Proteinosis alveolar pulmonar
A propósito de un caso
Carlos Guillermo Capitaine Funes (1), Jaime Ferrer (2), Maria Alejandra Linari (2), Valeria Roncoroni (2), Marisol Ferrer (3), Juan Carlos Figueroa Casas (4).
(1) Médico Cirujano. Sanatorio Parque, Rosario.
(2) Médico Especialista en Anatomía Patológica. Sanatorio Parque, Rosario.
(3) Médico. Concurrente al Departamento de Anatomía Patológica. Sanatorio Parque.
(4) Médico Especialista en Neumonología, ICR.
Correspondencia: [email protected]
Resumen
La proteinosis alveolar pulmonar es una rara enfer- medad pulmonar difusa de etiología desconocida y caracterizada por la acumulación intraalveolar de material lipoproteináceo PAS positivo, derivado del surfactante. Si bien los hallazgos de la tomografía computada de alta resolución son característicos, el diagnóstico se realiza preferentemente por biopsia transbronquial ó biopsia quirúrgica video-asistida (VATS).
Palabras clave: proteinosis alveolar pulmonar- biopsia quirúrgica video-asistida (VATS).
Abstract
Pulmonary alveolar proteinosis is a rare diffuse lung disease of unknown etiology characterized by alveolar accumulation of a PAS positive
phospholipoprotein that is derived from surfactant.
Although computed tomography scan findings are characteristics, the treatment of choice is transbron- quial biopsy or video-assisted thoracoscopic surgery (VATS).
Key Words: pulmonary alveolar proteinosis- video- assisted thoracoscopic surgery (VATS).
Introducción:
La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es una enferme- dad intersticial difusa, de etiología desconocida, muy poco frecuente con una incidencia estimada de 0,36 casos por 1.000.000 de habitantes.
Consiste en el acúmulo de material proteináceo rico en lípidos en los espacios aéreos alveolares. Probablemente represente una respuesta inespecífica por parte de la cé- lula epitelial alveolar (neumonocito II) y/o macrófagos al- veolares ante una gran variedad de estímulos (1,2).
Puede ser de origen primario o secundario.
Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico his- topatológico de proteinosis alveolar pulmonar.
Presentación del Caso:
Se presenta el caso de un paciente varón de 50 años de edad, ex fumador de jerarquía que consulta por cuadro de disnea a esfuerzos moderados de aprox. 3 meses de
evolución, sin otros antecedentes patológicos. El examen físico correspondió a parámetros normales. El examen funcional respiratorio demostró una moderada incapaci- dad ventilatoria restrictiva, con severa disminución de la capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO).
Además se constató desaturación de O2 durante el es- fuerzo. Los estudios de imágenes realizados, Rx de tórax frente y perfil (Figura 1) y TAC de tórax (Figura 2) sin con- traste, sugerían patología pulmonar restrictiva e intersti- ciopatía. Se realizó biopsia pulmonar video asistida con la obtención de dos cuñas de parénquima pulmonar de- recho obtenidas de segmento basal de lóbulo superior y segmento lateral de lóbulo medio.
La histopatología (Figuras 3-4) demostró parénquima pulmonar con cavidades alveolares amplias, ocupadas por material predominantemente amorfo de tipo protei- náceo eosinofílico con presencia de macrófagos espu- mosos en distribución focal. No se reconocieron
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infiltrados inflamatorios ni signos de fibrosis. La colora- ción con PAS fue positiva en el material proteináceo intra alveolar, la coloración de Grocott fue negativa para Pneu- mocistis y otras formas fúngicas. Se realizó diagnóstico de Proteinosis alveolar difusa.
Discusión:
La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es una enferme- dad intersticial difusa, de etiología desconocida, muy poco frecuente con una incidencia estimada de 0,36 casos por 1.000.000 de habitantes.
Consiste en el acúmulo de material proteináceo rico en lípidos en los espacios aéreos alveolares. Probablemente represente una respuesta inespecífica por parte de la cé- lula epitelial alveolar (neumonocito II) y/o macrófagos al- veolares ante una gran variedad de estímulos (1,2).
Puede ser de origen idiopático ó primario (más del 90 %), en pacientes previamente sanos, sin antecedentes de je- rarquía ó de origen secundario (5-10%) asociada a inmu- nodepresión: neoplasias hematológicas, deficiencia de factor estimulante de colonias (GM-CSF), infecciones (neumonía por Pneumocystis jiroveci), exposición a quí- micos (sílice, titanio, aluminio e insecticidas) y debido a deficiencia de apoproteína del surfactante.
El surfactante pulmonar reduce la tensión superficial de la interfase líquido-aire en la pared de los alvéolos, faci- litando de esta manera la distensibilidad pulmonar y pre- viniendo atelectasias. Es sintetizado por las células epiteliales tipo II y su remoción depende del sistema fa- gocítico-mononuclear. Si bien el estímulo para la acumu- lación de este material lipoproteináceo intraalveolar, permanece aún desconocido, se sabe que una alteración
Figura 3: La imagen histológica muestra espacios alveolares ocupados por material proteináceo con acúmulos de macrófagos espumosos intra alveolares sin proceso inflamatorio o fibrosis.
Figura 4: A mayor aumento se destaca el material proteináceo PAS positivo en espacios alveolares distendidos con algunos macrófagos.
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única ó combinada de los factores que intervienen en la síntesis ó remoción del surfactante, serían responsables de la patogénesis de la PAP(4). Puede darse a cualquier edad, desde la infancia a adultos mayores, más común- mente entre los 30 y 50 años. La relación hombre/mujer varía de 2/1 a 4/1. En gran cantidad de casos en paciente fumadores. Tiene un comienzo insidioso, en promedio la evolución de los síntomas previo al diagnóstico es de 7 meses. El síntoma más frecuente es la disnea, seguida de tos seca (en raras ocasiones de tipo hemoptoica), dolor pleurítico, febrícula y ocasionalmente pérdida de peso. Se presentan alteraciones de tipo restrictivas, va- riables según la extensión de lesión parenquimatosa con caída en la capacidad vital forzada(CVF), volumen espi- rado forzado en el primer segundo (VEF 1), capacidad pulmonar total (CPT) y volumen residual (VR). La hipoxe- mia y la medición en la difusión de monóxido de carbono (DLCO) son los datos más importantes en las pruebas de función pulmonar en cuanto son parcialmente rever- sibles posterior a un tratamiento (5).
La radiografía de tórax muestra consolidación del parén- quima pulmonar, broncograma aéreo en raras ocasiones.
A veces se pueden observar radioopacidades nodulares confluentes con distribución perihiliar “en alas de mari- posa” u opacidad difusa en “vidrio despulido”. General- mente no se observa derrame pleural. En la tomografía axial computada (TAC) de tórax los hallazgos más comu- nes son: opacidad en vidrio despulido bilateral , engro- samiento de los septos en áreas anormales, sobre posición de ambos con “patrón de pavimentación”, con- solidación del espacio aéreo y distribución geográfica ó en parches.
El diagnóstico se puede realizar por medio del lavado broncoalveolar (BAL), donde se obtiene material de as- pecto lechoso con presencia al microscopio de una tin- ción granular eosinofílica (PAS positiva) que incluye pocos macrófagos. El diagnóstico de certeza en casos negativos o dudosos se realiza por medio de la biopsia transbronquial o toracoscópica video asistida (VATS).
Los hallazgos histológicos son muy característicos: es- pacios alveolares “rellenos” de un material granular, eo- sinofílico, PAS positivo y otros espacios con presencia de macrófagos alveolares de tipo espumosos (con va- cuolas de lípidos). Existe mínima ó ausencia de inflama- ción intersticial, y no se registra fibrosis, cambios bronquiolares ó vasculares (3,6). Sin embargo, cabe des- tacar, que en algunos casos puede agregarse sobrein- fección secundaria, probablemente debido en parte a que el material lipoproteináceo puede actuar como medio de cultivo para algunos microorganismos. Esta complicación se desarrolla principalmente en pacientes inmuno-comprometidos y la lista de patógenos incluyen:
mycobacterias( mycobacterium tuberculosis y MAC), hongos( aspergillus y criptococo), pneumocystis y cito- megalovirus, siendo la nocardia el más frecuente.
La infección por Pneumocystis carini presenta un cuadro morfológico similar a la proteinosis alveolar pulmonar con la coloración de Hematoxilina-eosina, pero estas dos en- tidades pueden ser fácilmente diferenciadas con la co- loración de PAS (el material de la proteinosis es PAS positivo) y coloraciones de plata( Groccott) para identi- ficar el pneumocystis (3).
El tratamiento consiste en lavados pulmonares con ven- tilación única con tubo endotraqueal de doble lumen como terapia estándar en pacientes sintomáticos. Este procedimiento es bien tolerado con mejoría clínica, fisio- lógica y radiológica en más del 84 % con posibles repe- ticiones de los mismos en períodos de recaídas (4).
Conclusión:
La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es una enferme- dad intersticial difusa, de etiología desconocida, muy poco frecuente. Consiste en el acúmulo de material pro- teináceo rico en lípidos en los espacios aéreos alveolares en el cual a pesar de presentar un patrón radiológico tí- pico, el diagnóstico de certeza se basa en el estudio his- topatológico del material de biopsia quirúrgica.
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de cavidad oral)
Luis Bassagaisteguy (1), Jaime Ferrer (2), Maria Alejandra Linari (2), Valeria Roncoroni (2), Marisol Ferrer (3).
(1) Médico Cirujano de Cabeza y Cuello. Sanatorio Parque, Rosario (2) Médico Especialista en Anatomía Patológica. Sanatorio Parque, Rosario.
(3) Médico. Concurrente al Departamento de Anatomía Patológica. Sanatorio Parque, Rosario.
Correspondencia: [email protected]
Resumen
La fibromatosis es un grupo de proliferaciones fibro- sas benignas con una conducta biológica intermedia entre los fibromas y el fibrosarcoma. Se clasifican en superficiales y profundas, estas últimas se subclasifi- can en abdominales , extra abdominales e intra ab- dominales. Entre las profundas y extrabdominales están las de cabeza y cuello, las cuales incluyen ca- vidad oral, de baja frecuencia. Se presenta un caso localizado en mucosa de carrillo del lado izquierdo.
Palabras clave: fibromatosis-extra abdominal-cavi- dad oral.
Abstract
Fibromatosis is a group of fibrous benign proliferations with a biological intermediate conduct between the
fibroids and the fibrosarcoma. They are classified as superficial and deep; the lasts are subclassified into abdominal, extra-abdominal and intra-abdominal. Bet- ween the deep and the extra-abdominal we can find the head and neck ones, which include those of the oral cavity of low frequency. Here we present a case located in the oral mucous , left side pulley.
Key Words: fibromatosis - extra abdominal - oral cavity.
Introducción:
Las fibromatosis incluyen un grupo de proliferaciones fibroblásticas benignas de aspecto microscópico simi- lar, cuya conducta biológica es intermedia entre la de las lesiones fibroblásticas benignas (fibromas) y el fibro- sarcoma (1).
Afectan a adultos principalmente y están constituidas por fibroblastos muy diferenciados con menor cantidad de miofibroblastos que forman una masa nodular firme y mal delimitada, solitaria o múltiple, con predilección por ciertas regiones anatómicas y con característica de ser de consistencia dura a pétrea (desmoide) (1-6).
Se dividen en:
a) Fibromatosis superficiales: son lesiones pequeñas y de lento crecimiento que se originan en la fascia ó apo- neurosis musculares.
b) Fibromatosis profundas (músculo aponeuróticas):
son tumores grandes, de crecimiento rápido, conducta biológica más agresiva, más recidivantes, que afectan a estructuras profundas, sobre todo músculos del tronco y extremidades. Si bien todas las fibromatosis pueden recidivar, la frecuencia de recidiva de cada en- tidad varía mucho y depende de la localización anató- mica, edad del paciente, tamaño y tipo de tratamiento.
Algunas fibromatosis regresan de forma espontánea aunque su incidencia de regresión resulta impredecible al igual que las recidivas.
Presentación del caso:
Mujer de 56 años que presenta tumoración de consis- tencia dura en mucosa yugal y surco mandibular iz- quierdo con dolor intenso y permanente de 2 meses de evolución que requiere altas dosis de analgésicos. Con-
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sulta al odontólogo el cual interpreta el dolor como de origen dentario, agrega antibióticos y tratamiento de conducto en dos piezas dentarias. La sintomatología no remite y la tumoración aumenta de tamaño. Se realizó consulta con el cirujano de cabeza y cuello.
Por TAC de cuello con contraste y se constata tumefac- ción de tejidos blandos que recubre el maxilar inferior iz- quierdo de probable origen inflamatorio. (Figuras 1 y 2).
Se indicó punción con aguja fina (PAF) de la lesión en donde se ven células fibrilares de morfología conser- vada, con diagnóstico negativo para células neoplási- cas. Luego se realizó punción con aguja gruesa con diagnóstico compatible con fibromatosis extra abdomi- nal.
La resección quirúrgica mostró formación tumoral no- dular de 3,6 x 2,9 x 1,7 cms. con superficie externa lisa, al corte tejido denso e indurado de límites netos de 2,4 cms. por 1,9 cms. Se incluyó nervio dentario y resec- ción marginal de mandíbula de 2,4 x 2 x 1,1 cms. s.p.
Por microscopía se constató proliferación de células fi- brilares en disposición laminar sin signos de malignidad o mitosis. (Figura 3) No se reconoce invasión a tejido óseo. No hay permeación al nervio dentario. Diagnós- tico histopatológico: Fibromatosis agresiva de boca (Desmoide extraabdominal de mucosa yugal ). La inmu- nomarcación con beta catenina fue negativa.
Discusión:
La fibromatosis agresiva de boca es poco frecuente. El tratamiento es esencialmente quirúrgico con amplio margen de resección para la completa erradicación de esta lesión. Histopatológicamente es bien caracteriza- ble. Más frecuente en pacientes entre la pubertad y los 40 años de edad, con un pico entre 25 y 35 años. Raro en niños, menor al 5 %. Mujeres se afectan más que los varones (6-12).
Es una masa profunda, firme, mal delimitada, creci- miento insidioso y poco ó nulo dolor, salvo que com- prima nervios vecinos. Radiológicamente la lesión de partes blandas, interrumpe los planos intermusculares y de partes blandas adyacentes . La localización suele comprometer los músculos del hombro, pared torácica y espalda, muslo, cabeza y cuello. Estas dos últimas lo- calizaciones no son raras, hasta un 23 % sí las locali- zadas en cavidad oral. Por inmunomarcación las células fusiformes tumorales son positivas con vimentina, ac- tina múscular lisa y actina muscular específica para di- ferenciar fibroblastos de miofibrocitos (7,8).
Todas las fibromatosis profundas presentan mutaciones somáticas del gen de la beta-catenina ó la poliposis
Figura 1:TAC con contraste que refuerza el área de «tumefacción»
adherida a maxilar inferior.
Figura 2: TAC. Corte sagital con área densa en partes blandas adheri- das a maxilar inferior sin signos de destrucción de la cortical.
Figura 3: Microscopía. Proliferación de células fibrilares en forma laminar sin evidencias de anaplasia nuclear o mitosis y moderada cantidad de colágena.
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adenomatosa de colon, lo que se traduce en la acumu- lación intranuclear de la beta-catenina, por eso todos estos procesos muestran una tinción nuclear difusa con este marcador (9,10). El diagnóstico diferencial con el fi- brosarcoma es fundamentalmente por la citología que muestra anaplasia nuclear y mitosis y la ausencia de colágena. Aunque no metastatizan suelen recidivar ante cirugía de escasos márgenes. La supervivencia a los 5 años es del 90 %; la tasa de recidiva: es en promedio del 40 %. El tratamiento es la resección local amplia, salvo que se comprometa la función. Cuando no se puede realizar una resección amplia, se recomienda ra- dioterapia post operatoria (9-13).
Conclusión:
La fibromatosis agresiva de boca es una patología poco frecuente y con posibilidades de recidiva. El caso pre- sentado fue característico, presentando no obstante una localización poco habitual anatómicamente. Se destaca para que odontólogos, estomatólogos y ciru- janos de cabeza y cuello lo tengan como diagnóstico diferencial con otras patologías más frecuentes dado que la conducta es esencialmente quirúrgica y con már- genes amplios para evitar la recidiva.
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