Incidencia de hasta 1% de nacimientos
Ocupan el segundo lugar dentro de las
malformaciones congénitas, sólo
superadas por las malformaciones cardiacas.
Los defectos del tubo neural también
constituyen uno de los grupos más comunes.
La neurulación se refiere a los
fenómenos inductivos que suceden sobre la cara dorsal del embrión y dan lugar a la formación del cerebro y la médula espinal.
La neurulación primaria incluye la
formación de cerebro y la médula
espinal, exclusivamente de los
segmentos caudales de la región lumbar; este periodo comprende la tercera y cuarta semana de gestación.
La neurulación secundaria se refiere a la
formación posterior de los segmentos sacros inferiores de la médula espinal; inicia entre los 28-32 días de la gestación y se prolonga a las siguientes
La hidrocefalia congénita es la que
ocupa el primer lugar de todas las malformaciones del sistema nervioso central.
“El mielomeningocele es el defecto
primario del tubo neural más común de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central”.
La etiología es multifactorial:
consumo materno de alcohol,
ingesta de medicamentos
(aminopterina, talidomida,
acetaminofen, aspirina, valproato),
diabetes materna, exposición
prenatal a Rx, rotura de bandas amnióticas, hipertermia materna, ingesta de alucinógenos, exposición prenatal a la rubéola, deficiencia de zinc y ácido fólico.
La tasa de prevalencia de
malformaciones congénitas del sistema nervioso central encontrada en esta revisión es de 2.4 casos por 1,000 nacidos vivos
En Estados Unidos, se reportó una
prevalencia de 1 por 2,000 nacidos vivos en el año 2004.
Detectadas en ultrasonido
gestacional desde el segundo y tercer trimestre
Se requieren dos planos:
Se obtiene en un plano transverso a
nivel del cavum del septo pellucidum donde se ven los bordes laterales de los cuernos anteriores, los bordes mediales y laterales del cuerno posterior (atrio) de los ventrículos laterales, el plexo coroideo y la cisura de Silvio.
Aquí se miden el diametro biparietal
(DBP), el diámetro fronto occipital (DFO) y el del atrio a nivel del plexo coroideo
En este plano se observa el tálamo a
nivel de línea media, los hemisferios cerebelosos y la cisterna magna.
La cisterna magna debe ser medida
entre el vermix del cerebelo y la tabla interna del hueso occipital.
Se refiere a un defecto en el cierre del
tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.
Prevalencia: 1 en 1000 nacidos vivos.
Etiologia: Defectos cromosómicos,
mutaciones genéticas, DM, drogas antiepilépticas, hipertermia o puede permanecer inexplicado.
La recurrencia si ya hay un hijo afectado
es del 2 3%. ‐
La ingestión de acido fólico reduce este
Dx: Después de las 11 semanas cuando
el cráneo está osificado. El defecto primario es la acrania y el cerebro se observa normal o con grados variables de disrupción.
Durante el segundo trimestre se
observa ausencia de cráneo y
hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están presentes. En el 50% de los casos hay defectos de columna asociados.
Pronostico: Invariablemente letal, 50%
El defecto de tubo neural mas
frecuente es el mielomeningocele.
En esta se evidencia protrusión de
elementos nerviosos y meninges a través de arcos vertebrales abiertos.
Prevalencia: 1 en 500 a 2000
nacimientos dependiendo del área geográfica.
El defecto primario es de los arcos
vertebrales observándose estos ensanchados en forma de “U”.
En la forma más común de
mielomeningocele se observa un saco quístico por detrás de la columna que contiene estructuras nerviosas.
En el meningocele se ve este saco
En la mielosquisis no se observa este
“quiste” y los nervios están expuestos al líquido amniótico.
A nivel central los signos del “limón”
(hundimiento de los huesos frontales), la obliteración de la cisterna magna con cerebelo “ausente” o curvatura anterior de los hemisferios cerebelosos (signo de la banana), han facilitado el diagnostico de la espina bífida.
Un grado variable de
ventriculomegalia se presenta en el 70% de los casos de espina bifida abierta a las 20 semanas
El la espina bífida cerrada el defecto
está cubierto por piel y representa el 7% de las disrrafias.
Los defectos cerrados son de
ubicación sacra y el defecto se ve en el 50% de los casos como un saco quístico de pared delgada y en el resto como un quiste de pared gruesa y contenido ecogénico.
A nivel central no se observan los
clásicos signos de los defectos abiertos.
El factor pronóstico mas importante es
la extensión del defecto y
secundariamente si hay angulación de la columna a nivel del defecto o si esta por sobre L2.
Desde el punto de vista neurológico el
CI es menor en los niños con mielomenigocele comparado con la población control y esto aparentemente se debe a la enfermedad en si y no a las complicaciones asociadas a la cirugía de válvula derivativa.
Mal pronóstico: la ausencia de
movimiento de las piernas o el pie equino varo.
En general el pronóstico para los
defectos cerrados es bueno, pero
están asociados a síntomas
Estudios preliminares sugieren que
la cirugía fetal mejora la herniación cerebral, reduce el numero de hidrocefalias que requerirán válvula derivativa, pero no mejora la incontinencia urinaria ni la función motora.
Un estudio prospectivo randomizado
para valorar los beneficios de la cirugía intrauterina esta en curso y finalizara este año.
TIPO I: descenso variable de las amígdalas y
parte inferior del cerebelo hacia el canal espinal pudiendo también estar descendido parcialmente el bulbo sin descenso del IV ventrículo al canal espinal.
TIPO II: descenso del bulbo, parte inferior del
puente, amígdalas, parte inferior del cerebelo y del IV ventrículo el cual se encuentra alargado hacia el canal espinal. Habitualmente es acompañado de mielomeningocele. Este tipo es designado comúnmente como Malformación de Arnold-Chiari.
TIPO III: descenso del bulbo, IV ventrículo y
todo el cerebelo dentro de un meningocele occipito-cervical.
TIPO IV: lipoplasia del cerebelo, que no es
considerada por ciertos autores como malformación de Chiari.
1.- Hipoplasia de la hoz del cerebro.
2.- Hipoplasia de la tienda del cerebelo.
3.- Ensanchamiento de la función intertalámica.
4.- Ausencia del septum lúcido. 5.- Microgiria. 6.- Anormalidades del tentorio. 7.- Anomalías del acueducto. 8.- Hidrocefalia.
9.- Quiste del agujero de Magendie. 10.- Cráneo lacuna. 11.- Hidromielia. 12.-impresión basilar. 13.- Platibasia. 14.- Klippel-Feil. 15.- Fusión de vértebras cervicales. 16.- Fusión atíanto-occipital. 17.- Hemivértebras. 18.- Escoliosis.
19.- Espina bíñda con meningocele o meningomielocele.
El encefalocele es un defecto del
tubo neural en el que se observa un
quiste de contenido sólido
(parénquima cerebral) o liquido. Éste está cubierto por piel y sobresale al defecto en el cráneo.
Usualmente es de ubicación occipital
(75%) y menos frecuentemente parietal o frontoetmoidal.
Frecuencia: 1 en 2000 nacidos
Es esporádico con herencia
multifactorial (2 3%). ‐
Se asocia a síndromes genéticos y
también a teratógenos como cocaína o infecciones como rubéola.
Pronóstico: Depende de las anomalías
asociadas y si hay o no elementos neurales herniados.
El tamaño no es importante si el
contenido es solo líquido.
La asociación con microcefalia empeora
La ventriculomegalia se define como
el aumento de los ventrículos cerebrales por encima de 10 mm (3DS) independientemente de la causa.
El término hidrocefalia se reserva en
general para los casos más severos de ventriculomegalia (>15mm) a los que subyace generalmente una causa obstructiva. Obstetric and neonatal outcome in severe fetal
ventriculomegaly. Prenat Diagn 2007
La ventriculomegalia es un hallazgo
frecuente en la ecografía de las 18‐ 23 semanas (1%) y la mayoría de estas no progresa a hidrocefalia.
Se debe a defectos cromosómicos,
síndromes genéticos, hemorragia intrauterina, infecciones congénitas, anomalías del desarrollo cerebral o puede permanecer inexplicada.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
La hidrocefalia (del latín “agua en el
cerebro”), se identifica por un
agrandamiento del sistema ventricular asociado a hipertensión intracraneana.
Esta anomalía se debe a la obstrucción
de la salida del líquido cefalorraquídeo (LCR) del sistema ventricular, a una menor absorción del líquido y menos frecuente a la producción excesiva de líquido por anormalidades del plexo coroideo.
López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82
La hidrocefalia congénita puede ser de
origen diverso; algunas veces la causa es determinada genéticamente, en tal caso la mayoría de las veces puede corresponder a tres malformaciones: estenosis del acueducto de Silvio, malformaciones de Arnold-Chiari y síndrome de Dandy-Walker.
La frecuencia de estenosis del
acueducto se observa en 15% de las hidrocefalias; esto puede ser por obstrucción del acueducto o por haber muchos canales en lugar de un solo acueducto.
López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82
La estenosis del acueducto de Silvio
da lugar a una forma de hidrocefalia no comunicante, su obstrucción parcial o total puede deberse a
malformaciones estructurales
congénitas, por hemorragias, por infecciones, por neoplasias o por malformaciones vasculares.
También puede producirse una
oclusión concomitante del espacio subaracnoideo.
López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82
La ventriculomegalia se diagnostica
con la dilatación de los ventrículos laterales (10mm o más).
Ventriculomegalia borderline/leve
(atrio 10 15 mm) de la severa o ‐ hidrocefalia (atrio > 15mm).
Los ventrículos laterales deben
medirse en un corte craneal transversal a nivel del glomo del plexo coroideo y la medición no debe incluir la pared ventricular.Obstetric and neonatal outcome in severe fetal
ventriculomegaly. Prenat Diagn 2007
En la hidrocefalia los ventrículos
laterales y tercero están dilatados, no así el cuarto ventrículo.
Solo si la dilatación de los ventrículos es
severa se afectan el cerebelo y cisterna magna y plexos coroideos se observan como “flotando” dentro del ventrículo.
Debe realizarse una evaluación
cuidadosa de toda la anatomía fetal ya que en más de 2/3 de los casos existen otras malformaciones asociadas.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Es importante el seguimiento
ecográfico cada 3 4 semanas con ‐ dos objetivos:
La búsqueda de progresión del cuadro
La detección de anomalías adicionales
indetectadas o de presentación tardia (15% de los casos).
En la ventriculomegalia leve/limítrofe
alrededor de un 55% de los casos
permanece estable, un 10%
progresa y un 35% regresa.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
La tasa global de cromosomopatías
es del 4% por lo cual está indicado recomendar el estudio del cariotipo fetal.
Se solicitará también como parte del
protocolo estudio: TORCH
Anticuerpos antiplaquetarios para
descartar trombocitopenia fetal
aloinmune. Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
En la ventriculomegalia aislada
limítrofe/leve los 3 principales factores de mal pronóstico son:
Diámetro del atrio mayor a 12 mm
Bilateralidad y Asimetría (definida como
una diferencia de más de 2mm entre ambos atrios)
Progresión prenatal del cuadro (definida
como un aumento mayor de 3 mm en el diámetro ventricular).
En los casos en los que no se verifican
ninguno de estos 3 factores el desarrollo psicomotor es normal en más del 90% .
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Un factor de riesgo adicional para la
ventriculomegalia limítrofe/leve es el sexo femenino, en el cual el riesgo de retraso del neurodesarrollo está elevado casi 5 veces (22.6% vs 4.6%)
En el caso de la ventriculomegalia
severa (hidrocefalia) el pronóstico es malo en 90% de los casos
(mortalidad 20%, secuelas
neurologicas 70%)
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
En relación a la utilidad de la RNM en
ventriculomegalias leves es aun un tema controvertido.
En el subgrupo de 10 12mm, se ha ‐
demostrado que la medida por RMN coincide con las medidas ecográficas en el 60% de los casos.
Se sabe que con una frecuencia del 4%
la RMN es capaz de detectar
malformaciones “invisibles” a la
ecografía como son los defectos de migración neuronal y esto se eleva a un 12% en las VM leves de 12 a 15mm.Obstetric and neonatal outcome in severe fetal
ventriculomegaly. Prenat Diagn 2007
Se refiere a un espectro de
anomalías cerebrales como
resultado de un defecto en el clivaje del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, proceso que se completa a las 5 semanas de gestación.
Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the North of England. Am J Obstet Gynecol 2001.
Se describen tres tipos de defectos:
Alobar. Es la más severa, caracterizada por
una cavidad monoventricular y fusión de los tálamos. Se asocia frecuentemente a defectos faciales y microcefalia.
Semilobar. Se observa una separación
parcial de los ventrículos y hemisferios cerebrales en la zona posterior. Los tálamos están parcialmente fusionados.
Lobar. La separación de los ventrículos y
tálamos es normal pero no se observa cavum del septum pellucidum
1 a 2 por cada 10,000 nacidos vivos. La holoprosencefalia con defectos
faciales se asocia en un 50% de los
casos con aneuploidías,
particularmente con trisomía 13.
Se describen defectos genéticos de
transmisión autonómico dominante y recesivo así como mutaciones puntuales de algunos genes (SHH, TGIF, ZIC2 y SIX3).
La holoprosencefalia suele formar parte
de los siguientes síndromes genéticos:
DiGeorge Meckel Kallman
Smith Lemli Opitz‐ ‐
Displasia campomelica Hall Pallister y Vasadi. ‐
Se han descrito tanto variantes con
herencia autosomica dominante ,
autosomica recesiva y raramente ligada al cromosoma X.
El riesgo de holoprosencefalia está
aumentado 200 veces en hijos de
madres con diabetes
insulinodependiente.
En la mayoría de los casos la
etiología es desconocida.
Para casos esporádicos, no
cromosómicos, la recurrencia
clásicamente reportada es de un 6%. Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
El diagnóstico puede realizarse
durante la ecografía del primer trimestre, particularmente en los casos severos.
En la holoprosencefalia alobar
(arrinencefalia) se observa una cavidad monoventricular en la línea media y muy poca corteza cerebral.
No se existe fisura interhemisférica
ni tercer ventrículo. Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
En la variedad semilobar se observa un
ventrículo único en forma de herradura con un delgado manto de corteza y separación parcial de los hemisferios en su parte posterior.
Tanto en la forma alobar y semilobar, el
techo de la cavidad ventricular –la tela
coroidea puede formar un globo entre ‐
la convexidad cerebral y el cráneo dando lugar a un quiste de tamaño variable conocido como ¨saco dorsal¨.Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
En la variedad alobar y semilobar,
los talamos se observan fusionados o parcialmente fusionados con ausencia del tercer ventrículo.
No hay cavum del septum
pellucidum, cuerpo calloso o cisura ínter hemisférica.
Se asocian a defectos faciales como
hipotelorismo, ciclopia, labio y paladar hendido, hipoplasia nasal o probóscide .
Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
En la holoprocencefalia lobar los
ventrículos laterales están fusionado en la zona anterior y la cisura ínter hemisférica es incompleta.
Los cuernos frontales se observan de
forma “cuadrada” y no se observa cavum del septum pellucidum.
El tercer ventrículo se observa
pequeño con una línea ecogénica entre esta y los ventrículos laterales.Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of
function:
Letal para las alobares y semilobar. La holoprosencefalia lobar se asocia
a retraso mental de variable severidad, epilepsia, espasticidad, distonía y trastornos endocrinos tales como la diabetes insípida y
deficiencia de hormona de
crecimiento.
Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
El cuerpo calloso es la principal
comisura que conecta ambos
hemisferios cerebrales integrando las funciones motoras, sensoriales y cognitivas.
Se forma entre las 12 18 semanas ‐
y la agenesia puede ser total o parcial.
Aproximadamente 1 en 1000 recién
La aneuploidía más frecuente
asociada es la trisomía 18 (60% de los aneuploides), pero también se asocia a otras trisomías autosómicas (13, 15, 21) así como a triploidía y a translocaciones.
Está presente también en más de
100 síndromes genéticos (Aicardi, acrocalloso, etc) o puede deberse a lesiones destructivas (síndrome del alcoholismo fetal).
Se sospecha en un corte transverso por
la ausencia de cavum del septo pelúcido y dilatación de los cuernos posteriores de los ventrículos laterales (colpocefalia o signo de la lágrima).
Los ventrículos laterales se observan
más paralelos a la línea media que lo normal y el tercer ventrículo yace más alto entre estos.
Solo el 80% de las ACC tienen
ventriculomegalia de más de 10mm,
siendo la mitad sobre 15mm .Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.
En un corte medio sagital el cuerpo
calloso se ve como una línea hipoecogenica entre dos líneas
ecogénicas más delgadas que
recorre de rostral a ventral con forma de “C” en la parte anterior.
En la ACC hay ausencia de arteria
pericallosa que se observa mejor al usar Doppler color.
Un corte sagital a nivel de la línea
media también mostrara
circunvoluciones radiadas y no horizontales como normalmente se ven.
Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.
Si bien algunos estudios han
informado hasta un 85% de
neurodesarrollo normal en estos casos, los datos proceden de series pequeñas con seguimiento a largo plazo variable.
Un estudio retrospectivo reciente
realizado en Reino Unido reveló una tasa de retraso del neurodesarrollo del 36% que aumenta a un 100% en caso de presentarse asociado a ventriculomegalia severa.
Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.
La agenesia parcial del cuerpo
calloso no se asocia a un mejor resultado neurológico que la agenesia completa.
Hasta un 30% de las ACC se asocian
a defectos de migración neuronal no detectables por la ecografía y se resalta la importancia de la RNM en estos casos .
Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.
El término Sx de Dandy Walker fue ‐
originalmente introducido para indicar la asociación de:
Ventriculomegalia de grado variable
Una cisterna magna aumentada de
tamaño
Un defecto en el vermis cerebeloso a
través del cual un quiste se comunica con el 4to ventrículo
Con la introducción de la TAC, apareció el
término Complejo Dandy Walker ‐
compuesto por :
Dandy Walker ¨clásico¨:‐
▪ Fosa posterior aumentada de tamaño
▪ Agenesia total o parcial del vermis cerebeloso ▪ Elevación del tentorio
Variante de Dandy Walker:‐
▪ Hipoplasia variable del vermis cerebeloso con o sin
aumento de tamaño de la cisterna magna
Megacisterna Magna (habitualmente > 10 mm) ▪ Aumento de tamaño de la CM con integridad tanto del
Es solo después de la semana 18
que el vermix del cerebelo esta completamente formado por lo que el diagnostico de esta malformación solo debe ser realizada posterior a esta edad gestacional.
The sonographic diagnosis of Walker and Dandy-Walker variant:
Se presenta en 1 de cada 30.000
nacidos vivos.
Se asocia a trisomía 13,18 y
triploidia, más de 50 síndromes genéticos, infecciones congénitas, teratógenos como warfarina o puede permanecer inexplicado.
The sonographic diagnosis of Walker and Dandy-Walker variant:
Megacisterna magna. En la mayoria
de los casos es un defecto aislado siendo el resultado perinatal normal en el 97% de los casos.
Se acepta entonces que la
megacisterna magna con cariotipo normal es de buen pronostico.
The sonographic diagnosis of Walker and Dandy-Walker variant:
El CDW tiene un mal pronostico aun
cuando sea un defecto aislado.
Tiene una alta mortalidad neonatal
(alrededor de 20%) y la severidad
del compromiso neurologico
depende primordialmente de la integridad del vermix.
La hipoplasia de este se asocia a
secuelas neurológicas severas en el 85% de los casos. The sonographic diagnosis of Walker and
Dandy-Walker variant:
Se refiere a una cabeza y cerebro pequeño Se presenta en 1 de cada 1000 nacimientos Etiología: Defectos cromosómicos Sx genéticos Asociado a holoprosencefalia Hipoxia fetal Infecciones congénitas Exposición a radiaciones
Teratógenos como anticoagulantes y
Se presenta como defecto aislado
solo el 20% de los casos.
El diagnóstico se hace cuando se
presenta una disminución progresiva de la relación circunferencia craneana/circunferencia abdominal menor al percentil 1.
Esto puede no ser evidente hasta el
tercer trimestre.
Pronóstico. Sobre 50% de retraso
Hidrancefalia. Se produce por una
lesión isquémica por obstrucción en el territorio de las carótidas internas, hidrocefalia prolongada o infecciones como toxoplasmosis o citomegalovirus.
Porencefalia. Por infarto de las arterias
cerebrales o hemorragias del
parénquima cerebral.
Esquisencefalia. Por defecto primario
del desarrollo cerebral u oclusión de la arteria cerebral media.
Hidrancefalia. La ausencia de ecos en la
zona anterior y media del cráneo la distingue de la hidrocefalia severa donde se ve una delgada línea de corteza cerebral y ecos de línea media.
Porencefalia. Quistes únicos o múltiples
conectados con el sistema ventricular o espacio subaracnoideo ipsilateral. Estos no comprimen el cerebro y el hemisferio del lado dañado es usualmente mas pequeño.
Esquisencefalia. Hendidura que se
extiende entre los ventrículos hasta el espacio subaracnoideo. Se asocia a ausencia de cavum de septo pellucidum.
Son generalmente bilaterales y
simétricos
La diferencia entre la porencefalia y
la esquisencefalia unilateral radica en que la porencefalia esta delimitada por sustancia blanca y la esquisencefalia por sustancia gris.
La diferenciación es poco
importante desde el punto de vista pronóstico y es sólo posible mediante RNM .
Hidrancefalia. Este defecto es
mortal dentro del primer año de vida.
Porencefalia. El pronóstico
depende de la extensión y
localización del defecto.
Esquisencefalia. El pronostico es
variable, pero la mayoría de los casos muestra retraso mental severo y convulsiones.
Se refiere a un quiste contenido en
el espacio aracnoideo
Prevalencia. Son extremadamente
raros
Lesión sonolucida de borde
ecogénico fino y sin flujo sanguíneo. Esta no se comunica con los ventrículos laterales y no se asocia con perdida de parénquima cerebral.
Se ubican en las áreas de las cisuras
cerebrales (generalmente entre el
cerebro y cráneo) y menos
Grandes quistes pueden producir
efecto de masa e hidrocefalia.
La gran mayoría de los casos
descritos hasta ahora han sido diagnosticados en tercer trimestre y
excepcionalmente en segundo
trimestre.
El diagnóstico diferencial es con los
quistes porencefalicos y con esquisencefalia.
En el 90% de los casos estos son
asintomático con desarrollo neurológico normal.
En un 10% se asocian a hidrocefalia,
epilepsia o alteraciones motoras o sensoriales leves.
Dependiendo de la ubicación y tamaño
estas pueden requerir cirugía de tipo resectiva o derivativa.
De los casos que requirieron cirugía,
80% resultaron sin secuelas siendo los de peor pronostico preoperatorio los de ubicación en fosa posterior.
Son quistes ubicados en los plexos
coroideos de los ventrículos laterales.
Se presentan en el 2% de los fetos a las
20 semanas, 90 % de los cuales desaparecen para las 26 semanas.
Dx: areas quísticas únicas o múltiples
en los plexos coroideos con un diámetro mayor a 2mm.
Usualmente no tiene significado
patológico, pero se asocian con un riesgo aumentado de trisomía 18 solo si
están acompañados de otros
La prevención de las malformaciones
congénitas del sistema nervioso central es un objetivo primario, por lo que es necesario conocer las causas que pueden participar en su etiología:
herencia multifactorial genes mutantes únicos
anormalidades cromosómicas Teratógenos
fenotipos específicos de causas
Es necesario hacer un diagnóstico
prenatal basado en la cuantificación de las concentraciones de la alfafetoproteína en líquido amniótico y en suero materno.
Ésta representa el principal
componente proteico del suero fetal humano.
Cuando existen defectos del tubo
neural abiertos, hay cifras
aumentadas;
Se cree que el mecanismo es la
trasudación de la proteína desde las membranas que cubren la lesión de las células germinales.
Es una glucoproteína que se produce en
hígado, tracto gastrointestinal y saco urogenital, es detectable a las seis semanas de gestación, su pico máximo lo alcanza a las 13 semanas, su vida media es de siete días.
El ultrasonido es un estudio común,
accesible y no invasivo con sensibilidad del 100%.
Se calcula que la mitad de los defectos
del tubo neural son prevenibles y se puede reducir el riesgo de tener un hijo con este tipo de malformaciones con adecuado planeamiento del embarazo,
modificación del estilo de vida,
suplementación de ácido fólico prenatal, control prenatal adecuado y screening prenatal, así como evitando el consumo de alcohol y drogas, con lo que se evita la exposición a sustancias tóxicas.
Los US Centers for Disease Control
and Prevention recomiendan la ingesta de 0.4 mg de ácido fólico al día para mujeres que planean quedar embarazadas y continuarlo durante los primeros tres meses de la gestación.
Esta medida disminuye el riesgo de
malformaciones congénitas del SNC
No se ha establecido exactamente el
mecanismo del ácido fólico, pero parece participar en la conversión de la homocisteína a metionina, una reacción catalizada por la metionina sintasa y que requiere un metabolito
del ácido fólico (5
metiltetrahidrofolato); la enzima metiltetrahidrofolato reductasa está defectuosa en 12 a 20% de los productos con defecto de tubo neural.
Huuuhh……… ….Hubo Preguntas????
