Posible origen hereditario de una Hipospadias que afecta a corderos con un alto grado de consanguinidad
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Vol. 10, Nº 5, Mayo/2009 – http://www.veterinaria.org/revistas/redvet/n050509.html
Posible origen hereditario de una Hipospadias que afecta
a corderos con un alto grado de consanguinidad (Inherited
origin suggested for hypospadias affecting to lambs with a low
inbreeding coefficient).
Borobia Frías M1, Marteles Aragüés D1, Monteagudo Ibáñez L2, Tejedor Hernández T2, Ramos Antón JJ1 , Ferrer Mayayo LM1, Verde Arribas MT1
1Departamento de Patología Animal. Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza.
2Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal. Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza.
E-mail: mailto:[email protected]
Resumen
La hipospadias es una de las anomalías más frecuentes que afecta al pene en humanos. Se considera que su origen tiene una base genética y se han propuesto varios modelos de herencia: autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al cromosoma X o un patrón de herencia complejo con un índice de heredabilidad de 0,99. Existen factores ambientales como el bajo peso al nacimiento, los tratamientos hormonales o la exposición a factores que alteren los patrones hormonales durante la gestación, que pueden afectar a esta patología.
En esta comunicación se presenta un estudio detallado de dos casos de hipospadias en corderos macho. Ambos estaban asociados a consanguinidad, especialmente uno de ellos, que tenía un 37,5% de coeficiente de consanguinidad. No se encontró ningún factor ambiental que pudiera ser el desencadenante de esta patología, lo que hace sospechar un origen genético. Esta circunstancia permitiría su utilización como modelo animal para el estudio de las etiologías de la hipospadias en el hombre.
Un análisis preliminar del segundo exón de la 5-α reductasa 2 no proporcionó evidencias de mutaciones en estos corderos.
Summary
Hypospadias are the most frequent human penile abnormality. They are considered to have a genetic basis, and several inheritance models are proposed: recessive autosomal, dominant autosomal, linked to the X chromosome or a complex inheritance pattern presenting a 0,99 heritability index. Environmental factors such as low birth weight, hormonal treatments and exposure to endocrine disruptors during pregnancy can also be involved in this pathology.
The authors present a detailed study of two cases of hypospadias in male lambs. Both cases were associated to consanguinity, especially one of them having a 37,5% inbreeding coefficient. Environmental factors do not seem to have an effect in these cases. This strongly supports a genetic origin for this ovine pathology, and could provide a suitable animal model to study the etiology of human hypospadias.
A preliminary analysis on the second exon of the 5-α reductase 2 did not provide evidences for mutations in these individuals.
Key words: hypospadias, lambs, consanguinity, genetic origin.
Introducción
La hipospadias es una anomalía congénita frecuente en humanos. Se considera que tiene una base genética y se han propuesto varios modelos de herencia: autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al cromosoma X o bien un patrón de herencia complejo con un índice de heredabilidad de 0.99. También existen factores ambientales, como el bajo peso al nacimiento, tratamientos hormonales y la exposición a factores que alteren los patrones hormonales durante la gestación, que pueden desencadenar esta patología.
A continuación presentamos un estudio detallado de dos casos de hipospadias en dos corderos macho de raza Rasa Aragonesa. Ambos casos estaban asociados a consanguinidad, especialmente uno de ellos, que tenía un coeficiente de consanguinidad del 37,5%.
Material y Métodos
Se realizó la exploración física de los dos corderos, siendo ésta especialmente exhaustiva en el aparato genital y se buscó la existencia de algún factor ambiental que hubiera podido desencadenar la patología en estos animales.
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2 preliminar del segundo exón de la 5-a reductasa 2, mediante la purificación, amplificación y secuenciación del DNA correspondiente. Posteriormente, se llevó a cabo la necropsia de ambos animales tras su eutanasia.
Resultados y Discusión
Los dos corderos presentaban hipospadias proximal. En la exploración observamos que la mucosa uretral estaba visible y formaba un surco que discurría por la zona ventral del cuerpo del pene y dividía el escroto aislando los dos testículos. El flujo de orina a través de la apertura de la uretra provocaba dermatitis en el escroto y en la zona perineal y teñía la lana de un color marronáceo en las zonas adyacentes.
El prepucio estaba poco desarrollado y se encontraba abierto en su zona ventral. La distancia del prepucio al ombligo era más larga de lo normal. El glande era más pequeño de lo habitual, estaba parcialmente unido a la mucosa prepucial y presentaba una torsión ventrocaudal. El proceso uretral era rudimentario y no estaba protegido por el prepucio. En la necropsia se apreció que la flexura sigmoidea del pene no existía y la sección transversal del cuerpo del pene mostraba un aspecto compacto.
Pene y prepucio anómalos
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Anomalías en pene y prepucio
No se encontró ningún factor ambiental que pudiera ser el desencadenante de esta patología.
El análisis preliminar del segundo exón de la 5-a reductasa 2 no mostró evidencias de mutaciones en estos corderos.
Conclusiones
La ausencia de factores ambientales causantes de hipospadias es un hecho que hace sospechar de un origen genético de la misma. De este modo, podría ser utilizada como modelo animal para el estudio de las etiologías de las hipospadias en el hombre.
Referencias
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3. Nicholas F.W. (1987). Veterinary Genetics. Oxford University Press, chap. 6, 7 and 13.
4. Smith K, Brown P, Parkinson TJ. (2006). Hypospadias in rams. The Veterinary Record 158, 789-795.
REDVET: 2009 Vol. 10, Nº 5
Trabajo Ref. 050903_REDVET presentado en el XIII Congreso Internacional de la Sociedad Española de Medicina Interna Veterinaria, celebrado en Cáceres (España) los días 21 y 22 de
noviembre de 2008 y adapatado para su publicación en REDVET según lo establecido en el Convenio de Colaboración Científica firmado en noviembre de 2008 entre SEMIV y
Veterinaria.org
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concretamente en http://www.veterinaria.org/revistas/redvet/n050509/050911.pdf
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