Incluso algunos de estos procesos se han mantenido a lo largo de la evolución de invertebrados a vertebrados. En el futuro (ya está empezando), la investigación molecular sobre los cambios en la organogénesis debería abordarse mediante el estudio de mutaciones en múltiples genes.
DISMORFOLOGÍA, CITOGENÉTICA Y CLÍNICA
RESULTADOS DE ESTUDIOS SOBRE LOS DATOS DEL ECEMC
We have attempted to provide a classification of the ichthyoses and some guidance for the diagnosis and management of these conditions. We have also calculated the frequency of this disease identified at birth, and provide guidance for the clinical diagnosis, the management of the affected newborn and the information to be provided to the parents.
ASPECTOS DIAGNÓSTICOS, ETIOLÓGICOS Y GENÉTICOS DE LAS ICTIOSIS CONGÉNITAS AL NACIMIENTO: CARACTERÍSTICAS DE
Title: Diagnostic, etiological and genetic aspects of congenital ichthyoses at birth: Characteristics of the ECEMC cases The ichthyoses form a large family of genetic skin diseases characterized by dry skin and variable degrees of blistering and scaling. The current classification is based on the type of change of the skin layer, the molecular findings, the biochemical features and the family history.
LOS CASOS REGISTRADOS EN EL ECEMC
Ictiosis lamelares congénitas (Bebé colodión) au- tosómicas recesivas. Constituyen un grupo de ic
4. Ictiosis laminar 4 (IL4): Es una ictiosis laminar eritrodérmica cuyo locus se localiza en la región cromosómica 3p21 [Fischer et al., 2000]. El análisis cromatográfico reveló que el patrón lipídico de las escamas es diferente del observado en la ictiosis lamelar autosómica recesiva [Melnik et al., 1989].
Ictiosis congénita no lamelar no eritrodérmica autosómica recesiva
Las ictiosis congénitas son el resultado de mutaciones genéticas que alteran la formación de la epidermis, especialmente los procesos de cornificación. Cualquier factor que altere este equilibrio dará lugar a algún tipo de enfermedad de la piel.
SÍNDROMES MUY POCO FRECUENTES
Clínicamente se caracteriza por la presencia de defectos anales (ano imperforado o desplazado), anomalías en las manos y especialmente en el pulgar (trifalángica, bífida), sordera neurosensorial y cambios del pabellón auricular. Sin embargo, existen signos clínicos que se repiten en la mayoría de los casos descritos, lo que permite proponer una relación causal con genes localizados en esta región.
DELECIÓN 14q PROXIMAL, PRESENTACIÓN DE DOS CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
Un ideograma parcial del cromosoma 14 que muestra la región proximal y un diagrama de barras de la extensión de las deleciones publicadas junto con las de los dos casos que presentamos. En ECEMC siempre hemos sido conscientes de la importancia del vínculo operativo entre los médicos y el resumen epidemiológico.
ASPECTOS CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICOS
Esto hace que muchas veces se genere una serie de datos a partir del trabajo de los médicos, entre quienes son seleccionados. Esto significa que, a pesar de los mejores esfuerzos de los epidemiólogos, no se puede lograr el máximo rendimiento a partir del trabajo y la experiencia de los médicos, a menudo determinados por las presiones sanitarias.
DE LOS RECIÉN NACIDOS CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS REGISTRADOS EN EL ECEMC
Por lo tanto, estudiar datos sobre el número total de recién nacidos (independientemente de si nacieron vivos o murieron prenatalmente) desde 1980 es posible en el ECEMC. Aislado: niños con un solo defecto, o si los demás defectos presentes en el niño son secundarios a un defecto primario. Finalmente, destacamos la importancia de los aspectos clínicos para el estudio de las anomalías congénitas.
EPIDEMIOLOGÍA Y TERATOLOGÍA
RESULTADOS DE ESTUDIOS SOBRE LOS DATOS DEL ECEMC
To do this, we used the 33,076 malformed babies from the ECEMC (Spanish Collaborative Study of Congenital Misformations) database. The second group included 64 malformed babies whose mothers were diabetics, but they were not considered to have a diabetic embryofetopathy. This table also shows that in the group of malformed babies whose mothers were diabetics, some of them have diabetic embryofetopathy, but were not diagnoses because the lack of some type of information (such as karyotypes, family history, prenatal exposure) to other possible related factors, among others).
PROBLEMÁTICA DEL DIAGNÓSTICO DE LOS NIÑOS MALFORMADOS CUYAS MADRES SON DIABÉTICAS
La Tabla 1 muestra la frecuencia de defectos congénitos seleccionados en los tres grupos de niños con malformaciones estudiadas. En niños diagnosticados de embrifetopatía, los defectos incluidos en la tabla 2 pueden haber ocurrido por casualidad, o como consecuencia de la existencia de alguno de los defectos causados por la diabetes. La especificidad del efecto de la diabetes y la frecuencia de los defectos observados en hijos de madres con diabetes son dos conceptos muy importantes para establecer el diagnóstico.
INTOXICACIÓN CRÓNICA POR MONÓXIDO DE CARBONO DURANTE EL EMBARAZO: PRESENTACIÓN DE UN CASO
Además, existe una producción endógena de CO, principalmente debido al catabolismo de la hemoglobina [Goodman et al., 1996]. Las características de la intoxicación materna por CO (aguda o crónica, leve, moderada o grave) se utilizan como guía para evaluar el riesgo para el desarrollo embrionario/fetal, aunque no se puede establecer una correlación precisa. Creían que estos síntomas eran consecuencia del propio embarazo y que no tenían consecuencias patológicas para la paciente ni para el correcto curso del embarazo.
RESULTADOS DE VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
A través de la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas se pretende conocer cuáles son los patrones de distribución normal de su frecuencia, en el tiempo y el espacio, para detectar posibles variaciones en las mismas, que nos puedan dar pautas sobre los agentes causantes. Desde la identificación de la talidomida como teratógeno a principios de los años 1960 [Lenz, 1962], hace más de cuarenta años, la investigación sobre los defectos de nacimiento se ha centrado en gran medida en la búsqueda de la talidomida. Sólo en la última década, desde que se conoció el papel preventivo del ácido fólico en relación con los defectos del cierre del tubo neural [MRC Vitamin Study Research Group, 1991], se abrió otra vía en el estudio de las anomalías congénitas.
VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN ESPAÑA EN LOS ÚLTIMOS 24 AÑOS
Defectos cuya frecuencia ha aumentado signifi- cativamente a lo largo del tiempo: Al igual que ob
VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE LAS ANOMALÍAS DEL CULTO EN ESPAÑA, EN LOS ÚLTIMOS 24 AÑOS. y el uso generalizado de técnicas de diagnóstico, tanto antes como después del nacimiento. En el caso de la agenesia renal unilateral la situación era aún más extrema, ya que podía pasar desapercibida durante toda la vida y hoy en día es más probable que se diagnostique, aunque sigue siendo un hallazgo. Respecto al aumento de la frecuencia de enfermedades cardíacas y alteraciones de los grandes vasos, debemos decir que en los análisis realizados el año pasado no se apreció el aumento que detectamos este año.
Defectos cuya frecuencia ha disminuido de for- ma estadísticamente significativa: Salvo en el caso
En cuanto al aumento de frecuencia de defectos de reducción de extremidades observado en Castilla y León (Tabla 10), se atribuye fundamentalmente al nacimiento de 8 casos en 2003. Por otro lado, la frecuencia registrada en esta comunidad en 2003 no varió significativamente. de la frecuencia global de este tipo de defectos en el ECEMC en el mismo año. Es evidente el importante declive de la etnia blanca, en aras de un crecimiento de distinta intensidad en otros grupos étnicos.
RESULTADOS DE OTRAS ACTIVIDADES DEL ECEMC
Es habitual en la práctica clínica que muchos profesionales sanitarios, como médicos de familia, obstetras, genetistas, pediatras, farmacéuticos o matronas, entre otros, tengan dudas sobre la posible teratogenicidad de los medicamentos a los que están o pueden estar expuestas las pacientes embarazadas. Todos estos aspectos hacen muchas veces compleja la valoración en cada caso y conducen en algunos casos a una sobreestimación del riesgo potencial, posponiendo innecesariamente el tratamiento más adecuado a la enfermedad de la madre, con el consiguiente riesgo tanto para la salud de la mujer como para la salud de la mujer. para el buen desarrollo del feto, lo que también puede tener repercusiones. Este trabajo se ha realizado gracias a la ayuda recibida de las Comunidades Autónomas (Andalucía, Aragón, Principado de Asturias, Cantabria, Castilla-La Mancha, Castilla y León, Valencia, Extremadura, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia, Navarra), del Instituto de Salud Carlos III, de la Fundación 1000 y del Ministerio de Asuntos Sociales.
SERVICIO DE INFORMACIÓN TELEFÓNICA SOBRE TERATÓGENOS ESPAÑOL (SITTE) Y SERVICIO DE INFORMACIÓN TELEFÓNICA
- Actividad del SITTE durante el año 2003 Del total de las 1.257 consultas recibidas en el SITTE, el
- Actividad del SITE durante el año 2003
- Metilación aberrante en lit1 (kcnq1ot1) en dos casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann con expresividad parcial al nacimiento
- Síndrome orofaciodigital tipo I
En el gráfico 1 podemos ver la evolución de las llamadas realizadas al SITE y al SITTE a lo largo de los años desde el inicio de ambos servicios. Dado que puede haber varios motivos para la misma llamada (por ejemplo, enfermedad del paciente y medicación), el número total de la tabla es mayor que el número de llamadas. Los dos pacientes presentados no manifestaron cambios de glucosa en la fase neonatal.
POSTERS PRESENTADOS EN LA XXVII REUNIÓN DEL ECEMC, CELEBRADA EN ZAMORA DURANTE LOS DÍAS 24-25
El síndrome de BeckwithWiedemann se caracteriza por alto peso al nacer, macroglosia, defectos del anillo umbilical, visceromegalia e hipoglucemia neonatal. Al examen físico encontramos cordón umbilical muy grueso, macroglosia a expensas de mitad derecha e hipertrofia de extremidad inferior derecha. Este raro síndrome (en recién nacidos vivos), que combina malformaciones orales, faciales y digitales, fue descrito en 1954 por Papillonléage y Psaume.
DE SEPTIEMBRE DE 2004
- Síndrome de Kingston
- Displasia ectodérmica hipohidrótica: A proposito de un caso
- Sospecha de síndrome de Fine-Lubinsky en una niña recién nacida
- Displasia tanatofórica tipo I: presentación de un caso
- Sindrome de van der Woude: caso clínico
- Esquisencefalia en recién nacida hija de adolescente con hábitos tóxicos
- Segundo caso con una deleción subtelomérica nueva en 4p
- Alteraciones cromosómicas finas en translocaciones aparentemente balanceadas
El día de la consulta notamos que el padre de la paciente tenía el mismo fenotipo. En genealogía encontramos que un hermano por parte del padre y varios parientes por parte del padre también tienen el mismo fenotipo. La niña prevista era el segundo embarazo de una madre que tuvo una ITU a los 6 meses.
ATENCIÓN EN CONSULTA DE CASOS NO PERTENECIENTES AL ECEMC (CASOS EXTERNOS)
Por la larga trayectoria y rica experiencia de su personal, así como por el enfoque multidisciplinar del estudio de los defectos congénitos (que incluye dismorfología, teratología clínica, citogenética molecular y de alta resolución, epidemiología, etc.), el CIAC es un centro de referencia. en este campo. el campo de la patología médica. La procedencia de los pacientes que acudieron a nuestro centro en 2003 fue la siguiente: Madrid (36 pacientes), Andalucía (14), Castilla y León (12), Principado de Asturias (7), Cataluña (6), Comunidad Valenciana (5 ). ), Galicia (5), Baleares (4), Castilla-La Mancha (4), Canarias (3), Cantabria (3), Murcia (2), Extremadura y País Vasco (1 respectivamente) y 7 orígenes extranjeros ( fueron respondidas por correo electrónico y/o por teléfono). Finalmente, nos gustaría enfatizar que no tenemos el presupuesto para cubrir los costos de la mayoría de los casos externos.
OTROS ASPECTOS
En la edición de agosto de la revista Nature Neuroscience, Weaver et al. Estos resultados sugirieron que las diferencias en el comportamiento materno actuarían como un mecanismo para la transmisión no genómica entre generaciones de diferencias individuales en la reactividad al estrés. Weaver y cols. centraron el estudio en el estado de metilación del exón 17 del gen promotor del receptor de glucocorticoides (GR), que se activa en el hipocampo de hijos de madres con LGABN elevado.
NOTICIAS
Por lo tanto, la citosina del sitio del dinucleótido 5' CpG siempre está metilada en la descendencia de madres con LGABN bajo, mientras que el sitio del dinucleótido 3' CpG permanece metilado independientemente de las diferencias en el cuidado materno. Los resultados mostraron que la metilación del sitio del dinucleótido 5' CpG de la descendencia de madres con bajo LGABN adoptadas por madres con alto LGABN mostró el mismo nivel de metilación que las hijas biológicas de las madres adoptivas y viceversa. También analizaron si esta hipermetilación estable en el ADN de madres con niveles bajos de LGABN podría ser reversible en el hipocampo mediante tratamiento farmacológico.
HÁGASE SOCIO DE LA FUNDACIÓN 1000 SOBRE DEFECTOS CONGÉNITOS
Aunque la Fundación 1000 sigue recibiendo aportes económicos del público, y sigue aumentando el número de miembros permanentes con aportes anuales, todavía no llegan a los 500. Es muy poco lo que se demanda, y el trabajo que se hace con esos aportes. es tan importante, que lo hace desde aquí. Con tu aportación (que puede ser desde tan solo 6€ al año, como se indica en la nota de domiciliación bancaria adjunta), contribuirás a seguir manteniendo la investigación cuyos resultados te enviamos cada año, con el objetivo de ser utilizados en sus actividades profesionales, para garantizar que los niños nazcan sanos.
107ORDEN BANCARIA PARA COLABORAR CON LA FUNDACIÓN 1000
PUBLICACIONES DEL ECEMC
PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS CLÍNICOS
MartínezFrías ML, Bermejo E, RodríguezPinilla E (2002): Defecto de la zona primaria de desarrollo del esqueleto axial (síndrome de Jar choLevin, “fenotipo JarchoLevin”). MartínezFrías ML (2001): Comentario editorial: Aproximaciones al análisis de lactantes con anomalías congénitas múltiples. MartínezFrías ML, Bermejo E, Frías JL (2001): La asociación VACTERL: Lecciones del camino del erizo sónico. Carta al editor).
PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICOS
MartínezFrías ML, Bermejo E, Rodríguez L, RodríguezPinilla E, Blan co M, Foguet A, Goñi C, Sanchis A, Ayala A, Cuevas L, López F (2002): Síndromes muy raros. MartínezFrías ML (2003): Definición de la terminología molecular necesaria para la dismorfología y la genética clínica. MartínezFrías ML, Bermejo E, RodríguezPinilla E, Frías JL (2002): Respuesta a la carta de investigación de Bohring "El complejo OEIS, VATER y las dificultades actuales en terminología y delineación".
PUBLICACIONES DEL ECEMC 2001 - 2004
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
- PUBLICACIONES SOBRE CITOGENÉTICA- GENÉTICA MOLECULAR
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS RELACIONADOS CON TERATÓGENOS
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS GENERALES
- PUBLICACIONES SOBRE PREVENCIÓN
Bermejo E, MartínezFrías ML (2001): Vigilancia epidemiológica de las enfermedades congénitas en España en los últimos 21 años (período 1980-2000). Bermejo E, Cuevas L, Mendioroz J, MartínezFrías ML (2003): Vigilancia epidemiológica de las enfermedades congénitas en España en los últimos 23 años (período 1980-2002). MartínezFrías ML, RodríguezPinilla E, Bermejo E (2003): Diagnóstico prenatal precoz del síndrome de regresión caudal con diabetes mellitus (Carta al editor).
EQUIPO DE COLABORADORES DEL GRUPO PERIFÉRICO DEL ECEMC
EQUIPO DE COLABORADORES DEL ECEMC EN 2004*
CENTROS HOSPITALARIOS PARTICIPANTES EN EL ECEMC
Servicio de Pediatría, Servicio de Ginecología y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital "San Agustín". Servicio de Pediatría, Servicio de Ginecología y Obstetricia y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital “Carmen y Severo Ochoa”.
CENTROS PARTICIPANTES EN EL ECEMC (1976-2004)
