COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C.
COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C.
CAUSAS PRIMARIAS Y
CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIAS QUE CONLLEVAN
COMPLEMENTARIAS QUE CONLLEVAN
AL PADECIMENTO DEL SÍNDROME DE DOWN
AL PADECIMENTO DEL SÍNDROME DE DOWN
SUBTÍTULO
SUBTÍTULO. . PERCEPCIÓN
PERCEPCIÓN DEL
DEL SÍDROME
SÍDROME DE
DE DOWN
DOWN EN
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SOCIEDAD
SOCIEDAD
INVESTIGADORES:
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BECERRA
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PUFLEAU
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CÁRDENAS FRANCISCO
FRANCISCO
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ASESORA.
ASESORA.
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MTRA. ILEANA BERENICE CARRILLO NUÑO
MTRA. ILEANA BERENICE CARRILLO NUÑO
FECHAS.
FECHAS.
INICIO: 15 de Enero del 2014
INICIO: 15 de Enero del 2014
TERMINACIÓN
DEDICATORIAS
DEDICATORIAS
A Dios por todo lo que nos h
A Dios por todo lo que nos ha dado, por ponernos en el ca dado, por ponernos en el camino en el que estamosamino en el que estamos y
y por gpor guiarnos uiarnos siempre.siempre. A el Colegio Cervantes Prepara
A el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. por su formación y por ser más qtoria A.C. por su formación y por ser más que unaue una escuela un hogar para nosotros. escuela un hogar para nosotros. A nuestras madres, por su a
A nuestras madres, por su amor, por su apoyo incondicionmor, por su apoyo incondicional, por ser amiga yal, por ser amiga y madre, por estar con nosotros en
madre, por estar con nosotros en todo momento, y por hacernos las personas quetodo momento, y por hacernos las personas que somos ahora. somos ahora. A José Luis, por enseñ
A José Luis, por enseñarnos el camino al amor mediaarnos el camino al amor mediante el conocimiento, y pornte el conocimiento, y por las inspiradoras pláticas jugando domino. las inspiradoras pláticas jugando domino. A nuestros padres por todo s
A nuestros padres por todo su cariño y apoyo y u cariño y apoyo y las enseñanzas sobrlas enseñanzas sobre la vida. Asíe la vida. Así como a nuestras familias, po
como a nuestras familias, por las palabras de r las palabras de aliento y por siempre impulsarnaliento y por siempre impulsarnos aos a superarnos. superarnos. A nuestros
A nuestros amigos, por todos los bueamigos, por todos los buenos momentos que vnos momentos que vivimos, por las tareas,ivimos, por las tareas, los trabajos en equipo y los proyectos. los trabajos en equipo y los proyectos. De igual manera agradecer a nuestra profesora de
De igual manera agradecer a nuestra profesora de Investigación y de Tesis laInvestigación y de Tesis la Mtra. Ileana Berenice Carrillo Nuño por
Mtra. Ileana Berenice Carrillo Nuño por su visión crítica de muchos aspectossu visión crítica de muchos aspectos cotidianos de la v
cotidianos de la vida, por su rectitud ida, por su rectitud en su en su profesión como profesión como docente, por susdocente, por sus consejos, que
consejos, que ayudan a ayudan a formarte como persoformarte como persona e na e investigador.investigador. Asimismo agradecer a todas
Asimismo agradecer a todas las personas que particilas personas que participaron en la realización de lasparon en la realización de las encuestas, ya que sin ellas este trabajo de
INDICE
I. Introducción………. .5
II. Justificación………..6
III. Planteamiento del Problema……….8
IV. Hipótesis……… 10
V. Ob jetivo General………...10
VI. Objetivos Específicos………10
VII. Objetivos Particulares………...10
VIII. Programa de Trabajo ………....16
IX. Mar co Referencial………...19
Capítulo Primero: ………19 Capítulo Segundo: ………..23 X. Marco Teórico……….… ...30 Capítulo Tercero: ………..………..….30 Capítulo Cuarto: ……….…..………....41 Capítulo Quinto: ………...………51 Capítulo Sexto: ………...57
XI. Marco Conceptual……….………60
XII. Cuestionario: Profesionales………...63
XIII. Cuestionario: Entrevista ………...64
XIV. Procesamiento de Datos……….67
Interpretación a las gráficas………68
Presentacion de las graficas (1 a la 9)………. 69
Pregunta 10 ……….81
XVI. Conclusiones generales………84
XVII. Estrategias………...86
Nivel Dirección………..87
Nivel Docente……….87
Nivel departamento Psicopedagógico ……….. 88
Nivel Estudiantes………..88
Nivel Comunidad………..88
XVIII. Seguimiento………...89
XIV. Limites del seguimiento………90
XX. Anexos………....91
Ruta crítica o conolígica...92
Oficio………...94
Fotografías……….95
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down ha sido uno de los mayores enigmas de la medicina siendo en el año de 1866 cuando el médico John Langdon Down, por primera vez describió el Síndrome de Down, llamándolo mongolismo y tomándolo en cuanta como una forma de regresión al estado primario del hombre.
En 1875 se prestó atención sobre la corta vida de los mongoles. Más tarde el doctor G. E. Shuttleworth fue uno de los primeros en sugerir la existencia de un defecto congénito e introdujo el término niño incompleto, llegando a la conclusión de que el trastorno se debía a una disminución del potencial reproductor.
Al hablar de inteligencia emocional es de gran relevancia el término emoción que xse refiere a un "estado afectivo que experimentamos acompañada de cambios orgánicos, de origen innato influidos por la experiencia" que se va adquiriendo de las relaciones en el entorno de nuestras acciones y de las acciones de los demás. El Síndrome de Down es una de las diferencias, por su desviación de la norma, que conforman la diversidad a la que el sistema educativo debe dar respuesta dentro del ámbito ordinario, en el centro escolar.
Para poder planificar una respuesta adecuada a las necesidades de un colectivo, sin olvidar que éstas estarán filtradas por las características individuales, es preciso conocer cuáles son las características comunes de aprendizaje, qué necesidades generan y a partir de este conocimiento ir transformándolas en estrategias de enseñanza adecuadas.
En este documento se pretende plantear un marco genérico de características y necesidades detectadas en niños y niñas con Síndrome de Down, ya que, aceptadas siempre las variaciones individuales, hay una serie de lesiones biológicas y fundamentalmente cerebrales, que se consideran características descriptivas, por la frecuencia con que se presentan en toda o casi toda la población con este síndrome.
JUSTIFICACIÓN
Las causas que me impulsaron a realizar esta investigación fueron múltiples.
Ya que son muchos los niños que padecen ésta enfermedad y son muy pocos los espacios que les brindamos como sociedad. No les brindamos las atenciones que ellos se merecen y muchas veces los dejamos de lado.
Hemos tenido la oportunidad de convivir muy de cerca con éstos niños, sin embargo considero que es muy importante que la comunidad sea consciente de sus necesidades y derechos educativos porque ellos también forman parte de nuestro mundo.
Este documento trata de dar una explicación de que sucede con el desarrollo educativo de los niños con éste síndrome.
De manera muy general y especialmente como se les atiende en la zona metropolitana de Guadalajara.
Así como explicar las causas genéticas que conllevan a este síndrome, los experimentos que se han llevado a lo largo de la historia y algunos métodos de rehabilitación que se han desarrollado para mejorar la calidad de vida que con tanta dificultad se enfrentan estas personas.
Con el objetivo de concientizar a las personas y hacerlas darse cuenta de que en verdad es urgente incentivar la creación de centros de apoyo, tanto moral, didáctico, médico o económico.
Y así poder ponerle un alto a la discriminación y al sufrimiento del que son victimas la mayoría de personas que viven con Síndrome de Down en la zona metropolitana de Guadalajara, así como en otros municipios de Jalisco, el resto de la Republica mexicana, y ¿por qué no? El resto del mundo.
De esta manera poder planear estrategias a futuro, tener mayor conocimiento del tema y poder afondar cuando lo investiguemos a nivel licenciatura, para poder disminuir las adversidades de las que son víctimas muchas personas con
síndrome de Down en Latinoamérica, a diferencia de otros países primermundistas.
Finalmente y como motivación adicional para la elaboración de éste trabajo he pensado que el estar conscientes de ésta problemática y lo digo así no por los niños que tienen éste síndrome.
Sino por la inconsciencia de las personas “normales” tal vez nos ayude a sensibilizarnos y empezar a dar nuestro apoyo para lograr su integración a nuestra sociedad.
Se parte de la premisa de que profundizar en el conocimiento ayuda a mejorar la respuesta y que el profesor puede ser capaz, con su intervención sistemática y programada.
De generar un aprendizaje en estos niños que otros alumnos y alumnas adquieren de forma natural, o con una menor estimulación o mediación consciente.
Así como de crear técnicas de rehabilitación innovadoras, capaces de perfeccionar las capacidades de aprendizaje que tienen actualmente las personas que reciben rehabilitación convencional, para que así puedan desempeñarse laboralmente,
Y finalmente logar el objetivo de mejorar sus capacidades de relacionarse con mas personas y lleven un estilo de vida lo mas digo e independiente posible. Esas son unas de las razones por las que decidimos el tema y por lo que hemos investigado.
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
¿QUÉ? Causas primarias y complementarias que conllevan al padecimiento del síndrome.
¿PARA QUÉ? 1.-Conocer a fondo las implicaciones de padecer síndrome de Down.
2.-Informar respecto a las causas que pueden provocar el síndrome de Down.
3.-Conocer los tratamientos para ayudar a la mejoría de una persona con síndrome de Down. 4.-Como afecta a la familia el tener una persona con síndrome de Down.
5.-Tener en cuenta las posibilidades de independencia de un afectado.
¿POR QUÉ? 1.-Saber tratar a una persona con síndrome de Down.
2.-Aprender las terapias correspondientes al síndrome de Down.
3.-Ver las necesidades de una familia con un integrante con síndrome de Down.
4.-Técnicas para dialogar con una persona afectada por el síndrome de Down.
5.-Identificar efectos secundarios que conlleva el síndrome de Down.
¿DÓNDE? 1.- Ubicar las personas que padecen esta enfermedad, dando los porcentajes por continente. 2.-Ver el número de afectados en México.
3.-Conocer las opiniones de los ciudadanos de Guadalajara, Jalisco.
4.-Nuestro universo de trabajo será en la ciudad de Guadalajara, Jalisco, en la colonia ladrón de Guevara, en el colegio cervantes preparatoria.
¿CUÁNDO? Nuestra investigación inició el día 27 de Enero del 2014 y su terminación será el día 19 de mayo del 2014.
¿CUÁNTO? Discapacidad cognitiva psíquica congénita.
¿CÓMO? 1.-Se realizara a través del método inductivo para precisar las teorías generales del síndrome de Down.
2.-La técnica de la entrevista a profesionales en la rama.
3.-Investigacion a través de libros, revistas y artículos de internet.
4.-Lat técnica de encu8esta para conocer la opinión de los estudiantes.
5.-La técnica de las graficas de las graficas para comparar los resultados.
¿QUIÉNES? Becerra López
Ramón
López Padilla Tostado Luis Mario
Peña
1.-Entrevista a Felicia Alvarado, encargada en la clínica de rehabilitación Terafis.
2.-Encuesta a 50 estudiantes del colegio Cervantes Preparatoria.
Quiñones Héctor Michel Pufleau
Francisco
¿CON QUÉ? 1.-Libros y
revistas. 2.-Hojas blancas. 3.-Libreta de anotaciones. 4.-Pluma, corrector. 5.-Cámara 6.- Información impresa. 7.-Laptop. 8.-Transporte. 9.-Combustible. 10.-Impresora. $2000
1. ¿Cuántas instituciones tiene México para fomentar la cultura de personas con Síndrome de Down?
2. ¿Cuáles son los proyectos mas prometedores para la ayuda de estas personas? 3. Las personas con Síndrome de Down ¿pueden formar ser independientes?
4. Las personas con Síndrome de Down, ¿pueden tener relaciones sexuales sin sufrir repercusiones algunas?
5. Las persones con Síndrome de Down, ¿pueden tener hijos?
6. ¿Cuantós años puede vivir una personas con Síndrome de Down? 7. ¿Se puede diagnosticar el Síndrome de Down en el embarazo? 8. ¿Cuál es el futuro de ésta enfermedad?
HIPOTESIS
¿Está la sociedad en general informada sobre la verdadera causa del padecimiento del Síndrome de Down y cuál es la opinión que tienen sobre las personas que padecen este síndrome?
OBJETIVOS
Objetivo General
Explicar las causas primarias y complementarias que conllevan al
padecimiento del Síndrome Down y las repercusiones del mismo en personas entre los 15 y 60 años.
Objetivos Específicos
1. Elaborar un marco teórico en la cual se definan factores clave y plasme las causas primarias y secundarias del Síndrome de Down.
2. Diseñar un instrumento de medición de conocimientos con su respectiva respuesta de validez y confiabilidad para aplicarla a la población seleccionada.
3. Estudiar los resultados obtenidos a través de estadísticas seleccionadas para poder demostrar el conocimiento que tiene la población seleccionada. 4. Conocer a través de la entrevista la opinión que tienen los profesionales en
el área médica enfocada al Síndrome de Down.
5. Indagar qué efectos tiene en la sociedad la convivencia con personas con síndrome de Down, así como las repercusiones psicológicas para los familiares.
Objetivos particulares
1. Recabar información a través de libros, enciclopedias, internet, que podrán ser consultadas en distintas universidades.
2. Realizar una encuesta a 50 jóvenes de educación media superior, entre los 15 a 18 años de edad, ambos sexos, del Colegio Cervantes Bachillerato A.C.
3. Elaborar gráficas que abarquen los resultados obtenidos de la encuesta para poder analizar de manera clara su impacto.
4. Aplicar una entrevista a dos profesionales en el tema de personas con Síndrome de Down.
5. Visitar los hogares de personas con Síndrome de Down para analizar al ambiente en que se vive en sus hogares.
ANTECEDENTES SINDROME DE DOWN
Médico inglés John Langdon Down primero caracteriza el síndrome de Down como una forma distinta de la discapacidad mental en 1862 y en un informe más ampliamente publicado en 1866.
Debido a su percepción de que los niños con síndrome de Down compartieron similitudes faciales físicas (pliegues epicánticos) con los de raza mongol de Blumenbach, abajo usado el término '' mongoloides '', derivado de la teoría étnica. Las actitudes sobre el síndrome de Down mucho estaban atadas a racismo y el colonialismo hasta tan recientemente como los años 70.
El siglo XX, síndrome de Down se había convertido en la forma más reconocible de la discapacidad mental. Mayoría de los individuos con síndrome de Down se institucionalizó, pocos de los problemas médicos asociados fueron tratados y más murieron en la infancia o la vida adulta.
Con el auge del movimiento de eugenesia, 33 de los (entonces) 48 Estados Unidos y varios países iniciaron programas de esterilización forzada de las personas con síndrome de Down y comparables grados de discapacidad.
La máxima expresión de este tipo de política pública fue "Aktion T4" en la Alemania Nazi, un programa de asesinato sistemático. Desafíos de corte, avances científicos y repugnancia pública llevaron a la suspensión o revocación de dichos programas de esterilización durante las décadas después de la Segunda Guerra Mundial.
Hasta mediados del siglo XX, desconocía la causa del síndrome de Down. Sin embargo, se observó la presencia de todas las razas, la asociación con mayor edad materna y la rareza de recurrencia. Textos médicos estándar asumieron que fue causada por una combinación de factores heredables que no habían sido identificados. Otras teorías se centraron en las lesiones sufridas durante el parto. Con el descubrimiento de técnicas de cariotipo en la década de 1950, fue posible identificar anomalías de número cromosómico o forma. En 1959, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down el resultado de un cromosoma extra. Posteriormente, el cromosoma extra fue etiquetado como el 21 y la condición de trisomía 21.
En 1961, dieciocho genetistas escribieron al editor de '' The Lancet'' sugiriendo que '' mongol idiotez '' había "engañosa connotaciones," se había convertido en
"Un término embarazoso" y debe ser cambiado. '' El Lancet'' apoyo '' el síndrome de Down''.
La Organización Mundial de la salud (OMS) dejó oficialmente referencias a '' hace '' en 1965 después de una solicitud del delegado de Mongolia. Sin embargo, casi 40 años más tarde, el término 'hace' todavía aparece en textos médicos líderes tales como '' General y sistemática patología '', cuarta edición, 2004, editado por el profesor Sir James Underwood.
Grupos de defensa adaptaron y grupos de padres acogió con beneplácito la eliminación de la etiqueta mongoloide que había sido una carga para sus hijos. El primer grupo de padres en los Estados Unidos, el Consejo de desarrollo mongoloide, cambió su nombre a la Asociación Nacional de síndrome de Down en 1972.
En 1975, el National Institutes of Health de Estados Unidos convocó una Conferencia para estandarizar la nomenclatura de malformaciones. Recomienda eliminar la forma posesiva: "el uso posesivo de un epónimo debe suspenderse, ya que el autor no había ni la condición de la propiedad."
Aunque las formas posesivos y posesivo no se utilizan en la población general, el síndrome de Down es el término aceptado entre los profesionales en los Estados Unidos, Canadá y otros países; El síndrome de Down todavía se utiliza en el Reino Unido y otras áreas.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabez a pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un
exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características
físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. John Langdon Haydon Down John Langdon Haydon Down Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.
Cuando se habla de antecedentes históricos sobre el síndrome de Down, siempre hay una referencia a ciertas esculturas de grandes dimensiones de la cultura olmeca, llamadas “baby faces”, encontradas en La Venta, la capital olmeca del sur de la zona del Golfo de México.
Algunas interpretaciones señalan que son figuras de gobernantes; otras, que se trata de representaciones de personas con síndrome de Down, a quienes los olmecas consideraban sagradas. Por lo tanto, sin pretender ningún rigor histórico, vamos a dejarnos llevar por esta última interpretación. Los Olmecas, formaban parte de una civilización que ocupó un territorio de las selvas de lo que ahora son Veracruz y Tabasco, hacia el año 1200 a.C. Formaron la primera gran civilización mesoamericana.
Los olmecas fueron agricultores, comerciantes, artistas y grandes constructores. Los olmecas fueron agricultores, comerciantes, artistas y grandes constructores. Entre otras actividades, formaban parte de los cargadores de piedra que acudían Entre otras actividades, formaban parte de los cargadores de piedra que acudían hasta la lejana región de los Tuxtlas, en Veracruz, donde extraían las rocas hasta la lejana región de los Tuxtlas, en Veracruz, donde extraían las rocas volcánicas que son la materia prima de sus esculturas monumentales: unas volcánicas que son la materia prima de sus esculturas monumentales: unas cabezas masculinas hechas en basalto y medían de 2.7 metros de altura y 25 cabezas masculinas hechas en basalto y medían de 2.7 metros de altura y 25 toneladas de peso.
toneladas de peso.
Mucho se ha especulado en torno a las enormes cabezas olmecas. Los Mucho se ha especulado en torno a las enormes cabezas olmecas. Los arqueólogos se preguntan cómo pudieron ser transportadas hasta la ciudad de La arqueólogos se preguntan cómo pudieron ser transportadas hasta la ciudad de La Venta, porque cerca de ahí no existe piedra. Estudios recientes señalan que la Venta, porque cerca de ahí no existe piedra. Estudios recientes señalan que la roca fue traída de las montañas de los Tuxtlas, a más de 100 Kilómetros de la roca fue traída de las montañas de los Tuxtlas, a más de 100 Kilómetros de la ciudad. Grandes bloques de basalto volcánico, de varias toneladas de peso, ciudad. Grandes bloques de basalto volcánico, de varias toneladas de peso, fueron arrastrados por tierra a lo largo de más de 40 Kilómetros y luego fueron arrastrados por tierra a lo largo de más de 40 Kilómetros y luego transportados en balsas por el río Coatzacoalcos hasta su desembocadura, para transportados en balsas por el río Coatzacoalcos hasta su desembocadura, para después llevarlos por la costa hasta los ríos Tonalá y Blasillo hasta La Venta.
después llevarlos por la costa hasta los ríos Tonalá y Blasillo hasta La Venta. Según algunos estudios sobre el arte y la representación olmecas, las cabezas Según algunos estudios sobre el arte y la representación olmecas, las cabezas colosales eran retratos individuos adolescentes y adultos, llamados baby-face por colosales eran retratos individuos adolescentes y adultos, llamados baby-face por los científicos, que se corresponderían a personas con síndrome de Down. los científicos, que se corresponderían a personas con síndrome de Down. Probablemente considerados sagrados por los olmecas, estos individuos Probablemente considerados sagrados por los olmecas, estos individuos baby-face eran venerados en las grandes ceremonias religiosas: eran sagrados entre face eran venerados en las grandes ceremonias religiosas: eran sagrados entre los olmecas porque la propia naturaleza los escogía y les hacia únicos entre los los olmecas porque la propia naturaleza los escogía y les hacia únicos entre los demás individuos. Las marcas visibles en sus imágenes podrían se la evidencia demás individuos. Las marcas visibles en sus imágenes podrían se la evidencia de una posible actividad ritual, como la de impregnar armas y herramientas con de una posible actividad ritual, como la de impregnar armas y herramientas con poder, frotándolas repetidas veces contra un monumento sagrado, o perforando o poder, frotándolas repetidas veces contra un monumento sagrado, o perforando o moliendo la piedra para dejar hendiduras o
moliendo la piedra para dejar hendiduras o recoger “polvo sagrado”, que serecoger “polvo sagrado”, que se utilizaría en actividades rituales.
utilizaría en actividades rituales.
Siguiendo uno de los relatos que se pueden encontrar, he aquí la ceremonia de Siguiendo uno de los relatos que se pueden encontrar, he aquí la ceremonia de renovación de uno de estos “dioses down”:
renovación de uno de estos “dioses down”:
Vi una niña deficiente mental, que esperó en nuestra partida. Una cuestión me Vi una niña deficiente mental, que esperó en nuestra partida. Una cuestión me obsesionaba: ¿no podía hacer nada por ella? Entonces no había empezado mis obsesionaba: ¿no podía hacer nada por ella? Entonces no había empezado mis estudios de medicina pero, de vez en cuando, se me presentaba el recuerdo de estudios de medicina pero, de vez en cuando, se me presentaba el recuerdo de esa chica infeliz yo deseaba hacer algo por la
esa chica infeliz yo deseaba hacer algo por la gente de su clase.gente de su clase. Así recordaba
Así recordaba John Langdon John Langdon Down, la Down, la primera persona primera persona que hizo que hizo una descripciónuna descripción clínica de la trisomía 21,
clínica de la trisomía 21, un pasaje de su vida cuaun pasaje de su vida cuando, en medio de una tormenndo, en medio de una tormenta,ta, se había cobijado en un cobertizo.
se había cobijado en un cobertizo. Además, fue
Además, fue la la primera persona primera persona que la que la nombró. La nombró. La denominó idiocia denominó idiocia mongoloidemongoloide o mongolism
o mongolismo y a aquellas personas mongólicas. Y así perduró de forma “oficial”o y a aquellas personas mongólicas. Y así perduró de forma “oficial” durante 100 años, dejando secuelas que todavía sufrimos.
durante 100 años, dejando secuelas que todavía sufrimos.
Si lo analizamos desde la perspectiva actual, el doctor Langdon Down podría ser Si lo analizamos desde la perspectiva actual, el doctor Langdon Down podría ser acusado de ser un racista que, además, no merece dar nombre a esta alteración acusado de ser un racista que, además, no merece dar nombre a esta alteración
cromosómica.
cromosómica. Pero, Pero, haciendo haciendo una “reconsuna “reconstrucción” de trucción” de los hechlos hechos, podríamoos, podríamoss equivocarnos…
equivocarnos…
John Langdon era un médico inglés. Nació en 1828 en Torpoint (Cornwall, en el John Langdon era un médico inglés. Nació en 1828 en Torpoint (Cornwall, en el sudoeste de Inglaterra). Allí fue a la escuela hasta los catorce años y luego sudoeste de Inglaterra). Allí fue a la escuela hasta los catorce años y luego empezó como aprendiz de su padre, hasta que a los 18 años de edad se trasladó empezó como aprendiz de su padre, hasta que a los 18 años de edad se trasladó a Londres, pero fue a la muerte de su padre, cuando Down contaba 25 años, a Londres, pero fue a la muerte de su padre, cuando Down contaba 25 años, cuando empezó a estudiar medicina. Se licenció en 1856 y dos años más tarde, cuando empezó a estudiar medicina. Se licenció en 1856 y dos años más tarde, después de obtener el doctorado, fue nombrado director médico del Royal después de obtener el doctorado, fue nombrado director médico del Royal Earlswood Asylum para “idiotas” (en terminología de la
Earlswood Asylum para “idiotas” (en terminología de la época) en Surrey.época) en Surrey.
En Earlswood actuó como psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y En Earlswood actuó como psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y administrador. Adoptó medidas novedosas: enseñó a los residentes a utilizar los administrador. Adoptó medidas novedosas: enseñó a los residentes a utilizar los cubiertos; suprimió los castigos; estableció un plan
cubiertos; suprimió los castigos; estableció un plan para que los niños aprendieranpara que los niños aprendieran a controlar su comportamiento; mejoró las instalaciones; proporcionó una amplia a controlar su comportamiento; mejoró las instalaciones; proporcionó una amplia gama de juegos y de entretenimientos a
gama de juegos y de entretenimientos a los niños.los niños.
En 1860 se casó con Mary Crellin. Fueron a vivir al asilo y se convirtió de En 1860 se casó con Mary Crellin. Fueron a vivir al asilo y se convirtió de inmediato en una voluntaria. Ella se adelantó a su tiempo, desarrollado muchos inmediato en una voluntaria. Ella se adelantó a su tiempo, desarrollado muchos programas para los residentes como los que emplean los maestros (educación), programas para los residentes como los que emplean los maestros (educación), artesanías (terapia ocupacional), programas deportivos (terapia física), y una artesanías (terapia ocupacional), programas deportivos (terapia física), y una amplia zona para niños (intervención temprana).
amplia zona para niños (intervención temprana).
Tras diez años de trabajo en Earlswood, en 1868, volvió a Londres y creó una Tras diez años de trabajo en Earlswood, en 1868, volvió a Londres y creó una institución para la educación de niños con enfermedades mentales de familias institución para la educación de niños con enfermedades mentales de familias ricas. Llegaron a tener más de cien niños. Había talleres y se practicaban varios ricas. Llegaron a tener más de cien niños. Había talleres y se practicaban varios deportes. Tenía un teatro y se prefirió al personal que supiera música, cantara o deportes. Tenía un teatro y se prefirió al personal que supiera música, cantara o tocara algún instrumento. Down, no obstante, atendió a niños pobres hasta su tocara algún instrumento. Down, no obstante, atendió a niños pobres hasta su muerte en 1896 y f
muerte en 1896 y fue consultor de un dispensario sin salario.ue consultor de un dispensario sin salario.
Down, durante su estancia en Earlswood, recogió todo tipo de datos clínicos Down, durante su estancia en Earlswood, recogió todo tipo de datos clínicos sobre las personas a su cargo y de las autopsias de los que fallecían. Fruto de su sobre las personas a su cargo y de las autopsias de los que fallecían. Fruto de su trabajo, en 1866 publicó un artículo titulado “Obser
trabajo, en 1866 publicó un artículo titulado “Obser vations on an Ethnicvations on an Ethnic Classification of Idiots” en el que presentaba una descripción minuciosa de un Classification of Idiots” en el que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de “pacientes” con discapacidad intelectual que mostraban características grupo de “pacientes” con discapacidad intelectual que mostraban características parecidas: los rasgos faciales, la anormal coordinación neuromuscular, las parecidas: los rasgos faciales, la anormal coordinación neuromuscular, las dificultades que mostraban con el lenguaje oral, así como la asombrosa facilidad dificultades que mostraban con el lenguaje oral, así como la asombrosa facilidad que tenían para imitar a
PROGRAMA DE TRABAJO
PROGRAMA DE TRABAJO
La presente investigación será de tipo: La presente investigación será de tipo:
TEÓRICA-DOCUMENTAL.-TEÓRICA-DOCUMENTAL.- Para así poder investigar en diversos documentos, Para así poder investigar en diversos documentos, textos, investigaciones, documentales basados en investigaciones científicas y textos, investigaciones, documentales basados en investigaciones científicas y utilizarlos como fuente para poder sintetizar, armar y organizar buenas fuentes utilizarlos como fuente para poder sintetizar, armar y organizar buenas fuentes informativas con origen confiable y científico que hayan sido creados viendo la informativas con origen confiable y científico que hayan sido creados viendo la problemática y la perspectiva de la que hoy podamos descubrir y organizar los problemática y la perspectiva de la que hoy podamos descubrir y organizar los conocimiento, que inicio y que se realizara en el periodo del 27 de Enero al 19 de conocimiento, que inicio y que se realizara en el periodo del 27 de Enero al 19 de mayo del 2014.
mayo del 2014.
ANALITICO-SINTETICO.-ANALITICO-SINTETICO.- Porque parte de la descomposición del objeto de Porque parte de la descomposición del objeto de estudio para al final unir sus partes, siendo este método el que nuestro equipo estudio para al final unir sus partes, siendo este método el que nuestro equipo considera tiene las mejores características necesarias para poder lograr una considera tiene las mejores características necesarias para poder lograr una buena investigación, separando para analizar cuidadosamente cada parte y
buena investigación, separando para analizar cuidadosamente cada parte y poderpoder volver a ensamblar cada parte de una manera
volver a ensamblar cada parte de una manera éxitoéxito b) UNIVERSO DE TRABAJO
b) UNIVERSO DE TRABAJO
Nuestro universo de trabajo de investigación se encuentra localizado en el Nuestro universo de trabajo de investigación se encuentra localizado en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. que se encuentra entre las calles Herrera y Colegio Cervantes Preparatoria A.C. que se encuentra entre las calles Herrera y Cairo y Luis Pérez Verdía esquina con Joaquín Angulo y Francisco Rojas Cairo y Luis Pérez Verdía esquina con Joaquín Angulo y Francisco Rojas Gonzales
Gonzales al cual acudeal cual acuden alrededor de n alrededor de 1450 alumnos 1450 alumnos de 7:30 am de 7:30 am a 2:00 pma 2:00 pm cursando el nivel medio superior que cumple con las especificaciones de la cursando el nivel medio superior que cumple con las especificaciones de la Secretaria de Educación Pública.
Secretaria de Educación Pública.
También se encontrara en la Institución Unidos Guadalajara, localizado en También se encontrara en la Institución Unidos Guadalajara, localizado en avenida Manuel Acuña 248’, colonia Ladrón de Guevara, Código Postal 44600, avenida Manuel Acuña 248’, colonia Ladrón de Guevara, Código Postal 44600, Guadalajara, Jalisco. Teléfono
Guadalajara, Jalisco. Teléfono 01333817866013338178668.8. c) MUESTRA TIPO
c) MUESTRA TIPO ALEATORIA PROBABILISTICOALEATORIA PROBABILISTICO
Se utilizara la muestra de tipo aleatorio probabilístico porque es la que cumple con Se utilizara la muestra de tipo aleatorio probabilístico porque es la que cumple con nuestros criterios y objetivos que se llevaran a cabo en esta investigación, para nuestros criterios y objetivos que se llevaran a cabo en esta investigación, para ello utilizaremos un censo, el cual
ello utilizaremos un censo, el cual incluirá preguntas de tipo cerradas.incluirá preguntas de tipo cerradas. d) CRITERIOS DE INCLUSION
d) CRITERIOS DE INCLUSION
1.-Los adolescentes deberán de estar cursando el cuarto semestre en el Colegio 1.-Los adolescentes deberán de estar cursando el cuarto semestre en el Colegio Cervantes Preparatoria.
Cervantes Preparatoria.
2.-Los psicólogos que serán entrevistados deberán de trabajar en el área de 2.-Los psicólogos que serán entrevistados deberán de trabajar en el área de psicología siendo estas trabajadoras del Colegio Cervantes Preparatoria.
psicología siendo estas trabajadoras del Colegio Cervantes Preparatoria.
3.-Los adolescentes deberán de ser estudiantes que cursen sus estudios en el 3.-Los adolescentes deberán de ser estudiantes que cursen sus estudios en el Colegio Cervantes Preparatoria que deberán de ser de catorce a los dieciocho Colegio Cervantes Preparatoria que deberán de ser de catorce a los dieciocho años.
4.-Los profesionales que serán entrevistados deberán haber realizado sus estudios en Pedagogía o Psicología.
5.- La experiencia laboral del personal especializado que será entrevistado será de mínimo 3 años.
e) CRITEROS DE NO EXCLUSION
1.-Entraran en la investigación los profesionistas relacionados con la investigación como psicólogos, psiquiatras médicos que laboren en la institución.
2.-Ingresara en la investigación alumnos para encuestar que actualmente estén cursando el bachillerato.
f) CRITERIOS DE EXCLUSION
1.-No se contemplará a los pacientes menores de 15 años de edad.
2.-Se excluirá de la encuesta a los alumnos inasistentes, sin importar la razón de su ausencia.
3.-No serán tomados en cuenta para la encuesta a los alumnos que no presenten la edad requerida en el rango estipulado.
g) MÉTODOS Y TECNICS DE INVESTIGACIÓN
La toma de datos de la investigación a realizar será a través de un cuestionario de 10 preguntas cerradas, directas para los adolescentes; para los profesionistas, incluyendo psicólogos y pedagogos, será abierta con un máximo de 10 preguntas directas, ya que los jóvenes no tendrán muchos conocimientos y es mas rápido analizar preguntas cerradas, sin embargo la opinión y conocimientos de los profesionales nos servirán para llegar a conclusiones mas complejas y verídicas. h) PROCESAMIENTO DE DATOS
El procesamiento de datos se efectuara a través de la estadística descriptiva la cual usaremos para analizar y representar los datos obtenidos, con el fin de describir apropiadamente las características de este.
I) PRESENTACIÓN DE RESULTADOS
Los resultados obtenidos se representarán en 3 partes para su mayor comprensión y se hará de la siguiente manera:
1. La parte inicial se presentará en forma de gráfica circular, pues al ser preguntas de si/no se aprecia más la respuesta dominante.
2. La parte media se representará por medio de histogramas, para aprecia de mejor manera las tendencias que se presenten.
3. Para cerrar utilizaremos graficas de barras para plasmar los porcentajes de los resultados obtenidos.
j) RECURSOS
Como recursos materiales para nuestro trabajo de investigación serán necesarias 100 encuestas, material didáctico como papel, plumas, corrector, lápices, etc. Así como lo necesario para la investigación documental, libros, periódicos, revistas, audio libros, enciclopedias, internet, etc.
Como recursos humanos primeramente esta el equipo de investigación, conformada por : Becerra López Ramón, López Padilla Tostado Luis Mario, Peña Quiñones Héctor Michel y Pufleau Cárdenas Francisco, seguido de los profesionistas en los que se incluirán ; pedagogos y psicólogos además de los pacientes entre la edad de 12 a 65 años.
MARCO REFERENCIAL
CAPITULO PRIMERO
"PRIMERA MITAD DEL SIGLO XX"
1. Primeros estudios
El síndrome de Down, se reconoció hace un siglo como una entidad nosológica que se había identificado como un nombre impropio, que fue explicado etimológicamente hace 21 años y desde entonces se ha convertido en unos de los mayores enigmas de la medicina.
John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.
En el siglo XIV, el médico inglés John Langdon Down caracteriza el síndrome de Down como una forma distinta de la discapacidad mental y en un informe más ampliamente publicado.
Las primeras descripciones del síndrome de Down adjudicaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
Alguna teoría más curiosa de John Langdon Haydon Down indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (específicamente “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia).
Debido a su percepción de que los niños con síndrome de Down compartieron similitudes faciales físicas (pliegues epicánticos, que son la piel del párpado superior que cubre el ángulo interno o canto del ojo. El pliegue va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) con los de raza mongol de Blumenbach.
Las actitudes sobre el síndrome de Down estaban muy atadas a racismo y el colonialismo hasta tan recientemente como los años 70.
En el siglo XX, el síndrome de Down se había convertido en la forma más reconocible de la discapacidad mental.
La mayoría de los individuos con síndrome de Down se institucionalizó, pocos de los problemas médicos asociados fueron tratados y más murieron en la infancia o la vida adulta, ya que en esa época no se contaba con los conocimientos suficientes para tratar a este tipo de personas y dado esto, los que padecían del síndrome morían a corta edad.
Otros investigadores que contribuyeron fueron: Robert Jones, con los rasgos típicos de la boca y la mandíbula. Charles A. Oliver, con los rasgos típicos de los ojos. Telford Simth, con los rasgos típicos de las manos al igual que West en 1901.
Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.
También fue el primero que sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el término “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora.
Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años más tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosómicas.
Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relacionó notas hechas de ABO en los grupos de sangre y micro síntomas en los familiares.
Con el auge del movimiento de eugenesia, 33 de los (entonces) 48 Estados Unidos y varios países iniciaron programas de esterilización forzada de las personas con síndrome de Down así como a personas con comparables grados de discapacidad.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del Síndrome de Down.
2. Investigaciones Nazis:
La máxima expresión de este tipo de política pública fue "Aktion T4" en la Alemania Nazi, un programa de asesinato sistemático, se podría decir que era
una especie de “purga” alemana.
Entre las personas asesinadas se encontraban hombres y mujeres de todas las edades, desde niños hasta ancianos. Había entre ellos enfermos mentales y portadores de enfermedades o defectos hereditarios, según criterios médicos.
Por ejemplo, determinados grados de epilepsia podían suponer el asesinato del enfermo, su eutanasia. La autorización de Adolf Hitler para el programa de eutanasia, firmada en octubre pero fechada el 1 de septiembre de 1939.
Las víctimas de la Aktion T4 fueron personas que, según los criterios médicos vigentes, consecuentemente propagados por la ideología nazi, eran consideradas
y presentadas como vidas indignas de ser vividas y cuyo asesinato er a una acción tanto de compasión hacia el enfermo como en beneficio de la comunidad en general (Volksgemeinschaft), donde las personas con Síndrome Down, eran especialmente seleccionadas para su exterminación.
Así se intentó conseguir también el apoyo de la población para este tipo de programas médicos, tales como el de esterilización masiva de enfermos y el de eutanasia.
La propaganda hacía hincapié en que aquellas personas, además de llevar una vida indigna de vivirse, representarían una carga económica y un impedimento para el futuro de Alemania y su "raza".
Desafíos de corte, avances científicos y repugnancia pública llevaron a la suspensión o revocación de dichos programas de esterilización durante las décadas después de la Segunda Guerra Mundial.
Hasta mediados del siglo XX, desconocía la causa del síndrome de Down. Sin embargo, se observó la presencia de todas las razas, la asociación con mayor edad materna y la rareza de recurrencia.
Textos médicos estándar asumieron que fue causada por una combinación de factores heredables que no habían sido identificados. Otras teorías se centraron en las lesiones sufridas durante el parto.
CAPITULO SEGUNDO
"SEGUNDA MITAD DEL SIGLO XX"
1. Investigación cromosómica:
Con el descubrimiento de técnicas de cariotipo en la década de 1950, fue posible identificar anomalías de número cromosómico o forma.
En 1956, Tijo y Levan habían demostrado que el cariotipo humano poseía 46 cromosomas. Lejeune había comenzado el 10 de julio de 1957 un libro de registro de laboratorio, en el que registraba sus avances en las fotografías de cariotipos de pacientes con síndrome de Down. En él está consignado que el 22 de mayo de 1958, halló por primera vez 47 cromosomas en el cariotipo de un enfermo de síndrome de Down.
No fue hasta 1932 cuando Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre ellas el síndrome de Down. Sólo en 1956, las técnicas disponibles permitieron establecer con carácter definitivo que el número normal de cromosomas humanos es 46, y un año más tarde Jérôme Lejeune descubrió que en el síndrome de Down existía un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21 (HSA21). Su hallazgo fue confirmado ese mismo año por Jacobs.
En 1970 Caspersson postuló que el material genético que, cuando está triplicado, provoca la aparición fenotípica propia del síndrome de Down se encuentra concentrado en la porción distal del brazo largo del cromosoma 21. A partir del análisis de varios casos de trisomía 21 con translocación se fue definiendo lo que se ha dado en llamar “región crítica” del síndrome de Down.
Esta noción, mantenida durante varios años, está siendo criticada por cuanto rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Down parecen no corresponder a esa región y estar relacionados con otros segmentos más proximales del cromosoma 21.
El 13 de junio logró identificar otro caso similar, que remitió, junto a la primera fotografía, al Congreso Internacional de Genética de Montreal donde, no obstante, no despertó excesivo interés.
El 26 de enero de 1959 la Academia Francesa de Ciencias aprobó y publicó el artículo “les chromosomes humains en culture de tissus” (los cromosomas humanos en el cultivo de tejidos), de Lejeune, Gautier y Turpin, con tres casos de pacientes con síndrome de Down y cariotipo con 47 cromosomas.
El 16 de marzo un segundo estudio de la Academia, este con 9 pacientes, confirmó las conclusiones. Un mes después, un equipo independiente, el de los ingleses Brown y Jacobs, reprodujo los resultados, confirmando el hallazgo científico.
El “mongolismo” se había convertido en la primera enfermedad de causa genética demostrada, la trisomía 21, como todavía se le conoce médicamente. Este hallazgo no sólo supuso un avance cualitativo para la enfermedad de Down en sí (Lejeune apuntó que su máximo interés a partir de ese momento era encontrar la forma de paliar o curar los efectos de la alteración), sino un impulso fundamental para una nueva disciplina, la citogenética, es decir la rama de la genética que explica las patologías cuya causa se halla en una alteración del cariotipo.
En 1959, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down era el resultado de un cromosoma extra. Desde principios de los años 50 formaba parte del equipo del profesor Raymond Turpin, en el Hospital Trousseau, el cual le recomendó orientar su investigación en la causa del síndrome de Down.
Turpin y Lejeune trabajaron en los dermatoglifos (las huellas dactilares y palmares), comparando seres humanos y primates, y llegando a la conclusión de que estas líneas, que permanecen toda la vida, se determinan en la etapa embrionaria.
La observación de los dermatoglifos de los pacientes con síndrome de Down permitió a Lejeune postular que esta enfermedad estaba originada por una alteración cromosómica, lo que genero controversia y un mayor interés en este tipo de problemas a los que se enfrentaba la humanidad.
El impulso definitivo a su investigación llegó gracias al ingreso en el laboratorio de la doctora Marthe Gautier, que traía de Harvard (Estados Unidos) una nueva técnica de cultivo tisular que permitió un estudio genético mucho más preciso.
2. Cambios de pensamiento
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro. Sin embargo, casi 40 años más tarde, el término todavía aparece en textos médicos líderes tales como ''Patología General y sistemática '', cuarta edición, 2004, editado por el profesor Sir James Underwood.
Grupos de defensa adaptaron y grupos de padres acogieron con beneplácito la eliminación de la etiqueta mongoloide que había sido una carga para sus hijos. El primer grupo de padres en los Estados Unidos, el Consejo de desarrollo mongoloide, cambió su nombre a la Asociación Nacional de síndrome de Down en 1972.
Las pruebas de detección de portadores del gen de Tay -Sachs se inició en 1974 y en 1978 el programa nacional para la prevención de los defectos de nacimientos fue implementado por el Ministerio de Salud.
En 1975, el National Institutes of Health de Estados Unidos convocó una Conferencia para estandarizar la nomenclatura de malformaciones y de esta manera satisfacer a la tan demandante y exigente población que estaba tan desesperada presentando estos tipos de problemas y síndromes que no tienen ni siquiera una cura, entristeciendo a la mayoría de la población y dando como consecuencia este tipo de conferencias tan demandadas y que realmente ayudaron bastante.
Recomendó eliminar la forma posesiva: "el uso posesivo de un epónimo debe suspenderse”.
Desde 1979, han sido recolectados y analizados datos sobre los nacimientos de bebés con síndrome de Down.
El Síndrome de Down en el Registro Nacional de Estados Unidos, recibe información de las notificaciones ordinarias, de las salas de parto, laboratorios citogenéticos en todos los hospitales y los informes anuales de los viveros de hospital.
3. Experimentos para curar el SD:
En 1965, Bazelon y cols., iniciaron el tratamiento de un grupo de niños con SD a base de 5 hidroxitriptófano (5-HTP) como terapia pre- cursora de serotonina. Smith y cols., hacen referencia sobre las recomendaciones que Haubold emitiera en 1967, referentes a la mezcla de vitaminas, hormonas y minerales, a las que denominó terapia basal. Sin embargo, es importante aclarar que ninguno de los resultados exitosos que tuvieron estos autores, así como los de Turkel, pudieron ser obtenidos por otros investigadores cuando se aplicó una metodología más estricta.
A principios de los años ochenta, la biopsia de vellosidades coriónicas (muestra del tejido de la placenta obtenida por vía vaginal o a través del abdomen), se utilizó como medio de diagnóstico prenatal del SD entre las semanas 8 y 11 de gestación.
A mediados de la misma década, tal como lo refiere Ghirardi, Castillo-Morales realizó constantes y meticulosas observaciones de los signos buco-faciales en el lento crecimiento de los niños con SD, que condujeron a nuevos hallazgos y a la clasificación de los signos buco-faciales en primarios y secundarios. Se refirió a los primeros como aquéllos presentes en el nacimiento y durante el primer año de vida; los segundos, como aquellos que se desarrollan en niños no tratados durante la edad escolar.
Es así, como se empezaron a utilizar diferentes términos para distinguir a las diversas características buco-faciales en el SD, tales como: diastasis y protrusión lingual, paladar escalonado, eversión labial, seudoprognatismo, macroglosia
relativa, hipotonía muscular, hipoplasia del tercio medio facial, insuficiencia velar, erupción retardada, microdoncia, anodoncia, taurodontismo, fusión y geminación dentaria. En respuesta a esto, en 1982 surgió la llamada terapia de regulación oro-facial de Castillo Morales la cual se fundamentaba en la conceptualización de un procedimiento dual, basado en un programa de estimulación neuromuscular y un dispositivo ortopédico bucal como posible tratamiento para bebés y niños con SD.
De acuerdo con la información recogida por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas, durante el período de 1980 se diagnóstico el síndrome de Down a aproximadamente 13 de cada 10.000 nacidos.
A lo largo de ese periodo se aprecia una tendencia a la disminución de la incidencia, aunque con los altibajos de los últimos 10 años en los que se disponía de datos, la proporción de recién nacidos con síndrome de Down descendió hasta 11 de cada 10.000 nacidos.
Con la excepción de la hipospadias (malformación de la uretra) el síndrome de Down es la alteración congénita más frecuente de las registradas por el citado estudio.
Aunque las formas posesivos y posesivo no se utilizan en la población general, el síndrome de Down es el término aceptado entre los profesionales en los Estados Unidos, Canadá y otros países; El síndrome de Down todavía se utiliza en el Reino Unido y otras áreas.
En España, el 95% de las embarazadas que reciben la temida noticia interrumpe la gestación, lo que ha llevado a que la frecuencia de nacimientos con esta condición se haya reducido más de la mitad desde 1980.
Los nacimientos de niños con síndrome de Down han experimentado una caída en picado en el último cuarto de siglo.
La mejora de las técnicas de diagnóstico prenatal y la aprobación de la actual Ley del Aborto han propiciado que en 1999 se registrase un 56% menos de casos que en 1980, la legalización del aborto en el caso de presentarse el síndrome de Down ha disminuido considerablemente el número de casos.
Considerando que se está hablando exclusivamente de España y otros países primermundistas los que están comenzando a permitir estos abortos inducidos, y tomando en cuenta que esta tendencia podría propagarse por demás países, el número de casos disminuirá considerablemente con el paso del tiempo.
Este descenso fue aún más drástica en el caso de los bebés cuyas madres son mayores de 35 años: un 85% menos. Estos datos proceden del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).
4. Los modelos animales:
Para que un modelo animal sea útil con vistas al estudio del síndrome de Down, son necesarias dos condiciones. La primera es que el fenotipo del modelo animal posea rasgos importantes dentro del síndrome de Down. Y la segunda, que el modelo animal sea trisómico para uno o más genes de los contenidos en el HSA21. En 1969 se aprecia el primer modelo animal surgido de forma espontánea: un chimpancé con rasgos propios del síndrome de Down. Se
demostró que tenía trisomía de su cromosoma 22.
En 1978, Charles Epstein escribió: “Para estudiar la trisomía 21 humana sería muy útil disponer de un modelo murino de aneuploidía para un cromosoma o segmento de cromosoma que fueran homólogos a la parte del HSA21 que origina el síndrome de Down.
Una vez que se localicen en el genoma del ratón los sitios génicos de la superóxido dismutasa-1, los genes antivíricos, y la glicinamida ribonucleótido sintasa [algunos de los pocos genes que entonces se conocían específicos del HSA21], será posible estudiar sistemáticamente las consecuencias de la aneuploidía sobre las funciones de estos loci”.
El primer gen del HSA21 identificado en el ratón fue el Sod1 y se localizó en el
cromosoma 16. Inmediatamente se fueron apreciando crecientes similitudes entre el cromosoma 16 de ratón y el 21 humano, por lo que conseguir una trisomía 16 del ratón se convirtió en objetivo preferente, pronto logrado en 1980. El ratón T16 no resulta viable por las profundas alteraciones que contiene.
Tras varios intentos se consigue el ratón Ts65Dn que muestra una trisomía parcial del cromosoma 16 translocada al centrómero del 17. La región trisómica del MMU16 se extiende desde el gen Mrp139 al Znf295 y contiene unos 136 genes
que son ortólogos con los genes humanos del HSA21.
Este ratón se ha convertido en el modelo de síndrome de Down más universalmente utilizado: posee numerosos rasgos físicos, bioquímicos, neurológicos y conductuales que recuerdan al síndrome de Down, incluida la dismorfogénesis craneofacial, la pérdida de neuronas colinérgicas cerebrales conforme avanza su edad, y problemas de memoria y aprendizaje.
Existen algunos otros modelos de ratón con trisomía segmentaria del MMU16 que todavía no están suficientemente caracterizados.
El más reciente, elaborado en el laboratorio de Epstein en 2005, es el Ts[Rb(12.1716)] 2Cje. Posee la misma alteración 1716 del Ts65Dn, pero forma translocación Robertsoniana con el cromosoma 12.
Su ventaja parece estribar en que el índice de fertilidad y reproducción es mayor. Ahora bien, no todos los genes del HSA21 se encuentran en el MMU16 sino
también en MMU10 (unos 22) y MMU17 (unos 53). Será preciso, por tanto, obtener ratones con trisomías parciales de los segmentos que contengan esos genes.
MARCO TEÓRICO
CAPÍTULO TERCERO
“¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?”
3.- Introducción:
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Es una variación cromosómica que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
3.1.- Frecuencia con la que se produce el síndrome de Down:
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.
En las investigaciones se ha establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta
notablemente junto con la edad de la mujer. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down. Por otra parte, de la población total, las madres de edad madura tienen menos bebés; un 75% de los bebés con síndrome de Down son de madres más jóvenes porque hay más mujeres jóvenes que maduras que dan a luz. Solo un nueve por ciento del total de embarazos anuales corresponden a mujeres de 35 años o más, pero un 25% de los bebés con síndrome de Down son de mujeres de este grupo de edades.
Muchos especialistas recomiendan efectuar pruebas prenatales en las mujeres que queden embarazadas a los 35 años o más para determinar la presencia de síndrome de Down. La probabilidad de que una mujer menor de 30 años que queda embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es inferior a 1 en 1.000, pero la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 en 400 en las mujeres que quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de incidencia de síndrome de Down continúa aumentando con la edad, y así, a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de 1 en 60, y a los 49 años de 1 en 12. Pero si se tiene en cuenta solo la edad, no se detectarán más de 75% de los embarazos que terminarán en síndrome de Down.
3.2.- Causas del síndrome de Down:
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera i ncorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este
espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.
Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación.
Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.
Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
3.3.- Problemas que adquieren las personas con Síndrome de Down:
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son m ucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
a) Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un eco cardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
b) Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
c) Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.
d) Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
e) Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
f) Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El
