DONA DE 36 ANYS AMB UN COLESTEROL ELEVAT
CAS CLÍNIC
MOTIU DE CONSULTA
• Acut per comentar una anàlisi practicada a la darrera revisió
d’empresa, amb un colesterol de 342 mg/dl, HDL 67, LDL 252, Tg 118.
Hemograma, reste BQ bàsica i sdt orina: normal
• Anàlisi previ al CAP (fa 8 mesos): glic
80, creat 0,8 , Colest 218, Tg 104.
què fem?
• iniciem tractament hipolipemiant ?
• repetim perfil lipídic ?
• iniciem un estudi més complert ?
• sense importància, ja que el previ era normal?
què fem?
• iniciem tractament hipolipemiant ?
• repetim perfil lipídic ?
• iniciem un estudi més complert ?
• sense importància, ja que el previ era normal?
HISTÒRIA CLÍNICA
ANTECEDENTS PERSONALS
• Sense antecedents rellevants, exc. rinitis estacional que tracta ocasionalment amb cortis intranasals i/o antihistamínics
• No pren fàrmacs (exc fibra natural des fa 2
mesos)
ANTECEDENTS FAMILIARS
• Avi patern mort de IAM als 78 a, àvia materna va
patir un AVC als 82. A la mare li van trobar el sucre i colesterol una mica elevats fa 2 anys, però no pren fàrmacs , sols dieta
• 2 germans sans
FACTORS DE RISC CARDIOVASCULAR
edat i sexe
història familiar de malaltia coronària prematura (H<55 i D<65a) tabaquisme / HTA / Diabetis
LDL elevada / HDL baixa (<40)
– No dislipèmia coneguda en alguna anàlisi prèvia – No HTA
– No DM2
– Fuma 10 c/d.
– No antec. de malaltia coronària prematura en familiars de 1er grau
FACT. DE RISC
CARDIOVASCULAR:
< 55 a en homes
< 65 a en dones
• ACTIVITAT FÍSICA:
– vida sedentària.
– No fa esport
• DIETA:
– Menja normal, sense fer cap dieta concreta. Pren
lactis semidescremats, menja verdura, llegum i
poca carn
EXPLORACIÓ FÍSICA
• Pes: 66 kg. Talla: 156 cm. IMC: 26 kg/m2. (ha augmentat 5 kg en els darrers 4 mesos)
• TA: 124/72 mm Hg. P.Abdominal: 79 cms
• Vitilígen dors mans. No goll
• No xantomes cutanis. No arc corneal
• CC-R: cor i polsos perifèrics normals. MVC.
• Abdomen sense megàlies
102 /
ORIENTACIÓ DIAGNÒSTICA
(resum del cas)
• Dona de 36 anys amb hipercolesterolèmia
• Fumadora
• Sobrepés
• Sedentarisme
• Antecedentes familiares de CI, AVC, hipercolesterolèmia i ¿diabetes?.
com seguim????
condicions prèvies
1. dejuni de 12-14 hores previ (Tg i HDL) 2. no exercici 3 h prèvies
3. IAM o sd isquèmica aguda, valors vàlids en les primeres 24 h
4. estil de vida similar en les 3 setmanes prèvies
5. retardar 3 setmanes si canvis (vacances, nadals) i 3 mesos si malaltia intercurrent greu
6. suspendre fàrmacs no estrictament necessaris 7. dislipèmic no catalogat amb tractament,
suspendre´l 1 mes abans, mantenint la mateixa
dieta
ANALÍTICA
(2ª visita)
– Bioquímica: Glucosa: 78 mg/dL. Creat 0,7 normal. GOT/GPT/GGT: 15/11/17
– Perfil lipídic:
• colesterol total: 327 mg/dL
• triglicéridos: 106 mg/dL
• c-HDL: 69 mg/dL
• c-LDL: 239 mg/dL
???????
PRINCIPALS HIPERLIPÈMIES SECUNDÀRIES
Hipercolesterolèmies:
hipotiroidisme sd. nefròtica colostasi
anorèxia nerviosa
fàrmacs: progestàgens, tiazides Hipertrigliceridèmies:
alcohol obesitat diabetis insuf. renal embaràs
fàrmacs: estrògens, corticoids, tiazides, b blocs, IP, resines
LES, gammapaties monoclonals
Funció tiroidal:
TSH 37 mU/l, T4l 0,2 mg/dl
Ac antitiroïdals: ATG 68uI/ml i AM 294 uI/ml
Sediment d’orina: normal, proteinúria negativa.
OD : HIPOTIROIDISME PRIMARI
• Reinterrogant a la pacient ens refereix que des fa uns mesos tendeix a anar més restreta, cansada, havent guanyat uns 8 kgs en 6 mesos sense causa aparent, pell més seca...
• Associació de malalties amb component autoimmune:
vitilígen,hipotiroidisme
TRACTAMENT
Quin tractament iniciariem?
»Dieta ?
»hipolipemiant ?
»hormona tiroidea ?
Evolució
• Amb el diagnòstic d’hipotiroidisme primari de causa autoimmune, es va iniciar ttr amb
levotiroxina 50 amb controls periòdics fins estabilitzar la dosi en 125 mcg/d.
• Clínica: recupera pes inicial, milloria clínica
• Analítica als 8 mesos:
– f. tiroïdal: TSH 1,3 i T4l 0,9
– colesterol 266 (42/186), Tg 91
Diagnòstic definitiu de la dislipèmia:
• hipercolesterolèmia aïllada
• hipertrigliceridèmia aïllada
• hiperlipèmia mixta
• fenotip I, IIa, IIb, III, IV, V
• primària o secundària
Diagnòstic definitiu de la dislipèmia:
• .hipercolesterolèmia aïllada
• hipertrigliceridèmia aïllada
• hiperlipèmia mixta
• fenotip I, IIa, IIb, III, IV, V
• primària o secundària: poligènica de
base, agreujada per un hipotiroidisme
lipasa hepàtica
alteració gen Apo E2
receptors
LDL
quan sospitarem un hipotiroidisme?
hipercolesterolèmia de novo, sb en >50 a disbetalipoproteinèmia (tipus III)
pobre resposta a estatines
miopatia davant l’ús de hipolipemiants
estudi TSH:
despistar causa secundària
hipotiroidisme subclínic i risc miopatia
PRIMÀRIES
•MONOGÈNIQUES FAMILIARS
elevació important de lípids + antec.familiars+ signes clínics
•POLIGÈNIQUES
elevació moderada de lípids
SECUNDÀRIES
PRIMÀRIES
MONOGÈNIQUES FAMILIARS
POLIGÈNIQUES
SECUNDÀRIES
CALCULAR el RCV
NO CALCULAR el RCV
framingham
regicor
dona jove, tabaquisme,no hipertensa ni diabètica
risc C-V: baix
dieta, exercici i CAT controls laboratori
framingham 4%
regicor 2%
Dislipèmies secundàries
Alteració a descartar Prova
Medicaments hiperlipidemiants Obesitat
Diabetis mellitus Alcoholisme
Malalties hepàtiques
Insuficiència renal crònica Síndrome nefròtica
Hipotiroidisme Anorèxia, bulímia
Hiperuricèmia
Disgammaglobulinèmies
Dislipèmies secundàries
Alteració a descartar Prova
Medicaments hiperlipidemiants Obesitat
Diabetis mellitus Alcoholisme
Malalties hepàtiques
Insuficiència renal crònica Síndrome nefròtica
Hipotiroidisme Anorèxia, bulímia
Hiperuricèmia
Disgammaglobulinèmies
Índex de massa corporal Glicèmia
Història clínica: VCM, GGT ALT, AST, GGT, FFAA, Bil Creatinina, càlcul del FG Proteinúria
TSH
Història clínica Història clínica Àcid úric
Proteinograma
fenotip prevale ncia
(%)
afect.
familiar
heren cia
assoc Sd.Met
risc aterog
hipercolesterolemia familiar (heterozigota)
IIa 0,2 50% D no +++
defecte de apo B IIa 0,1 50% D no +++
hipercolesterolemia poligènica
IIa 5 10% P no +
hiperlipemia familiar combinada
IIa,Ib,IV 1-2 50% D si ++
hipertrigliceridèmia familiar IV 0,5-1 D si +/-
(HDL baix)
hiperquilomicronèmia familiar
I, V molt rar R no -
disbetalipoproteinemia familiar
III 0,01 rar R/D
(apoE 2)
si ++
Descrita en un estudio sobre el papel de las hiperlipemias en las enfermedades cardiovasculares (Am J Med.1972, J Clin Invest. 1973)
A partir de 176 superviventes de IAM y sus famílias (n=2520)
Hiperlipèmia poligénica 33.5% 3- 4 % Hiperlipèmia Familiar Combinada 26.7% 1 – 2 %
Hipercolesterolèmia Familiar 9.1% 0,2 % Hipertrigliceridèmia Familiar 13.1% 0,2 % Normolipèmia 15.3% ----
(prevalencia poblacional)
PAPPS (2006) : prevalència de la població espanyola entre 35-65 anys:
col > 200 mg/dl: 58% i col > 250 mg/dl: 18%
Dislipèmies secundàries
Lípid augmentat
1. HLP secundàries a malalties endocrines i metabòliques:
Obesitat Hiperuricèmia Hipotiroidisme
Síndrome de Cushing
2. HLP secundàries a fàrmacs i tòxics:
Consum excessiu d’alcohol Anticonceptius hormonals Diurètics tiazídics
Betabloquejants Corticoids
Retinoids , inhibidors de les proteases
TG /mixta TG
Col /mixta Col/TG
TG
TG /mixta TG / Col ?
TG Mixta ?
TG
Dislipèmies secundàries (cont.)
Lípid augmentat
3. HLP secundàries a malalties renals
Insuficiència renal crònica TG
Síndrome nefròtica Col /mixta
Trasplantament renal
Mixta
4. Malalties hepatobiliars i pancreàtiques:
Insuficiència hepàtica TG
Colestasi Col
Hepatocarcinoma Col
Diabetis mellitus Tg /mixta
5. Altres:
Embaràs TG / Col
Anorèxia nerviosa/Bulímia TG / Col
Porfíria TG / Col
Gammapatíes monoclonals TG /Col / mixta
Lupus eritematos sistèmic TG
criteris de derivació
• hiperlipèmies severes (colest > 400 ó Tg >1000).
• sospita de dislipèmia familiar aterogènica. Estudi familiar
• difícil control
no es controla amb hipolipemiants o no s’arriba a l’objectiu no control en secundàries
risc iatrogènia per malalties o altres tractaments del pacient
• malaltia isquèmica < 55 a. sense FRCV coneguts
BUDELL TEIXITS EXTRAHEPÀTICS
Colesterol HDL CE>TG IDL
VLDL
TG > CE
REMANENTS CE>TG QUILOMICRÒ
TG > CE
VIA EXÒGENA VIA ENDÒGENA
GREIXOS DE
LA DIETA ÀCIDS BILIARS +
COLESTEROL
FETGE
Receptor Remanent
LIPOPROTEINLIPASA LIPOPROTEINLIPASA
LDL CE
Receptors LDL
E
C’s B-48
E
E E
B-48 C’s B-100 B-100
B-100
A-1 A-2
LCAT
FFA FFA
PLASMÀTICA
Receptor LDL Lipasa
hepàtica
BUDELL TEIXITS EXTRAHEPÀTICS
Colesterol HDL CE>TG IDL
VLDL
TG > CE
REMANENTS CE>TG QUILOMICRÒ
TG > CE
VIA EXÒGENA VIA ENDÒGENA
GREIXOS DE
LA DIETA ÀCIDS BILIARS +
COLESTEROL
FETGE
Receptor Remanent
LIPOPROTEINLIPASA LIPOPROTEINLIPASA