Estructura de la Población

Una población puede ser considerada como una unidad. Sin embargo, en muchas especies y en númerosas circunstancias, las poblaciones se subdividen en unidades de menor tamaño. Dicha subdivisión puede ser el resultado de factores ecológicos (los hábitats no son continuos) o de comportamiento (reubicación consciente o inconsciente). Si una población se subdivide, los vínculos entre sus partes pueden variar según el grado de flujo génico real que exista. Una población se considera estructurada si (1) hay deriva génica en algunas de sus subpoblaciones, (2) Si la migración no se da uniformemente en toda la población, o (3) el apareamiento no ocurre al azar en toda la población. La estructura de una población afecta el grado de variación genética y los patrones de su distribución.

39 1.10.5 Estructura de la Población. ¿Con qué metodología identificarla?

Antes de iniciar estudios de asociación en colecciones con distintos niveles de desequilibrio de ligamiento, resulta necesario calcular empíricamente la magnitud del mismo y describir la estructura genética poblacional (EGP). Una población estructurada es aquella en la que coexisten subgrupos de individuos que difieren sistemáticamente en sus frecuencias alélicas para los diferentes loci. Cuando se lleva a cabo un análisis de asociación basado en estas poblaciones, sin considerar los efectos de la EGP, se aumenta el riesgo de detectar asociaciones espurias entre marcadores - carácter, y el fenotipo de interés.

En las poblaciones estructuradas puede haber una alta proporción de asociaciones significativas, aún cuando muchos marcadores no estén ligados a ningún locus relacionado al carácter de interés, aumentando la probabilidad de error tipo I (falsos positivos) o aumentando la probabilidad de error tipo II (falso negativo) cuando no se encuentran marcadores ligados a un locus y por ende el investigador no rechaza la hipótesis nula siendo ésta falsa en la población. Para conocer la estructura de las poblaciones pueden utilizarse diferentes métodos. Pritchard et al. (2000) desarrollaron el que hasta el momento es el método más usado para este objetivo, implementado en el software Structure. El software Structure (Pritchard et al., 2000) se desarrolló para estimar la estructura poblacional (Pritchard et al., 2000) y se ha aplicado en los estudios de MA en diferentes cultivos incluyendo, cebada (Rostoks et al., 2006), trigo (Breseghello y Sorrells 2006; Crossa et al., 2007; Tommasini et al., 2007) y arroz (Agrama et al., 2007). Structure utiliza el modelo bayesiano para asignar individuos a subpoblaciones y así minimizar el DL entre los marcadores disociados entre las subpoblaciones. (Yu et al., 2006) propusieron un método de modelo mixto unificado para determinar la relación de las accesiones dentro de las poblaciones, lo que resulta en una reducción tanto del error tipo I como el error tipo II, mediante la combinación de la estructura poblacional (Q) con una matriz de parentesco relativa (K), representando múltiples niveles de parentesco.

Patterson et al., (2006) propusieron otra alternativa basada en la técnica de Análisis de Componentes Principales (ACP), en la que se seleccionan tantas componentes significativas como sugiera el estadístico propuesto por (Tracy & Widom 1994). Estos algoritmos proporcionan matrices en las cuales se puede decir que está contenida la información de estructura que caracteriza a los datos en estudio y estas matrices son usadas como covariables en

40 distintos modelos estadísticos, con el fin de corregir cualquier posible asociación que se deba a la EGP de los datos.

Según Hartl & Clark (1997), debido a las pocas oportunidades de recombinación que tuvieron algunas poblaciones utilizadas en mejoramiento, el DL presente en ellas no se debería a genes ligados sino a la selección simultánea de combinaciones de alelos de diferentes genes, incluyendo epistasis, y a la estructura de la población (presencia de subgrupos formados por individuos emparentados). El modo preferencial de polinización (autógamas o alógamas), el origen geográfico del genotipo, la selección (artificial o natural), migración, deriva genética o efecto fundador serían responsables de la presencia de subgrupos dentro de una colección de germoplasma (Piereser & Thornsberry 2002; Flint-García et al., 2003).

Los alelos raros (comúnmente definidos como frecuencias ocurrentes <5-10%) (Tenaillon et al., 2001; Barnaud et al., 2006; Caldwell et al 2006; Ravel et al 2006a; Chao et al 2007; Rhône et al, 2007) sobreestiman del DL, lo que reduce el poder estadístico de los estudios de MA (Wilson et al., 2004; Somers et al., 2007; Crossa et al., 2007). La presencia de alelos raros también puede aumentar el DL entre marcadores disociados y aumentar la tasa de error de tipo I en los estudios de MA. Eliminar los alelos raros u organizarlos en su propia clase (Pritchard et al., 2000; Maccaferri et al., 2005; Somers et al., 2007) es una práctica común antes de la ejecución de estudios de MA. Los marcadores estrechamente vinculados pueden resultar en el aumento del DL entre marcadores disociados y es mejor obviarlos a la hora de evaluar la estructura (Falush et al., 2003).

Es necesario entonces, conocer la extensión del DL en el genoma antes de realizar estudios de MA. Asimismo, conocer la estructura de la población es uno de los pasos críticos para identificar e interpretar correctamente la diversidad de marcadores funcionales o neutros (Piereser & Thornsberry 2002). El grado de DL, y por tanto la resolución del mapeo, no es uniforme en el genoma y en las diferentes poblaciones. La selección afecta principalmente el DL de regiones del genoma asociadas a características relevantes para el mejoramiento genético. Por el contrario, la estructura de la población afecta el DL a lo largo de todo el genoma, debiendo ser controlado a priori para realizar una correcta interpretación de los datos, ya que la presencia de subgrupos incrementaría la tasa de falsos positivos (Pritchard et al., 2000). En conclusión, la estructura

41 genética en las poblaciones posibilita el incremento del DL entre marcadores no asociados como resultado de frecuencias alélicas distintas en cada una de las poblaciones «puras» y no de la proximidad entre marcadores (Nordborg y Tavare 2002; Cardon y Palmer 2003; Farnir et al., 2000; Rostoks et al., 2006).