PROGRAMAS DE CRIBADO
NEONATAL EN ESPAÑA
XXII Reunión de los Centros de Cribado Neonatal
Madrid, 28 de noviembre de 2016
Centros Cribado por CCAA
Andalucía →
→
→
→
Málaga:
R Yahyaoui
Sevilla:
C Delgado
Aragón →
→
→
→
Zaragoza:
H Miguel Servet:
Y González
Asturias (PPDO de) →
→
→
→
Oviedo:
E Martínez
Baleares →
→
→
→
Palma de Mallorca:
M Vila
Canarias →
→
→
→
La Laguna:
F Díaz-Flores Estévez
Cantabria →
→
→
→
Santander:
A Eguiraun
Castilla y León →
→
→
→
Valladolid:
I Fernández
Castilla-La Mancha →
→
→
→
Talavera de la Reina:
E Pérez
Cataluña →
→
→
→
Barcelona:
T. Ribes
Comunidad Valenciana →
→
→
→
Valencia:
L Rausell
Extremadura →
→
→
→
Badajoz:
J Remón
Galicia →
→
→
→
Santiago:
R Zubizarreta
Madrid (Comunidad de) →
→
→
→
Madrid:
E Dulín
Murcia (Región de) →
→
→
→
Murcia: :
I González
Navarra (Comunidad Foral de) →
→
→
→
Pamplona:
A Rivero
País Vasco →
→
→
→
Bilbao:
M Espada
Rioja (La) →
→
→
→
→
→
→
→
Zaragoza: H Miguel Servet:
Y González
Ceuta →
→
→
→
→
→
→
→ Sevilla: C Delgado, M Conde
CCAA Centro
Cobertura Geográfica DATOS ENVIADOS POR:
ANDALUCÍA
Málaga
Andalucía Oriental
Raquel Yahyaoui
Sevilla
Andalucía Occidental
Carmen Delgado
ARAGÓN
Zaragoza (HMS)
Yolanda González
ASTURIAS (PPDO DE)
Oviedo
DATOS NO ENVIADOS
BALEARES (ILLES)
Palma de Mallorca
Magdalena Vila
CANARIAS
La Laguna
Felícitas Díaz-Flores
CANTABRIA
Santander
Ana Eguiraun
CASTILLA y LEÓN
Valladolid
Isabel Fernández
CASTILLA/LA MANCHA
Talavera
Arturo Caballero
CATALUÑA
Barcelona
Jose Luis Marín
COMUNITAT VALENCIANA
Valencia
M Dolores Rausell
EXTREMADURA
Badajoz
Jesús Remón
GALICIA
Santiago
Ramón Vizoso
MADRID (
COMUNIDAD DE)Madrid
Elena Dulin
MURCIA (REGIÓN DE)
Murcia
Inmaculada González
Enfermedades incluidas por CCAA
Aminoácidos Ácidos Orgánicos Ácidos Grasos
CCAA Centro HC P K U / H F A H S C F Q E C F M S U D T y r-I H c y ( C B S ) C it A S L D IV A G A -I P A M M A 3 -M C C D M A D D K T D H M G -C o A L D C P T I C P T I I C T D M C A D D L C H A D D V L C A D D
ANDALUCÍA Málaga: Andalucía Oriental
X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
Sevilla: Andalucía Occidental X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
ARAGÓN Zaragoza X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
ASTURIAS (PPDO DE) Oviedo DATOS NO RECIBIDOS
BALEARES (ILLES) Palma de Mallorca X X X
CANARIAS La Laguna X X X X X X X X
CANTABRIA Santander X X X
CASTILLA y LEÓN Valladolid X X X X
CASTILLA-LA MANCHA Talavera X X X X X X X X X X X
CATALUÑA Barcelona X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
C. VALENCIANA Valencia X X X X X X X
EXTREMADURA Badajoz X X X X X X X X X X X X X X X X X
GALICIA Santiago X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
MADRID Madrid X X X X X X X X X X X X X X X X X
MURCIA (REGIÓN DE) Murcia X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
NAVARRA (C. FORAL DE) Pamplona X X
PAÍS VASCO Bilbao X X X X X X X X X X
RIOJA (LA) Zaragoza X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
CEUTA Sevilla DATOS INCLUIDOS EN EL CENTRO DE SEVILLA
CCAA Centro Cobertura Geográfica B IO T IN ID A S A G A L A C T O S E M IA G 6 P D A L C A P T O N U R IA C IS T A T IO N IN E M IA C IS T IN U R IA A C ID U R IA A R G IN O S U C C IN IC A A R G IN IN E M IA H ID R O X IP R O L IN E M I A HIP E R P R O L IN E M IA H IS T ID IN E M IA H O M O C IS T IN U R IA C L A S IC A H IP E R M E T IO N IN E M I A AC ID U R M E V A L O N IC A D e f 2 m e ti l-b u ti ri l c o a d e s h id ro g e n a s a S C A D D G A -I I
ANDALUCÍA Málaga: Andalucía Oriental Sevilla: Andalucía Occidental
ARAGÓN Zaragoza ASTURIAS (PPDO DE) Oviedo
BALEARES (ILLES) Palma de Mallorca CANARIAS La Laguna CANTABRIA Santander CASTILLA y LEÓN Valladolid CASTILLA-LA MANCHA Talavera
CATALUÑA Barcelona C. VALENCIANA Valencia EXTREMADURA Badajoz
GALICIA Santiago X X X X X X X X X X X X X X X X X
MADRID Madrid
MURCIA (REGIÓN DE) Murcia X X X X X X X X X X X X X X X X X X
NAVARRA (C. FORAL DE) Pamplona
Centro
HC
PKU
HSC
FQ
ECF
AAs
MS/MS
1
37753
37749
37720
37749
2
44293
44293
44293
44293
3
11298
11298
11298
11298
11298
11298
4
DATOS NO RECIBIDOS
5
10532
10532
10531
6
16921
16921
16921
8446
8446
7
4306
4285
4306
8
17146
17146
17146
17146
9
15680
15680
15680
15680
15680
15680
10
71136
71136
71136
71136
71136
71136
11
43495
43495
43495
43495
43495
12
8933
8933
8933
8933
8933
8933
8933
13
19383
19383
19383
19383
19383
14
68380
68380
68380
68380
68380
68380
15
16257
16257
16257
16257
16257
16257
16
DATOS NO RECIBIDOS
17
19210
19210
19210
19210
19210
18
2809
2809
2809
2809
2809
2809
Recién Nacidos Analizados /
Año
Número de
Laboratorios
Estatus
Público
Privado
< 10.000
2+2
*
X
> 10.000 - < 20.000
8
X
> 20.000 - < 50.000
3
X
> 50.000 - <100.000
2
X
Formulario Anual
1) PRIMERA PARTE: Datos generales
• Enfermedades incluidas en los Programas en cada CCAA
• INDICADORES
– Recién nacidos analizados (Cobertura)
– Edad a la obtención de la muestra de sangre (P50, P95 y P99)
– Intervalos de tiempo (P50, P95 y P99) transcurridos entre:
• día de la extracción y llegada de la muestra al laboratorio (FM-FEL)
• día de llegada al laboratorio y obtención del resultado
• Edad del recién nacido a la obtención del resultado (P50, P95 y P99)
– Muestras reclamadas por ser no válidas y por haber obtenido
resultado dudoso por enfermedad
2) SEGUNDA PARTE: Datos individuales de los casos positivos
•
Nº registro, fecha de nacimiento, sexo, peso al nacer y provincia
• Edad a la detección de los casos afectos de las enfermedades incluidas
en los diferentes paneles
• Diagnóstico informado por las Unidades Clínicas de Seguimiento
Estrategia de extracción
La obtención de la muestra se realiza en 2015 siguiendo dos
estrategias diferentes:
• 16 CCAA realizan una extracción única de sangre al 24-72 horas
de vida.
• 1 CCAA (1 Centro) realiza una doble extracción.
– Una primera extracción de sangre se obtiene a partir de las
48 horas de vida del recién nacido.
Aminoácidos
Ácidos Orgánicos
Ácidos Grasos
H
C
P
K
U
/
H
F
A
H
S
C
F
Q
E
C
F
M
S
U
D
T
y
r-I
H
cy
(
C
B
S
)
C
it
A
S
L
D
IV
A
G
A
-I
P
A
M
M
A
3
-M
C
C
D
M
A
D
D
K
T
D
H
M
G
-C
o
A
L
D
C
P
T
I
C
P
T
I
I
C
T
D
M
C
A
D
D
L
C
H
A
D
D
CCAA 17 17
16 8
11
11 11
Hipotiroidismo Congénito (HC)
• Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud
• La detección precoz de hipotiroidismo congénito, se lleva a cabo
en los 17 centros por medición de tirotropina (TSH), utilizando
técnicas:
– Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA) (17 Centros)
• El punto de corte establecido, oscila entre 7-10 µUI/mL sangre
• Algún centro realiza la medición de tiroxina (T4T), en la misma
muestra, cuando la TSH presenta un valor superior al punto de
corte establecido, utilizando técnicas de:
– Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA)
• 2 Centros realizan la medición de TSH y T4T a todos los recién
nacidos en su área de cobertura.
Fenilcetonuria (PKU)
• Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud
• En 2015, la detección se lleva a cabo por medición de
fenilalanina (Phe), mediante técnicas de:
– Fluorimetría (3 Centros)
– Cromatografía en capa fina (1 Centro)
– MS/MS (12 Centros)
Fibrosis Quística (FQ)
• Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud
• La detección se lleva a cabo por medición de la tripsina
inmunoreactiva (TIR) mediante:
– Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA)
• Según algoritmo incorporado al programa, se realiza:
– TIR / ADN / TIR
– TIR / TIR / ADN
– TIR / TIR / test del sudor
• Estudio molecular del gen
CFTR
Enfermedad de Células Falciforme
• Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud
• La detección de variantes de Hb se lleva a cabo mediante técnicas
de:
– HPLC: Hb F, A, E, S, D, C
– Electroforesis Capilar: Hb F, A, E, S, D, C
• Programa de Evaluación Externa de la Calidad (PEEC):
– CDC
Acidemia Glutárica tipo-I
• Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud
• La detección se lleva a cabo por medición de la glutarilcarnitina
(C5DC) mediante espectrometría de masas en tándem:
– Sin derivatización
– Con derivatización
• El punto de corte establecido varía desde (P99,5-P99,9):
LCHADD
• Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud
• La detección se lleva a cabo por medición de C16:OH mediante
espectrometría de masas en tándem:
– Sin derivatización
– Con derivatización
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
• NO incluida en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud
• La detección precoz, se lleva a cabo por medición de
17-α-hidroxiprogesterona (17-OH-P) utilizando técnicas de:
– Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA) (B024)
• El punto de corte está establecido de acuerdo a la edad
gestacional.
Evaluación externa de la calidad
•
El Programa de Evaluación Externa de la Calidad de la Asociación Española de
Cribado Neonatal (AECNE), lleva a cabo la evaluación externa para la detección
precoz de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria y Fibrosis Quística
•
Los laboratorios inscritos, reciben semestralmente el material de control para los
6 meses, que contiene
– 3 niveles de Tirotropina (TSH)
– 3 niveles de Fenilalanina (Phe)
– 3 niveles de Tirosina (Tyr)
– 3 niveles de Tripsinógeno Inmunorreactivo (TIR)
•
Se recogen los resultados obtenidos, su interpretación y la acción posterior
•
En 2015 se llevó a cabo el estudio piloto con el objetivo de incorporar al PEEC
acilcarnitinas. El material se analizó a lo largo de 6 meses, con 2 niveles de C0,
C3, C5, C5DC, C8, C10 y C16.
2015: Incorporación web PEEC
En 2015 se llevó a cabo el estudio piloto con el objetivo de incorporar al PEEC acilcarnitinas. El
material se analizó a lo largo de 6 meses, con 2 niveles de C0, C3, C5, C5DC, C8, C10 y C16.
Los
informes
mensuales
y
las
evaluaciones
anuales
se
encuentran
en
2015: Incorporación web PEEC
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE CRIBADO NEONATAL (AECNE) PROGRAMA DE EVALUACIÓN EXTERNA DE LA CALIDAD
INFORME RESULTADOS CORRESPONDIENTES AL MES DE: Octubre 2016
Analitos: TSH (µU/mL) sangre Pág:1
Phe (µmol/L) sangre Pág:4
Tyr (µmol/L) sangre Pág:7
TIR (ng/mL) Pág:10
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE CRIBADO NEONATAL (AECNE) PROGRAMA DE EVALUACIÓN EXTERNA DE LA CALIDAD
INFORME RESULTADOS CORRESPONDIENTES AL MES DE: Octubre 2016
Analitos: C0 umol/L pág.: 1 C6 umol/L pág.: 19
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (Intervalos en días)
CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR TSH Detección (DDV)
FENILCETONURIA (Intervalos en días)
CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR Phe Detección (DDV)
FIBROSIS QUÍSTICA (Intervalos de días)
FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR TIR FEL-FR CFTR Detección (DDV)
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORME
CENTRO FN-FM FM-FEL Hb Detección P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 1 3,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 3 2,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 4 NC NC 5 2,2 1,0 6 3,0 8,0 21,0 4,0 11,0 21,0 2,0 6,0 7,0 9,0 25,0 49,0 7 8 2,4 3.1 9 2,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 8,0 11,0 6,0 19,0 22,0 10 2,1 3,8 5,8 4,0 11,2 16,5 1,1 3,3 4,4 7,2 18,3 26,7 11 2,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 7,0 16,0 23,0 11,0 24,0 35,0 12 2,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 13 3,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 14 2,2 3,2 5,5 4,3 5,5 5,6 1,5 1,6 1,7 8,0 10,3 12,8 15 2,0 4,0 7,0 3,0 10,0 21,0 5,0 14,0 28,0 16 NC 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 1,0 2,0 2,0 5,0 7,0 10,0
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORME (Intervalos en días)
CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR Hb Detección (DDV)
AA/AG/AO (Intervalos en días)
CENTRO
FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR MS/MS Detección (DDV)
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (Intervalos días)
CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR 17OHP Detección (DDV)
Incidencia de Hipotiroidismo Congénito (HC)
Incidencia de PKU +HFA
Año
Recién
Nacidos
Analizados
Casos
Detectados
Casos PKU
Casos
Años
Recién Nacidos
Analizados
Casos
Detectados
Inicio (1999) – 2015
3.754.153
725
Incidencia
1: 5.178
Incidencia de Fibrosis Quística
Incidencia de Enfermedad Células Falciforme
Años
Recién Nacidos
Analizados
Casos
FS+FSC+FC+FSa
Inicio (2003) – 2015
1,351,451
225
Año
RN Analizados
MCADD
Inicio (2001) – 2015
2.140.539
106
Incidencia
1: 20.193
Casos e Incidencia MCADD
Año
RN Analizados
MCADD
Inicio (2001) – 2014
1.772.014
86
Casos e Incidencia de GA-I
Años
RN Analizados
GA-I
Inicio (2001) – 2015
1.976.052
26
Incidencia de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Donde SW: Formas Pierde sal y SV: Formas virilizante simple
