Vol. 25 Núm. 2 (2016): Abril – Junio

repert med cir. 2016;25(2):75–76

ww w . e l s e v i e r . e s / r e p e r t o r i o

Repertorio

de

Medicina

y

Cirugía

Editorial

Hospitales

universitarios:

pilar

de

formación

de

talento

humano

y

prestación

de

servicios

de

salud

University

hospitals:

Pillars

of

human

talent

training

and

provision

of

health

services

Volveralpasado,esdecirrecordarlahistoria,esloquepuede impedirdealgunamaneraquesecometaloquepodríaser elpeorerrorenlahistoriadelamedicinacolombianacomo esnoprotegeralosgrandeshospitalesuniversitarios,quepor décadashanpermitidoformarprofesionalesilustres,quehan dejadoescritaenletrasdemoldelosepisodiosmás importan-tesdelamedicinaenColombia,construyendoelprestigioy reconocimientointernacionaldenuestrosprofesionalesdela salud.

Esperoquenoserepitanloscasosdeinstitucionesicónicas delasaludylaacademiadenuestropaís,elHospitaldeSan JuandeDios,el HospitalInfantilLorencitaVillegasde San-tos,laClínicaFrayBartolomédelasCasas,laClínicaSanta RosadeLimayotrastantasqueotrorafueronescenariosde prácticadeestudiantesdelasmásprestigiosasfacultadesde medicinacolombianasyquefueroncerrandosuspuertaspor problemaseconómicosylaboraleslamayoríadeellas, per-diendoelpilarfundamentalenlacalidaddelosprogramas deformaciónensalud,el auladeclase natural,elmaestro oprofesorporvocaciónquetrasmitesuconocimientoy faci-litaelaprendizajesindetrimentodelaasistencia,responsable converdaderamísticayamorporsulaborprofesional.Porque hacerlascosasbien conel ejemploeselprincipal objetivo deformacióndeldocente,ylamaneradegenerarculturade calidadyexcelenciaensusdiscípulos.

Portodos estos aspectos un «HospitalUniversitario»no naceniseconstruyedelanada,serequieretradición, volun-tad, procesos asistenciales alineados con los académicos, recursoseconómicos(presupuesto),dedicaciónycontarcon unaplantadocenteestable ycompetentequeseva madu-rando con el tiempo. No se es hospital universitario por denominación, se alcanza la categoría por la gestión aca-démica,sedebecontarconunplan deformación docente, unplanestratégicoqueincorporeyarticulelacalidaddela

ense ˜nanzaylaatención,conlageneracióndelconocimiento medianteinvestigaciónaplicada.

Esosgrandeshospitales queconocimos durantenuestra formacióncomomédicos,porserdealtacomplejidad,eranlos queprivilegiabanlaatenciónintegraldelpacienteconmanejo interymultidisciplinario,quecontabancontodaslasáreasdel sabermédicoquepermitíanunaadecuadaformación,porque manteníanunvolumenadecuadodeactividadesmédicasy quirúrgicasparapodercumpliracabalidadconlasactasde aprendizajedelosprogramasdepreyposgrado.

NuestrodiariovivirenColombiaesverenlasnoticiascomo elHospitalUniversitariodelValleestáalbordedelcierre,el FedericoLlerasdeIbaguéprácticamenteinmersoencausalde liquidación,elErasmoMeozdeCúcutaseencuentraencrisis permanenteyasíotrosejemplosenelpaís.

Serequierelaprotecciónestatalydelasadministradoras deplanesdebeneficiosoEPS,paraquenodesaparezcanlas institucionesqueportradiciónyvocaciónprestanservicios de saludendóndeseconjuganlas3funcionessustantivas deunverdaderohospitaluniversitario:ladocencia,la inves-tigaciónylaasistenciadentrodeunmarcodelasmásaltas condicionesdecalidadyseguridadclínica,quepermitealos pacientes,al grupoasistencial yalpersonal enformación, generarelmejorescenariodeintegraciónentrelaactividad asistencial,laformacióndeltalentohumanoylageneración denuevoconocimientopormediodelainvestigaciónclínica aplicada.

prioriza la docencia y la formación continua del talento humano,financiadosconrecursosdelestado.

Paraobtenerelreconocimientocomohospital universita-rioenColombiaestánclaramentedefinidoslosrequisitosyla documentaciónrequeridaenlaresolución3.409deoctubredel a ˜no2012yeldecreto2.376dejuliodela ˜no2010,queregulan losaspectosatinentesalarelacióndocencia-servicio.Entrelo quevalelapenaresaltarestáenprimerlugarquela institu-cióndebeestarhabilitadaporlarespectivasecretaríadesalud ycontarconlaacreditacióninstitucionaldealtacalidadpor partedelICONTEC.Además,debehaberconvenios docencia-servicioconinstitucionesdeeducaciónsuperioracreditadas oque tenganprogramasdesalud acreditados,disponerde personalconformacióndocenteoqueacrediteexperiencia académica,contarcongruposdeinvestigaciónyunórganode difusiónenelquesepubliquenlostrabajosdeinvestigación, ademásdel reconocimiento nacional o internacionalcomo referenteasistencialyacadémico.Esimperativoennuestro conceptoquelainstitucióntengainmersa desdesuADN y suplataformaestratégicaunaclaravocacióndocenteyalta productividadinvestigativa.Susprocesosmisionales, estra-tégicos,desoporte,degestiónacadémicayadministrativos debenestaralineadosparagenerarelmejorescenariode prác-tica endóndeseprivilegie lacalidadylaseguridadclínica paralospacientesquesonsurazóndeser,brindandoservicios humanizados,gestionandolosriesgos,eltalentohumanoyla tecnologíaconresponsabilidadsocialempresarial,generando unaculturaorganizacionalhaciaelmejoramientocontinuoy labúsquedadelaexcelenciaparaofrecerlosmásaltos están-daresde calidadylos mejoresresultados ensaludpara la población.

Loqueconstituyelaesenciadeunhospitaluniversitarioes quesutalentohumanoysusprocesosesténalineadosconla misiónasistencial,docenteeinvestigativa.

Estosoloselograconlaparticipación enlosórganosde gobierno, de directivos de la universidad, y el hospital de maneraequitativa,paraquelaspolíticasylasdecisionesno afectenlosinteresesdelasinstitucionesenloasistencialylo académico,sepuedanalinearlosesfuerzosyasíoptimizarlos recursosbuscandoelbiencomún.

Sonloshospitalesuniversitarioselescenarionaturalde for-macióndeltalentohumanoensalud,yelloincluyenosolo aprofesionalesmédicosenpreyposgrado,sinotambiéna losdeenfermería,instrumentaciónquirúrgica,bacteriología, terapistas,paramédicosypersonaladministrativo.

Enel hospitaluniversitariolasimbiosis entrela asisten-cia,ladocencia ylainvestigación,permitegenerar escuela y adherencia a las guías de práctica clínica; existe una maneradetrasmitirconocimientobajoestrictasmedidasde seguridadconauditoríapermanentedelacalidadporpartede

losresponsablesdelosprocesosacadémicos,preservandolos derechosdelospacientesysusfamiliasentodalaactividad asistencial.

Por ello es necesario que laspolíticasgubernamentales desde el Ministerio de Salud y Protección Social generen incentivosparalasinstitucionesacreditadas,protejanlos hos-pitalesuniversitariosensuflujoderecursos,yprivilegiensu contratacióncomolascabezasdelasredesintegradasde aten-cióndelsistemageneraldeseguridadsocialensaluddefinidas enlaLey1.751oLeyEstatutariaqueestablecelasaludcomo underechofundamentaldeloscolombianos.

EnColombiaexistenactualmente9institucionescon reco-nocimientocomohospitalesuniversitariosentrealgomásde 1.500IPS,ydeellas6seencuentranenlaciudaddeBogotá. Delas331institucionesanivelnacionalubicadasen22 ciu-dadescapitales,soloexisten34quecuentanconacreditación dealtacalidad.Estossonlosargumentosquepermiten exal-tarlalaboradelantadaporlaSociedaddeCirugíadeBogotá -HospitaldeSanJosédurantecercade114a ˜nosdehistoriay unalaborininterrumpida,asímismoladelHospitalInfantil UniversitariodeSanJosé,institucionesqueademásde con-tarconlaacreditacióndealtacalidad,recibieronelpasado25 defebrerodelpresentea ˜noelreconocimientoporpartedel ministeriodesaludyprotecciónsocial,yelministeriode edu-cacióncomohospitalesuniversitarios,generandounaenorme ventajacompetitivaanuestrainstitucióndeeducación supe-rior,laFundaciónUniversitariadeCienciasdelaSalud,como laúnicaquecuentacon2hospitalesuniversitarios, reconoci-dosyacreditadospropiosdealtacomplejidadparagarantizar losescenariosdeprácticaparatodossusprogramasde for-mación ensaludde prey posgrado,garantizandoenestas instalacioneslageneracióndeunaescueladeformacióncon losmásaltosestándaresdecalidad.

Constituyeunverdaderoprivilegiocontinuarpresidiendo el grupoempresarialdeSanJoséyhaberacompa ˜nadoeste proceso ennuestras organizaciones comprometidas con la calidadylabúsquedapermanentedelaexcelencia.

JorgeGómezCusnir

PresidenteSociedaddeCirugíadeBogotá-HospitaldeSanJosé, HospitalInfantilUniversitariodeSanJosé.ConsejoSuperior FundaciónUniversitariadeCienciasdelaSalud, Bogotá,DC,Colombia

Correoelectrónico:[email protected]

0121-7372/©2016PublicadoporElsevierEspa ˜na,S.L.U.en nombredeFundaci ´onUniversitariadeCienciasdela Salud-FUCS.Esteesunart´ıculoOpenAccessbajolalicencia CCBY-NC-ND( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

repert med cir. 2016;25(2):77

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Repertorio

de

Medicina

y

Cirugía

Editorial

Hospital

universitario

University

hospital

LaSociedaddeCirugíadeBogotá-HospitaldeSanJosétuvo elhonorderecibirlamembresíaqueloacreditacomo hospi-taluniversitario.Laspreguntasquesesuscitaronporpartede muchoscolaboradoresdelainstitución,ydepersonasajenas aellafueronlassiguientes:«¿perocómo,nosomoshospital universitariodesdehacemuchotiempo?»y«¿todoslos hospi-talesquesellamanuniversitariosloson?».LarespuestaesNO. Esmuycomún,nosoloennuestropaíssinoentodaAmérica Latina,queaunainstitucióndesaludselepongaelnombre de«universitaria»,porelsimplehechodeteneralguna rela-ciónconelámbitouniversitario,oquesintenerla,dentrode suvisiónseespecifiquequealgúndíatendráalgúnnexocon él.

Elconceptode hospitaluniversitarioesmuyprofundo y complejo,tantoasíqueelMinisteriodeSaluddeterminóque medianteeldecreto2376de2010laComisiónIntersectorial paraelTalentoHumanoenSaludsepronunciarasobrela soli-cituddereconocimientodelasinstitucionesprestadorasde serviciosdesaludcomo«HospitalUniversitario»,deacuerdo conlosdocumentospresentadosquesoportaneste reconoci-mientoyverificadosenunavisitahechaporparesacadémicos designadosporelMinisteriodeEducaciónNacionalconbase enlosrequisitosprevistosenelartículo100delaLey1438de 2011.

Lavisitadeverificaciónfuepracticadaenelmesde diciem-brede2015porparesacadémicosexpertosenlamateria,con larigidezquecaracterizaaunosauditoresestrictos.Enellalo primeroquesehizofueunapresentacióndeloquehasido laSociedaddeCirugíadeBogotá/HospitaldeSanJosé,desde suscomienzosenela ˜node1902;luegoserealizó una reu-niónconlosdocentespararecopilarlainformaciónfrentea suejercicio,dentrodelescenariodepráctica.Enellase des-tacóqueelhospitalcuentaconuncomitédeinvestigaciones

propiomuybienestructurado,ylaexistenciade28gruposde investigaciónreconocidosporColciencias.Luegosehizouna reuniónconlosestudiantesenlaquesepusodemanifiesto, entreotrascosas,quecadaespecialidadcuentaconsu semi-llerodeinvestigación.LaoficinadeTalentoHumanomostró laexistenciadeunprocesodeinducciónvirtual,asícomoel desarrollodeprocesosdeselecciónconunaevaluaciónque permitecertificarlaapropiacióndelascompetencias.Se visi-taronlamayoríadelasdependenciasdelhospital,incluyendo áreasdedicadasaladocenciaeinvestigación,yserevisótoda ladocumentaciónpertinente.

Enresumen,seevaluótodoloquetienequeverconelnivel asistencial,académicoyde investigacióndelhospital,ante locuallosevaluadoresquedaronmuysatisfechos,situación quesematerializócon lanotificacióndelacuerdo00008de 24defebrerode2016«porelcualseresuelvelasolicitudde reconocimientocomoHospitalUniversitarioalaSociedadde CirugíadeBogotá-HospitaldeSanJosé,sedeBogotá,DC».

Elhospitalestáorgullosoconsutrabajodemuchosa ˜nosy esperandoquevariasinstitucionesenelpaísnosacompa ˜nen enesteproceso.

LuisAlbertoBlancoR.

DirectorMédicoHospitaldeSanJosé,Bogotá,D.C.,Colombia

Correoelectrónico:

[email protected]

0121-7372/©2016PublicadoporElsevierEspa ˜na,S.L.U.en nombredeFundaci ´onUniversitariadeCienciasdela Salud-FUCS.Esteesunart´ıculoOpenAccessbajolalicencia CCBY-NC-ND( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

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de

Medicina

y

Cirugía

Editorial

La

importancia

de

ser

hospital

universitario

The

importance

of

university

hospital

Elpasado25defebrerode2016enelmarcodelForoHospitales UniversitariosySistemadeSalud,elHospitalInfantil Univer-sitariodeSanJosé recibióelreconocimientocomo hospital universitario,unadelasmásimportantescertificacionespara lasinstitucionesensaludenelpaís.

Somosunhospitaluniversitarioylodecimosconorgullo, nuestrainstituciónsiguecreciendoydemostrandosu com-promisoconlospacientesyestudiantes.Hacemospartede laspocasinstitucionesensalud, enColombia,quepueden demostrarconhechossutrabajoenfocadoenlaformacióndel talentohumanoenelárea,conresponsabilidadycalidadque loamerita.LaLey1438de2011defineensuartículo100al hos-pitaluniversitariocomounainstituciónqueofreceasistencia, docenciaeinvestigación,ypriorizaladocenciaylaformación continuadeltalentohumano.

Dicha ley recalca que el hospital universitario es la institución prestadora de salud, que proporciona entrena-miento universitario enfocado en programas de posgrado, supervisadoporautoridadesacadémicascompetentesy com-prometidas con funciones de investigación, formación y extensión.

Nuestrainstituciónhacumplidoconestosparámetros,los cualesgarantizanalapoblación,losmásaltosestándaresde calidad,seguridadclínica,humanizaciónenlaprestaciónde losservicios,responsabilidadsocialempresarial,cultura orga-nizacional,gestiónderiesgos,detecnologíaytalentohumano. Ungrantrabajoselogranosoloconunexcelenteequipoyel compromisodecadaunodeloscolaboradoresdelhospital.

Peroparallegaraestereconocimiento,elhospitalinició estearduo trabajo desde suinauguración, pensando siem-preenprocesosdecalidad,tantoparaatenderalapoblación comoparalograrescenariosdeprácticaidóneosparalos estu-diantesdelaFundaciónUniversitariadeCienciasdelaSalud, lograndoenprimerainstancialaacreditación ensaludpor partedelInstitutoColombianodeNormasTécnicasy Certi-ficación(ICONTEC)enela ˜no2013.

Otrodelosrequisitosparacontarconlacertificacióncomo universitarios fue mantenerconvenio enel área formativa con instituciones de educación superior o con programas desaludacreditados, ygenerarprocesosde investigacióny prácticas formativas apoyados por grupos reconocidospor Colciencias.Enestepunto,eltrabajoconlaFundación Uni-versitariadeCienciasdelaSalud(FUCS),instituciónhermana, ha sido fundamental, para apoyar nuestros procesos de investigación.

Actualmente en el país hay 2.500 IPS, de lascuales 35 cuentanconacreditacióndeICONTEC,ydeestas,9tienen cer-tificacióndehospitaluniversitarioy2deellassondelGrupo deSanJosé,delcualorgullosamentehacemosparte.Recibir estereconocimientocomohospitaluniversitariohasidouno deloslogrosmásdestacadosdelgrupo,nuestracertificación evidencialacalidadenlaformacióndetalentohumanoen salud,yademáselservicioquedíaadíavieneimplementando nuestrainstitución.Hasidountrabajoarduoydifícil,perocon lasatisfaccióndegarantizaranuestrosusuarioslacalidaden atenciónquesemerecen.

Somos unainstituciónjoven, nuestraspuertasse abrie-ron enel mesdefebrerode2006yconapenas10 a ˜nosde reapertura, hemoslogradonuestrasmetas. Elreto ahoraes mantenernos bajo la política de calidad, servicio y huma-nización, cumpliendoasínuestrapromesadevalorser«un hospitaldemanoscálidasyconfiables».

LaimaDidziulisG.

DirectoraMédica,HospitalInfantilUniversitariodeSanJosé, Bogotá,D.C.,Colombia

Correoelectrónico:[email protected]

0121-7372/©2016Fundaci ´onUniversitariadeCienciasdela Salud-FUCS.PublicadoporElsevierEspa ˜na,S.L.U.Esteesun art´ıculoOpenAccessbajolalicenciaCCBY-NC-ND(http:// creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

repertmedcir.2016;25(2):79–88

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Repertorio

de

Medicina

y

Cirugía

Artículo

de

revisión

Hiperplasia

adrenal

congénita

por

déficit

de

21

hidroxilasa:

un

reto

diagnóstico

y

terapéutico

Sergio

Latorre

_,

_Carolina

_Garzón,

_Gina

_Manosalva,

_Sebastián

_Merchán,

Lorena

Jacomussi

y

Sebastián

Maldonado

FacultaddeMedicina,FundaciónUniversitariadeCienciasdelaSalud,BogotáD.C.,Colombia

i n f o r m a c i ó n

d e l

a r t í c u l o

Historiadelartículo:

Recibidoel19denoviembrede2014 Aceptadoel19deabrilde2016

On-lineel23dejuniode2016

Palabrasclave:

Hiperplasiaadrenalcongénita Ambigüedadsexual

Deficiencia21hidroxilada CYP21A2

Tamizajeneonatal

r

e

s

u

m

e

n

Lahiperplasiaadrenalcongénitaesunconjuntodeanomalíasconherenciaautosómica recesivaporeldéficitdeunadelascincoenzimasnecesariasparalasíntesisdecortisolen lacortezaadrenal.Lacausamásfrecuenteesladeficienciade21hidroxilasa,queexplica másdel95%deloscasos.Lapresentaciónesheterogéneaydependedecuánafectadaestá lafunciónenzimáticayelsexodelpaciente.Seclasificaenunavariantenoclásicayclásica, estasesubclasificaenunaformaconpérdidassalinasyvirilizantesimple.Eltratamiento sefundamentaenelusodeglucocorticoidesymineralocorticoides,conunseguimiento estrictoparaminimizarlasreaccionesadversas.

Objetivo:Revisióndescriptivasobreelestadodelartedelahiperplasiaadrenalcongénita.

Materialesymétodos:Revisiónnosistemáticadelaliteraturamediantelosbuscadores Med-line,PubMed,LILACSylaherramientaClinicalKeydepublicacionesenlosúltimosdieza ˜nos. Seusaronlaspalabas:hiperplasiaadrenalcongénita,déficitde21hidroxilasayambigüedad sexual.

Discusiónyconclusión:Comoesunaenfermedaddegranvariabilidadenlapresentación clí-nicaylascaracterísticasparaclínicas,esnecesarioquelosprofesionalesdelasaludtengan amplioconocimientoencuantoasuformadepresentación,diagnósticoymanejoen situa-cionesespeciales(crisisadrenal,dosisdeestrés,embarazo),ademásderealizarseguimiento regulareintervencionestempranasconelfindemermarlasconsecuenciasdeletéreas, derivadasdeltratamientoconcorticoidesenformacrónica.

©2016Fundaci ´onUniversitariadeCienciasdelaSalud-FUCS.PublicadoporElsevier Espa ˜na,S.L.U.Esteesunart´ıculoOpenAccessbajolalicenciaCCBY-NC-ND(http:// creativecommons.org/s/by-nc-nd/4.0/).

∗ _{Autorparacorrespondencia.}

Correoelectrónico:[email protected](S.Latorre).

http://dx.doi.org/10.1016/j.reper.2016.05.001

Congenital

adrenal

hyperplasia

due

to

21-hydroxylase

deficiency:

a

therapeutic

and

diagnosis

challenge

Keywords:

CAH

Sexualambiguity 21-hydroxylasedeficiency CYP21A2

Neonatalscreening

a

b

s

t

r

a

c

t

Congenitaladrenalhyperplasiaisagroupofautosomalrecessiveanomaliescausedbya deficiencyofoneofthefiveenzymesrequiredforthesynthesisofcortisolinthe adre-nalcortex.Themostcommoncauseis21-hydroxylasedeficiency,whichaccountsforover 95%ofcases.Thepresentationisheterogeneousanddependsonhowmuchtheenzymatic functionisaffected,andsexofthepatient.Itisclassifiedasanon-classicalandclassical variant,whichissub-classifiedintosimplevirilisingandsaltloss.Thetreatmentisbased ontheuseofmineralocorticoidsandglucocorticoids,withclosemonitoringtominimise adversereactions.

Objective:Topresentadescriptivereviewofthestateofartofcongenitaladrenalhyperplasia.

Materialsandmethods: Anon-systematicreviewofpublicationsintheliteratureoverthe pasttenyearsusingtheMedline,PubMed,LILACSandClinicalKey.Thesearchwordsused were:congenitaladrenalhyperplasia,21-hydroxylasedeficiency,andsexualambiguity.

Discussionandconclusion: Congenitaladrenalhyperplasiaisadiseaseofgreatvariability inclinicalpresentationandpara-clinicalcharacteristics.Healthprofessionalsshouldhave extensiveknowledgeinitspresentation,diagnosis,andmanagementinspecialsituations (adrenalcrisis,stressdose,pregnancy).Italsorequiresregularmonitoringandearly inter-ventionsinordertoreducethedeleteriousconsequencesarisingfromcontinuoustreatment withcorticosteroids.

©2016Fundaci ´onUniversitariadeCienciasdelaSalud-FUCS.PublishedbyElsevier Espa ˜na,S.L.U.ThisisanopenaccessarticleundertheCCBY-NC-NDlicense(http:// creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Introducción

Lahiperplasiaadrenalcongénita(HAC)comprendeun con-juntode anomalíascon unpatrónde herenciaautosómica recesiva caracterizada por una deficiencia enzimática, la cual alterala síntesis de productos adrenales,en especial cortisol1_{.LaHAChacepartedelasenfermedades}

caracteri-zadasporpresentarambigüedadgenital,siendosucausamás frecuente2_{.Elprimercasofuereportadoen1865porel}

anato-mistaitalianoLuigideCrecchio,quienobservóenlaautopsia deunhombrede40a ˜noslapresenciadeunpenede6cmde longitudconhipospadiasgradoI_{.Noencontrótestículos,pero}

síórganosgenitalesfemeninosyglándulasadrenalesdegran tama ˜no3_.

LacausamásfrecuentedeHACeseldéficitde21 hidroxi-lasa(21OHD)queresultademutacionesenelgenCYP21A2. La21hidroxilasa(21OH)estáinvolucradaenlabiosíntesisde cortisolyaldosterona,portanto enlaHAChabrádéficitde cortisol,aldosterona y aumentoanormalde andrógenos1,4_.

Existendiferentesfenotiposdelaenfermedadquedependen delaseveridaddeldefectoenzimático5_{.El21OHDpuede}

cla-sificarsecomosemuestraenlafigura1.

Debidoaldéficitplasmáticodecortisolnohay retroalimen-taciónnegativaenelejehipotálamo-hipófisis-adrenal,locual llevaalasobreproduccióndelahormonaadrenocorticotrópica (ACTH),sometiendoalacortezaadrenalaunaestimulación permanenteyexageradadeACTH,favoreciendoelprocesode hiperplasiacaracterísticodeestaenfermedad1,4,6,7_.

Dado el truncamiento enzimático se acumularán los metabolitos previos, que enel caso de 21OHD serála 17-hidroxiprogesterona(17OHP)queeselsustratoparalasíntesis

Hiperplasia adrenal congénita

Clásica No clásica

Pérdidas salinas Virilizante

simple

Figura1–ClasificacióndelaHAC.

deandrógenosadrenales.Estoexplicalasalteracionesenla diferenciación sexual,la pubertadprecoz, tallabaja, hirsu-tismoygradosvariablesdeinfertilidad8_.

Epidemiología

LaHACeslaenfermedadendocrinacongénitamáscomún, con 1/10.000 casos incidentespor a ˜noen suforma clásica (HACC),deloscualesel75%sonpacientesconpérdidassalinas y25%virilizantesimple.Laformanoclásica(HACNC)esmás frecuente,conunafrecuenciahastade1%enciertas poblacio-nescomoenlosjudiosAskenazi8_{.El21OHDeslaalteración}

enzimáticamásfrecuente(95%deloscasos)8–11_.

Laprevalenciadeportadoresdelamutaciónenla pobla-ción general es de 1/6012_{. En algunas zonas geográficas y}

repert med cir.2016;25(2):79–88

81

endogámicas13,14_{.Elsegundodéficitenzimáticomáscomúnes}

elde11␤-hidroxilasa(3-5%),otrasalteracionescomoeldéficit de3␤-hidroxiesteroidedeshidrogenasay17␣–hidroxilasason pocofrecuentes,portantonoseconocendatos epidemiológi-cosprecisos.LaHAClipoideaesunavariantedelaenfermedad productodealteracionesenlaproteínaStAR,constituyendola causamásraraygrave2,15_.

Fisiopatología

Losesteroidesadrenalessesintetizanapartirdelcolesterol,el cualseesterificayalmacenaengotasdelípidos citoplasmá-ticas,quesonmovilizadashacialamembranamitocondrial internaporaccióndeunaesterasaylaproteínaStARcomo respuestaalaestimulaciónporlaACTH.Enlamitocondria,la colesteroldesmolasa,conviertealcolesterolenpregnenolona, sustratobaseparaladiferenciaciónencadaesteroide(fig.2)8_.

Laglándulaadrenalsintetizavariashormonaspormediode tresvías,lascualesseresumenenlatabla116–19_.

Déficit

enzimático

El21OHDproducealteracionesenlavíamineralocorticoidey glucocorticoide,locualexplicaquelospacientesconHAC cur-sancontrastornoshídricosyelectrolíticos.Debidoaqueestas víasquedantruncadas,la17OHPseacumulayessustratopara lasíntesissolodeandrógenos,quecausalavirilizaciónque presentanalgunosdeestospacientes15,17_.

Genética

LaHACesuntrastornoconunpatróndeherenciaautosómico recesivoqueresultadelaalteracióndeunodelosgenesque codificaparaalgunadelascincoenzimasrequeridasparala

biosíntesisdelcortisolylaaldosterona.Latabla2resumelos genes,suubicaciónyfrecuenciadepresentaciónenHAC1_.

El gen CYP21A2 haceparte de la región III _{del sistema}

HLA,lacualestácompuestaporotrostresgenes(RP1,C4A yTNXB)formandounmódulogenéticollamadoRCCX (RP-C4-CYP21-TNX).Losgenesdeestemóduloestánacompa ˜nados porpseudogenes(RP2,STK19P,CYP21A1PyTNXA) denomina-dosasíporsuhomología20_.

Elgen(CYP21A2)yelpseudogen(CYP21PA1)sonidénticos enel98%desusecuenciadenucleótidos.Elpseudogenposee varias mutacionesqueinactivanporcompletosuproducto génico.Lamayoríadelasmutacionesquecausanel21OHD surgenapartirdedostiposderecombinaciónentreelgeny elpseudogen:

• Conversióndegenes(75%):transferenciademutacionesdel pseudogenalgendurantelamitosis.

• Recombinación meiótica (25%): se elimina una peque ˜na secuenciadenucleótidoscorrespondienteaunsegmentode 30kbdegenqueabarcaelextremo3’delpseudogenCYP21P, latotalidaddelgendelcomplementoC4Badyacenteyel extremo5’deCYP21A2,produciendounpseudogen quimé-riconofuncional.

El1-5%restantecorrespondeamutacionesdenovouotras puntuales20_.

Correlación

genotipo-fenotipo

LasmutacionesdeCYP21A2puedenclasificarseentres cate-goríassegúnelniveldeactividadenzimáticapredichaapartir delamutagénesisin vitroylosestudiosdeexpresión, defi-niendoelfenotipoparacada tipodemutación(tabla3)17,21_.

Sinembargolacorrelacióngenotipo-fenotiponoesestricta, Newetal.analizaronelDNAde1.507familiasconalmenosun miembroconHAC,encontrandoquelosfenotiposdepérdidas

Colesterol

Clivaje enzimático

Pregnenolona 17-hidroxilasa 17-OH pregnenolona Dehidroepiandrosterona

3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 17,20 liasa

17,20 liasa _{Androstenediona}

Testosterona

5-alfa-reductasa

Dihidrotestorerona 17-beta-hidroxiesteroide

deshidrogenasa 17-OH progesterona

21-alfa-hidroxilasa

11- Desoxicortisol

11-beta-hidroxilasa

Cortisol 3-beta-hidroxiesteroide

deshidrogenasa

17-hidroxilasa Progesterona

21-alfa-hidroxilasa

Desoxicorticosterona

11-beta-hidroxilasa

Corticosterona

Aldosterona sintetasa

18-OH corticosterona

Aldosterona sintetasa

Aldosterona 3-beta-hidroxiesteroide

deshidrogenasa

Tabla1–Síntesisdehormonasadrenales

Vía Zona Estímulo Hormona Consecuencia

Mineralocorticoide Glomerular Hiperpotasemia Hiponatremia AngiotensinaII

Aldosterona Aumentasodioyagua Disminuyepotasio

Aumentavolemiaypresiónarterial Glucocorticoide Fascicular Descargasimpática

ACTH

Cortisol Aumentaglucemia

Disminuyerespuestainmune Antiinflamatorio

Aumentafuncióncardíaca

Aumentalatasadefiltraciónglomerular Disminuyesecreción

AumentaADH

Andrógenos Reticular Hormona

luteinizante ACTH

DHEA Testosterona

Desarrollodecaracteressexuales secundariosmasculinos

ACTH:hormonaadrenocorticotrópica;ADH:hormonaantidiurética;DHEA:dehidroepiandrosterona.

Tabla2–LocalizaciónyfrecuenciadelosgenesenHAC

Enzima Locus Gen Frecuencia

21OH 6p21.3 CPY21A2 95%

11␤Hidroxilasa 8q21-22 CYP11B1 5-8%

3␤Hidroxiesteroidedeshidrogenasa 1p13.1 3Bhsd <2%

17␣Hidroxilasa-17-20liasa 10q24-25 CYP17 1%

ProteínaStAR 8p11.2 StAR

HAC:hiperplasiaadrenalcongénita.

salinasyHACNCtienenbuenacorrelacióngenotípica,noasí paralavariedadvirilizantesimpledelacualreportangran variabilidad.Concluyenquelacorrelacióndirectasoloseda enmenosdel50%22_{.Losresultadosanteriorescontrastancon}

loencontradoporBidetetal.quienes caracterizaron mole-cularmentea 161 pacientes con HACNCencontrando gran variabilidadgenotípica23–25_.

Manifestaciones

clínicas

HACvirilizantesimple:esevidentedesdeelmomentodel naci-miento, ya que se presenta alteración en la morfogénesis genital acausa deun hiperandrogenismo enel fetodesde laséptima semana de vidaintrauterina10_{. Losrecién}

naci-dosdegénerofemeninopresentanvirilizacióndelosgenitales externosendiferentesgradosyseclasificansegúnlaescala dePrader,lacualsenumeradegradosI_-V_:I_{)clitoromegalia}

sinfusiónlabial;II_{)fusiónposteriordelabios;}III_)mayor

clito-romegaliaconorificiourogenitalperinealyfusiónlabialcasi completa;IV_{)clítorisfálico,orificiourogenitalenbasedel}

clí-torisyfusiónlabialcompletayV_{)clítorisconformapeneal,}

orificio uretral enpunta delfalo ylabios totalmente unifi-cadosconaspectodeescroto,puedepresentaruretraoculta dentrodelfaloycausarconfusiónconunpaciente mascu-linoconcriptorquidiabilateralehipospadias.Sinembargo,los derivadosmullerianos (útero,ovariosytrompasdeFalopio) no presentanalteraciones. Lapresenciade genitales ambi-guos no confirmael diagnóstico por locual sedebe tener encuenta otrasenfermedadesque puedancursarcon esta presentación26–29_.

En contraste, en los hombres es más difícil identificar laenfermedadalnacimientoyaquelossignosclínicosson muy sutiles, presentando hiperpigmentación melánica no racialdelescrotoporaumentodelahormona melanocítico-estimulante y pene más grandede lo normal, signos que enconjuntosedenominanmacrogenitosomíayquedespués se asociancon pubertadprecoz. Las mujeresmanifestarán además de pubertad precoz, hirsutismo, oligomenorrea o amenorrea,ovariospoliquísticosyacné.Enambossexosse presentará crecimiento acelerado y bajaestatura final por cierreprematurodelasepífisisóseas30_.

HACconpérdidassalinas:presentamanifestacionesclínicas desdeelnacimiento.Alhaberdeficienciatotaldealdosterona

Tabla3–Correlacióngenotipo,actividadenzimáticayfenotipo

N.◦_{. Mutación Actividadenzimática Formaclínica}

1 Nonsenseodeleciones Abolicióntotal PS

2 Missense 1-2%actividadnormal VS

3 Val281Leu Pro30Leu 20-50% HACNC

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Tabla4–Presentaciónclínica

Fenotipo Pérdidasalina Virilizantesimple HACNC

Ni ˜nos Ni ˜nas Ni ˜nos Ni ˜nas Ni ˜nos Ni ˜nas

Edaddeldiagnóstico Nacimiento-6meses Nacimiento-1mes 2–4a ˜nos Nacimiento–2a ˜nos Ni ˜nos-adultos Ni ˜nos–adultos

Genitalesexternos Normal Ambiguos Normal Ambiguos Normal +/-↑clítoris

Virilizaciónposnatal Sí Sí Sí Sí Sí Sí

Aldosterona ↓ Normal Normal

Renina ↑ Talvez↑ Normal

Cortisol ↓ ↑ Normal

Crecimientosomático -2-3DE -1-2DE ?-1DE

DE:desviacionesestándar;HACNC:hiperplasiaadrenalcongénitanoclásica.

Tomado ymodificado de: White PC, Speiser FW. Congenitaladrenal hyperplasiadue to 21-hydroxylase deficiency.Endocrine Reviews. 2000;21:245-91.

habráuntrastornohidroelectrolíticoporincapacidadde rete-nersodio,aguayexcretarpotasio,resultando enunacrisis adrenal,esdecir,unadeficienciadealdosteronasintomática, definidacomounepisodiodehiperpotasemia,hiponatremia y acidosis metabólica, manifestada con inapetencia, letar-gia,vómito,diarrea,poliuria,deshidratación,pérdidadepeso, hipotensiónychoquehipovolémico.Muchasvecesesestala formaclínicaconlaquecomienzanydenosertratadopuede llevaralamuerteenpocash31_.

Además,lasconcentraciones elevadasde 17OHPactúan comoantagonistademineralocorticoides,exacerbandoasílos efectosdeldéficitdealdosteronaporsusefectosnatriuréticos loscualesseevidenciandelaprimeraalacuartasemanade vidaextrauterina1,21_.

Hiperplasiaadrenalcongénitanoclásica:estospacientes pre-sentan concentraciones normales de cortisol y exceso de andrógenosperosindeficienciadealdosterona10_.Las

mani-festacionesclínicasaparecenencualquiermomentodelavida ycorrespondenagradosvariablesdepubarquiaprecoz (pre-senciadevellopúbico,velloaxilaryolorapocrinoantesdelos 8a ˜nosenni ˜nasy9a ˜nosenni ˜nos),hirsutismo(crecimiento excesivode velloterminalenlamujersiguiendounpatrón dedistribuciónmasculino)32_{,acnéquístico,hipertrofiadel}

clí-toris,aceleracióndelcrecimientoyde lamaduraciónósea, irregularidadesmenstrualesyovariopoliquístico.Enhombres calvicie,oligospermiaeinfertilidad5,7,30_{.Latabla4resumela}

presentaciónclínicadelospacientesconHAC.

Diagnóstico

Elabordajeinicialdespuésdelexamenfísicoexhaustivoescon uncariotipo(paradeterminarelsexogenéticodelpaciente), nivelesde17OHP,electrólitos,actividaddereninaplasmática, androstenedionayprogesterona5_{.Serecomiendarealizarun}

ultrasonidoabdomino-pélvicoparaidentificarelúteroy eva-luareltama ˜noadrenal10,11_.

Diagnósticohormonal:eneldéficitde21OHDla concentra-ciónplasmática de17OHPestá aumentada.Poresta razón, hayquetenerencuentaquepuedehaberfalsospositivosya queesteprecursorsueleestaraumentadoalnacery dismi-nuyeenformaprogresivaenneonatosnoafectados,poresto lasensibilidaddiagnósticaespobreenlosprimerosdosdías después del nacimiento11_{. Se recomienda que laspruebas}

seantomadasantesdelas8:00am,teniendoencuentaelciclo circadianodelasíntesisysecrecióndecortisol.Enlos pacien-tesconelevaciónde17OHPesnecesariosolicitarelectrólitos, glucemia, gasesvenosos y otras hormonascomo progeste-rona, androstenediona y en algunos casos testosterona y 21-desoxicortisol,cuyosvalorespodríanestaralterados8,10,19_. Formaclásica:enneonatossanoslosnivelesde17OHPson inferioresa20ng/mL;lapruebaserápositivasiseobtienen nivelesséricosmayoresaesteenlasprimeras48hdevida. Siestánligeramenteelevadossedeberepetirlaprueba,pero silosvaloresestánmuyelevadosohayinestabilidadclínica, serequiereunaevaluaciónurgentecontomadeelectrólitos, 17OHPyseguimientoclínico8,19,33_.

Pérdida salina: se evidencian cifras elevadasde renina y disminucióndelarelaciónaldosterona/renina,la concentra-ción de17OHPsuele sermuy alta, porlogeneralhasta de 1.000ng/mL,losnivelesséricosdesodiosonmenoresde110 mEq/ltydepotasiomayoresde10mEq/lt,siendounreflejo deldéficitdealdosterona.Puedenpresentartambiénacidosis metabólicaehipoglucemia10,33_.

Virilizante simple: la sospecha diagnóstica parte de las manifestacionesclínicaspropiasdelavirilización,loquese correlacionaconlaconcentraciónde17OHP,queestarámayor de100ng/mL.Además,puedeexistirciertogradodedéficiten lasíntesisdealdosteronayporestoelevacióndelas concen-tracionesplasmáticasdereninaydepotasio.

Forma no clásica: la concentraciónplasmática de 17OHP puedeestar normalocon ligeraelevación,porelloel diag-nósticoserealizaconlapruebadeestimulaciónconACTH,en lacualsecuantificalaconcentraciónbasalde17OHP,después seadministran250␮g/m2 _{deACTHypasados30-60 minse}

cuantificadenuevola17OHP.Algunosautoreslaconsideran positivacuando losvaloressuperanlos5ng/mL(15nmol/l) y15ng/l(45nmol/l)paralasmedicionespre-ypostestímulo respectivamente.Sinembargotomandocomopuntodecorte 14ng/mL(42nmol/l)seobtieneunasensibilidaddel90,9%y unaespecificidaddel100%,portanto,sisetomaracomopunto decorteseescaparíandeldiagnósticoel10%delos pacien-tes con HACNC(falsos negativos),porlocualrecomiendan tomarcomopuntodecorte10ng/mL(30nmol/l).Valoresentre 10-15ng/mLsonsugestivosperonoconcluyentes,portanto, requierenrepetirlapruebaorealizarestudiosgenéticos33,34_.

sepaelestadodeportadores.Eldiagnósticodelfetoconriesgo sepuedehaceralfinaldelprimertrimestredelembarazopor mediodelanálisisdeADNobtenidoporbiopsiadelas vellosi-dadescoriónicasoenelsegundotrimestre,alrededordela15 a18semanasdegestacióncuantificandolaconcentraciónde 17OHPenlíquidoamniótico21,35_.

Los nuevos procedimientos de diagnóstico prenatal no invasivosserealizanmediantelaextraccióndemuestrasde ADN fetallibre enelplasma maternomediantela secuen-ciacióndelgenCYP21A2paraidentificarfetosfemeninosque puedenserafectadosentrelassemanas6-7degestación.En formaidealseesperalaaplicabilidaddelosmétodosno invasi-vospreviosalasextasemanadegestaciónparainiciarmanejo precoz.Laaplicacióndemétodosdiagnósticosnoinvasivos paralaintervencióntempranayconsiguienteprevenciónde ambigüedadsexual, previenela intervención quirúrgica en reciénnacidosafectadosy,afuturo,simbolizauna conserva-ciónenlafunciónsexualdelindividuo36_.

Tamizaje

neonatal

Desde1981eltamizajeneonatalesrecomendadoporla Socie-dadEuropeadeEndocrinologíaPediátrica,serealizamediante laevaluaciónde17OHPensangretotal. Eltamizajereduce lamortalidadenneonatosdesexomasculinoqueen ausen-ciadetratamiento esdel75%,ademásprevieneerrores en asignacióndelsexoenmujeresyfacilitarel diagnósticoen hombres8,11,14,18,37,38_.

Laconcentraciónde17OHPsugestivade21OHDpara neo-natosde3-5díasdevidason:133ng/mL(400nmol/l)enrecién nacidosmenoresde35semanasdegestacióny150nmol/len reciénnacidosde35a36semanas.Sehavistoquelatasade falsospositivosalcuantificarla17OHPconelmétodo inmuno-lógicoesalta,probablementeporreaccióncruzadaconotros esteroidesoporquelasmuestrassetomanmuypronto39_.Los

neonatosprematurostambiénpuedentenerconcentraciones másaltasdeACTHcomoresultadodeestrésypobrefunción adrenal,locualesotrofactor importante. Porello, la reco-mendaciónesquetodoslosreciénnacidospretérminoocon bajopesoalnacerdebensertamizadosentrelas48y72hdel nacimientoyluegoalos28díasdevida.Losneonatosque reci-bentratamientoprenatalconglucocorticoidesparainducirla maduraciónpulmonarpuedentenerbajasconcentracionesde 17OHPdurantelaprimerasemanadevida,siendocausade fal-sosnegativos,porloquesedebecuantificardenuevoalos14 díasdevida.Paradisminuirlatasadefalsospositivos,es nece-sariorelacionarlosnivelesplasmáticosde17OHPconlaedad gestacionalyelpesoalnacer,ademásderealizar procedimien-tosdeextracciónconéterparaminimizarlainterferenciade losmetabolitosenelresultadodelaspruebas38,40–42_.

Sinembargoelrendimientodeltamizajeinicialnoesideal. Elvalorpredictivopositivodeltamizajeneonatales<1%lo quesignificaqueporcada100muestrasquesonpositivas, solounapodríarepresentarunverdaderocasodeHAC.Por eso,sehanllevadoacabovariaspruebasdesegundalínea paraaquellos pacientes con tamizajepositivo, descartando queseanfalsospositivos.Lapruebadesegundalínea reco-mendadaeslacromatografíalíquida–espectrometríademasa entándem(HPLC-TMS)enlaqueseincluyenotrosmetabolitos

comoelcortisolylaandrostenediona,ysesiguemidiendola 17OHPenmuestrasrecogidasenpapelfiltro.Enalgunos pro-gramaslagenotipificaciónesusadacomopruebasdesegundo nivel43–45_.

Tratamiento

médico

Se basaenlaterapia deremplazo hormonalcon glucocor-ticoides enpacientes conHACC yla forma sintomáticade laHACNC;enaquellosconpérdidassalinassedebena ˜nadir mineralocorticoides, suprimiendoasíporretroalimentación negativalasecrecióndeCRHyACTHyporende,la estimu-laciónadrenal46_.

Tratamientoprenatal: enmadresgestantesdeunfetocon riesgodetenerHACsedebeiniciareltratamientoconelfin dereducirlavirilizaciónfemeninayportantolanecesidad de cirugíareconstructiva.Debido aquelosgenitales exter-nos sonvirilizables desdelaoctavasemana degestacióny eldiagnósticoporbiopsiadevellosidadescoriónicassolose puede realizar desdeladuodécima semana,el tratamiento debe iniciarseenforma empíricatan pronto como se con-firmeelembarazo.Unavezserealicelabiopsiayseconfirme o descartelaenfermedad,se decidesi continuaro no con el tratamiento.Cercade85%delosfetosdesexofemenino querecibenterapianacencongenitalesnormalesoconleve virilizaciónsegúnlaescaladePrader3,47_.

Elmedicamento deelecciónesladexametasonayaque esta escapa de la inactivación por la 11␤-hidroxiesteroide deshidrogenasa placentaria tipo II_{, permitiendo su paso}

transplacentario y por tanto, concentraciones terapéuticas efectivasenelfeto.Ladosisusadaesde20␮g/k/díadividido entrestomas,yaqueunasoladosisaldíanoesefectivapara mantenernivelesplasmáticoseficacesduranteeldía48–50_.

Tratamientodepacientesencrecimiento:elobjetivoes dismi-nuirlasintomatología,normalizarlavelocidaddecrecimiento ylatasademaduraciónesquelética,alcanzarlapubertaden elmomentoadecuado,yenadolescentesymujeresadultas regularizarlosciclosmenstrualesyalcanzartasasdefertilidad óptimas5_.

Enlospacientesencrecimientoelcorticoidedeelecciónes lahidrocortisonayaqueeselglucocorticoideconmenorvida media,locualdisminuyeelriesgodelasreaccionesadversas, sobretodolatallabaja.LoscasosconHACCrequierendosis entre15-20mg/m2_{/díade hidrocortisonaentabletas,}

repar-tidasentresdosis.Aquellosconlaformavirilizantesimple requierenentre8-10mg/m2_/día33_{.Haydivergenciade}

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Tabla5–Clasificaciónymanejodelacrisisadrenal

Severidad Manifestacionescínicas Tratamiento

Leve Deteriorogeneral,perotolerafluidos Lasdosisdelglucocorticoideyfludrocortisonadebenduplicarse Moderada Vómitoysignosdedeshidratación Hidrocortisonaintramuscular

Severa Alteracióndelestadodeconciencia, hipotensión

•Bolodesoluciónsalina0,9%20ml/k. •Bolohidrocortisona2ml/k. •Infusióndehidrocortisona

Cuandoelpacienteentraenlapubertadhay hiperandro-genismofisiológico,poresosedebeevaluarlaterapiaencada etapadelavidayaqueenestapodríarequerirdosismayores46_,

teniendocomoobjetivoencontrarladosismásbajadel glu-cocorticoideconlaquesesuprimaeleje,paramantenerun equilibrioentreeltratamientoylascomplicacionesdespués delaexposiciónprolongadaaglucocorticoides.Porlo regu-larestadosisesmenora17mg/m2_/día18_{.Hayqueteneren}

cuentaquelasdosis requeridasvarían entreindividuos, lo cualrepresentaunabasegenéticarelacionadacon polimor-fismosenlaenzima11␤-hidroxiesteroidedeshidrogenasaque podríanmodularlarespuestaalosglucocorticoides52,53_.

EnpacientesadultosconHACpuedenformularse corticoi-desdeaccióncorta,mediaylarga,recomendándoseel uso deuna cantidaddiaria totalde dexametasona (0,5mg/día), prednisolona(4,75mg/día)ohidrocortisona(13,75mg/m2_/día)

repartidaentresdosis18_.

Ademásdelglucocorticoide,lospacientesquepadecenla formaclásicaconpérdidassalinasdebenrecibir fludrocorti-sonaendosisde0,05-0,3mg/díaendosotrestomas,másun suplementodesodiocon lascomidas (2g/día). Ladosisdel mineralocorticoidedebeserevaluadaamedidaquecreceel paciente,pueslasensibilidadcambiaconlaedadysegúnel glucocorticoideusado,yaquetodostienendiferenteactividad mineralocorticoide.Elusodemineralocorticoidespermite dis-minuirlosrequerimientosdelglucocorticoideyportantosus reaccionesadversas54_.

Los exámenes de laboratorio y el examen clínico son indispensablesparaseguireltratamiento.Poresodeben cuan-tificarsecadatresmesesenlainfanciayentre4y12meses despuésdeella:loselectrólitosséricos,17OHP, androstene-dionaylaactividaddereninaplasmática9_.

Manejodelacrisisadrenal:lacrisisadrenalesunaurgencia médicaysehaclasificadosegúnsuseveridad,enlacualse basalaconductaterapéuticacomoilustralatabla5.

Dosis de estrés: los dos sistemas de respuesta al estrés (produccióncorticaldecortisolymedulardecatecolaminas) tienen una relación ontogénica, anatómica y fisiológica íntima55_{. Los pacientes con un déficit severo de 21OH o}

aquellos bajo tratamiento prolongadocon glucocorticoides son incapaces de producir cortisol en respuesta al estrés físico, por eso necesitan dosis extra en estas situaciones. Laconducta esduplicar o triplicarla dosis del glucocorti-coide oral con la que el paciente viene siendo manejado. Además,lospacientesconHACsuelenteneralgúngradode disfunciónmedularporlocualestánenriesgodedesarrollar hipoglucemiaduranteelperiododeestrés,porloquesedebe asegurarunaportecalóricoadecuadoyuncontrolperiódico delaglucemia.ConsiderandoquelospacientesconHACNC presentan concentraciones subóptimas de cortisol tras el estímuloconACTHyquenotienenpresentaciónclínicaclara

deinsuficienciaadrenal,debeusarsedosisdeestréscuando esténsometidosatraumaextremoocirugíamayor34_.

Tratamientoquirúrgico:elmanejoquirúrgicoesdecirla geni-toplastia,serecomiendaentrelos2-6mesesdeedadparalas ni ˜nascongradoIII_{omásenlaescaladePrader,yaquelos}

tejidos son másadaptables y moldeables, además minimi-zará el traumapsicológicopara lapacienteysuspadres18_.

Elprocedimientoconsiste enlaeliminaciónde tejido eréc-tilfálico(clitoroplastia)yenrealizarunaaberturavaginalde separaciónfuncionaldelauretraylavagina(vaginoplastia). Lacomplicaciónmásimportantetraselprocedimientoesla estenosisvaginalquepuedellegararequerirdilatacióno rein-tervenciónquirúrgica.

Debido a la sobreproducción de andrógenos adrenales, la adrenalectomía es una buena alternativa para suprimir lasíntesisdeestashormonas.Elprocedimientobilaterallo recomiendanalgunosinvestigadoresquienesopinanque tra-tar laenfermedad de Addisones menosproblemático que el manejo de la HAC, ya que lasdosis del glucocorticoide queseusansonmenores.Lospacientesconcaracterísticas combinadasdehiperandrogenismo(apesardeltratamiento médico adecuado) y efectos deletéreos por el manejo con glucocorticoides,puedenbeneficiarsedelprocedimiento.Las potencialescomplicaciones,ademásdelriesgoquirúrgico,son baja o nula respuesta al estrés debido a la deficiencia de epinefrinayel riesgodedesarrollarel síndromedeNelson (tumorhipofisarioproductordeACTH).Porloanteriorla ciru-gíadebeconsiderarsecomoúltimorecursoenpacientesque hanfalladoconlaterapiamédica,enespecialenlasmujeres conpérdidassalinasycaracterísticasdehiperandrogenismo severo einfertilidad. Espoca lainformación que aportala literatura, peroalgunasseries decasossugieren queesun procedimientoseguro, conbuena respuestaquerepresenta beneficiosenlacalidaddevidayelestadodesaluddelos pacientes56,57_.

Nuevas

terapias

LaSociedaddeEndocrinologíarecomiendaqueentodoni ˜no conunatallapredichafinalde-2,25DEomayorhayque con-siderareltratamientoexperimentalenestudioscontrolados bien dise ˜nados11_{.Lasnuevas terapiasestánencaminadasa}

hansidoestudiadosenpacientesconHAC,porlocualsu efi-caciaclínicaenestaenfermedadesincierta.Algunosautores sugierensuusoenmujeresconhirsutismoocalvicie andro-génicaresistentealasotrasterapias.Elacetatodeciproterona tieneunperfildemejoríamásaltoparamanejarelhirsutismo comparadoconlahidrocortisona56_.

SehanllevadoacaboestudiospreclínicosyenfaseI_con

acetatodeabiraterona,unpotenteantiandrógenoqueinhibe enformairreversiblecongranselectividadyafinidadlas enzi-mas17alfahidroxilasa,17,20liasanecesariasparalasíntesis de andrógenos. Este es un medicamento prometedor para lospacientes con HAC,sin embargohacenfaltamás estu-diosparadeterminarsuseguridadyeficaciaclínica.También se haimplementado el uso de antiandrógenos (flutamida) einhibidoresdelaconversiónde andrógenosaestrógenos (testolactona),yaquelospacientesconHACcursanconun hiperestrogenismoqueafectaelcrecimientoóseo.Los resul-tadospreliminaresdeunexperimentoclínicomostraronque latestolactonayflutamidareducenlasalteracionesdelaedad ósea,el pesoylavelocidaddecrecimientoencomparación coneltratamientohabitualdehidrocortisonay fludrocorti-sona.Algunosautoresconsideranquelainstauracióndeun régimendecuatromedicamentos:dosisbajasde glucocorti-coide,mineralocorticoide,testolactonayflutamidareducenla tasadecrecimientoenlaedadóseaylentificalagananciade peso18_.

Buscandomejorarlatallafinal,sehanvenidousando aná-logosde lahormona liberadora de gonadotrofinas(GnRHa) juntoconGHqueimpidenlaprogresióndelapérdidade esta-tura, mejorandolavelocidad decrecimientoylatallafinal despuésdedosa ˜nosdetratamiento.Sinembargo,estos medi-camentosnoseusandeformasistemáticaparaeltratamiento delaHAC58_.

Terapia génica: se han realizado estudios en la línea de murinosrecombinantesH-2aw18introduciendofragmentos deADNrecombinanteconelgenmurinoparala21OH, mos-trandoqueestalíneaderoedoresesválidacomomodelode estudio.Losadenovirus sonunbuen vectorparalaterapia génica enHACya quetienenun tropismoselectivo por la glándulaadrenalanimal.Sehanrealizadoestudioscon inyec-cionesintraadrenalesusandoadenoviruscomovectordelgen quecodifica parala21OH, yconel seguimientoconcluyen queestemétodomejoralafunciónadrenocorticalen roedo-rescon21OHD,sinembargonosehanrealizadoestudiosen humanos56_.

Complicaciones

y

situaciones

especiales

Los pacientes con HAC tienen una serie de complicacio-nesrelacionadasconlaenfermedadosutratamiento,como sucedeconlatallafinal,quepuedeafectarseporeldéficit enzi-máticooporeltratamientoconglucocorticoides.Lamayoría delospacientesnoalcanzanlatallapredictivafinalniel obje-tivodealturaesperadoconrespectoalatalladesuspadres59_.

ElpacienteconHAC,comotodoslosquerequierenuso cró-nicodecorticoides,tieneaumentadoelriesgode síndrome metabólico,osteopeniayosteoporosis.Porestarazón,debe considerarseelusoprofilácticovitaminaD,suplementosde calcio,nutriciónapropiadayactividadfísicaespecífica60–62_.

Enel20%delospacientesconHACexisteunremanente adrenalenlostestículos,quealsometerseaconcentraciones elevadasdeACTHsehipertrofiangenerandountumor testi-cularderestosadrenales(TARTs)quecausaobstruccióndel túbuloseminalyporconsiguienteinfertilidad.Siestosucede sedebeintensificarlaterapiaconcorticoides(dexametasona 0,75-2mg/día) paradisminuir el tama ˜no, pero siel manejo médicofracasaserecomiendalaextirpaciónquirúrgica18_.

La tasa de embarazos en mujeres con HAC es baja, lo quepuedesersecundarioalretrasoeneldesarrollo psicose-xual,diferenciasenlaorientaciónpsicosocial,pocaactividad sexual, sobreproducción adrenal de andrógenos y pobre resultadoquirúrgico(introitovaginalinadecuado),sinlograr corregirtodoslosdefectossexuales.Ademásestaspacientes cursancongradosvariablesdedispareuniaydificultadpara lograrelorgasmo.Cuandocursanconembarazodeben conti-nuarlaterapiaconcorticoides(hidrocortisona,prednisonao prednisolona);yteniendoencuentaqueeltrabajodepartoes uneventoquedemandaunarespuestafisiológicaalestrés,se debesuplirladosisdeestrésduranteeste63_.

Elhechodeestarexpuestoaconcentracioneselevadasde andrógenosduranteelperíodopre-yposnatalpuedeafectar eldesarrollocerebralenni ˜nas,queenelfuturosuelentener uncomportamientosexualatípico,pocointerésengustos pro-piosdelgéneroylaedad,porejemplojugarconmu ˜necas.En cuantoalaorientaciónsexual,lastasasdehomosexualidady bisexualidadsonmenosconsistentesyvaríanentreel5-37%. Sinembargo,hayquetenerencuentaquelosfactores socia-les,familiares,educativosyemocionalestambiéninfluyenen eldesarrollodelgénero.

Conclusión

LaHACesunaentidadde granvariabilidad clínicay para-clínicaqueexigeenelmédico(especialistaono)unamplio conocimientoencuantoalaformadepresentación, diagnós-ticoymanejoensituacionesespeciales(crisisadrenal,dosis deestrésyembarazo),ademásdeestarcapacitadopara rea-lizarelseguimientoregular,lasintervencionestempranasen elestilodevida,lavaloracióndelasaludósea,dela ecogra-fíatesticularyelmanejopsicológico.Esfundamentalrecordar queeldiagnósticoytratamientooportunoavecesnoson sufi-cientes,puessedebeenfocaralpacientecomountodo,desde unaperspectivaholísticaeindividualizadaconelobjetivono solodeprescribirmedicamentos,solicitarexámenes,aliviar síntomasodarunpronósticofavorable,sinodeentenderal individuocomounserpensanteysensible.Algunasvecesuna conversacióneslamejorcatarsisparacualquierenfermedad. Deacuerdoalarevisiónrealizada,noseconocendatosanivel localconrespectoaladeficienciade21OH.LaHACesuna condicióndebajafrecuenciaperodegranimpactoenla mor-bimortalidaddelosneonatos,conocersucomportamientoen lapoblaciónlatinoamericanaayudaráaentendersuhistoria naturalyorientaráaldesarrollodenuevasterapias.

Conflicto

de

intereses

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repertmedcir.2016;25(2):89–94

ww w . e l s e v i e r . e s / r e p e r t o r i o

Repertorio

de

Medicina

y

Cirugía

Artículo

de

revisión

Roles

del

profesional

de

enfermería

en

el

paciente

con

falla

cardíaca

Jorge

Olmos

Salamanca

,

Paola

Victoria

Madrid

Murcia

,

Gustavo

Adolfo

Mejía

Li ˜nan

_y

_Mario

_Andrés

_Narváez

_Martínez

b_{FundaciónUniversitariadeCienciasdelaSalud,Colombia,BogotáD.C.,Colombia}

i n f o r m a c i ó n

d e l

a r t í c u l o

Historiadelartículo:

Recibidoel10dejuniode2015 Aceptadoel12dediciembrede2015

Palabrasclave:

Insuficienciacardíaca Roldelaenfermera Atencióndeenfermería Enfermería

r

e

s

u

m

e

n

Introducción:Lafallacardíacaseconstituyeenunapatologíadegranimpactoyconunaalta incidenciaanivelmundial,lacualenfrentaalprofesionaldelasaludadiversassituaciones, acontextosdedifícilmanejoque,asuvez,generanretosalequipodesaludyentreestos alprofesionaldeenfermería.

Objetivo:Sintetizarlaliteraturaexistentequehacereferenciaalosrolesdelprofesionalde enfermeríaylascaracterísticasdecadaunoenelpacienteconfallacardíaca.

Metodología:Sedesarrollóunarevisióndocumentaldeestudiosdeinvestigación,revisióny otrastipologíasdetextospublicadosendiversasbasesdedatos,utilizandolosdescriptores

«insuficienciacardíaca»,«roldelaenfermera»,«atencióndeenfermería»y«Enfermería».Los textosseleccionadosseorganizaronentemáticasquepermitieronmejorarlacomprensión delfenómeno.

Resultados: Enfermeríaunaprofesióndedicadaalcuidado,juegaunpapelimportanteen laejecuciónderolesconcernientesenlabúsquedadelbienestarintegral delindividuo enfermo.

Conclusiones:Lafallacardíacasuponeserunaenfermedaddeabordajecomplejoyconuna poblaciónencrecimiento,porlocualsevislumbracomoundesafíoparaelprofesionalde enfermería,elcual,atravéssusdiferentesesferasdeactuación,buscaarmonizarelcuidado favoreciendolarecuperaciónylamejoraenlacalidaddevida.

©2016PublicadoporElsevierEspa ˜na,S.L.U.ennombredeFundaci ´onUniversitariade CienciasdelaSalud-FUCS.Esteesunart´ıculoOpenAccessbajolalicenciaCCBY-NC-ND (http://creativecommons.org/s/by-nc-nd/4.0/).

∗ _{Autorparacorrespondencia.}

Correoselectrónicos:[email protected],[email protected](J.OlmosSalamanca).

http://dx.doi.org/10.1016/j.reper.2016.02.010

Roles

of

the

nursing

professional

in

the

patient

with

heart

failure

Keywords:

Heartfailure Roleofthenurse Nursingcare Nursing

a

b

s

t

r

a

c

t

Introduction: Heartfailureishighimpact,highincidenceconditionworldwide.Itconfronts healthproviderswithdiversesituationsanddifficult-to-managecontexts,thus,generating challengestothehealthcaredeliveryteams,includingthenurse.

Objective:Toreviewtheexistingliteraturereferringtotheroleofnursesinthemanagement ofheartfailure,andthecharacteristicsofheartfailurepatients.

Methodology: Adocumentaryanalysisofresearchandreviewstudies,andothertypesof publishedtextsinvariousdatabases,usingthefollowingdescriptors:“Heartfailure”,“role ofthenurse”,“nursingcare”and“nursing”.Theselectedtextswereorganisedbytopics, allowingabetterunderstandingofthephenomenon.

Results: Nursingstaffarecommittedtocaringfortheirpatients,playingimportantrolesin contributingtothecomprehensivewell-beingoftheillindividuals.

Conclusions: Heartfailureisacomplexclinicalstate,withagrowingproportionofcases. Thus,itisconsideredachallengefornurseswhoareseekingtoharmonisedeliveryofcare toimprovepatientrecoveryandqualityoflifethroughnursingcareplans.

©2016PublishedbyElsevierEspa ˜na,S.L.U.onbehalfofFundaci ´onUniversitariade CienciasdelaSalud-FUCS.ThisisanopenaccessarticleundertheCCBY-NC-NDlicense (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Introducción

Laenfermedadcardiovascular,segúnlaOrganizaciónMundial delaSalud(OMS),sedefinecomounconjuntodetrastornos delcorazónydelosvasossanguíneos1_,enelcual

encontra-moslafallacardíaca2_{,quehasidodefinidasegúnelAmerican}

CollegeofCardiology/American HeartAssociationcomo un «síndromeclínico complejo queresulta de algúndesorden cualquiera,yasea de tipoestructural ofuncionaldel cora-zón, que altera sucapacidad de llenado o de eyección de sangre»3.Anivelmundial,secalculaqueen2008murieronpor enfermedadcardiovascular17,3millonesdepersonas,locual representaun30%deltotaldelapoblación;deestas,7,3 millo-nesfueronporcausadecardiopatíacoronaria,yseestimaque para2030moriráncercade23,3millonesdepersonas4_.Lafalla

cardíaca,supone unproblemadesaludpúblicaporsualta incidencia;seconsideraqueenpaísesindustrializados,como EstadosUnidos,eslaresponsabledeunmillónde hospitaliza-cionespora ˜noylaprincipalcausadeadmisiónhospitalaria enmayoresde65a ˜nos5_.

SegúnlaOMS,enColombiaseestimaqueun28%delas muertessoncausadasporenfermedadcardiovascular6_,

cons-tituyéndoselafallacardíacaentrelasprimeras10causasde morbilidadymortalidad depersonasenedadeconómicay socialmenteproductiva(DepartamentoAdministrativo Nacio-naldeEstadísticas)7_{;asimismoparaelObservatorioNacional}

deSalud8_{, laprincipal causademuertesenColombiaestá}

dadaporlaenfermedadcardiovascular(23,5%),dentrodelos cualeselmayornúmerodeeventosseoriginanpor afeccio-nes cardíacas isquémicas (56,3%), y dentro de los eventos cardiovasculares,lamayor tasademortalidad estádescrita paraelsexomasculino(51,4%)ymayoresde75a ˜nos(37,2%). EnColombianohayunregistroadecuadosobrela prevalen-ciadelafallacardíaca.Enunodelosestudiosrealizadosse encontróqueel20,1%delospacientesfueronadmitidoscon

diagnósticodefallacardíaca,conedadpromediode68a ˜nos; deestegrupo,el51,6%deellosfuerondegéneromasculinoy el48,4%pertenecíaalfemenino9_.

Siendolafallacardíacaunapatologíaquereducedeforma significativa lafunción adecuadadel corazón,es necesario mencionarsualtoimpactosobrelapoblaciónquelapresenta, asícomo el reto alquese venenfrentados los profesiona-les delasaludqueasumen elcuidadodirectodeesta; así, enfermería,unaprofesióndedicadaalcuidado,juegaunpapel importanteenelmanejodelpacientecondichapatología,en lamaneracómoestaparticipa desdesusdiferentes esferas deactuación,enloconcernienteal«restablecimientoy recu-peracióndefuncionesvitalesalteradas,conelfindelimitar almáximolassecuelasqueponganenriesgolacalidadde vidadelenfermo»10.Sondiversoslosrolesqueasumeel pro-fesionaldeenfermería11_{enelcuidadointegraldelindividuo,}

con elfindemejorar sucondicióndevida.EnColombiase handescrito4tipoderoles,loscualesseenlazandemanera armónicaenlabúsquedadelbienestardelpacienteconfalla cardíaca, siendo estos laasistenciadirectaa individuos,la administración o gerencia del cuidado, la investigación y laeducación12,13_{. SegúnMendesyAlmeida,eltransitardel}

enfermeropordiversoscamposdelaprofesiónseconstituye enposibilidadesimportantespara elreconocimientodelos diferentesmodosdelsaberydelhacerenenfermería,yde desarrollaractitudesconstructivaseneltrabajocotidiano14_.

Metodología