Temas de Dermatología Pediátrica.
Pautas diagnósticas y terapéuticas
Editor
Dr. Antonio José Rondón Lugo
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Temas de Dermatología Pediátrica.
Pautas diagnósticas y terapéuticas
Editor
Dr. Antonio José Rondón Lugo
Editorial ATEPROCA
Temas de Dermatología Pediátrica. Pautas diagnósticas y terapéuticas. Editor. Dr. Antonio José Rondón Lugo
Depósito Legal lf63420056103128 ISBN 980-6905-09-1
Editorial ATEPROCA C.A., Caracas, Telef. +58-212-793.5103 Fax: +58-212-781.1737 www.ateproca.com
e-mail: [email protected]
Quemados en Caracas, Venezuela
Autores
Dra. Belkis Blanco
Pediatra. Dermatóloga. Instituto de Biomedicina, Universidad Central de Venezuela (UCV), Caracas, Venezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. Héctor Cáceres Ríos
Médico Dermatólogo Pediátrico del Instituto de Salud del Niño. Profesor de Dermatología, Universidad Peruana “Cayetano Heredia”, Lima, Perú. e-mail: [email protected]
Dra. Adriana Calebotta
Profesor Agregado. Cátedra de Dermatología Escuela de Medicina “Luis Razetti”, UCV. Jefe de la Consulta de Enfermedades Ampollares del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario de Caracas. Caracas, Venezuela.
Dra. Josefina Carbajosa Martínez
Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Subirán”, México, DF.
e-mail: [email protected]
Dra. Andrea Bettina Cervini
Becaria de la Fundación “Profesor Dagoberto O Pierini”, en el Servicio de Dermatología del Hospital “Profesor Dr. Juan P Garraham” , Buenos Aires, Argentina.
Dra. María Rosa Cordisco
Médica Principal del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Profesor Dr. Juan P Garraham”, Buenos Aires, Argentina.
e-mail: [email protected]
Dra. Carola Durán Mckinster
Investigador Nacional, Nivel I, Sistema Nacional de Investigadores. Jefe del Servicio de Dermatología del Instituto Nacional de Pediatría, México. e-mail:[email protected]
Dr. Juan Ferrando
Médico Consultor de Dermatología. Hospital Clinic. Profesor Titular de Dermatología. Universitat de Barcelona. España.
e-mail: [email protected]
Dr. José Francisco
Pediatra. Doctor en Ciencias Médicas. Profesor de Puericultura y Pediatría, Escuela de Medicina “JM Vargas”, Facultad de Medicina, UCV. Hospital de Niños “JM De Los Ríos”, Caracas, Venezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. Luis Miguel Franco
Médico de la Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá, Colombia.
Dra. Eunice M García Ramírez
Dermatóloga. Instituto Diagnóstico. Barcelona, Estado Anzoátegui, Ven-ezuela.
e-mail: [email protected]
Dra. Rita García Díaz
Médica Principal del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Profesor Dr. Juan P Garraham”, Buenos Aires, Argentina.
e-mail: [email protected]
Dra. Elda Giansante
Profesora de la Cátedra de Dermatología, Escuela de Medicina “Luis Razetti” UCV. Ex-Presidenta de la Red de Sociedades Científicas de Venezuela. Caracas, Venezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. Francisco González Otero
Profesor Asistente, Cátedra de Dermatología, Escuela de Medicina “Luis Razetti”. Jefe de la Consulta de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario de Caracas. Ex Presidente de la Sociedad Venezolana de Dermatología y Cirugía Dermatológica de Venezuela. Caracas, Venezuela. e-mail: [email protected]
Dr. Antonio José Guzmán Fawcett
Dermatólogo. Cirujano Dermatólogo. Profesor Titular de la Cátedra de Estomatología y Profesor Adjunto de Patología Bucal de la Facultad de Odontología “Pierre Fauchard”, Universidad Autónoma de Paraguay, U.A.P. Asunción, Paraguay
e-mail: [email protected]
Dra. Evelyne Halpert
Médica Dermatóloga, Universidad de Antioquia. Dermatóloga Infantil del INP DIF, México. Jefe de la Sección de Dermatología Pediátrica, Fundación Santafé de Bogotá, Bogotá, Colombia.
e-mail: [email protected]
Dr. Alfredo Lander Marcano
Dermatólogo. Presidente de la Sociedad de Dermatología y Cirugía Dermatológica de Venezuela. Profesor de Dermatología, Universidad de Oriente. Venezuela.
Dra. María Elvira Loyo
Pediatra. Residente del Curso de Postgrado de Dermatología. Instituto de Biomedicina. UCV, Caracas, Venezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. Gerardo A Moreno Arias
Médico Becario del Servicio de Dermatología. Hospital Clinic. Universitat de Barcelona, España.
e-mail: [email protected]
Dra. Celia Moisés
Dermatólogo Pediátrico, Hospital “Edgardo Rebagliati”, Lima, Perú.
Dra. Laura Teresa Naranjo Lara
Pediatra Infectóloga, Instituto de Medicina Tropical, UCV, Caracas, Ven-ezuela
Dra. María de la Luz Orozco Covarrubias
Investigador Nacional Nivel I, Sistema Nacional de Investigadores. Dermatóloga Pediatra, adscrita al Servicio de Dermatología del Instituto Nacional de Pediatría. México.
e-mail: [email protected]
Dr. Ricardo Pérez Alfonzo
Profesor de la Cátedra de Dermatología, Escuela de Medicina “JM Vargas”. UCV, Coordinador del Postgrado de Dermatología, Instituto de Biomedicina, UCV. Caracas, Venezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. Adrián-Martín Pierini
Jefe del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Profesor Dr. Juan P. Garraham“, Buenos Aires, Argentina.
e-mail: [email protected]
Dr. Miguel Eduardo Robles
Médico Dermatólogo. Guatemala. e-mail: [email protected]
Dra. Natilse Rondón Lárez
Cursante del Postgrado de Dermatología, Universidad de Guayaquil. Guayaquil, Ecuador.
e-mail: [email protected]
Dr. Antonio José Rondón Lugo
Jefe de la Cátedra de Dermatología, Escuela de Medicina “JM Vargas”, Facultad de Medicina, UCV. Director del Curso de Postgrado de Dermatología Instituto de Biomedicina. UCV. Coordinador del Comité de Bioética, Instituto de Biomedicina. Caracas, Venezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. Ramón Ruiz Maldonado
Profesor Titular de Dermatología y Dermatología Pediátrica. Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto Nacional de Pediatría. México D.F. e-mail: [email protected]
Dra. Ana María Sáenz de Cantele
Profesora Instructora, Cátedra de Dermatología, Escuela de Medicina “Luis Razetti”, UCV. Adjunta de la Consulta de Enfermedades Ampollares y Dermatología Pediátrica del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario de Caracas. Caracas, Venezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. José Antonio Suárez Sancho
Pediatra Infectólogo. Instituto de Medicina Tropical, UCV. Caracas, Ven-ezuela.
e-mail: [email protected]
Dr. Vicente Torres
Presidente de la Sociedad Mexicana de Dermatología. Dermatólogo y Cirujano. Dermatólogo del Hospital “Juárez” de México. Ex Presidente de la Unión Latino Americana Contra las ETS, México
e-mail: [email protected]
Dr. Eduardo Weiss
Profesor Asistente de Dermatología y Cirugía Dermatológica, Escuela de Medicina, Universidad de Miami, Miami, Florida. USA.
e-mail: [email protected]
Dra. Gisela Zapata Román
Dermatóloga, Instituto de Biomedicina. Jefa de la Consulta de Dermatología Pediátrica, Instituto de Biomedicina, UCV. Caracas, Venezuela.
Prólogo
La Dermatología Pediátrica es actualmente reconocida como una sub-especialidad de la Dermatología General. Adquiere gran relevancia en los países latinoamericanos llamados del tercer mundo, donde la población infantil rebasa con mucho a la población adulta, aunque también se desarrolla en los países europeos y algunos asiáticos. Es una especialidad relativamente nueva. Fue reconocida como tal hace apenas tres décadas. Fundada en México en 1972 por un pequeño grupo de connotados dermatólogos de diferentes países, que tenían especial preocupación por la patología cutánea del niño. Este grupo acudió al llamado del Dr. Ramón Ruiz Maldonado, pionero de la especialidad en México y en el mundo.
A partir de esa fecha la Dermatología Pediátrica se desarrolla activamente siendo actualmente acreditada por algunas universidades, las cuales conceden el título universitario de Dermatólogo Pediatra después de un período de entrenamiento en reconocidos hospitales-escuela.
Sin embargo, a la fecha, se cuenta con pocos textos de esta especialidad, la mayoría de ellos publicados en idioma inglés, de ahí la importancia del presente libro editado en español por el Profesor Rondón-Lugo.
El profesor Antonio Rondon-Lugo es bien conocido en Latinoamérica tanto por su capacidad de trabajo y por su destacada trayectoria en la enseñanza de la dermatología, todo ello corroborado por sus múltiples aportes y publicaciones en la especialidad.
El presente libro, titulado “Temas de Dermatología Pediátrica. Pautas Diagnósticas y Terapéuticas”, consta de 19 capítulos desarrollados por expertos dermatólogos pediatras Ibero-latino-americanos. En ellos se tratan principalmente las dermatosis más frecuentes, pero también algunas menos comunes de importancia pronóstica. Los temas incluyen avances recientes tanto en etiopatogenia, diagnóstico, manejo y tratamiento de las diferentes enfermedades.
El libro incluye temas educativos de gran relevancia como el de fotoprotección, temas preventivos como “El estudio de la piel del niño, e incluye un capítulo interesante y novedoso no considerado como tal en otros textos, “Cirugía Dermatológica en Pediatría” que incluye cómo manejar el temor del niño ante los procedimientos quirúrgicos que realiza el dermatólogo.
En resumen un libro instructivo y completo, útil tanto al dermatólogo como al pediatra, que ilustra la diversidad de los padecimientos cutáneos en el niño, y consta de fotos a color ubicadas en cada uno de los temas.
Bienvenida su publicación.
Introducción
Este libro tiene como objetivo, presentar una actualización sobre diferentes afecciones dermatológicas en niños y adolescentes.
La piel del niño presenta características especiales, anatómicas y fisiológicas; por lo cual la presentación clínica de muchas enfermedades en los niños, difiere de la observada en los adultos. Todo esto motivó el nacimiento de la Dermatología Pediátrica.
Para la actualización en diagnósticos y terapéuticas en Dermatología Pediátrica, fueron invitados los más relevantes Profesores Ibero Latinoamericanos, a los cuales manifiesto mi gran agradecimiento por tan valiosa y destacada colaboración.
Le dedico este libro a Natilse, mi compañera, a mis hijos Mélida, Antonio José, Paul Eduardo, Natty, Oscar Antonio (nieto) y a Valentina, quien colaboró en la parte informática.
Quiero expresar mi agradecimiento a Editorial Ateproca, en especial a su director Dr. Rogelio Pérez D’Gregorio, quien puso gran esmero en la presente edición.
Antonio José Rondón Lugo Editor
CONTENIDO
Capítulo 1. Estudio de la piel del niño.
Dr. Adrián-Martín Pierini 1
Capítulo 2. Genodermatosis.
Dra. Gisela Zapata Román, Dra. María Elvira Loyo 15
Capítulo 3. Dermatitis del área del pañal.
Dr. Adrián-Martín Pierini, Dra. Rita García-Díaz,
Dra. Andrea Bettina Cervini 35
Capítulo 4. Dermatitis atópica.
Dra. Evelyne Halpert, Dr. Luis Miguel Franco 47
Capítulo 5. Dermatitis seborreica infantil.
Dr. Héctor Cáceres Ríos, Dra. Celia Moisés 62
Capítulo 6. Infestaciones en la piel.
Dr. Eduardo Weiss, Dra. Belkis Blanco,
Dr. Antonio José Rondón Lugo 72
Capítulo 7. Infecciones de piel y tejidos blandos.
Dr. José Antonio Suárez Sancho, Dra. Laura
Teresa Naranjo Lara 86
Capítulo 8. Enfermedades virales de la infancia.
Dra. Eunice M. García Ramírez, Dr. Alfredo Lander Marcano, Dr. Antonio José Rondón Lugo,
Dra. Natilse Rondón Lárez 103
Capítulo 9. Micosis superficiales en niños.
Dr. Miguel Eduardo Robles 126
Capítulo 10. Fotoprotección y fotoeducación en la infancia.
Dr. Antonio José Rondón Lugo, Dra. Natilse
Capítulo 11. Prurigo en el niño.
Dra. Carola Durán Mckinster 162
Capítulo 12. Trastornos de la pigmentación.
Dra. María De La Cruz Orozco Covarrubias,
Dr. Ramón Ruíz Maldonado 168
Capítulo 13. Alopecias de la infancia y la adolescencia.
Dr. Gerardo A. Moreno Arias, Dr. Juan Ferrando 190
Capítulo 14. Enfermedades infecciosas eruptivas.
Dr. José Francisco, Dra. Belkis Blanco,
Dra. Natilse Rondón Lárez 214
Capítulo 15. Psoriasis en los niños.
Dr. Vicente Torres 243
Capítulo 16. Hemangiomas y malformaciones vasculares.
Dr. Adrian-Martín Pierini, Dra. María Rosa
Cordisco, Dra. Andrea Bettina Cervini 265
Capítulo 17. Enfermedades vesiculo-ampollares en la infancia
Dra. Ana María Sáenz de Cantele, Dr. Francisco
González Otero, Dra. Adriana Calebotta 281
Capítulo 18. Cirugía dermatológica en pediatría.
Dra. Josefina Carbajosa Martínez, Dr. Antonio José
Guzmán Fawcett, Dr. Antonio José Rondón Lugo 303
Capítulo 19. Arte de la terapia tópica en el niño.
Dra. Elda Giansante, Dr. Ricardo Pérez Alfonzo,
Dr. Antonio José Rondón Lugo 325
Anexo 1. Índice Analítico 339
Estudio de la piel del niño
Dr. Adrián-Martín Pierini
Capítulo 1
Pediátrica. Pautas diagnósticas y terapéuticas. Caracas: Editorial Ateproca;2005.p.1-14.
Introducción
El primer contacto del médico pediatra o dermatólogo con el niño es a través del examen visual y táctil de la piel, ese órgano cutáneo tan extenso y complejo que con razón es considerado el más grande del organismo humano.
Su conocimiento es primordial para comprender muchos de los procesos internos del paciente, y junto con el adecuado manejo de la clínica pediátrica es la clave para desentrañar el problema del niño que tenemos delante.
Los procesos de maduración propios de la infancia se dan paso día a día en la piel. Solamente con imaginar el abrupto cambio de ambiente que sufre el recién nacido, al pasar del líquido amniótico cálido y amortiguador al exterior de una sala de partos, podemos darnos cuenta de la necesidad de adaptación de su envoltura a las nuevas condiciones. Esta maduración es progresiva, lo que explica muchas de las manifestaciones que vamos a encontrar en el niño pequeño.
Para una mejor comprensión de los fenómenos que ocurren en el niño hasta la adolescencia, vamos a repasar brevemente algunas nociones elementales del desarrollo.
Embriología
A partir de la cuarta semana de gestación se encuentra definida la epidermis primitiva, con dos capas de células (peridermo y estrato germinativo). Luego aparecen los anexos pilosos, glandulares, los vasos, los nervios y los melanocitos.
El ectodermo primitivo tiene un origen común con las estructuras nerviosas del sistema nervioso central, lo que explica la presencia, más tarde, de síndromes complejos que comprometen ambas estructuras. Los melanocitos migran desde la cresta neural al mismo tiempo que las células peridérmicas comienzan a diferenciarse como queratinocitos.
Posteriormente el mesodermo primitivo da origen a la dermis o corion, tejido de sostén de la epidermis constituido por los fibroblastos, las fibras colágenas y la sustancia fundamental.
Estas estructuras se encuentran completas en el feto de 500 gramos.
Fisiología
La función primordial de la piel es la de defender al organismo de las agresiones externas, y de proveerle un adecuado intercambio de elementos líquidos y gaseosos con ese medio exterior.
Para ello, la epidermis posee una capa córnea firme, cubierta por un manto lipídico de propiedades antibacterianas y lubricantes, cuya integridad es necesaria para evitar el ingreso de agentes extraños, incluyendo los infecciosos y los químicos. Este manto es mantenido constante en su composición química gracias a la acción de las glándulas sebáceas y sudoríparas y a la síntesis de colesterol y ceramidas por los queratinocitos.
Las células de Langerhans son células especializadas en el reconocimiento de antígenos y son las encargadas de “informar” sobre las agresiones y preparar las primeras respuestas.
Los melanocitos, son células pigmentarias que producen y liberan melanina ante el estímulo de los rayos ultravioletas, para defender a la piel de sus efectos deletéreos, y en especial de la carcinogénesis.
La sudoración y la red vascular se encargan de regular los mecanismos de homeotermia, y desintoxicar mediante la eliminación de sales y electrólitos.
Finalmente, las terminaciones nerviosas adaptadas a las sensaciones táctiles y térmicas son las encargadas de las respuestas voluntarias e involuntarias al contacto con cuerpos externos. Su desarrollo es imprescindible para el adecuado crecimiento emocional del niño.
Todas estas funciones se encuentran esbozadas en el recién nacido, pero solamente alcanzarán su madurez en forma progresiva y diferente para cada subsistema.
Así las glándulas sudoríparas no maduran hasta los 2 años, de allí que es frecuente observar por sus alteraciones, ante situaciones de hiperestímulo, conocidas como miliaria o sudamina.
Las glándulas sebáceas, luego de un período de estímulo neona-tal por las hormonas maternas, ingresan en una etapa de reposo que solamente se interrumpe a la llegada de la adolescencia.
La inmadurez de la red vascular es la responsable de la exagerada respuesta a los cambios de temperatura, y a la aparición del “cutis marmorata fisiológico”.
Del mismo modo, las terminaciones nerviosas y sus conexiones centrales inmaduras están en el origen de la escasa importancia del prurito en los primeros dos meses de vida. Sin embargo, debemos saber que el dolor es percibido por el recién nacido con igual intensidad que el niño mayor o el adulto, y aunque no lo exprese verbalmente puede hacerlo mediante manifestaciones de shock o similares. Patología cutánea
En la infancia se observan casi todas las dermatosis de la edad adulta, aunque con diferente frecuencia y, a veces, bajo distintas formas clínicas. Son muy pocas las dermatosis propias de la niñez, que desaparecen antes de la vida adulta.
En el estudio de un niño con enfermedad de piel, o con manifestaciones cutáneas de algún proceso interno, debemos acercarnos
con espíritu inquieto, mucho de intuición, ese “sentido común” tan poco frecuente, y mucho de psicología. El niño suele ser poco o nada comunicativo, dependiendo de la edad, pero está acompañado por los adultos, quienes traen una carga emocional que no siempre guarda relación con el padecimiento de sus hijos.
La anamnesis
La historia familiar es de capital importancia, así como la historia del embarazo y sus padecimientos, la ingestión de drogas por parte de la madre, y las situaciones ambientales que pudieran repercutir sobre la salud psicofísica del niño.
Debemos preguntar sobre dermatosis familiares y en el niño, sobre sus actividades físicas, su desarrollo intelectual y motor, su alimentación, el ambiente en el que se desenvuelve. En todos los casos debemos ser prudentes en la forma de preguntar, sin insinuar diagnósticos, y en especial, evitando mencionar enfermedades que conllevan una alta carga de angustia familiar, tales como la psoriasis, el vitíligo, el cáncer.
El examen físico
Tanto el manejo diagnóstico como el terapéutico deben ser adaptados a la edad del paciente. Debemos recordar especialmente, la inmadurez del lactante y su mayor labilidad ante las agresiones externas.
El examen físico, que debe ser completo, suele ser más fácil en esta edad, pero no debe ignorarse que el pudor aparece a partir de los 5 a 6 años, y debe respetarse tanto o más que el de los adultos. En este procedimiento, mi conducta es realizarlo en forma sistemática, de la cabeza a los pies, por lo general dejando para el final la lesión que ha traído al niño a la consulta. Esto con el objeto de evitar que “el árbol no me deje ver el bosque”.
La dermatología pediátrica requiere conocimientos clínicos y quirúrgicos, y se basa en la interpretación de las imágenes variadas y cambiantes de la piel, que expresan el acontecer de la totalidad, tanto
física como psíquica, del sujeto.
El diagnóstico implica saber “leer” el lenguaje de la piel, las diferencias entre máculas y pápulas, costras y úlceras, vesículas y ampollas, y deducir la evolutividad de las enfermedades. Para ello, es imprescindible adoptar un lenguaje común, que son, como las letras del alfabeto, las lesiones elementales.
Una vez reconocida la lesión elemental es necesario, para llegar al diagnóstico preciso, describir detalladamente la manera como se presenta: disposición, modo en que se agrupan, topografía, forma, color, número, asociación con otras lesiones elementales cutáneas. Cualquier matiz que se pueda percibir a través de la vista y el tacto al examinar toda la piel del niño es importante. No debe olvidarse que el diagnóstico dermatológico se basa, en un primer paso, en la morfología.
Como paso siguiente se tendrán en cuenta otras características: tiempo de evolución, síntomas que provocan, terreno sobre el que asientan; en todos los casos se hará un examen clínico completo, en razón de que la manifestación cutánea puede ser expresión de una enfermedad sistémica.
Las lesiones elementales cutáneas son las unidades morfológicas de las dermatosis. Ellas permiten “leer” la piel del enfermo, facilitando la ubicación de la dermatosis en alguno de los grandes grupos nosológicos: dermatosis papulosas, vesiculosas, ampollares, etc.
Estas lesiones elementales pueden ser primarias o secundarias. Las primarias son las lesiones iniciales, la forma de presentación o comienzo de las dermatosis, mientras que las secundarias son el producto de la evolución de las anteriores o de otras causas que las modifiquen, como tratamientos o traumatismos.
La misma lesión puede ser primaria en unos casos y secundaria en otros. Como ejemplo, la escama es primaria en la ictiosis y secundaria en la eritrodermia.
Lesiones elementales primarias
1. Mancha o mácula: es un cambio de coloración circunscrito, sin relieve ni depresión con respecto a la piel vecina. El origen puede ser:
1.a - vascular, por cambios en la red capilar del plexo superfi-cial. Estos cambios pueden ser activos (eritemas y exantemas), y desaparecen a la vitropresión, o pasivos (cianosis, livedos), y pueden además deberse a aumento (telangiectasias, mancha en vino de Oporto) o disminución (nevo anémico) de la red vascular.
1.b - pigmentario, por alteraciones en la distribución y cantidad de los pigmentos de la piel. El color de la piel depende fundamentalmente del pigmento natural, que es la melanina, pero también del estado vascular, así como de otros pigmentos (bilirrubina, argiria, hemosiderina).
1.b.i - El aumento de la pigmentación por melanina puede ser, tanto generalizado (melanodermia) como localizado (manchas café con leche, nevo pigmentario plano). La disminución también puede ser generalizada (albinismo) o localizada (vitíligo, nevo acrómico) y de diferente intensidad (acromía, hipocromía) (Figura 1.1).
1.b.ii - La extravasación de hematíes se denomina púrpura, no se modifica con la vitropresión, y puede adquirir diversas formas: petequias (puntiformes), equimosis (grandes placas) o víbices (líneas poco extensas).
1.b.iii - Otros pigmentos acumulados en exceso pueden alterar la coloración de la piel, dando máculas generalizadas o localizadas. La bilirrubina (ictericia), el hierro (hemosi-derosis), los carotenos (carotinodermia) la plata (argiria) suelen dar cambios generalizados. Los medicamentos (eritema fijo), sustancias artificiales externas (tatuajes) o causas todavía no conocidas (pigmentación maculosa eruptiva idiopática), pueden provocar cambios localizados.
2. Pápula: lesión saliente, pequeña (menor de 1 cm de diámetro), sólida, cónica o aplanada, de corta evolución; desaparece espon-táneamente sin dejar atrofia ni cicatriz. Puede estar localizada histológicamente en la epidermis (verruga plana), en el folículo piloso (pitiriasis rubra pilaris), en la epidermis y dermis (prúrigo, liquen plano) o en la dermis superficial (sifilides). Cuando se deben a edema se denominan roncha o habón y son lesiones salientes, de límites imprecisos, forma y tamaño irregular, color rojo, y de duración fugaz (urticaria).
3. Vegetación: lesiones salientes debidas al crecimiento de las papilas y epidermis suprayacente, más o menos delimitadas. Si se agrega hiperqueratosis (engrosamiento de la capa córnea), se denominan verrugosidades (verruga vulgar) (Figura 1.2).
4. Tubérculo: lesión saliente, grande, circunscrita, con componente profundo a la palpación, de consistencia y color variables. Al involucionar siempre deja cicatriz, y ocasionalmente se ulcera (seudolinfoma, tuberculosis).
5. Nódulo: elemento saliente y a la vez profundo por su origen en hipodermis, sólido, bien limitado, de tamaño variable, doloroso o no, cubierto por piel normal o eritematosa. Su evolución es crónica y al resolverse suelen dejar atrofia o cicatriz (eritema nudoso, vasculitis, granuloma por cuerpo extraño). Los gomas son nódulos que experimentan cuatro fases evolutivas (crudeza, reblandecimiento, ulceración, cicatriz) (escrofuloderma, micosis profundas).
6. Tumor: lesión saliente y profunda a la vez, no inflamatoria, en general de tamaño grande, persistente; está ocasionada por la neoformación progresiva, de naturaleza benigna (angiomas, nevos, fibromas) o maligna (epiteliomas, linfomas, sarcomas) de algún elemento constitutivo de la piel (Figura 1.3).
7. V e s í c u l a : e l e v a c i ó n e p i d é r m i c a c i r c u n s c r i t a , d e p o c o s m i l í m e t r o s , d e c o n t e n i d o l í q u i d o , s e r o s o o s a n g u í n e o (dishidrosis); su duración es breve y al romperse se recubre de costra (herpes).
8. Ampolla: lesión semejante a la vesícula pero de mayor tamaño, contienen serosidad (quemadura), pus (impétigo ampollar) o sangre (epidermólisis ampollar), o combinaciones de ellos (eritema polimorfo); las ampollas muy grandes se suelen llamar flictenas (Figura 1.4).
9. Pústula: lesión saliente, pequeña, circunscrita, de contenido purulento (miliaria pustulosa, acné). El absceso es semejante, pero más grande y profundo (forúnculo).
10. Escama: desprendimiento visible, en bloque, de la capa córnea; puede ser de diversos tamaños y colores (ictiosis, descamación fisiológica del neonato).
11. Quiste: cavidad epidérmica, de tamaño y localización variable, esférica u oval, de contenido líquido o semisólido (milium, quiste sebáceo).
Lesiones elementales secundarias
1. Costra: lesión formada por exudados que se secan formando una concreción; la secreción puede ser serosidad, pus (costra melicérica en el impétigo) o sangre (costra hemática o sanguínea). 2. Escama: desprendimiento en bloque, visible, de grupos de células del estrato córneo secundario a un proceso inflamatorio (psoriasis). Por su tamaño se distinguen las escamas furfuráceas o pitiriásicas (pulverulentas de la pitiriasis versicolor), micáceas (psoriasis), en grandes láminas o exfoliación (eritrodermias). Se denomina queratosis a la escama secundaria a la proliferación de la capa córnea, generalizada (feto arlequin) o localizada (cuerno cutáneo).
3. Fisura: pérdida de continuidad lineal de la piel, de profundidad variable, con frecuencia dolorosa (intertrigos).
4. Erosión o exulceración: pérdida de continuidad que sólo compromete a la epidermis, por lo que no deja cicatriz (pos ampolla o vesícula, por rascado).
5. Excoriación: pérdida de continuidad que compromete la epider-mis y la derepider-mis papilar; puede no dejar cicatriz (heridas por rascado, traumatismos).
6. Úlcera: pérdida de continuidad profunda, que abarca epidermis y dermis y puede comprometer tejidos más profundos; de curso crónico, tamaño y aspecto variable, siempre deja cicatriz (leish-maniasis, pioderma gangrenoso).
7. Escara: desprendimiento en bloque de una zona necrótica; es oscura, fría, indolora (por decúbito, infecciones, oclusión vas-cular).
8. Cicatriz: reparación de la solución de continuidad secundaria a un proceso inflamatorio o traumatismo mediante tejido conectivo fibroso. Habitualmente es plana, pero puede ser atrófica, hipertrófica o queloidea.
9. Atrofia: lesión deprimida, con o sin cambios de la pigmentación, alopécica, ocasionada por el adelgazamiento de la epidermis, la dermis o ambas y los anexos.
10. Liquefacción: engrosamiento de la piel, con acentuación de los pliegues, color grisáceo u oscuro, seca, producida en general por el rascado persistente (eccema atópico, tics).
11. Esclerosis: endurecimiento parcial o total de la piel, a expensas d e l c o m p o n e n t e d é r m i c o , q u e s e p r e s e n t a a c a r t o n a d a , i n e x t e n s i b l e , c o n l a p i g m e n t a c i ó n a l t e r a d a ( h i p e r o hipopigmentación). Puede ser localizada (liquen escleroso y atrófico, morfea) o generalizada (esclerodermia).
Los exámenes complementarios
Una vez completado el examen físico, tenemos un planteo diagnóstico aproximado o cabal del padecimiento de nuestro paciente, y en algunas circunstancias es menester corroborarlo mediante exámenes complementarios.
Recurriremos entonces a la toma de una muestra de piel, por raspado (citodiagnóstico) o incisión/excisión (biopsia por punch o l o s a ng e) p ar a e l e s t u di o h i s t o l ó g i c o en m i c r o s c o p i a ó pt ic a, inmunofluorescencia o electrónica.
Si sospechamos infección haremos los cultivos de material obtenido de la superficie (Ej: micosis, herpes) o del tejido profundo (Ej. abscesos, úlceras), o determinaremos por los anticuerpos monoclonales la presencia de virosis.
El examen con luz de Wood es de particular interés en el diagnóstico de tiñas de la cabeza, y en niños de tez clara, para visualizar las manifestaciones de esclerosis tuberosa y de vitiligo y otras hipocromías.
La epiluminiscencia o dermatoscopia es realizada con un microscopio de baja resolución que permite la visualización de la estructura superficial, subepidérmica, de la lesión examinada, y es sumamente útil en las lesiones pigmentadas con sospecha de malignidad.
En presencia de tumores de las partes blandas podremos recurrir a la ecografía superficial con trasductores de alta resolución (10 a 20 MHz), y eventualmente a la resonancia magnética a fin de determinar
sus límites y estructura.
Si sospechamos una extensión de la lesión visible a los tejidos profundos o su asociación con otras manifestaciones clínicas, la radiografía (visualizamos quistes, deformidades o fracturas óseas) y la tomografía computada son elementos a considerar.
El laboratorio clásico, con examen de las funciones metabólicas completas, suele ser necesario ante la sospecha de compromiso sistémico de la enfermedad, o ante la necesidad de controlar la medicación utilizada o a utilizar (Ej. para el empleo de citostáticos, retinoides, dapsona, etc.).
Finalmente, recordemos que hay un pequeño número de maniobras diagnósticas de valor en el momento del examen clínico, como el raspado metódico para la psoriasis (signo de la vela de estearina) y las pitiriasis liquenoides (signo de la oblea), el signo de Nikolsky (despegamiento cutáneo superficial al deslizar fuertemente el dedo sobre la piel aparentemente no afectada) en enfermedades ampollares, el signo de Darier (edema y eritema local luego de frotar una lesión) en las mastocitosis, la diascopía o vitropresión en las sarcoidosis y tuberculosis.
El diagnóstico
Con todos los procedimientos referidos, el médico llegará a establecer un diagnóstico que guiará sus propuestas terapéuticas.
Muchas veces el diagnóstico es de certeza, de enfermedad, pero muchas otras solamente llegamos a una sospecha de la situación y abordamos la terapéutica como confirmatoria de la misma. Y por cierto, existen pacientes que durante meses o años se escapan a cualquier categorización, y en los que nuestro enfoque debe ser paliativo, para aliviar sus síntomas mientras persistimos en la búsqueda del diagnóstico correcto.
En todos los casos el mensaje debe ser claro. Los padres agradecen nuestra palabra, aunque no siempre es sencillo explicarles que nuestra ignorancia nos impide darles la respuesta definitiva que ellos esperan.
REFERENCIAS
1. Pierini AM, Pierini R, Laterza AM, et al. Atlas de Dermatología Pediátrica: Dermatitis del área del pañal. Buenos Aires, 2000;I(1):1-2. 2. Ruiz Maldonado R, Saúl A, Ibarra G, Tamayo L. Temas de Dermatología Pediátrica. En: Francisco Méndez Cervantes, editor. México, 1980.p.1-18.
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Genodermatosis
Dra. Gisela Zapata Román, Dra. María Elvira Loyo
Capítulo 2
Pediátrica. Pautas diagnósticas y terapéuticas. Caracas: Editorial Ateproca;2005.p.15-34.
NEUROFIBROMATOSIS (NF)
Esta entidad pertenece a un grupo de desórdenes neurocutáneos que cursan con tumoraciones de crecimiento progresivo a lo largo de trayectos nerviosos, en cualquier localización corporal, y que pueden afectar el desarrollo de tejidos no neurales tales como hueso y piel.
O t r o s n o m b r e s : e n f e r m e d a d d e V o n R e c k l i n g h a u s e n , facomatosis.
Tipos
NF1 también conocida como NF periférica o enfermedad de Von Recklinghausen.
NF2 o NF acústica bilateral.
Puesto que la NF1 es la que guarda interés dermatológico, nos restringiremos sólo a ella.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF 1)
Es la forma más común de NF y de los desórdenes autosómicos dominantes en humanos. Afecta primariamente las células de origen en la cresta neural, con el desarrollo de anormalidades pigmentarias y neoplásicas.
Incidencia: 1: 4 000 nacimientos.
de mutación y aproximadamente la mitad de los pacientes con NF no tienen historia familiar. Se han identificado 180 mutaciones diferentes en NF1. Cada hijo de un padre con NF tiene 50 % de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad.
Características clínicas
- Máculas café con leche (café-au-lait): son el signo más común. Aparecen al nacimiento o en los primeros 2 años de vida; la cantidad puede aumentar durante la niñez e incluso un poco después. Tamaño aprox: 5-15 mm. Localizadas en áreas expuestas y no fotoexpuestas (por ejemplo su presencia en región axilar se considera fuerte evidencia de NF).
- Neurofibromas: crecimientos benignos compuestos por tejidos nervioso y fibroso, que se desarrollan en o inmediatamente debajo de la superficie de la piel (dermal), pero también pueden localizarse en áreas más profundas (plexiformes). Generalmente se desarrollan en la pubertad, pero pueden aparecer a cualquier edad. La cantidad es variable. Pueden recurrir después de la remoción quirúrgica (Figura 2.1).
- Nódulos de Lisch: acúmulos de pigmento en iris. Aparecen en la pubertad; no afectan la visión ni causan problemas médicos. Diagnóstico con lámpara de hendidura.
- Crecimiento y deformidades óseas y de la curvatura raquídea (escoliosis).
- Alteración de la capacidad de aprendizaje (50 %).
- Ocasionalmente se presenta asociación con tumores cerebrales o de médula espinal.
Criterios diagnósticos (NIH Consensus Conference, 1987) Presencia de 2 o más de los siguientes:
1. Pariente en primer grado (padres, hermanos) con NF1.
2. Seis o más manchas café con leche: >5 mm en prepúberes y >15 mm en pospúberes.
3. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme.
4. Múltiples efélides en región axilar y/o inguinal. 5. Dos o más nódulos de Lisch.
6. Glioma óptico.
7. Lesiones óseas características tal como displasia esfenoidal o adelgazamiento de corteza ósea con pseudoartrosis o sin ella. Pruebas diagnósticas: estudio histopatológico, pruebas de DNA. Complicaciones:
1. Desfiguración y otras alteraciones estéticas. 2. Escoliosis.
3. Alteraciones del aprendizaje. 4. Macrocefalia.
5. Gliomas ópticos.
6. Defectos óseos congénitos: más frecuentes en cráneo y piernas. 7. Hipertensión arterial.
Diagnóstico diferencial
NF2, manchas café con leche sin NF, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, fibromatosis hialina juvenil, síndrome LEOPARD, síndrome McCune-Albright, neoplasia endocrina múltiple, lipomato-sis múltiple, síndrome de Noonan, síndrome de Proteus, esclerolipomato-sis tuberosa.
Conducta médica
Ésta debe ser realizada por un equipo multidisciplinario e incluye: - Historia médica personal con particular atención a características
de NF1.
- Historia familiar.
- Consejo genético a los padres. Realizar anualmente:
• Examen físico con particular atención a piel, sistemas óseo y neurológico.
• Evaluación oftalmológica con lámpara de hendidura. • Seguimiento de curvas de crecimiento y desarrollo. • Evaluación psicológica y psicopedagógica.
• Rx de cráneo, tórax y columna. RMN cerebral y de órbitas. • EEG. Audiometría y potenciales evocados auditivos. • Monitoreo de tensión arterial.
• Cirugía: remoción de neurofibromas.
• Otros estudios indicados sobre la base de hallazgos clínicos. • Seguimiento y manejo en equipo multidisciplinario, que incluye:
pediatra, dermatólogo, neurólogo, oftalmólogo, traumatólogo y genetista.
TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACIÓN: ICTIOSIS CONGÉNITAS
El término ictiosis se aplica a un gran número de enfermedades descamativas, que pueden afectar toda la superficie corporal y en las cuales hay una amplia heterogeneidad clínica y genética. La distinción
de las ictiosis con las eritroqueratodermias y las dermatosis ictiosiformes a veces es difícil. Los desórdenes de la queratinización adquiridos se observan principalmente en adultos.
Las ictiosis se han clasificado de acuerdo a las características clínicas, histológicas y genéticas en cuatro grupos mayores: ictiosis vulgar, ictiosis ligada a X, ictiosis lamelar (formas dominante y recesiva) y la hiperqueratosis epidermolítica. Los tres primeros tipos de ictiosis pueden formar parte de síndromes con ictiosis, a los cuales no nos referiremos.
El desarrollo de la biología molecular y de la genética en los últimos años ha planteado que los desórdenes de la queratinización pueden deberse a alteraciones en la composición de los lípidos epidérmicos o a defectos de los corneocitos ricos en proteínas y/o a mutaciones de queratina.
Para hacer el diagnóstico clínico es útil conocer: 1. Si la ictiosis es congénita: aparece al nacimiento o en las cuatro primeras semanas de vida; o si no es congénita aparece después de los primeros meses de vida: es la ictiosis vulgar. 2. También es importante precisar: si la ictiosis es la única manifestación del defecto genético, o si asocia otros signos y síntomas formando parte de los síndromes ictiosiformes. Próximamente los lineamientos genéticos podrían incidir favorablemente en la clasificación, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de cada individuo.
ICTIOSIS EN ARLEQUÍN
Otros nombres: feto arlequín. Herencia: autosómica recesiva.
Incidencia: muy rara. Es la forma más grave de ictiosis. Características: describe una ictiosis eritrodérmica severa con escamas muy gruesas que cubren enteramente al feto; después del nacimiento se desarrollan fisuras profundas en las mismas con restricción del movimiento. La gruesa descamación causa eversión de los labios (eclabium) y de los párpados (ectropión). Los dedos y pabellones auriculares pueden parecer malformados, debido, en parte,
a las gruesas escamas que se desarrollan en ellos (Figura 2.2). Hallazgos asociados: algunos pacientes no muestran ningún signo asociado. Talla baja es común en los sobrevivientes. Se han descrito anomalías renales y pulmonares.
Edad de aparición: al nacimiento.
Evolución: comúnmente asociado a parto prematuro. Las muertes tempranas ocurren como complicaciones de la prematurez y/o constricción causada por las gruesas escamas, por infección o por deshidratación. Los sobrevivientes adoptan posteriormente la apariencia de ictiosis lamelar o de eritrodermia ictiosiforme congénita. Pruebas diagnósticas: biopsia de piel procesada por microscopia electrónica (altamente sugestiva).
Gen anormal: desconocido. Hay heterogeneidad genética con defecto en los lípidos y en las proteínas epidérmicas.
Tratamiento: si sobrevive en las primeras horas necesita cuidados intensivos especiales.
El beneficio de la terapia con retinoides es difícil de valorar y no todos los sobrevivientes lo han recibido; su introducción temprana parece acelerar la descamación y la gruesa hiperqueratosis.
BEBÉ COLODIÓN Herencia: variable.
Incidencia: se estima en 1:100 000 nacimientos, aunque no se conoce con certeza.
Características: la piel muestra la presencia de membrana translúcida, brillante, de aspecto coloidal, que cubre la superficie corporal total y que se rompe antes o poco después del nacimiento, con exfoliación total en 2-4 semanas; ectropión y eclabium que mejoran cuando la membrana coloidal se fragmenta.
Edad de aparición: al nacimiento.
Evolución: la mayoría de los bebés son infantes con eritrodermia ictiosiforme congénita. Otros pueden evolucionar a ictiosis lamelar, síndrome de Netherton, síndrome de Conradi, ictiosis vulgar, ictiosis recesiva ligado al X y síndrome de Sjögren-Larsson. Menos frecuentemente la membrana se desprende dejando al infante con piel normal.
Pruebas diagnósticas: estudio histológico. Consejo genético. Gen anormal: se han encontrado muchos genes involucrados. Recientemente se demostró que la mutación en el gen transglutaminasa 1 (TGM1) puede estar asociado con los subtipos clínicos de ictiosis lamelar y de eritrodermia ictiosiforme congénita no bulosa.
Tratamiento: debe ser realizado por un equipo multidisciplinario pediátrico de cuidados intensivos. Posteriormente, de acuerdo a la evolución, manejo con retinoides sistémicos.
ICTIOSIS VULGAR
Otros nombres: ictiosis común, ictiosis simple. Herencia: autosómica dominante.
Incidencia: 1:250 - 1:5 000 nacimientos.
Características: piel con escamas blanquecinas, planas, finas y poligonales que son más oscuras distalmente en las extremidades; usualmente respeta cara y flexuras; hiperlinearidad palmoplantar acentuada; descamación perifolicular en las extremidades.
Hallazgos asociados: rinitis alérgica, asma y/o eczema en más del 50 %.
Edad de aparición: lactantes menores; usualmente ausente al momento del nacimiento.
Evolución: presente durante toda la vida; variación estacional, empeora en climas secos.
Pruebas diagnósticas: biopsia de piel puede ser altamente sugestiva, pero no diagnóstica.
Gen anormal: desconocido.
Tratamiento: consejo genético. Lubricación. Queratolíticos tópicos.
ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X
Otros nombres: deficiencia de sulfatasa esteroidea. Herencia: recesiva ligada a X.
Incidencia: 1:2 000 -1:9 500 nacimientos.
Características: piel con escamas firmemente adherentes, pequeñas y oscuras, a predominio de cuello y tronco; generalmente respeta cara, palmas, plantas y fosas antecubitales y poplíteas.
Hallazgos asociados:
Ojos: manchas blancas, asintomáticas, en córnea (50 %). Genitales: testículos no descendidos (20 %).
Obstétricas: parto prolongado en madres de niños afectados (usual).
SNC: retardo mental u otras anomalías neurológicas (rara). Edad de aparición: puede estar presente al momento del nacimiento, aunque frecuentemente no es notada sino meses o años después.
Evolución: la severidad no varía con el tiempo, pero empeora en climas húmedos.
Pruebas diagnósticas: nivel de colesterol sulfato en sangre; análisis químico o por fluorescencia de DNA celular.
Gen anormal: sulfatasa esteroidea.
Tratamiento: consejo genético. Lubricación. En casos severos, retinoides orales por corto tiempo.
ICTIOSIS LAMELAR (IL)
Otros nombres: eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar. Herencia: autosómica recesiva.
Incidencia:1: 200 000 nacimientos.
Características: la IL comprende un grupo de desórdenes genéticos severos que ha sido difícil diferenciar por la clínica, histología y cambios ultraestructurales. El término IL es usualmente usado como sinónimo de ictiosis congénita no ampollar. Por mucho tiempo se pensó que eran la misma entidad, pero en 1984 se describió un subtipo autosómico dominante.
En los últimos años las investigaciones ultraestructurales y los estudios bioquímicos de lípidos, sugieren la heterogeneidad genética y clínica de la IL tipo autosómico recesivo. Se identificaron dos sub-tipos: eritrodérmico y no eritrodérmico. Recientemente se descubrió el gen defectuoso y la alteración en algunos casos de la transglutaminasa 1. ICTIOSIS LAMINAR AUTOSÓMICA RECESIVA
Características: los pacientes pueden nacer con fenotipo de bebé colodión; después de desprenderse la membrana, la piel puede quedar eritrodérmica o no. En el tipo clásico de la IL persiste eritema debajo de las escamas; posteriormente, la piel presenta grandes escamas (> 1 cm) poligonales, aplanadas, oscuras, de distribución generalizada más acentuadas en miembros inferiores; engrosamiento palmoplantar; ectropión y eclabium usualmente presentes. Pelo escaso y ralo. Uñas usualmente normales, pero pueden ser distróficas.
bebé colodión.
ICTIOSIS LAMELAR AUTOSÓMICA DOMINANTE
Descrita en 1984. La piel del cuerpo entero se presenta cubierta con grandes escamas; hiperqueratosis plantar pronunciada y palmar en menor grado; liquenificación pronunciada en manos, pies, codos y rodillas.
Histología: hiperplasia epidérmica, hipergranulosis.
Evolución: ambas formas están presentes toda la vida; con pequeñas fluctuaciones en la severidad de la descamación y eritema. Susceptibilidad aumentada a infecciones dermatológicas bacterianas y micóticas. Intolerancia al calor. Retraso psicomotor.
Pruebas diagnósticas: estudio histopatológico. Estudio genético: análisis de DNA celular.
Gen anormal: transglutaminasa 1 en 50 %-60 % de los individuos; se desconoce la alteración genética en los restantes.
Tratamiento: medidas generales. Retinoides orales: neotigasón. Dosis: 1 mg/kg/día.
ICTIOSIS EPIDERMOLÍTICA
Las ictiosis epidermolíticas pueden ser ampollares y la histología es característica.
Desde el punto de vista clínico se distinguen varios grupos: 1. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar de Brock. 2. Ictiosis ampollar de Siemens.
3. Hiperqueratosis palmoplantar. 4. Nevo epidérmico verrugoso.
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA AMPOLLAR Otros nombres: ictiosis hystrix; ictiosis bulosa de Siemens, hiperqueratosis epidermolítica.
Herencia: autosómica dominante (50 % de nuevas mutaciones); mosaicismo.
Características: eritrodermia y formación de ampollas severas al nacimiento. En los primeros años de vida, las ampollas y el eritema van desapareciendo y son sustituidas por placas queratósicas en axilas, codos y pliegues flexurales preferiblemente. Puede haber hiperqueratosis palmoplantar severa. Piel muy frágil con fácil formación de ampollas después de traumatismos leves. Engrosamiento y distrofia de una o más uñas. Cabello ralo sin anormalidades.
Edad de aparición: al nacimiento.
Evolución: el proceso de formación de ampollas es más severo en el período perinatal y mejora significativamente con la edad; la descamación y el engrosamiento de partes de la piel pueden durar toda la vida; la sobreinfección bacteriana de las ampollas es frecuente, con mal olor.
Pruebas diagnósticas: la biopsia de piel muestra cambios característicos; el análisis del ADN celular es de gran utilidad.
Gen anormal: queratinas K1, K10 o K2e.
Tratamiento: medidas generales del cuidado de piel; control de anemia e infecciones de piel. Retinoides sistémicos.
EPIDERMÓLISIS BULOSA HEREDITARIA (EBH)
La EBH comprende un grupo de enfermedades hereditarias cuya característica primaria es la formación de ampollas en piel y/o membranas mucosas, después de trauma mínimo, dejando o no cicatri-ces. La enfermedad puede afectar órganos internos y las formas más severas pueden ser mutilantes y mortales.
La clasificación se hace de acuerdo al nivel ultraestructural en el cual se forma la ampolla, de los cambios moleculares, del defecto genético y alteraciones bioquímicas. Dentro de cada grupo hay varios subtipos distintivos de EBH; sin embargo, en la mayoría de los casos los signos clínicos determinan la clasificación: características de la ampolla, su localización y morfología, que junto al estudio histológico y la genética nos dan la posibilidad de reconocer un subtipo dado de EBH.
Determinar la patología molecular precisa en los pacientes y en los familiares con EB hereditaria tiene importancia para el consejo genético, diagnóstico prenatal y desarrollo de estrategias de terapia de genes en el futuro.
Los 3 grandes grupos son: (Tabla 2.1)
• Epidermólisis bulosa simple (EBS): ampolla intraepidérmica. Herencia autosómica dominante (AD) o recesiva (AR).
• Epidermólisis de unión (EBU): ampolla en zona membrana basal. Herencia AR.
• Epidermólisis bulosa distrófica(EBD): ampolla por debajo de la lámina densa. Herencia AD o AR.
EPIDERMÓLISIS BULOSA SIMPLE
Inicio: al nacimiento o en la niñez tardía.
Clínica: vesículas y ampollas serosas y/o hemorrágicas, intraepidérmicas, no cicatriciales. Puede afectar membranas muco-sas.
Gen defectuoso: keratina 14-5 y de la proteína plectina. Subtipos:
1. EBS generalizada (tipo Koebner): herencia autosómica
dominante; comienzo al nacimiento; características clínicas: ampollas generalizadas, principalmente en manos, pies, codos, rodillas. Milio; cicatrices atróficas; ausencia o distrofia de uñas.
2. EBS localizada (Weber- Cockayne): herencia autosómica
dominante. Comienzo: infancia o niñez tardía. Ampollas en palmas y plantas, que curan dejando milio, sin cicatrices. Pocos hallazgos extracutáneos.
3. EBS herpetiforme (Dowling-Mcara): herencia autosómica
dominante. Comienzo: al nacimiento. Ampollas agrupadas en forma herpetiforme, en pliegues flexores. Queratodermia palmoplantar.
4. EBS (Ogma).
Tabla 2.1
Clasificación de la epidermólisis bulosa (EB)
Localización de la ampolla Grupo clínico Herencia
Intraepidérmica EB simple AD – AR
Zona membrana basal EB de unión o juncional AR
Sublámina densa EB distrófica AR – AD
AR: autosómica recesiva AD: autosómica dominante
Fuente: Marinkovich MP, et al. Hereditary epidermolysis bullosa. En: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolf K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB, editores. Fitzpatrick’s Dermatology en General Medicine. 5ª
edición. NY, McGraw-Hill, 1999.
Heterogeneidad clínica de la epidermólisis bulosa (EB)
Epidermolítica Dermolítica De unión
Simple (Koebner) De unión gravis (Herlitz) Dermolítica recesiva
generalizada (Hallopeau-Siemens)
Simple localizada De unión mitis Dermolítica recesiva
(Weber-Cockayne) localizada
Herpetiforme De unión con atresia Dermolítica dominante
(Dowling-Meara) pilórica (Cockayne-Touraine)
Simple (Ogna) Atrófica generalizada Distrófica dominante
benigna albopapuloide (Pasini)
Simple con distrofia
muscular De unión localizada
Fuente: Marikonvich MP, et al. Hereditary epidermolysis bullosa. En: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolf K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB, editores Fitzpatrick’s Dermatology en General Medicine. 5ª edición. NY: McGraw-Hill, 1999.
EPIDERMÓLISIS BULOSA DE UNIÓN Inicio: nacimiento.
Clínica: formación de ampollas severas y extensas en piel y mucosas. Disfonía.
Muestra la mayor variabilidad genética.
La ampolla se forma dentro de la lámina lúcida de la membrana basal.
Gen y proteína defectuosos: laminina 5 e integrina. Subtipos:
1. EBU gravis letal (tipo Herlitz): herencia autosómica recesiva.
Comienzo: nacimiento. Ampollas generalizadas que curan sin cicatrices ni formación de milio, a menos que se complique con infección secundaria. Hay tejido de granulación periorificial característico. Ausencia o distrofia de uñas. Distrofia de dientes. Múltiples hallazgos extracutáneos: anemia, retardo del crecimiento, afectación de todas las mucosas con erosiones crónicas. Muerte: 42 % en el primer año de vida.
2. EBU mitis.
3. EBU con atresia pilórica.
4. EBU generalizada atrófica benigna. 5. EBU localizada.
EPIDERMÓLISIS BULOSA DISTRÓFICA Inicio: nacimiento o infancia tardía.
Clínica: es una enfermedad “dermolítica” donde la curación después de la formación de ampollas se acompaña de cicatrices y formación de milio. La afectación de membranas mucosas puede llevar a estenosis esofágica, uretral, renal. En la forma mutilante hay deformidades de manos, pies, dedos, contracturas en flexión, afectación de uñas, dientes y cuero cabelludo. Retardo del crecimiento, anemia crónica, malnutrición. En áreas de erosiones crónicas aparecen precozmente carcinomas de células escamosas y muerte antes de 30 años. Ampolla de localización subepidérmica.
Gen y proteína defectuosos: colágeno tipo VII. (Figura 2.3). Subtipos:
1. E B D - R g e n e r a l i z a d a d e H a l l o p e a u - S i e m e n s : h e r e n c i a autosómica recesiva. Ampollas generalizadas con formación de milio, cicatrices, ausencia de uñas, anormalidades del cuero cabelludo; retraso del crecimiento. Afectación de todas las mucosas. Fusiones digitales, contracturas en flexión de rodillas, codos y muñecas. Muerte: 39 %
2. EBD-R localizada.
3. EBD-D (Cockayne-Touraine): herencia autosómica dominante.
Comienzo: nacimiento. Ampollas generalizadas, principalmente en áreas de fricción con formación de milio y cicatrices atróficas. Ausencia de uñas, afectación del tracto gastrointestinal. Buen pronóstico.
4. EBD-D albopapuloide de Passini.
Pruebas diagnósticas
Biopsia de piel: microscopia de luz; microscopia electrónica; inmuno-fluorescencia; cultivo de tejido. Análisis genético.
Tratamiento
1. Cuidados de soporte de la piel: evitar trauma, control de temperatura, manejo de infecciones.
2. Control o apoyo nutricional. 3. Control de infecciones y/o anemia.
4. Terapia potencial futura: reemplazo de genes y proteínas defectuosas.
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Pertenece a las enfermedades hereditarias del tejido conectivo y se caracteriza por presentar una amplia variedad de manifestaciones cutáneas oculares y sistémicas.
Prevalencia: se desconoce con exactitud. Puede variar, aprox. 1: 160 000 personas.
Herencia: heterogeneidad AD y AR.
Criterios diagnósticos
Criterios mayores
1. Piel: lesiones amarillentas de localización flexural.
2. Histología: calcificación en fibras elásticas de piel lesional con coloración de Von Hossa.
3. Ojos: estrías angiodes y maculopatía en mayores de 20 años de edad. (Figura 2.4).
Criterios menores
1. Calcificación de fibras elásticas en piel no lesional.
2. Historia familiar de pseudoxantoma elástico en relativos de primer grado.
Clasificación
Categoría 1: 3 criterios mayores presentes. Categoría IIa: 1 criterio mayor y 1 criterio menor. Categoría IIb: 1 criterio mayor y 2 criterios menores. Características
De acuerdo con algunos autores es necesaria la presencia de lesiones en piel características para hacer el diagnóstico. Por el color amarillo se les conoce como -xantoma.like-: comienzan como máculas amarillas que pueden evolucionar a pápulas o formar placas que simulan xantomas planos; comienzan típicamente en el cuello, pero pueden afectarse las axilas y cualquier área flexural. En casos más severos puede haber piel redundante e hiperelasticidad cutánea.
Las estrías angiodes se consideran marcadores del PE y pueden aparecer en la adolescencia.
Son membranas que contienen tejido elástico en la retina y pueden calcificarse.
P u e d e n h a b e r m a n i f e s t a c i o n e s c a r d i o v a s c u l a r e s c o m o calcificaciones de las arterias, claudicación intermitente, hipertensión y enfermedad coronaria. Se han reportado pacientes adolescentes con angina o infarto del miocardio. Pueden haber hemorragias y afectación del SNC.
Tratamiento
1. Medidas para prevenir el sangrado.
2. Ecocardiograma para determinar enfermedad valvular y tomar medidas profilácticas en caso necesario.
3. Medidas preventivas de enfermedad cardiovascular comenzando desde la infancia; dieta, ejercicio, suprimir tabaco, etc.
4. Tratamiento quirúrgico para la piel redundante cosméticamente deformante.
5. Se ha sugerido evitar desde la infancia suplementos de calcio y alimentos ricos en calcio, aunque puede ser controversial. 6. Consejo genético, con la finalidad de estudiar los familiares de
los pacientes con la enfermedad y poder hacer diagnóstico precoz.
7. En el futuro: terapia genética. REFERENCIAS
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Dermatitis del área del pañal
Dr. Adrián-Martín Pierini, Dra. Rita García-Díaz, Dra. Andrea Bettina Cervini
Capítulo 3
Pediátrica. Pautas diagnósticas y terapéuticas. Caracas: Editorial Ateproca;2005.p.35-46.
Definición
Dermatitis del área del pañal es un término inespecífico que se utiliza para definir una serie de lesiones inflamatorias que se desarrollan en el área cubierta por los mismos. Es relativamente común en los lactantes; se estima que se presenta en el 10 % de niños entre los 0-2 años de edad, con mayor prevalencia entre los 9 y 12 meses de edad. Etiopatogenia
Como consecuencia de investigaciones clínicas y de laboratorio realizadas en los años 80 se ha modificado el antiguo concepto de la importancia del amoníaco en la génesis de la dermatitis del área del pañal. Hoy sabemos que los factores desencadenantes claves son la humedad permanente de la piel de la zona cubierta por el pañal, el cambio del pH cutáneo y la actividad de las enzimas fecales.
a. Humedad de la piel: la piel de la zona del pañal está
frecuentemente hidratada en exceso por el contacto con la orina, situación que se exacerba con la oclusión producida por los pañales. Esta prolongada hiperhidratación tiene diversas consecuencias:
1. La piel muy hidratada tiene un coeficiente de fricción supe-rior al de la piel seca y por tanto es más susceptible a cualquier tipo de abrasión (mecánica, química, microbiana y/ o enzimática).
2. La piel hiperhidratada es más permeable que la piel seca y por tanto permite más fácilmente la penetración de sustancias potencialmente irritantes.
3. La piel excesivamente hidratada y macerada facilita el desarrollo de microorganismos, llevando a la instalación de dermatitis del pañal mucho más graves.
b. pH cutáneo: la oclusión producida por los pañales, así como el
contacto prolongado con la orina y la materia fecal llevan a un aumento del pH de la piel (normalmente es de 5 a 6). La enzima ureasa, producida por la flora intestinal y presente en las heces, degrada la urea presente en la orina a amoníaco, con lo que el pH se acerca a la neutralidad (7). En esta situación, las lipasas y proteasas de la materia fecal aumentan su actividad, y esto, sumado al incremento de la permeabilidad cutánea, produce irritación en la piel cubierta por el pañal.
c. Las enzimas fecales: en las heces se encuentran numerosas
enzimas, incluyendo lipasas y proteasas pancreáticas; estas enzimas son mínimamente activas si entran en contacto con una piel seca o con un pH ácido normal. Al alcalinizarse la piel por la oclusión y la producción de amoníaco, su actividad es mucho mayor y aparece la irritación.
En los lactantes alimentados con leche materna el pH fecal es menor, esto explica la baja incidencia en estos niños de dermatitis del área del pañal.
Otros factores que influyen en las características y duración de la dermatitis del área del pañal son el uso de medicamentos tópicos o sistémicos, la cantidad de deposiciones diarias de cada niño, la frecuencia en el cambio de los pañales, la higiene de la zona cubierta por los mismos y el tipo de dieta. Un estudio realizado sobre la influencia de la dieta en la incidencia de la dermatitis del pañal demostró que los bebés alimentados con leche materna presentaban un
pH fecal menor, una actividad de proteasa fecal menor con la consiguiente disminución de la incidencia y severidad de la afección. En las formas más severas de dermatitis del área del pañal se observa una infección sobreagregada por Candida albicans. Dicho hongo pertenece a la flora habitual de esa zona e infecta la piel cuando hay algún grado de inflamación previa.
Estos conocimientos han permitido elaborar un modelo teórico de producción de la dermatitis del área de los pañales, que hoy es aceptado mundialmente (Figura 3.1).
Tipos de dermatitis del pañal
La irritación del área del pañal, si bien originada en los factores que mencionamos antes, se presenta en niños de características diferentes, lo que hace que la respuesta no sea siempre idéntica. Por ese motivo podemos distinguir diversas formas de dermatitis del pañal, que pasamos a describir sucintamente.
Dermatitis por contacto
En este cuadro, los diferentes elementos mencionados producen una verdadera dermatitis por contacto en el área de los pañales que puede presentarse en cualquier momento dentro de los 2 primeros años de la vida, si bien hay un predominio mayor cuando el niño comienza a recibir una alimentación más compleja que la leche materna, época que coincide con la adquisición de mayor movilidad propia que a su vez intensifica el roce de la piel con los detritus y con el pañal.
Se observa por igual en varones y mujeres y recibe también la denominación de “dermatitis en W”, ya que la ubicación de las lesiones en las zonas convexas del área perineo-genital remeda en su dibujo a dicha letra.
Clínicamente pueden observarse máculas y pápulas con diverso grado de eritema, leve descamación y a veces exudación, siempre respetando los pliegues. Las lesiones permanecen siempre limitadas a la zona cubierta por el pañal.
Podemos ubicar también dentro de las dermatitis por contacto del área de los pañales a la llamada “sifiloide pápulo erosiva de
Sevestre-Jacquet” por su aspecto discretamente similar a las auténticas
sifilides de la lúes congénita. Se presenta como pápulas eritematosas sobreelevadas también con ubicación por fuera de los pliegues que pueden ulcerarse, sangrar y cubrirse de una costra serohemática (de allí su nombre).
Se presenta habitualmente en lactantes mayores, si bien su frecuencia ha disminuido notoriamente con la utilización de los pañales descartables.
infantil, que atribuimos al uso indiscriminado de corticoides de
mediana y alta potencia en el área del pañal. Se presentan como nódulos rojizos o amarronados que miden entre 0,5 a 4 cm de diámetro ubicándose preferentemente en las ingles, glúteos, genitales y abdo-men inferior (Figura 3.2). Estas lesiones resuelven en forma espontánea.
El diagnóstico diferencial de esta entidad incluye nódulos posescabióticos, urticaria pigmentosa y xantogranulomas. También es importante diferenciar este proceso benigno de ciertos procesos linfoproliferativos o histiocíticos.
Dermatitis del pañal secundarias a dermatosis preexistentes
a. Dermatitis seborreica
Suele comenzar entre la semana y el 6° mes de vida.
Se presenta como placas eritematosas con escamas medianas, amarillentas, que a veces son difíciles de observar dada la
intensa maceración de la zona. Pueden respetar o no los pliegues ya que, con suma frecuencia se asocia la presencia de Candida
albicans.
Con frecuencia en estos niños se pueden observar lesiones de dermatitis seborreica en otras áreas del cuerpo (cuero cabelludo, axilas, pliegues antecubitales y cuello) que nos permiten realizar el diagnóstico correcto.
b. Dermatitis del pañal psoriasiforme
Se discute si se trata de una forma particular de dermatitis seborreica o de una auténtica psoriasis del lactante, ya que su histología varía en uno y otro sentido.
Se presenta como placas eritematosas a veces confluentes, cubiertas de escamas blanco nacaradas predominantemente en los bordes y con tendencia a la maceración (Figura 3.3).
