DYZ1
Yqter/Xqter ENY
Ypter/Xpter
SRY region Microdeletion / Translocation
Pintado Cromosómico Total Y
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma.
La sonda sub-telomérica Ypter-Xpter hibrida a 272Kb del extremo del cromosoma Y. Esta región es 99.4% idéntica al extremo pter del cromosoma X (Xp22.33) por lo que ambas regiones son marcadas por igual generando 2 señales por célula.
Yp11.32 Xp22.33
135Kb
Sonda Sub-telomérica Ypter-Xpter
Doble hibridación: Xpter-Ypter (verde) / Xqter-Yqter (rojo)
Yp11.31
130Kb
Control Yq11.21
El gen SRY (Yp11.3) está involucrado en diversos eventos relacionados al sexo. A escala cromosómica presenta principalmente dos anomalías, deleción y translocación. La deleción de la región cromosómica conteniendo este gen es un importante factor de riesgo en pacientes con Disgenecia Gonadal completa ya que genera Carcinoma in situ y Gondadoblastoma en el 10-15% de los casos.
Por otro lado la translocación de este gen ya sea al cromosoma X o, menos frecuentemente a cualquier autosoma, provoca cariotipos masculinos 46,XX. Las consecuencias fenotípicas de estas anomalías pueden ser diversas pero frecuentemente conllevan infertilidad.
Esta sonda está acompañada por un control sobre Yq11.21
SRY
Sonda Microdeleción / Translocación Locus SRY
310Kb Yq11.21
USP9Y
DDX3Y DYS275 DFFRY
Sonda Enumeración Y
Enumeración X (rojo). Enumeración Y (verde)
Sondas de Enumeración (EN):
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
Yq12 Xq28
170Kb
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma.
La sonda sub-telomérica Yqter-Xqter hibrida a 154Kb del extremo del cromosoma Y. Esta región es 97.8% idéntica al extremo qter del cromosoma X (Xq28) por lo que ambas regiones son marcadas por igual generando 2 señales por célula.
Sonda Sub-telomérica Yqter-Xqter
Yq12 DYZ1
DYZ1 (Yq12)
Sonda para satélite clásico DYZ1
La región heterocromática hubicada en Yq12 está enteramente compuesta por secuencias repetitivas del satélite DYZ1. La sonda específica para esta región genera una señal fuerte y de un tamaño mayor a cualquier otra debido a la gran región hibridada. Esta sonda es comúnmente utilizada para identificación y detección de anomalías numéricas del cromosoma Y.
Identificación de cromosomas sexuales sobre células de mucosa yugal.
DYZ1 (verde) /Enumeración X (rojo)
Sonda Pintado Cromosómico Total Y
PCT Y
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
