INFORME FINAL DEL EPS

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS Y FARMACIA

PROGRAMA DE EXPERIENCIAS DOCENTES CON LA COMUNIDAD -EDC- SUBPROGRAMA DEL EJERCICIO PROFESIONAL SUPERVISADO -EPS-

I

F

EPS

REALIZADO EN

HOSPITALREGIONALDEHUEHUETENANGO DURANTE EL PERÍODO COMPRENDIDO

DEL 05 DE ENERO DEL 2015 AL 10 DE JULIO DE 2015

PRESENTADO POR:

ROSSANA JUDITH NAVARIJO GARCÍA

CARNET: 201013440 ESTUDIANTE DE LA CARRERA DE

ÍNDICE Introducción 03 Antecedentes 04 Justificación 09 Objetivos 11 Materiales 12 Servicio Introducción 15 Objetivos 17 Resultados 18 Discusión de Resultados 22 Conclusiones 27 Recomendaciones 28 Anexos 29 Docencia Introducción 34 Objetivos 36 Resultados 37 Discusión de Resultados 40 Conclusiones 43 Recomendaciones 44 Anexos 45 Investigación Introducción 49

Enfermedades Genéticas y Metabólicas 50

Justificación 61

Objetivos 62

Metodología 63

Referencias Bibliográficas Protocolo 64 Guía Informativa de Acidemias Orgánicas 66

INTRODUCCIÓN

La Práctica del Ejercicio Profesional Supervisado (EPS) realizada por estudiantes que se encuentran en la fase final de la carrera de Química Farmacéutica, involucra actividades de servicio, docencia e investigación en entidades al servicio de la población. Éste tiene una duración de seis meses y se realiza primordialmente en hospitales de la red nacional, constituyendo de esta manera un mecanismo que contribuye a orientar el quehacer de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacia en todas aquellas áreas clínicas y de administración de acuerdo a las exigencias de la realidad nacional.

En el Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina”, el estudiante en el desarrollo de su EPS realiza diversas actividades como distribución de medicamentos según sistema de unidosis, readecuaciones pediátricas, informes de abastecimiento, control de medicamentos de pacientes de VIH, seguimiento del club del paciente diabético, capacitaciones a personal del hospital, entre otros, siendo el total responsable de las mismas contribuyendo a la formación de su criterio profesional, aumento de sus conocimientos clínicos y administrativos, así como liderazgo y organización de personal.

A continuación se describe en forma detallada las actividades realizadas en el periodo del Ejercicio Profesional Supervisado (EPS) del 5 de enero al 10 de julio del año 2015, en las áreas de Servicio, Docencia e Investigación, las cuales comprenden los objetivos principales que un estudiante Sancarlista debe cumplir.

ANTECEDENTES

Departamento de Huehuetenango

Huehuetenango es un departamento situado en la región noroccidental del país. Tiene una extensión territorial de 7,403 kilómetros cuadrados y su población es de aproximadamente 986,224 personas, de acuerdo al censo nacional de 2006. Cuenta con 32 municipios y su Cabecera Departamental es el municipio de Huehuetenango.

Huehuetenango limita al norte con México, al este con el departamento de Quiché, al sur con los departamentos de Totonicapán y San Marcos y al oeste con México. Sus principales idiomas son el castellano, mam, q’anjob’abal, popti’ojakalteko, chuj, awakateco y tektiteko. Su temperatura habitual es de templado a frío y su fiesta titular es el 16 de julio, en honor a la Virgen del Carmen.(SA, 2010)

Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina”

El Hospital Regional de Huehuetenango fue inaugurado en 1910, construido con un legado de la señora Margarita Avila, el cual aún se encuentra ubicado en la 6ª. Calle de la zona 1 de la ciudad de Huehuetenango. Lleva el nombre del Dr. Jorge Vides Molina debido a su sobresaliente actitud humanitaria y de reconocimiento según Acuerdo Gubernativo No. 546 – 89 (S.A., 2009).

Actualmente el Hospital fue ascendido a la categoría de Hospital Regional en agosto de 2014. Está ubicado en el complejo Las Lagunas en la zona 10 de la

moderno que data de 1995. El terreno sobre el que está construido tiene una extensión de 52,373.72 metros cuadrados con espacio para zonas verdes y áreas de estacionamiento (S.A., 2009).

El Hospital Regional de Huehuetenango está formado por 17 servicios siendo: Consulta externa, Emergencia, Unidad de Cuidados Intensivos de Neonatos, Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Unidad de Cuidados Intensivos de Adultos, Medicina Pediátrica, Cirugía pediátrica, Traumatología Pediátrica, Medicina de Hombres, Medicina de Mujeres, Maternidad, Ginecología, Labor y Partos, Cirugía de Hombres, Traumatología de Hombres, Cirugía de Mujeres y Traumatología de Mujeres.

En el Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina” se cuenta con un profesional Químico Farmacéutico como Jefe de Farmacia Interna que, al contar con un estudiante en la plaza de EPS de Química Farmacéutica, encuentra un apoyo en la realización de todas las actividades que se requieran tanto la farmacia interna como el resto de los servicios del hospital con el objetivo de tener un mejor control en todo lo relacionado a los medicamentos que en la institución se manejen.

Entre las actividades asignadas al estudiante en EPS como parte del servicio a la comunidad, se encuentran:

 Distribución de medicamentos por el sistema de unidosis en los servicios de Labor y Partos y Unidad de Cuidados Intensivos de Adultos (UCIA).

 Elaboración de preparaciones intravenosas para la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN).

 Elaboración de preparaciones orales para los servicios de Pediatría, Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP), UCIN y pacientes ambulatorios que lo requirieran.

 Elaboración y envío de reporte de psicotrópicos y estupefacientes.

 Elaboración de informe de Balance, Requisición y Envío de Suministros (BRES) de Medicamentos y Material Médico Quirúrgico.

 Elaboración de informe semanal de abastecimiento de Medicamentos y Material Médico Quirúrgico.

 Elaboración y envío de reportes de BRES y consumos de medicamentos para la Unidad de Atención Integral (UAI) que atiende pacientes con VIH.

 Apoyo en el despacho o bodegas de Medicamento y Material Médico Quirúrgico cuando fuera necesario.

 Apoyo en las gestiones de compra de Medicamentos y Material Médico Quirúrgico.

 Organización de actividades con el Club del Paciente Diabético.

 Revisión y actualización de Stock de medicamentos en los diferentes servicios.

 Control de temperatura de las refrigeradoras en la bodega de medicamento.

 Actualización del sistema semáforo de medicamentos.

Para llevar a cabo las actividades asignadas, de la mejor manera, es necesario conocer el contexto en el que se desarrollan, por lo que el estudiante en el desarrollo de su EPS debe saber que:

De los servicios anteriormente mencionados, todos cuentan con el uso de recetas de unidosis a excepción de la Consulta Externa, que no es abastecida con medicamentos de la farmacia interna por tratarse de pacientes ambulatorios. En el caso del servicio de Emergencia, utilizan la receta de unidosis pero el medicamento es entregado en el momento al paciente que lo requiera según solicitud de los auxiliares de enfermería ya que todos son de orden STAT previo a ser ingresados en el encamamiento del hospital si fuera necesario.

Un total de 14 empleados son los encargados de llevar a cabo las actividades de la farmacia internadel hospital, que maneja los renglones 211 – leches para pediatría, 266 – Medicamentos y 295 – Material Médico Quirúrgico, siendo los puestos:

 1 Jefe de la farmacia.

 1 Encargado de bodega de medicamentos.

 1 Auxiliar de bodega de medicamentos y encargado de unidosis de los servicios de Medicina de hombres, Medicina de Mujeres, Cirugía de Hombres y Cirugía de Mujeres.

 1 Auxiliar de bodega de material médico quirúrgico y encargado de unidosis en los servicios de Medicina Pediátrica, Traumatología Pediátrica, Cirugía Pediátrica y UCIP.

 1 Auxiliar de bodega de material médico quirúrgico encargado del despacho diario y supervisión de stock de los servicios.

 1 Encargado de área de despacho.

 4 auxiliares de farmacia realizando turnos por 24 horas encargados del despacho.

 1 encargado de facturación y unidosis en los servicios de Maternidad y Ginecología.

JUSTIFICACIÓN

En muchos hospitales de la red nacional, no se cuenta con el presupuesto o plaza para la contratación de un Químico Farmacéutico en una jornada de ocho horas diarias por lo que el manejo y control de los medicamentos que abastecen los servicios, es deficiente. En casos como esos radica la importancia de la presencia de un estudiante en el desarrollo de su Ejercicio Profesional Supervisado de la carrera de Química Farmacéutica para que, como profesional experto en medicamentos, sea apoyo en el desarrollo de actividades tanto clínicas como administrativas que permitan un mejor funcionamiento de la farmacia interna.

En el caso del Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina”, se cuenta con un Químico Farmacéutico contratado como jefe de la farmacia interna en un horario de 8:00 a 12:00 horas, por lo que la presencia de un estudiante en su EPS de Química Farmacéutica resulta indispensable tanto como apoyo en la realización de las actividades administrativas propias de la jefatura, como en la realización de actividades clínicas que resultan siendo propias del estudiante y de su entera responsabilidad. De esta manera, se logra cubrir gran parte de las actividades más importantes tanto en el área clínica como administrativa aunque quedan otras que, por falta de tiempo y el aumento continuo de la demanda del hospital, no son realizadas.

Por otro lado, además de ser una oportunidad para el crecimiento profesional y académico del estudiante, el EPS se vuelve una oportunidad para conocer la

realidad del país en el sector salud y ayudar en alguna medida a la mejora de la calidad de vida de los pacientes con escasos recursos económicos a través de actividades de docencia, servicio e investigación.

OBJETIVOS

Objetivo General

Contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes por medio de actividades administrativas que permitan el correcto abastecimiento de los medicamentos, así como actividades clínicas enfocadas a un uso racional de los mismos y que den lugar a la adquisición de conocimientos, desarrollo de habilidades y actitudes necesarias para el estudiante durante su Ejercicio Profesional Supervisado.

Objetivos Específicos

 Controlar el correcto despacho de medicamentos así como su uso racional de manera que el paciente reciba lo que necesita en el momento adecuado.

 Brindar un servicio adecuado a la comunidad contribuyendo a la mejora de la calidad de vida del paciente durante su estancia en el centro asistencial.

 Concientizar, por medio de capacitaciones, al personal del centro asistencial en especial de la farmacia interna respecto a uso racional de medicamentos.

 Mejorar el conocimiento respecto a las principales enfermedades metabólicas resultantes de errores innatos.

MATERIALES

Universo de Trabajo

Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina”.

Recursos

 Humanos:

EPS Rossana Judith Navarijo García

Personal del departamento de farmacia interna. Jefe inmediato: Licda. Cristina López

Supervisora de EPS: Licda. Bessie Orozco

 Materiales:

Expedientes clínicos. Computadora

Fotocopiadora

Hojas de papel bond. Impresora

Cartucho de tinta. Recetas de unidosis

Hojas de requisición de medicamentos Guías terapéuticas de referencia Material de oficina

Agua estéril Guantes Mascarilla Jeringas Balanza Pizeta Alcohol

Mortero con pistilo Espátula

Agua estéril

Hojas de devoluciones Tarjetas kardex

 Institucionales

Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina”. Centro Guatemalteco de Información de Medicamentos –CEGIMED- Servicio de Consulta Terapéutica y Toxicológica –SECOTT-

INTRODUCCIÓN

La Farmacia Hospitalaria como tal es una especialidad farmacéutica que se ocupa de servir a la población en sus necesidades farmacéuticas, a través de la selección, preparación, adquisición, control, dispensación, información de medicamentos y otras actividades orientadas a conseguir una utilización apropiada, segura y costo-efectiva de los medicamentos y productos sanitarios, en beneficio de los pacientes atendidos en el hospital y en su ámbito de influencia (Díaz, 2012).

En el caso de la Farmacia Interna del Hospital Regional de Huehuetenango, ésta lleva a cabo las principales actividades características del servicio contando con personal capacitado para cada área tanto en las bodegas de Medicamento y Material Médico Quirúrgico, como en el área de despacho y encargadas de unidosis.

El estudiante durante su Ejercicio Profesional Supervisado, cumple con ser apoyo en las actividades que se le designen con el objetivo de mantener y mejorar el control y dispensación de los medicamentos en todos los servicios que lo requieran. Entre estas actividades se encuentran: distribución de medicamentos por medio del sistema de unidosis, control de las devoluciones de medicamentos, revisión de stock de los diferentes servicios, preparaciones pediátricas orales e intravenosas, realización de reportes semanales y mensuales, entre otras actividades de apoyo al Jefe de la Farmacia Interna.

La sección de Servicio comprende el detalle de todas las actividades que fueron realizadas durante en EPS durante el periodo del 5 de enero al 10 de julio del año 2015, y que forman parte de la actitud de servicio y apoyo al paciente que todo farmacéutico debe poseer.

OBJETIVOS

General

Brindar un servicio de calidad enfocado a la mejora de la calidad de vida del paciente por medio del manejo correcto de los medicamentos.

Específicos

 Monitorear cuidadosamente el consumo de los medicamentos en los servicios de Labor y Partos y la Unidad de Cuidados Intensivos de Adultos –UCIA-.

 Controlar cuidadosamente el consumo de los medicamentos por medio de las devoluciones a farmacia interna y supervisión de stock de cada servicio.

 Readecuar los medicamentos que sean necesarios en dosis adecuadas según requerimiento de los servicios de UCIN, UCIP y Medicina Pediátrica.

 Realizar informes de abastecimiento de Medicamento y Material Médico Quirúrgico de forma semanal y mensual.

 Orientar a los miembros del Club de Pacientes Diabéticos respecto a los principales cuidados que deben tener.

RESULTADOS

Tabla No. 1: Actividades realizadas en los servicios de UCIA y Labor y Partos

Actividad UCIA Labor y Partos

Revisión de papeletas Diariamente para cada paciente.

No se realiza. Recolección de recetas de

unidosis.

Diariamente para cada paciente.

Diariamente del contenedor asignado

para las mismas. Revisión de Kardex de

medicamentos.

Diariamente para cada paciente. No utilizan kardex. Realización de consolidado de medicamentos y/o requisición. Diariamente Diariamente

Entrega de medicamentos Enfermera profesional llega a recogerlos a la farmacia. EPS se encarga de llevarlos al servicio. Revisión de stock de medicamentos

Una vez a la semana Diariamente. Realización de devoluciones

de medicamento

Una vez a la semana Cuando es necesario. Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango

Tabla No. 2: Preparaciones intravenosas realizadas a UCIN Medicamento Dosis Cantidad

Ranitidina 2 mg/ml 264 Aminofilina 4 mg/ml 66

Amikacina 50 mg/ml 96 Clindamicina 60 mg/ml 30

Tabla No. 3: Preparaciones orales realizadas a UCIP, UCIN y Medicina Pediátrica Medicamento UCIN UCIP Medicina

Pediátrica Otros Total Espironolactona 9 11 20 Sildenafil 5 10 15 Montelukast* 1 1 Efavirenz* UAI 3 3 Furosemida 4 2 2 8 Clindamicina CRN 1 1 Enalapril 1 5 6 Amlodipina 1 1 Acetazolamida 2 1 3 Propranolol 1 1 Carvedilol 2 1 3 Lopinavir+ Ritonavir* 1 VVS 1 2 Prednisona 1 1

Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango *Realizados en sobres sin diluir en jarabe simple.

UCIN = Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales UCIP = Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos UAI = Unidad de Atención Integral

CRN = Centro de Recuperación Nutricional

Tabla No. 4: Balance, requisición y envío de suministros - Medicamentos Mes Abastecimiento General Abastecimiento Trazadores Enero 92 92 Febrero 84 84 Marzo 84 84 Abril 85 85 Mayo 88 88 Junio 84 87

Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango

Tabla No. 5: Balance, requisición y envío de suministros - Material Médico Quirúrgico Mes Abastecimiento General Abastecimiento Trazadores Enero 79 79 Febrero 78 80 Marzo 77 78 Abril 72 73 Mayo 71 73 Junio 72 72

Tabla No. 6: Integrantes del Club del Paciente Diabético Número de pacientes atendidos Reuniones realizadas 20 a 25 7

Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango

Tabla No. 7: Otras actividades realizadas por el estudiante. Actividades realizadas durante el EPS Reportes

 Elaboración y envío de reporte de psicotrópicos y estupefacientes.

 Elaboración de informe semanal de abastecimiento de Medicamentos y Material Médico Quirúrgico.

 Elaboración y envío de reportes de BRES y consumos de medicamentos para la Unidad de Atención Integral (UAI) que atiende pacientes con VIH.

Procesos Administrativos

 Apoyo en las gestiones de compra de Medicamentos y Material Médico Quirúrgico.

Otros

 Apoyo en el despacho o bodegas de Medicamento y Material Médico Quirúrgico cuando fuera necesario.

 Revisión y actualización de Stock de medicamentos en los diferentes servicios.

 Control de devoluciones de medicamentos realizadas por los servicios a farmacia interna

 Actualización del sistema semáforo de medicamentos.

 Control de temperatura de las refrigeradoras en la bodega de medicamento.

 Otras actividades asignadas por la jefatura de la farmacia interna del hospital. Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango

DISCUSIÓN DE RESULTADOS

Durante el Ejercicio Profesional Supervisado realizado en el Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina” el estudiante realiza diversas actividades orientadas al servicio del paciente tomando en cuenta las necesidades del mismo y el aumento de pacientes presentado en los últimos meses.

Con el fin de cumplir con las necesidades de la población y mejorar la calidad en la atención al paciente, en enero de 2015 se habilitó la Unidad de Cuidados Intensivos para Adultos –UCIA- implementando el sistema de unidosis para el control de los medicamentos a cargo del estudiante en EPS, por lo que esa actividad se sumó a las demás actividades que el estudiante realiza respecto al sistema de unidosis para la distribución de medicamentos ya que anteriormente únicamente llevaba a cabo la unidosis en el servicio de Labor y Partos.

Como se observa en la tabla No. 1, el proceso de distribución de medicamentos varía de un servicio a otro a pesar de que ambos utilizan recetas de unidosis. En el servicio de Labor y Parto únicamente se recogen las recetas de unidosis que han sido recabadas por el personal de enfermería ya que la mayoría de pacientes atendidas son trasladadas rápidamente al servicio de Maternidad o Ginecología según el caso. Por esta misma razón las enfermeras no utilizan kardex de administración de medicamentos, por lo que de las unidosis obtenidas se saca el consolidado de medicamentos utilizados en las últimas 24 horas y se reponen en el stock del servicio, dando lugar a un mejor control del uso de medicamentos ya que éste debe ser revisado diariamente, verificando que las cantidades solicitadas

coincidan con las cantidades utilizadas del stock. Por otro lado, por tratarse de un área delicada, el medicamento se entrega en el servicio para evitar que el (la) enfermero(a) profesional a cargo del servicio salga de éste.

Respecto a UCIA, el sistema de unidosis fue implementado por la estudiante en EPS siendo de la siguiente manera:

 Revisión de recetas de unidosis por cada paciente, tomando en cuenta sellos y firmas del médico correspondiente según categorización de medicamentos.

 Comparación de orden médica con receta de unidosis y kardex de medicamentos de enfermería.

 Realización de consolidado de medicamentos por paciente.

 Despacho de medicamentos en la farmacia interna.

 Revisión semanal de stock de medicamentos del servicio y monitoreo de las devoluciones de medicamento a la farmacia interna.

Otra de las actividades realizadas son las preparaciones intravenosas indicadas en la tabla No. 2 siendo éstas de Ranitidina, Aminofilina, Amikacina y Clindamicina exclusivas de UCIN ya que por tratarse de pacientes neonatos las dosis deben ser readecuadas. Estas diluciones se realizan los días lunes y jueves en un área exclusiva para tal fin cuidando los principales métodos de desinfección de manera que se otorguen al paciente medicamentos seguros para su administración. Por otro lado, las preparaciones orales también son realizadas por el estudiante durante el EPS, siendo las preparaciones de espironolactona (Tabla No. 3) las

para los servicios de UCIN, UCIP y Medicina pediátrica principalmente. Éstas preparaciones se elaboraron según la solicitud de concentración indicada al paciente que lo necesite tomando en cuenta la estabilidad del medicamento disuelto en jarabe simple cuando la naturaleza del mismo permite que sea preparado de esta manera. Por otro lado medicamentos como los antirretrovirales que necesitaban dosificación por alguna emergencia, no se preparaban en jarabes sino en sobres conteniendo el polvo correspondiente a cada dosis ya que por sus características y duración del tratamiento, no es recomendable que el paciente lleve a casa el jarabe preparado.

Además, el estudiante en el desarrollo del EPS, se encarga de organizar la actividad mensual con el Club del Paciente Diabético dando seguimiento a sus niveles de glucosa, asesoramiento en el uso de sus medicamentos u otros temas de interés para la salud, contando, como indica la tabla No. 6, con 20 a 25 pacientes en cada reunión que se lleva a cabo el tercer martes de cada mes.

Dado que el Químico Farmacéutico en el área hospitalaria no se encarga únicamente de los aspectos clínicos sino también de los administrativos, se lleva a cabo de manera semanal el reporte de abastecimiento de medicamentos y material médico quirúrgico con la ayuda de las encargadas de las bodegas correspondientes, con el objetivo de monitorear de mejor manera el consumo y las existencias de cada suministro y evitar así niveles de sobre o desabastecimiento. Un reporte que debe ser enviado cada mes a las autoridades correspondientes del Ministerio de Salud, es el informe de Balance, Requisición y Envío de Suministros

de existencia, etc. Como se observa en las tablas No. 4 y 5 estos niveles han sido constantes tanto en el abastecimiento de Medicamentos como en Material Médico Quirúrgico comprendidos entre 84 a 92% para los primeros y 71 y 80% para los segundos.

Esta diferencia marcada entre ambos renglones (266-medicamento y 295-material médico quirúrgico) se debe a problemas de solvencia económica del hospital lo que trae deudas con los proveedores afectando el despacho de los suministros necesarios para la correcta atención del paciente, siendo el renglón 295 el más afectado.

Otro tipo de suministros que reciben especial atención y que se encuentran siempre bajo el renglón 266 son los estupefacientes y psicotrópicos y los medicamentos correspondientes al programa de apoyo al paciente con VIH. El reporte de estupefacientes y psicotrópicos mencionado en la tabla No. 7 comprende el balance de ingresos y egresos mensuales de estos medicamentos que, por su naturaleza, reciben especial control y que es realizado y enviado de forma física por el estudiante en EPS los primeros 10 días de cada mes a la entidad reguladora en la Ciudad de Guatemala.

Por otro lado, los medicamentos para pacientes con VIH son despachados directamente a la Unidad de Atención Integral (UAI) encargada de la entrega de los mismos a los usuarios. Ya que la farmacia que funciona en la UAI es una unidad satélite de la farmacia interna del hospital, la realización y envió del BRES

correspondiente a estos medicamentos al Programa Nacional de Salud, se lleva a cabo una vez al mes siendo responsabilidad del EPS.

Por último, respecto a lo que en servicio se refiere, el estudiante en su Ejercicio Profesional Supervisado, apoya en el despacho de medicamentos y/o coordinación en bodegas de Medicamento y Material Médico Quirúrgico cuando se le solicita; revisa el stock de medicamentos de cada servicio poniendo especial cuidado en la recolección y conteo de las devoluciones de medicamento de cada servicio a la farmacia interna.

Además, como parte del control que se lleva de los medicamentos, el EPS realiza la actualización del sistema semáforo del despacho y bodega de medicamento y material médico quirúrgico, siendo representado en color rojo los suministros que vencen en los próximos seis meses, en amarillo aquellos que vencen en un lapso de 6 a 12 meses y en verde aquellos cuya fecha de vencimiento se encuentra a más de 12 meses.

Dado que el estudiante en el desarrollo de su Ejercicio Profesional Supervisado es un apoyo para el buen funcionamiento de las actividades de la farmacia interna y, por ende, del hospital en general, debe realizar todas aquellas actividades extra que le sean asignadas de manera que aumente su actitud de servicio y sirva de aprendizaje para situaciones futuras, por lo que su papel como profesional experto en medicamentos es de vital importancia.

CONCLUSIONES

 Se elaboran informes semanales y mensuales que contribuyen al monitoreo de los niveles de abastecimiento y consumo correcto de medicamentos, material médico quirúrgico y especialmente de psicotrópicos y estupefacientes.

 Es importante la preparación de readecuaciones pediátricas tanto orales como intravenosas de manera que sean seguras y eficaces para los pacientes.

 El sistema semáforo permite clasificar los medicamentos según su fecha de vencimiento facilitando así el control de los mismos.

 Monitorear las existencias de medicamento en cada servicio y, en consecuencia, las devoluciones de los mismos a la farmacia interna, permite disminuir las pérdidas y aprovechar mejor los recursos.

 La implementación del sistema de unidosis en UCIA permite tener un mejor control del consumo de medicamentos en un servicio tan importante y delicado como este, siendo una ayuda para mejorar la calidad de atención en los pacientes críticos.

 El apoyo del estudiante durante su EPS es de vital importancia tanto para su crecimiento personal y profesional, como para el correcto desempeño de las

RECOMENDACIONES

 Conservar la plaza de EPS en el Hospital Regional de Huehuetenango de manera que se pueda continuar con las actividades que ya se realizan y se puedan mejorar aquellas que así lo requieran.

 Brindar información y/o capacitaciones a los estudiantes en EPS respecto a Material Médico Quirúrgico para que pueda ser de mayor apoyo en casos como éste en que estos tipos de suministros también son administrados por el Químico Farmacéutico jefe de Farmacia Interna.

 Implementar nuevos controles, perfiles farmacoterapéuticos o sistemas de información del uso racional de medicamentos.

 Organizar el tiempo procurando realizar rondas médicas especialmente en la UCIA ya que es una oportunidad para adquirir más conocimientos y apoyar al personal médico con los productos disponibles en la farmacia interna.

ANEXOS

Anexo 1: sistema semáforo para control de medicamentos en el área de despacho.

Anexo 3: Reactivos y cristalería utilizados en la preparación de jarabe simple y preparaciones orales.

Anexo 4: Reunión del Club del Paciente Diabético. Conferencia por Nefrólogo invitado.

Anexo 5: Etiquetas utilizadas para preparaciones intravenosas de UCIN.

RANITIDINA

2 mg/ml

AMINOFILINA

4 mg/ml

AMIKACINA

50 mg/ml

CLINDAMICINA

10 mg/ml

Anexo 6: Etiquetas utilizadas para preparaciones orales.

Hospital Regional de Huehuetenango Farmacia Interna Suspensión de: Concentración: Dosis: Fecha de Fabricación: Fecha de Vencimiento: Elaborado por:

INTRODUCCIÓN

De manera general, la capacitación o docencia realizada al personal de una institución se define como el conjunto de actividades didácticas orientadas a suplir las necesidades de la empresa y que se orientan hacia una ampliación de los conocimientos, habilidades y aptitudes de los empleados la cual les permitirá desarrollar sus actividades de manera eficiente (Ramirez, 2010)

Aplicar este concepto a la actividad docente realizada durante el Ejercicio Profesional Supervisado, sería minimizar el efecto que ésta, guiada por el Químico Farmacéutico, tiene sobre la población ya que más que ser una herramienta para ampliar los conocimientos de los empleados del hospital, se vuelve una oportunidad para conocer para la comunidad en especial aquellas personas que no laboran en la institución.

A través de la docencia el Químico Farmacéutico puede guiar a los pacientes del Club del Paciente diabético en el cuidado de sus hábitos de cuidado personal y de uso racional de los medicamentos que consume.

Por otro lado, a través de la docencia el estudiante durante el EPS capacita a los estudiantes del curso de Generalidades Farmacológicas y Uso Racional de Medicamentos coordinado por el Centro Guatemalteco de Información de Medicamentos (CEGIMED) dándoles herramientas parad desempeñarse exitosamente como dependientes de farmacia.

contribuyendo a desarrollar sus habilidades y aumentar sus conocimientos respecto a los medicamentos que se manejan en el hospital.

A continuación, en la segunda parte de este informe se presentan en detalle las actividades docentes realizadas durante el Ejercicio Profesional Supervisado en el Hospital Regional de Huehuetenango “Dr. Jorge Vides Molina” durante el periodo del 5 de enero al 10 de julio de 2015.

OBJETIVOS

General

Capacitar a un sector de la población el municipio de Huehuetenango de manera que aumenten sus conocimientos respecto al correcto almacenamiento, administración y uso de los medicamentos.

Específicos

 Impartir el curso de Generalidades Farmacológicas y Uso Racional de Medicamentos a diferentes personas del departamento de Huehuetenango.

 Capacitar al personal de Farmacia Interna respecto al uso de Kardex y Resistencia Antibiótica para el correcto uso y almacenamiento de los medicamentos y material médico quirúrgico.

 Apoyar a los pacientes del Club del Paciente Diabético con charlas de concientización respecto a las generalidades de la enfermedad y cuidados especiales del pie diabético.

RESULTADOS

Tabla No. 1: Programa del curso Generalidades Farmacológicas y Uso Racional de Medicamentos

Unidad Tema Fecha

1 Generalidades 04 de marzo

de 2015 2 Acción y Efecto de los Medicamentos 11 de marzo

de 2015 3 Vías de administración y estabilidad de los

medicamentos

18 de marzo de 2015 Asignación de Trabajo de Investigación de Plantas.

Primer examen parcial.

25 de marzo de 2015

4 Metrología 08 de abril de

2015 5 Clasificación de los medicamentos por grupo

terapéutico I

15 de abril de 2015 6 Clasificación de los medicamentos por grupo

terapéutico II

22 de abril de 2015

Segundo examen parcial 29 de abril de

2015 7 Usos y riesgos de los medicamentos 06 de mayo de

2015

8 Plantas Medicinales 13 de mayo de

2015

Tercer examen parcial 20 de mayo

de 2015 9 Administración y Legislación de Establecimientos

Farmacéuticos

27 de mayo de 2015

10 Primeros Auxilios 03 de junio de

2015

Examen final 10 de junio de

2015 Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango

Tabla No. 2: Calificaciones obtenidas por los alumnos del curso Generalidades Farmacológicas y Uso Racional de Medicamentos

No.

Nombres Apellidos Nota

Final

Estudiante Ideal 100

1 JyronGudiel Castillo Martínez 76

2 Walter ChubTec 85

3 Marilyn Andrea Lyleth De León Miranda 93 4 Dulce Hannea María Hernández

Palacios

95 5 Bidelma Magaly Larios Sontay 95 6 Leticia Mercedes Larios Sontay 68 7 MariaAnabella Morales Recinos 89

8 Norberto Ordoñez Palacios 90

9 Madga Liliana Palacios Samayoa 96 10 Magnolia Maritza Salazar Herrera 89 11 Migdalia Azucena Velásquez López 92 Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango

Tabla No. 3: Capacitaciones brindadas a personal de Farmacia Interna

No. Tema Fecha

1 Manejo de Kardex Febrero 2015 2 Resistencia Antibiótica Junio 2015

Tabla No. 4: Charlas al Club del Paciente Diabético.

No. Tema Fecha

1 Diabetes: mitos y realidades Enero 2015 2 Pie diabético: cuidados generales Junio 2015 Fuente: Farmacia Interna Hospital Regional de Huehuetenango

DISCUSIÓN

La docencia es una de las áreas en las que el Químico Farmacéutico juega un papel importante para el beneficio del paciente. Es por ello que como profesional de la salud es importante que se involucre en actividades de información, capacitación y concientización tanto del personal del hospital como de pacientes o habitantes cercanos de manera que contribuya al mejor uso de los medicamentos.

El curso Generalidades Farmacológicas y Uso Racional de Medicamentos está dirigido a personas que trabajan en farmacias, tienen un negocio propio, estudiantes o cualquier persona interesada en adquirir conocimientos básicos de farmacología que contribuyan a mejorar su desempeño como dependientes de farmacia. Como se observa en la tabla No. 1 este curso está comprendido por 10 módulos que abarcan desde las generalidades de farmacocinética hasta administración de establecimientos farmacéuticos pasando por los principales grupos terapéuticos y aplicaciones en tema de plantas medicinales. El curso tuvo una duración de tres meses aproximadamente siendo impartido los días miércoles en horario de 15:00 a 17:00 horas en el auditorio interno del Hospital Regional de Huehuetenango. Este curso cuenta con el aval de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacia y CEGIMED (Centro Guatemalteco de Información de Medicamentos), encargado de la organización general del curso. El estudiante en el desarrollo de su EPS se encarga de realizar las gestiones correspondientes a publicidad, inscripción de los interesados, salón de clases y el desarrollo del curso.

Los estudiantes inscritos en el curso impartido en el primer semestre del año 2015 demostraron interés, compromiso y responsabilidad con cada una de las actividades realizadas, lo cual se refleja en el record de notas obtenido (Tabla No. 2) siendo 68 la nota más baja y 96 la más alta, sobrepasando el puntaje mínimo de 60 puntos, por lo que todos aprobaron el curso exitosamente.

Por otro lado, las capacitaciones con el personal de farmacia fueron programadas según disponibilidad de tiempo (Ver tabla No. 3). La primera respecto al manejo de Kardex tuvo como fin primordial homogeneizar los criterios de manejo y administración de suministros por medio de la tarjeta Kardex y de esta manera asegurar que todas las auxiliares de la farmacia pueden manejarlo de la misma manera. La segunda, que tuvo como título “Resistencia antibiótica” tuvo como objetivo la concientización respecto al uso racional de los antibióticos, las consecuencias de la automedicación y los principales mecanismos por medio de los cuales los microorganismos pueden crear resistencia hacia los antibióticos. De esta manera se creó conciencia acerca de ambos temas,en el personal de la farmacia interna, contribuyendo a la mejora de los procesos que en ella se llevan a cabo.

Durante las reuniones del Club del Paciente Diabético se prepararon diferentes charlas con el apoyo del departamento de psicología, un médico nefrólogo y otras preparadas por el estudiante en EPS (Ver tabla No. 4) siendo la primera una introducción general a la enfermedad con algunos mitos y realidades que se manejan a nivel popular, y la segunda, generalidades respecto al cuidado de los

pies en pacientes diabéticos, resolviendo en ambas dudas que los pacientes presentaron.

De esta manera se apoyó llevando a cabo actividades de docencia tanto con personal del hospital como con pacientes o personas cercanas al mismo, contribuyendo al aumento de conocimientos respecto a los temas impartidos.

CONCLUSIONES

 El papel del Químico Farmacéutico como facilitador del conocimiento acerca de almacenamiento, administración y uso racional de medicamentos, es de vital importancia para mejorar la calidad de vida del paciente.

 El personal de farmacia interna reforzó conocimientos acerca del uso del Kardex y Resistencia Antibiótica siendo éstos temas que pueden aplicarse en el desempeño de sus labores diarias.

 El curso de Generalidades Farmacológicas y Uso Racional de Medicamentos fue impartido a 12 personas contribuyendo a la profesionalización de dependientes de farmacia.

 A través de las charlas dirigidas al Club del Paciente Diabético se da una mejor orientación acerca de temas de interés común.

RECOMENDACIONES

 Programar con anticipación capacitaciones tanto al personal de farmacia como de enfermería.

 Continuar impartiendo el curso de generalidades farmacológicas y uso racional de medicamentos promocionándolo en diferentes farmacias del departamento.

 Brindar capacitaciones al personal de los diferentes servicios sobre la forma correcta de realizar la unidosis como sistema de distribución de medicamentos.

Hospital Regional de Huehuetenango

“Dr. Jorge Vides Molina”

Farmacia Interna



Registro de manera

organizada de la

mercancía que se tiene

en un almacén.



Es necesario hacer un

inventario de todo el

contenido, la cantidad,

un valor de medida y el

precio unitario.



P.E.P.S

›

Primero en Entrar,

Primero en Salir

›

¿Correcto en

Medicamentos?



P.E.PE

›

Primero en Expirar,

Primero en Entregar.

›

¿Correcto?



Responsables

›

Auxiliar de Farmacia.

›

Encargado(a) de Bodega.

›

Jefe de Farmacia.

›

Jefe Inmediato.

›

Director.

›

Gerente



Integridad de la tarjeta.



Impresión correcta.



Sello Contraloría de

Cuentas.



Documento legal,

contable.



Contar con información



Departamento o Servicio:

Hospital Regional

Huehuetenango



Medicamento/suministro:

Nombre completo,

presentación,

concentración.



Niveles de seguridad

Máximo y Mínimo.



Min = CM * 3

meses.



Max = CM * 6-12

meses.



Determinado por

cada institución.



Actualizar 2

veces al año.



Fecha: cada movimiento,

ingresos – egresos.



Número de referencia:

documento que respalda el

movimiento.

›

Consolidados.

›

Requisiciones.

›

Facturas



Remitente / Destinatario:

›

Destinatario: servicio al

que se dirige.

›

Remitente: ¿De dónde

viene?

Proveedor.

# de Folio en libro de

ingresos.

ENTRADA



Cantidad



Precio Unitario



Valor total (monto

total del ingreso).



Fecha de

Vencimiento.



Salida (cantidad)



Reajuste:

¿positivo?

¿negativo?



Saldo: y entonces…

¿Cuánto queda?

Cantidad

Costo total



¿Falta alguna columna?



¿Por qué colocar

precios?



¿Por qué llevar el control

en cada fecha?



¿Fecha de vencimiento



Última línea

›

VAN

›

VAN #tarjeta

›

¿cuándo?



Primera línea

›

VIENEN

›

VIENEN #tarjeta

¿VAN?



Tachones



Corrector



Lápiz



Operaciones completas.



Letra clara.



Operaciones al día.



Números correctamente

anotados.



Un solo color: NEGRO.



Anular Kardex no



Encargadas de

bodega:

›

Revisar Kardex una

vez al mes.

›

Directamente

responsables.



Archivar Kardex

anulados.

¿Por qué?



¿Inicio de año?



Grapa en un solo

lado.



Archivo ordenado.



Área de trabajo

limpia.



Renovar archivador.

•

La resistencia antibiótica es un

problema de salud pública a

nivel mundial.

•

Es el motivo por el cual los

microbios han perdido

sensibilidad a los antibióticos.

•

La resistencia es un fenómeno

natural, pero se ve acelerada

por el uso incorrecto de los

antibióticos.



Microorganismo deja de verse afectado por

antimicrobiano al que era sensible.



Se vuelve inmune a los efectos de los

antimicrobianos.



Los tratamientos habituales se vuelven



Aminoglucósidos: estreptomicina, amikacina,

gentamicina.



Betalactámicos:

Penicilinas: cristalina, procaínica,

benzatínica, ampicilina, amoxicilina.

Cefalosporinas: cefalotina, cefazolina,

cefotaxima, ceftazicima, ceftriaxona,

cefepime.



Fenicoles: cloranfenicol.



Glicopéptidos: vancomicina.



Licosaminas: clindamicina.



Imidazoles: ketoconazol, flconazol.



Macrólidos: eritromicina, azitromicina,

claritromicina.



Polienos: nistatina, anfotericina B.



Quinolonas: ciprofloxacina.



Rifamicinas: rifampicina.

Inhibición síntesis pared

Disminución permeabilidad de la pared respecto

al antibiótico.

Inactivación enzimática del antibiótico.

Modificación

química

de la diana antibióticos

Síntesis “de novo” enzima

resistente

.



Uso excesivo de

antibióticos de amplio

espectro.



Diagnóstico incorrecto.



Prescripciones innecesarias



Automedicación

INTRÍNSECA O NATURAL

ADQUIRIDA



Propia de cada

familia.



No es variable.



Adquirida por una

especie bacteriana.



Lleva a un fracaso



Los pacientes piden

antibióticos que no necesitan.



No tomar medicamentos como

lo ordena el médico.



Dejar de tomar medicamento

antes de terminar el

tratamiento.



Guardan los antibióticos y los



No pedir antibiótico cuando el médico no lo

indica.



No tomar antibióticos cuando se tiene un

virus.



Tomar medicamento exactamente como se

indica.



No dejar de tomarlo cuando se sienta mejor.



No utilizar restos de medicamentos.



La principal causa del fracaso terapéutico es

el notable aumento de la resistencia

bacteriana debida principalmente al abuso y

mal uso de antimicrobianos.

Club del Paciente Diabético

Primera Sesión

Enero 2015

Repasemos…



¿Qué es Diabetes?



Crónica.



Aumento de glucosa en sangre.



Tres tipos: DM I , DM II y Gestacional.



DM I: en niños o menores de 40 años,

páncreas no fabrica insulina.



DM II: a partir de 45 años, más frecuente, si

hay insulina pero el cuerpo no la usa.

¿Otras ideas?



¿Qué más sabemos de Diabetes?



¿Qué tipo de Diabetes tengo?



_{¿Factores de riesgo?}

No Farmacológico



Ejercicio



Dieta:



Paciente tratado solo con dieta o con dieta +

antidiabéticos orales: tres comidas al día.



Pacientes en tratamiento con insulina de acción

intermedia: suelen necesitar tomar algún alimento dos o

tres horas después de la administración de la insulina, ya

que es entonces cuando esta alcanza su máximo efecto

hipoglucemiante y principalmente a media mañana, ya

que por la tarde la actividad de la insulina es escasa. Si



Pacientes en tratamiento con insulina de acción

rápida: se administra antes de cada comida,

por lo que no sería necesario tomar alimento a

media mañana y a media tarde.

Si se emplea medicación, especialmente insulina, es

importante respetar los horarios de las comidas.

En cualquier caso, las comidas no deben ser muy

copiosas, para así evitar picos de glucemia

posprandial.

Es fundamental realizar un buen desayuno, ya que tras

el ayuno nocturno los niveles de glucemia pueden ser

muy bajos, con el consiguiente riesgo de

Farmacológico…



Insulina



Metformina (aumenta sensibilidad)



_{Glibenclamida (aumenta secreción)}



Enalapril (HTA)



¿Cuál estoy usando?

En conclusión…



¿Qué es mejor?

Hospital Regional de Huehuetenango

Farmacia Interna

¿Qué sucede?



Disminución de riego

sanguíneo de las piernas

(vasculopatía)



Afectación de nervios de

piernas y pies (neuropatía).



Poco control de niveles de



Disminución de la sensibilidad.



Hormigueo que inicia desde las puntas

de los pies.



_{Cualquier rozadura o grieta no es}

perceptible.

NORMAS DE CUIDADO



PRIMERO: Observar

diariamente los pies.



Buscar rozaduras, heridas

o enrojecimientos.



Controlar: punta del dedo

gordo, base de dedos

pequeños, base de dedos

medios, talón, parte

Segundo…



NO FUME: el tabaco

estrecha las arterias y no

favorece aporte de

oxigeno.



Realizar ejercicio diario:

paseos a buen ritmo por

al menos media hora

Tercero…



Mantener los pies limpios,

lavado diario.



Secado minucioso

especialmente entre los

dedos.



Aplicar polvos de talco

después de lavado diario.

Cuarto…



Cuidado de las uñas

con tijeras de punta

redonda.



Lima de cartón.



Buena luz.



Ayuda de lupa o

espejo.



No objetos punzantes.

Quinto…



No usar calcetines

sintéticos y con costuras

gruesas.



NO ligas o fajas.



Calcetines de fibra natural

(algodón, hilo o lana).

Sexto…



Zapatos de piel.



Cómodos, amplios.



Atado con cordones

o velcro.



Revisar dentro del

zapato por piedras o

similares.

Séptimo…



Al estrenar zapatos:

adaptarlos

usandolos no más

de una hora seguida

los pirmeros días.



Escoger como

horario de compra la

última hora de la

tarde.



NO andar nunca

descalzo.

Octavo…



Evaluar heridas por

el médico.



Observar, proteger,

cuidar lesiones.

Otros…



Usar crema hidratante.



Visite al podólogo.



No aplique calor o frío directamente.



Consulte al médico si: pus en uñas,

ANEXOS

Anexo 1: Estudiantes del curso Generalidades Farmacológicas y Uso Racional de Medicamentos.

Anexo 2: Se adjuntan a continuación las presentaciones utilizadas en las diferentes charlas y capacitaciones así:

Capacitaciones al personal de farmacia interna:

 Manejo de kardex

 Resistencia antibiótica

Charlas impartidas al Club del Paciente Diabético:

 Diabetes: mitos y realidades.

UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS Y FARMACIA

PROGRAMA DE EXPERIENCIAS DOCENTES CON LA COMUNIDAD SUB-PROGRAMA DE EJERCICIO PROFESIONAL SUPERVISADO - QF

ELABORACIÓN DE GUÍA INFORMATIVA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS

AUTORES

NOMBRE HOSPITAL

Lourdes Estefanía Mejía Barrios Hospital Nacional de La Amistad, Puerto Barrios EstephaniaLiska de León Hospital Distrital de Joyabaj

Luis Fernando Carrillo Rodríguez Hospital Departamental de Sololá Claudia Ivette Aguilar Mejía Hospital Regional de Zacapa

Rossana Judith Navarijo García Hospital Regional de Huehuetenango Lourdes Abigail Orellana Tablas Hospital Departamental de Jutiapa María José Mendoza Hospital Nacional de Coatepeque Lizy Montes Munguia Hospital de Retalhuleu

María Ester Arriola Urrutia Hospital Departamental de Totonicapán Stephanie Leiva Contreras Hospital Nacional de Guastatoya, El Progreso Karen Elizabeth Rodríguez Cisneros Hospital Nacional Infantil de Puerto Barrios Jaqueline Lourdes Alvarado Cárdenas Hospital Nacional de Chiquimula

Jennifer Pineda Ruiz Hospital Regional de Occidente Orfa Andreina Pop Bercian Hospital Nacional de Jalapa Boris Iván Muñoz Debroy Hospital Nacional de Nebaj Ivonne Marisol Hernández Osuna Hospital Regional de El Quiche Carmen Alejandra López Barrera Hospital Nacional de Salamá Lourdes Alejandra Esquivel Turcios Hospital Nacional de San Marcos

1. Introducción

Las enfermedades metabólicas se conocen como aquellas alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una o varias proteínas impidiendo la conversión de unas sustancias o compuestos químicos en otros y así de forma sucesiva, dando lugar a una vía metabólica anormal y encontrarse en cantidades muy elevadas o muy disminuidas, dando como resultado un funcionamiento inconveniente del metabolismo.

Este tipo de enfermedades siempre han estado presentes, y hasta hace pocos años la mayoría eran letales o producían graves secuelas. En la actualidad, aunque muchas de ellas generan cuadros peligrosos para la vida, cada vez hay mayor número formas de diagnóstico y tratamientos disponibles, no curativos pero sí permiten mantener una aceptable calidad de vida.

Debido a la falta de conocimiento acerca de estas patologías se dificulta brindarles tanto al paciente como a la familia la atención adecuada en donde se le pueda dar información completa y que le sea útil para el manejo de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.

En este proyecto se realizara guía informativa de enfermedades metabólicas de mayoría prevalencia en la población guatemalteca las cuales serán distribuidas a los diferentes Hospitales Nacionales, Departamentales y Regionales del país, con el fin de brindar un material de apoyo que se pueda utilizar con los pacientes que sean diagnosticados con una de estas enfermedades, con información necesaria para el personal de salud implicado y padres de familia de los pacientes.

2. Enfermedades Genéticas y Metabólicas

El metabolismo es un sistema de los seres vivos que se encarga de transformar los alimentos que se ingieren en elementos más sencillos o unidades básicas para reutilizarlas, para que realicen las funciones necesarias para el organismo. Gracias al metabolismo, las proteínas, los hidratos de carbono, las grasas y otras sustancias que se toman en forma de alimento se convierten en esas unidades más pequeñas. No obstante, el metabolismo puede fallar desde el nacimiento: una de cada 1.500 personas nace con un gen alterado y sufre alguno de los más de 700 tipos de dolencias metabólicas hereditarias conocidas hasta la fecha. (Bassi, 2013).

Enfermedades metabólicas hereditarias

En el proceso del metabolismo intervienen las enzimas que actúan como catalizadores, es decir, permiten que tengan lugar distintas reacciones en el organismo para que las sustancias ingeridas se conviertan en otras más sencillas. A su vez, estas sustancias llamadas metabolitos podrán ser utilizadas para que el organismo sintetice de nuevo sustancias más complejas cuando sea necesario (Miñana, 2013).

Todas las enfermedades metabólicas hereditarias se caracterizan por un fallo del funcionamiento normal del metabolismo. Estas enfermedades son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, que a su vez está determinada por una mutación en el o los genes correspondientes. Esto lleva a la acumulación de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto, sumándose en algunos casos la activación de vías alternativas con producción de metabolitos que normalmente no se encuentran en el organismo. La combinación de todas estas alteraciones es de origen genético y se producen por una variación del ADN que da lugar a la modificación de una proteína. Este cambio impide que unas sustancias se conviertan en otras y así de forma sucesiva, lo que da lugar a una acumulación de

la sustancia no transformada y, en consecuencia, el metabolismo no funciona de manera conveniente (Girón, 2013; Miñana, 2013).

Las enfermedades metabólicas hereditarias están causadas por variaciones llamadas mutaciones en alguno de los genes del ADN del núcleo celular como se observa en la figura 1. En unas pocas enfermedades específicas hay una contribución del ADN de la mitocondria. Los genes codifican información para fabricar proteínas y las mutaciones en el ADN tienen como resultado un cambio en la proteína que puede afectar negativamente su función. Esto produce desequilibrios químicos en el organismo que inducen las manifestaciones clínicas (Girón, 2013).

Figura 1. Mutación en hebras de ADN.

Transmisión de enfermedades metabólicas hereditarias

Dado que estas enfermedades están causadas por mutaciones en un único gen, se transmiten a la descendencia con un patrón de herencia llamado monogénico o mendeliano, porque sigue las llamadas leyes de Mendel. La gran mayoría se transmiten con un patrón llamado recesivo, porque solo cuando ambos progenitores llevan una mutación en el mismo gen y las transmiten conjuntamente tendrán un hijo afectado (Miñana, 2013).

Siguen un patrón llamado dominante cuando es suficiente que solo uno de los progenitores transmita la mutación para que el hijo lo esté. El llamado patrón de herencia ligado al sexo es el que siguen las mutaciones en el cromosoma X,

mutación en su único cromosoma X, pero las niñas, que tienen dos cromosomas X, mantienen funcional uno de ellos y solo en ocasiones presentan síntomas clínicos (Miñana, 2013).

Finalmente existe el llamado patrón de herencia materna o mitocondrial, que es el que siguen las mutaciones en el pequeño genoma mitocondrial, porque este genoma se hereda siempre de la madre (Miñana, 2013).

Factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad

Los pacientes con una misma enfermedad metabólica hereditaria no son todos iguales y lo que aún es más intrigante es que en algunos casos, incluso hermanos con una misma mutación pueden mostrar distinta presentación y curso clínico. En el desarrollo de la enfermedad influyen muchos factores internos y externos.

 Entre los internos están la heterogeneidad genética (en un gen puede haber mutaciones muy distintas que causan efectos de diferente importancia en la proteína) y también mutaciones en genes distintos pueden dar lugar a la misma enfermedad clínica.

 Finalmente en el cuadro clínico pueden influir factores externos o medioambientales. Las mutaciones severas que alteran de manera importante la función de la proteína que es codificada por el gen, son causa suficiente de enfermedad, pero hay muchas mutaciones que permiten una función residual de la proteína

En este caso, el curso clínico puede ser modificado por factores ambientales, como la fiebre, el estrés metabólico, medicamentos, entre otros (Bassi, 2013).

Enfermedades con síntomas muy variados

Estas enfermedades metabólicas dan síntomas muy variados, lo que puede crear dificultades para reconocerlas y se debe hacer un esfuerzo para sospecharlas Esto se debe a que los síntomas pueden surgir en la edad pediátrica, pero