1 INSTITUTO INTEGRADO DE COMERCIO – BARBOSA, SANTANDER
GUÍAS DE TRABAJO ACADÉMICO
Emergencia sanitaria COVID 19 - II PERIODO 2021
ASIGNATURA: BIOLOGÍA GRADO: OCTAVO
ESTUDIANTE:
DOCENTE JORNADA #
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CORREO HORARIO
GERMÁN
MATEUS ARIZA MAÑANA 3103318971 [email protected]
6:00 am a 12:00m 1:00 pm a 4:00 pm MARTHA ISABEL LIZARAZO PINZÓN TARDE 3114984343 [email protected] 12:30 a 6:45 pm TALLER 1 META DE COMPRENSIÓN:
Identifica aplicaciones de los conocimientos sobre la herencia a través de las leyes mendelianas para comprender el mejoramiento de la calidad de vida de las poblaciones
DESEMPEÑOS DE
COMPRENSIÓN
1. Comprende y aplica las leyes de la herencia mendeliana
2. Determina probabilidades genotípicas y fenotípicas de diferentes
cruces genéticos
3. Elabora esquemas representativos de cruces genéticos aplicando
las leyes de Mendel 1° MOMENTO: EXPLORACIÓN:
¿Te ha preguntado alguna vez, a quién te pareces más? Tal vez te reirás, y pensarás que sacaste los ojos de tu madre, o el pelo de tu padre, o quizás la estatura de tu abuelo. Todos esos rasgos o semejanzas son pequeñas piezas de información que cada persona lleva dentro de sí. Esta información o código genético, lo recibimos de nuestros padres, en el momento de la fecundación, y determina muchas de nuestras características. Todas y cada una de nuestras células guardan esa información, codificada y ordenada en nuestros cromosomas.
ACTIVIDAD 1: Elabora un árbol genealógico con las características de tus familiares más cercanos y establece semejanzas entre ellos y tú. Por ejemplo, yo, tengo el color de piel de mi padre ¿y tú en que te pareces a tus familiares?
2° MOMENTO: ACTIVIDAD 2. Teniendo en cuenta la siguiente información, organiza claramente tus apuntes en el cuaderno, por medio de un resumen, o un mapa conceptual o mental sobre el tema de ACIDOS NUCLEICOS, ADN, ARN, DUPLICACIÓN DEL ADN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
INTRODUCCIÓN TEMA 1: ÁCIDOS NUCLEICOS
La genética es el estudio de la herencia, en este proceso biológico el padre le transmite ciertos genes a sus hijos o descendientes. Cada niño hereda genes de ambos padres biológicos y estos genes a su vez expresan rasgos específicos. Algunos de estos rasgos pueden ser físicos, por ejemplo, cabello y color de ojos y color de la piel, etc. Por otro lado, algunos genes también pueden conllevar el riesgo de ciertas enfermedades y trastornos que pueden transmitir de padres a su descendencia. Desde que se inició la vida en el planeta, las primeras formas de vida comenzaron a hacer réplicas de sí mismas. A medida que evolucionaron fueron adaptándose al medio y desarrollaron mecanismos y estructuras eficientes para que su especie perdurara. Esto permitió que existieran diversidad de formas de vida sobre el planeta: unas especies han desaparecido, otras, por el contrario, se han mantenido debido al éxito de sus mecanismos de adaptación y de reproducción, ahora ya se conocen las Biomoléculas que permiten identificar a los responsables de los cambios en la vida los ácidos nucleicos.
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1. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS O MOLÉCULAS DE
LA HERENCIA
En la teoría cromosómica de la herencia se estableció que los cromosomas son los portadores de la herencia, lo que lleva a preguntarse por la naturaleza química de los cromosomas. ¿Cuál es la composición química del material hereditario? ¿Cómo son las moléculas de la herencia? ¿En qué forma se copia el mensaje genético para transferido a los descendientes?
Los primeros intentos de identificación química del material genético se deben a Friedrich Miescher,
que en 1869 ideó un método para separar los núcleos de las células y aisló una sustancia blanca, azucarada, un tanto ácida y que sólo se encontraba en el núcleo celular, a la que denominó nucleína. Más tarde la nucleína se llamó ácido nucleico y se vio que se encon-traba asociado a proteínas.
La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick propusieran en 1953 proporcionó respuestas a muchas preguntas que se tenían sobre la herencia. Predijo la autorreplicación del material genético y la idea de que la información genética estaba contenida en la secuencia de las bases que conforman el ADN. Más aún, con el correr de los años y de las investigaciones, se pudo determinar que todos los seres vivos contienen un ADN similar, formado a partir de las mismas unidades: los nucleótidos. Este código genético mediante el cual se “escriben” las instrucciones celulares es común a todos los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser “leído” dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la información genética de otra planta diferente. A esta propiedad de la información genética se la conoce como “universalidad del código genético”.
El código genético universal es uno de los conceptos básicos para comprender los procesos de la biotecnología moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar organismos transgénicos, y que las instrucciones del ADN de un organismo puedan determinar nuevas características en organismos totalmente diferentes.
2. ESTRUCTURA QUÍMICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: Los ácidos nucleicos están formados por largas cadenas de nucleótidos, enlazados entre sí por el grupo fosfato. Pueden alcanzar tamaños gigantes,
siendo las moléculas más grandes que se conocen, constituidas por millones de nucleótidos Los ácidos nucleicos son grandes moléculas formadas por la repetición de una molécula unida que es el nucleótido. El nucleótido es una molécula compuesta por tres tipos:
1. Una PENTOSA: puede ser Ribosa o Desoxirribosa
2. ÁCIDO FOSFÓRICO
3. Una BASE NITROGENADA, que puede ser una de estas: Adenina, Guanina,
Citosina, Timina, Uracilo PENTOSAS
.
3. CLASES DE ÁCIDOS NUCLEICOS: Existen dos clases de ácidos nucleicos:
El ADN (DNA) o ácido desoxirribonucleico. Las
moléculas de ADN están formadas por líneas dobles de nucleótidos.
3 Se halla fundamentalmente en el núcleo constituyendo la cromatina. Contiene el azúcar desoxirribosa y las bases nitrogenadas adenina, timina, citosina y guanina. Cuando la célula está en división, forma los cromosomas. En un caso y otro, se encuentra asociado a proteínas. De acuerdo con los estudios realizados por Watson y
Crick sobre la estructura espacial del ADN, su forma es semejante a una hélice, donde los nucleótidos van seguidos formando dos cadenas entrelazadas. En la parte exterior de la cadena van los fosfatos y el azúcar y en la parte interna están las bases nitrogenadas por pares: Una purínica unida con una pirimídinica. Los posibles pares de bases que pueden darse son citosina-guanina y adenina-timina.
El ARN (RNA) o ácido ribonucleico. Las cadenas de ARN consisten
en líneas sencillas de nucleótidos Se encuentra en el núcleo y el citoplasma. Asociado a proteínas forma los ribosomas. Contiene el azúcar ribosa y las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y uracilo. Los posibles pares de bases que pueden darse son citosina-guanina y adenina-uracilo.
4. CUÁNDO Y QUIÉNES HAN INVESTIGADO CON RESPESTO AL ADN
1860. Gregor Mendel: Precursor de la Genética. Las características genéticas de los guisantes son predecibles.
1903. Walter Dutton. Las características genéticas (herencia) se encuentran en los cromosomas.
1911. Thomas H. Morgan. Los genes se manifiestan linealmente dentro de los cromosomas.
1928. Frederick Griffith. Las bacterias poseen una molécula capaz de transferir información genética de una célula a otra.
1944. Avery, Macleod y McCarty. La sustancia descubierta por Griffth es ADN 1952. Hershey y Chase. El material genético de los virus es ADN, no proteína.
1952. Rosalind Franklin Observa que el ADN tiene forma de hélice al filmar un patrón difractor de rayos X.
1953. Watson y Crick. Modelo de doble hélice del ADN, gracias al trabajo de Franklin. 2000. Venter y Collins. Bosquejo de la secuencia del ADN del genoma humano 2003. Versión final del bosquejo de la secuencia del ADN.
5. LA FUNCIÓN DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: El ADN tiene la función de “guardar
información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la forma y características de un organismo y sus funciones. Además, a través de la replicación del ADN se transmiten esas características a los descendientes durante la reproducción,
tanto sexual como asexual. Mientras que el ARN cumple con numerosas funciones,
siendo la más importante la síntesis de proteínas, en la que copia el orden genético contenido en el ADN para emplearlo de patrón en la fabricación de proteínas y enzimas y diversas sustancias necesarias para la célula y el organismo
6. REPLICACIÓN DEL ADN: Para la replicación de ADN es necesaria: ADN polimerasa y
otras enzimas que catalizan el proceso, los Nucleótidos libres (Adenina, Timina, Guanina y Citosina) y Energía en forma de ATP. Durante el proceso de replicación o duplicación, la cadena de ADN se abre por la parte central, lo que permite la separación de las bases, mediante la acción de la enzima ADN polimerasa, ya que los puentes de hidrógeno se rompen y las hélices se abren y con ayuda de las enzimas adecuadas, se van colocando los
nucleótidos complementarios a cada una de las cadenas separadas, así cada una de las cadenas originales sirve de molde para formar dos cadenas nuevas idénticas a la cadena inicial; la replicación produce dos hélices dobles de ADN, cada una con una cadena nueva y una vieja. Esto ocurre antes de la mitosis, antes de la división celular en la interfase, cuando se van a reproducir las células somáticas.
En la práctica, para la replicación de ADN tomamos una cadena de ADN, una doble hélice de ADN, la dividimos y cada hebra, servirá de molde para una nueva, así se duplica la información genética de cada individuo.
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PROCESO EJEMPLO EXPLICACIÓN
ADN (hebra molde)
A G T C C G A A A A C C l l l l l l l l l l l l
T C A G G C T T T T G G
A partir de cada hebra molde de ADN, se forma una cadena nueva o hebra hija de ADN, teniendo en cuenta que las bases se unen así:
ADENINA con TIMINA: A --
T
GUANINA con CITOSINA: G --
C DUPLICACIÓN
ADN HEBRA HIJA
7. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS A PARTIR DE LAS INSTRUCCIONES EN EL ADN:
El ARN interviene en la transcripción de la información genética contenida en el ADN, en secuencias de aminoácidos. La información fluye desde el ADN hasta las proteínas en un proceso de dos pasos:
1) Transcripción: La información contenida en el ADN de un gen se copia en el ARN mensajero (ARNm).
2) Traducción: la secuencia de bases en el ARNm proporciona la información al ARN de transferencia y éste al ARN ribosomal (ARNr) para sintetizar una proteína con la secuencia de aminoácidos que especifica la secuencia de bases del gen.
SÍNTESIS PROTEICA:
1. El ARNm es transcrito a partir de un gen, éste abandona el núcleo y viaja a un ribosoma en el citoplasma.
2. Dos codones de ARNm se unen a la subunidad pequeña del ribosoma. El primer codón es de inicio.
3. Los ARNt que llevan sus aminoácidos, se mueven hacia el ARNm. Los anticodones se aparean con los codones de ARNm y éstos se unen a la subunidad ribosomal.
4. El primer aminoácido se desprende de su ARNt y el primer ARNt abandona el ribosoma. Los aminoácidos se van uniendo al siguiente ARNt que se parea con el tercer codón y así continúa hasta que llega a un codón de terminación, donde el ARNm y la proteína recién formada abandonan el ribosoma.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS PARTE DE LA CÉLULA SUSTANCIA FORMADA O ETAPA EJEMPLO EXPLICACIÓN NÚCLEO ADN (hebra molde) A G T C C G A A A A C C l l l l l l l l l l l l U C A G G C U U U U G G A partir de la hebra de ADN, se forma el ARNm, en él se cambia la A (Adenina) por la U (Uracilo) 1. TRANSCRIPCI ÓN ARNm CITOPLASM A Y RIBOSOMA 2. TRADUCCIÓN (codón)
Codón 1 Codón 2 Codón 3 Codón 4 Cada 3 bases se forma un codón AMINOACIDO (Aa)
Ser ---- Gly ---- Phe ---- Trp
Cada codón codifica un aminoácido, se identifican con las 3 primeras letras del nombre en inglés transcripción traducción
5 PROTEÍNA (polipéptido) polipéptido Una cadena de Aminoácidos forma un polipéptido o proteína EL CÓDIGO GENÉTICO: Durante la traducción, los nucleótidos del ARNm se leen en grupos de tres llamados codones. Cada codón especifica un aminoácido en
particular o una señal de alto. Este conjunto
de relaciones se
conoce como código genético.
Específicamente, los
nucleótidos del
ARNm se leen en tripletes (grupos de tres) llamados codones. Existen 61 codones que especifican aminoácidos. Uno de esos codones es un codón de "inicio" que señala dónde comienza la traducción. El codón de inicio codifica para el aminoácido metionina, por lo que la mayoría de los polipéptidos comienzan con este aminoácido. Otros tres codones de "terminación" indican el final de un polipéptido.
ACTIVIDAD 3: de manera organizada resume la información correspondiente a herencia, genética, leyes de Mendel y cruces genéticos.
INTRODUCCIÓN TEMA 2: GENÉTICA Y HERENCIA
La transmisión de características hereditarias no se realiza al azar, obedece a leyes que pueden ser explicadas matemáticamente. De esta tarea se encarga la genética, una ciencia que día a día realiza nuevos descubrimientos en los campos agrícola, pecuario, industria, médico farmacológico.
1. GENÉTICA: Es la rama de la biología que estudia la transmisión de características o
caracteres hereditarios, las leyes que rigen esta transmisión y su traducción en un organismo en particular; su nombre se deriva de la palabra gen: unidad básica que determina la herencia.
2. TEORÍA GENÉTICA: La genética en la antigüedad. Desde hace mucho tiempo, el ser
humano utilizaba la genética sin saberlo. Varios siglos a.C., los babilonios y los egipcios producían frutos por fecundación artificial. También hacían cruces de animales para obtener razas mejoradas. El ser humano sabía modificar las especies por cruces sin siquiera conocer el ADN. Este proceso, conocido como selección artificial, aún se utiliza hoy en día para obtener animales más productivos o plantas con frutos más abundante. En la Antigüedad se pensaba que el hombre era quien aportaba la información genética para el nuevo individuo y la mujer era solo un reservorio. Más adelante se propuso que los descendientes heredaban una mezcla de las características de sus padres. A esta primera aproximación se le llamó teoría genética de la mezcla, pero hoy sabemos que la herencia generalmente no funciona así.
3. EL ESTUDIO DE LA HERENCIA: La herencia es la transmisión a los descendientes de
los caracteres de los ascendientes. Aunque el estudio científico y experimental de la herencia, la genética, se desarrolló a principios del siglo XX, las teorías sobre ella datan de la antigua Grecia. Incluso en épocas previas al fundador de la genética moderna, el monje austriaco del siglo XIX, Gregor Mendel, que llevó a cabo su importante trabajo sobre la
6 herencia en las plantas del guisante o chícharo, se habían propuesto cientos de teorías relativas a la fecundación y la hibridación en plantas y, también en el siglo XVIII, en animales. Estas teorías ayudaron a establecer las bases para el desarrollo de la genética moderna, ciencia que se encarga del estudio de todas aquellas características de un organismo que están determinadas por ciertos elementos biológicamente activos que proceden de sus progenitores. Cuando un genetista se interesa por conocer el mecanismo de la herencia de cierta característica, comienza por analizar su genealogía, es decir, la forma como se transmite esa característica de generación en generación. Luego complementa ese estudio con análisis bioquímicos y citológicos, que le indican lo que ocurrió a nivel celular para que la característica se desarrollara.
El estudio de la herencia no es tarea fácil, primero, porque son muchas las características que hay que considerar, y segundo, porque la manifestación de las características que determinan a cada ser, depende no sólo de la información genética que se recibe de: los padres sino también del efecto del medio ambiente. Por eso, lo que es un organismo, depende tanto de la herencia como del ambiente.
4. CONCEPTOS GENÉTICOS BÁSICOS:
• Herencia: Transferencia de la información genética de los organismos parentales a su progenie
• Proginie: Conjunto de organismo descendientes de los parentales.
• Híbrido: generación filial obtenida por él cruce de dos líneas puras diferentes. Todos los híbridos son heterocigotos que pueden ser fecundos o estériles.
• Línea pura: se dice que un individuo es de línea pura cuando es homocigoto para determinada característica.
• Homocigoto: individuo que posee dos genes iguales para el control de una característica dada, ejemplo: AA o aa.
• Heterocigoto: individuo que posee genes diferentes para el control de una característica, es decir, tiene un gen dominante y otro recesivo, ejemplo: Aa.
• Cromosomas: son cuerpos filamentosos presentes en el núcleo de toda célula, constituidos principalmente por DNA (ácido desoxirribonucleico),
• Gen: unidad de material hereditario formado por ácido nucleico ADN.
• Alelos: Una de las formas alternativas de un gen. Por ejemplo si hablamos del color de los ojos, los diferentes alelos son las diferentes formas que tiene el gen, para el color de los ojos: negro, café, verde, gris o azul. El par de alelos de cada carácter puede tener entre si información diferente o igual:
Se afirma que el individuo es heterocigoto para este carácter cuando la información de los alelos es diferente y se representa con las letras (Aa) solamente se expresa en el fenotipo uno de ellos. En estas condiciones se afirma que el carácter que se expresa es dominante y aquel que no expresa, pero que se transmite a las demás generaciones es recesivo.
Se afirma que el individuo es homocigoto para este carácter cuando la información de los alelos es igual y se expresa con las letras AA (2 mayúsculas) o aa (2 minúsculas).
Cuando se tiene información igual en el par de alelos, se afirma que el individuo es homocigoto dominante, (AA), si el carácter es dominante y se hace evidente en el fenotipo.
Se afirma que el individuo es homocigoto recesivo (aa), si el carácter es recesivo y se hace evidente en el fenotipo.
• Genotipo: Es la constitución genética de un organismo, es decir los genes se manifiestan en el fenotipo.
• Fenotipo: Se refiere a la expresión visible de los genes del individuo ya sea la forma, el tamaño, el color etc.
• Cruce monohíbrido: es aquel en que interviene una sola característica, ejemplo: color de las flores.
• Cruce dihíbrido: cruce en el que intervienen dos características, ejemplo: color y forma. 5. GREGORIO MENDEL Y LA GENÉTICA: Hace miles de años se conoce el término herencia, pero solo hasta 1905 se dieron a conocer los experimentos de Gregorio Mendel, quien es considerado el padre de la genética.
En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de
7 guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente. Seleccionó la especie Pisum sativum, conocida como planta de arveja, para estudiar cómo se heredaban los caracteres de una generación a otra. Estudió 34 variedades de esta planta durante varios años y cultivó cerca de 28.000 ejemplares. Mendel eligió esta planta por las siguientes razones:
La semilla se conseguía fácilmente en el mercado y a bajo costo.
Su cultivo no requería de mucho espacio ni tiempo, por lo que en poco tiempo se
obtenían varias generaciones.
Presentaban características fáciles de evaluar, ya que permanecían constantes y solo
se presentaban de dos formas, por ejemplo, semillas de color amarillo o verde; textura lisa o rugosa.
Se obtenían muchos descendientes de un solo cruce.
Sus flores eran hermafroditas, es decir, en la misma flor se encontraban los órganos
reproductores femeninos y los masculinos. Por lo tanto, era fácil realizar la autofecundación.
Una vez nacían las plantas, era fácil cortar los estambres para que no fueran
polinizadas por los insectos, y de esta forma podía controlar los cruces.
Para sus experimentos, Mendel estudió la hibridación de dos variedades de guisantes y observó con detalle el fenotipo de las plantas Pisum sativum, y eligió siete características que consideró fáciles de evaluar:
1. Color de las Flores: púrpura o blancas. 2. Posición de las flores, axial o terminal. 3. Longitud del tallo: largo o corto.
4. Semilla lisa o rugosa.
5. Color de la semilla: amarilla o verde.
6. Aspecto de la vaina: gruesa y separada de las semillas o pegada a ellas. 7. Color de la vaina: amarillo o verde.
Mendel eligió estos caracteres porque no aparecen más que en una u otra forma. Las semillas son siempre amarillas o verdes, sin mezclarse nunca para producir un color intermedio. En esa época la teoría más aceptada era que los hijos heredan caracteres que resultan de la mezcla de los de los progenitores.
6. CRUCES CON LÍNEAS PURAS: Una vez definidas las características para evaluar, Mendel tomó líneas puras, es decir, plantas que por varias generaciones mantenían una misma característica constante, por ejemplo, semillas verdes. A las líneas puras las llamó generación parental P. Luego, realizó cruces entre dos líneas puras diferentes: por ejemplo, plantas con semillas verdes y plantas con semillas amarillas. A la primera generación de
descendientes o híbridos la llamó filial 1 o generación F1. Después, permitía que las plantas
de la F1 se autofecundaran y obtenía una segunda generación de descendientes a la que
llamó filial 2 o generación F2. Luego, reunió todos los datos obtenidos, los analizó y sacó
sus propias conclusiones.
7. LEYES DE MENDEL: Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia, conocida como las leyes de Mendel
7.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo. Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que, si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de
semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía
únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo.
Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.
8 7.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite determinar un rasgo o carácter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos. Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la
primera generación (denominada F1), reaparecen en la
segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar los
individuos de la primera. Además la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que
aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter “semilla de color verde”, que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, aparecía en la segunda aunque en menor proporción que el carácter “semilla de color amarillo”.
7.3 TERCERA LEY DE MENDEL: La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente de Caracteres o Ley de la Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo cromosoma. Los caracteres
que se heredan son independientes entre sí y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en la segunda generación
filial o F2. En este caso, Mendel seleccionó para el cruzamiento plantas
que diferían en dos características, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
Observó que la primera generación estaba compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliéndose la primera
ley. En la segunda generación, sin embargo, aparecían todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque en las proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarillos y rugosos y por último 9/16 de amarillos y lisos.
Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que únicamente dependía del azar la combinación de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.
8. VARIACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL:
• DOMINANCIA PARCIAL O INCOMPLETA: Ocurre dominancia parcial o incompleta cuando ninguno de los alelos de los progenitores es dominante sobre el otro. En este caso, el fenotipo de la descendencia es una mezcla entre el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, si se cruza una planta de claveles rojos y una planta de claveles blancos, el resultado será claveles rosados.
• CODOMINANCIA: En la codominancia, al igual que en la dominancia parcial, ninguno de los alelos es dominante sobre el otro, pero en este caso, en la descendencia se expresan los dos caracteres simultáneamente. Un ejemplo de este fenómeno ocurre en la planta de flores achira. Si se cruza una planta de flores rojas, con una planta de flores amarillas, el resultado será flores amarillas con rojo, pero sin mezcla de los colores. Otro ejemplo es la herencia del grupo sanguíneo AB que veremos más adelante.
9. PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA.
Las conclusiones que sacó Mendel de sus experiencias fueron tan importantes, que sirvieron como principios básicos para explicar la herencia, éstos son:
a. Cada característica de un organismo está controlada por un par de factores. Estos factores actualmente se llaman genes.
b. Los genes para cada característica pueden ser iguales (puros) o diferentes (híbridos). c. Si los factores son diferentes, el dominante controla el carácter, mientras el recesivo
9 d. Cuando se forman las células sexuales (óvulos espermatozoides) los factores se
separan y quedan independientes.
e. En el momento de la concepción, cada progenitor aporta un solo factor al hijo.
10. CUADRO DE PUNNET: Para poder predecir los posibles resultados de un cruce
genético se inventó el llamado cuadro de Punnet, que trabaja a partir de los gametos masculinos y femeninos. En estos cuadros, los genes dominantes se representan con letra mayúscula y los recesivos con letra minúscula. De acuerdo al número de características que se crucen se pueden dar cruces de tipo: monohíbrido (se tiene en cuenta una sola característica), dihíbridos (tiene en cuenta dos características), trihíbridos (tiene en cuenta tres características).
11. CRUCES GENÉTICOS
11.1 EJEMPLO DE CRUCES MONOHÍBRIDOS en el que se estudia una sola característica por organismo.
Se combinan dos plantas una de tallo alto (Homocigota Dominante) y otra de tallo bajo (Homocigota Recesiva). Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes en las dos generaciones filiales?
Genotipo Fenotipo
Do
m AA Planta de tallo alto
Rec aa Planta de tallo
bajo
F1: Primera Generación Filial: AA x aa
DISYUNCIÓN: A, A / a, a RESULTADOS
GENOTIPO FENOTIPO 4 Aa Planta de tallo alto Heterocigoto 100 %
______________________________________ ____
F2: Segunda Generación Filial: Aa x Aa
DISYUNCIÓN: A, a / A, a F2 A a A AA Aa a Aa aa RESULTADOS GENOTIPO FENOTIPO
1 AA Planta de tallo alto
Homocigoto dominante ¼ : 25 %
2 Aa Planta de tallo alto
Heterocigoto 2/4 : 50 %
1 aa Planta de tallo bajo
Homocigoto recesivo ¼ : 25 % Resultados Genotipo: 1/4, 2/4, 1/4
Resultados Fenotipo: 3:1 (3: Planta Alta, 1: Planta Baja)
11.2 EJEMPLOS DE CRUCES DIHÍBRIDOS en el que se estudian dos característica por organismo. Se combinan dos plantas una de tallo alto con semillas verdes (HOMOCIGOTA DOMINANTE) y otra
de tallo bajo con semillas amarillas (HOMOCIGOTA RECESIVA). Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes en las dos generaciones filiales.
Genotipo Fenotipo
Do
m AABB
Planta de tallo alto con semillas verdes
Rec aabb Planta de tallo bajo con
semillas amarillas
F1: Primera Generación Filial: AABB x aabb
DISYUNCIÓN: AB, AB / ab, ab
RESULTADOS
GENOTIPO 4 AaBb
FENOTIPO
Planta de tallo alto con semillas verdes Heterocigoto Dominante 100%
F2: Segunda Generación Filial: AaBb x AaBb
DISYUNCIÓN: AB, Ab, aB, ab / AB, Ab, aB, ab
F2 AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb RESULTADOS
GENOTIPO FENOTIPO 1 AABB Planta de tallo alto con semillas
verdes Homocigoto dominante 1/16: 6,25 % F1 A A a Aa Aa a Aa Aa F1 AB AB ab AaBb AaBb ab AaBb AaBb
10 2 AABb Planta de tallo alto con semillas
verdes
Heterocigoto 2/16: 12,5 % 2 AaBB Planta de tallo alto con semillas
verdes
Heterocigoto 2/16: 12,5 %
4 AaBb Planta de tallo alto con semillas
verdes
Heterocigoto 4/16: 25 %
1 AAbb Planta de tallo alto con semillas amarillas. Heterocigoto 1/16: 6,25 % 2 Aabb Planta de tallo alto con semillas
amarillas. Heterocigoto 2/16: 12,5 % 1 aaBB Planta de tallo bajo con semillas
verdes
Heterocigoto 1/16: 6,25 % 2 aaBb Planta de tallo bajo con semillas
verdes
Heterocigoto 2/16: 12,5 %
1 aabb Planta de tallo bajo con semillas
amarillas Homocigoto recesivo 1/16: 6,25 %
RESUMEN GENOTIPO Y FENOTIPO
RG: 1/16, 2/16, 2/16, 4/16, 1/16, 2/16, 1/16, 2/16, 1/16
RF: 9:3:3:1 (9: PASV, 3:PASA, 3:PBSV, 1:PBSA)
ACTIVIDAD 4. REALIZA LOS SIGUIENTES EJERCICIOS: Cuáles son las proporciones genotípicas y
fenotípicas de los descendientes en F1 y F2
1. Se cruzan dos plantas, una de flores blancas y otra de flores púrpura.
2. Cruzar dos plantas, una de semillas lisas y la otra de semillas rugosas.
3. Cruzar dos perros, el de pelo largo y ella de pelo corto.
4. Se cruzan dos conejos, uno de pelo blanco y orejas largas, con otro de pelo negro y orejas cortas
5. Realiza el cruce entre una rata de pelo negro y ojos café, y una rata de pelo blanco y ojos azules
6. Cruzar una planta de Flores Violetas y hojas puntiagudas con una de Flores Lila y hojas aserradas.
11.3 CODOMINANCIA: Es un tipo de herencia, en la cual no existe gen recesivo por cualquiera de las dos partes, sino que ambos son dominantes y expresan las dos características al mismo tiempo Codominancia: La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.
EJEMPLO DE CODOMINANCIA: Cruzar una Planta de Flores Azules con una planta de Flores Rojas
Genotipo Fenotipo
AA Planta de flores azules
RR Planta de flores rojas
F1: Primera Generación Filial: AA x RR
DISYUNCIÓN: A, A / R, R RESULTADOS GENOTIPO FENOTIPO 4 AR Planta de flores moradas Heterocigoto 100 %
F2: Segunda Generación Filial: AR x AR
DISYUNCIÓN: A, R / A, R F2 A R A AA AR R AR RR RESULTADOS GENOTIPO FENOTIPO
1 AA Planta de flores azules ¼ : 25%
2 AR Planta de flores moradas 2/4 :
50%
1 RR Planta de flores rojas ¼ : 25%
Resultados Genotipo: 1/4, 2/4, 1/4
Resultados Fenotipo: 1:2:1 (1: Planta de flores azules, 2: Planta de flores moradas, 1: Planta de flores rojas)
11.4 ¿POR QUÉ NACEMOS HOMBRES O MUJERES?
F1 A A
R AR AR
11 hembras es el cromosoma X y el cromosoma diferente que es propio de los
machos se le llama cromosoma Y. Por lo tanto, se caracterizarán como XX para las hembras y XY para los machos. Los machos con cromosomas XY son considerados heterogaméticos ya que produce dos tipos de gametos mientras que las hembras, solo producen cromosomas X y son llamadas homogaméticas.
En los seres humanos, durante la espermatogénesis (meiosis) los dos (2) espermatocitos diploides producen cada uno dos (2) gametos haploides. Dos reciben un cromosoma X y los otros dos un cromosoma Y. Dado que los óvulos solo poseen cromosomas X, los cigotos formados (estructura
proveniente del óvulo fecundado por el espermatozoide) serán XX si el espermatozoide es X o XY si el espermatozoide es Y. De este modo, el espermatozoide al aportar un cromosoma sexual (X o Y ) determina el sexo de la descendencia.
11.5 HERENCIA LIGADA AL SEXO: El descubrimiento de los genes ligados al sexo fue hecho en 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. Aunque Morgan estudiaba la mosca de la fruta, los mismos principios genéticos se aplican a los humanos. Ya que hombres y mujeres difieren en sus cromosomas sexuales, los patrones de herencia para el cromosoma X varían entre los sexos. Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos o gonosomas. En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su
cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).
Un modelo de herencia ligada al sexo: Existen determinadas enfermedades que están codificadas por genes que se encuentran en el cromosoma X. Por tanto, son enfermedades ligadas al sexo. El
modelo de herencia de esas enfermedades es el que se resume en este esquema para la Hemofilia. Si el gen de la enfermedad está en el cromosoma X, una hembra que tenga uno de estos cromosomas con el alelo normal y el otro con el alelo que produce la enfermedad, no padecerá esta. El alelo normal es dominante y enmascara el que provoca la anomalía, que es recesivo. La hembra no enferma, pero puede transmitir la enfermedad. Por ello se denomina hembra portadora. El caso del macho es bien distinto. Si recibe un cromosoma X con el alelo que provoca la enfermedad, irremediablemente la padecerá, ya que no tiene otro cromosoma en el que pueda estar el alelo dominante.
EJEMPLO HERENCIA LIGADA AL SEXO: En una pareja la madre es Hemofílica y el Padre tiene coagulación normal ¿cuál es la Probabilidad de Hemofilia en sus Hijos por sexo?
F1: XY x Xh Xh DISYUNCIÓN: X, Y / Xh, Xh RESULTADOS GENOTIPO FENOTIPO 2 XXh Mujer Portadora 2/4: 50% 2 XhY Hombre Hemofílico 2/4: 50% EL GRUPO SANGUÍNEO GENOTIPO FENOTIPO
XX Mujer con coagulación Normal
XXh Mujer con coagulación Normal
Portadora
Xh Xh Mujer Hemofílica
XhY Hombre Hemofílico
XY Hombre con coagulación Normal
Genotipo Fenotipo
XY Padre normal con coagulación
Xh Xh Madre Hemofílica F1 X Y
Xh XXh XhY
12 otro individuo donador de sangre con los hematíes y suero de otro individuo que la recibe. La determinación de estos grupos, que al principio se limitaban a la sección de donantes y receptores para la trnasfusión sanguínea se ha estendido a la determinación de la paternidad y a la identificación en criminología. Estos grupos son cuatro, según la clasificación que hizo Landsteiner, clasificación hoy universal y se denominan: 0, A, B, AB. Se caracterizan por
las diferentes combinaciones de dos aglutinógenos existentes en los glóbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero.
Los marcadores humanos ABO del los tipos sanguíneos: Los alelos ABO: Se determina el tipo sanguíneo humano por
alelos codominantes. Un alelo es una de varias formas distintas de información genética que está presente en nuestro ADN en un lugar específico en un cromosoma específico. Los Grupos Sanguíneos Hay tres alelos diferentes por el tipo de Sangre.
Los Genotipos Cada persona tiene dos alelos del sistema ABO porque heredamos un alelo de nuestra madre biológica y un alelo de nuesto padre biológico. Una descripción de la pareja de alelos en nuestro ADN se llama genotipo. Porque hay tres alelos distintos, existen seis genotipos diferentes al locus genético del sistema sanguíneo humano.
EJEMPLO DE GRUPO SANGUÍNEO: En una pareja la madre tiene Grupo Sanguíneo A Homocigoto y el Padre Grupo Sanguíneo B
Homocigoto ¿Cuáles son los probables grupos sanguíneos de los hijos?
F1: BB x AA DISYUNCIÓN: B, B / A, A
RESULTADOS
GENOTIPO FENOTIPO 4 AB Personas con Grupo
Sanguíneo AB
Codominante
100%
¿QUÉ ES EL FACTOR Rh? El Factor Rh es un aglutinógeno encontrado en 1940 por Landsteiner y Weiner, en los glóbulos rojos en uno primates (Macacus rhesus) y que también existe normalmente en el 85% de los humanos, que por esta causa se denomina Rh positivos. La sangre de estos transfundida a los Rh negativos (15%), provoca la formación de anticuerpos, que en sucesivas transfusiones pueden destruir los glóbulos rojos del donante Rh+, invalidando así la transfusión y creando efectos adversos. También en el embarazo un feto Rh+ puede provocar en la madre Rh-, la producción de aglutininas que podrán ser la causa de la enfermedad hemolítica de los recién
nacidos. El factor Rh se transmite hereditariamente, está constituido por un complejo de seis antígenos fundamentales, formado por tres pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee. El antígeno de mayor poder sensibilizante es el D, le siguen en importancia el e y el E. el de mayor importancia es el par de genes D, d. D es dominante y d es recesivo. Al combinar estos genes tenemos las siguientes probabilidades:
EJEMPLO HERENCIA FACTOR Rh: En una pareja la madre tiene Rh (-) Homocigoto y el Padre Rh (+) Homocigoto. ¿Cuál es la probabilidad de Rh de los hijos?
F1: DD x dd DISYUNCIÓN: D, D / d, d RESULTADOS: GENOTIPO FENOTIPO 4 Dd Personas con Rh (+) Heterocigoto 100%
MOMENTO 3: ACTIVIDAD 5: Taller evaluativo: copia y desarrolla el siguiente Taller para afianzar tus conocimientos. Tipos Sanguíneos para sencillez se llaman IA A IB B i o ALELO DESCENDIENTES MADR
E PADRE Genotipo Fenotipo G.S.
A A AA A Homocigoto Dom A B AB AB Codominante A o Ao A Heterocigoto B A AB AB Codominante B B BB B Homocigoto Dom B o Bo B Heterocigoto o o oo O Homocigoto Rec Genotipo Fenotipo BB Padre B Homocigoto AA Madre A Homocigoto F1 B B A AB AB A AB AB GENOTIPO FENOTIPO DD Rh (+) Homocigoto Dd Rh (+) Heterocigoto dd Homocigoto Rh (-) GENOTIP O FENOTIPO DD Padre Rh (+) Homocigoto dd Madre Rh (-) Homocigoto F1 D D d Dd Dd d Dd Dd
13 y la genética’
2. Elabora un cuadro comparativo sobre el ADN y el ARN
3. Representa la molécula de ADN, usando tu creatividad
4. Completa la siguiente secuencia de una molécula ADN (REPLICACIÓN)
A T C T A G T T A G C A A C T A G A T C T A G T T A G T l l l l l l l l L l l l l l l l l l l l l l l l l l l l T A G A T
5. Forma la secuencia de ARNm, tomando como base la hebra de ADN
A T C T A G T T A G C A A C T A G A T C T A G T T A G T l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l l U A G A U
Luego debes hacer la TRANSCRIPCIÓN (se copia el mensaje genético del ADN en forma de ARN mensajero), la TRADUCCIÓN (es la interpretación del lenguaje del ARNm al lenguaje de las proteínas), y sacar los tripletes o codones específicos del código genético para cada uno de los Aminoácidos y hacer el listado de los Aminoácidos.
6. Inventa un ejemplo completo de DUPLICACIÓN del ADN y de SÍNTESIS DE PROTEÍNAS. CON LA
TRANSCRIPCIÓN al ARNm y TRADUCCIÓN y saca la lista de los aminoácidos del Código Genético: Tripletes y aminoácidos.
7. Escoje en el cuadro la palabra que se relaciona con cada significado y escríbelo en la línea.
Fenotipo Caracter Monohíbrido Autosoma Recesivo Alelo Dominante
Mutacion Homocigoto Heterosoma Genotipo Biotecnología Gen Locus
Clon Dihíbrido Terapia Génica Genética Johan Gregor Mendel Oncogen
a. __________________: Cruce en el que se compara una sola característica.
b. __________________: Ciencia que estudia la herencia de los caracteres.
c. __________________: Formas alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre.
d. __________________: Cromosoma que interviene en la determinación del sexo.
e. __________________: Constitución genética exacta de un organismo
f. __________________: Cuando los dos alelos son iguales.
g. __________________: Características observables de un organismo. Expresión externa de un gen.
h. __________________: Gen asociado al desarrollo del cáncer.
i. __________________: Referente a características o rasgos diferenciales de un organismo
j. ___________________________: Padre de la Genética. Monje Austriaco
k. __________________: Cruce en el que se comparan dos características a la vez.
l. __________________: la unidad funcional de la herencia
m. __________________: Se aplica a un carácter que solo se expresa cuando el segundo carácter
es igual.
n. __________________: Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo.
o. __________________: Cambio heredable en la secuencia de bases del genoma de un organismo.
p. __________________: Característica que evita que otra se exprese.
q. __________________: Inserción de ADN normal en una célula para corregir un defecto genético.
r. __________________: Empleo de organismos vivos en procesos químicos para la aplicación industrial.
s. __________________: Grupo de células o individuos originados de un solo progenitor
t. __________________: Posición de un gen en un cromosoma.
8. Usa los ejemplos de los cuadros de punnet para resolver los siguientes cruces de Mendel
1. MONOHÍBRIDOS
Cruzar dos plantas, una de semillas lisas y la otra de semillas rugosas.
2. DIHÍBRIDOS
Se cruzan dos conejos, uno de pelo blanco y orejas largas, con otro de pelo negro y orejas cortas
3. GRUPOS
SANGUÍNEOS 4. FACTOR Rh 5. CODOMINANCIA
“A” Heterocigoto “B” Heterocigoto Rh(+) homocigoto Rh(--) homocigoto Planta de Flores Rojas Planta de Flores Amarillas
14
9. Para analizar los contenidos de esta tema, debes resolver el siguiente caso.. El enigma es el
siguiente: La policía llega a una casa donde hay una mujer asesinada y un bebé en una cuna, sano y salvo. Luego de reconocer el lugar y de realizar la autopsia se sabe que la mujer tiene bajo sus uñas restos de piel y cabellos de su posible atacante. No se sabe si el bebé es su hijo. Los policías forenses toman muestras del tejido debajo de las uñas y muestras de sangre tanto de la mujer como del bebé.
Con esta información:
a. ¿Se puede determinar quién fue el asesino? ¿Cómo sería esto posible?
b. ¿Se puede determinar si el bebé es hijo de la mujer asesinada?
c. ¿Se puede determinar si entre la mujer y el asesino existe algún parentesco?
NOTA: Las actividades del momento 1 y 2 tienen un valor del 50% de la meta de comprensión y el taller evaluativo del momento 3 tiene un valor del 50% de la meta de comprensión.
TALLER 2 META DE
COMPRENSIÓN:
Valora los aportes de la ciencia en el campo de la genética a través del análisis para comprender los resultados de la manipulación genética. DESEMPEÑOS DE
COMPRENSIÓN
Argumenta sobre las alteraciones cromosómicas y los avances biotecnológicos para comprender los resultados de la manipulación genética
1° MOMENTO: EXPLORACIÓN: ACTIVIDAD 1. lee detenidamente y responde las preguntas:
La polidactilia (tener seis o más dedos en vez de cinco) es una alteración hereditaria relativamente común en humanos y animales. A veces puede considerarse una malformación, por no resultar funcional ese dedo o dedos extra, pero en otras ocasiones el sexto dedo es funcional y la anomalía no va acompañada de problemas.
a. ¿Conoces a alguien que tenga polidactilia?
b. ¿Cuál crees que es la razón para presentar esta malformación?
c. ¿Qué sabes sobre las mutaciones de los seres humanos?
2° MOMENTO: ACTIVIDAD 2. Resume la siguiente información, sobre MUTACIONES, BIOTECNOLOGÍA
1.MUTACIÓN GENÉTICA. Mutación de ADN.
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena poli peptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas poli peptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta. Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir distintos factores:
15 proteína.
• Mutaciones puntuales por sustitución de bases: transiciones y transversiones.
• Mutación puntual, por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
• Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
• Mutaciones transpersonales o transversiones, cuando un par de bases es sustituido por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
• Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la secuencia de la proteína.
• Mutación nula: Cuando afecta al centro activo, o a un sitio cercano a este, provocando la posible falta de función. Si las mutaciones afectan a regiones menos críticas de una proteína, su efecto será probablemente menos grave, generando con frecuencia mutantes rezumantes o parcialmente inactivos.
• Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos llamados "indels":
• Mutación por deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
• Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Además pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codón de terminación. • Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
• Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada.
Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, por ejemplo:
• La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno. • Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que
son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas
ACTIVIDAD 3. Busca ejemplos de las mutaciones y cópialos o dibújalos en tu cuaderno. 2. BIOTECNOLOGIA
La biotecnología, entendida como un conjunto de técnicas que permiten la aplicación de las propiedades de los seres vivos para producir bienes y servicios, es muy antigua. La capacidad de los microorganismos para fermentar alimentos favoreciendo su transformación y conservación ha sido utilizada desde los albores de la humanidad. La posibilidad de controlar estos procesos por métodos científicos avanza y progresa a lo largo del siglo XIX con la figura de Louis Pasteur. (…)
16 La nueva biotecnología, que no supone una ruptura con la antigua, sino que, por el contrario, representa un importante caudal adicional de aplicaciones y desarrollo, descansa en el enorme progreso científico generado y experimentado por la biología molecular y la genética molecular. Estos logros permiten la identificación, la alteración y la transferencia de material genético, responsable de las características esenciales de los organismos. La capacidad de manipular material genético con el fin de conseguir resultados programados en los seres vivos y en ciertos casos en su descendencia ofrece una gran perspectiva de cambios para nuestra vida. Gracias a la nueva biotecnología los animales pueden producir más, las plantas se libran de riesgos de plagas, resistiendo los ataques de insectos y virus, y de los extremos climáticos, mediante el desarrollo, por ejemplo, de microbios que impiden la formación de hielo en las plantas, el uso de pesticidas y abonos se reduce considerablemente. La protección del medio ambiente dispone ahora de un arma altamente efectiva: la depuración biotecnológica. La minería encuentra un aliado en bacterias capaces de fijar determinados metales. Pero, con todo, el ámbito donde la biotecnología y las técnicas de bioingeniería han encontrado un eco de mayor resonancia ha sido el de la salud y, más concretamente, la producción de fármacos. La biotecnología, en síntesis, se puede definir como la aplicación del conocimiento existente en las ciencias de la vida con el fin de resolver problemas prácticos en salud, agricultura y otros campos de actividad socioeconómica. Bajo esta definición se ampara la resolución de un amplio conjunto de problemas, desde la producción de alimentos y la nutrición hasta la higiene y la salud pública, pasando por cuestiones medioambientales. Desde el punto de vista más epistémico, la biotecnología se puede definir como la aplicación de las propiedades estructurales y funcionales de las macromoléculas biológicas y de las células, así como la capacidad de su modificación para obtener productos, bienes o servicios».
3. CUESTIONES ÉTICAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
Actualmente, los adelantos de la medicina en el campo de trasplantes de órganos, de la fecundación in vitro, y de las terapias genéticas han provocado acalorados debates en el seno de la sociedad. Se ha llegado al extremo en que no sólo podríamos clonar seres humanos, sino que es posible modificar genes en embriones para producir seres superdotados...
Los serios problemas éticos y morales que plantean la aplicación de técnicas de manipulación genética afectan principalmente a la dignidad humana y a la biodiversidad, generando una serie de preguntas inquietantes:
- ¿Es ético experimentar con la vida humana? - ¿Estamos yendo en contra de las leyes naturales?
- ¿Qué valor tiene el decir: "todo sea por el bien de la ciencia"? - ¿Tenemos derecho de actuar a ser dioses?
- Dilema ético de la manipulación genética en plantas: Son desconocidos los efectos de los alimentos transgénicos en el futuro ya que se tratan de especies nuevas, no surgidas por mecanismos de evolución natural. Tampoco han sido evaluadas en relación a las posibles consecuencias ecológicas de su manipulación genética.
17 población animal muy homogénea genéticamente que podría sucumbir totalmente por una epidemia porque serían afectados todos los ejemplares por igual.
- Dilema ético de la manipulación en microorganismos: La manipulación genética de microorganismos (bacterias, virus) podría crear nuevos gérmenes patógenos y con ello nuevas enfermedades. Es posible la formación de microorganismos con una extraordinaria virulencia y gran resistencia a los antibióticos usados habitualmente.
- Dilema ético de la manipulación genética en humanos: Se reconoce el genoma humano como "patrimonio común de la humanidad", es decir, le pertenece a toda la raza humana.
De acuerdo al Convenio relativo a los Derechos Humanos y la Biomedicina, se expresa (art.13): " Únicamente podrá efectuarse una intervención que tenga la finalidad modificar el genoma humano por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción de una modificación en el genoma de la descendencia".
De esta forma, se fija un claro marco ético para el desarrollo de los diagnósticos y las terapias genéticas, permitiendo respetar la dignidad de los individuos y de las futuras generaciones.
3° MOMENTO: ACTIVIDAD 4. Desarrolla el siguiente TALLER EVALUATIVO
A. Analiza el siguiente texto y responde las preguntas del final.
El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 31.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo. Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las sustentan.
a. ¿Qué opinión tienes acerca del proyecto genoma humano?
b. Cómo se ve el genoma humano?
c. Consideras que este proyecto podría tener ventajas y desventajas
d. ¿Qué se puede hacer para garantizar un uso adecuado de la información genética de un
indi-viduo?
e. Qué es la manipulación genética.
B. RESUELVE EL SIGUIENTE CRUCIGRAMA VERTICALES
1. Es una alteración o cambio
en la alteración genética.
2. Menciona la unidad genética
capaz de mutar.
3. Tipo de mutación que afecta
la constitución química de los genes.
4. Proceso mediante el cual se
produce un error de
lectura en la traducción, por lo que las proteínas
formadas no son funcionales. HORIZONTALES
5. Estas mutaciones son las
que afectan al número de cromosomas.
6. Afectan a la morfología del individuo y a su distribución corporal.
18
D. APLICACIONES DE LA GENETICA: Las aplicaciones más conocidas del desarrollo de
la genética son la biotecnología y la ingeniería genética, que utilizan los conocimientos genéticos para desarrollar nuevas técnicas y mejorar las antiguas en distintos campos como agricultura, ganadería, industria, medicina. Investiga otras aplicaciones.
E. RESPONDA LOS SIGUIENTES ITEMS SOBRE LA BIOTECNOLOGÍA
1: Completa las siguientes frases con una de las dos palabras propuestas en cada caso. Subraya el
término elegido:
B. La utilización de los seres vivos para producir bienes y servicios es una práctica muy (antigua/moderna)
C. La fermentación microbiana se ha utilizado para (descomponer/conservar) los alimentos. D. Louis Pasteur propició el avance de la biotecnología en el siglo (XVII/XIX)
2: La nueva biotecnología se fundamenta en el desarrollo de los siguientes campos de la ciencia. Señala con una X la respuesta correcta:
A. La microbiología y la genética. B. La biología molecular y la proteómica. C. La biología y la genética molecular. D. La genética molecular y la citología.
3 ¿Cuál es la finalidad de la manipulación del material genético? Indica si son verdaderas (V) o falsas (F) las siguientes afirmaciones y justifícalas:
A. Identificación de los componentes del material genético.
B. La alteración del material genético para cambiar las características del individuo. C. La transferencia de material genético entre unos individuos y otros.
D. Conseguir resultados programados en los seres vivos.
E. Conseguir cambios en la información genética de nuestros descendientes. 4. Escribe los seis beneficios que aporta la nueva biotecnología a las personas: 5. Consulta las siguientes preguntas:
a. ¿En qué campos de la ciencia es especialmente usada la biotecnología?
b. ¿Quién fue la primera persona que utilizó el término biotecnología dentro de la comunidad científica?
c. Pon tres ejemplos de actividades históricas que puedan considerarse procesos biotecnológicos.
6. Realiza un glosario de palabras desconocidas con su respectiva definición.
E. Por medio de un ensayo, explica tu punto de vista acerca de las CUESTIONES ÉTICAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA.
F. Elabora un mapa mental sobre el coronavirus y explica su relación con el tema de manipulación genética
NOTA: Las actividades del momento 1 y 2 tienen un valor del 50% de la meta de comprensión y el taller evaluativo del momento 3 tiene un valor del 50% de la meta de comprensión.
