A lo largo de los últimos años, en el ECEMC hemos ve nido atendiendo algunos "casos externos", es decir, pa cientes no incluidos en el Registro, que llegaban a nosotros o bien de forma particular o bien enviados por profesiona les médicos. No obstante, esto era una actividad muy es porádica y en general los pacientes nos eran remitidos casi exclusivamente para realizarles estudios de citogenética de alta resolución. Sin embargo, desde que el ECEMC se tras ladó al Instituto de Salud Carlos III (en Marzo del año 2002) constituyéndose el Centro de Investigación de Ano malías Congénitas (CIAC), y especialmente desde la pos terior creación del Instituto de Investigación de Enferme dades Raras (IIER), la llegada de estos pacientes está siendo constante y mostrando un importante incremento. Así, en los meses de Abril a Diciembre de 2002, en el CIAC se aten dieron 21 pacientes; en el año 2003 fueron 118 y, en el primer semestre del 2004, son ya 75 los pacientes que han acudido a la consulta.
El CIAC es, por la larga trayectoria y amplia experiencia de su personal y por su enfoque multidisciplinario del es tudio de los defectos congénitos (que abarca la Dismorfo logía, Teratología Clínica, Citogenética de alta resolución y molecular, Epidemiología...), un centro de referencia en este área de la patología médica.
Los pacientes, en general a través de sus familiares al tra tarse de niños, o los especialistas médicos que nos remiten a sus pacientes, acuden a nuestro centro por múltiples mo tivos. Entre ellos, podemos destacar la petición de una in formación más especializada o ampliada sobre un diag nóstico previamente realizado (el 42% de las consultas del año 2003 fue por este motivo), la reevaluación de un diag nóstico que es dudoso o del que los clínicos disponen de po ca experiencia y prefieren otra opinión (22% de las con sultas), asesoramiento genético (10%), solicitud de estudios cromosómicos de alta resolución (15%) y, en el 11% res tante, otros múltiples aspectos, como evolución de los afec tados, problemas de fertilidad, creación de asociaciones, etc. En este último aspecto, cabe destacar la valiosa ayuda y el apoyo que el personal del CIAC, precisamente por su la bor como centro de referencia, presta a los pacientes y/o sus
familiares para la puesta en marcha de asociaciones de afec tados, poniendo en contacto a las familias con el mismo pro blema, así como informando de las asociaciones ya exis tentes y que están funcionando.
La procedencia de los pacientes que acudieron a nues tro centro durante el año 2003 fue la siguiente: Madrid (36 pacientes), Andalucía (14), Castilla y León (12), Principado de Asturias (7), Cataluña (6), Comunidad Valenciana (5), Galicia (5), Baleares (4), CastillaLa Mancha (4), Canarias (3), Cantabria (3), Murcia (2), Extremadura y País Vasco (1 res pectivamente) y 7 de procedencia no especificada (se aten dieron por correo electrónico y/o por teléfono). También se atendieron (por correo electrónico, por teléfono o por co rreo postal) 8 consultas del extranjero (Colombia 2, EEUU 2, Chile 2, Argentina 1, Portugal 1). En algunas de estas con sultas se realizó estudio cromosómico tras el envío de las muestras necesarias.
La sistemática que el personal del CIAC sigue en la con sulta incluye una detallada y profunda anamnesis, en la que se recogen datos de la historia obstétrica y reproductiva de los padres, historia familiar y genealogía genética, ca racterísticas demográficas, información sobre exposiciones durante el embarazo a medicamentos, otros productos quí micos, agentes físicos, enfermedades maternas agudas y crónicas, exposiciones ocupacionales paternas y maternas, hábitos maternos y paternos (alimenticios, tabaco, alcohol, drogas), y sobre cualquier otro suceso acaecido durante la gestación. Posteriormente se realiza la exploración clínica del afectado, se le extrae muestra de sangre cuando se con sidere necesario (prácticamente en todos los casos sin ca riotipo o con cariotipo previo de baja resolución) para reali zar cariotipo de alta resolución (850 bandas) y/o citogenética molecular. Esta consulta, y aunque varía de unos casos a otros, calculamos que dura un promedio de 2 horas por pa ciente.
Posteriormente se estudia toda la información obteni da (junto con la historia clínica previa que aporta el pa ciente) en forma multidisciplinaria y junto con el resultado del cariotipo y, en muchos casos, de los análisis de citoge nética molecular, se elabora un informe escrito. Este infor
ATENCIÓN EN CONSULTA DE CASOS NO PERTENECIENTES
me, que incluye copia de todos los estudios citogenéticos realizados en nuestro centro, se entrega personalmente al paciente (en general a los padres) junto con una explicación detallada del mismo que incluye asesoramiento genético con la explicación de la causa o potenciales causas ries gos de repetición, y posibles medidas preventivas. El tiem po que puede durar esta consulta es también muy variable y depende de cada situación, pero como promedio podrí amos considerar otras dos horas. Lo que cuenta es que los
padres no se queden con dudas y entiendan bien la infor mación que se les está ofreciendo.
Por último, queremos destacar que no contamos con presupuesto alguno para afrontar el coste de la mayoría de los casos externos. Sólo contamos con la pequeña ayu da que la "Fundación 1000 sobre defectos congéni- tos" puede darnos. Pero viendo los resultados ¿Cómo podríamos dejar de atenderlos?
BOLETÍN DEL ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología. Serie V. nº3, 2004. ISSN: 02103893
ATENCIÓN EN CONSULTA DE CASOS NO PERTENECIENTES AL ECEMC (CASOS EXTERNOS)