Director del ECEMC y del Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC), del Instituto de Salud Carlos III. Esta sección de síndromes constará de fotografías de cada uno de los síndromes seleccionados, seguidas de una descripción de las características.
DISMORFOLOGÍA, CITOGENÉTICA I
Y CLÍNICA: RESULTADOS SOBRE LOS DATOS DEL ECEMC
FENOTIPO JARCHO–LEVIN”)
En este trabajo no sólo vamos a demostrar que las anomalías de la columna y de las costillas, de cualquier tipo, resultan del cambio de la zona primaria de desarrollo y por tanto constituyen una DZD, como ya habíamos demostrado. Martínez-Frías y Urioste, 1994], pero enfatizar por qué el diagnóstico de “síndrome de Jarcho-Levin” no se puede realizar en todos los casos en los que hay un cambio en la segmentación del esqueleto axial, incluso si este es muy grave. Además, a todos los niños con anomalías de la columna y las costillas se les ha diagnosticado el “síndrome de Jarcho-Levin”, independientemente de si tenían otras anomalías congénitas o no, incluso en publicaciones recientes [Cassidy et al., 1984; Lorenz y Rupprecht, 1990; Cañabate et al., 1993;.
RESULTADOS DEL LABORATORIO DE CITOGENÉTICA DEL ECEMC DEL AÑO 2001. NUEVAS TÉCNICAS DE FISH Y SU IMPLICACIÓN
CLÍNICA
DISTRIBUCIÓN SEGÚN EL TIPO DE PATRÓN MALFORMATIVO DIAGNOSTICADO EN LOS NIÑOS MUNFORMATIVOS REGISTRADOS EN CADA UNO DE LOS PERIODOS ESTUDIANTES. En los demás grupos de causas del mismo período, sólo en el 0,92% de los niños.
SÍNDROMES MUY POCO FRECUENTES
La causa es una mutación recesiva en el gen del receptor de insulina (INSR;147670), ubicado en el cromosoma 19p13.2. Sin embargo, este síndrome se debe a una mutación en el gen EYA1 y no es alélico del síndrome branquio-óculo-facial.
EPIDEMIOLOGÍA Y TERATOLOGÍA
RESULTADOS DE ESTUDIOS SOBRE LOS DATOS DEL ECEMC
CONCEPTOS BÁSICOS SOBRE METODOLOGÍA BIOESTADÍSTICA
ACLARACIÓN SOBRE LOS TÉRMINOS PROPORCIONES,
FRECUENCIAS RELATIVAS, PORCENTAJES Y RIESGOS RELATIVOS
Prieto 1 , D. Prieto 2
Para mostrar la relación entre fumar y cáncer de pulmón, simplemente dividimos la frecuencia relativa de la enfermedad que encontramos en los fumadores en cualquiera de sus expresiones (ya sea por uno, por ciento o por mil) entre la frecuencia relativa observada en la población no fumadora. Es decir, la posibilidad (o riesgo) de padecer cáncer de pulmón si fuma es cuatro veces mayor que el riesgo de padecer cáncer de pulmón si no fuma. Pero podemos expresar este RR dando el porcentaje de fumadores con cáncer de pulmón y diciendo que es del 400% en comparación con los no fumadores.
Por tanto, el aumento de cáncer de pulmón que se produce en fumadores respecto a no fumadores es del 300%. Por tanto, si, como se dice en la televisión, el riesgo aumenta un 90% en los fumadores, significaría que el RR de fumar para sufrir cáncer de pulmón sería sólo de 1,9. Si dijéramos que en fumadores el riesgo aumenta un 40% respecto a los no fumadores indicaríamos que el RR es 1,4.
Pero si decimos que en los fumadores el riesgo aumenta un 4% respecto a los no fumadores, diremos que el RR es 1,04. Pero también podemos decir que el deporte reduce el riesgo de enfermedades en un 80%.
PORCENTAJE DE LA RECURRENCIA DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) Y SUS FRECUENCIAS EN ESPAÑA: EVOLUCIÓN
TEMPORAL DE LAS MISMAS Y SU POSIBLES CAUSAS
PORCENTAJE DE RECURRENCIA DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) Y SUS FRECUENCIAS EN ESPAÑA: EVOLUCIÓN. Es decir, lo que se llama figura previa a la aparición, que no se considera otra cosa que la repetición. La frecuencia de recurrencia de las ETD en nuestro país, es decir, la observada en el periodo base, se cuantifica en un 3,33%.
PORCENTAJE DE RECURRENCIA DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) Y SU FRECUENCIA EN ESPAÑA: SU EVOLUCIÓN TEMPORAL Y SUS POSIBLES CAUSAS. FRECUENCIA DE HERMANOS TRATADOS CON TAPONES BIFIDA Y REDUCCIÓN PORCENTUAL DE RECURRENCIA POR PERIODOS DE TIEMPO. En este artículo nos ceñiremos al estudio del uso de corticoides tópicos.
Se trata de un programa de investigación epidemiológica y clínica sobre defectos congénitos en humanos, con un diseño de casos y controles, de base hospitalaria y una recogida de información retrospectiva [Martínez-Frías, 1995]. En la tabla 1 mostramos el análisis de casos y controles del uso de la TC durante el primer trimestre del embarazo.
RESULTADOS DE VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE LOS DEFECTOS
VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN ESPAÑA DURANTE EL PERÍODO 1980–2001
A continuación presentamos los resultados de la vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en nuestro país. De 1980 a 1985, o periodo de referencia, para establecer la frecuencia básica de los defectos congénitos, como era el periodo anterior a la aprobación en España de la Ley de. La parte inferior del Cuadro 1 muestra el número total de nacimientos controlados (RNV + NMR) durante el período 1980-2001, especificando los tres períodos de tiempo mencionados anteriormente (antes de la Ley del Aborto, después de la Ley del Aborto y datos del año anterior).
A continuación presentamos los resultados de la vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en nuestro país. Sin embargo, no hay duda de que los avances en el diagnóstico prenatal y la posterior posibilidad de interrumpir embarazos con defectos congénitos es el factor decisivo para la disminución observada en la frecuencia de EC. A continuación analizaremos en detalle estos dos aspectos para una mejor comprensión de las cifras de frecuencia global de EC en los diferentes centros o comunidades autónomas.
Seguimos resumiendo los resultados de la Vigilancia Epidemiológica del DC por comunidades autónomas y centros u hospitales colaboradores del ECEMC. Los resultados se muestran en la serie de Gráficos-1, en los que se representa la distribución por año de la incidencia al nacer de cada uno de los defectos seleccionados. Esta prueba nos permite determinar si existe una tendencia lineal (aumentando o disminuyendo) en la frecuencia a lo largo del tiempo.
Síndrome de Down: Sólo en dos comunidades autónomas (Aragón y Baleares) no observamos un descenso en la prevalencia al nacer de recién nacidos con trisomía 21.
RESULTADOS DE OTRAS ACTIVIDADES IV
DEL ECEMC
SITTE)
Y POR EL SERVICIO DE INFORMACIÓN TELEFÓNICA PARA LA EMBARAZADA (SITE) DURANTE EL AÑO 2001
Las llamadas referidas a mujeres que se encontraban embarazadas en el momento de la llamada (consultas prospectivas) fueron las más frecuentes (82,61%), seguidas de las referidas a pacientes que no estaban embarazadas pero estaban planeando un embarazo (con un 12,31%). La gran mayoría de las llamadas recibidas en el SITE (79,49%) fueron realizadas por mujeres que ya estaban embarazadas al momento de la consulta (futuras consultas). Como ya hemos comentado en el apartado de profesionales sanitarios, el número total presentado en la Tabla 1 (5.276) es superior al total de llamadas recibidas al año, ya que en una misma llamada se puede solicitar información por más de un motivo. .
En cuanto al origen de las convocatorias (reflejado en el gráfico 2), al igual que ocurre con el SITTE, vemos que hemos recibido preguntas de todas las comunidades autónomas. Cabe señalar que en 2001 todavía se recibieron llamadas del extranjero: 19 llamadas (6 de Alemania, 3 de los Países Bajos, 3 de Luxemburgo, 2 de Francia, 1 de Andorra, 1 de Italia, 1 de Gran Bretaña, 1 de Grecia y 1 de Marruecos). Del total de llamadas recibidas en SITE en 2001, los usuarios utilizaron el servicio por primera vez en el 63,99% de los casos, no produciéndose el primer contacto con SITE en el 35,94% de las llamadas recibidas.
Comparando estos datos con los porcentajes obtenidos hace un año, también se observa un ligero aumento en el porcentaje de llamadas realizadas al SITE por primera vez. De hecho, durante 2001, en el 61% de las llamadas al SITE, el usuario había conocido el servicio por familiares o amigos, por su matrona, por su médico.
OTROS ASPECTOS
NOTICIAS
PARA LA INVESTIGACIÓN SOBRE DEFECTOS CONGÉNITOS
La Fundación 1000 para la Investigación de Defectos Congénitos nace de la necesidad de conseguir fondos para investigar estas patologías del desarrollo, ya que las ayudas y subvenciones que se pueden obtener de organismos públicos y otras entidades privadas son limitadas. Gracias al aporte de muchas personas concienciadas con esta problemática se creó la Fundación 1000 y desde entonces, poco a poco, ha ido creciendo. Para cumplir con estos dos objetivos, durante el último año, FONDACIONI 1000 ha participado en la financiación de ECEMC.
Además, contribuyó a la preparación de este boletín y a la organización de la Reunión Científica Anual de la ECEMC. Por otra parte, en colaboración con el Real Patronato sobre Discapacidad, continuó desarrollando el programa "Prevención de defectos congénitos: para que las personas nazcan sanas". También se mantuvo un convenio marco entre la Fundación 1000 y la Real Comisión de Discapacidad cuyo objetivo es financiar el servicio de información telefónica para mujeres embarazadas (SITE), que gestiona la ECEMC y cuyo mantenimiento recaía en el Ministerio de Trabajo. y Asuntos Sociales con la beca "Por la solidaridad".
Así, ECEMC, con el apoyo de estas entidades, ofrece asesoramiento preventivo a la población en general a través del SITIO WEB. Además de las actividades descritas anteriormente, la Fundación publica una serie de folletos y folletos diseñados para informar sobre acciones y actitudes que contribuyen a la prevención primaria de los defectos congénitos, algunos de los cuales se reproducen en este boletín y pueden solicitarse telefónicamente.
PUBLICACIONES DEL ECEMC
PUBLICACIONES DEL ECEMC EN LOS ÚLTIMOS 10 AÑOS
Martínez-Frías ML, Bermejo E, Prieto L (1997): Valores de riesgo para las trisomías 13, 18 y 21 para cada año de edad materna en nuestra población: Tablas para el consejo genético (Carta al editor). Martínez–Frías ML, Rodríguez–Pinilla E (1999): Suplementación con ácido fólico y prevención de defectos congénitos: Pautas sobre dosis y su correcta administración (Carta al editor). Martínez–Frías ML, Rodríguez–Pinilla E (1991): Atresia traqueoesofágica y anal en niños prenatales expuestos a altas dosis de alcohol (Carta al editor).
Martínez – Frias ML, Cereijo A, Rodríguez – Pinilla E, Urioste M (1992): Metimazol mymbakuéra rembi’urã ha aplasia cutis congénita-pe (kuatiahaipyre editor-pe). Martínez – Frias ML, Urioste M, Cereijo A, Rodríguez Pinilla E (1992): Mba’e vai anorectal ha esofágico síndrome de Down-pe (kuatiañe’ẽ editor-pe). Martínez-Frías ML (1994): Pe Monstruo de Ravena (kuatiañe’ẽ omondova’ekue editor-pe).
Martínez – Frias ML, Rodríguez – Pinilla E, Bermejo E, Blanco M (1998): Exposición prenatal penicilamina ha fisuras oral rehe (kuatiahaipyre editor-pe). Martínez–Frías ML, Rodríguez–Pinilla E (1999): Apañuãi ojeporúvo umi dato Servicios de Información Teratología (TIS) rehegua ojekuaa haguã umi teratógeno oje’éva (Carta al Editor).
EQUIPO DE COLABORADORES DEL GRUPO PERIFÉRICO
EQUIPO DE COLABORADORES DEL ECEMEC EN 2002(*)
CENTROS HOSPITALARIOS PARTICIPANTES EN EL ECEMC
CENTROS PARTICIPANTES EN EL ECEMC (1976–2002)
