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-Test comienzan el 3 de octubre y terminan el 3 de junio.
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BLOQUE I: Introducción Pediatría
Tema 1 CONCEPTO DE PEDIATRÍA Definición: Es el estudio de las enfermedades de los niños.
La palabra proviene de padios que significa niño y Iatrea que significa curación.
Ciencia médica que trata de prevenir, cura y promocionar la salud física, psíquica y social del niño. Puericultura: Se le denomina así a la pediatría preventiva.
Puer: niño. Cultura: cultivo.
La pediatría comprende diversas especialidades o subespecialidades dentro de la pediatría: − Preconcepcional: consejo genético.
− Perinatal(intrauterino): desde la semana 28 de gestación (a partir de esta fecha el feto es viable) hasta el 7º día de vida.
− Neonatal: corresponde a la neonatología.
− Precoz: 0-7 días de vida (aquí es cuando se producen la mayoría de las muertes, por lo que es el periodo con mayor peligro de la etapa postnatal).
− Tardío: 7-28 días (es una etapa problemática, por la nutrición y la falta de inmunidad). − La sepsis es diferente en cada etapa neonatal.
− Lactante: 0-24 meses − Preescolar: 2-5 años − Escolar: 6-11 años − Puberal: 12-14 años − Adolescencia: 15-18 años
Legalmente, a los 14 años el niño pasa a ser atendido por el médico de adultos. Niño enfermo... Pediatría clínica
Niño en la comunidad... Pediatría social Niño sano... Pediatría preventiva Pediatría social
Conforma todo lo relacionado con el entorno: familia y medio donde vive. Los principales problemas sociales, son:
− Nutrición: malnutrición (por déficit y por exceso), déficits vitaminícos, ferropenia. − Higiene: general y profilaxis de infecciones.
− Inadaptación: subnormalidad mental, sensorial, incapacidad física.
− Abandono: carencia afectiva, maltrato, problema de adopción… (los niños abandonados presentan una talla y peso menor de lo normal, cuando son adoptados por una familia que les proporcionan el cariño necesario crecen mucho en poco tiempo, a esto se le llama catch up
growth, se produce por alteraciones de la serotonina o el triptófano). − Comunidades infantiles: hospitalismo.
Pediatría preventiva, educación sanitaria. Lo llevaremos a cabo a través de:
− Inmunizaciones
− Vigilancia y control del niño sano:
1º día: malformaciones. Patología del RN
8º día (hoy día se realiza en el 5º día): revisión y alimentación 30-45 días: Control. Nutrición
9 meses: Crecimiento. Visión. Audición
18 meses: Conducta. Lenguaje. Ver si el desarrollo psicomotor es normal. 5-6 años: Examen preescolar para detectar cualquier anomalía.
Se intenta que el neonato no pase más de 48 horas en el hospital, si ha sido un parto normal, para prevenir infecciones nosocombiales y pueda estar con su familia. Tiene que volver al 4º-5º día para revisión. A los dos meses es la primera inmunización.
Límites de la pediatría
Comienza en el nacimiento y termina al finalizar el crecimiento
Un 40% de la población son niños. 100 millones de niños mueren al año. Un 90% de los niños de los países subdesarrollados no están inmunizados.
Fundamentos biológicos de la pediatría − Crecimiento: Peso y Talla.
− Evolución morfológica: Esquema de Stratz: Megacefalico, ,braquitipo (extremidades cortas) y macroesplacnico (tronco y abdomen grandes)
− Desarrollo de órganos: hay una inmadurez de órganos (pulmón, hígado, aparato digestivo, el niño carece de fructosa, por lo que no puede tomar azúcar).
− Maduración sexual: durante la pubertad
− Metabolismo intenso y lábil: cuanto mas pequeño es el niño pero es la deshidratación, mas grave, y mas rápida.
− Inmunidad insuficiente: el niño tiene que ir creando sus propias defensas, solo tiene en un principio la transmitida por la madre por vía transplacentaria y por la lactancia.
Fundamentos médicos de la pediatría
− Anamnesis. A través de una 3º persona.
− Examen clínico genuino, con predominio de signos objetivos (tener en cuenta el estado general, cuando un niños no come, no juega, no habla…), hay que tener ojo clínico y detectar si el niño está bien o no.
− Sintomatología clínica distinta con falta de signos clásicos y predominio de los atípicos más a menor edad (la meningitis en un niño pequeño tiene una clínica distinta a la edad del adulto porque aun no se han cerrado las fontanelas, por lo que éstas se abomban por el aumento de la presión intracraneal, pero no hay rigidez nucal ni signos positivos de kerning ni bruczinski, suele haber hipotermia, aunque en ocasiones hay fiebre. El niño presenta letargia, no lloro,
deja de comer).
− Métodos diagnósticos con marcadas diferencias en técnicas e interpretación.
− Etiología a veces diferente: en niños pequeños la meningitis se produce con mayor frecuencia por E. coli, estreptococo beta. Hemolítico tipo A transmitido de la madre generalmente.
− Profilaxis de mayor trascendencia.
− Terapéutica peculiar, tanto en dosis como en pautas. Fundamentos sociales de la Pediatría
− Influciencia basica sobre la demografia al corregir las tasas de mortaliad infantil. − Influencia del ambiente en los aspectos físicos y psíquicos.
− Derechos del niño proclamados universalmente. Tasas de mortalidad de mayor interés en Pediatría
− M. infantil: Defunciones de menores de 1 año/ nacidos vivos x 1000 − M. neonatal: Defunciones de menores de 28 dias/ nacidos vivos x 1000 − M postneonatal: Defunciones de 1-11 mese/ nacidos vivos x 1000
− M. fetal tardia: Defucnciones fetales de 28 semanas de gestación o mas / nacidos vivos x 1000
− M. perinatal: Defunciones fetales tardias y de menores de 7 dias/ nacidos vivos x 1000
− Niño nacido muerto o no nato: cuando un niño muere antes de las primeras 48 horas de vida el certificados de defunción lo hace el obstetra.
Causas de muerte y edad Menores de 1 año
− 1ª entidad: Afecciones perinatales: CIR/bajo peso al nacimiento (tanto niños pequeños para su edad gestacional como CIR tienen bajo peso al nacer). Síndrome de dificultad respiratoria. Hipoxia intrauterina. Traumatismo obstétrico.
− 2ª entidad: Anomalías congénitas: como la anencefalia. − 3ª entidad: Síndrome de muerte súbita del lactante. De 1 a 3 años
− ACCIDENTES (45%) del mismo o distinto nivel − Neoplasias (20%)
− Malformaciones (5%)
− Otras causas (30%): infecciosas, hematológicas, etc.
El momento más peligroso y de mayor traumatismo es el paso por el canal del parto. Para evitar la falta de oxígeno durante ese paso el organismo prevé eso y el RN nace con poliglobulia (5.6-6 millones de hematíes), que va disminuyendo en sus primeros días de vida. Los niños que sufren hipoxia durante minutos tienen como consecuencia una parálisis cerebral.
El traumatismo obstétrico puede ser intrautero (amniocentesis, biopsia corial..) o extrautero, en el paso por el canal del parto, sobretodo por el uso del instrumental como el fórceps (causa en ocasiones parálisis facial) o las maniobras que realiza el obstetra (puede causar fractura de clavícula y desgarro del braquial)
SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE SMSL
• Muerte repentina e inesperada del lactante por causas desconocida incluso tras necropsia. • Conato de muerte súbita : lactante que ha presentado una crisis de apnea prolongada durante
el sueño, con alteración del tono muscular, y de la coloración, que no ha respondido a pequeños estímulos, y SÍ a sacudidas enérgicas o maniobras de reanimación. Están mas predispuestos a sufrir un SMSL.
Epidemiología
• 85% entre 1 y 5 meses (raro en el primer mes o después del 6º mes)
• Entre la medianoche y las 6 de la mañana (90%), también puede ocurrir durante la siesta a cualquier hora
• Otoño e invierno (2-4 veces mas que en verano) • Varones
• RN prematuros o de BPEG (riesgo x2 entre 1500-2500 g y x3 por debajo de 1500g) • Antecedentes de hermanos con SMSL, riesgo de x10
• Gemelos, riesgo de x20
• Historia materna de tabaquismo, anemia o ingestión de narcóticos.
• Relación inversa con la edad materna e inversa con la paridad (más frecuente cuanto mas joven es la madre.
Anatomía patológica: No se ha descrito ningún hallazgo A-P específico de este síndrome. Patogenia
• Desconocida (alteración de la respiración durante el sueño e hipoventilación, inmadurez nerviosa con una duración anormal del sueño: infección respiratoria vírica como factor agravante de los anteriores)
Tratamiento
• Monitorización cardio-respiratoria domiciliaria de los lactantes de alto riesgo, para detectar apneas.
Hay que poner un score para la colocación de la monitorización en función de los factores de riesgo: conato previo, gemelo con SMSL, hermano con SMSL, bajo peso con crisis de apnea varones.
BLOQUE II. El niño normal: Crecimiento y desarrollo Pediatría Tema 2 RECIÉN NACIDO NORMAL
VALORACIÓN INICIAL
¡¡¡EXAMEN!!! Criterios de Lubchenco : clasifica a los RN según la edad gestacional y el peso. • RN a término: nacen entre la semana 38 y 42 (según la OMS desde la semana 37)
• RN pretérmino: nacen < 37-38 semanas • RN postérmino: nacen > 42 semanas • RN de bajo peso: < 2500 gramos • RN de muy bajo peso: < 1500 gramos
• Lo normal es que el niño nazca a las 40 semanas y pese 3500 gramos.
Se considera un peso adecuado si está entre el p10 y el p90 de su peso para su edad gestacional Test de Usher
Estimación de la edad gestacional según las características físicas del RN. Características del RN a término:
• Pelo liso y fino que cubre toda la cabeza (en los pretermino el pelo no cubre toda la cabeza y en los postérmino el pelo a veces llega hasta las cejas)
• Pabellón Auricular bien configurados y de consistencia cartilaginosa • Diámetro de las mamilas > a 7 mm
• Genitales externos:
Escroto con arrugas y testículos palpables en el 98% (en los pretérminos no se palpan) Labios mayores que cubren los menores (a veces un poco edematoso)
Surcos en toda la extensión de la planta del pie (cuanto más pretérmino, menos pliegues y sólo por arriba)
¡¡¡EXAMEN!!!Test de Apgar: valora el riesgo de que un niño haya sufrido una anoxia durante el parto.
• Valoración del grado de vitalidad del RN.
• Este test sirve para evaluar el grado de depresión respiratoria y hemodinámica del RN.
• Se ha de hacer a todo RN, independientemente de su edad gestacional, al minuto, 5 minutos y 10 minutos de vida. A pesar de que un test de Apgar bajo en los primeros minutos de vida no sirve para establecer valoraciones pronósticas, una puntuación inferior a 3 mantenida más allá de los 20 minutos de vida sí puede predecir una elevada morbi-mortalidad.
• Interpretación:
6-10. buena viabilidad
3-5: anoxia grave (requiere ventilación) 0-2: anoxia muy grave (requiere intubación) PEGAR CUADRO DE LA DIAPOSITIVA
Para valorar la respuesta a los estímulos podemos usar la sonda para aspirar las secreciones oro y nasofaringeas (si llorar: 2 puntos) o dar una palada en la planta del pie con el niño en decubito (si da patada: 2 puntos)
Características físicas del RN normal Somatometría
• Peso: ¡¡¡EXAMEN!!! ◦ 3300-3500 gramos.
◦ Pérdida fisiológica (hasta el 10%, debido a la pérdida de liquido por evaporación fundamentalmente), que se recupera a partir del 5º día y se iguala al 10º.
◦ Posteriormente, hay una ganancia de aproximadamente 25 g/día. • Longitud:
◦ 50 cm (límite inferior de la normalidad son 46 cm, hay muy poca variabilidad entre las longitudes de los RN).
◦ 75 cm al años de vida. ◦ 100 cm a los 4 años.
• Perímetros: importante, hay muchas patologías congénitas e infecciones intraúteros que podemos diagnósticar midiendo los perímetros.
◦ Cefálico: 34 +/- 2 cm ◦ Torácico: 32 cm
Características morfológicas del RN normal • Esquema corporal:
◦ El RN es un ser: Macrocefalico, Braquitipo y Megaesplácnico. • Cabeza
◦ Suturas y fontanelas permeables: a veces acalbamiento de los parietales, pero es absolutamente normal (por adaptación en el paso por el canal del parto)
◦ Ojos: debido a la presión sometida durante el parto, presente edema palpebral y hemorragia subconjuntival (si se lleva mucho tiempo encajado, desaparece sola, no hay que hacerle nada)
◦ Boca: rodete de succión o membrana de Magitot, especie de segundo relieve dentro del labio. Quistes de inclusión en la encía, millium palatino (alrededor de la nariz) o perlas de Epstein o nódulos de Bohn en paladar duro. Dientes congénitos (si se mueven hay que quitarlos, si no, se dejan).
• Cuello
◦ Masas: quistes branquiales (laterales, no son fisiológicos, problema es la infección) o del conducto tirogloso (linea media)
◦ Movilidad: si está alterada puede deberse a un hematoma del ECM, hay que tratarlo precozmente, de lo contrario tendrá dificultad en la movilización, no es fisiológico.
• Tórax.
◦ Clavículas, si no se ve la fosa supraclavicular (en el RN está perfectamente marcada) es que hay una fractura, pero no hay que hacerle nada.
◦ Costillas horizontales.
◦ Mamilas, pueden ser supernumerarias, en ocasiones secretan leche por el paso de estrógenos de la madre al feto.
◦ Músculos pectorales.
Síndrome de Poland. Clínicamente se caracteriza por agenesia o hipoplasia del pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es mas pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los
casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencias mental, ni transmisión genética de la enfermedad
• Abdomen
◦ Hepatomegalia fisiológicas (hasta 4-5 cm) Bazo palpable.
◦ ¡¡¡EXAMEN!!! Cordón umbilical: 2 arterias y 1 vena. Caída a los 8-10 días. Vigilar que el cordon no tenga mal olor e ir dejando que se seque poco a poco, colocar gasa con alcohol. • Extremidades
◦ Incurbamiento de las tibias. Pies en varo o valgo reductibles. Palpación de pulsos femorales.
• Genitales
◦ Varón: fimosis, adherencias balanoprepucial, testes palpables (98%, 2% restante van a descender a lo largo de la vida).
◦ Mujer: labios menores poco desarrollados, vulvovaginitis descamativa fisiológica (no necesita tratamiento), sangrado vaginal (por el paso de estrógenos de la madre al feto), sinequia vulvar (labios mayores o menores unidos por un pequeno cordón fibroso, no tratar, cuando se estrogeniza se separa).
• Piel
◦ Unto sebáceo o vermis caseoso (protege del frío). Lanugo. ◦ Coloración:
▪ Blanco (anemia),
▪ Rojo (rubicundo, poliglobulia, si es muy grande hay riesgo de trombo), ▪ Verde (por impregnación de meconio)
▪ Azul (cianótico por problemas respiratorios o cardiopatía congénitas), ▪ Amarillo (ictericia fisiológica que aparece en las primeras 24 horas de vida), ▪ Dorado ( cuando se ha sometido a fototerapia debido a una previa ictericia),
▪ Arlequín (cuando esta tumbado aparece rojo por debajo y blanco por arriba por un defecto en la regulación vascular),
▪ Acrocianosis,
▪ Cutis marmorata (cuidado porque puede deberse a una sepsis) ◦ Eritema y descamación fisiológica.
◦ Nevi materni (angioma plano llamado también picotazo de la cigüeña). Millium facial. Mancha de Baltz o mongólica (parece un hematoma, a veces más oscura que suele ocupar la zona lumbar-sacra y desaparece con el tiempo.
◦ Exantema toxoalérgico (manchas eritomatosas a veces papúlas y otras incluso vesículas, pero no hay que tratar)
◦ Acné neonatorum (puede deberse a una crisis androgenita, SÍ hay que tratarlo) ◦ Manchas de café con leche (neurofibromatosis)
◦ Manchas acrómicas (si tiene forman de hoja de árbol son típicas de la esclerosis tuberosa) Características fisiológicas del RN normal
• Nutrición y metabolismo: tendencia a hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipoglucemia e hipocalcemia.
• Digestivo
◦ Salivación escasa, RN con secreción excesiva padece una atresia esofágica casi seguro. ◦ Secreciones digestivas a partir de la semana 28-30.
◦ Hipervagotomia intestinal: reflejo gastrocólico (es normal, come y defeca, como come cada tres horas puede defecar 8 veces al dia, pero no es diarrea)
◦ Aerofagia fisiológica (aire en recto a las 24 horas)
◦ Inmadurez hepática (insuficiencia del sistema glucuroniltransferasa) tendencia a la hemorragia por déficit de factores vitaminas K dependientes.
▪ Factores de vitamina K dependiente:
◦ Expulsión de meconio en las primeras 24-48 horas de vida (se debe anotar cuando lo hace, porque si se retrasa puede ser por atresia anal, vólvulo intestinal, enfermedad de Hisprung…)
• Respiratorio
◦ ¡¡¡EXAMEN!!!30-40 rpm (< 20 bradipnea, > 60 taquipnea).
◦ Respiraciones periódicas (ritmo de Cheyne-Stokes): respiraciones válidas durante 20 segundos, seguidas de apneas de 5-10 segundos... ,SIN bradicardia ni cambios de coloración. Más en prematuros. Raro en <24 horas.
◦ Estertores de despliegue, puede confundirnos con una neumonía pero es fisiológico. • Cardiología
◦ 120-140 lpm (<100 bradicardia, > 180 taquicardia) (las principales causas de taquicardia en el RN son la hipertermia por fiebre o incubadora, el dolor y la sepsis en su 1º fase) ◦ TAM debe estar en torno a 40 mmHg
◦ Predominio corazón derecho (ICT: 0,6, indice cardiotoracico grande comparado con el del adulto; QRS: 140-150º, eje desviado a la derecha).
◦ Auscultación de soplos transitorios.
◦ Ritmo embriocardico (todos los latidos tienen la misma intensidad y distancia entre ellos, a diferencia del ritmo del adulto), no hay diferencia en tiempo e intensidad, al contrario que en el adulto.
◦ Extrasístoles frecuentes Nefrología
Inmadurez renal con disminución de la capacidad de concentración tubular y filtrado glomerular 1º micción en las primeras 24 horas
Infarto de acido úrico (aparece una orina de color naranja, no confundir con hematuria) Endocrinología
Elevación de andrógenos al nacimiento
Elevación de hormonas contrarreguladoras (en pretermino baja ACTH)
Hipertiroidismo neonatal fisiológico transitorio (el hipo hipotiroidismo no es fisiológico, hay que tratarlo siempre)
Exudado vaginal hemorrágico y tumefacción mamaria por paso de estrógenos Hematopoyético
Poliglobulia fisiologica (5,5-6 mill/mm3) Hb 16-17 g/dl (70 Hb fetal-alfa 2)
Hematocrito 45-60% (si hay una gran poliglobulia se debe hacer sangrías) Reticulocitosis de 20-60/1000 hematíes
Plaquetas: 250.000-350.000 Hiperpasia tímica fisiológica Ganglio linfáticos no palpables Sistema nervioso
Mejor desarrollo del SNA
Tono muscular con tendencia a la flexión de raquis y EE (en los RN por podálicas los MMII suelen estar en extensión)
Persistencia de ojos de muñeca mas allá de los 6 meses puede indicar que no ve ( se puede sospechar también por estrabismo que aparece tras nacer)
Test de Dubowitz: estima la edad gestacional según la exploración neurológica del RN Órganos de los sentidos:
Hipermetropia, estrabismo y fotofobia fisiología. No lagrimeo. Reflejo fotomotor positivo Sordera fisiológica relativa (por inmadurez nerviosa y ocupación de la caja del tímpano) El gusto es el sentido mas desarrollado en el RN.
Cuidados básicos del RN Tº > 27 ºC
Pinzamiento del cordón al minuto de vida. A 4 cm de la pared abdominal. Acelerarlo cuando se han administrado sedantes o anestésicos a la madre
Aspiración de secreciones: 1º orofaringea y 2º nasofaringea
Sondaje nasogastrico (para ver si las coanas son permeables, si hay atresia esofágica, etc) y rectal. Test de Apgar y de Silverman
Peso y longitud
Actitudes profilácticas
Profilaxis deoftalmia neonatal con colirio de eritromicina o aureomicina (evita la infección por gonococ o chlamydias)
Profilaxis de enfermedad hemorrágica del RN: 1 mg de vit K o 2 mgVO en las primeras 2-4 horas)
Ortolani y Barlow para descartar luxación congénita de caderas Profilaxis de raquitismo carencial (400 UI vit D vo)
Screening de hipotiroidismo congénito (TSH en sangre de cordón) y fenilcetonuria (test de Guthrie en sangre del talón)
En el prematuro administrar vit E, para profilaxis de anemia hemolítica, retinopatia, DBT y hemorragia IV)
CUIDADOS DEL RECIEN NACIDO NORMAL Normas generales
Evitar la pérdida de calor. Para ello, recoger al niño en un paño estéril, seco y caliente. Mantenerlo siempre bajo un foco de calor radiante.
Aspirar secreciones de boca y nariz. En un parto vaginal no es necesario aspirar secreciones gástricas.
Estímulos cutáneos. Unas palmadas en las plantas de los pies suelen ser suficientes para que el recién nacido inicie una respiración efectiva.
Apgar. Valoración al minuto y 5 minutos. Brazalete de identificación.
Ligadura del cordón umbilical. Si existe hipersedación materna, enfermedad hemolítica o alguna situación que requiera reanimación inmediata,la ligadura será precoz (15 segundos).
No bañar a los niños. Limpiarles simplemente la cara con una gasa o toalla secas, para facilitar su observación; el unto sebáceo tiene un importante papel protector de la piel. Sólo está indicado el
baño cuando exista sospecha de corioamnionitis.
Profilaxis de la enfermedad hemorrágica. Administrar una dosis única de 1 mg (0,1 ml) de vitamina K1 intramuscular.
Prevención de la oftalmía neonatal. Administrar pomada oftálmica de tetraciclina al 1% (aureomicina) o de eritromicina al 0,5% en ambos ojos.
Pesar a todos los niños y registrar este dato en la historia y libro de partos.
Mantenerlo en incubadora o cuna térmica, o por lo menos bajo un foco de calor, en decúbito prono hasta que pase al nido junto a su madre.
Obtener sangre de cordón. Para determinar grupo y Rh, Cuidados especiales
Estos cuidados deben realizarse sistemáticamente sin esperar una indicación individual: Determinar la glucemia (mediante tiras reactivas) en los siguientes casos:
Hijos de madre toxémica Hijos de madre diabética Peso > 4.000 g
Peso < 2.500 g
Retrasos de crecimiento intrauterino Pretérminos (< 37 semanas)
Valoración del estado neonatal y destino
Después de proporcionar al niño estas primeras atenciones debe practicarse una somera exploración a fin de descartar patología, en especial malformaciones importantes, y evaluar el estado del neonato, tras lo cual se decidirá su destino al nido de niños sanos o bien su ingreso en una unidad de patológicos.
PROBLEMAS FRECUENTES EN LOS NIÑOS DE BAJO PESO Asfixia neonatal (frecuencia y gravedad)
Hipotermia (gran superficie, poca grasa) Hipoglucemia (escasas reservas)
Dificultad respiratoria (aspiración de meconio, taquipnea transitoria, neumonias) Policitemia (hipoxia relativa)
Hipocalcemia (descarga de calcitonina o corticoides por el estrés crónico) Aumento del metabolismo basal (ganancia ponderal más rápida)
El niño enfermo. Diagnóstico y profilaxis Pediatría
Tema TRASTORNOS DEL DESARROLLO POSTCIGÓTICO. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Definiciones Malformación:
Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región mas extensa del cuerpo, resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
El término intrínseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo, por lo que connota un origen genético.
Ejemplo : labio leporino. Disrupción:
Destrucción por causas extrínsecas de un tejido o estructura normalmente formado. Son de naturaleza no genética.
Ejemplo: bridas amnióticas.
Deformidad:
Distorsión por fuerzas mecánicas externas de una estructura o tejido normalmente formado. No son de naturaleza genética.
Ejemplo: tortícolis congénita, genu recurvatum.
Displasia:
Organización o función celular anormal en un tejido o estructura que da lugar a cambios estructurales aparentes.
Las displasias generalizadas son de naturaleza genética. Ejemplo: acondroplasia.
Síndrome:
Conjunto de anomalías que aparecen juntas de forma consistente (es decir, con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiología común.
Ejemplo: síndrome de Down. Asociación:
Conjunto de anomalías que aparecen juntas de forma consistente pero sin una probable etiología común.
Ejemplo: asociación VATER (vértebras, ano, esófago, radio y riñón). Secuencia:
Conjunto de anomalías aparecida secundariamente a una anomalía inicial. La patogénesis es conocida, pero no la etiología.
Ejemplo: secuencia FADS (aquinesia fetal, contracturas múltiples, retraso de crecimiento, anomalías faciales, hipoplasia pulmonar, cordón umbilical corto y piel redundante)
Complejo:
Conjunto de anomalías que afectan a una determinada área corporal y que suelen estar producidas por un insulto vascular.
También llamadas anomalías de un campo de desarrollo. Ejemplo: complejo malformativo de holoprosencefalia. Periodos prenatales
Importancia del problema FRECUENCIA.
Entre 1 y 2 % de recién nacidos vivos.
Mayor frecuencia en recién nacidos de bajo peso. Frecuencia muy alta (31 %) al considerar abortos. MORBIMORTALIDAD.
Primera causa de mortalidad en el grupo menor de 4 años.
Causa directa o indirecta de un alto porcentaje de hospitalizaciones. SECUELAS.
Alrededor del 20 % de invalideces en niños se deben a m.c. Problema familiar: adaptación, minusvalía.
Problema social: elevados costes sanitarios y sociales.
TRANSTORNOS INDUCIDOS EN OTROS ORGANOS. Malfunción de órganos relacionados.
Causas de Mortalidad en niñ@s de 1 a 14 años Países desarrollados Accidentes 45% Cáncer 20% Malformaciones 5% España De 1 a 4 años Accidentes y envenenamientos
Anomalías congénitas Tumores malignos De 5 a 14 años Accidentes y envenenamientos Tumores malignos Mecanismos de teratogénesis
Muerte celular que excedió la capacidad regenerativa del embrión Retraso de la mitosis: mayor duración del ciclo celular
Retraso de la diferenciación: lentificación e interrupción en los procesos de diferenciación Compresión física e insuficiencia vascular
Interferencia en la histogénesis por procesos como necrosis, calcificación o cicatrización Inhibición de la migración celular
Definiciones Agente teratógeno:
Factor químico, físico o biológico capaz de inducir modificaciones morfológicas, estructurales, biológicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo.
Etiología
Factores genéticos o endógenos
Genopatías: genes Hox, PAX, factores de crecimiento fibroblástico. Cromosomopatías
Factores ambientales (agentes teratógenos) Metabólicos y de origen materno
Físicos Infecciosos
Fármacos y químicos ambientales Factores uterinos
Metabólicos y de origen materno
Diabetes. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo Cardiopatías y neumopatías crónicas Tumores virilizantes
Físicos
Radiación terapéutica Radiación accidental Infecciosos
Virus rubéola, CMV, Herpes simplex I y II Toxoplasmosis Sífilis Fármacos y químicos Dietilestilbestrol Talidomida Mercuriales orgánicos Retinoico
SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL Retraso de crecimiento pre y postnatal Deficiencia mental
Microcefalia
Fisuras palpebrales pequeñas Hipoplasia mandibular Labios en boca de pescado Anomalías articulares
Macrodactilia primer dedo pie
FETOPATÍA DIABÉTICA SHAPE \* MERGEFORMAT RUBÉOLA CONGENITA
Se caracteriza por el sindrome de Gregg: Microcefalia
Cataratas Sordera
Cardiopatias congenitas
Indicaciones de diagnóstico prenatal Factores de riesgo específicos
Hijo anterior con defecto estructural o anomalía cromosómica Aborto o mortinato previo
Anomalía estructural en la madre o en el padre Traslocación balanceada en la madre o el padre
Enfermedades hereditarias: fibrosis quística, enfermedades metabólicas, alteraciones recesivas ligadas al sexo
Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria Exposición a teratógenos: radiaciones,fármacos, alcohol, etc Infecciones: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas mas utilizadas
Técnica Semana gest. Patología
Sangre materna
Alfa fetoproteína (AFP) 16 Defectos tubo neural
Ecografía 18 Malformaciones Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas mas utilizadas
Técnica Semana gest. Patología
Vellosidades coriales 10-12 Cromosomopatías. EIM.
Patología molecular
Amniocentesis 16
Líquido amniótico Células fetales
Defectos tubo neural Cromosomopatías. EIM. Patología molecular
Fetoscopia
Sangre fetal Cromosomopatías. Enf.
Hematológicas.Infeciones congénitas
Piel fetal Dermopatías hereditarias
Hígado fetal EIM
PROFILAXIS DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS ETAPA PRECONCEPCIONAL
Prevención natural
Mayor mortalidad de homocigotos = selección natural Prevención social: EUGENESIA NEGATIVA
Consejo genético
Prevención médica: EUGENESIA POSITIVA Ej: inseminación artificial, fertilización in vitro Prevención enfermedades infecciosas
Cunplimiento calendario vacunal en niñas ETAPA POSCONCEPCIONAL
Revisión periódica del embarazo
Indicaciones y procedimientos de diagnóstico prenatal Evitar exposición a teratógenos
BLOQUE II. El niño normal: Crecimiento y desarrollo Pediatría Tema 3 y 4 CRECIMIENTO NORMAL Y VALORACIÓN DEL CRECIMIENTO
La pediatría abarca la etapa del crecimiento del ser humano. Se debe realizar una valoración del crecimiento estaturoponderal (en talla y peso), del desarrollo psicomotor.
Crecimiento
Aumento de la masa Maduración morfológica
Lleva a la capacidad funcional plena
Para poder crecer de forma adecuada acorde con la talla genética predeterminada (factores genéticos) tiene que ir unido dentro de un ecosensibilidad del sistema en el que se desarrolla influenciado por factores extragenéticas. El crecimiento depende por tanto de:
Factores genéticos
Factores extragenéticos: depende de ellos que alcance todo el potencial de crecimiento genético. Los factores extragenéticos son por tanto:
Energía: O2 y nutrientes: Aparato digestivo Aparato cardiorrespiratorio Riñón y sangre Factores hormonales: Hormonas Órganos efectores
Esqueleto
Cartílago de crecimiento
La enfermedad celiaca muchas veces se diagnostica a partir de un fallo en el crecimiento, debido a una malabsorción por atrofia de la mucosa intestinal. La talasemia y la anemia de células falciformes cursan con un déficit de crecimiento, al igual que la insuficiencia renal y la acondroplasia.
Algunos de los factores ambientales citados antes, influyen en el crecimiento a través de modificaciones en el estado nutricional. As infecciones gastrointestinales y respiratorias, las situaciones de malabsorción, las enfermedades crónicas, como el asma, la insuficiencia renal o las cardiopatías cianógenas, comprometen la talla por mecanismos diversos, pero con participación de factores nutricionales. A la inversa, un deficiente estado de nutrición altera la inmunidad y favorece la aparición de infecciones.
Por tanto una alteración en los factores extragenéticos provocará una anomalía en el crecimiento.
La curva que representa el crecimiento en la especie humana tiene una forma caracterizada por dos periodos de crecimiento rápido, con sus fases de aceleración y desaceleración, separados por un periodo de crecimiento estable. El primero de estos ciclos de crecimiento corresponde al periodo fetal y los primeros meses de vida extrauterina y el segundo al estirón de la pubertad. Entre ambos, a la edad de 7 años, se observa un incremento ligero de la velocidad, que afecta preferentemente a los miembros y coincide con la adrenarquia.
Desde la concepción hasta los 9 mese es una fase de crecimiento muy rápido, ya que en ese tiempo crece 50 cm aproximadamente. En el primer año de vida crece 25 cm en solo un año, también es un crecimiento rápido, aunque algo menos que el anterior. Le sigue una fase de crecimiento normal e incluso enlentecido en la etapa peripuberal, acelerándose en el pubertad.
En el 2º año de vida la velocidad de crecimiento es de 10 cm al año. Hasta los 4 años 8cm al año, alcanzado 1 metro de estatura. Después 6-7 cm al año, hasta el estado peripuberal (antes del catch up de la pubertad estimulando por los esteroides gonadales). En el estadio peripuberal crece 4 cm/año. El catch up crece 10-12 cm (año, la niña 8-10 cm/año. Cuanto mas dure la pubertad mayor será la talla.
ETAPAS DE CRECIMIENTO Crecimiento fetal
Adaptación postnatal Crecimiento infantil estable Crecimiento puberal.
1. CRECIMIENTO FETAL
Gran trascendencia. Define una categoría de hipocrecimiento (PEG o CIR) 1-3 sem: Hiperplasia de organos. Embriogénesis
15-32 sem: Hiperplasia/Hipertrofia; los órganos crecen. 32-40 sem: Hipertrofia
Desaceleración final del crecimiento: - Por insuficiencia de espacio - Por insuficiencia placentaria
Factores de transcripción Genes Homebox
Influyen mucho el fenotipo materno, nutrición materna, insulina e IGF (hormona insulina like) Influye poco:
- Hormonas tiroideas (en el hipotiroidismo congénito por agenesia del tiroides del niño al nacer presenta una longitud norma, unos 50 cm)
- Hormonas de crecimiento (en los casos de los niños con anencefalia, los cuales no tienen hipófisis, ocurre los mismo que antes)
- Genotipo del niño (solo influye en un 15 %
Insuficiencia útero placentaria, fibromas, gemelos, tabaco, alcohol, multiparidad, sexo, etc. El crecimiento de esta etapa esta influenciada por:
Lactógeno placentario (LP): Hormona placentaria
Efecto anabólico materno y fetal. Cartílago de crecimiento fetal Hormona de crecimiento II:
Acción similar a LP Defiere de la GH en 13 AA Insulina: Principal regulador Responde a la hiperglucemia Receptores de insulina Actúan a través de las IGFs IGFs:
No cruzan la placenta (por lo que influyen mas en la fase de hiperplasia que en la de hipertrofia)
Nutrición
A pesar de ser un intervalo cronológicamente tan corto, el periodo prenatal tiene una gran proyección en la biología de lo que en él acontece: la transformación de una célula pluripotente e indiferenciada, el zigoto, es un organismo tan complejo como el recién nacido humano.
La regulación del crecimiento durante este periodo es casi exclusivamente autocrina y paracrina, ocupando un lugar destacando la transferencia de nutrientes a través de la placenta, que a su ves modulan la secreción de insulina. La acción conjunta de ambos (nutrientes e insulina) estimulan la síntesis de IGF I e IGF II y modulan su actividad regulando el equilibrio entre sus proteínas transportadoras y el numero y afinidad de los receptores.
A lo largo de todo el periodo prenatal el crecimiento se hace a expensas sobre todo de la multiplicación celular pero el ritmo mitótico y la importancia relativa de la hiperplasia, del aumento de tamaño o hipertrofia celular, y del deposito de sustancias extracelulares varia desde las primeras semanas hasta el final de la gestación.
De la semana 4 a la 18, el embrión crece casi exclusivamente por hiperplasia; la tasa de mitosis es muy elevada y el tamaño celular pequeño, lo que se refleja en un aumento extraordinariamente rápido del ADN con cambios muy escasos en el contenido de ARN, que traduce una síntesis proteica muy poco importante. A esta fase sigue una etapa intermedia de hiperplasia e hipertrofia, con aumento del tamaño celular y disminución del índice mitótico, durante la cual el ADN aumenta más lentamente que el contenido proteico. Finalmente, a partir de la semana 28, el tamaño celular sigue aumentando y el índice de mitosis se reduce aun más.
de agua total, a expensas del agua extracelular y un incremento del depósito de grasa en el tejido subcutáneo.
Estos cambios en el tipo de proceso, hiperplasia e hipertrofia, en el ritmo de la multiplicación y crecimiento celular y en el depósito de grasa y otras moléculas son responsables de la morfología de la curva de crecimiento caracterizada por un aumento progresivo de la velocidad de crecimiento en longitud, que alcanza su máximo a las 18 semanas, mientras que el incremento máximo de peso tiene lugar mas tardíamente, hacia la semana 34, cerca del término, el crecimiento fetal se desacelera debido a la limitación del espacio uterino y a la incapacidad de la placenta para atender las elevadas demandas energéticas y plásticas del feto a término. Esto produce una inflexión o decalage en la curva, que se corrige tras el nacimiento al cesar las restricciones intrauterinas.
2. ADAPTACION POSTNATAL Crecimiento muy rápido: 25, 10, 8 cm Cambio de la regulación del crecimiento. Cambio del percentil
Catch up (percentiles en sentido ascendente) Lagging-down (en sentido descendente) Modificación de proporciones
Comprende los dos primeros años de vida extrauterina. Se trata de un periodo de crecimiento rápido, que se va desacelerando desde el nacimiento, una vez que se supera el periodo de crecimiento de recuperación, compensador de la restricción de las últimas semanas de vida intrauterina.
Durante este periodo se producen cambios importantes, entre ellos la sustitución del mecanismo de regulación paracrino-autocrino del periodo fetal, por la regulación endocrina, en la cual la hormona de crecimiento hipofisiario pasa a ocupar un papel destacando a partir del 6º mes. Al mismo tiempo, el patrón de crecimiento que estaba condicionado por el fenotipo materno se sitúa definitivamente en el canal correspondiente al genotipo del niño por lo que, al contrario de los que sucede posteriormente, en esta edad es frecuente que en las curvas de distancia se crucen las líneas percentilares en sentido ascendente (lapping down) en los de la madre de gran tamaño. Según datos de Smith estos cambios de la senda de crecimiento finalizan habitualmente entre los 4 y 18 meses.
Además del peso y de la talla otros parámetros antropométricos sufren cambios importantes: hay un aumento notable de la grasa corporal y una modificación de las proporciones corporales con aumento progresivo del segmento inferior debido al crecimiento rápido de los miembros.
3. CRECIMIENTO ESTABLE
Crecimiento lento y uniforme: 4-7 cm al año.
Las modificaciones en el carril de crecimiento suelen ser patológicas (una aceleración en el crecimiento puede deberse a una pubarquia prematura, una detección en el crecimiento indica que ocurre algo grave, como por ejemplo un craneofaringioma que comprime la hipófisis)
Aceleración progresiva del peso
Comprende el periodo preescolar y escolar y se extiende desde los tres años hasta el comienzo del estirón puberal. Es un periodo de crecimiento lento y uniforma. La talla aumenta aproximadamente de 5 a 7 cm al año y sus incrementos tienen a disminuir ligeramente hasta alcanzar la mínima velocidad en el momento en que se inicia el estirón puberal.
Hacia la edad de 7-8 años, el ritmo de desaceleración disminuye y se observa un aumento ligero y transitorio de la velocidad (mid-childhood sport). El peso sigue también un aumento lento y constante pero, al contrario que la talla, tiende a acelerarse progresivamente.
4. CRECIMIENTO PUBERAL
Duración 4 años (no siempre se cumple, no se puede predecir el tiempo puberal). Es frecuente el cambio de percentiles.
Mayor crecimiento en el tronco. Niñas:
Comienzan antes de la pubertad Estirón al inicio de la pubertad
Velocidad de crecimiento menor (1-2 cm menos que los niños)
Menarquia: pico de máxima velocidad de crecimiento (pero después deja de crecer porque se sueldan las epífisis, la niña crece 4-6 cm después de la menarquia)
Mas grasa Niños:
Talla final mayor Mas músculos
La pubertad se caracteriza por importantes cambios somáticos y emocionales, que coinciden con el proceso de maduración sexual. Es un periodo en el que coexisten un ritmo de crecimiento elevado y fenómenos madurativos importantes, que van a culminar con la consecución de la talla adulta, la expresión completa del dimorfismo sexual y el logro de la capacidad reproductiva.
El rasgo característico del crecimiento somático es el denominado estirón puberal, que consiste en una aceleración brusca e intensa del crecimiento en longitud, que se acompañar de un proceso de remodelación morfológica y del crecimiento y maduración de las gónadas y genitales.
El estirón puberal es un fenómeno filogenéticamente reciente que sólo se manifiesta con claridad en los primates, y es muy difícil de expresar matemáticamente.
En el estirón participan prácticamente todas las estructuras corporales, pero o hacen de manera desigual, y afecta mas a la longitud del tronco que a los miembros. Por eso, cuando se interrumpe o acorta el periodo de crecimiento prepuberal, como sucede en los casos de pubertad precoz, el segmento inferior es proporcionalmente corto en relación con la talla total. Por el contrario, en las situaciones de pubertad retrasada o infatilismo es muy frecuente, además de la talla alta, el hábito enucoide.
Junto a las modificaciones en el tamaño y las relaciones segmentarías se producen en este periodo cambios importantes en la composición del organismo, que afectan sobre todo a las proporciones de masa muscular, grasa y hueso. Comparando en su conjunto el crecimiento de la
masa corporal libre de grasa y de la grasa, se observa una diferencia muy ostensible, entre ambos sexos. En los varones, el incremento de los tejidos no graso es mucho más intensos, en cambio las niñas acumulan mayor cantidad de grasa, lo que constituye una manifestación mas del dimorfismo sexual.
Interpretación de los valores antropométricos Percentiles:
Fácil interpretación
No exige distribución normal
Exagera diferencias en valores centrales y minimiza los extremos No permite análisis estadísticos
SDS (estándar desviation score): Exige distribución normal
Permite comparación a diferentes edades Se calcula: talla-talla media (edad)
Desviación estándar Valoración de la velocidad de crecimiento
Existen tablas para poder valorar la velocidad de crecimiento del niño. Se calcula: (talla actual-talla anterior) x 12
Meses de intervalo
ALTERACIÓN DEL CRECIMIENTO
Variantes de la normalidad: (baja talla idiopática)
Retraso constitucional del crecimiento (niños tardanos, tardan en iniciar la pubertad, es mas frecuente en niños que en niñas)
Baja talla familiar
Existe una formula para determinar la talla genética: Niños: talla padre + talla madre
2
Niñas: (talla padre-13)+ talla madre 2
HIPOCRECIMIENTOS PATOLÓGICOS CIR
Displasias esqueléticas Alteraciones genéticas
Enfermedades sistémicas Hpocrecimientos psicoafectivo CON TALLA ADULTA NORMAL Retraso constitucional del crecimiento CON TALLA ADULTA BAJA CIR o PEG
Alteraciones genéticas, enfermedades sistémicas (no detectadas o que no se pueden tratar, como celiaquia, enfermedad inflamatoria intestinal, AR tratada con esteroides, displasias esqueléticas
Alteraciones hormonales
Variantes de la normalidad: baja talla familiar. Baja talla idiopática Alteración esquelética
Como norma son hipocrecimientos desproporcionados (los hormonales son proporcionales)
Displasias: trastorno genético conocido (acondrisplasia, displasia distrófica, hipocondroplasia, displasia espondiloepifisaria)
Distrofias: lesión secundaria tóxica, carencial, etc. Diagnostico por fenotipo y Rx.
Alteraciones genéticas
Generalmente cursan con talla baja, menos el exceso de cromosomas sexuales (XXX, XYY, XXY) Hasta ahora poco numeroso, en el futuro será mas numeroso
Comienzo precoz
Maduración ósea normal
Síndrome de Turner: ptosis palpebral, macrostomía, paladar ojival, orejas bajas, éfelides, nevus, uñas convexas, cuello corto y alado, pterigum colli, tórax ancho, cubito valgo, linfedemas en RN, hipogonadismo hipergonadotropo.
Alteraciones sistémicas Grupo muy numeroso Actúan por 4 mecanismos:
Malnutrición o mal aporte de oxigeno
Aumento de los requerimientos (ej Diarrea crónica)
Alteración de la biodisponibilidad (síndrome del intestino corto, malabsorción intestinal) Efecto secundario del tratamiento
Hambre: primera causa mundial de talla baja. Déficit de zinc, oligoelementos, vit A
Disminución de IGF I
Resistencia a GH por disminución de receptores a nivel del hígado (la GH esta aumentada, hay una insensibilidad o resistencia a su acción)
Protocolo de estudios.
Hipocrecimiento psicosocial Rechazo y maltrato psicológico Agresión física
No exclusivo de nivel socioeconómico bajo Déficit nutricional en lactantes
Déficit de GH en escolares:
Sin respuesta al tratamiento con GH Con respuesta al tratamiento con GH
Variantes extremas de la normalidad Grupo muy numeroso y heterogéneo
Baja talla familiar (BTF)
Retraso constitucional del crecimiento (RCC) BT + RCC
Algunos no son normales: Insensibilidad a GH
Déficit de factores de crecimiento
Presupone el desarrollo puberal: no siempre se cumplen los pronósticos de maduración Engloba procesos probablemente diferente
BAJA TALLA FAMILIAR
Es el principal motivo de consulta por hipocrecimiento
Talla baja (< a p3) + familiares próximos bajos + ausencia de trastornos orgánicos Peso RN normal o ligeramente bajo
Desaceleración postnatal (talla mas que peso)
Crecimiento regular entre -2 y -3 DS. Normal cuando se corrige para la talla media paterna Maduración ósea normal o retrasada
Pubertad normal o más corta, a veces explosiva
Ser hijo de padres bajos no excluye otras posibilidades
Adrenarquia: ocurre alrededor de los seis a ocho años de edad y precede a la gonadarquia en aproximadamente dos años. Se caracteriza histológicamente por un aumento en el grosor de la zona reticular de la corteza suprarrenal y bioquímicamente por el aumento de las vías enzimáticas que llevan a la formación de andrógenos. Clínicamente se manifiesta por un cambio en el olor del sudor, que adquiere las características propias del adulto, y menos habitualmente por la aparición de vello púbico y axilar. No siempre se produce. Se caracteriza por un aumento en la talla, un estirón).
Posibles causas de BTF
Displasia: (como una hipocondroplasia poco manifiesta) El segmento inferior puede ser corto
Alteraciones óseas tubulares
Nutrición: frecuente ingesta hipocalórica Pubertad rápida
Alteraciones hormonales: En el perfil secretor de GH
Resistencia parcial a GH. Mutaciones del RGH (receptor) GH biológicamente activa. Mejora con GH
Trastorno de la síntesis de IGF I En los niños presentan:
Fenotipo braquiesquelético Retraso constitucional asociado Subnutrición
Crecimiento armónico
Cuidado con la predicción de la talla Menor fiabilidad si < 2 SDS
El patrón evolutivo de la BTF es variable
Tratamiento
Solo es posible en aquellos niños en los que existe un defecto de la GH o su receptor, el cual será la administración de GH recombinante exógena
RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Talla baja
Maduración ósea atrasada
Retraso en el inicio de la pubertad No siempre acaba bien
Diagnostico de presunción Se asocia a menudo a BTF Peso y talla normal al nacer
Enlentecimiento desde los 6-12 meses hasta los 4-5 años
Luego velocidad adecuada a la edad ósea (crece en función de su edad ósea, no de la cronológica) Pubertad atrasada. Normal para la edad ósea
Antecedentes familiares en el 60-90% (normalmente mas el padre que la madre, aunque a veces los dos)
La talla final no siempre es normal
ETIOLOGÍA
Déficit parcial y transitorio de GH Disminución de IGF-BP3
Patrones de liberación de GH peculiares
Retraso en la secreción de gonadotropinas y esteroides sexuales: alteración de la GH secundaria Retraso madurativo de base poligénica
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Edad prepuberal: dd con otras causas de talla baja Edad puberal: dd con hipogonadismo (test de HCG) TRATAMIENTO
Testosterona o estradiol: se utiliza en niñas> de 12-13 años y niños > de 13-14, aumenta mucho la talla ósea.
Oxandrolona: produce menos aumento de talla que los anteriores, pero puede usarse antes. Se usa si el niño tiene un gran compromiso psicológico debido a ese retraso del crecimiento.
BAJA TALLA IDIOPÁTICA Talla baja < 2 SDS para edad y sexo Talla normal al nacimiento
Proporciones corporales normales Ausencia de enfermedad crónicas Nutrición adecuada
Ambiente psicoafectivo normal Normosecretor de GH
Talla genética > al p25
Se beneficia con tratamiento con –GH recombiante, mejora la talla en 10-12 cm A veces:
Alteración del gen RGH Alteración del gen SHox:
Deformidad de Madelung (radio de forma y angulación características) Paladar ojival
Cuello corto
4º metacarpiano corto Predicción de talla adulta Talla diana (TP+TM) – 13/2 Talla proyectada
Pronóstico basado en la maduración
Bayley-Pinneau: preferible cuando el desase de a maduración ósea grande Tanner-Whitehose: mas preciso en niños normales
Hernández (españoles)
Exploración y valoración del hipocrecimiento Pruebas complementarias
Orina: sedimento, cultivo, densidad, etc.
Sangre: hemograma, VSG, gasometría, hierro, urea, iones, Ac antigliadina, fosfatasa alcalina, zinc, etc.
Rx cráneo y carpo (normalmente de la mano izquierda), esqueleto. RNM Función tiroidea y secreción de GH
Cariotipo, para descartar mosaicismo de turner en niñas, biopsia yeyunal, etc. Estudio antropométrico
Peso y talla del RN
Recoger el > nº posible de tallas previas (valorar la fiabilidad)
Medir con la > precisión posible y relacionar con la talla media paterna Calculas la velocidad de crecimiento
Maduración ósea
Rx de carpo de la muñeca izquierda PEG
RN de peso y/o longitud menor o igual a 2 DE de la media para su edad gestacional. Hace referencia al tamaño del RN
Existen 3 tipos según este alterada la longitud, el peso o ambos: PEGp
PEGl PEGlyp Precisa:
Valores de referencia específicos actualizados Preciso en las medidas somatométricas del RN Cálculo exacto de la EG
RCIU RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO Hace referencia a la disminución del crecimiento fetal
Concepto intrauterino
Requiere 2 exámenes del crecimiento fetal
El RN con RCIU no siempre será PEG, ni todos los PEG han padecido RCIU Etiología
Factores fetales
Cromosomopatías (trisomías 21, 18, 13, monosomías X) Enfermedades genéticas (acondroplasia, síndrome de Bloom) Anomalías genéticas Factores maternos Enfermedades crónicas Infecciones activas Malnutrición Hábitos tóxicos Iatrogénica Edades maternas Peso y talla materna Raza
Paridad
Antecedentes de haber concebido RN PEG anteriormente Factores útero-placentarios
Arteria umbilical única Inserción velamentosa
Mala implantación placentaria Placenta previa
Abrumptio placentae Gestación múltiple
Patología asociada Talla baja
Resistencia insulinita Dislipemias
HTA
Alteración del desarrollo neurológico Fracaso escolar
Problemas de socialización Evaluación
Valoración del crecimiento:
Valorar el crecimiento hasta los 2-3 años
Cuando no hay crecimiento de recuperación valoración estándar de talla baja Hemograma y bioquímica Ac antigliadina Perfil tiroideo IGF I e IGF BP3 Cariotipo Edad ósea
Pruebas funcionales de capacidad de secreción de GH Metabolismo hidrocarbonado:
Factores de riesgo: pubertad, obesidad, acantosis nigrigans, etnia, DMII Sin factores de riesgo: glucosa
Con factores de riesgo: hacer SOG Tratamiento
Se realiza con GH recombinante exógeno Objetivos iniciales
Acelerar el crecimiento lineal del paciente prepuberal
Lograr un crecimiento de recuperación hasta alcanzar una talla norma en la infancia temprana Mantener el crecimiento en la infancia tardía
Objetivos a largo plazo
Alcanzar una talla adulta normal
BLOQUE II. El niño normal: Crecimiento y desarrollo Pediatría Tema 5 DESARROLLO PSICOMOTOR
Es el examen evolutivo de la conducta (para saber si el niño evoluciona de forma normal estudiamos a muchos niños para compararlos).
Suele aplicarse hasta los 2 años de vida (el desarrollo termina en la edad adulta, pero en los mayores a veces se producen en los primeros años).
Es edad dependiente: edades claves Se valoran diversos aspectos:
Reflejos arcaicos (son comunes a otras especies, tienen que desaparecer para dar paso a otros controlados por zonas mas avanzadas)
Evolución del tono muscular Motórica gruesa
Motórica fina Lenguaje Personal social
“El conocimiento minucioso de lo normal es una base fundamental para el diagnóstico de lo anormal” Illingworth 1985
CONCEPTOS
MADURACIÓN: Proceso genéticamente determinado de organización progresiva de las estructuras morfológicas.
DESARROLLO: Incremento de las habilidades funcionales. TEORIAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Genética (Gesell)
Ambiental (Watson) GESELL
El desarrollo sigue una secuencia preestablecida genéticamente que conduce a una afloración gradual de elementos predeterminados.
La acción del ambiente se acomoda a lo genético. WATSON
El niño nace como una tábula rasa en el que cualquier carácter es introducido a partir de la experiencia y el aprendizaje.
Lo fundamental es lo ambiental. ACTUALMENTE
Modelo interaccional: el desarrollo es fruto de la acción simultánea de factores genéticos y ambientales.
Modelo transacional: Los factores genéticos y ambientales, dotados de plasticidad se modifican mutuamente.
IMPORTANCIA
El retraso en el desarrollo psicomotor son junto con la epilepsia una de las manifestaciones más prevalentes de disfunción del sistema nervioso central.
REFLEJOS ARCAICOS
Evolucionan durante el primer año Son útiles sobre todo en detección de PCI Es anormal:
Su persistencia
La intensidad anormal o la asimetría La reaparición
Reflejo tónico cervical asimétrico.(Espadachín) Afectación piramidal
Respuesta normal en los recién nacidos consistente en la extensión del brazo y la pierna del lado del cuerpo hacia el cual se gira rápidamente la cabeza, con e niño en posición de decúbito supino y flexión de los miembros del lado opuesto. Impide que el niño gire antes de haber alcanzado el óptimo desarrollo neurológico y motor. Desaparece hacia los tres o cuatro meses de edad, para ser reemplazado por la posición simétrica de ambos lados del cuerpo estando de espaldas, gira la cabeza hacia un lado, doblando el brazo correspondiente y extendiendo el otro (espadachín). Su ausencia o persistencia indica afectación piramidal
Sinergia o reflejo de Moro
Es una reacción equilibratoria, que desaparece alrededor de los 4-6 meses. Consiste en una flexión del tronco, hombros, caderas, manos y pies, a la vez que se extienden codos, rodillas y dedos; todo ello seguido de llanto. Esta reacción se obtiene al fingir una caída hacia atrás del niño. En el prematuro se obtiene a partir de la 28-32 semanas postconcepcional. La ausencia del reflejo de Moro en ambos lados sugiere un daño en el cerebro o médula espinal. La ausencia de este reflejo en un solo lado sugiere la posibilidad de una clavícula fracturada o daño del grupo de nervios que corre desde la parte inferior del cuello y el área superior del hombro. Las afecciones asociadas con dicha lesión a los nervios abarcan la paralisis de Erb y la parálisis de Erb-Duchenne. La pérdida de la función muscular en un lado del cuerpo también puede producir un reflejo de Moro asimétrico. Va desapareciendo de abajo a arriba, lo último que persiste son las manos. Si es anormal indica daño difuso.
Reacción tónico-flexora de la mano “grasping”
Al colocar cualquier objeto en la mano, se provoca una fuerte reacción de presión palmar (grasping). Desaparece a los 3-4 meses. También en el pie.
Automatismo de la marcha
Con el bebé en posición vertical, sosteniéndole por debajo de los brazos, en las axilas, con los pies en contacto con una superficie dura, se le inclina ligeramente hacia delante. El bebé adelanta alternativamente los pies, como si caminase. Comienza a las 34 semanas. Desaparece a los 2 meses Reflejo de Galant
El niño en decubito prono, rozándole un lado de la columna. Reacciona encorvado la columna y flexionando la cadera y rodilla del lado excitado. Desaparece al 3º mes. Si es anormal indica daño difuso.
Reflejo de colocación (paso del pie)
subiera un escalón. Puede detectar hemiparesias Paso de la mano
Prono. La mano pasa hacia arriba. Detecta hemiparesias Reflejo de succión y búsqueda
Fuerte a las 32 semanas. Débil a las 28. A las 34 semanas asociado a movimientos sincrónicos de deglución. El de succión desaparece al 4º mes; el de búsqueda al 3-4º mes. Su alteración indica daño cerebral difuso
Reflejo de enderezamiento del cuello
Desde RN a los 4 meses. Si es exagerado o persistente: disfunción cortical difusa Reflejo de enderezamiento vertical
Al presionar los pies estira el miembro y después el tronco y cabeza. Desaparece al segundo mes. Su ausencia o asimetría: paraparesia o hemiparesia
11. Reflejo de Landau
Se observa al niño en posición dorsal. El tronco se endereza, la cabeza se eleva y los pies y brazos se extienden. Aparece alrededor de los 4 meses y persiste hasta el último trimestre del primer año. Hacia el 10 mes es constante. Hacia el 2-3 año se integra a los movimientos voluntarios
Existen 4 áreas de desarrollo: 1. MOTORICA GRUESA
Diferenciación de global a individual En dirección céfalo-caudal
De axial a distal
Evolución del tono muscular Disolución de los reflejos arcaicos
Desarrollo de reacciones de equilibrio y cambios automáticos del tronco y extremidades Evolución del tono, desarrollo motor
SHAPE \* MERGEFORMAT
Es fundamental, ya que es previo a la marcha.
3 meses: controla el cuello (suele hacerlo a los dos meses) 6 meses: controla la cintura
9 meses: controla la cadera
12 meses: controla las piernas (bipedestación a los 10 mese, deambulación al año o como mucho a los 18 meses).
Se debe tener en cuenta que los pretérminos tienen una edad corregida hasta los 18 mese-2 años. El niño al nacer aguanta la cabeza, deja de hacerlo y a los 2-3 mese la vuelve a aguantar. Si el niño no aguanta la cabeza puede ser porque exista un predominio del tono flexor dorsal (la cabeza se va hacia atrás) o porque tenga el tono bajo (la cabeza se va hacia delante)
A los 5 mese el niño controla perfectamente el cuello, pero no las piernas, tienen una sedestación madura, a los 7 meses se sienta perfectamente, a los 9-10 mese se mantiene de pie
agarrado. Si hay una PCI y tiene las piernas espásticas se mantiene sobre ellas, ya que se debe a la hipertonía producida por la parálisis.
Control cefálico A los 2 meses
Reacciones de equilibrio
Anteriores: si empujamos al niño hacia delante estira las manos, esto ocurre a partir de los 8-10 meses. Si no aparece o solo lo hace con una mano es patologico
Laterales: lo empujamos para un lado y pone la mano, estira el brazo para no caer. 2. MOTÓRICA FINA
Se refiere sobre todo al uso de las manos.
Para que la mano logre su función como órgano motriz, sensorial y de comunicación tiene que: Liberarse del reflejo de prensión palmar
Del reflejo tónico cervical asimétrico
Superar la etapa de hipertonía flexora de extremidades Establecer una coordinación con la vista
MOTORICA FINA: MANIPULACIÓN 12 Semanas: Desaparece el grasping
12-20 semanas: Se mira las manos y juega con ellas. 20 semanas: Juega con sus pies
20-24 semanas: Inicia prensión voluntaria. Prensión palmar. Deja caer el objeto si se le presenta otro
28 semanas: Transfiere objetos de una mano a otra. Se lleva objetos a la boca. Golpea objetos sobre la mesa
32 semanas: Prensión digital. Pulgar-otros dedos 40 semanas: Pinza
48 semanas: Da objetos a su madre
52 semanas: Prensión tipo adulto. Tira las cosas al suelo. Se lleva menos los objetos a la boca VARIACIONES DE LA NORMALIDAD
Pinza manual entre el dedo pulgar y el medio Desplazamiento sobre las nalgas (shuffling) Caminar sin gateo
Rotación persistente de la cabeza Marcha de puntillas (tip-toe gate) 3. LENGUAJE
La capacidad creadora del hombre tiene su máxima expresión en el lenguaje simbólico. LENGUAJE: Capacidad para comunicarse y capacidad de pensamiento simbólico HABLA: Capacidad para producir sonidos
Los niños autistas pueden hablar, no tiene problemas fonatorio, pero tienen dificultad para elaborar y cmprender el lenguje, faltan las ideas. En cambio en niños con PCI, con alteración motora sin RM asociado no tienen problema para entender el lenguaje, pero tienen dificultad para hablar por la parálisis de los músculos fonatorios, tienen las ideas y elaboran el lenguaje sin problemas, pero no
hablar correctamente.
TRASTORNO DE LENGUAJE/TRASTORNO DEL HABLA
TRASTORNO DE LENGUAJE: Déficit central en el procesamiento y uso del lenguaje.
TRASTORNO DEL HABLA: Defectos de pronunciación del sonido e incapacidad para hablar. TIPOS DE LENGUAJE
Preverbal o protolenguaje: los niños se comunican aunque no hayan dicho ninguna palabra. Cuando ve algo que le gusta, lo señala. Es muy importante porque significa que tiene capacidad simbólica y quiere compartir con los demás, sabe que el otro está pensando lo mismo cuando se comunica. Los autistas no tienen esta capacidad, no señalan lo que quieren, llevan al adulto hacia lo que quieren, usándolo como instrumento, pero no se comunican
Proto-imperativos Proto-demostrativos Verbal
No-verbal
Los niños con síndrome de Asperger puede hablar, son inteligentes, incluso en algunos áreas están por encima de la media, pero tienen alteración en el leguaje no verbal, no interpreta el doble sentido, no entienden los chistes, etc.
CRONOLOGIA DE LA COMUNICACIÓN HUMANA
1-2 MESES: Llanto cada vez más diferenciado (Llanto, incomodidad) 3-4 meses: Balbuceos. (Combinaciones de sonidos)
7-8 meses: Soliloquios (Se divierte con sus vocalizaciones)
10-11 meses: Empieza a mostrar, dar y apuntar. Inicia ecolalia (repite lo que escucha) 1 año: Primeras palabras (bisílabos propositivos)
18 meses: Vocabulario de 15 palabras
2 años: 200 palabras. “Palabra-frase” (niña-buena) 4 años: frases de 10 palabras. Frecuentes ¿Por qué? Usa de forma correcta oraciones pasivas
A los 3 años hay una gran expansión del lenguaje, ocurre otra a los 5 años. Si a los 6 años no adquiere el lenguaje no lo hará nunca, no lo mejorará. El habla si puede mejorarse, pero el lenguaje no. Se debe descartar siempre que el niño no tenga una sordera, ya que si no se detecta y corrige a tiempo el niño no podrá hablar.
En la disfonía fisiológica (tartamudez) existe una mayor capacidad en la ideación que en el habla, se traba. Si se fija es patológico.
La comprensión es anterior a la expresión
Las etapas de comunicación preverbal (llantos,gestos,etc) y verbal (uso de la palabra) están ligados a las etapas del desarrollo sensoriomotor
4. PERCEPCION SENSORIAL
El niño al nacer está dotado ya de capacidades sensoriales. Fija la mirada al mes
Persigue a los 2 meses
Dirige la cabeza hacia la voz a los 3 meses Sueño
Primer mes: 16 horas 3-5 meses: 14 horas 6-23 meses: 13 horas 2-3 años: 12 horas
Esquema corporal y lateralización Succión del pulgar: Antes del nacimiento Se frota nariz y ojos: Hacia los 6 meses Se mira las manos hacia los 3 meses. Patalea a los 5 meses.
Explora manualmente su cuerpo hacia los 6 meses.
Noción de un cuerpo unido e independiente a los 18 meses.
La preferencia manual se alcanza a los 2 años y es total a los 4-6 años. La preferencia visual a los 3 años.
Los niños pequeños son ambidiestros, usan las dos manos por igual, la preferencia manual se consigue a los 2-3 años. Si de más pequeño usa una mano mas que otra puede deberse a un problema de la otra mano.
Personal social
Sonríe y fija la mirada: al mes Persigue a los 2 meses
Ríe ruidosamente a los 4 meses Temor a extraños a los 7-8 meses.
Resistencia a que le quiten juguetes: 8-9 meses. Juega a la pelota a los 15 meses.
Juega con otras personas a los 21 meses. Pruebas de valoración
Validez (test retest) Sencillo
Rápido Barato No molesto
Ajustado a lo que queremos medir SCREENING
DENVER “Developmental Screening Test”.
(2 semanas a 6 años) Útil hasta los 3 años .Viene en centiles. Precisa de 10-25 min. Otros:
. Revised Developmental Screening Inventory . Developmental screening
CHAT Cuestionario “Checklist for Autism in Toddlers” Baron-Cohen Exploración entre los 18-24 meses por pediatras de A. Primaria. 20 minutos
Primera parte: Preguntas a los padres (9)
Segunda parte: Observación por parte del pediatra (4 items) Puede detectarse riesgo alto o riesgo medio de TEA
No cuantifica el retraso, solo lo detecta. Escalas de medida
Brunet Lezine
Bayley: Escala mental, motriz y de conducta
Gesell: Grado de desarrollo en cuatro áreas motriz, adaptativa, personal social y lenguaje. EDADES CLAVE RN 1 MES 3 MESES 6 MESES 9 MESES 1 AÑO 15 MESES 18 MESES 2 AÑOS
Signos de alerta a cualquier edad Retardo en las adquisiciones
Estancamiento o regresión en las habilidades adquiridas Persistencia de conductas propias de edades previas Signos físicos anormales
Asimetrías posturales o motricescalidad no adecuada de las respuestas Formas atípicas de desarrollo
Signos de alteración DPM (desarrollo psicomotor) No control cefálico a los 4 meses
No sed estación a los 9 meses
No desplazamiento autónomo a los 10 meses No marcha a los 18 meses
Trastorno del tono muscular Pulgas aducido (> 2 meses)
Asimetrías en la postura o actividad de las manos No coge objetos a partir de 5 meses
Movimientos anormales: temblor, distonis, dismetria Desarrollo motor atípico
Signos alerta en lenguaje
No vocalizaciones reciprocas a los primeros meses Escasa reacción a la voz materna
No gira la cabeza al sonido
No balbuceo en el segundo trimestre No bisílabos a los 18 meses
No comprende ordenes sencillas a los 18 meses No vocalizaciones reciprocas a los primeros meses Escasa reacción a la voz materna
No gira la cabeza al sonido
No balbuceo en el segundo trimestre No señala partes de la cara a los 2 años No lenguaje propositivo a los 2 años
Estereotipias verbales o ecolalias mas allá de 2 años No frases a los 30 meses
Signos de alerta Desarrollo social Desarrollo cognitivo
Desarrollo sensorial (visual y auditivo)
BLOQUE II. El niño normal: Crecimiento y desarrollo Pediatría
Tema 6 PUBERTAD NORMAL Y PATOLÓGICA. VALORACIÓN DEL DESARROLLO SEXUAL
