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TEMA 3.2: LA GENÉTICA MOLECULAR DEL ADN
1- EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR 2- REPLICACIÓN DEL ADN
3- EL CONCEPTO DE GEN 4- LAS MUTACIONES
4.1 CONCEPTO Y ORIGEN 4.2 TIPOS DE MUTACIONES 4.3 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN 5- GENÉTICA DE POBLACIONES
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Cariotipo de un paciente afectado por el síndrome de Edwards, consistente en la trisomía del par 18
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1- EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
Este concepto fue propuesto por Francis Crick y en él se representan los mecanismos unidireccionales de la expresión de la información contenida en los genes hasta que se producen las proteínas que codifican. Se incluyen los procesos que figuran en el esquema siguiente:
1. Replicación: es la síntesis o duplicación de ADN previa a la división celular. Este proceso la cataliza la ADN polimerasa, en colaboración con otras enzimas.
2. Transcripción: es la síntesis de ARN (de cualquiera de los tres tipos) a partir del ADN mediante la acción de la ARN polimarasa.
3. Traducción: consiste en la biosíntesis de proteínas, tomando como base la secuencia de bases del ADN y utilizando para ello los tres tipos de ARN. Este proceso tiene lugar en los ribosomas (tanto libres, como asociados al R.E.R), en donde numerosas proteínas que las constituyen tienen función enzimática.
El término dogma no se debe entender en sentido estricto (la ciencia no se basa en ellas) sino figurativo. De hecho, existen variaciones de este mecanismo general como las siguientes:
1. La transcripción inversa que realizan los retrovirus. Es la síntesis de un ADN a partir del ARN por medio de la enzima transcriptasa inversa.
2. La replicación del ARN que realizan algunos virus con su material genético contenido en el ARN para obtener numerosas copias de éste ácido nucleico al reproducirse. Para ello utilizan la ARN replicasa como biocatalizador.
3. Los priones: son proteínas anómalas con un mal plegamiento de la estructura secundaria, por lo que adquieren una configuración diferente y no son funcionales.
Además cambian la configuración espacial de otras proteínas con la misma secuencia de aminoácidos, por lo que se reproducen de modo infectivo sin el concurso de ningún ácido nucleico.
2- LA REPLICACIÓN DEL ADN
Este proceso consiste en la formación o síntesis de dos copias de ADN a partir de un ADN original y es necesario en la transmisión de la información genética a las células hijas.
Se realiza en el citoplasma de las células procariotas y en el núcleo de las células eucariotas.
En la replicación se produce la separación de las dos cadenas del ADN, sirviendo cada una de ellas como molde de otra cadena complementaria formada por incorporación de nuevos nucleótidos. Este proceso se realiza según postula la hipótesis semiconservativa, en que cada copia de ADN se compone de una hebra original y otra de nueva síntesis, y fue confirmada experimentalmente por Meselson y Stahl frente a las hipótesis conservativa (un ADN posee las dos hebras originales y el otro ADN tiene las dos hebras de nueva síntesis) y dispersiva (cada hebra de los dos ADN se compone de fragmentos de cadenas originales y de nueva síntesis).
Traducción Transcripción
Replicación
ADN ARN Proteínas
Transcripción inversa
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SEMICONSERVATIVA CONSERVATIVA DISPERSIVA
Replicación en procariotas, se realiza en tres fases:
1. Iniciación. En una secuencia concreta del ADN, denominado origen de replicación o punto Ori C, se inicia la formación de la horquilla de replicación o región donde las dos hebras están separadas. La endonucleasa helicasa produce la separación local de las dos cadenas del ADN con la unión posterior de las proteínas SSB para estabilizar las hebras separadas y, por tanto, la horquilla. El desenrollamiento local del ADN puede generar superenrollamientos en el resto de la molécula, por lo que generan tensiones en la misma.
Para eliminarlas, las topoisomerasas se encargan de cortar una hebra (tipo I) o las dos hebras (tipo II, como la girasa).
Este proceso es bidireccional, por lo que hay dos horquillas que avanzan en sentidos opuestos, formándose lo que se denomina burbuja de replicación.
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2. Elongación. Para la formación de las nuevas cadenas por adición de nucleótidos complementarios a las hebras separadas, es necesario un ARN cebador (de 10 nucleótidos) sintetizada por la primasa. Sobre este cebador, actúa la ADN polimerasa III, que cataliza la inserción de los nucleótidos mediante enlaces fosfodiéster. Esta polimerasa sintetiza las cadenas en dirección 5’ ® 3’ en un proceso que consume energía aportada por los mismos nucleótidos (que entran en forma trifosfato, se unen como monofosfatos, con liberación de pirofosfato)
Este sentido del trabajo de la polimerasa hace que una de las cadenas, la hebra conductora, crezca de forma continua mientras que la otra, la hebra retardada, ha de sintetizarse de forma discontinua, pues su sentido es el contrario, hecho que retrasa la síntesis. La síntesis en este caso se realiza mediante los fragmentos de Okazaki, que tienen un tamaño de aproximadamente 1.000 nucleótidos. En primer lugar, una primasa sintetiza un corto fragmento de ARN cebador sobre el cual actúa la ADN polimerasa III para formar el fragmento. Posteriormente, la ADN polimerasa I sustituye el ARN cebador por ADN, y la ADN ligasa, por ultimo, empalma los distintos fragmentos.
3. Finalización Conforme avanza la horquilla de replicación y se duplica el ADN, la hebra molde y la de nueva síntesis se van uniendo y espiralizando hasta que la burbuja de replicación recorre todo el ADN circular, momento en que las dos copias del ADN se separan.
Punto Ori C
Burbuja de replicación
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Replicación en eucariotas. El proceso es similar, pero con las siguientes diferencias:
- El proceso se realiza en el núcleo en un momento previo a la división celular, que es la fase S de la interfase.
- Existen cinco tipos de ADN polimerasas (α, β, γ, δ y ε).
- La replicación se produce en la cromatina, con el ADN fuertemente asociado a las histonas, lo que ralentiza bastante el proceso (hasta diez veces más lento). Las histonas se duplican durante la replicación; los nuevos nucleosomas se incorporan a la hebra retardada y los viejos en la conductora.
- Como el ADN es de mayor longitud y el proceso más lento, existen múltiples orígenes de replicación, del orden de un centenar de burbujas de replicación por cromosoma. A cada burbuja se le denomina replicón o unidad de replicación.
- Los fragmentos de Okazaki son menores (de 100 a 200 nucleótidos)
- Cuando se retira el último cebador, la ADN polimerasa no puede rellenar el hueco al no poder sintetizar en sentido 3’ ® 5’. Esto hace que los telómeros de los cromosomas se vayan acortando cada vez que las células somáticas se dividen, hecho que está asociado al envejecimiento y muerte celular. Las células embrionarias poseen una enzima, la telomerasa, que impide este acortamiento, por lo que no sufren este envejecimiento.
3- EL CONCEPTO DE GEN
El ADN tiene la información suficiente para sintetizar todas las proteínas de un organismo, las cuales realizan las distintas funciones que generan los distintos caracteres.la unidad de información genética es el gen, concepto que ha seguido la siguiente evolución:
1. Un gen es aquel factor que determina una característica biológica (los factores hereditarios de Mendel). A partir de la enunciación de la Teoría cromosómica de la herencia, la definición de gen queda en aquel fragmento de ADN que origina un sólo carácter.
2. Definición molecular: un gen es el fragmento de ADN que da origen a una enzima capaz de catalizar la formación de un producto responsable, sólo o junto a otros, de un determinado carácter. Como hay genes que codifican proteínas no enzimáticas, esta definición se amplió a que un gen es aquel fragmento de ADN que codifica una proteína.
3. Definición actual: en las proteínas que constan de varias subunidades proteicas distintas, cada cadena polipeptídica está codificada por un gen. La definición
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definitiva de un gen es la siguiente: el segmento de ADN (ARN en algunos virus) con información para codificar una cadena polipeptídica o un ARN.
Sólo el 10% de un ADN eucariota se compone de genes, es decir, de información codificante. El resto se compone de:
- Intrones: secuencias sin información dentro de un gen que se sitúan entre los exones codificantes.
- Secuencias reguladoras de la expresión génica, presentes en zonas anteriores al gen.
- ADN espaciador: secuencias entre los genes, que no se transcriben y que son de función desconocida.
4- LAS MUTACIONES 4.1 CONCEPTO Y ORIGEN
Las mutaciones son alteraciones en la información genética contenida en el ADN. Esto genera nuevas formas (alelos) de un determinado carácter (gen). El origen de estas alteraciones puede ser por dos vías:
- Espontánea: consecuencia de cierta inestabilidad del ADN por factores genéticos (genes mutadores) y ambientales (edad y temperatura). La frecuencia es muy baja (1gen por cada 50.000 en la especie humana), dado que en el ADN existen mecanismos de reparación y corrección de errores.
- Inducida por los agentes mutágenos, dado que aumentan la frecuencia de las alteraciones del ADN. Pueden ser físicos (radiaciones como rayos U.V. y rayos X, o emisiones radiactivas de partículas subatómicas a alta velocidad) o químicos (sustancias que reaccionan con las bases y las alteran, como el ácido nitroso y el gas mostaza).
3.2 TIPOS DE MUTACIONES
1. Las mutaciones génicas consisten en el cambio en la secuencia de bases de un gen, lo que puede generar un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada, la alteración en su estructura y, por consiguiente, en su función. Estas mutaciones se pueden producir por:
- Sustituciones de bases, en que hay un cambio de una por otra. Se originan mutaciones puntuales que pueden producir un cambio de un aminoácido o no (caso de las mutaciones silenciosas). En virtud de la situación del aminoácido, el cambio puede ser perjudicial, neutro o incluso beneficioso.
- Adición de bases por inserción o duplicación de nucleótidos, lo que origina una lesión genética amplia por el corrimiento del orden de lectura.
- Delección o supresión de bases por eliminación. También genera un cambio en la pauta de lectura y se produce una proteína diferente a partir del punto de mutación.
Reparación del ADN: la ADN polimerasa realiza una corrección de sus propios errores de lectura, gracias a su actividad exonucleasa (antes de añadir un nucleótido comprueba el anterior y lo corrige, si es preciso). Esto baja la tasa de error a 1 por cada 107 nucleótidos.
Pero además existen tres mecanismos enzimáticos que revisan el ADN recién sintetizado para disminuir la tasa de mutación espontánea aún más hasta 1 por cada 109 nucleótidos.
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2. Las mutaciones cromosómicas consisten en cambios en la estructura del cromosoma y alteran el orden lineal de los genes en este cromosoma. Se pueden producir de las siguientes maneras:
- Delecciones por pérdida de fragmentos de un cromosoma. Son muy perjudiciales si afectan a muchos genes.
- Duplicaciones por repetición de fragmentos de un cromosoma. Favorecen el proceso evolutivo, pues se pueden producir mutaciones génicas en la zona duplicada sin modificar los antiguos.
- Inversiones al cambiar el sentido de fragmentos de un cromosoma. Aunque no son negativas para el individuo, puede generar problemas en apareamiento de homólogos en la meiosis de la gametogénesis y producir afecciones en la descendencia.
- Traslocaciones o transferencia de fragmentos entre cromosomas no homólogos.
También pueden generar dificultades en la gametogénesis.
Origen de las mutaciones génicas:
- Errores de lectura durante la re- plicación del ADN (tautomerías o cambios de fase).
- Lesiones del ADN por alteración de la estructura química de uno o varios nucleótidos (por despurinización, desaminación o dimerización de la timina).
- Transposiciones: cambios de lugar del genoma de secuencias de ADN llamados transposones, provocando delecciones en el gen que salen y adiciones en el que entran.
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3. Las mutaciones genómicas son alteraciones en el número de cromosomas y por tanto de alelos de un mismo gen. Se producen por anormalidades en la segregación de los cromosomas homólogos en la meiosis. En virtud de que las mutaciones afecten a todo el juego cromosómico o a algunos cromosomas, se distinguen dos tipos:
- Las euploidías afectan al número de juegos cromosómicos, distinguiéndose las monoploidías o haploídías (dotación haploide) y las poliploidías (triploides y superiores). Estas últimas son frecuentes en vegetales de interés agrícola, dado que tienen unos frutos y hojas más grandes (el trigo es hexaploide, por ejemplo).
- Las aneuploidías afectan al número de cromosomas homólogos, por lo que existen las nulisomías (ningún cromosoma de la pareja), monosomías (sólo una) o trisomías (tres) de un cromosoma. En el ser humano, las aneuploidías generan síndromes que son más graves en los autosomas (la gran mayoría letales) que en los cromosomas sexuales.
Enfermedad Mutación Cuadro clínico
Autosomas
Síndrome de Down Trisomía del par 21 Grado variable de retraso mental, rasgos característicos, cardiopatías y esterilidad en algunos casos.
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 Retraso mental y del desarrollo, hipertensión y malformaciones renales y cardiacas.
Heterocromo- somas
Síndrome de Turner Monosomía del X (X0) Mujeres con retraso en el crecimiento, aspecto infantil y esterilidad por poco desarrollo de los genitales.
Síndrome triple X Trisomía del X (XXX) Mujeres sanas, aunque con poco desarrollo de los genitales externos y las mamas.
Síndrome de
Klinefelter XXY Varones estériles de talla elevada, con retraso mental y poco desarrollo de los genitales
Síndrome duplo Y XYY Varones de mayor estatura que el resto y tendencia a la conducta violenta.
4.3 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
La evolución biológica es el proceso de transformación más o menos gradual de unas especies en otras. La importancia de las mutaciones en este proceso depende de a qué tipo de línea celular afectan:
- Si la mutación afecta a la línea somática, se crea un mosaico de células normales y mutantes. La mutación desaparece al morir el individuo, por lo que no se transmite a la siguiente generación.
- Si afecta a la línea germinal, la mutación continúa en las siguientes generaciones, por lo que podrá influir en el proceso evolutivo.
La mutación crea nuevos alelos para un determinado gen y las proteínas resultantes pueden funcionar mejor, igual o peor que la proteína progenitora. Por tanto, la mutación es fuente de variabilidad genética y en los organismos con reproducción asexual es el único proceso que origina variabilidad en la descendencia.
En los organismos con reproducción sexual también existe también la recombinación genética meiótica como fuente de variabilidad en la descendencia, pero sólo a nivel de nuevas combinaciones de alelos, quedando la mutación como única vía para la obtención de nuevos
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alelos. La baja tasa de mutación se compensa con el alto número de genes y el alto número de individuos existentes a lo largo de las generaciones.
Los procesos de selección natural (dependiente de factores ambientales), deriva genética (dependiente del azar) y las migraciones van alterando las frecuencias génicas de todos los alelos (nuevos y viejos) para un determinado gen. Los alelos que codifican las proteínas de mejor funcionamiento en un ambiente dado hacen que aumente la supervivencia del organismo que los porta en ése ambiente, por lo que se dice que estará adaptado a éste.
La adaptación al medio es la consecuencia del proceso evolutivo, entendida como la acumulación de mutaciones seleccionadas positivamente.
5- GENÉTICA DE POBLACIONES
La genética de poblaciones es la rama de la genética que estudia la variación y la distribución de las frecuencias de los genes de una población. Como dice su nombre, la unidad de estudio es la población (conjunto de individuos de la misma especie aislados reproductivamente), lo que lo relaciona con la teoría sintética de la evolución (neodarwinismo), que contempla la evolución como el proceso de cambio de las frecuencias de los distintos genes a lo largo de las generaciones.
Dentro de una población hay una mezcla de genes, dado que los individuos se reproducen entre sí. En este pool genético se definen frecuencias genotípicas (cociente entre el número de individuos para cada genotipo con respecto al total de individuos de la población) y frecuencias génicas (porcentaje de cada alelo con respecto al total de los alelos para un determinado gen).
Una población se encuentra en el equilibrio genético si las frecuencias génicas se mantienen constantes a lo largo de las generaciones (equilibrio de Hardy-Weinberg), propio de poblaciones ideales de tamaño grande, con apareamiento totalmente al azar, ausencia de mutaciones y ausencia de migraciones. Estas poblaciones no cambian y no evolucionan.
El hecho evolutivo demuestra la inexistencia de estas poblaciones ideales en equilibrio, puesto que las frecuencias génicas sí que cambian con el tiempo gracias a fuerzas evolutivas que son las siguientes:
1. La mutación genera variabilidad por aparición de nuevos alelos y se produce al azar.
Si la mutación es positiva, la frecuencia génica de este nuevo alelo aumentará con el tiempo.
2. Las migraciones (inmigraciones y emigraciones de individuos de o a otras poblaciones) aportan o sustraen alelos (el flujo genético), lo que produce un cambio en las frecuencias génicas de la población original e incluso se puede generar variabilidad por importación de un nuevo alelo.
3. La selección natural es un proceso dirigido por el medio que actúa sobre los fenotipos y altera las frecuencias génicas en cuanto a que los individuos con los alelos más adaptativos (que permiten mayor supervivencia) se reproducen más y transmiten más esos alelos a las siguientes generaciones.
4. La deriva genética es otro proceso, esta vez azaroso, que actúa sobre la variabilidad genética y modifica las frecuencias génicas. Es especialmente importante en poblaciones de pocos individuos (por ser colonizadores de un espacio nuevo o tras un proceso de elevada mortalidad), puesto que no están bien representados todos los genotipos posibles.
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6- LAS TEORÍAS EVOLUTIVAS
El evolucionismo postula el cambio de unas especies en otras a lo largo del tiempo, mientras que el fijismo, imperante hasta el siglo XIX defendía la inmutabilidad de las especies. Entre estas últimas estarían:
- El creacionismo, en que las distintas especies fueron originadas por un Creador y no han cambiado desde entonces.
- El catastrofismo propuesto por G. Cuvier a fines del siglo XVIII trataba de explicar la existencia de fósiles de especies ya inexistentes. A lo largo de la historia de la Tierra se iban sucediendo creaciones y extinciones (por catástrofes naturales), manteniéndose fijas las especies entre esos acontecimientos.
6.1 EL LAMARCKISMO
El naturalista francés Jean B. de Lamarck fue el primer científico que propuso la transformación de las especies a lo largo del tiempo. Las ideas fundamentales del Lamarckismo son las siguientes:
- La función crea el órgano y su desuso produce degeneración. Por tanto, los caracteres adquiridos de un organismo dependen del uso.
- Los caracteres adquiridos se heredan y se transmiten a la descendencia.
- Los organismos cambian a lo largo del tiempo y tienden a la complejidad.
Con el desarrollo de la genética, la herencia de los caracteres adquiridos no se puede sostener en la actualidad.
6.2 EL DARWINISMO
El conocido científico inglés Charles Darwin llevaba décadas desarrollando su teoría evolutiva por selección natural, basándose en las observaciones y los datos recogidos en su viaje alrededor del mundo a bordo del Beagle, cuando decidió publicar el célebre libro “el origen de las especies”, en el año 1859. Alfred. R. Wallace, investigador en el SE de Asia, llegó a las mismas conclusiones. El mecanismo que se propone en el darwinismo fue el siguiente:
- Los individuos de una población presentan variabilidad, es decir, no son exactamente iguales.
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- Entre los organismos se establece una lucha por la supervivencia (aporte de T.
Malthus), dado que los recursos del medio son limitados. Esto hace que también se limite la capacidad reproductiva de los organismos.
- El medio selecciona a los individuos más adaptados (la selección natural), dado que presentan alguna característica ventajosa que permite su supervivencia.
- Los individuos seleccionados se reproducen más y así un mayor número de descendientes tendrá esas variaciones ventajosas. A lo largo de las generaciones, la especie cambia de forma continua y gradual (aporte de Ch. Lyell, que postulaba también un gradualismo en los procesos geológicos.).
6.3 LA TEORÍA SINTÉTICA
Durante la primera mitad del siglo XX, los nuevos conocimientos adquiridos en campos como la genética, la bioquímica, la paleontología y la ecología forzaron a científicos como T. Dobzhansky y E. Mayr a reinterpretar el darwinismo con estos nuevos aportes. Por ello apareció la teoría sintética o neodarwinismo, resumido en los siguientes puntos:
- El origen de la variabilidad genética de la población está en la mutación y en la recombinación genética que se produce en la meiosis.
- La selección natural actúa sobre alelos resultantes de mutaciones positivas, por lo que su frecuencia aumenta en la población.
- La unidad evolutiva es la población (conjunto de individuos de la misma especie que viven en una misma área), no el individuo.
- El proceso evolutivo es gradual al cambiar la estructura genética de las poblaciones.
6.4 EL NEUTRALISMO
El científico japonés M. Kimura es el autor principal de la teoría neutralista de la evolución, que limita la importancia de la selección natural:
- La mayoría de las mutaciones son neutras, es decir, no suponen ni ventajas ni inconvenientes, por lo que la selección natural no actúa sobre ellas.
- Es el azar (la deriva genética) la que selecciona los alelos, especialmente en poblaciones reducidas.
6.5 EL EQUILIBRIO PUNTUADO
Los paleontólogos N. Eldredge y S.J. Gould plantearon en 1972 un mecanismo saltacionista en vez de gradualista. Consiste en lo siguiente:
- El registro fósil presenta pocas formas intermedias, es decir, presenta saltos bruscos con desaparición súbita de unas especies y aparición repentina de otras.
- A lo largo de la historia geológica se alternan periodos de estabilidad (estasis), en que las especies apenas cambian, con periodos relativamente cortos de grandes cambios y aparición de numerosas especies (especiación).
7- EL MECANISMO DE LA EVOLUCIÓN
Describimos ahora el mecanismo mediante el cual evolucionan las especies según la propuesta de la teoría sintética, teniendo en cuenta que las demás teorías evolutivas proponen matices más o menos significativos dentro de este proceso general.
La variabilidad genética de una población se puede considerar la materia prima de la evolución, en el sentido de que para escoger los mejores organismos hace falta una variedad inicial. Esta variabilidad tiene un doble origen:
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1. La mutación (alteraciones al azar de los genes) genera nuevos alelos para un determinado gen. Si además afectan a la línea germinal, estas mutaciones se transmiten a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones son perjudiciales y tienden a desaparecer debido a que los individuos que los portan ven reducida su supervivencia. Las escasas mutaciones beneficiosas, como suponen una ventaja a los individuos que los portan, aumentan su frecuencia a lo largo de las generaciones dado que son seleccionados a favor. Por último, existe una cierta cantidad de mutaciones que son neutras, es decir, no suponen ni una ventaja ni un inconveniente y que no son seleccionadas ni a favor ni en contra, hasta que el medio cambie y estas mutaciones pasen a ser beneficiosas o perjudiciales.
2. La reproducción sexual, a través de los procesos de recombinación genética que acontecen en la meiosis (sobrecruzamiento y segregación al azar de homólogos) y la fecundación (selección al azar de gametos y unión de genomas de dos individuos distintos), genera nuevas combinaciones de los alelos, de tal modo que se seleccionarán a favor las que contienen mayor número de mutaciones positivas.
El medio en que viven los organismos ejerce sobre ellos una presión de selección que dificulta su supervivencia. Si esta presión se mantiene durante un periodo más o menos largo, se produce la selección natural. Ésta interactúa con la variabilidad genética, escogiendo aquellos individuos que posean las combinaciones de alelos que les permita sobrevivir mejor y, por ende, reproducirse más. De esta manera, estos alelos (resultado de mutaciones positivas) van incrementando su frecuencia en la población y un mayor número de individuos presentan estas características, produciendo ese cambio gradual que llamamos evolución.
El resultado final de este proceso (después de muchas generaciones) es que los individuos de una población tienen su organismo ajustado al medio en que viven, es decir que han sufrido un proceso de adaptación.
EL MECANISMO DE LA EVOLUCIÓN
ORIGEN DE LA VARIABILIDAD
MUTACIÓN
REPRODUCCIÓN SEXUAL
SELECCIÓN NATURAL
Eliminadas Seleccionadas Se mantienen
Meiosis
Fecundación Perjudiciales Beneficiosas Neutras
• Sobrecruzamiento (profase I)
• Segregación al azar de homólogos (anafase I) .
• Selección al azar de gametos.
• Dos individuos distintos.
Genera nuevas combinaciones de alelos
Se seleccionan a favor las que contienen mayor número de
mutaciones positivas CONSECUENCIA: la adaptación (ajuste de los organismos al medio).
Genera nuevos alelos
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Mención especial merece la selección sexual, un tipo de selección natural consistente en el desarrollo de características morfológicas o conductuales (generalmente en los machos) no necesariamente adaptativos, pero que favorecen la reproducción de los individuos que los portan y la transmisión de estos caracteres a los descendientes. Es el caso, por ejemplo, de las cornamentas de los mamíferos o de los complejos cortejos en aves.
La especiación es el proceso evolutivo de formación de una nueva especie a partir de otra preexistente. Comprende dos fases:
1. Aislamiento reproductivo, lo que provoca la interrupción del intercambio de genes entre poblaciones de la misma especie por mecanismos precigóticos. Este aislamiento se puede producir por la presencia de barreras geográficas (ríos, mares, cordilleras, desiertos, glaciares, etc), ecológicas, temporales, etológicas, mecánicas o gaméticas.
2. Evolución separada de las poblaciones aisladas (aparición de la variabilidad genética por mutación y recombinación, y posterior selección natural). Las nuevas especies, al ponerse en contacto, ya no podrán reproducirse entre sí debido a la aparición de mecanismos postcigóticos de aislamiento (como la inviabilidad o la esterilidad de híbridos).
8- PRUEBAS DE LA EVOLUCIÓN BIOLÓGICA
1. Pruebas anatómicas, consistentes en el estudio comparado de las estructuras corporales de los organismos para así establecer posibles relaciones de parentesco.
Para ello nos fijamos en:
- Los órganos homólogos son aque-llos que presentan la misma estruc-tura interna (y por tanto el mismo origen) pero desempeñan distinta función.
Proceden de estructuras de un ancestro común que han sido modificados al adaptarse a distintos medios en un proceso conocido como divergencia evolutiva.
- Los órganos análogos, en cambio, tienen la misma función aunque su o-
origen es distinto. Esto quiere decir, presentan una estructura interna distinta, aunque puedan tener un mismo aspecto externo como consecuencia de un proceso de convergencia evolutiva.
- Los órganos vestigiales son aquellos tuvieron una importan- cia relevante en las especies predecesoras desaparecidas, pero se encuentran bastante reducidas en las especies actuales al encontrase en desuso.
2. Pruebas paleontológicas basadas en el estudio de los fósiles (restos litificados de seres vivos del pasado). Entre el registro fósil (bastante incompleto, por cierto) destacan como fuente de información los siguientes:
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- Los “eslabones perdidos”: formas de transición del registro fósil con características intermedias entre dos grupos.
- Las series filogenéticas, conjuntos de fósiles parecidos entre sí que permiten conocer la historia evolutiva de un grupo de organismos.
Archaeopterix
3. Pruebas embriológicas, consistentes en el estudio comparado del desarrollo embrionario (ontogenia) de varias especies para así desentrañar su historia evolutiva (filogenia), aplicado el principio de recapitulación de Haeckel: la ontogenia es una breve recapitulación de la filogenia.
Cuanto más tarde aparezcan las diferencias en el desarrollo embrionario, mayor es el parentesco evolutivo entre las especies que se consideran.
4. Pruebas biogeográficas, basadas en el estudio de la distribución geográfica de las especies (biogeografía). Los organismos que viven en la misma región evolucionan de forma similar, pero, si alguna población queda aislada, evoluciona de forma independiente y genera organismos distintos, aunque similares. Por ejemplo, África y Suramérica tienen el mismo registro fósil hasta hace 150 millones de años, cuando se abrió el océano Atlántico entre los dos continentes. Actualmente las especies en los dos continentes son diferentes, pero con similitudes. Por otra parte, en las islas hay una alta presencia de endemismos (especies exclusivas de esa zona), lo que también denota una evolución independiente.
5. Pruebas bioquímicas: se comparan secuencias de bases de ADN o secuencias de aminoácidos de proteínas correspondientes a dos especies diferentes. Cuantas menores sean las diferencias, mayor es el parentesco evolutivo entre las especies que se comparan. Tanto el ADN como las proteínas se utilizan como relojes moleculares, de manera que se puede datar la presencia de ancestros comunes a dos especies y así construir los árboles filogenéticos que representan sus relaciones de parentesco evolutivo. Se utilizan como relojes moleculares secuencias de ADN o de proteínas, cuya tasa de mutación es conocida y constante, de tal modo que, comparando secuencias de dos especies distintas y cuantificando las mutaciones existentes, se puede deducir el tiempo transcurrido desde la separación de dos linajes y el momento de la posible existencia de un ancestro común.
