RUEDA DE PRENSA DE
PRESENTACIÓN DEL NACIMIENTO DE
UNA NIÑA SIN CADASIL
CLIPPING DE COBERTURA
19/07/2012
Nace el primer bebé español sin la enfermedad genética hereditaria
cadasil
Bilbao, 19 jul (EFE).- El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, ha explicado este jueves, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia" e, incluso, la muerte.
Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos.
Barrenetxea ha afirmado que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética.
El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha informado de que ésta es una técnica de "medicina personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja y para esta mutación".
Vendrell ha explicado que han sido capaces de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre.
La principal dificultad de esta técnica, ha asegurado Vendrell, es que se trabaja con "solo una célula" que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda analizar, por lo que todas las técnicas de diagnóstico genético se deben "adaptar" a ello, mientras que en otros estudios genéticos se dispone de "millones de copias de ADN" al sacarlas de la sangre o del líquido amniótico.
19/07/2012
Médicos vascos consiguen que una niña
nazca sin una enfermedad rara con un
tratamiento genético
Médicos del Centro de Reproducción Asistida Quirón Bilbao han logrado que por primera vez en España un niño nazca sin una enfermedad rara denominada Cadasil gracias a la aplicación de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El logro ha sido presentado esta mañana en Bilbao por los médicos Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón y profesor de Ginecología de la Facultad de Medicina de la UPV, y Xabier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos.
Según han indicado, el Cadasil es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia.
La pareja quería tener un hijo pero el padre padecía el problema hereditario y no deseaba transmitírselo a su hijo. Ante el deseo de llevar adelante su deseo reproductivo, y teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, que es del 50%, los expertos del centro médico optaron por aplicar la técnica del diagnóstico genérico preimplantacional (DGP). Tras determinar cuál de los dos progenitores padecía la mutación genética responsable de la enfermedad, la pareja se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro para obtener embriones en el laboratorio.
A las 73 horas, se hizo la biopsia de los embriones para sacar un célula embrionaria de la que se obtiene el ADN para localizar la mutación. Con esta técnica se sacaron dos embriones sanos que se transfirieron en el útero de la madre y tras la implantación dieron lugar al nacimiento del hijo.
"El bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cercirorarnos de que su salud es totalmente buena y normal", ha explicado Barrenetxea.
El otro embrión ha sido congelado para que la pareja pueda en el futuro volver a quedarse embarazada sin riesgo. El tratamiento suele durar unos 15 días, a los que hay que sumar otros 15 días para determinar si el embarazo avanza o no con éxito.
Técnica personalizada
Los médicos han hecho especial hincapié en que la técnica utilizada "sólo vale para este pareja y esta mutación", y que no se garantiza las probabilidades de éxito ya en "en 2 ó 3 mujeres hemos fracasado". En cualquier caso, advierten de que la genética abre la puerta a la medicina personalizada al evitar que se trasfieran otras muchas enfermedades raras. "El tratamiento se da individualizado pero el abarcar todas las enfermedades nos permite explicar a las parejas que ahora mismo ya se puede evitar la transmisión de enfermedades hereditarias mediante técnicas de fecundación in vitro asociadas con el dignóstico genético de los embriones", ha explicado Vendrell.
Según ha indicado Barrenetxea, el presente caso cumplía con las exigencias prescritas en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico genético preimplantacional al tratarse de una enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana. El tratamiento, según ha expuesto además, puede ser cubierto por la sanidad pública.
19/07/2012
Noticias agencias
Nace el primer bebé español sin la enfermedad genética hereditaria
cadasil
19-07-2012 / 14:00 h EFE
El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas
Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la
enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias
al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón
Bizkaia, Gorka Barrenetxea, ha explicado hoy, en una rueda de prensa celebrada en
Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro
progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto
cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de
demencia" e, incluso, la muerte.
Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden
transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los
casos.
Barrenetxea ha afirmado que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar,
antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha
comprobado que no tienen la mutación genética.
El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos,
Xavier Vendrell, ha informado de que ésta es una técnica de "medicina
personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja
y para esta mutación".
Vendrell ha explicado que han sido capaces de identificar en el padre la mutación
del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores
genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas
cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre.
La principal dificultad de esta técnica, ha asegurado Vendrell, es que se trabaja con
"solo una célula" que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda
analizar, por lo que todas las técnicas de diagnóstico genético se deben "adaptar" a
ello, mientras que en otros estudios genéticos se dispone de "millones de copias de
ADN" al sacarlas de la sangre o del líquido amniótico.
19/07/2012
CENTRO QUIRÓN DE BILBAO
Médicos vascos consiguen que un niño nazca sin una
enfermedad rara
VP - Jueves, 19 de Julio de 2012 - Actualizado a las 12:35h
Médicos del Centro de Reproducción Asistida Quirón Bilbao han logrado que
por primera vez en el Estado un niño nazca sin una enfermedad rara
denominada Cadasil gracias a la aplicación de la técnica de diagnóstico
genético preimplantacional (DGP).
BILBAO. El logro ha sido presentado esta mañana en Bilbao por los médicos Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia y profesor de Ginecología de la Facultad de Medicina de la UPV/EHU, y Xabier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos.
Según han indicado, el Cadasil es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia.
La pareja quería tener un hijo pero el padre padecía el problema hereditario y no deseaba transmitírselo a su hijo. Ante el deseo de llevar adelante su deseo reproductivo, y teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, que es del 50%, los expertos del centro médico optaron por aplicar la técnica del diagnóstico genérico preimplantacional (DGP).
Para ello, Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómico para trabajar juntos. Tras determinar cuál de los dos progenitores padecía la mutación genética responsable de la enfermedad, la pareja se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro para obtener embriones en el laboratorio.
A las 73 horas, se hizo la biopsia de los embriones para sacar un célula embrionaria de la que se obtiene el ADN para localizar la mutación. Con esta técnica se sacaron dos embriones sanos que se transfirieron en el útero de la madre y tras la implantación dieron lugar al nacimiento del hijo.
"El bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cercirorarnos de que su salud es totalmente buena y normal", ha explicado Barrenetxea.
El otro embrión ha sido congelado para que la pareja pueda en el futuro volver a quedarse embarazada sin riesgo. El tratamiento suele durar unos 15 días, a los que hay que sumar otros 15 días para determinar si el embarazo avanza o no con éxito.
PERSONALIZADA
Los médicos han hecho especial hincapié en que la técnica utilizada "sólo vale para este pareja y esta mutación", y que no se garantiza las probabilidades de éxito ya en "en 2 ó 3 mujeres hemos fracasado".
En cualquier caso, advierten de que la genética abre la puerta a la medicina personalizada al evitar que se trasfieran otras muchas enfermedades raras. "El tratamiento se da individualizado pero el abarcar todas las enfermedades nos permite explicar a las parejas que ahora mismo ya se puede evitar la transmisión de
enfermedades hereditarias mediante técnicas de fecundación in vitro asociadas con el dignóstico genético de los embriones", ha explicado Vendrell.
Por su parte, el doctor Barrenetxea ha subrayado que todos estos avances permiten a las parejas "no tener una espada de Damocles" sobre sus espaldas al contar con la posibilidad de evitar la transmisión de una enfermedad. "Es mucho más que jugar a la ruleta rusa", ha advertido.
Según ha indicado, el presente caso cumplía con las exigencias prescritas en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico genético preimplantacional al tratarse de una enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana.
19/07/2012
Nace el primer bebé español sin la enfermedad
genética hereditaria cadasil
EFE / Bilbao El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas
Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, ha explicado este jueves, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia" e, incluso, la muerte. Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos.
Barrenetxea ha afirmado que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética.
El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha informado de que ésta es una técnica de "medicina personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja y para esta mutación".
Vendrell ha explicado que han sido capaces de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre.
La principal dificultad de esta técnica, ha asegurado Vendrell, es que se trabaja con "solo una célula" que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda analizar, por lo que todas las técnicas de diagnóstico genético se deben "adaptar" a ello, mientras que en otros estudios genéticos se dispone de "millones de copias de ADN" al sacarlas de la sangre o del líquido amniótico.
19/07/2012
Nace el primer bebé español sin la enfermedad
genética hereditaria cadasil
Posted on19 Julio 2012.
El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
19/07/2012
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Nace el primer bebé español sin la
enfermedad genética hereditaria cadasil
EFE - 19/07/2012
El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero. El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, ha explicado hoy, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia" e, incluso, la muerte. Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos. Barrenetxea ha afirmado que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética. El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha informado de que ésta es una técnica de "medicina personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja y para esta mutación". Vendrell ha explicado que han sido capaces de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre. La principal dificultad de esta técnica, ha asegurado Vendrell, es que se trabaja con "solo una célula" que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda analizar, por lo que todas las técnicas de diagnóstico genético se deben "adaptar" a ello, mientras que en otros estudios genéticos se dispone de "millones de copias de ADN" al sacarlas de la sangre o del líquido amniótico. EFE
19/07/2012
PRIMERA VEZ EN ESPAÑA
Médicos vascos consiguen que una niña nazca sin
una enfermedad rara con un tratamiento genético
Con la fecundación in vitro se lograron embriones sanos de una pareja partadora del gen que causa múltiples episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas19.07.12 - 13:21 - VASCO PRESS | BILBAO
Médicos del Centro de Reproducción Asistida Quirón Bilbao han logrado que por primera vez en España un niño nazca sin una enfermedad rara denominada Cadasil gracias a la aplicación de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El logro ha sido presentado esta mañana en Bilbao por los médicos Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón y profesor de Ginecología de la Facultad de Medicina de la UPV, y Xabier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos.
Según han indicado, el Cadasil es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia.
La pareja quería tener un hijo pero el padre padecía el problema hereditario y no deseaba transmitírselo a su hijo. Ante el deseo de llevar adelante su deseo reproductivo, y teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, que es del 50%, los expertos del centro médico optaron por aplicar la técnica del diagnóstico genérico preimplantacional (DGP). Tras determinar cuál de los dos progenitores padecía la mutación genética responsable de la enfermedad, la pareja se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro para obtener embriones en el laboratorio.
A las 73 horas, se hizo la biopsia de los embriones para sacar un célula embrionaria de la que se obtiene el ADN para localizar la mutación. Con esta técnica se sacaron dos embriones sanos que se transfirieron en el útero de la madre y tras la implantación dieron lugar al nacimiento del hijo.
"El bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cercirorarnos de que su salud es totalmente buena y normal", ha explicado Barrenetxea.
El otro embrión ha sido congelado para que la pareja pueda en el futuro volver a quedarse embarazada sin riesgo. El tratamiento suele durar unos 15 días, a los que hay que sumar otros 15 días para determinar si el embarazo avanza o no con éxito.
Técnica personalizada
Los médicos han hecho especial hincapié en que la técnica utilizada "sólo vale para este pareja y esta mutación", y que no se garantiza las probabilidades de éxito ya en "en 2 ó 3 mujeres hemos fracasado". En cualquier caso, advierten de que la genética abre la puerta a la medicina personalizada al evitar que se trasfieran otras muchas enfermedades raras. "El tratamiento se da individualizado pero el abarcar todas las enfermedades nos permite explicar a las parejas que ahora mismo ya se puede evitar la transmisión de enfermedades hereditarias mediante técnicas de fecundación in vitro asociadas con el dignóstico genético de los embriones", ha explicado Vendrell.
Según ha indicado Barrenetxea, el presente caso cumplía con las exigencias prescritas en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico genético preimplantacional al tratarse de una enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana. El tratamiento, según ha expuesto además, puede ser cubierto por la sanidad pública.
19/07/2012
SALUD / GENÉTICA
Nace el primer bebé español sin la enfermedad
genética hereditaria cadasil
Bilbao, EFE El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, ha explicado hoy, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia" e, incluso, la muerte.
Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos. Barrenetxea ha afirmado que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética.
El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha informado de que ésta es una técnica de "medicina personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja y para esta mutación".
Vendrell ha explicado que han sido capaces de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre.
La principal dificultad de esta técnica, ha asegurado Vendrell, es que se trabaja con "solo una célula" que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda analizar, por lo que todas las técnicas de diagnóstico genético se deben "adaptar" a ello, mientras que en otros estudios genéticos se dispone de "millones de copias de ADN" al sacarlas de la sangre o del líquido amniótico.
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19/07/2012
El diagnóstico genético libra a un niño de
heredar el riesgo de padecer ictus
El padre es portador de una mutación que predispone a los infartos cerebrales
EMILIO DE BENITO Madrid 19 JUL 2012 - 16:04 CET10
La cadena ha quedado rota. Y no un lastre cualquiera, sino la que hacía que un padre transmitiera a su hijo un gen que iba a causar que cuando este tuviera 25 o 30 años empezara a sufrir infartos cerebrales. Para ello, médicos del Instituto Quirón y de Sistemas Genómicos, ambos de Bilbao, han llevado a cabo un proceso de fecundación in vitro seguido de un diagnóstico genético que ha permitido descartar los embriones que iban a ser portadores de la mutación nociva.
En concreto, el gen que tenía el padre –y que no quería transmitir a su descendencia- es el que produce CADASIL (acrónimo del inglésCerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy que se puede traducir como arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía). Esta enfermedad se caracteriza por una degeneración de las células del músculo liso de las arterias. En el caso de las cerebrales se van engrosando impidiendo la circulación sanguínea y provocando infartos cerebrales y la lesión de la materia blanca cerebral. El hombre sabía que es portador porque su madre ya padece a enfermedad. En el proceso, después de la fecundación in vitro de los óvulos de la pareja del hombre, a las 73 horas de desarrollo del embrión se tomó una célula y se analizó su ADN para ver si llevaba la mutación errónea. Esto ocurre en el 50% de los casos. Descartados los embriones que la tenían, se obtuvieron dos embriones sanos. Uno se implantó, y es el que ha dado lugar al niño que ya ha tenido la pareja. El otro está congelado por si los padres quieren tener otro hijo.
El diagnóstico preimplantacional fue aprobado en la ley de reproducción humana asistida de 2006. Es de especial utilidad en el caso de enfermedades causadas por un solo gen. Como recalcan los centros que han participado en el proceso de Bilbao, debe ser aprobado caso a caso por una comisión nacional. Aun así, los criterios se han hecho más flexibles, y ya se ha aplicado también a casos en que había una elevada probabilidad d tener un cáncer de mama, y no solo en casos en que la enfermedad es segura.
19/07/2012
Nace en España un bebé libre de cadasil gracias al
diagnóstico genético preimplantacional
JANO.es · 19 Julio 2012 12:56
La enfermedad provoca un deterioro progresivo de la materia blanca del
cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral y migrañas
agresivas que desembocan en un cuadro de demencia, provocando muerte
prematura.
La técnica de diagnóstico preimplantacional ha hecho posible el nacimiento en el centro Quirón de Bilbao de un niño libre de la enfermedad CADASIL, conocida popularmente como el ictus de origen genético, de la cual era portador su padre. En la literatura científica internacional sólo hay descrito un caso similar.
Tal y como ha explicado el doctor Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, “el bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cerciorarnos de que su salud es totalmente buena y normal”.
El CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que las personas que padecen la enfermedad o son portadores del gen responsable de la misma tienen un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos . En el caso de este bebé, la mutación del gen responsable de la enfermedad venía por línea paterna.
Teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión, los médicos decidieron aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP), para el cual se daban las exigencias prescritas en la ley: enfermedad grave sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana.
De este modo, Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos, la única firma biotecnológica española capaz de abordar un DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida.
Según el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, el Dr. Xavier Vendrell, “para realizar con éxito el DGP es necesario el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y por tanto la necesidad de estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio de
genética altamente especializados, tal y como ha sucedido en este caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos”.
Una enfermedad sin tratamiento
El doctor Vendrell explicó que “el Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia realizó varias técnicas de reproducción asistida que dieron como resultado la obtención de varios embriones. Éstos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos, donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. Posteriormente, un embrión sano fue implantado en la madre, dando como resultado un embarazo y el posterior nacimiento de un bebé totalmente sano”.
El CADASIL es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia.
La edad de aparición de los primeros síntomas es a partir de los 25 o 30 años. No obstante, se han descrito casos de aparición en edad pediátrica. Según los datos de que se dispone, la enfermedad provoca muerte prematura en un periodo aproximado de 20 años a partir de la aparición de los primeros síntomas. Otros síntomas secundarios son trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente.
NOTICIAS DE SALUD
19/07/2012
J U E V E S , 1 9 D E J U L I O D E 2 0 1 2
NACE, POR PRIMERA VEZ EN ESPAÑA, UN HIJO LIBRE DE LA
ENFERMEDAD GENÉTICA CADASIL, GRACIAS A UN DIAGNÓSTICO
GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PREVIO
Hoy se ha presentado en Bilbao el nacimiento, por primera vez en España, de un niño libre de la enfermedad CADASIL –conocida popularmente como el ictus de origen genético-, gracias a la aplicación de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El logro ha sido posible gracias al trabajo conjunto de médicos y genetistas del Centro de Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y del laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos. En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito en todo el mundo.
Tal y como ha explicado el doctor Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia y profesor de Ginecología de laFacultad de Medicina de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU), “el bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cerciorarnos de que su salud es totalmente buena y normal”.
Según ha indicado, “la mutación del gen responsable de la aparición del CADASIL venía por línea paterna, ya que la abuela del bebé padece la enfermedad”. En cuanto al origen de la misma, el CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, “esto significa que las personas que padecen la enfermedad o son portadores del gen responsable de la misma tienen un riesgo del 50% de trasmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos”.
Así, “ante el deseo de los padres de llevar adelante su deseo reproductivo, teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, decidimos aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Es conveniente apuntar que el DGP se llevó a cabo ya que el presente caso cumplía con las exigencias prescritas en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico
genético preimplantacional: enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana (en nuestro caso, desde el punto de vista de la aparición de demencias progresivas)”, ha expuesto el ginecólogo.
Este hito se ha realizado “dentro del marco de los DGP que hacemos en Quirón: una técnica en la que tenemos una extensa experiencia y de la que llevamos a cabo múltiples ciclos de DGP anuales para evitar la transmisión de diferentes enfermedades genéticas”, ha apuntado el Dr. Barrenetxea.
De este modo, Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos, para trabajar juntos en el presente caso. La firma biotecnológica es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida.
En su alocución, el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos puso de manifiesto que “para realizar con éxito el DGP es necesario el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y por tanto la necesidad de estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio de genética altamente especializados, tal y como ha sucedido en este caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos”.
El doctor Vendrell explicó que “el Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia realizó varias técnicas de reproducción asistida que dieron como resultado la obtención de varios embriones. Éstos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. Posteriormente, un embrión sano fue implantado en la madre, dando como resultado un embarazo y el posterior nacimiento de un bebé totalmente sano”.
El CADASIL “es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia”.
Tal y como señaló, “en muchos casos, la edad de aparición de los primeros síntomas es a partir de los 25 ó 30 años. No obstante, se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad pediátrica. Según los datos de que se dispone, la enfermedad provoca muerte prematura en un periodo aproximado de 20 años a partir de la aparición de los primeros síntomas”. Otros síntomas secundarios descritos del CADASIL son: “trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente”.
19/07/2012
El diagnóstico genético libra a un niño de
heredar el riesgo de padecer ictus
El padre es portador de una mutación que predispone a los infartos cerebrales
La cadena ha quedado rota. Y no un lastre cualquiera, sino la que hacía que un padre transmitiera a su hijo un gen que iba a causar que cuando este tuviera 25 o 30 años empezara a sufrir infartos cerebrales. Para ello, médicos del Instituto Quirón y de Sistemas Genómicos, ambos de Bilbao, han llevado a cabo un proceso de fecundación in vitro seguido de un diagnóstico genético que ha permitido descartar los embriones que iban a ser portadores de la mutación nociva.
En concreto, el gen que tenía el padre –y que no quería transmitir a su descendencia- es el que produce CADASIL (acrónimo del inglés Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy que se puede traducir como arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía). Esta enfermedad se caracteriza por una degeneración de las células del músculo liso de las arterias. En el caso de las cerebrales se van engrosando impidiendo la circulación sanguínea y provocando infartos cerebrales y la lesión de la materia blanca cerebral.
El hombre sabía que es portador porque su madre ya padece a enfermedad. En el proceso, después de la fecundación in vitro de los óvulos de la pareja del hombre, a las 73 horas de desarrollo del embrión se tomó una célula y se analizó su ADN para ver si llevaba la mutación errónea. Esto ocurre en el 50% de los casos. Descartados los embriones que la tenían, se obtuvieron dos embriones sanos. Uno se implantó, y es el que ha dado lugar al niño que ya ha tenido la pareja. El otro está congelado por si los padres quieren tener otro hijo.
El diagnóstico preimplantacional fue aprobado en la ley de reproducción humana asistida de 2006. Es de especial utilidad en el caso de enfermedades causadas por un solo gen. Como recalcan los centros que han participado en el proceso de Bilbao, debe ser aprobado caso a caso por una comisión nacional. Aun así, los criterios se han hecho más flexibles, y ya se ha aplicado también a casos en que había una elevada probabilidad d tener un cáncer de mama, y no solo en casos en que la enfermedad es segura
19/07/2012
Nace el primer bebé español sin la enfermedad
genética hereditaria cadasil
El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han
conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil,
conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de
su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, ha explicado hoy, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una 'enfermedad rara' que provoca 'un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro', lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede 'desembocar en un cuadro de demencia' e, incluso, la muerte.
Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos. Barrenetxea ha afirmado que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética.
El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha informado de que ésta es una técnica de 'medicina personalizada' debido a que el trabajo que han realizado 'solo vale para esta pareja y para esta mutación'.
Vendrell ha explicado que han sido capaces de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre.
La principal dificultad de esta técnica, ha asegurado Vendrell, es que se trabaja con 'solo una célula' que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda analizar, por lo que todas las técnicas de diagnóstico genético se deben 'adaptar' a ello,
mientras que en otros estudios genéticos se dispone de 'millones de copias de ADN' al sacarlas de la sangre o del líquido amniótico.
20/07/2012
SOCIEDAD / TÉCNICAS EMBRIONARIAS
Nace el primer bebé español sin el mal del ictus
genético
El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han
aplicado la técnica de fecundación 'in vitro'
ISABEL URRUTIA / BILBAO
Día 20/07/2012 - 08.44h
El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio de análisis genético
Sistemas Genómicos han sumado fuerzas y talento para evitar que una niña nazca
condenada a sufrir una demencia irreversible. Gracias al diagnóstico genético
preimplantacional (DGP) -una aplicación de las técnicas de fecundación 'in vitro'-,
se ha conseguido evitar que la enfermedad cadasil, conocida como 'ictus de origen
genético', se transmita del padre al bebé. "Se trata de un trastorno hereditario en un
50% de los supuestos y estamos de enhorabuena. Es la primera vez en España que
se logra que la criatura nazca libre de la dolencia", explicaba ayer en rueda de
prensa Armando Cortezón, gerente de Quirón Bilbao y Quirón Vizcaya.
Solo se ha registrado un caso similar a nivel mundial de manipulación embrionaria
para evitar el mal de cadasil. Esta enfermedad tiene una prevalencia de cuatro
afectados por cada 100.000 habitantes en países como Finlandia; en España, sin
embargo, se calcula que no habrá más de tres afectados. Los síntomas
habitualmente se detectan entre los 25 y 30 años y provoca la muerte en un periodo
aproximado de veinte años a partir de los primeros indicios.
Osakidetza deriva
El mal de cadasil es una 'dolencia rara', incluida en una lista de más de 8.000
enfermedades. Todas ellas se caracterizan por afligir a menos de cinco personas por
cada 100.000 habitantes. "Hay que hacer todo lo posible para seguir luchando
contra ellas", advertía ayer Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética
Reproductiva del laboratorio Sistemas Genómicos.
En España, la selección embrionaria -con vistas a prevenir afecciones- se contempla
en la Ley de Reproducción Humana Asistida "solo cuando se trata de enfermedades
graves, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana", puntualizó ayer
Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción
Asistida de Quirón Vizcaya. El coste de los tratamientos oscila entre 9.000 y 12.000
euros. Osakidetza no cuenta con tecnología para estas intervenciones, pero "sí que
puede financiar todo el proceso", aclara Roberto Matorras, jefe de Reproducción
Humana del hospital de Cruces.
20/07/2012
A C T U A L I D A D S A N I T A R I A
Nace en Bilbao el primer bebé sin el mal
hereditario cadasil
LA ENFERMEDAD PROVOCA UN DETERIORO PROGRESIVO DE LA MATERIA BLANCA CEREBRAL
EFE - Viernes, 20 de Julio de 2012 - Actualizado a las 05:46h
BILBAO. El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé del Estado libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el ictus de base genética, gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, explicó ayer, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia" e, incluso, la muerte. Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad
de los casos. Barrenetxea afirmó que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética.
El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, informó de que esta es una técnica de "medicina personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja y para esta mutación".
El doctor Vendrell también explicó que su equipo ha sido capaz de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que contribuyó que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre, encantada con el nacimiento
20/07/2012
SOLO EXISTE UN CASO SIMILAR
El diagnóstico genético evita el cadasil por
primera vez en España
Ayer se presentó el nacimiento, por primera vez en España, de un niño
libre de la enfermedad cadasil (acrónimo inglés de arteriopatía cerebral
autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía),
también conocida como el "ictus genético", gracias al diagnóstico
genético preimplantacional.
Redacción | 20/07/2012 00:00
El procedimiento se ha llevado a cabo por un equipo de médicos y genetistas del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y del laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos. En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito.
Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y profesor de Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad del País Vasco (UPV), explicó que "la mutación del gen responsable de la aparición del cadasil venía por línea paterna, ya que la abuela del niño padece la enfermedad".
Los especialistas recurrieron a la técnica del diagnóstico genético preimplantacional para evitar transmitir la enfermedad.Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, detalló que el cadasil es una rara enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia. "En muchos casos, la edad de aparición de los primeros síntomas está en los 25 ó 30 años. No obstante, se han descrito casos de aparición en edad pediátrica".
20/07/2012
ESPECIALIZADA / ginecología/ Quirón Bilbao y Dexeus Salud de la Mujer, los centros protagonistas
Dos nuevos hitos en España de la
reproducción asistida
REDACCIÓN / MADRID
viernes, 20 de julio de 2012 / 19:00
Nace un niño libre de cadasil gracias al diagnóstico genético
preimplantacional
Una mujer con cáncer de ovario logra ser madre tras vitrificar sus ovocitos
La reproducción asistida ha vuelto a protagonizar dos hitos relevantes en España. Por primera vez en nuestro país, ha nacido un niño libre de la enfermedad cadasil —conocida como ictus de origen genético— gracias a la aplicación de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional, y una mujer con cáncer de ovario que se sometió tras su diagnóstico a un tratamiento de preservación de ovocitos ha sido madre de un bebé. En el primero de los casos, el logro ha sido posible gracias al trabajo conjunto de médicos y genetistas del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y del laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicas. En la literatura científica
internacional sólo existe un caso similar descrito en todo el mundo. Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bilbao, explicó que la mutación del gen responsable de la aparición de cadasil venía por línea paterna, ya que la abuela del bebé padece la enfermedad. En cuanto al origen, el cadasil es una enfermedad autosómica dominante, "lo que significa que las personas que la padecen o son portadores del gen responsable de la misma tienen un riesgo del 50 por ciento de transmitir la enfermeda a la descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos. De esta forma, ante el deseo de la pareja de ser padres, teniendo en cuenta la alta probabilidad de transmisión de la enfermedad, se aplicó la técnica del diagnóstico genético preimplantacional.
En el segundo caso, fue el equipo multidisciplinar de Dexeus Salud de la Mujer quien ha hecho posible el nacimiento. Pedro N. Barri, presidente de la Sociedad Mundial de Preservación de Fertilidad, explicó que "el trabajo conjunto de nuestros equipos de Ginecología Oncológica y de Reproducción Asistida han permitido a una mujer joven no renunciar a su proyecto reproductivo por culpa de un cáncer".
Según sus palabras, la preservación de la fertilidad por cuestiones médica "es un aliciente para las mujeres que, mientras se someten a duros tratamientos como la cirugía, la quimioterapia o la radioterapia, saben que las tasas de supervivencia son elevadísimas y que la calidad de vida y la capacidad de ser madre no tiene porque verse afectada tras recibir alta médica".
La buena respuesta al tratamiento oncológico de la paciente, de 28 años, hizo posible que un año y cinco meses después pudiera someterse a la implantación de parte de los embriones resultantes de los ovocitos vitrificados, produciéndose así el embarazo.
20/07/2012
Nace el primer bebé español sin el ictus genético de su
padre
Evitaron la transmisión con un diagnóstico previo a la implantación en el útero.
EFE | Bilbao 20/07/2012
El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el «ictus de base genética», gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero. El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Vizcaya, Gorka Barrenetxea, explicó ayer, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una «enfermedad rara» que provoca «un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro», lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede «desembocar en un cuadro de demencia» e, incluso, la muerte. Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos.
Barrenetxea afirmó que la técnica utilizada consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética. Vendrell explicó que han sido capaces de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre. La principal dificultad de esta técnica, aseguró Vendrell, es que se trabaja con «solo una célula» que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda analizar.
20/07/2012
TÉCNICAS EMBRIONARIAS
Nace el primer bebé español sin el mal
del ictus genético
El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos
han aplicado la técnica de fecundación 'in vitro'
20.07.12 - 08:35 -
ISABEL URRUTIA | BILBAO
Cadasil
Definición. Degeneración de lcélulas del músculo liso de las arterias. Causa infartos cerebrales y lesión de materia blanca. Consecuencia. Demencia y muerte prematura..El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos han sumado fuerzas y talento para evitar que una niña nazca condenada a sufrir una demencia irreversible. Gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) -una aplicación de las técnicas de fecundación 'in vitro'-, se ha conseguido evitar que la enfermedad cadasil, conocida como 'ictus de origen genético', se transmita del padre al bebé. "Se trata de un trastorno hereditario en un 50% de los supuestos y estamos de enhorabuena. Es la primera vez en España que se logra que la criatura nazca libre de la dolencia", explicaba ayer en rueda de prensa Armando Cortezón, gerente de Quirón Bilbao y Quirón Vizcaya.
Solo se ha registrado un caso similar a nivel mundial de manipulación embrionaria para evitar el mal de cadasil. Esta enfermedad tiene una prevalencia de cuatro afectados por cada 100.000 habitantes en países como Finlandia; en España, sin embargo, se calcula que no habrá más de tres afectados. Los síntomas habitualmente se detectan entre los 25 y 30 años y provoca la muerte en un periodo aproximado de veinte años a partir de los primeros indicios.
Osakidetza deriva
El mal de cadasil es una 'dolencia rara', incluida en una lista de más de 8.000 enfermedades. Todas ellas se caracterizan por afligir a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. "Hay que hacer todo lo posible para seguir luchando contra ellas",
advertía ayer Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva del laboratorio Sistemas Genómicos.
En España, la selección embrionaria -con vistas a prevenir afecciones- se contempla en la Ley de Reproducción Humana Asistida "solo cuando se trata de enfermedades graves, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana", puntualizó ayer Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Vizcaya. El coste de los tratamientos oscila entre 9.000 y 12.000 euros. Osakidetza no cuenta con tecnología para estas intervenciones, pero "sí que puede financiar todo el proceso", aclara Roberto Matorras, jefe de Reproducción Humana del hospital de Cruces.
20/07/2012
TÉCNICAS EMBRIONARIAS
Nace el primer bebé español sin el mal
del ictus genético
El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos
han aplicado la técnica de fecundación 'in vitro'
20.07.12 - 08:35 -
ISABEL URRUTIA | BILBAO
Cadasil
Definición. Degeneración de lcélulas del músculo liso de las arterias. Causa infartos cerebrales y lesión de materia blanca. Consecuencia. Demencia y muerte prematura..El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos han sumado fuerzas y talento para evitar que una niña nazca condenada a sufrir una demencia irreversible. Gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) -una aplicación de las técnicas de fecundación 'in vitro'-, se ha conseguido evitar que la enfermedad cadasil, conocida como 'ictus de origen genético', se transmita del padre al bebé. "Se trata de un trastorno hereditario en un 50% de los supuestos y estamos de enhorabuena. Es la primera vez en España que se logra que la criatura nazca libre de la dolencia", explicaba ayer en rueda de prensa Armando Cortezón, gerente de Quirón Bilbao y Quirón Vizcaya.
Solo se ha registrado un caso similar a nivel mundial de manipulación embrionaria para evitar el mal de cadasil. Esta enfermedad tiene una prevalencia de cuatro afectados por cada 100.000 habitantes en países como Finlandia; en España, sin embargo, se calcula que no habrá más de tres afectados. Los síntomas habitualmente se detectan entre los 25 y 30 años y provoca la muerte en un periodo aproximado de veinte años a partir de los primeros indicios.
Osakidetza deriva
El mal de cadasil es una 'dolencia rara', incluida en una lista de más de 8.000 enfermedades. Todas ellas se caracterizan por afligir a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. "Hay que hacer todo lo posible para seguir luchando contra ellas",
advertía ayer Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva del laboratorio Sistemas Genómicos.
En España, la selección embrionaria -con vistas a prevenir afecciones- se contempla en la Ley de Reproducción Humana Asistida "solo cuando se trata de enfermedades graves, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana", puntualizó ayer Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Vizcaya. El coste de los tratamientos oscila entre 9.000 y 12.000 euros. Osakidetza no cuenta con tecnología para estas intervenciones, pero "sí que puede financiar todo el proceso", aclara Roberto Matorras, jefe de Reproducción Humana del hospital de Cruces.
20/07/2012
SELECCIÓN EMBRIONARIA
Nace el primer bebé español sin el mal del ictus genético
gracias a técnicas embrionarias
El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos
han aplicado la técnica de fecundación 'in vitro'
20.07.12 - 02:30 -
ISABEL URRUTIA | BILBAO.
CADASIL
Definición. Degeneración de lcélulas del músculo liso de las arterias. Causa infartos cerebrales y lesión de materia blanca. Consecuencia. Demencia y muerte prematura.El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos han sumado fuerzas y talento para evitar que una niña nazca condenada a sufrir una demencia irreversible. Gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) -una aplicación de las técnicas de fecundación 'in vitro'-, se ha conseguido evitar que la enfermedad cadasil, conocida como 'ictus de origen genético', se transmita del padre al bebé. «Se trata de un trastorno hereditario en un 50% de los supuestos y estamos de enhorabuena. Es la primera vez en España que se logra que la criatura nazca libre de la dolencia», explicaba ayer en rueda de prensa Armando Cortezón, gerente de Quirón Bilbao y Quirón Bizkaia.
Solo se ha registrado un caso similar a nivel mundial de manipulación embrionaria para evitar el mal de cadasil. Esta enfermedad tiene una prevalencia de 4 afectados por cada 100.000 habitantes en países como Finlandia; en España, sin embargo, se calcula que no habrá más de tres afectados. Los síntomas habitualmente se detectan entre los 25 y 30 años y provoca la muerte en un periodo aproximado de 20 años a partir de los primeros indicios.
Osakidetza deriva
El mal de cadasil es una 'dolencia rara', incluida en una lista de más de 8.000 enfermedades. Todas ellas se caracterizan por afligir a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes. «Hay que hacer todo lo posible para seguir luchando contra ellas», advertía ayer Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva del laboratorio Sistemas Genómicos.
En España, la selección embrionaria -con vistas a prevenir afecciones- se contempla en la Ley de Reproducción Humana Asistida «solo cuando se trata de enfermedades graves, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana», puntualizó ayer Gorka
Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia. El coste de los tratamientos oscila entre 9.000 y 12.000 euros. Osakidetza no cuenta con tecnología para estas intervenciones, pero «sí que puede financiar todo el proceso», aclara Roberto Matorras, jefe de Reproducción Humana del hospital de Cruces.
20/07/2012
Nace el primer bebé libre de la enfermedad
genética cadasil
20/jul/12 01:16
EL DÍA, S/C de Tenerife
El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, explicó ayer en una rueda de prensa, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia e, incluso, la muerte".
Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos.
20/07/2012
TÉCNICAS EMBRIONARIAS
Nace el primer bebé español sin el mal
del ictus genético
El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos
han aplicado la técnica de fecundación 'in vitro'
20.07.12 - 08:35 -
ISABEL URRUTIA | BILBAO
Cadasil
Definición. Degeneración de lcélulas del músculo liso de las arterias. Causa infartos cerebrales y lesión de materia blanca. Consecuencia. Demencia y muerte prematura..El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos han sumado fuerzas y talento para evitar que una niña nazca condenada a sufrir una demencia irreversible. Gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) -una aplicación de las técnicas de fecundación 'in vitro'-, se ha conseguido evitar que la enfermedad cadasil, conocida como 'ictus de origen genético', se transmita del padre al bebé. "Se trata de un trastorno hereditario en un 50% de los supuestos y estamos de enhorabuena. Es la primera vez en España que se logra que la criatura nazca libre de la dolencia", explicaba ayer en rueda de prensa Armando Cortezón, gerente de Quirón Bilbao y Quirón Vizcaya.
Solo se ha registrado un caso similar a nivel mundial de manipulación embrionaria para evitar el mal de cadasil. Esta enfermedad tiene una prevalencia de cuatro afectados por cada 100.000 habitantes en países como Finlandia; en España, sin embargo, se calcula que no habrá más de tres afectados. Los síntomas habitualmente se detectan entre los 25 y 30 años y provoca la muerte en un periodo aproximado de veinte años a partir de los primeros indicios.
Osakidetza deriva
El mal de cadasil es una 'dolencia rara', incluida en una lista de más de 8.000 enfermedades. Todas ellas se caracterizan por afligir a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. "Hay que hacer todo lo posible para seguir luchando contra ellas",
advertía ayer Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva del laboratorio Sistemas Genómicos.
En España, la selección embrionaria -con vistas a prevenir afecciones- se contempla en la Ley de Reproducción Humana Asistida "solo cuando se trata de enfermedades graves, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana", puntualizó ayer Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Vizcaya. El coste de los tratamientos oscila entre 9.000 y 12.000 euros. Osakidetza no cuenta con tecnología para estas intervenciones, pero "sí que puede financiar todo el proceso", aclara Roberto Matorras, jefe de Reproducción Humana del hospital de Cruces.
20/07/2012
TÉCNICAS EMBRIONARIAS
Nace el primer bebé español sin el mal
del ictus genético
El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos
han aplicado la técnica de fecundación 'in vitro'
20.07.12 - 08:35 -
ISABEL URRUTIA | BILBAO
Cadasil
Definición. Degeneración de lcélulas del músculo liso de las arterias. Causa infartos cerebrales y lesión de materia blanca. Consecuencia. Demencia y muerte prematura..El centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos han sumado fuerzas y talento para evitar que una niña nazca condenada a sufrir una demencia irreversible. Gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) -una aplicación de las técnicas de fecundación 'in vitro'-, se ha conseguido evitar que la enfermedad cadasil, conocida como 'ictus de origen genético', se transmita del padre al bebé. "Se trata de un trastorno hereditario en un 50% de los supuestos y estamos de enhorabuena. Es la primera vez en España que se logra que la criatura nazca libre de la dolencia", explicaba ayer en rueda de prensa Armando Cortezón, gerente de Quirón Bilbao y Quirón Vizcaya.
Solo se ha registrado un caso similar a nivel mundial de manipulación embrionaria para evitar el mal de cadasil. Esta enfermedad tiene una prevalencia de cuatro afectados por cada 100.000 habitantes en países como Finlandia; en España, sin embargo, se calcula que no habrá más de tres afectados. Los síntomas habitualmente se detectan entre los 25 y 30 años y provoca la muerte en un periodo aproximado de veinte años a partir de los primeros indicios.
Osakidetza deriva
El mal de cadasil es una 'dolencia rara', incluida en una lista de más de 8.000 enfermedades. Todas ellas se caracterizan por afligir a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. "Hay que hacer todo lo posible para seguir luchando contra ellas",
advertía ayer Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva del laboratorio Sistemas Genómicos.
En España, la selección embrionaria -con vistas a prevenir afecciones- se contempla en la Ley de Reproducción Humana Asistida "solo cuando se trata de enfermedades graves, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana", puntualizó ayer Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Vizcaya. El coste de los tratamientos oscila entre 9.000 y 12.000 euros. Osakidetza no cuenta con tecnología para estas intervenciones, pero "sí que puede financiar todo el proceso", aclara Roberto Matorras, jefe de Reproducción Humana del hospital de Cruces.
