PRESENTACION RESULTADOS EJERCICIOS 2012-2013
Redes en Salud Publica
Genética
Septiembre 19 de 2013
TERCER ENSAYO 2012
ANALISIS
TERCER
ENSAYO 2012
RESULTADOS POR AREAS -TERCER
ENSAYO 2012
RESULTADOS TERCER ENSAYO 2012
Rango Valoración No. Labs
100% Excelente 3
=90,<100 Aceptable 7
>70,< 90 Aceptable para revisión
5
=70 o menos No aceptable 3
0 No participa 0
Contenido:
En este ensayo se envían cinco (5) artículos para su análisis y a partir de la información documentada en ellos, construir informes de laboratorio de cada caso en el que se incluyan los parámetros que cada laboratorio considere en su elaboración.
Procedimiento:
1. Confirme al correo remitente, la recepción de la presente comunicación.
2. Con la instrucción recibida, usted debe:
Elaborar cinco (5) informes de laboratorio construidos a partir de la información contenida en cada artículo remitido, que incluyan la presentación del caso con nomenclatura de citogenética clásica y FISH, teniendo como referencia ISCN (2013).
3. Envíe los informes que soportan el análisis de los casos junto con la información de salud pública para el año 2012, por correo certificado a la Avenida Calle 26 Nº 51-20 Laboratorio de Genética – Instituto Nacional de Salud, con fecha máxima de recepción del 8 de febrero de 2013. Verifique que la información esté completa.
4. Espere acuse de recibo al día siguiente, de lo contrario comuníquese vía telefónica para verificar la recepción de su resultado.
Cuarto ensayo 2012
Mosaic ring chromosome 18, ring Chromosome 18 duplication/deletion and Disomy 18: perinatal findings and molecular Cytogenetic characterization by
fluorescence
In situ hybridization and array comparative Genomic hybridization Chen CP, Kuo YT, Lin SP, Su YN, Chen YJ, Hsueh RY, Lin YH, Wu PC, Lee CC,
Chen YT, Wang W.
Taiwan J Obstet Gynecol. 2010 Sep;49(3):327-32
Articulo 1
mos 46,XY,r(18)(p11.21q21.2)/45,XY,-18/46,XY,idic r(18)(p11.21q21.2)/46,XY.ish r(18)(RP11-324G2-,D18Z1++,RP11-89N1-)/idic r(18)(RP11-324G2-
,D18Z1++,RP11-89N1-)
De novo Isodicentric X Chromosome: 46,X,idic(X)(q24), and Summary of Literature
Tsai AC, Fine CA, Yang M, Walton CS, Beischel L, Johnson JP.
Am J Med Genet A. 2006 Apr 15;140(8):923-30
46,X,idic(X)(q24)dn.ish idic(X)(DXZ1++,SRY-).nuc ish(DZX1x3,SRYx0)
Articulo 2
46,XX,add(5)(p?)dn.ish dup(5)(p12p13.3)(wcp+,D5S23+,D5S721+,EGR1+)(RP11- 88P8+,RP11-5N11++,RP11-94E6++,RP11-19F12++,RP11-9G14++)
46,XX,add(5)(p?)dn.ish dup(5)(p12p13.3)(wcp5+,D5S23+,D5S721+,RP11- 88p8+,RP11-5N11++,RP11-94E6++,RP11-19F12++,RP11-9G14++,EGR1+)
46,XX,dup(5)(p11p13.3)dn.ish dup(5)(p12p13.3)(RP11-88P8+,RP11-5N11++,RP11- 94E6++,RP11-19F12++,RP11-9G14++)
A patient with an interstitial duplication of chromosome 5p11ep13.3 further confirming a critical region for 5p
duplication syndrome
Loscalzo M, Becker T, Sutcliffe M.
Eur J Med Gent 51 (2008) 54-60
Articulo 3
Recombinant chromosome 4 resulting from a
maternalpericentric inversion in two sisterspresenting consistentdysmorphic features
Stembalska A, Laczmanska I, Schlade-Bartusiak K, Czemarmazowicz H, Murawski M, Sasiadek M.
Eur J Pediatr. 2007 Jan;166(1):67-71. Epub 2006 Sep 30.
46,XX,rec(4)dup(4p)inv(4)(p14q35)mat.ish
rec(4)dup(4)(p16.3)(wcp4+,WHSCR++,dJ963k6-)
Articulo 4
Molecular cytogenetic characterization of a translocation t(13;22)(q22.3;q11.23) in a patient with idiopathic partial epilepsy
Valetto A, Bertini V, Bonuccelli A, Veroni F, Simi P, Taddeucci G.
Epilepsy Res. 2009 Sep;86(1):89-93
46,XY,t(13;22)(q22.3;q11.23)dn.ish t(13;22)(RP11-432I9+;RP11-432I9+) 46,XY,t(13;22)(q22.3;q11.23)dn.ish t(13;22)(RP11-432I9 enh;RP11-
432I9 dim)
Articulo 5
RESULTADOS POR AREAS-
CUARTO
ENSAYO 2012
RESULTADOS CUARTO ENSAYO 2013
Rango Valoración No.
laboratorios
100% Excelente 0
=90,<100 Aceptable 3
>70,< 90 Aceptable para revisión
9
=70 o menos No aceptable 3
0 No participa 4
Primer ensayo 2013
Código Laboratorio
Asignado
Resultado
Laboratorios Resultado INS Observación
2230609 NP
2430905 47,XXX[25] 1 lectura 1-BG, 1-Lamina sellada para BQ
2570604 46,XX 2 lecturas 1-BG, 1-BC
2860806 46,XY 2 lecturas 2-BG
2880714 46,XX 2 lecturas 2-BG
3240603 46,XX 1 lectura - 30 metafases 2-BG
4241238 46,XY 2 lecturas 1-BG, 1BQ. CASO NO
SELECCIONADO
LABORATORIO REFERENCIA
3261339 (N) 46,XY 2 lecturas 2-BR
4521235 46,XX[50] 2 lecturas 1-BG, 1-BR. Descartar
S.Turner
4580602 46,XY 2 lecturas 2-BR
4621236 46,XX 1 lecturas 1-BG, 1-Lamina sellada para
BQ
4890610 46,XY 2 lecturas -100
metafases 1-cel t(7;14) 2-BG
5420617 47,XY+21 2 lecturas 1-BG, 1-BR.
7460611 46,XX 2 lecturas 1-BG, 1-BC
7850715 46,XX 100 2 lecturas 2-BG
8320601 NP
8470613 46,XX 2 lecturas 2-BG
8620608 46,XX 2 lecturas 1-BG, 1-BC
8720612 46,XY 2 lecturas 1-BG, 1-Gm (BQ montada)
ANALISIS
PRIMER
ENSAYO
2013
POSICION
RELATIVA CODIGO
DESEMPEÑO TECNICO
DESEMPEÑO ANALITICO
DESEMPEÑO INTERPRETAT
IVO
TOTAL
1 2430905 99.96 0 0 100
2 2570604 99.96 0 19.98 94
3 4621236 99.96 0 26.64 92
4 4890610 83 0 6.66 91
5 2860608 83.3 0 19.98 87
6 4241238 99.96 0 39.96 83
7 7460611 83.3 5.55 33.3 82
8 8470613 83.3 0 39.96 81
9 7850715 49.98 0 0 80
10 4521235 66.64 0 26.64 79
11 4580602 49.98 0 6.66 78
12 8720612 49.98 16.65 0 75
13 2880714 66.64 0 39.96 75
14 3261339 66.64 0 39.96 75
15 3240603 49.98 0 33.3 70
16 5420617 49.98 16.65 66.6 55
17 2860806 16.66 16.65 39.96 50
18 2230609 0 0 0 0
19 8320601 0 0 0 0
RESULTADOS POR AREAS- PRIMER
ENSAYO 2013
