Tema 14 Las leyes de la herencia

(1)

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

ANTECEDENTES PAU:

2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;

2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;

2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición;

2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel

2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0;

codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;

1.- Planteamiento experimental del Mendel

2.- Estudio de la herencia de los caracteres

3.- Las leyes de Mendel

4.- Teoría cromosómica de la herencia

5.- Genes ligados

6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple

7.- Genética humana

8.- Determinación del sexo

(2)

GREGOR MENDEL (1822-1884)

• Estudió la herencia de caracteres en

Pisum sativum



Facilmente cultivable



Económica



Produce un gran número de descendientes



Es hermafrodita y puede autofecundarse o realizar

la fecundación cruzada

CARÁCTER :

cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una

especie.

Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas

(p.e. Ojos azules,

marrones...)

(3)

* Utilizar razas puras de cada uno de

los caracteres seleccionados

Generación parental (P)

* Cruzar dos razas puras para obtener

descendientes híbridos

Primera generación filial (F

₁

)

*

Autofecundar las plantas de F

₁

y obtener

Segunda generación filial (F

₂

)

*

Repetir las experiencias para todos los

caracteres seleccionados

(4)

CRUCE DE RAZAS PURAS

X

Carácter

AMARILLO

es

dominante sobre

carácter

VERDE

100%

híbridos

con

semilla amarilla

Raza pura

carácter

semilla amarilla

Raza pura

carácter

semilla verde

Cruzamiento muchas veces de

plantas de

SEMILLA AMARILLA

Cruzamiento muchas veces de

plantas de

SEMILLA VERDE

P :

(Parentales)

F

₁

:

(Primera generación filial)

VERDE = Carácter recesivo

AMARILLO = Carácter dominante

(5)

CARACTERES

DOMINANTES Y

RECESIVOS

ESTUDIADOS POR

MENDEL EN

Pisum sativum

El cruzamiento lo realizó con el resto de

caracteres.

(6)

CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA



GEN:

- Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter.

- Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos

se unan en un orden concreto y formen una proteína.

- El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el

locus



ALELOS:

- Cada una de las diferentes formas alternativas que

puede presentar un gen.

-

Se representan con letras:

· MAYÚSCULA para el alelo dominante

· MINÚSCULA para el alelo recesivo

- Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del

padre y otro de la madre)

-

HOMOCIGOTO: alelos iguales

(7)

HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO

Alelos

AA

Alelos

aa

Alelos

Aa

Organismo

HOMOCIGÓTICO

para ese carácter

Alelos iguales

Organismo

HETEROCIGÓTICO

para ese carácter

Alelos diferentes

A

a

DOMINANTE Y RECESIVO

Dominante

(color

amarillo)

Recesivo

(color verde)

(8)

CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA



GENOTIPO:

- Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter

-

Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores



FENOTIPO:

-

Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo

(9)

AA

aa

Gametos

_F

1 A

a

Aa

Fecundación

100 %

P

1ª Ley

3.- LAS LEYES DE MENDEL

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F

₁

):

Todos los individuos de la F

₁

resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura

(homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos),

son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus

(10)

La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra

especie, se manifiesta en heterocigosis.

A

:

hipercolesterolemia (enfermedad)

a

:

sano

(11)

Aa

AA

Aa

aa

a

A

a

A

2ª Ley

25 %

50 %

Fecundación

F

₁

Gametos

F

₂

Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F

₂

):

(12)

El

ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra

especie, sólo se manifiesta en homocigosis.

A:

piel normal

a:

albinismo

(13)



RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:

- Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)

- El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa)

- Si en la descendencia:

- Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa)



el

individuo problema es heterocigoto (Aa)

- Toda la descendencia es como el individuo problema



el genotipo problema es AA

Aa

AA

aa

X

(14)

P

AB

Ab

aB

ab

AB

Ab

aB

ab

F

₂

AB

ab

x

F

₁

híbrida

Meiosis

3ª Ley

Ley de la independencia de los caracteres:

(15)

Al cruzar los guisantes obtenidos

en la F1 dieron la siguiente

segregación:

– 9 amarillos lisos.

– 3 verdes lisos.

– 3 amarillos rugosos.

– 1 verde rugoso.

De esta manera demostró que los

caracteres color y textura eran

independientes.

(16)

Proporciones de Mendel:

-

1ª Ley: 1

-

2ª Ley: 3:1

-

3ª Ley: 9:3:3:1

(17)

T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.

3 – Estudio de la herencia de los caracteres.



MONOHÍBRIDOS:

individuos heterocigotos para un carácter.



DIHÍBRIDOS:

individuos heterocigóticos para dos caracteres.

(18)

• Desde que Mendel publicó sus resultados hasta que fueron reconocidos,

hubo notables avances en el campo de la citología, como el

descubrimiento de los cromosomas.

• En 1903 ambas disciplinas (Genética y Citología) se relacionan a través de

los trabajos de Walter S. Sutton y Theodor Boveri.

– Los factores hereditarios o los genes se localizan en los cromosomas.

– Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma

concreto.

– Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo

de cada cromosoma.

Entonces las 3 leyes de Mendel se podrían explicar por medio de la

Teoría Cromosómica de la Herencia.

5 – Teoría cromosómica de la herencia.

(19)

Gametos

_F

₁

P

F

₁

Gametos

_F

2 P

F

2 F

ec

unda

c

ión

A

u

to

fe

c

undac

(20)

A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue

descubriendo que existían excepciones a las Leyes de Mendel.

Estas excepciones son:

Los

genes ligados.

Se heredan juntos en la descendencia.

El

alelismo múltiple.

Un carácter regulado por más de 2 alelos.

Ej: grupos sanguíneos ABO.

La

herencia poligénica:

herencia determinada por varios conjuntos de

alelos.

Ej: color de la piel.

6 – Genes ligados.

T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.

(21)

Existían pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había

encontrado Mendel, y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley.

Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes

situados en distintos cromosomas.

A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama

genes

ligados

ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la

descendencia.

Se realizó un experimento con la mosca Drosophila melanogaster y se

comprobó que había 2 caracteres que se heredaban juntos:

el color del cuerpo: gris (b+) y negro (b)

la longitud de las alas: normales (vg+) y vestigiales (vg)

6 – Genes ligados.

(22)

X

P

F

₁

b

+

_b

+

_vg

+

_vg

+

_{b b vg}

_vg

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

b

+

_{b vgvg}

8,5%

b b vg

vg

b

+

_{b vg}

+

_vg

41,5%

b

+

_{b vg}

+

_vg

b

+

_{b vg}

+

_vg

b b vg+vg

8,5%

b b vg vg

41,5%

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo d

En la F

₂

no se obtuvo el resultado

esperado de una segregación

fenotípica 9:3:3:1.

Al realizar el cruzamiento prueba se

obtuvieron los siguientes resultados.

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

(23)

Muchas características tales como la estatura, la forma, el peso y el color de

la piel están gobernados por varios conjuntos de alelos.

Cada alelo dominante codifica para un producto.

Los alelos dominantes tienen un efecto cuantitativo en el fenotipo y estos

efectos son aditivos.

Cuantos más dominantes, más fuerza.

(0 dominantes, 1 dominante, 2 dominantes, 3 dominantes y 4 dominantes)

El resultado es una variación continua del fenotipo resultando en una

distribución de estos fenotipos que se asemeja a una curva de campana

de Gauss.

Un ejemplo será el color de la piel o el color de los ojos y el color de las

semillas de trigo.

T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.

Herencia poligénica.

6.- HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE

(24)

P

F

₁

F

₂

RR SS

rr ss

Rr Ss

x

Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.

R s

R S

r S

r s

R s

R S

r S

r s

(25)

Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla

una determinada característica fenotípica.

Pero un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas.

Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelos múltiples o

polialelos.

Un individuo diploide tendrá como máximo dos alelos, uno en cada uno de

los cromosomas homólogos, aunque en la población se presenten más

alelos para el mismo gen.

Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de

los grupos sanguíneos de la clasificación ABO donde se han identificado

tres alelos, que son:

A

B

0 T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.

Alelismo múltiple.

(26)

Fenotipo

A

B

AB

0 Genotipo

AA A0 BB B0 AB 00

Fenotipo

rH

+

rH

-

(27)

Mediante los árboles genealógicos se estudia la

transmisión de un carácter a lo largo de varias

generaciones.

• Cada individuo se representa mediante un

símbolo. Los círculos representan a las mujeres

y los cuadrados a los hombres.

• Cada fila horizontal representa una generación

que se identifica mediante números romanos. A

los individuos de la generación se les numera de

izquierda a derecha.

• Los matrimonios se indican mediante una línea.

Si son consanguíneos mediante una línea doble.

• Los hijos de una misma pareja se unen mediante

una línea horizontal y se sitúan por orden de

nacimiento de izquierda a derecha.

8 – Genética humana.

T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.

Elaboración de un árbol genealógico.

(28)

La determinación del sexo puede ser de varios tipos:

Determinación cromosómica:

Por la presencia de cromosomas sexuales.

Mamíferos, aves, reptiles, equinodermos, moluscos.

Determinación por haplodiploidia:

Depende de la dotación cromosómica.

Los individuos diploides son hembras y los haploides son machos.

Abejas.

Determinación génica:

Depende de una o varias parejas de genes.

Algunas plantas.

Determinación ambiental:

Debido a la temperatura.

Cocodrilos (+27º machos y menos hembras), tortugas.

(29)

Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los

heterocromosomas

o

cromosomas sexuales

.

El resto de cromosomas reciben el nombre de

autosomas

.

Sistema ZZ / ZW

Sistema XX / XO

Sistema XX / XY

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si

MACHO

HEMBRA

MACHO

HEMBRA

MACHO

HEMBRA

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo. No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañ No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede qu

HEMBRA

MACHO

HEMBRA

MACHO

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si

Aves, algunos reptiles y

anfibios y mariposas

Insectos

Mamíferos,

equinodermos, moluscos

(30)

Cada óvulo tiene

22 autosomas y

un cromosoma X

Los espermatozoides pueden tener:

-

22 autosomas y un cromosoma X

-

22 autosomas y un cromosoma Y

X

Y

Segmento

homólogo

Segmento

diferencial

En el segmento diferencial hay dos

tipos de genes:

-

Genes ginándricos:

exclusivos del

cromosoma X

-

Gens holándricos:

exclusivos del

cromosoma Y, solo aparecen en el

hombre.

X

Y

MEIOSIS

FECUNDACIÓN

(31)

Determinación del sexo en abejas

Hembra

Macho

Hembra

PARTENOGÉNESIS

FECUNDACIÓN

MEIOSIS

MITOSIS

Células

somáticas

Gametos

(32)

Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que

provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

(Herencia Holándrica):

Genes ligados al segmento diferencial del

cromosoma Y

Se manifiesta solo en los varones

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:

Genes ligados al segmento diferencial del

cromosoma X

Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del

cromosoma X

(ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y)

X

D

Cromosoma X con alelo normal

Y

Cromosoma Y no tiene el gen

X

d

Cromosoma X con alelo enfermo

X

D

X

D

Mujer sana

X

d

X

d

Mujer enferma

X

D

X

d

Mujer portadora

X

D

Y

Hombre sano

X

d

Y

Hombre enfermo

(33)

Daltonismo

Gen recesivo en el cromosoma X

Ceguera parcial para los colores

(34)

Daltonismo

Daltónico

Portadora

Visión

normal

X

X X

d

X X

d

_{X Y}

_X

d

_Y

X X

X

d

_X

X X

d

X

d

_X

d

X Y

X

d

_Y

X Y

X

d

_Y

Visión normal

_Portadora

Portadora

Visión

normal

Daltónico

Visión

normal

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue