En el capítulo 1 se ha descrito brevemente la historia de las ideas sobre las causas de los trastornos autistas.
Cuando se escribió la primera edición de este libro, en
1970, había aún muchos profesionales que creían en las teo-
rías de que el autismo se debía al modo en que los padres cria- ban a sus hijos. En aquel momento era necesario revisar en detalle los argumentos en pro y en contra de estas ideas. Nunca hubo pruebas científicas que apoyaran este punto de vista. Tan pronto como se llevaron a cabo investigaciones adecua- damente controladas, se hizo evidente que tales teorías eran erróneas. Ahora, nadie que tenga un conocimiento sólido de la investigación en este campo mantiene tales creencias, por- que está muy demostrado que se trata de una causa física que conduce a un trastorno del desarrollo. La frecuencia de la epi- lepsia y de dificultades generalizadas de aprendizaje son indi- cadores clínicos de una disfunción cerebral, aparte de los des- cubrimientos por medio de técnicas especiales de exploración. Continúan las investigaciones para averiguar la naturaleza de la causa física, o más probablemente las causas.
La investigación en cuanto al origen se dirige a tres nive- les diferentes pero interrelacionados; éstos son: las causas ori-
ginales, la localización y la naturaleza de la patología del cere- bro producida por las causas originales, y las deficiencias de la función psicológica debidas a la patología cerebral que se produjo por la causa original, y cómo todo esto lleva a ano- malías observables en la conducta. Es una versión científica de the House that Jack Built (el cuento de nunca acabar).
CAUSAS ORIGINALES
Los estudios han demostrado que una diversidad de tras- tornos clínicos concretos, susceptibles de producir patología cerebral, se pueden asociar a trastornos autistas. Algunos de éstos se han mencionado en el capítulo 6.
Los problemas en el nacimiento tienden a ser significa- tivamente más frecuentes que la media entre los niños con trastornos autistas. En el pasado se pensaba que ésta podría ser la causa de algunas discapacidades congénitas, incluido el autismo. Sin embargo, ahora se considera que algunos naci- mientos difíciles se relacionan con anomalías preexistentes en el niño. Parece que el bebé tiene que contribuir al pro- ceso del nacimiento y que las anomalías prenatales en el desa- rrollo pueden crear dificultades. Esto es de notable interés porque ahora existe una considerable evidencia de que, ade- más de los estados clínicos genéticos asociados a la conduc- ta autista, como la esclerosis tuberosa, los factores genéticos son importantes en muchos casos de trastornos autistas. Los estudios sobre gemelos y sobre historias familiares han mos- trado hallazgos positivos. Los patrones familiares indican que la causa no es simplemente un único gen dominante o rece- sivo. El mecanismo tiene que ser complejo y probablemente implica a más de un gen.
Equipos de investigación de diferentes países se ocupan ahora de intentar localizar los cromosomas y los genes que son responsables de la patología, especialmente en el autis- mo del tipo descrito por Kanner, aunque ya está claro que dentro de una familia extensa se puede dar más de un tipo
de trastorno autista, así como otros retrasos o discapacidades en el desarrollo. Un estudio de Patrick Bolton y sus colabo- radores, publicado en 1994, planteaba que, entre los her- manos de niños con autismo típico, cerca del 3% tenían tam- bién autismo típico y el mismo porcentaje tenían otros trastornos generalizados del desarrollo (trastornos del espec- tro autista). Los diagnósticos se basaban en los criterios del sistema de clasificación internacional de enfermedades, el ICD-10. Buscaron también deficiencias más sutiles de la comu- nicación y de la interacción social y patrones repetitivos de conducta que fueran insuficientes para justificar el diagnós- tico de un trastorno del espectro autista. Encontraron que el 20% tenían una o más de estas deficiencias en formas leves. Se comparó a estos niños con un grupo de niños con sín- drome de Down. Éstos no tenían hermanos con trastornos autistas y sólo el 3% tenían deficiencias leves. Parece que, a menos que sea especialmente improbable que los hermanos de los niños con síndrome de Down tengan deficiencias de tipo autista, los hermanos de niños con autismo típico es mucho más probable que tengan autismo o rasgos de tipo autista que la población general.
Hay opiniones diversas entre los investigadores en cuan- to a la proporción de niños cuyo autismo típico parece deberse a un estado clínico identificable. Las mejores esti- maciones provienen de los estudios epidemiológicos que tienen en cuenta y examinan a todos los niños elegibles, porque si un niño tiene, por ejemplo, esclerosis tuberosa, el autismo asociado puede que no se reconozca y no se remi- ta a una clínica especializada. Las cifras de los estudios epi- demiológicos del autismo típico varían debido a diferencias en los criterios de selección, pero parece que alrededor de una cuarta parte tiene un estado clínico identificable que es probable que haya producido el autismo. Es más proba- ble encontrar estos estados entre los que tienen dificulta- des generalizadas de aprendizaje graves o profundas, aun- que se pueden presentar en individuos con cualquier nivel de capacidad.
Aún no se han llevado a cabo estudios detallados sobre los estados clínicos asociados al cuadro de Asperger, pero se han comunicado casos individuales con, por ejemplo, escle- rosis tuberosa. Se sabe que entre las personas con la conducta descrita por Asperger son normales los problemas durante el nacimiento.
PATOLOGÍA DEL CEREBRO
¿Cómo y dónde afectan al cerebro las causas originales? ¿Se asientan todos los tipos de causas en las mismas estruc- turas y funciones del cerebro o existen diferentes cuadros patológicos que p u e d e n dar lugar a la conducta autista? ¿Tienen los diferentes subgrupos diferentes tipos de disfun- ciones cerebrales? Estas preguntas siguen sin respuesta, pero los avances en las técnicas de representación de imágenes del cerebro, la neuroanatomía, la fisiología y la bioquímica han contribuido a las investigaciones sobre la función normal del cerebro y sobre la patología cerebral.
— Durante años se han propuesto diversas teorías en cuan- to a las áreas del cerebro afectadas. Las últimas investigaciones aluden a que están implicadas las zonas denominadas sistema límbico y cerebelo.Un estudio anatómico forense de seis cere- bros de individuos que tenían autismo del tipo descrito por Kanner, llevado a cabo en los Estados Unidos por Margaret Bauman y Thomas Kemper, descrito en su libro The Neurobiobgy of Autism, mostraba anomalías a escala microscópica en estas áreas, que probablemente se remontaban a antes del naci- miento. Es probable que lesiones prenatales en estas áreas inter- fieran con el proceso de todo tipo de información recibida por medio de los sentidos y que tengan efectos considerables en el aprendizaje, en la respuesta emocional y en la conducta en general. Los resultados se pueden relacionar con el hecho de que la memoria mecánica en el autismo es buena frecuen- temente, mientras que la memoria que requiere que se aso- cien y procesen datos de información es mala.
Continúa también la investigación sobre los neurotrans- misores implicados en la transmisión de mensajes en el cere- bro y sobre las medidas fisiológicas de la actividad cerebral. Hasta la fecha los resultados no son consistentes, pero la mejo- ra en los métodos, que incluyen las nuevas técnicas de imá- genes del cerebro, es de esperar que produzca en el futuro resultados más concluyentes. También hay ahora interés en las hormonas, como la oxitocina, que afectan al desarrollo precoz del cerebro.
DISFUNCIONES PSICOLÓGICAS
Se han llevado a cabo todo tipo de estudios sobre dife- rentes aspectos de las disfunciones psicológicas, en un inten- to de identificar la naturaleza de la discapacidad, o discapa- cidades, que subyacen a la conducta típica, especialmente a la tríada de deficiencias. Incluyen investigaciones sobre el lenguaje, la memoria, la atención y las habilidades visoespa- ciales. Los desarrollos más recientes en este área brotan del trabajo sobre el crecimiento de la comprensión de los pen- samientos y los sentimientos de las otras personas en los niños normales. A esta habilidad del desarrollo se la denomina «teo- ría de la mente». Uta Frith y Simón Baron-Cohen, con sus colaboradores, la investigaron en niños con autismo del tipo de Kanner y encontraron deficiencias importantes. Esto se ajusta mucho a la típica indiferencia social de los niños peque- ños con autismo, y a la ingenuidad social de los individuos mayores más capaces.
En investigaciones posteriores se hicieron evidentes las complicaciones; ésta es una experiencia familiar en el cam- po de la investigación. El nivel de desarrollo de la teoría de la mente, incluso en el autismo, está relacionado con la com- prensión del lenguaje. Algunos niños pueden pasar con éxi- to los test más sencillos, aunque resultan vencidos por las tare- as más complejas de la teoría de la mente. Cuando se prueba a los adultos jóvenes con el patrón descrito por Asperger,
algunos son capaces de pasar con acierto todos los test, aun- que muestren una notable falta de comprensión de otras per- sonas en situaciones de la vida real. Como ha señalado Uta Frith, los test de la teoría de la mente que se han desarrolla- do hasta la fecha están diseñados para la investigación y no se deben utilizar para el diagnóstico de las condiciones autis- tas. El administrar estos test no excluye el diagnóstico. Hace falta desarrollar test más sofisticados para revelar la natura- leza exacta de la deficiencia social.
Como se comentó en el capítulo 2, parece que las per- sonas con trastornos autistas tienen muchas dificultades para ver, o mejor para sentir, el significado de sus experiencias. En lugar de desarrollar el patrón de prioridades habitual, que es común a la humanidad aunque modificado por la cultu- ra, para las personas con trastornos autistas sólo tienen sig- nificado emocional unas pocas cosas y éstas tienden a ser idio- sincrásicas de la persona en cuestión y normalmente de poca utilidad para adaptarse a la vida. Las investigaciones sobre cómo el cerebro asigna una significación a los objetos y a los acontecimientos pueden resultar de gran importancia para los trastornos autistas.
En relación con todas las investigaciones en este campo, se deben tener en cuenta cuatro problemas. Primero, dado que los trastornos autistas se pueden asociar a diversos esta- dos que afectan al cerebro, se deben distinguir las anomalías específicas del autismo de otras que puedan estar presentes. Segundo, los problemas relacionados con el autismo se tie- nen que separar de aquellos que se deban a cualquier di- ficultad de aprendizaje asociada. Es difícil, porque las difi- cultades de aprendizaje se pueden presentar como una consecuencia de los trastornos autistas, así como de otros esta- dos que pueden estar presentes, ligados al autismo. Tercero, los rasgos, tales como respuestas extrañas a los estímulos sen- soriales y problemas motores, que son muy normales en los trastornos autistas pero que no se consideran esenciales para el diagnóstico, se deben tener en cuenta también para cual- quier teoría global de las causas. Cuarto, las dificultades para
la definición de los trastornos autistas hace difícil comparar los diversos estudios. Se han diseñado cuestionarios de entre- vista y observación para obtener una información clínica deta- llada, que ayude a asegurar la comparabilidad entre las mues- tras de los sujetos utilizados para la investigación. Resultan una ayuda, pero no solucionan totalmente los problemas.
Muchas de las investigaciones hasta la fecha se han cen- trado en niños que tienen el autismo del tipo de Kanner. Más recientemente, se han investigado los que tienen la conduc- ta descrita por Asperger. Sería interesante y útil ampliar las investigaciones para que cubran a todos los que tienen la tría- da de deficiencias e incluyan a adultos de todas las edades, así como a niños. Otro enfoque para investigar en este cam- po sería comparar la patología de los trastornos autistas con las de otros estados, como el X frágil, en los que se encuen- tran algunos de los aspectos del cuadro autista, aunque no todos.