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GENÉTICA MOLECULAR
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ADN
Ácido desoxirribonucleico
Es la molécula que almacena la información genética, está situada en el núcleo de las
células eucariotas y dispersa por el
citoplasma en las células procariotas
Pertenece a un grupo de compuestos
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Los ácidos nucleicos son polímeros (cadenas muy largas) formados a partir de un tipo de monómeros (unidades) llamados
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Cada nucleótido está formado por:
Una
base nitrogenada
Un
azúcar
de cinco átomos de
carbono
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La base nitrogenada puede ser:
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El azúcar de 5 átomos de C puede ser:
Ribosa
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A
G
U
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Hay dos tipos de ácidos nucleicos:
ADN y ARN
ARN
Situado en el citoplasma y el núcleo
Las bases nitrogenadas son: A,C, G y U
El azúcar es la ribosa
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Interviene, a partir de la información proporcionada por el ADN, en la síntesis de proteínas
Hay tres tipos de ARN:
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ADN
Situado en el núcleo
Las bases nitrogenadas son: A,C, G y T
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14 Su función es almacenar y transmitir la
información genética y dirigir toda la actividad celular mediante la expresión de los genes
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Funciones de los ácidos nucleicos
El ADN contiene la información genética y la transmite, además de dirigir toda la actividad celular mediante la expresión génica
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ADN ARN PROTEÍNAS
Replicación
(en el núcleo de c-eucariotas)
Transcripción
(en el núcleo de c-eucariotas)
Traducción
(en el citoplasma)
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REPLICACIÓN
Es el proceso de copia exacta del ADN antes de la división celular. Tiene lugar durante la
Interfase en el núcleo de las células
eucariotas
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TRANSCRIPCIÓN
Es el proceso de transmisión de la información contenida en el ADN a una molécula de ARN mensajero: ARNm, de transferencia ARNt o ribosómico ARNr, según los genes que se transcriban. Se produce en el núcleo de la célula eucariota durante la interfase
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TRADUCCIÓN
La expresión de la información genética se produce a través de la síntesis de proteínas.
El ARNm se traslada del núcleo al citoplasma y mediante los ribosomas se traduce la información genética contenida en el ADN, fabricando proteínas según la secuencia de nucleótidos que va a ser leída según el
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Las proteínas son polímeros de aminoácidos, cada aminoácido está codificado por tres
nucleótidos (triplete o codón). En el
descubrimiento del código genético participó Severo Ochoa
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EL CÓDIGO GENÉTICO
1ª Base
2ª base 3ª Base U C A G
U UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys U
UUC UCC UAC UGC C
UUA Leu UCA Ser UAA Stop
UGA Stop A
UUG UCG UAG UGG Trp G
C CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg U
CUC CCC CAC CGC C
CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg A
CUG CCG CAG CGG G
A AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser U
AUC ACC AAC AGC C
AUA Ile ACA
Thr AAA Lys AGA Arg A AUG Met
inicio ACG AAG AGG G
G GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly U
GUC GCC GAC GGC C
GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly A
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El ARNm contiene la información necesaria
para colocar de forma ordenada los
aminoácidos
El ARNt es la molécula adaptadora, capaz
de colocar cada aminoácido según el codón o triplete que le corresponda
El ARNr formando parte del ribosoma que es
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32 Todo el ADN de una célula se replica pero
no todo se transcribe y se traduce
No todos los genes se transcriben y se
traducen en una célula; sólo aquellos que
necesita para llevar a cabo sus funciones: así
se produce la diferenciación y la
especialización celular
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MUTACIONES
Las mutaciones se definen como
alteraciones del material genético de un individuo
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Según la causa:
Espontáneas, si no tienen causa conocida y se producen por azar
Inducidas, si son causadas por agentes ambientales denominados mutagénicos
Los agentes mutagénicos pueden ser:
Físicos como las radiaciones UV o los rayos X Químicos como algunos pesticidas, la nicotina, el alcohol…
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Según los alelos resultantes:
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En humanos algunas enfermedades son
consecuencia de las mutaciones: albinismo, fenilcetonuria o el cáncer
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Ingeniería genética
La ingeniería genética son el conjunto de técnicas que permiten el estudio, análisis, manipulación y modificación de los genes
Tiene numerosas aplicaciones: médicas,
farmacéuticas, agrícolas, ganaderas y nos permitirán llegar a conocer por completo el genoma humano
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45 Actualmente también se emplea para investigar: el funcionamiento de los seres
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26 de Junio del 2000
Presentación oficial de la secuencia completa del genoma humano
REMARKS BY THE PRESIDENT, PRIME MINISTER TONY BLAIR OF ENGLAND (VIA SATELLITE), DR. FRANCIS COLLINS, DIRECTOR OF
THE NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, AND DR. CRAIG VENTER, PRESIDENT AND CHIEF SCIENTIFIC OFFICER, CELERA GENOMICS
CORPORATION, ON THE COMPLETION OF THE FIRST SURVEY OF THE ENTIRE HUMAN GENOME PROJECT
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Algunos resultados obtenidos: Nuestro genoma tiene unos 25000 genes
Su tamaño es de 2900
millones de pares de bases
El 99,99% de los datos
genéticos son comunes a