[PDF] Top 20 Enfermedad de Niemann Pick tipo A Presentacin de 12 casos
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Enfermedad de Niemann Pick tipo A Presentacin de 12 casos
... La enfermedad de Niemann Pick es una enferme- dad por depósito lisosomal de baja prevalencia, siendo la tipo A la más ...de 12 pacientes a la literatura ...más casos para ... See full document
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Enfermedad de Niemann Pick tipo C
... ENP tipo C se debe sospechar en pacientes con ascitis fetal o enfermedad hepática neonatal, asociada o no a crisis convulsivas e involucro pulmonar, hepatoesple- nomegalia, hipotonía progresiva, parálisis ... See full document
5
Niemann Pick tipo B Enfermedad metabólica en
... disease: novel mutations lead to new genotype/phenotype correlations. Am J Hum Genet. 2002;71(6):1413-9. doi:10.1086/345074. 3. Smith WE, Kahler SG, Frush DP, Milov DE, Gottfried MR, Chen YT. Hepatic storage of glycogen ... See full document
34
Enfermedad de Niemann- Pick tipo B. Estudio de tres casos y revisión de la literatura
... la enfermedad de Niemann-Pick tipo B que se caracteriza, princi- palmente, por hepatoesplenomegalia y disfunción ...clave: enfermedad de Niemann-Pick, man- cha rojo ... See full document
8
Aproximación teórica para la enfermedad de Niemann Pick Tipo C
... La enfermedad de Niemann Pick tipo C es un desorden metabólico difícil de diagnósticar por su heterogeneidad clínica, se caracteriza por una condición neurovisceral causada por la deficiencia ... See full document
9
Enfermedad de Niemann Pick en una escolar
... La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad neurodegenerativa y neurovisceral lisosomal de curso ...los casos y las mutaciones del NP-C2 del resto de los ...la ... See full document
9
El Sistema Endocannabinoide en la patología y terapia de la enfermedad de Niemann Pick tipo A
... la enfermedad empiezan a evidenciarse en ligeros temblores y la población neuronal más vulnerable, las células de Purkinje del cerebelo, han empezado a degenerar sobre todo en el lóbulo anterior (Horinouchi et ... See full document
105
La apolipoproteína D ralentiza el proceso de neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A
... Resumen La enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA) es una enfermedad de depósito lisosomal de herencia autosómico-recesiva. En ella, la deficiencia de esfingomielinasa ácida provoca un ... See full document
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Alteraciones de la autofagia mediadas por la acumulación de esfingomielina en la enfermedad de Niemann Pick tipo A
... transplante de médula (Miranda et al., 1998), la terapia de reemplazo de la enzima introdu- ciendo ASM recombinante intravenosa (Miranda et al., 2000a; Miranda et al., 2000b) o la te- rapia génica introduciendo el gen de ... See full document
130
Avances en el diagnóstico y en el conocimiento genético de la enfermedad de Niemann Pick tipo C
... los casos las variantes que se pretende identificar son patogénicas y están asociadas a sujetos con fenotipos clínicos [214–216] ...de enfermedad no descritas previamente detectadas en el gen NPC1, una de ... See full document
261
Relevancia de los rafts en la polaridad neuronale implicancias de sus alteraciones en la enfermedad de Niemann-Pick tipo A
... It has been reported that changes in the levels and/or distribution of one lipid might affect such parameters in other lipids (Marks and Pagano, 2002). Thus, the accumula- tion of sphingolipids leads to alterations in ... See full document
191
Enfermedad de Niemann Pick C: tratamiento farmacológico y dieta
... la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y de la importancia de la alimentación y la dieta en el manejo de la ...la enfermedad NPC es principalmente paliativo y busca retrasar los síntomas ... See full document
43
Miglustat en Niemann-Pick
... La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es una rara enfermedad neurodegenerativa con una incidencia calculada de ...La enfermedad se caracteriza por una variedad de síntomas ... See full document
6
Vista de Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso | Katharsis
... documentaron casos de pacientes con edades diferentes a la de JH, los resultados presentados son similares, reportando deterioro en las funciones cognitivas, especialmente en la planificación de con- ductas, ... See full document
14
HPBCD EN EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C Mª José Company Albir
... la enfermedad. • El manejo de la enfermedad es individualizado y se limita a paliar los síntomas con medidas de soporte como terapia física, sonda de gastrostomía, lavados ... See full document
29
Caracterización y rescate de las anomalías en espinas dendríticas en un modelo murino para la enfermedad de Niemann Pick Tipo A
... de Niemann Pick tipo A (NPA), demostramos que los niveles elevados de SM en la membrana postsináptica producen una reducción en el tamaño de las espinas y en su contenido en actina ...de tipo ... See full document
164
Diseño computacional de fármacos para Niemann Pick tipo C
... En proyectos futuros también se debería investigar las mutaciones en NPC2. En este trabajo, no se ha tratado el tema por la dificultad de encontrar información sobre la incidencia de las distintas mutaciones. ... See full document
68
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: desde una colestasis neonatal hacia un deterioro neurológico. Variabilidad fenotípica
... Caso 5: nin ˜a de 5 an ˜os, de origen ecuatoriano, hija de padres consanguı´neos. Desde el primer mes de vida presento ´ colestasis que remitio ´ al an ˜o de vida, hepatoesplenomegalia y[r] ... See full document
7
Estado nutricional de los pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en Colombia
... la enfermedad de Niemann Pick tipo C, es una enfermedad neurovisceral de depósito lisosomal progresiva y debilitante cuyos síntomas tienen un impacto negativo en el estado nutricional ... See full document
6
Disfunción mitocondrial en la enfermedad de Niemann Pick tipo C : contribución del aumento de colesterol mitocondrial mediado por MLN64
... la enfermedad NPC y sugieren que MLN64 estaría involucrado en estas alteraciones, ya que la sobreexpresión de MLN64, produce alteraciones en la función y dinámica mitocondrial similares a las observadas en modelos ... See full document
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