PROGRAMA DE SELECTIVIDAD
LA BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA
1. Base química
1.1. El ADN como portador de la información genética. 1.1.1. ADN y cromosomas.
1.1.2. Concepto de gen.
1.1.3. Conservación de la información: la replicación del ADN.
1.1.4. Expresión de la información genética (flujo de la información genética): transcripción, maduración y traducción. El código genético.
1.2. Alteraciones de la información genética. 1.2.1. Concepto de mutación.
1.2.2. Causas de las mutaciones. 1.2.3. Consecuencias de las mutaciones. 1.2.3.1. Consecuencias evolutivas. 1.2.3.2. Efectos perjudiciales.
2. Base citológica
2.1. La meiosis.
2.2. Reproducción sexual.
2.2.1. Células gaméticas y fecundación. 2.2.2. Aspectos evolutivos.
3. Genética mendeliana
3.1. Conceptos básicos de herencia biológica. 3.1.1. Genotipo y fenotipo.
3.2. Las leyes de Mendel. 3.2.1. Primera ley de Mendel. 3.2.2. Segunda ley de Mendel.
3.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento. 3.2.4. Tercera ley de Mendel.
3.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas. 3.4. Teoría cromosómica de la herencia.
3.4.1. Los genes y los cromosomas.
3.4.2. La meiosis y su relación con las leyes de Mendel. 3.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
4. Genética aplicada
4.1. Enfermedades hereditarias: concepto. 4.2. Mejora genética de animales y plantas. 4.2.1. Procedimientos clásicos.
4.2.2. Ingeniería genética.
4.3. Repercusiones sociales de la genética. 4.3.1. Eugenesia.
4.3.2. Genes y cáncer.
4.3.3. Proyecto genoma humano. 4.3.4. Clonación.
II. ORIENTACIONES
1. Reconocer al ADN como molécula portadora de la información genética. Recordar que el ADN es el componente esencial de los cromosomas.
2. Entender el gen como el fragmento de ADN que constituye la más pequeña unidad funcional. 3. Relacionar e identificar el proceso de replicación del ADN como el mecanismo de conservación
4. Reconocer la necesidad de que la información genética se exprese y explicar brevemente los procesos de transcripción, maduración y traducción por los que se realiza dicha expresión.
5. Comprender la forma en que está codificada la información genética y valorar su universalidad.
6. Definir las mutaciones como alteraciones genéticas.
7. Distinguir entre mutación espontánea e inducida y citar algunos agentes mutagénicos: rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes químicos y agentes biológicos.
8. Destacar que las mutaciones son necesarias pero no suficientes para explicar el proceso evolutivo.
9. Reconocer que las mutaciones generalmente tienen un efecto pernicioso. 10. Describir sucintamente las fases de la meiosis.
11. Destacar los procesos de recombinación génica y de segregación cromosómica como fuente de variabilidad.
12. Definir el concepto de reproducción sexual y explicar el significado biológico de la misma. 13. Utilizar el vocabulario básico: genoma, gen, alelo, locus, homocigótico, heterocigótico, herencia dominante, recesiva, intermedia (dominancia parcial o incompleta) y codominancia.
14. Conocer algunos mecanismos de la herencia a través del estudio de las clásicas leyes de Mendel, a través de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos con genes autosómicos y ligados al sexo mediante la realización de problemas sencillos.
15. Analizar cómo el descubrimiento de los cromosomas y los fenómenos que ocurren en la mitosis y meiosis dan un fundamento citológico al destino de los factores hereditarios postulados por Mendel.
16. Distinguir entre enfermedades hereditarias y no hereditarias.
17. Reconocer a la selección artificial como mecanismo de mejora genética de animales y plantas. 18. Reconocer a la ingeniería genética como un procedimiento artificial de transferencia de genes. 19. Discutir las repercusiones sociales de la genética.
III. OBSERVACIONES
1.- Se recomienda que los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción se expliquentomando como referencia lo que acontece en una célula procariótica sin dejar de resaltar la compartimentación asociada a estos procesos en las células eucarióticas.
2. En el proceso de replicación del ADN, se sugiere, al menos, la mención de: origen de replicación, sentido 5´ → 3´, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada), cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN polimerasas y ADN ligasa.
3.- En la explicación del proceso de transcripción se sugiere, al menos, la mención de: diferencia entre cadena codificante y cadena molde del ADN, sentido 5´ → 3´, copia de una sola cadena del ADN señal de inicio (promotor), acción de la ARN polimerasa y señal de terminación.
4. En relación con la maduración se sugiere que los alumnos conozcan la necesidad del procesamiento del ARN mensajero en eucariotas mientras que en los procariotas no se requiere dicho procesamiento.
Este procesamiento implica modificaciones en los extremos 3´ y 5´, y la eliminación de las secuencias no codificantes.
5. En la síntesis de proteínas se sugiere la mención de, al menos: etapa de iniciación (ARN mensajero, ARN transferente, codón de inicio, anticodón y subunidades ribosómicas); etapa de elongación (formación del enlace peptídico y desplazamiento del ribosoma (translocación); etapa de terminación (codón de terminación).
6. En relación con el código genético, los alumnos deben conocer, al menos, que se trata de un código universal (aunque con excepciones) y degenerado.
7.- Para la consecución del objetivo de la orientación número once no se requiere una descripción molecular exhaustiva del proceso de recombinación génica.
8.- No serán materia de examen la gametogénesis ni la fecundación.
9. En relación con el apartado 3.3. de genética mendeliana se sugiere la realización de ejercicios relacionados con los sistemas ABO y Rh (sólo alelo D) de los grupos sanguíneos y para la herencia
10.- Los problemas de genética mendeliana serán incluidos en el examen como preguntas de razonamiento o de interpretación de imágenes. En cualquier caso, los problemas versarán sobre aspectos básicos elementales y de aplicación directa de la herencia mendeliana, no siendo materia de examen los problemas de pedigrí.
11.- No serán materia de examen de los principales temas del curriculum el apartado 4.3. “Repercusiones sociales de la genética” (4.3.1. Eugenesia; 4.3.2. Genes y cáncer; 4.3.3. Proyecto genoma humano;
4.3.4. Clonación) ni la orientación 19 “Discutir las repercusiones sociales de la genética”.
1. Base química
1.1. El ADN como portador de la información genética. 1.1.1. ADN y cromosomas.
1.1.2. Concepto de gen.
1.1.3. Conservación de la información: la replicación del ADN.
1.1.4. Expresión de la información genética (flujo de la información genética): transcripción, maduración y traducción. El código genético.
1.2. Alteraciones de la información genética. 1.2.1. Concepto de mutación.
1.2.2. Causas de las mutaciones. 1.2.3. Consecuencias de las mutaciones. 1.2.3.1. Consecuencias evolutivas. 1.2.3.2. Efectos perjudiciales.
En 1928 F, Griffith buscaba una vacuna contra la neumonía provocada por la bacteria Streptococcus pneumoniae que producía la neumonía (pulmonía), así descubrió que existían dos cepas distintas: Smooth (liso) y Rough (rugoso). Las cepas S poseen una capa gelatinosa de polisacáridos y son capaces de provocar la enfermedad cuando se inoculan en un animal sano. Las colonias tienen un aspecto liso. Las cepas R no provocan la enfermedad. No tienen cápsula gelatinosa y las colonias tienen un aspecto rugoso.
Intentando conseguir la vacuna, pensó que se podrían inmunizar ratones inyectándole bacterias virulentas (S) muertas por el calor o bien hacerlo con bacterias vivas no virulentas (R). En sus ensayos obtuvo algún resultado inesperado. Griffith dedujo que en las bacterias muertas había “algo” que le denominó principio transformante, que era captado por las bacterias vivas no virulentas y transformaba sus caracteres hereditarios convirtiéndolas en virulentas.
En 1944, Avery et col. Demostraron que el principio transformante de Griffith era el ADN, ya que para que un extracto de células S modificaba el comportamiento de las cepas R (no virulentas), lo único que podían añadir era su propio ADN (el de la cepa S). En el resto de organismos no bacterianos se demostró gracias a las experiencias de
Hershey y Chase que trabajaron con el bacteriófago T2, un virus que ataca a la E. coli y
que está formado exclusivamente por ADN y proteínas, que son las dos sustancias que se sospechaban que podrían ser material hereditario.
Las proteínas del virus tiene azufre pero no fósforo y su ADN tiene fósforo pero no azufre. Marcaron radiactivamente los fagos con P 32 y otros fagos con S35 . Cada grupo sirvió para infectar un cultivo de bacterias diferente; posteriormente se trituraron y centrifugaron las muestras comprobándose que el S35 estaba en el medio externo mientras que en el interno abundaba el P 32 . Esto es lógico si pensamos que las bacterias habían sido infectadas por virus cuyo ADN se había recombinado con el de las bacterias.
Obviamente el material hereditario no podía ser otro que el ADN
1.1.1. ADN y cromosomas.
1.1.2. Concepto de gen.
El ADN es el material del que están formados los genes y contiene la información necesaria que permite la síntesis de todas las proteínas de un organismo. Pero esta información se tiene que descodificar para poder ser utilizada por la célula, este proceso se realiza en dos fases:
TRANSCRIPCIÓN ADN
-*
ARNmTRADUCCIÓN ARNm + ARNt
-*
proteínas.Autoduplicación. Mediante mecanismos de síntesis se dotan a las células hijas de la información genética adecuada para que los caracteres se pasen de generación en generación.
Funciones biológicas del ADN y el ARN:
El ADN es el portador de la información genética. Está protegido en el núcleo en las células eucarióticas y en las procarióticas se encuentra en el protoplasma.
El ARN y sus diferentes tipos intervienen en la transcripción y la traducción de la información genética.
Podemos imaginar que nuestro genoma es como una gran biblioteca compuesta por 46 estanterías, organizadas en 23 pares, cada una de las cuales contiene muchos libros con información para sintetizar enzimas o proteínas.
Si imaginamos nuestro genoma como una gran biblioteca, decimos entonces que los pares de estantes son los cromosomas homólogos. Cada miembro de un par de cromosomas es similar, pero no idéntico, a su compañero. Los libros son los genes, en los cuales se guarda la información para fabricar una proteína o una enzima. El conjunto de genes de una especie determinada se llama genoma.
Cromosomas, genes y ADN
En los organismos eucariontes, el ADN está organizado en cromosomas. Cada especie tiene un número característico: la cebolla tiene 16 (organizados en 8 pares), la mosca de la fruta Drosophila melano gaster, 8, y los s e r e s h u m a n o s , 4 6 . D e e s t o n o s e desprende que una mayor cantidad de cromosomas equivale a ser “más inteligente” ya que las células que componen las patatas tienen 48 cromosomas.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 de ellos se llaman
cromosomas autosómicos y se heredan uno del padre y otro de la madre. Los
cromosomas del par 23 se llaman cromosomas sexuales y son diferentes entre sí.
En muchos organismos los cromosomas sexuales son distintos entre sí. Los seres humanos (así como otros mamíferos) tenemos cromosomas X iguales para el hombre y la mujer, mientras que el cromosoma Y, en los hombres, es un poco más corto y tiene menos genes. En las aves, los machos tienen dos cromosomas WW y las hembras uno W y otro Z.
En cada cromosoma, que contiene una única molécula de ADN asociada a proteínas, se pueden distinguir las siguientes estructuras:
Telómeros. Son las regiones del cromosoma ubicadas en los extremos, con
estructuras de ADN repetidas que aseguran que no se pierda información importante en cada ciclo de duplicación. Las células sin telómeros se dividen de forma anormal. Sin embargo, con el tiempo estas estructuras se “gastan” hasta llegar a un punto en el que las células mueren.
Orígenes de replicación: son los lugares donde comienza la replicación del
ADN.
Si tomamos una fotomicrografía de todos los cromosomas de un ser humano, luego cortamos las imágenes de cada cromosoma individual y las ordenamos, creamos una imagen llamada cariotipo (figura 3). Este permite detectar anomalías cromosómicas en células somáticas debidas a enfermedades genéticas o determinados tipos de cáncer.
Cariotipo. El examen microscópico del tamaño de los cromosomas y el patrón de bandas que estos presentan permite identificar y ordenar los 23 pares de cromosomas. El cariotipo es usado como herramienta de detección de enfermedades genéticas. Una copia extra en el par 21, como en la figura, indica que el individuo presenta síndrome de Down. Esta anomalía es un ejemplo de trisomía (presencia de tres cromosomas homólogos).
1.1.2. CONCEPTO DE GEN
Un gen
es la unidad básica de herencia de los seres vivos. Desde el punto de vista molecular, un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica.El gen
es considerado como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lolargo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada
locus
. El conjunto de cromosomas de una especie se denomina genoma.Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica (o anemia falciforme) pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).
Los organismos diploides (entre ellos, casi todos los animales y plantas) disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.
Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su secuencia, denominadas
alelos
. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par), el alelo es recesivo.Tipos de genes
La mayoría de los genes codifican proteínas, responsables de la mayor parte de las propiedades de un organismo. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético. Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.
(Modificado de la WIKIPEDIA)
1) Además de polimerizar, el enzima es autocorrector ya que cada vez que incorpora uno “mira hacia atrás” y si no es el correcto se convierte en una exonucleasa eliminando el erróneo e incorporando el adecuado (AUTOCORRECCIÓN).
BIOSÍNTESIS DEL ADN
. (Duplicación de la doble hélice)Toda la información genética debe transmitirse a la descendencia y esto se lleva a cabo en la duplicación del ADN. Proceso que permite a las células hijas contener la misma información génica que la célula madre del ADN.
La esencia de la duplicación está en la complementariedad de bases C
-*
G y A-*
T)Duplicación del ADN en bacterias (E. coli) en tres etapas:
1) Desenrollamiento y apertura de la doble hélice.
La doble hélice se abre como una cremallera por acción del enzima HELICASA, aunque para facilitar este fenómeno también intervienen GIRASAS y TOPOISOMERASAS, que eliminan las tensiones que se generan cuando se desenrolla el ADN.
La separación de las cadenas comienza en puntos concretos del cromosoma denominados orígenes de replicación, a partir de ellos se forman las burbujas de replicación que se extienden y dan lugar a las horquillas de replicación (forma de Y), donde las dos hebras actúan como patrones para la síntesis de dos nuevas cadenas de ADN.
2) Síntesis de dos nuevas cadenas de ADN.
Los enzimas recorren la hebra molde y seleccionan en cada momento el desoxirribonucleótido fosfato cuya base es la complementaria a la base molde. Si el nucleótido seleccionado es el complementario cataliza su hidrólisis, separando un resto pirofosfato (PP) del nucleótido monofosfato que se incorpora a la cadena de AD N en f ormación mediante el enlace fosfodiéster. Radwan y R. Wagner lo resume muy ingeniosamente con esta frase:
“ El ADN polimerasa sería como un cocinero ciego que toma los ingredientes al azar, saborea cada uno y decide si lo vierte en la sopa o lo devuelve a la alacena”
funciones:
El ADN polimerasa debe resolver dos problemas relacionados con su actividad catalítica:
En primer lugar, el ADN polimerasa solo “sabe” leer las secuencias de las hebras molde en el sentido 3’
-*
5’, mientras que las nuevas cadenas se sintetizan y crecen en sentido 5’-*
3’; por lo tanto, de las dos hebras molde de ADN, la que está orientada en el sentido 3’-*
5’ es copiada de manera continua por este enzima y la nueva réplica, que crece en el sentido 5’-*
3’ recibe el nom bre de h eb r a conductoraEn segundo lugar:
Sin embargo, la otra hebra molde, al ser antiparalela y estar en sentido 5’
-*
3’ no puede leerse d i r e c t a m e n t e p o r e l A D N polimerasa; este problema se soluciona mediante la síntesis de pequeños fragmentos de ADN, denom inados f ra gmen to s de OKAZAKI que crecen en sentido 5’-*
3’y que posteriormente se s u e l d a n y f o r m a n l a h e b r a r e t a r d a d a q ue t ar d a m ás e n sintetizarse ya que los enzimas necesitan que la horquilla esté1) Además de polimerizar, el enzima es autocorrector ya que cada vez que incorpora uno “mira hacia atrás” y si no es el correcto se convierte en una exonucleasa eliminando el erróneo e incorporando el adecuado (AUTOCORRECCIÓN).
2)
El ADN polimerasa es incapaz de iniciar por si solo la síntesis de una nueva cadena de ADN y necesita un ARN cebador que actúa como iniciador de las r é p l i c a s y s e e l i m i n a posteriormente del ADN formado
CORRECCIÓN DE ERRORES
La actividad autocorrectora exonucleásica de la ADN polimerasa es un buen mecanismo de prevención de errores pero aun así se comete un error de apareamiento por cada 10.106 bases, así pues este mecanismo puede ser eficaz en bacterias, pero es insuficiente en genoma humano con 3. 109 pares de bases.
De cualquier manera se ha descrito un mecanismo de corrección POSTREPLICATIVA que da lugar a un error por cada 10.000 106 , esta corrección se realiza gracias a un complejo de enzimas que detecta el nucleótido mal emparejado, lo elimina y regenera la secuencia del siguiente modo:
a) se corta un trozo comprendido entre dos GATC contiguas que contengan el error. Detecta la cadena errónea de la patrón porque las secuencias GATC no tienen las bases metiladas hasta que pasa un cierto tiempo.
b) actúa una ENDONUCLEASA que corta la cadena en el lugar exacto del nucleótido mal emparejado
c) la ADN polimerasa regenera la secuencia correcta y rellenan el hueco tomando como molde el ADN parental. Se elimina el trozo erróneo y la ADN polimerasa fabrica la secuencia correcta; después actúa una ligasa empalmando la cadena.
1.1.4. Expresión de la información genética (flujo de la información
genética): transcripción, maduración y traducción. El código genético
Recuerda que los genes de los procariotas son unidades continuas, mientras que los de los eucariotas están fragmentados ( exones e intrones); solo un 10% del genoma se transcribe, el resto es “chatarra genética”.
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
Aunque es un proceso continuo se suelen destacar una serie de fase para hacer más comprensible este proceso.
INICIACIÓN:
El “promotor”, formado por un secuencia rica en T y A se encuentra localizado unos 30 nucleótidos “curso arriba” del comienzo del gen; esta secuencia TATATA lo consideran algunos autores como una especie de caja reconocible por el ARN polimerasa II de manera que la “TATA box” indica al enzima que la transcripción comienza 30 nucleótidos más abajo en la dirección 5’.
ELONGACIÓN:
El ARN polimerasa se acopla a una de las cadenas de ADN y desarrolla una vuelta de hélice, así queda al descubierto la hebra patrón. El enzima se desplaza por la hebra en sentido 3’-5’ mientras que la cadena de ARNm se va formando en sentido 5’-3’ antiparalela, conforme se adicionan ribonucleótidos. A medida que el enzima se desplaza, el ADN recupera su posición original en la doble hélice.
Cuando se han transcrito 30 bases del gen, al ARNm se le añade en 5’ una “caperuza” compuesta por un resto de guanosina metilada unida a un grupo trifosfato, esto le sirve para que los ribosomas “sepan” el lugar de inicio de la traducción. La velocidad es de unos 30 nucleótidos por segundo: retranscriben tanto los exones como los intrones.
TERMINACIÓN: El proceso finaliza cuando el ARN polimerasa II transcribe la secuencia TTATTT ( el el ARNm será AAUAAA). Inmediatamente después actúa el poli-A polimerasa que adiciona en el extremo 3’ del ARNm una cola de poli-A (150-200 ribonucleótidos de A), que intervienen en la maduración y en el transporte del ARNm. Este ARNm se denomina “primario”.
MADURACIÓN: Se eliminan los intrones que se enrollan y no codifican; posteriormente los exones se unen entre sí. Esto se debe a la acció n de la Ribo nu cleo pro teina pequeño-nucleolar “RNPpn” contiene pequeñas moléculas de ARN-U y que es capaz de realizar los cortes en el ARNm; el empalme de los trozos resultantes se hace mediante enzimas ligasas específicos.
7.10 TRADUCCIÓN DEL CÓDIGO GENÉTICO: BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS
A través de los ARNm se llevan mensajes a los ribosomas, donde tienen lugar la traducción de la información escrita en el lenguaje de los ácidos nucleicos combinación de las 4 letras ACTG que representan las correspondientes bases nitrogenadas. Los ribosomas leen la secuencia de bases de los ARNm y los traducen en secuencias de aminoácidos de las proteínas.
Tres bases del ARNm constituyen un triplete o CODÓN, que representan palabras de tres letras en el idioma de los ácidos nucleicos, cada triplete hace referencia a un aminoácido. La correspondencia entre tripletes y aminoácidos constituye el código o clave genética, que viene a ser una especie de diccionario molecular que permite traducir el idioma de los genes al de las proteínas.
Papel de los ARNt en la biosíntesis
La descodificación requiere que la secuencia de bases del ARNm determine la secuencia de aminoácidos de la proteína.
Los encargados de mantener esa correspondencia entre aminoácidos y ARNm son los ARNt , ya que estos se unen a los aminoácidos y a los codones de ARNm mediante los anticodones
(tres nucleótidos del ARNt complementarios del codón).
En una primera fase los ARNt se cargan con sus respectivos aminoácidos gracias a la R-aminoacil sintetasa. En una segunda fase cada ARNt “cargado” se une mediante su anticodon al codón del ARNm. Para que esto ocurra es imprescindible el concurso del ribosoma que interviene como adaptador de los ARN.
Existen codones sinónimos que codifican el mismo aminoácido y también existen tripletes sin sentido que indican el final de la traducción.
(1) INICIACIÓN DE LA SÍNTESIS PROTÉICA
Hacen falta dos señales de iniciación para que comience la síntesis de proteínas: el triplete iniciador AUG que codifica para la metionina y la “caperuza” de metil – guanosina del ARNm; de tal manera que la traducción comienza por el triplete AUG más próximo a la caperuza.
Posteriormente la subunidad menor del ribosoma se une con el ARNm en la zona pró xim a a la caperuza (extrem o 5 ’) FORMANDO EL COMPLEJO DE INICIACIÓN. Esta subunidad aporta el ARNt iniciador que está cargado con metionina. Todas las proteínas recien sintetizadas poseen metionina en su extremo; posteriormente puede perder este aminoácido. Todo esto necesita la presencia de un factor de iniciación FI y la energía dada por la hidrólisis del GTP. Al final de la etapa de iniciación se liberan los factores FI y dejan paso a la subunidad mayor del ribosoma, esta se acopla al complejo de iniciación para formar un ribosoma completo dotado de dos hendiduras o sitios de fijación; el sitio P, que queda ocupado por el ARNt Met y el sitio A que está libre para recibir a un segundo ARNt cargado con su correspondiente aminoácido.
(2) ELONGACIÓN DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA
Se podría definir como la unión sucesiva de aminoácidos que se añaden a la cadena polipeptídica en el seno de los ribosomas.
Se hace en ciclos de tres fases:
a) El sitio P está ocupado inicialmente por el ARNt Met ; en el sitio A que estaba vacío se introduce un ARNt cuyo anticodon es complementario de la siguiente tripleta; interviene el factor de elongación FE-1, la energía para el proceso se obtiene de la hidrólisis del GTP.
b) La metionina unida mediante su grupo carboxilo COOH al ARNt , rompe su enlace y se vuelve a asociar mediante un enlace peptídico con el NH2 del segundo aminoácido. Este paso está catalizado por la peptidil – transferasa, que está asentada en el ribosoma, De esta manera se forma un dipéptido.
c) Interviene un segundo factor de elongación FE-2 que, utilizando la energía suministrada por el GTP, obliga a los ribosomas a desplazarse exactamente tres nucleótidos a lo largo del ARNm (sentido 5’ – 3’). Esto obliga a la expulsión del ARNt Met del sitio P. De la misma manera el
complejo peptidil – ARNt – ARNm va del sitio A al P. Así pués el sitio A está vacante y dispuesto a recibir otro ARNt.
(3) TERMINACIÓN DE LA SÍNTESIS PROTÉICA.
La síntesis de la cadena polipeptídica se detiene cuando , en el momento de producirse la última traslocación, aparece en el sitio A, uno de los tres codones de terminación (UAA, UAG, UGA). En este momento un factor protéico de terminación RF se une al codón de terminación e impide que algún ARNr- aminoacil se aloje en el sitio A, por lo que el peptidil transferasa se ve obligado a catalizar la transferencia de la cadena polipeptídica a una molécula de agua.
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
En los años 60 del siglo pasado Jacob y Monod propusieron un modelo denominado operón para la regulación de la expresión génica en las bacterias.
Un operón es un conjunto de genes que codifican proteínas que a su vez intervienen en una ruta metabólica. En cada operón se pueden encontrar genes reguladores, genes estructurales, la zona del promotor y la zona del operador.
lacZ, lacY, lacA
-*
codifican para la síntesis de proteínas (enzimáticas o reguladoras) R-*
codifican para la síntesis de una proteína represora que se puede encontrar de forma activa o inactiva y es el agente que controla materialmente la expresión.P
-*
Promotor, es la zona que se une al ARN polimerasa y decide el inicio de la transcripción. O-*
Operador. Región entre el promotor y los genes estructurales que posee una secuencia característica reconocida por la proteína represora activa: Cuando se bloquea el operador con la proteína represora, impide el avance del ARN polimerasa y la transcripción se interrumpe,( represión génica)Si la bacteria necesita sintetizar proteínas debe separar el operador del represor y utiliza dos caminos: la inducción enzimática y la represión enzimática. En el esquema anterior se representa la inducción enzimática( operón LAC): La lactosa inhibe a la proteína represora y entonces la zona del operador queda libre y por lo tanto se sintetizan los enzimas que degradan la lactosa. Si no hay lactosa en el medio ¿Para qué necesita la bacteria los enzimas
que degradan la lactosa?
En la represión enzimática (operón HIS de histidina) se sintetiza un represor que es inactivo, esto implica que los genes se expresan y se fabrica la histidina. Cuando hay en exceso, sus moléculas se unen a la proteína represora y la activa con lo cual se bloquea el operador y se reprimen los genes. Si disminuye la histidina en el medio se desactiva el represor y los genes se expresan de nuevo.
1.2. Alteraciones de la información genética.
1.2.1. Concepto de mutación.
1.2.2. Causas de las mutaciones.
1.2.3. Consecuencias de las mutaciones.
1.2.3.1. Consecuencias evolutivas.
1.2.3.2. Efectos perjudiciales
Una de las características propias del material genético es la extraordinaria fidelidad con la que se efectúan las copias durante los fenómenos de mitosis o meiosis; sin embargo en ocasiones pueden sufrir cambios que además se pueden transmitir a la descendencia. Estos cambios son denominados MUTACIONES.
Algunas de estas mutaciones traducidas a proteínas pueden perjudicar al organismo anómalo, incluso puede causar su muerte; sin embargo en ocasiones puede mejorar sus expectativas vitales, manteniéndose(a partir de ese momento) en el “gen-pool” de la población. A veces las mutaciones ni son beneficiosas ni son perjudiciales, al menos a simple vista.
TIPOS DE MUTACIONES:
Según las células afectadas pueden ser: Germinales y Somáticas. Resulta evidente que las mutaciones en células somáticas solo producen alteraciones puntuales que no se transmiten a la descendencia. Si la mutación afectan a los gametos se pueden transmitir a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.
Según la extensión del material genético afectado pueden ser:
GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
CROMOSÓMICAS: Afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, peno no a
la secuencia de nucleótidos.
GENÓMICAS: Son aquellas que alteran, aumentando o disminuyendo el número cromosómico de la especie.
Las causas de estas mutaciones ya las comenté en los apuntes de bioquímica (repásalo).
MUTACIONES GÉNICAS:
Se denominan mutaciones puntuales ya que afectan a un solo gen; pueden ocurrir por sustitución de bases y también por cambios en las pautas de lectura:
TRANSICIONES: Se sustituye una púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.
TRANSVERSIONES: Se cambia una púrica por otra pirimidínica o al revés; el caso es que solo afecta a uno de los nucleótidos y solo un triplete de bases. Puesto
que el código genético esta degenerado (varios tripletes codifican para el mismo aminoácido), puede ocurrir que esa mutación sea silenciosa y no afecte al fenotipo del individuo. Si la mutación afecta a la tripleta final, puede ocurrir que la proteína sea más larga o más corta de lo normal.
INSERCIONES Y DELECCIONES. Consiste en la pérdida o adición de algún nucleótido en la molécula de ADN. A partir del punto de inserción o delección cambian todas las tripletas. Al traducirse en proteína puede que sea totalmente distinta a la original.
MUTACIONES GENÓMICAS:
Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Ocurren por una incorrecta segregación de cromosomas durante la meiosis. Dos grades grupos EUPLOIDIAS Y ANEUPLOIDIAS.
EUPLOIDIAS: Alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas. Existen dos tipos:
Monoploidias: Solo existe un cromosomas de cada par (solo se ha observado en
algunas especies vegetales; muy raro)
Poliploidías: Tienen más de un juego completo de cromosomas, pudiendo ser
triploides (3n), tetraploides (4n) o en general poliploides. Se observan en vegetales que tienen generalmente mayor tamaño que las naturales. El trigo que se cultiva hoy día es hexaploide.
ANEUPLOIDIAS:
Trisomías. Los portadores poseen un cromosoma de más (2n+1) si se da en autosomas. La más estudiada es la trisomía del par 21 (mongolismo). El síndrome de
Edwards (trisomía del 18); el síndrome de Patau (trisomía del 13). Son poco frecuentes. Si se da en cromosomas sexuales las trisomías son más frecuentes:
- Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY). Hombres estériles, testículos poco desarrollados y con tendencia a rasgos femeninos.
- Síndrome de triple X (trisomía XXX). Mujeres de aspecto normal, aunque en algún caso se podido describir algún retraso mental.
- Cariotipo XYY (trisomía XYY). Hombres normales, más altos que la media con tendencia a padecer acné intenso. En algún caso se ha descrito una vinculación con actitudes violentas.
Monosomías: Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos. Su dotación cromosómica es (2n-1). La carencia de un autosoma es letal. Sí puede
faltar un cromosoma sexual (Síndrome de Turner XO). Mujeres con escaso desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios; son estériles.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Son mutaciones que afectan a la estructura de los cromosomas; al orden de los genes, a su número, o un gen o a grupos de genes.
Las traslocaciones e inversiones afectan poco al portador ya que no varía el número de genes. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de las regiones que controlan su expresión (zona del operador, promotor o zonas reguladores en la síntesis protéica). Las delecciones y duplicaciones, en cambio, aunque afecten solo a un cromosoma de los homólogos pueden tener consecuencias graves. No basta con poseer todos los genes propios de la especie, sino que han de estar en el número adecuado, para que existan desequilibrios en su expresión.
DISTINGUIR ENTRE MUTACIÓN ESPONTÁNEA E INDUCIDA Y CITAR EJEMPLOS DE AGENTES MUTAGÉNICOS.
MUTACIÓN ESPONTÁNEA
Aunque la lista se podría ampliar, estas son las causas naturales de mutaciones más frecuentes:
1) Errores durante la replicación.
2) Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
ERRORES DURANTE LA REPLICACIÓN: Los más frecuentes son:
-TAUTOMERÍA, una base se convierte en su isómero y entonces no se parea correctamente con su base complementaria.
-MUTACIÓN POR CAMBIO DE PAUTA DE LECTURA, ocurre en las secuencias repetitivas como: AAAAAAAAAAAAAAAAA o ATATATATATATATATATA; un deslizamiento a la hora de leer la secuencia provocaría un error “APAREAMIENTO ERRÓNEO DESLIZADO”
LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN
Pueden darse tres tipos de daños fortuitos en el ADN:
Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el
azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). Se estima que se produce una pérdida de 10.000 cada 20 horas a 37ºC.
Desaminación: consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por
desaminación se convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) produciéndose transiciones: GC→AT. Este tipo de mutación también genera transiciones.
Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales
superoxido O2, peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo. Estos radicales producen
daños en el ADN.
MUTACIONES INDUCIDAS
Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN. Estos agentes aumentan la tasa de mutación espontánea. Se han onservado dos grandes grupos: AGENTES MUTÁGENOS FÍSICOS Y MUTÁGENOS QUÍMICOS.
1) FÍSICOS
RADIACIONES IONIZANTES. Son radiaciones electromagnéticas de onda muy corta y con un alto poder energético: rayos X, rayos , y las emisiones de partículas .Causan roturas en los cromosomas y provocando mutaciones cromosómicas y mutaciones puntuales. Por esta razón las mujeres no pueden ser irradiadas en la zona pélvica.
RADIACIONES NO IONIZANTES. Los más importantes son los rayos UV que provocan la formación de un enlace covalente entre dos basas pirimidínicas contiguas y dando lugar a dímeros de timina o dímeros de citosina y originando mutaciones génicas del tipo transiciones.
2) QUÍMICOS
ÁCIDO NITROSO. Produce la desaminación de las bases transformando la citosina en uracilo y adenina en hipoxantina. Así al replicarse el ADN incorpora bases erróneas ya que el U se aparea con la A y la hipoxantina con la C (Provoca transición de bases)
AGENTES ALQUILANTES. Actúan sobre las bases nitrogenadas añadiendo grupos etilo o metilo (GAS MOSTAZA, ETILMETANOSULFONATO (EMS))
SUSTANCIAS ANÁLOGAS A LAS BASES NITROGENADAS. El 5 bromouracilo se puede incorporar en lugar de la T. provocando errores en la replicación
SUSTANCIAS INTERCALANTES. Algunas sustancias como el naranja de acridina se puede intercalar entre las bases de ADN, dando lugar a inserciones o delecciones de un solo par de bases. El benzopireno y los alquitranes del tabaco provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas y provocar uniones covalentes entre ellas.
1.2.3 Consecuencias de las mutaciones.
1.2.3.1 Consecuencias evolutivas.
1.2.3.2 Efectos perjudiciales.
El concepto de mutación provocó una puntualización de la teoría de la Selección Natural Darwinista. El redescubrimiento de las leyes de Mendel y la constatación de que las mutaciones son la causa de la variabilidad genética, llevó a elaborar la teoría del neodarwinismo o teoría sintética de la evolución biológica, Se denominó así gracias a que integra en una sola ley la genética, la paleontología y la sistemática. Sus aspectos esenciales se deben a las aportaciones de los siguientes autores:
Theodosius Dobzhansky que detalla en términos genéticos el proceso evolutivo. Georges G. Simpson, paleontólogo que interpreta que las series filogenéticas fósiles es
el resultado de pequeños cambios a lo largo del tiempo; propone al igual que Darwin que la especiación se consigue desde un antecesor común mediante pequeños cambios acumulados.
Ermst Mayr, introdujo el concepto de que la unidad evolutiva no es la especie sino la
población.
Las mutaciones aportan la variabilidad genética sobre la que luego actúa la selección natural en el proceso evolutivo. Algunas de estas mutaciones producen variaciones individuales que permiten a su poseedor adaptarse a las condiciones ambientales y tener mayores posibilidades de supervivencia, transmitiendo sus genes a la descendencia. Es posible que las mutaciones impliquen una peor adaptación al medio ambiente y sus portadores irán desapareciendo de la población. La evolución se produce de una manera gradual como consecuencia de pequeños cambios que van surgiendo en una población, con lo que el proceso para que aparezca una nueva especie es muy largo.
2. Base citológica
2.1. La meiosis.
2.2. Reproducción sexual.
2.2.1. Células gaméticas y fecundación.
2.2.2. Aspectos evolutivos.
2.1 La meiosis es un tipo de división celular que ocurre en las células sexuales (no somáticas), de tal manera que reduce a la mitad su carga cromosómica, es decir de cada una célula diploide (2n) se obtienen 4 células haploides (n); puesto que un zigoto se obtiene de la fusión de estas células haploides se mantendrá constante el número cromosómico de generación en generación
PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA
o división reduccional:Los cromosomas homólogos se emparejan y posteriormente se separan dando lugar a núcleos hijos, que lógicamente tendrán un cromosoma de cada par de homólogos. Cada cromosoma presenta todavía sus dos cromátidas.
Consta de cinco fases que resumiré sucintamente a continuación:
PROFASE I
1- Preleptoteno: El ADN se ha duplicado.
2- Leptoteno: Los cromosomas se unen a los centriolos mediante placas de unión. Comienza a formarse el huso cromático.
3- Zigoteno: Los cromosomas homólogos se aparean formando el complejo sinaptonémico. A los cromosomas en esta fase se les llaman bivalente o tétradas (contiene cuatro cromátidas)
4- Paquiténico: Aquí ocurre el entrecruzamiento de las cromátidas de los cromosomas homólogos (crossing-over). Este fenómeno de fractura y posterior fusión del material genético está acompañado de los correspondientes enzimas polimerasas y ligasas.
5- Diploteno: Los homólogos comienzan a separarse, aunque todavía permanecen unidos por los quiasmas. ( Esta etapa en algunas células sexuales puede durar años)
6- Diacinesis: Los cromosomas se van condensando y los quiasmas se van desplazando hasta el extremo del cromosoma. La membrana nuclear y los nucléolos comienzan a desaparecer.
PROMETAFASE I
Termina de desparecer la membrana nuclear y los nucléolos; comienza la unión de los cromosomas a los microtúbulos cinetocóricos.
METAFASE I
Los bivalentes (parejas de homólogos) se disponen en un plano ecuatorial. ANAFASE I
Se separan los bivalentes y cada uno de los cromosomas que formaban pareja emigran a los polos.
TELOFASE I
La división nuclear finaliza con la formación de dos núcleos hijos de material genético recombinado al azar; cada uno de ellos tiene un juego completo de cromosomas con cromátidas no hermanas recombinadas. En esta fase reaparecen el nucléolo y la membrana nuclear. Posteriormente se produce la CITOCINESIS y la separación de las células hijas. Por lo tanto las células formadas son haploides. DURANTE EL PERIODO COMPRENDIDO ENTRE EL FINAL DE LA PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA Y EL COMIENZO DE LA SEGUNDA DIVISIÓN NO HAY DUPLICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.
SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA
Esta división es en realidad una mitosis normal, en la que las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y emigran hacia los polos opuestos del huso cromático. Puesto
segunda será una duplicación celular con el mismo contenido cromosómico. Sin embargo la dotación cromosómica entre ellas es distinta ya que es el fruto de la recombinación al azar de las cromátidas no hermanas. Las fases se denominan: PROFASE II, METAFASE II, ANAFASE II y TELOFASE II.
Compara la mitosis y la meiosis
2.2. Reproducción sexual.
2.2.1. Células gaméticas y fecundación. 2.2.2. Aspectos evolutivos
2.2 LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LA MEIOSIS
Las células y los organismos que se han reproducido por mitosis tiene la misma información genética por lo tanto sus posibilidades de adaptarse a posible cambios en su medio ambiente están muy limitadas. Los organismos que usan la meiosis a la hora de fabricar sus gametos garantizan una extraordinaria variabilidad en los zigotos formados, de esta manera los nuevos individuos podrán responder mejor a las alteraciones medioambientales. Siempre existirán organismos que podrán adaptarse a las exigencias del entorno y por lo tanto perdurarán en el tiempo.
La variabilidad genética generada en la reproducción sexual se debe a:
Las posibilidades de reparto en la segregación de los cromosomas parentales en la primera división meiótica. (Distribución independiente de los cromosomas homólogos)
En organismos unicelulares (protozoos ciliados) se ha observado que se reproducen asexualemente cuando las condiciones ambientales son favorables. Sin embargo puede haber intercambio de núcleos gaméticos cuando las condiciones son adversas, aumentando así las probabilidades de supervivencia. En este intercambio de núcleos no aumenta el número de células presentes; la fusión de las células es temporal. En los organismos complejos las células somáticas se reproducen por mitosis y las sexuales que dan lugar a los gametos se reproducen mediante meiosis. El proceso de formación de los gametos se denomina gametogénesis: espermiogénesis y ovogénesis:
3. Genética mendeliana
3.1. Conceptos básicos de herencia biológica.
3.1.1. Genotipo y fenotipo.
3.2. Las leyes de Mendel.
3.2.1. Primera ley de Mendel.
3.2.2. Segunda ley de Mendel.
3.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
3.2.4. Tercera ley de Men del.
3.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
3.4. Teoría cromosómica de la herencia.
3.4.1. Los genes y los cromosomas.
3.4.2. La meiosis y su relación con las leyes de Mendel.
3.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
3.1 y 3.1.1
Carácter hereditario: Cualquier característica morfológica, estructural o
fisiológica presente en un ser vivo y que pueda trasmitirse a la descendencia.
Gen: Es la unidad estructural y funcional de la transmisión genética. Es un mínimo fragmento de ADN que tiene capacidad e información suficiente para sintetizar una proteína.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
Fenotipo: Características que muestra un individuo gracias a la expresión de su
genotipo en un determinado ambiente (nutrientes, hormonas, características externas etc.)
Alelos: Distintas formas alternativas que presenta un gen.
Homozigótico: Individuos que poseen los mismos alelos para el mismo
carácter.
Heterozigóticos: Individuos que poseen alelos distintos para el mismo carácter.
Alelo dominante: La presencia de este alelo impide la expresión de otro para el
mismo carácter.
Alelo recesivo: Gen que sólo se manifiesta en homozigosis.
Alelos codominantes: Se manifiestan los dos alelos ya que tienen idéntica
capacidad de expresarse. Los alelos codominantes cuando forman un híbrido manifiestan fenotipos distintos a los que expresan los homozigóticos dominantes o recesivos.
3.2. Las leyes de Mendel. 3.2.1. Primera ley de Mendel. 3.2.2. Segunda ley de Mendel.
3.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento. 3.2.4. Tercera ley de Mendel.
PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HIBRIDOS
DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)
Cuando se cruzan dos razas puras una dominante y otra recesiva el resultado siempre es uniforme (el 100% de los hijos de la F1 es idéntico). Los híbridos manifiestan el carácter del alelo dominante.
SEGUNDA LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN DE CARCATERES
ANTAGÓNICOS EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
Cuando se cruzan los individuos aparecidos en la primera generación filial se obtienen una descendencia no uniforme, debido a la segregación o separación de los alelos implicados al formarse los gametos. En esta F2 aparecerá, genotipos y fenotipos de la generación parental que habían desaparecido en la F1.
TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS FACTORES
HEREDITARIOS.
En la transmisión de más de un carácter se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente, obteniéndose combinaciones que no están presentes en los genotipos parentales. Caso de las plantas de guisantes amarillo liso x verde rugoso; la F1 es híbrida e idéntica (1ª ley de Mendel); cuando se cruzan dos híbridos de la F1 se obtendrá:
Cruzamiento de prueba o retrocruzamiento:
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es
heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.
MENDELISMO COMPLEJO
A veces los resultados esperados en un cruce parece que no se ajustan a las leyes de Mendel; realmente esto no es así, lo que ocurre es que el efecto génico de las relaciones entre los distintos genes alteran aparentemente los resultados.
CODOMINANCIA Y HERENCIA INTERMEDIA: En la codominancia los heterozigóticos manifiestan un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a (reses blancas y negras de padre blanco y madre negra). En la herencia intermedia el heterozigótico es intermedio al de los homozigóticos ( flores rosas cuyos padres son blanco y rojo).
INTERACCIÓN GENICA: EPISTASIA: Un gen epistático enmascara a otros no alélicos (hipostático) de tal manera que las proporciones 9:3:3:1 no se percibe. Existen epistasias dominantes, recesivas, doble dominante etc.
GENES LETALES: Un gen letal dificulta el desarrollo de un individuo hasta el punto que muere antes de que alcance la madurez. Puesto que no nacen, las frecuencias alélicas parecen distorsionar las leyes de Mendel.
ALELISMO MULTIPLE: Es posible encontrar organismos en los que no solo hay dos alternativas para un gen, sino que existen varios genes que codifican para el mismo carácter observándose una auténtica serie alélica. (Grupos sanguíneos ABO).
HERENCIA CUANTITATIVA, CONTINUA O POLIGÉNICA: Generalmente los organismos que se usan en experiencia genéticas presentan caracteres claramente diferenciados y por lo tanto se pueden cuantificar sin problemas. Sin embargo en la naturaleza podemos encontrar fenotipos que varían de forma continua y dan una gama enorme de fenotipos que se diferencian progresivamente. Este es el caso de las plantas de
trigo de semilla roja y blanca, entre cuyos extremos se pueden encontrar numerosos fenotipos distintos. Ejemplos son la estatura y color de la piel en la especie humana.
Para comprender este fenómeno hay que imaginar que estos casos la herencia no está determinada por dos alelos sino que están implicados muchos alelos, cada uno de los cuales aportan su efecto acumulativo. La variación observada tiene que ser continua y la distribución de los fenotipos se ajusta a una curva normal.
TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA.
Ni G. Mendel ni los redescubridores de sus leyes conocían los mecanismos exactos citológicos mediante los cuales se heredaban los caracteres. A finales del siglo XIX August Weisman comprobó que el número de unidades hereditarias en los gametos se reducía a la mitad y que en la fecundación se recomponía el número de unidades. Más tarde Sutton y Bovery supusieron que la meiosis era la base para explicar las leyes de
Mendel. Ya en 1905 Thomas Morgan comprobó experimentalmente la hipótesis y elaboró la teoría cromosómica de la herencia mendeliana :
Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma (locus). Los genes se encuentran situados a lo largo de los cromosomas.
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por lo que existen dos alelos para cada carácter; uno paterno y otro materno.
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
Si Mendel hubiese elegido otros caracteres que los que eligió posiblemente no hubiese llegado a ninguna conclusión. O tal vez eligió los adecuado después de desechar aquellos con los que no podía deducir nada. Los genes que estudió estaban suficientemente separados en los cromosomas para que se pudiese dar una segregación independiente; sin embargo si los loci están muy juntos podría ocurrir que se transmitiesen juntos, entonces se dicen que esos genes están ligados. Estos genes se transmiten juntos a la descendencia sin que se produzca una segregación durante la gametogénesis y por lo tanto las frecuencias génicas esperadas no eran las obtenidas.
3.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Transmisión del sexo en animales:
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
Los primeros experimentos con insectos demostraron que existía una diferencia observable en los cromosomas de machos y hembras. El macho y la hembra presentan heterocromosomas o cromosomas sexuales que llevan información para la determinación del sexo. El resto de los cromosomas se denominan autosomas. Existen varios sistemas de determinación:
SISTEMA XX/XY. El sexo femenino presenta dos cromosomas iguales XX y el masculino
solo tiene un cromosoma X y uno Y. Por lo tanto las hembras solo tiene gametos X (
sexo homogamético) y los machos pueden producir gametos X y gametos Y (sexo heterogamético). Este sistema es el tienen muchos insectos, moluscos, equinodermos,
mamíferos incluidos los humanos.
SISTEMA ZZ/ZW. En este caso el macho es el homogamético con dos cromosomas Z, el
heterogamético es de la hembra que tiene uno Z y otro W. Caso típico de los lepidópteros y reptiles tienen este sistema.
SISTEMA XX/XO. El sexo heterogamético solo presenta un cromosoma X y no existe
ningún otro cromosoma sexual. El sexo homogamético puede corresponder al macho o a la hembra dependiendo de los órdenes de insectos. Típico de los himenópteros.
DETERMINACIÓN POR RELACIÓN ENTRE CROMOSMA X y AUTOSOMAS
En la famosa Drosophila melanogaster la proporción entre el número de cromosomas X y autosomas (independientemente del cromosoma Y) es lo que determina el sexo del individuo. En las hembras el cociente =1 , en los machos =0,5.
DETERMINACIÓN POR HAPLO-DIPLOIDÍA
En este caso los individuos haploides son machos y los diploides son hembras. La abejas reinas de las colmenas ponen huevos que si son fecundados producen hembras idénticas y si no lo son se producen machos partenogenéticos.
DETERMINACIÓN GÉNICA
En algunos insectos himenópteros existen varios alelos que determinan el sexo unos están en cromosomas sexuales y otros alelos están en autosomas; por lo tanto el hecho de ser macho o hembra está relacionado con genes más que con cromosomas.
Transmisión del sexo en plantas:
Casi todas las angiospermas son hermafroditas y no hay determinación cromosómica del sexo. Sin embargo, en plantas unisexuales o dióicas (sexos separados en distinto pie de planta) la determinación del sexo puede ser génica. En algunas briofitas se han encontrado detreminación de tipo XX/XY y XX/XO.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Ligamiento con el cromosoma X:Todas las especies con determinismo XX/XY presentan unas hembras con doble dosis de genes cuyos loci se encuentran en el segmento diferencial de dicho cromosoma. Los machos solo pueden presentan una sola dosis de estos genes. Por lo tanto una hembra puede ser homozigótica o heterozigótica XDXD o XDXd mientras que el macho puede
presentar el gen afectado o no presentarlo nunca hay heterozigosis XDy o XdY. Casos
típicos son el daltonismo y la hemofilia en las que encontraremos hembras sanas, enfermas y transmisoras o portadoras (heterozigóticas); los machos pueden estar enfermos o normales.
Ligamiento al cromosoma Y:
Son poco frecuentes los fenotipos producidos por genes que solo afectan a machos y nunca a las hembras; sin embargo, se han descrito casos de ictiosis y de hipertricosis en las orejas que están relacionados con genes asociados al cromosoma Y que nunca padecen las hembras.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
En ocasiones algún rasgo autosómico está influido por el sexo, ejemplo clásico es la calvicie. Las mujeres heterozigóticas no son calvas, en ellas el alelo para la calvicie es recesivo. Los varones heterozigóticos son calvos porque en ellos el alelo para la calvicie es dominante. Esto es debido a las hormonas sexuales que son distintas en ambos casos.
