Todo parecido con la realidad…
….es mera realidad
>60 >60 74 70 MAM
>60 >60 >60 73
58 CCR 52
47 MAM E
44 HISTERECTOMÍA +ANEXECTOMIA
75
46 42
Mamo anual -
40 44
Caso 1
CASO 1
M. es una paciente de Olot (Girona) que acude a una primera visita en nuestra unidad remitida desde Atención Primaria.
Refiere que ella insistió mucho a su médico de cabecera para que la remitiese porque está muy asustada y textualmente nos dice “que seguro voy a tener cáncer porque mi padre y mi madre también lo tuvieron”. Ha leído en Internet que en algunos casos se pueden realizar estudios genético y nos dice que si no lo
hacemos “porque es muy caro”, que le da igual porque “enviará una muestra de su sangre por correo a un laboratorio en
Estados Unidos que ofrece este servicio”
1. ¿ Que actitud tendríais con esta paciente?
2. ¿Realizaríais un estudio genético?
3. ¿Qué recomendaciones de seguimiento le daríais?
www.aatrm.net
CASO 1
1. ¿ Que actitud tendríais con esta paciente?
Asesoramiento genético
Estimación de moderado riesgo para ca. de mama (y ccr)
2.¿Realizaríais un estudio genético?
No indicado. Principio bioética de no maleficiencia y justicia
3. ¿Qué recomendaciones de seguimiento le daríais?
Mamografía anual desde los 35-40 años
Colonoscopia a partir de los 40 años cada 5 años
CASO 2
80 48 OVA
57 54
51 MAM 49 HISTEREC+ANEX
48
44 Mamo '05-'06:
NODULOS
29 23 19
3
CASO 2
A. es una paciente de Galicia (Ribeira) que acude a una primera visita en nuestra unidad remitida desde Ginecología . Refiere que la envían por los antecedentes de cáncer de mama y ovario en su rama materna y porque le han hablado que “en función del resultado del estudio genético, si ella tiene la mutación le
tendrán que extirpar los ovarios e igual también los pechos”.
Dice que “no entiende nada y le parece que su ginecóloga tampoco “. Solicita nuestra valoración y un informe escrito 1. ¿ Que actitud tendríais con esta paciente?
2. ¿Realizarías un estudio genético en esta situación?, ¿ A quién?
3. ¿Qué recomendaciones le daríais?
CASO 2
1. ¿ Que actitud tendríais con esta paciente?
Asesoramiento genético
Estimación de alto riesgo para sd de mama ovario hereditario
2.¿Realizaríais un estudio genético?
No indicado a la probando ( no afecta), pero….
3. ¿Qué recomendaciones de seguimiento le daríais?
Seguimiento de alto riesgo…
Discutir riesgo-beneficio de cirugías reductoras de riesgo
CASO 2
80 48 OVA
57 54
51 MAM 49 HISTEREC+ANEX
48
44 Mamo '05-'06:
NODULOS
29 23 19
3
BRCA1+ (R71G)
CASO 2
80 48 OVA
57 54
51 MAM 49 HISTEREC+ANEX
48
44 29 23 19
3
BRCA1+ (R71G)
BRCA1 - (R71G)
38 45
80 50 50 58 37 48 53 51 47 70 58
>30 >30
DIABETES45
32 30
29 MAM D
2
16 14 13
CASO 3
CASO 3
F. es una paciente de origen Argelino, inmigrante ilegal que trabaja actualmente en Rosas (Girona).Sólo habla árabe y se comunica a través de un primo que habla castellano. Todos sus familiares directos viven en Argelia. Ha sido recientemente
diagnosticada mediante BAG de un CDI de mama izquierdo
estadio IIA clínico grado III, RE(-)RP(-) Herceptest (-). La remite su oncólogo médico previo a inicio de tratamiento para
valoración en la Unidad de Asesoramiento Genético de nuestro centro. Su oncólogo medico quiere conocer además de nuestra valoración de riesgo, si debería modificar el tratamiento en
función de nuestro diagnóstico (cirugía radical vs. conservadora) ( quimioterapia basada en platino , inhibidores de la PARP) 1.¿ Que actitud tendríais con esta paciente teniendo en cuenta la
situación social y clínica?
2.¿Realizarías un estudio genético en esta situación?
3. ¿Qué recomendaciones le daríais a ella y a su facultativo de referencia?
CASO 3
1. ¿ Que actitud tendríais con esta paciente?
Asesoramiento genético
Estimación de alto riesgo para sd de mama ovario hereditario
2.¿Realizaríais un estudio genético?
SI está indicado realizar a la probando estudio de BRCA1/2
3. ¿Qué recomendaciones de tratamiento le daríais a petición de su oncólogo?
Tratamiento estándar …teniendo en cuenta triple negativo, cirugía….
Discutir riesgo-beneficio de cirugías reductoras de riesgo
38 45
80 50 50 58 37 48 53 51 47 70 58
>30 >30
DIABETES45
32 30
29 MAM D
2
16 14 13
Gi-MAM94 07/04/06
BRCA1 (+) C.798_799delTT
Inhibidores de la Poly(ADP-ribosa) polimerasa o PARP Estudios clinicos fase II-III … estadio IV
TIEMPO(días)
Frecuencia acumulada de formación de tumor (%)
7
2
DEMENCIA70 PARKINSON
77 CARDIOPATIA
HTA 50 CARDIOPATIA 89 PROS
72 M1 HÍGADO 71 ENDOMETRIO 69 CCR SIGMA
60 MAM I (FUMADORA)
57 70 AVC 72
50 LARINGE (FUMADOR)
35 33 51
Colono - Mamo -
49
CASO 4
20 (FUMADORA)
CASO 4
J. es una paciente de Barcelona que acude remitida desde atención primaria para valoración. No está excesivamente preocupada por los antecedentes maternos porque realiza seguimiento con colonoscopia anual y mamografía semestral desde hace 5 años sin hallazgos significativos. Refiere que su médico de cabecera le insistió mucho en que acudiese a la visita para hacerle un estudio genético.
1. ¿Realiza un seguimiento adecuado con la información de la que disponemos en el momento actual?
2. ¿Realizarías un estudio genético en esta situación? ¿ Algún otro estudio?
CASO 3
1. Estimación de riesgo
Estimación de riesgo poblacional para cáncer de mama y riesgo moderado para CCR (criterio de Bethesda) .
2. ¿Realiza un seguimiento adecuado con la información de la que disponemos en el momento actual?
No, le correspondería exploración y mamografía anual y
colonoscopia cada 3-5 año. ¿Cribado de cáncer de endometrio?
3. ¿Realizarías un estudio genético en esta situación? ¿ Algún otro estudio?
No está indicado realizar ningún estudio en línea germinal. Se debe valorar screening de CCHNP en muestra tumoral
7
2
DEMENCIA70 PARKINSON
77 CARDIOPATIA
HTA 50 CARDIOPATIA 89 PROS
63 BUFETA 61 PELL (FUMADOR)
72 M1 FETGE 71 GAS 69 CCR SIGMA
60 MAM E (FUMADORA)
RER + IHQ: hMLH1 –
BRAF V600E: pendiente
57 70 AVC 72
50 LARINGE (FUMADOR)
35 33 51
Colono Mamo -
NO quiere49 Hacer Colono
Gi-CCR28 03/09/04
20
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
44 MAM E56
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
BRCA2(-) NO Mut 6633del5
10 75 72
18 11 21 9 7
57 58
47 44
BRCA2:
Mut 6633del5
36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2 (+):
Mut 6633del5
CASO 5
L. es una mujer de 47 años sana que vive en Vic (Barcelona) y que acude al ser informada por un primo lejano de que en su familia se ha identificado una mutación en un gen que se llama BRCA2 y que ella debe realizar ese estudio. Solicita más
información por nuestra parte.
1. Valoración de riesgo de la familia.¿Qué significaría que una afecta de cáncer de mama en la familia no sea portadora de la mutación identificada en línea germinal en BRCA2?
2. ¿Realizaríais algún estudio genético a L.? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ?
CASO 3
1. Estimación de riesgo
Estimación de alto riesgo para cáncer de mama y ovario hereditario
2. .¿Qué significaría que una afecta de cáncer de mama en la familia no sea portadora de la mutación identificada en línea germinal en BRCA2?
Fenocopia, error, …..
3. ¿Realizaríais algún estudio genético a L.? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ?
Mutación en BRCA2…..
CASO 5
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
44 MAM E56
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
BRCA2(-) NO Mut 6633del5
10 75 72
18 11 21 9 7
57 58
47 44
BRCA2:
Mut 6633del5
36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2 (+):
Mut 6633del5
Gi-MAM14/MAM74
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
44 MAM E56
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
BRCA2:
NO Mut 6633del5
BRCA2:
NO Mut 6633del5
10 75 72
18 11 21 9 7
57 58
47 BRCA2:
NO Mut 6633del5
44 BRCA2:
Mut 6633del5
36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2:
Mut 6633del5
Gi-MAM14/MAM74
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
56 44 MAM E
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
BRCA2:
NO Mut 6633del5
BRCA2:
NO Mut 6633del5
BRCA2:
NO Mut 6633del5
10 75 72
18 11 21 9 7
57 58
47 BRCA2:
NO Mut 6633del5
44 BRCA2:
Mut 6633del5
36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2:
Mut 6633del5
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
10 75
18 11 21 9 7
Mut 8592G>A
57 58
47 BRCA2:
NO Mut 6633del5
44 BRCA2:
Mut 6633del5
36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2:
Mut 6633del5
44 MAM E56
BRCA2:
NO Mut 6633del5
BRCA2:
NO Mut 6633del5 BRCA2:
NO Mut 6633del5 72
Gi-MAM14/MAM74
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
10 75
18 11 21 9 7
57 58
NO Mut 8592G>A NO Mut 8592G>A
BRCA2+
Mut 8592G>A
Mut 8592G>A 47
BRCA2:
NO Mut 6633del5 BRCA2:
Mut 6633del5
36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2:
Mut 6633del5
44 MAM E56
BRCA2:
NO Mut 6633del5 44
BRCA2:
NO Mut 6633del5 72
BRCA2:
NO Mut 6633del5
Gi-MAM14/MAM74
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
56
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
10 75
78 >68 FETGE
62 MAM
54 47 OVA 44
71
47
18 11 21 9 7
57 58
Gi-MAM14/MAM74
NO Mut 8592G>A BRCA2+
Mut 8592G>A
Mut 8592G>A 47
BRCA2:
NO Mut 6633del5 BRCA2:
Mut 6633del5
33 MAM D 33 MAM E BRCA2:
Mut 6633del5
44 MAM E BRCA2:
NO Mut 6633del5
BRCA2:
NO Mut 6633del5 NO Mut 8592G>A
BRCA2:
NO Mut 6633del5 72
44 36
<40 MAM (MASTECTO)
<40 MAM 33 84
56 MAM66 (RT)
67 74 60 75
56
28 19 26
FIBRO- ADENOMES
47 48
23 22
BRCA2:
Mut 6633del5
10 75
78 >68 FETGE
62 MAM
54 47 OVA 44
71
47
18 11 21 9 7
57 58
Gi-MAM14/MAM74
NO Mut 8592G>A BRCA2+
Mut 8592G>A
Mut 8592G>A 47
BRCA2:
NO Mut 6633del5 BRCA2:
Mut 6633del5
33 MAM D 33 MAM E BRCA2:
Mut 6633del5
44 MAM E BRCA2:
NO Mut 6633del5
BRCA2:
NO Mut 6633del5 NO Mut 8592G>A
BRCA2:
NO Mut 6633del5 72
44 36
70 POLIPS UTER
47 RECIDIVA E 38 MAM E
BRCA1 + V.I.
(S1140G)
23
BRCA1 - V.I.
(S1140G)
15 9
39 Mamo -
CASO 6
66 62 MAM
>60 MAM + GAS
>75
<50
<45 MAM +GAS (MASTECTOMIA)
78 MAM
74
PROS 43
37 MAM + LEU+ GAS (MASTECTOMIA)
65 72
<30
70 62 MAM
47 3
66 58 Mamo- 48
Mamo- 57
UTER
CASO 6
G. es una mujer de 47 años afecta de cáncer de mama con varios antecedentes de tumores en su rama paterna . Se ha
realizado un estudio genético en otro centro que sólo comprende el análisis de BRCA1. Se ha identificado una mutación reportada en la base de datos internacional BIC como variante de
significado incierto en el citado gen y se le ha indicado que el estudio genético es NO informativo.Una hija sana ha hecho el análisis de la variante y no es portadora. G refiere que su hija está muy tranquila porque no ha heredado el riesgo familiar y no necesita ningún seguimiento especial.
1. Valoración de riesgo de la familia.¿Estáis de acuerdo con la apreciación que hace la hija de la probando de su resultado?
2. ¿Realizaríais algún estudio genético ? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ?
CASO 6
1. Estimación de riesgo
Estimación de alto riesgo para cáncer de mama y ovario hereditario
2. .¿Estáis de acuerdo con la apreciación que hace la hija de la probando de su resultado?
NO, el resultado es NO INFORMATIVO. La hija debe realizar un seguimiento de alto riesgo
3. ¿Realizaríais algún estudio genético a L.? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ?
Si, estudio en linea germinal de BRCA2, SI es posible iniciar el estudio en el individuo varón afecto de cáncer de mama….
70 POLIPS UTER
47 RECIDIVA E 38 MAM E
BRCA1 + V.I.
(S1140G)
23
BRCA1 - V.I.
(S1140G)
15 9
39 Mamo -
CASO 6
66 62 MAM
>60 MAM + GAS
>75
<50
<45 MAM +GAS (MASTECTOMIA)
78 MAM
74
PROS 43
37 MAM + LEU+ GAS (MASTECTOMIA)
65 72
<30
70 62 MAM
47 3
66 58 Mamo- 48
Mamo- 57
UTER
BRCA1 + V.I.
(S1140G)
BRCA2+
Mut C.8946delA
60 60 25 62 46 MAM (MASTECTOMIA
RTP)
<50 MAM
80 70 MAM 55
MATRIU <30 81 48
46 MAM E 44
PULMÓ
51 50 46 MAM E
19 10 5 16 14 11 Caso 7
BRCA1+
(3040T>A )
BRCA1+
(3040T>A)
27 25 24
CASO 7
B. es una mujer sana de 51 años sin antecedentes de interés a la que recientemente se le ha informado que es portadora de una mutación deletérea en BRCA1.
1. ¿ Qué recomendaciones de seguimiento y/o reductoras de riesgo realizaríais?
CASO 7
1. ¿ Qué recomendaciones de seguimiento y/o reductoras de riesgo realizaríais?
CRIBADO MAMARIO de alto riesgo:
Lesión BIRADS IV en UQI de mama I en la primera RMN de cribado Se realiza BAG 3-7-7: FIBROADENOMA
Salpingooforectomía bilateral profiláctica:
SOB del ovario derecho se desprenden 3 fragmentos que se recogen para biopsia CARCINOMA PAPILAR SEROSO
2-11-07 cirugía reglada de cáncer de ovario HTA+ omentectomía+
apendicectomía + biopsia peritoneales todo (-) CA PAPILAR DE OVARIO IC
Actualmente recibe adyuvancia con CBDCA-Taxol X6 ciclos con mala tolerancia por reacciones alérgicas.
2. PREVENCIÓN PRIMARIA/ ESTRATEGIAS REDUCTORAS DE RIESGO SALPINGOOOFORECTOMÍA BILATERAL PROFILACTICA: MORTALIDAD
2. PREVENCIÓN PRIMARIA/ ESTRATEGIAS REDUCTORAS DE RIESGO:
SALPINGOOOFORECTOMÍA BILATERAL PROFILACTICA, Técnica
•Técnica quirúrgica: extirpación de ovarios y trompas
•¿ Histerectomía? ¿cáncer
endometrial? ¿Carcinoma seroso del útero?
• Tumores ocultos 2-10%: examen y sección seriada de ovarios y útero
•¿Cuándo? BRCA1 >35-40 BRCA2 ¿50?
•¿ Mujeres de ALTO RIESGO no portadoras de mutación en BRCA1/2?
• Efectos a largo plazo ¿Tratamiento con THS para control de los sintomas
2 n
2
>75 ? 80 ? ? >80
>70 ICTUS >70 ICTUS
DIABETES ? >85 76 NO Colono CARDIOPATIA
82 ?
<1 <5 <1 48 46
Mamo - 32
ACCIDENT >40 39 50
45 TIROIDECTOMIA D 25 TIROIDECTOMIA E
Caso 8
CASO 8
A. es una mujer brasileña que vive en Girona y es remitida a nuestra consulta por su dermatólogo para valoración porque presenta queratosis en las manos y multiples pápulas en la lengua (lengua escrotal). La paciente no entiende porque la envían a una consulta de “cáncer familiar” si no hay ningún antecedente oncológico en su familia. Refiere que la operaron en varias ocasiones en Brasil del tiroides, no sabe la razón pero refiere que “no era cosa mala”.
1. ¿Qué diagnóstico sospecharíais?
2. ¿ Realizaríais algún estudio genético?
3. ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando?
2006 Triquilemoma facial + MULTIPLES POLIPOS RECTO Y SIGMA 20-35 HIPERPLASICOS
POROQUERATOSIS PUNTACTA PLANTAR
A LOS 45 (2002) cirugía de TIROIDES DERECHO POR BOCIO HIPERPLASIA NODULAR TIROIDEA
CASO 8
1. ¿Qué diagnóstico sospecharíais?
PTHS, Sd de Cowden . Cumple criterios clínicos patognomónicos
2. ¿ Realizaríais algún estudio genético?
Estudio de PTEN en línea germinal, actualmente pendiente de resultado Numero relevante de casos son “de novo” (no hay historia familiar)
1. ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando?
Seguimiento mamario de alto riesgo. Valorar cirugía reductora de riesgo.
Seguimiento tiroideo (¿cirugía profilactico?) Seguimiento ginecológico (st endometrio)
¿¿Seguimiento colónico??
RMN sep 07: 3 lesiones de sospecha UQI de mama derecha, UQI de mama I y retroareolar y focos bilaterales inespecíficos
2 BAG MAMA I: retroareolar Carcinoma infiltrante,
MASTECTOMÍA I CDI grado II de 0,4 cm. + papilomas intraquisticos esclerosantes
MASTECTOMIA D: mama fibroquistica+ papiloma quistico colagenizante de 1,5 cm. en QIE RECONSTRUCION INMEDIATA CON PROTESIS !!! NECROSIS EXTENSA
8 4
? ? >70 >70
73 PULMÓ 44
PÀNCREES VESICULA
63 65 ? 70 82 69
OSTEO- SARCOMA
>82
42 -59 SANS
43 56
42 SARCOMA
GINE/MAM
QMT 25
PART
SARCOMA21 40 39 30 18 ?
OSTEOSARCOMA
Caso 9
CASO 9
H. es una mujer argentina que vive desde hace unos meses en Figueres. Refiere multiples antecedentes oncológicos en su
familia indicando que esta muy preocupada por sus hijos. Niega exposiciones ambientales de interés. No realiza seguimiento ginecológico
1. ¿Qué diagnóstico sospecharíais?
2. ¿ Realizaríais algún estudio genético?
3. ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando y su familia?
CASO 9
1. ¿Qué diagnóstico sospecharíais?
Sd. de Li Fraumeni clásico
2. ¿ Realizaríais algún estudio genético?
Estudio de p53 en línea germinal. Resultado negativo NO INFORMATIVO 1. ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando?
Seguimiento mamario de alto riesgo MEDIANTE ecografía mamaria y RMN ,
¿evitar mamografía?
Diagnsotico prenatal /preimplantacional?????
