CARACTERÍSTICAS, PLANES DE ACTUACIÓN Y SITUACIÓN ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS. Grave dificultad para tener un diagnóstico certero de la enfermedad en un plazo de tiempo razonable. Garantizar la sostenibilidad a largo plazo de las infraestructuras desarrolladas en el ámbito de la información, la investigación y la asistencia sanitaria a las enfermedades raras.
Andalucía y Extremadura han adoptado planes globales de enfermedades raras, basados en la atención integral, multidisciplinar y coordinada entre diferentes ámbitos (sanitario, social, educativo, laboral y asociativo) y en el fomento de la investigación, la formación y los sistemas de información. En el segundo bloque, “Desafíos, oportunidades y dificultades de la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos”, abordaremos una serie de cuestiones técnicas relacionadas con las demandas clave de las personas afectadas y sus familias. El objetivo son los programas de cribado neonatal (PCN), considerados una actividad esencial en el contexto de la salud pública.
Mantener y mejorar las estructuras e instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en enfermedades raras. En el caso de la evaluación del valor terapéutico, los Estados miembros no tienen la experiencia para hacerlo. Es necesario utilizar un lenguaje común que facilite la participación familiar en la toma de decisiones.
PRESENTACIÓN PERSONAL Y FAMILIAR 2. CONTENIDO Y DESARROLLO
- BREVE ANÁLISIS DE LA ENFERMEDAD EL SÍNDROME AICARDI-GOUTIÈRES
- TESTIMONIO (nacimiento, falta de diagnóstico, diagnóstico erróneo) M.ª Pilar nació el 12 de octubre de 1983, a término, de parto natural después
- IMPACTO EN EL TERRENO EMOCIONAL
- REPERCUSIONES EN LA VIDA FAMILIAR Y SOCIAL
- DESENVOLVIMIENTO EN LA VIDA COTIDIANA DE LAS PERSONAS AFECTADAS EN SUS DISTINTAS ETAPAS (infancia, adolescencia,
- RECURSOS PÚBLICOS CON LOS QUE SE HA CONTADO Y SE CUENTA En los primeros años de la vida de M.ª Pilar, tanto los distintos tratamientos
- ATENCIÓN DISPENSADA POR LOS DISTINTOS SISTEMAS PÚ BLI
- LAGUNAS Y OBSTÁCULOS ENCONTRADOS EN LOS MENCIONA
- EL PAPEL DE LAS ASOCIACIONES
Actualmente, Berta colabora con el Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, y su intención es ser neuróloga. Posteriormente, nuestro desarrollo emocional siguió dos caminos muy diferentes; La de mi marido fue nuevamente de aceptación incondicional, posiblemente una consecuencia de ese tipo. Asimismo, podemos incluir a los que se encuentran en el transporte público, lo que les impide a todos realizar sus actividades diarias.
Respecto a las barreras sociales y la cultura de la discapacidad que comúnmente encontramos, a pesar de la importancia del cambio que es necesario que se produzca en este sentido, creo que no deberíamos darle más importancia de la prudente, porque eso significaría perder. la energía que tanto necesitamos como familias para cuidar de nuestros hijos por un lado, y por otro para pedir a quienes les debemos que respeten los derechos que tienen como ciudadanos. Quizás el tipo de barrera más importante con el que nos encontramos, no sólo las familias y afectados por Enfermedades Raras, sino también cualquier persona con discapacidad, sea la barrera de la Institución Pública, ya que la responsabilidad de eliminar todas las demás barreras está en su mano. . RECURSOS PÚBLICOS QUE HAN SIDO POSIBLES Y CONTADOS En los primeros años de vida de M.ª Pilar, tanto los distintos tratamientos En los primeros años de vida de M.ª Pilar, tanto los distintos tratamientos como el colegio al que asistía fueron financiados exclusivamente por la familia; también lo fueron las herramientas técnicas que se utilizaron.
La única aportación gubernamental que teníamos era la ayuda a los niños discapacitados que cobraba la Seguridad Social, como en aquel momento. Actualmente no contamos con ningún apoyo institucional aparte del subsidio por hijo de la seguridad social y del centro de día, a cuya financiación las familias aportan el 25% de la mencionada prestación. En nuestro caso todavía estamos esperando la notificación de PIA para cada una de mis hijas de JCCM donde nos mudamos a Madrid en octubre de 2010.
El ANP proporcionado por la Comunidad de Madrid fue el aislamiento residencial; Al rechazarla, no teníamos derecho a una alternativa, en el marco del desarrollo comunitario de la Ley de Dependencia. Antes de ir a la escuela, intenté conocer la oferta de los Centros de Educación Especial. Entramos en este sistema para reclamar los beneficios de la Ley de Dependencia, que tantas expectativas había creado en las familias que cuidamos a nuestros hijos dependientes en casa.
DOS SISTEMAS Y LA EXPERIENCIA DE LA COORDINACIÓN ENTRE ELLOS. Las lagunas y dificultades que existen en el sistema sanitario ante una enfermedad rara como la EAG surgen naturalmente del desconocimiento. Aparte del contacto entre personas con los mismos problemas, las funciones informativas y participativas, la ayuda mutua en áreas de interés común para todos, etc.
PROPUESTAS Y CONCLUSIONES
La gran diversidad y heterogeneidad de este grupo de enfermedades hace muy difícil organizar la atención sanitaria que necesitan estos pacientes, el desarrollo de terapias eficaces y el avance de la investigación. Además de su baja prevalencia, la definición de ERR incluye el concepto de cronicidad y discapacidad. Hay algunas partidas presupuestarias específicas para la investigación, las actuaciones de las CCAA, la acreditación de centros de referencia y las cuestiones de sostenibilidad en esta materia deben ser valoradas cuidadosamente.
El objetivo general es promover la transferencia de la investigación a la práctica clínica, el diagnóstico y el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. En el Hospital de Donostia también se han desarrollado proyectos muy interesantes en el campo de la neurología y la patología neuromuscular. En este plan de acción, el objetivo de la investigación es mantener y promover el desarrollo de direcciones de investigación sobre EERR y fa-.
Investigación epidemiológica: Conocer el impacto de los RRE mediante la mejora de la codificación y los registros. En 2003, CISATER se convierte en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), cuyo objetivo es promover y realizar investigación clínica y básica, formación y apoyo a la salud de referencia y la innovación en la atención sanitaria en la EERR. . En el plan de acción de la estrategia REE en la CAV se propone evaluar la firma de convenios de cooperación para combinar los esfuerzos de codificación y registro y contar con mayor información epidemiológica sobre ERR.
El Plan de Acción Estratégico EERR de la CAV ha definido el objetivo de sostener e impulsar el desarrollo de líneas de investigación y fomentar la participación de grupos emergentes que aporten nuevas ideas y proyectos. Se promoverá la participación de los profesionales sanitarios de la BAC en proyectos de investigación multicéntricos en el ámbito de la EERR y se apoyará el desarrollo de estos estudios, con la participación de las unidades de apoyo y metodología de la investigación de los centros sanitarios. El documento establece una serie de objetivos y recomendaciones que contribuyen a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y la asistencia sanitaria relacionados con las enfermedades raras.
Esta iniciativa proporciona a profesionales y pacientes una herramienta muy útil para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. En materia de investigación destaca la actividad del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). España, tras la adopción de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS, se convierte en uno de los Estados miembros pioneros en contar con una Estrategia nacional, adelantándose a los plazos marcados en la Recomendación del Consejo de Europa sobre la actuación en el ámbito de las enfermedades raras.
La realización de ensayos clínicos de fármacos en las fases I, II, III proporciona una imagen bastante precisa de su eficacia y seguridad.
ª ÁNGELES SAIZ MILLÁN Fundadora de la Asociación Nacional
Que la misma atención profesional a todos los afectados por EERR en los servicios de una misma Comunidad. GURE SEÑEAK es una asociación sin ánimo de lucro cuyo objetivo principal es promover la adopción de todas aquellas medidas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con enfermedades raras o situaciones especiales de discapacidad de Derio y sus familias. . 1.- Mejorar la calidad de vida de niñas y niños afectados por enfermedades raras.
1.- Apoyar económicamente a las familias en aquellas actuaciones necesarias para mejorar la calidad de vida de los niños, que impliquen un esfuerzo económico adicional y que no estén cubiertas por la administración. La asociación está abierta a cualquier persona que, compartiendo nuestros objetivos, quiera colaborar y contribuir de alguna manera a mejorar la calidad de vida de las niñas y niños afectados por enfermedades raras o con situaciones especiales de discapacidad de Derio y sus familias. Los beneficiarios de las actuaciones de la Asociación son familias con hijas e hijos afectados por enfermedades denominadas raras y/o hijas e hijos con situaciones especiales de discapacidad de Derio.
La actividad de la Asociación se centra principalmente en la incidencia en los diferentes espacios, instalaciones, entornos y comunidades en las que se desarrolla la vida cotidiana de los niños afectados, con el fin de eliminar los obstáculos que impiden su total integración y normalización. Para entender este impacto hay que considerar los antecedentes que llevaron a la creación de la Asociación Gure Señeak. GURE SEÑEAK se define hoy como una asociación sin ánimo de lucro cuya misión es promover la plenitud de derechos y la igualdad real, y mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con enfermedades raras o situaciones especiales de discapacidad de Derio y sus familias.
Apoyo económico a las familias para los tratamientos y gastos necesarios para mejorar la calidad de vida de los niños, que supone un esfuerzo económico adicional y no está cubierto por la administración. Comisión de Educación del Parlamento Vasco (mayo 2011): La comparecencia giró en torno al contenido del documento presentado, en el que se explicaba la posición de la asociación al respecto. Debemos destacar en este apartado algunas de las palabras que destacan en los objetivos de la asociación: APOYO, ORIENTACIÓN, SENSIBILIZACIÓN, SENSIBILIZACIÓN.
No pretendemos ninguna representación de los afectados por enfermedades raras, sino únicamente de los miembros de la asociación. Las familias no participan en la toma de decisiones sobre el financiamiento de tratamientos y gastos de la enfermedad. La aplicación de la ley para la promoción de la autonomía personal y la atención a la dependencia en el País Vasco.
Hacia una revisión de las políticas públicas de apoyo a la conciliación de la vida laboral, familiar y personal.
