuficiencia renal crónica (8-13% en prediálisis). La aparición de los quistes está íntimamente relacionado con tiempo de evolución de la nefropatía y/o el tiempo en diálisis (80% en pacientes que llevan más de 3 años en diálisis).
Patrón ecográfico
En la enfermedad quística adquirida, la afectación puede ser bilateral o unilateral. El criterio diagnóstico en la afectación bilateral es la presencia de 3 ó 5 quistes en cada riñón. En la unilateral el criterio es la presencia de quistes en un área que abarca más del 25% del parénquima renal.
En todos los casos, los riñones están disminuidos de tamaño a diferencia de la poliquistosis .
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Se ha descrito que hasta un 10% de los riñones se malignizan (más frecuente en varones), por lo que el seguimiento ecográfico rutinario con ecografía de los enfermos en diálisis está muy justificado.
9. Esclerosis tuberosa
Enfermedad rara (9/100.000 nacimientos) de carácter hereditario (herencia autosómica dominante). Hasta la fecha se han identificado do genes que codifican esta enfermedad (TSC1 y TSC2).
Patrón ecográfico de la esclerosis tuberosa
El 60-80% de los pacientes presentan lesiones en la ecografía. La afectación renal es bilateral en el 80% de ellos. Es frecuente ver angiomiolipomas (40%). Entre un 15-75% presentan quistes simples, únicos o múltiples. La asociación de angiomiolipomas y abundantes quistes renales se observa en el 10% de los pacientes. En estos casos, los riñones están muy aumentados de tamaño y recuerdan a la poliquistosis. A esta asociación se la denomina la variante poliquística de la esclerosis tuberosa o síndrome del gen contiguo , resultado de la delección entre el Gen PKD1 y el Gen de la esclerosis tuberosa (TSC2) ambos en el locus 16p . Entre 1-2% de los pacientes con esclerosis tuberosa desarrollan carcinoma renal de células claras.
Las ecografías seriadas son importantes para medir tamaño de angiomiolipomas (extirpar o embolizar si > 4 cm por riesgo de sangrado) o aparición de carcinoma renal.
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Displasia renal multiquística
Es una enfermedad frecuente (1:4300 nacimientos) y se considera la enfermedad quística más frecuente en niños. Es una enfermedad no genética. Es más frecuentes en varones (2,4:1) y en el riñón izquierdo. La forma bilateral es más frecuente en niñas
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Los riñones displásicos multiquísticos se asocian en un 34% malformación urológica contralateral, con más frecuencia el reflujo vésicoureteral, aunque también se describen el ureterocele, la ectopia renal cruzada o la estenosis de la unión pieloureteral. En estos casos, puede aparecer Insuficiencia renal crónica
Aunque puede pasar desapercibido hasta la edad adulta, la presentación clínica más frecuente en la infancia es el de una masa palpable abdominal en periodo neonatal. En ocasiones se detecta en el estudio de un niño por infección urinaria o hipertensión arterial, complicaciones asociadas al riñón displásico multiquístico.
Su etiología es desconocida, pero parece estar relacionada con un fallo en la interacción del blastema metanéfrico y el brote ureteral intraútero.
Patrón ecográfico
El riñón displásico multiquístico se presenta característicamente como un acúmulo de quistes de variado tamaño en un riñón ofreciendo la típica imagen “racimo de uvas” . La ecografía es diagnóstica a partir de las 15 semanas de gestación. Dado que la mayoría de los riñones involuciona con el tiempo, el diagnóstico en la edad adulta es muy difícil y por ello se cree que su incidencia es mayor que la que pensamos.
RESUMEN
-La ecografía es el mejor método para definir la naturaleza quística de una masa renal.
-Los quistes son las masas renales más frecuentes. Pueden aparecer solos o en el contexto de otras entidades genéticas o no.
-El quiste simple en la ecografía no necesita más estudios.
-Los quistes complejos requieren ecografías seriadas y estudios adicionales de imagen para descartar malignidad
10 LECTURAS RECOMENDADAS
-Aguilera A, Rivera M, Gallego N, J Nogueira, J Ortuño. Sonographic appearance of the juvenile nephronophthisis–cystic renal medulla complex. Nephrol Dial Transplant (1997) 12: 620–628
- Bosniak MA: The current radiological approach to renal cysts. Radiology 1986; 158:1-10.
- Coto E: Enfermedad renal quística medular y nefronoptisis. Nefrologia, Suplemento Extraordinario 2011;2(1):74-79
-
Di Pinto D, Balestracci A, Delgado N: Manifestaciones renales en niños con esclerosis tuberosa. Arch Argent Pediatr 2009; 107(5):436-440- Gardner KD. Pathogenesis of human cystic renal disease. Annu Rev Med, 1988; 39: 185
-Gehrig JJ, Gottheiner TI, Swenson RS. Acquired cystic disease of the end-stage kidney. Am J Med 1985; 79: 609-20.
-Levine E, Grantham JJ, Slusher SL, Greathouse JL, Krohn BP. CT of acquired cystic kidney disease and renal tumors in long-term dialysis patients. Am J Roentgenol 1984; 142:125-31.
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- Peces R, Costero O. El espectro de los quistes renales en el adulto: diagnóstico diferencial y complicaciones. Nefrología. 2003;33:260-265
- Terada N., Ichioka K, Matsuta Y, Okubo K, Yoshimura k, Arai Y 2002 : The natural history of simple renal cysts. J Urol 2002:167:21-23
