Analisis de la problematica laboral de las personas con Sindrome de Down en el D.F.

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(1)UNTVERSIDAD NACIONAL DE MEXICO. Al.ITONOMA. ESCUEl.A NACIONAL CE ESTUDIOS PROFESIONALES. "CAMPUS ARAGON". .. ANALISIS DE LA PROBLEMATICA LABORAL DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN EN EL O. F ..•. s. E. T. s. 1. QUE PARA OBTENER EL TITULO DE : LICENCIADO. P. R. A L 1e 1A SILVIA. lllll_. E. EN. S. E. PEOAGOGIA. N. M 1N G u E PAREDES. ~o. T z. A s u. B 1A. s. ALONSO. ASESCA, PROF. JOSE LUIS CARRASCO NUÑEZ. MEXICO. TESIS CON FALLA DE ORIGEN. 199'7.

(2) UNAM – Dirección General de Bibliotecas Tesis Digitales Restricciones de uso DERECHOS RESERVADOS © PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México). El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el respectivo titular de los Derechos de Autor..

(3) AGRADECIMIENTOS AMI MADRE: ALICIA SUD/AS ,\10.'-'TERO QUIEN SIE/.IPRE JIA SIDO Ul\' EJE,\l/ 1LO DE TENACIDAD}' VIGOR QUIEN ,\fE JIA llR/,\'DADO SU APO}"O }' CO,\f PRENSIÓ.V ES /_4S BUEi\'AS )' ,\f.-11...AS. EXPERIENCIAS. POR SU AAIOR )' CO/\'FIA/'l.Z4 DEPOSITADAS PARA LOGRAR UNA A/ETA .'\IAS ES ,\1/ VIDA.. A MIS HERMANOS: \'ÍCTUR, LETICIA. CARLOS Y PATY QUE J.IE llRJNDARON SU APOYO, CAR/NO Y CO.\IPRE,VS/ÓlV PARA PODER CULlll!•IAR /.11 CARRERA.. A MI HERMANO ALEJANDRO Y ESPOSA TONY POR SU CARl.'\·o. AP01·0 Y TIEMPO OTORGADO PARA LA ELABORACIÓN DE LA TESIS.. A MI AMIGA COMPAÑERA DE TESIS: SJL\/JA PAREDES ALONSO POR SU AAflSTAD }'LOS /.IOJ.IENTOS AGRADABLES Y DESAGRADABLES QUE COAl/ 1ARTl.AIOS... _ ,\/UCHAS GRACIAS. A MI AMIGA VERO MERCADO POR SU APOYO Y AMISTAD DURA,'TE TODOS ESTOS AÑOS..

(4) AMIS AMIGAS TANTO DE LA ESCUELA COMO DEL TRABAJO DE QUIENES SIEMPRE REC/Bf PALABRAS DE ALIE/\.TO. POR SU AAllSTAD Y CAR.fÑO.. POR l'ERMIT/R,\fE CONVIVIR Y APRENDER DI:.~. CADA U.\/1 DE USTEDES.. ¡ MI ETERNO AGRADECIMIENTO !. ALICIA.

(5) '·. A MIS PADRES POR EL A PO YO MORAi. Y ECONÓMICO. ASÍ COMO LOS ESFUERZOS Y S..ICRIFICIOS. ~fOTIVADOS. POR EL DESEO. DE BIENESTAR Y SUPERACIÓN PARA J\11 PERSO,V,-1.. A USTEDES HERMANOS: JOS!:." G. Y JA/1/NETll PORQUE CON EL ESFUERZO Y RESPO.'\'SABILJDAD SE PUEDE LLEGAR A L4 ,\f.ETA.. A MI AMIGA Y COMPAÑERA DE TESIS ALICIA DOAt/iVGUEZ SUB/AS POR SU A.\l!STAD )'FIDELIDAD TANTO EN IAS BUEJ\'AS CO,\fO EN LOS /\.IALOS. RATOS. A MIS AMIGAS: SIL\.'l.-1, IJELE,\f . .-\1.4 LUISA. \.'ERÓNICA Al .. /.ET!CIA. VERÓ.V/CA S.. CU UD/A Y CATALl.'\'A / .. QUE A LO LARGO DE Al/ C-t,\J/,'\.'O PL'OE co,\-T.-tR CON su \'ER0.·1DERA A,\l/STAD Y EXPRESARON PAL·UJl~AS DE Al.IE!1.TO }"APOYO. A TODA MI FAMILIA: PORQUE EN ALGÚ.V ,\10,\11:..-.VTO. sr.:. INTERESARON POR,\// CARRl:..-ll·I >.,\/E APOYARON A SEGUIR ADEL-1.\Tf:'.. MI ETERNO AGRADECIMIENTO r. SILVIA.

(6) CON ESPECIAL AGRADECIMIENTO : AL PSIC. JOSÉ LUIS CARRASCO /\'U,\'J:L POR SU E.\IPE/\'O Y TENACIDAD POR SU A,\f/STAEJ POR llABER.VOS ORIE/•rrADD ,. ,\fOTIVADO. PARA LA /NVF.STIGACIÓ.\l DE LA PRESE/\IE TESIS. A LAS INSTITUCIONES CECADEE NO. 2. CEDA C. CELAAIE)(. CO.\IU/\'IDAO DOH'N, CONFE. FUNDACIÓN JO/ll\' LA/\'GDON. D., YA /AS EAfPRESAS BVRGER KINGfLOAIAS VERDESJ. Atc·ooNALDS (PEDREGAL) QUE NOS BRJNDARO.V su APOYO.. ASÍ COMO LAS FACILIDADES OTORGADAS PARA LA REALIZA CIÓ.\' DE ESTE TRABAJO. A LA LIC. AIA. DE LOS A.VGELES GARC/A ALBARRA.\' POR SU APOYO ACADÉ.\llCO Y \."AL/OSA A,\f/STAD.. GRACIAS.

(7) A NUESTRO JURADO : LICENCIADOS. JOSE LUIS CARRASCO. ROSALBA NOLL.A S .. JOSE.~ LUIS RE.MERO 11 .. VERÓNICA OCA,\f PO 11 .. }'01..ANVA. NAVARRETE C. POR LOS CONOC/,\l/El1.TOS QUE. ,vos. COMPARTIERON /'ARA NUESTRA FORMACIÓN.. A TODAS LAS PERSONAS QUE 11/CIERON POSIBLE DE ALGÚN MODO. LLEVAR A FELIZ TERMINO LA REALIZACIÓN DE ESTE TRABAJO..

(8) El humanismo del hombre no es innato, es producto de la socialización... El hombre necesita de Jos afectos socializadores del grupo realmente humanizado para poder llegar a ser y permanecer humano.. Rcné Dubos.

(9) ÍNDICE· INTRODUCCIÓN...••••.•.•••.••..•....•.•....•.••••.••..••.••••.••••••••••••••••••••••••..•••••••••••••••••••••••••• i. CAP. 1 EL SINDR01HE DE DOIViV.••••.••••••.•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••• 2 J./ ¿Qué e_\' e/ ...,,·i11tlr11111e 1/e D11H•11? ....................................~ •• .;.~ ••••••••••• - .............. 2. 1.2 Eti111/11¡:i11 1/e/ .\·i111/r1.1111e 1/e Dt1u•11• ................................................................. 7. 1.3 Tipt.1.\· tle Sí111/r11111e 1/e Dt1H•n••••••••••••••••••••••••••••••• _ .................................._ •• 14 1.4. Cuructt."rl\·tit.·11-'·····················································-······································ 35 1.-1. I Fisic.·us. /.-1.:! Psico/t'jgif.:o.\. 1 . ../.3 Sociah· ...... ·······································••··•·········•··············•········· 35 ········································•···········•·························· 44 . ............................................................................. 48. CAP. 2 LAS 1VECESIDADES EDUCATIVAS DE LAS PERSONAS CON SINDRO!llE DE DOIV1'' ..•.•...•..•...••••..•••••••••••••••••••••••••••••.••••••••••••••••••••••••••••• 52 2. J 1''ece.,;i1/111/e.., ,· Fu111ili11re.\ • ................................................................................. 53 2.2 /\,"ec.·e.\·;,¡,,,/e.\· , ..,, lt1.\· Áret1."J tle Apre11di:.uje..................................................... 59 61 h). Psico111<.Jlric:idatl. ................................................................................... 64 e). Le11g11aJ.<..'. ...... . ......................................................................... 69 dJ. Pr<.JC.:eso Co¡.:11<.Jsc·itil"<J . .......................................................................... 80 e). AtLf<JSt~{ic:ie11cia . ..................................................................................... 85 a). E.o;ti11111/ucirí11 Te111¡1ra11t1 . ........................................................................ 2.3 Nece!l>·it/c1de!I>· StJcitile.,.. • ..................................................................................... 87 2.4 Lo!i Derec/1c1.,; '' lt1 Etl11ct1ci<i11......................................................................... 93.

(10) 2 .. S Ce111ro ... <le E<l11c11ci1í11 E~peci11/ </Ue Cuenta11 cn11 Tulleres de C<1pt1c·itaci<í,1. ••u••••••••·•••••·•••• .. •••••••·•••••••••••••••••••••oe•••••••••••• .. •••••••••••••••••·••••••• 99 aJ. CECADEE. .......................................................................................... 102 bJ CEDAC. .......................................................................................... 115 "'· CELA.1/EX. . ........................................................ 121 dJ. CO.\/l.;/\'/DADDOll',\'. ...................................................................... 127 cJ. FL"XD.·ICIÓ.\" JO//.\" LANGDO.\' DOIVN. A.C. ................................. 133 _f). OTRAS !SST/Tl.'C/0.\'ES... . ................................................... 138. 2.6 A'ttili."ii...; tlt.• /o_, Dato.\ Oh1t.•11ido.\· e,, hu /11.,·1i11~cio11es que cuenta" C<N1 T<1llt!rt•.\ tlt• C11p11c.·it11ci1í11• ..................................................................................... 145 CAP. 3 FACTOR E.'>" Ql!E /!\'TER F/E/\'E,'V l'rlRA LA UB.ICAC.IÓN LABORAL DE ! . .-IS PERSO!\".·IS CO."\' SISDRO.UE DE DOJVi"\' •••••••••••••••••••••••••••••••• .16::!. ..l./ C1111c.·t.•pt"'. ,¡,.. Tr11h11j11 .................................................................................................. 163. 3.2 Dt."r1..-c.·/111.\ tic• /11.\ Di... c.·11p111.:i1111/11.\ • .................................................................................. J6H ..l ....l Op11rt1111i1/111/c.•_, tic• Tr11h11j11 ............................................ u. .............................................. 173. ..l.4 Rt.•qu1.•ri,,1ic1110.\ para lt1 l/hict1c:itj11 Lt1hor11I de Ju Perso11u co11 Si11dron1e ,,,. Dt>H'JI • ................................................................................................................................ .180. 3.5 ,,..fctitude.\ th• la Pt.•r.\olla DoH'"• Ctunpaiiero~- de Trabajo y Jefes en el llletli11 J_uh11r11/................................................................................................................... J 8 J 3 .. 6 .rlptit1ult.·.,· tle /u Pt.•r.\01tt1 co11 Si11dro,,w de DoK•n e11 el Can1po Laboral.. /83 3. 7 Co1u"Ít/er11cio11e ...· Lt.•¡:a/e...· tle Truhajo tle la Perso11t1 co11 Sindron1e de DtlH'Jt.............................................................................................................................. .J8_'í. 3.8 I11flue11ci11tlt.•111 St1ciedt1tl pura el Des11rroll<> en el Trabajo de una PerstJlltl C(JJt tic Dt>H'''· .............................................................................. J 86. s;,,,,,,,,,,e. CONCLUSIONES .••••.•••.••••...•••..•••.••.••••••••••.•••••.•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••• 190.

(11) BIBLIOGRAFÍA ..•.•..•....•••..••••••••.•••.•••..•...•••••••••••••••.••••••••••••.••..•••••••.••••••••••.••••••• 197. GLOSARIO.•..•.••...••••.•.•••.•..•••••••••••••••••••••••.••••••••••••••.•••••••••••••••..•••••••••••••••••••••••••• 203. ANEXOS •.•..•......•.•••.•••••••••..•••••••••••••••••..•••••••.••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••.•••••••• 205.

(12) lNTRODl!CC/ÓN. En la actualidad ltt:1110.\· .\·ido testigo..; Je in1111111t!ruh/es hecho.\· ,,·ocialc:s que dt" alguna m<111era han. dr..~j(ldo. hu •.:llo en 1111cstra sociedad La. i1~jere11cia. cada día. 111á..; 111arccula de la crisis econá111icu di..• nuestro pe1Í!;, la necesidad de..• e1111nento de ~"la/ario,. la il~flacitin. ,__.¡ de.\·t.!111ph:o. los trahujadcn·1.-•s indoc1111U.!llfado.'í clespro\•i.\"10.\'. de las IL:\'t-'S, usi co1110 el deherán. Ú1'. 0. a11111e1110. de /os. rrahc~fadores. atípicos.. cntr<..•. otros.. itlir ch• nu111c..•ru clcc:isiva en la transfónnación dt! la leJ,:i.r;/ación. /ahora/.. Por ello. dt.•sde inc/11.n.•ndo e!. 111tt..'s/ro.. </lit.' SL'. se. dt!scrihir') el síndro11u.: de Dou·n en varios paises.. Crt!c1ron c.J.'H>ciac..·iont.•.\·. qu._•. sirvieron. de..· apoyo y guia a los. niF1os Dou·n 1..·01110 a lo.-. podre.-. de <.;sro.-.: dt: Jt,_·,:ho exisr,_·11 centros de educación. cspt!cial c¡ue capacitan a dic·h,1s personas para ,_.1 truhajo.. l:Jicha .... se. asoc1acio11es. 11111/tiprr~/;,..•_.,·;onal. 1..'11. int<.·~ran. hajo. i.:I. patrón. del. trabajo. clone/e las aportacion<!S del llUIL'.\'tro. el nlédico. el p ..,,icóloJ;:O y. el traha_judor social c..:on ..,·rit11_1·,_·11 la ha."L' para la Gh'nción ed11cati1·a del alu111110. Esta ... l"-'1"50110.\. co11/or111a11 el ec¡tnjJo 11111/tidisciplinarin que 110 sólo actuarán. sohrc el niíio /Jou·n. _.,·i11f1 fi111da111ental111e11h· sohrc el a111hicntt..• en el <¡lit-' rirL', con. el oh_¡t!IÍ\'n ele. c,_•011trih11ir. a. la. hahilitC1ciú11. a111pliando. las. L'.'\.f't!Ctatil·as. de. parth·ipucfl)n en /u socieclacl. '-;_.,·fo es c¡ue las pt...•rsonas Dou·n put!dan relacionarse de 111anera 1..:fh·a= con tocias la.,· personas qut: lo rodt!an..

(13) Por consiguiente, la educación puede preparar al nblo con síndro111e de Dou•11 a. n1anejarse en la socieclacl y. en con_junción con la familia se fomentarán. sus cualidades. prel'inicndo un 111a_vor daño en las áreas de aprendizaje con10 la cstin1ulació11 tc111pra11a.. la psico111otricidad,. con1en=ar tan pronto co1110 sea po..,ible.. el lenguaje de.! dicho nil1o debe. de lo contrario sólo se conseguirá. retrasar dicha atención.. De..· aquí. lJUr..'. adecuada en cuanto. t..•! pedagogo sea el encargado de brindar la orientación ci. la educación que debe recibir el niño Do\\'11 de acuerdo a. sus necesidades. así co1110 precisar que dicha educación no puede detenerse en la niñe=.. sino continuar t.!11. los afias posteriores.. Ade111ás,. el pedagogo debe. parricipar en la e\•olución de la educación del ni11o tanto para el bienestar de este suL~h·dad,. zilti1110 co111u para la. lo cual. St.:'. ha denzostrado a pcrrnitido que las. personas Do\\'11 puc..•clan progresar en su vida social _l' producth·a.. Una vc= que lu persona Down haya pasado con éxito el proceso de esta educación, es 11t:ccsario que rccibu una capacitación laboral en alguno de los talleres con f..'! ohjf..'tÍ\. 0 dt.: adquirir brindar la preparación adecuada para que 0. pueda dese1n•oh·c.·rse en 1.:/ á111hiro laboral.. ./\'o obstante. si recorda111os qut.:" las /11clu1.')· socic1lcs can1bian de naturale=a.. el combate por la si111plt! 111L'jora se torna cada vt!= 1nás co1npleja. y que nuis claro es Ja crisL-.· cco11ó111ica que sL' vil'L' acrua/111ente e11 nuestro país. donde el individuo que no sufrf.? de alguna discapacidad ti....'ne dificultades para obtener algún empleo, entonces cabe. r1.-~fle:donar. que puede esperar la persona con síndrome de.

(14) Dolt.'n que aspira a una n1i.w11a oport1111idad. h1s cuales .">on e.'fcasus debido a la. 111argi11ación de la que son. o~jcto,. producto de la. i~norancia. ntanifestada por la. sociedad. Siendo a...-i. que súlo rengan co1110 opción intc?¡.:rar.,·e a protegido o. dt..~/initi\•a111t.'ntc. un trabqjo. pcr111'111ec:er inacri\·os.. Es prec:isu rt..•cordar c¡uc la cco110111ía del país. cxi~e. de cada 111ic1nhro de la. sociedad su re11di111iL·n10 productiw>. Es c1Tt)neo PL'n.'·ar que n1iles de indh·iduo..,; que no tienen discapacidad /"-..'rn1a11t.!=can inac:th·os cconór11ica111c111e y e.\· c:rrrJneo. /a111hié11. que ILI per.\olla con ... indro111e de /Jo\\'11, que tan ca¡:>a= y 1i1i/ ¡:>uede .H.•r,. .-.e. encuenlrt.• en la 111is111a situación ... F"or '-'nc.lt.·. es ¡1r,__•ci.•;o cvnci<.•nti=ar a los ntic.,1nhros de lc1 .WJL'h•dad 111odo. a¡wo\·,._~c.·ltar. Cuando alguna ck· /u.,· pn:~1111tar:h:. _l'. de c.o;te. _,·u.,· ,·c1111hios de actitud para la pla11(/icaciú11 de t.!Sla indo/e. p<.~rsonas. con síndro111e de Dou·n c.:s oceptadu, cahria. lf"'; ohshículos '-''?frc.:nta /7c11·u Sil colocación. qu,; actitudes 111UL'Sfran. las ¡:1er.wnun c¡ue con\·h·en en su a111hie111f..• /ahora/. y qui=ás la il11L·rrogativa n1ás i111portu111e.. CJilf). requisitos co11.o;idt.!rc111 necesarios los L'111presarios o industrias que. acc.:¡:11a11 a personas Dou·n para que tengan acceso al trahajo.. E.\·tos )' otros ra=ona111icnto.,· hLin logrado aninu1r nuestro interés para propont..•r la pre.H'llh' tcsi.o;, la cual tiene contn ohjetil·os: anali=ar cuál es la .situación ele/. ec1111po. problenuitica en. c1u11110. de dcsen1¡JL•11o. E.<•ilos. /ahora/. de. las. per.•;,;01u1s. con. síndro111c. Dou·n. y. la. a la pre¡Jaración c¡u<.• reciben, as·í co1110 s11.s posibilidades. o~j,·th·os dc111. una idea del gran e.ifzu?1-::o que. 111an~·fi1.?stan. ante las ad,·er.,·idadL·s que .\·e les presentan. Si ton1an1os en cuenta la existencia de, ¡¡¡.

(15) una gran poh/acián d,, per.wn1as con .víndro11u! de Down que pueden alcan:ar grancle.v /oJ.!ros. y con el u/to inclicc.? de dé.\·e111plco que se vive actualn1cntc. niayor. ra=ón .\·erá que la.\· inclustrias c¡:u.- aceptan a pc.:rsonas Dou·n les exijan calidad ele desc111¡u_,,-;o .\' producri\·it./ad. Es in1porta11te 1111.•11cin11a1· c¡ue t.'/ t1_•111L1 dL·I ... Ílulro111e de.e. Dou-n en 1.4 ca1npo. luhoral se ha tratado ¡1nc<J y ele 111a11era insu/icienft.•. /)e. e.\ta. 111ant•ra.. !'""". t.'l~fácan1os /unda1111.·11h1/111t'J1h'. esta edatl la "-:'·. t111ali=ar. lo ¡n·ohl'-·1ncítica. _l'LI. 111encionucla.. nos. a .\1yetu... c/1.• ¡,...: aiios en t1c.lelant'-'. Dcu/o que ha:r;ta. e.\lah/1.·1.·'-· t/llL'. 11110. r'ersona pllL'tlc trabajar despuc..;,,. de haber. tenido l/lhJ pre/'oracuin c¡111.• le f'Crlllita el df.'.\'Cll\'t.d\·inlicnto '-'"su L'Ulllf'<' /ahora/.. LJe esta .fnr111t1. /u ¡we...·ente tesis se ,·0111¡>011'-' por tn..~ ...· capitulos: En el pr1111ero se trata /,1 di.:/in11.·iti11 y. '-'liolo~ía. d1--•/ ,\·i11dro111c.: d<? Don'l1. así co1110 lo.o;. t1j:>o ...· y caracteri... tica ..· //., icas. p.\·icoltiJ,:h·as y ...·ocia/es. e/icho. que.~. presentan los 11i1los con. si11,/ron11..•.. En ,_.¡ '-'ª/'itulo dos se. cA~linen. las n,_•ce.\·idculcs educath•as de la per.-.ona. Down. los dere,·'1u.\ a s11 cd11caci<i11 y fu.\· ta/h·res de capacitaciá11 laboral que· <!fÍ'1_'C:L'l1. las i11.,·ritucio11e...· ch· educacián. es¡:J,~cíal.. En el c:apit11lo tres ...·e r1--Tisa11 los factores que.• inter1:iene11 en la uhicación labora/. ch~. las per,\·01u1s Down. el concepto de... trabajo y los derechos que /o.'I. protegen rt.!specro a este último.. ¡,.

(16) Por todo lo expuesto. pode111os decir que exisre la preocupación por proporcionar a e.\·tas personas e111¡:1/eos apropiados. oportunidades recreativas y. relaciones socia/es. Aún 11u1s. si co111pre11de1nos bic.•11 juventud. con1porra11 preocupac.:icnk,..... y. clt.•sa.fios.. qtH.'. la adolescencia y. nosotro.'f. corno. la. peda¡:oxos. tene1110.s la t"rea tic prcstcu· ayuda a e.\los jc:.n·encs con síndronu_• de Dou·n para que //egllL'n a adquirir control sohre .\"U.\" \'idas. a ganar en con1pctencia en sus. relaciones con la co111u11idad dentro dt.• la qu...- 1·in_•11 y truhajan. y a participar en estilos de ·vida que le.,· soti..,.__Ít.-1J.:Cll1 en las nli.\'llUI.... CISfÚrac1úne.\· que tienen los den1Ó.\" ciudadanos q111.• no /H't.'Sl.'111011 df.\·ca¡1aciclacl alguna.. Dicha ayuda cnnsf.\"tt.' en uricntar a los ¡:>t..'r.\·01u1.\· Dou•n sobre .\"11s alcances y lintitaciones con 1111 .\·e111iclo realista. f"t.'S/Jt..''~to. al á111hitn laboral. inducirlos a tontar. sus propias clecf.\·i<.J11cs e11 la.\ 1c1r1.·as efunde put.:dan dest?111pciiarse sin 171ayores dificultades. Estt.' quch,"·cr pr..·dagtigico 1·a 111ás allá de lo ya 111encionado. ésto se. despejará al finali=ar la prcsentt.• i111·cstigació11. ampliar n11estras persp..:ctivas.. la cual nos proporcionará,.

(17) CAPITUL01..

(18) IJr.. J. L.1n¡..•.ckm f)own.

(19) CAP. l EL S/NDROME DE DOWN. El .-.índrrnne de LJown es una alrerac.:i<in gent..;lica, qllc.? provoca. en las que~. personas. fi."•ico y 111,.!ntul y en. lo ¡1rt..•5c1uan. un re/arJ(} en .HI de.\arrol/o. ocasiol1<!S uco111paiiuda de 1111i/11j>les. 111a(/hr111aciones y. predispo!iicián c1 ou·as·. en_fer111edadcs. En co11...·c.·c11encia. suelen ser 111ul con1prc11dicla.lf\ y rccha=adc1s por la sociedad en general.. /Je tal. c¡ue por .\"ll ra.<·•>:O de. 11u111cru. un.futuro. .l'eJ c¡ue exi.,·re una. 1·ar1úci<)11. Por lo clc111cis. es de nue.\"fra. idiosincrac_~ia. que. c/1..• per..;ona que lh.•garc.i a ser el 11i1io en. 11uu1(fie.Ha L;.'•ita. 110 ¡111ede11 predecir el lif'O. indi\•idual considcrahlc.. rar'-'" co1110 peda~o~os. orientar y prestar ayuda. a las per."tona., con sí11dro111t..' d._• /Jown. ry a los indii•iduos cerc.:anos a el/usJ. pura q11t.• l/egut.•n a adc¡uirir cierto conrrol y a11to11011tia ch· .\·us \'iclus y así contrih11ir a su int,__•grachi11 soc1,d .1· ¡1rud11cri1·a. /,/"·Qué cy dsitulrome de Dowu? El si11clro1111...• de l>o11·n. 1. .\t-'. reconociá lun·e aproxi111acla1n'-·nte un si~lo c.·01110. entidad ll<Hohígic..'a. _. ·"-' hahia idc111Uir.:ado. explicado t...'tio/1ígican11_•11tr..• hace e11ig11u1s. d._•. . . ·indro111L•J. la. 111edic..:i11a.. han. dt:no111i11c"'UJl1t..'S. t...'01no:. ctnnhio."i. !diocic.1. c:o1110. 1111. 110111hrc. únpropio y. _ji1e. I a1los. ha constituido uno dt-· lo.-. 111ayorcs. d~ferentes. Las. oca.,·ionadu. ~. opiniones. en. !·~111:filrácea,. la. 11ufdicas. ter111inoloJ,:ÍU. .'iindro111e cit...•. acr.:rca. de. cstt..•. prn¡?<n1iéndo.\·e. Dou·n.. Acrn111icria. congénita. A11111esia P.._•ristútica. Displusia Ft.:ta/ Gcnerali:ada. A110111a/ia dt! la trisnmia. 1. ~. I y ,\Í11dro111e de la tri.\<J111Ía G. entre otros.. Down: en honor a quien por prirncra 'l.r;.·~ hull una <lc!'ocripciún clinica (untplial del padr..•cirnicnto. mcdic111a q11c -.e llcurrn de la cla~ificuciún de la'!. cnfCrrnedadc~. Síndrornc: cuando aparecen junlll' una !'-erre <le: .. 1~110<;. o carac1cri!..1icas.. ~ No~ologia: panc de. 1. ~l.. I••.

(20) A.~i. tarnhién. la. dc.!finición. exc1cta. dt!. este. ...·indro111e. ha. sido. a/J.:O. controt•ertic/o. p1u.!s existen in_finidad de conc:l.!ptos que dt!sc.:rihen el origen d<.! L•_,·re. Partiendo de /u. que la. clt.~inición. int't.,sti~ación. la ch'>1cia y a 111u•stra realidad una u/tc.:raciún en la ~I. cro111<.Jso11u.1. n.:ali=acla t.!ntre ·varios autores. enco111ra1110.\·. que nui." ... e apeJ.:a al progre.\·n ele lo.\" últin10.\· a11os en el can1po ck,. c.11iad,_.. t.:,\". la cit.•. plan~fh~aciún i1~fi.>r111acití11. (_~111111i11>-:'1a111.. que llt.•t·an o gellt-;lica. extra. que dice: ''Es el re.Hdtado de. /o.,·. caho. que. cro1110.\·011u1.\·.. c~fi_·c:ta. El. la pro;:rt-•.üón. "nornu.1/" cit.• crt.•,·inlienro y desarrollo".-' f'or lo la1110. poclc11u1s dL!cir que <'S la c1ltera,·ió11. gt:1h..;fica. L"Ol"l"t!,\/1tH1<.Jit..'11ft.' lll. ccn1s<.1<-/<...t. ¡>or. <.-TOlllOS<J/11<.I ~. la. triplicaci<Ín. del. 111uterial. KCnérico. I.. Se puede pe11 ...-c1r t¡ue la rernúnologia th•I si11dron1e cit.: Duwn e.<t al¡.:o nut.•vo. ¡>ero si nns rc..•111011ra111os <.uio...- atrús. nos darnos descrip,·i<~n. que se..· hi=<> d..: L'.\·ta. a la mi...·1110 F1o~furúc1..•'"'"·. al1c..•raci<~11. ,~ucnta. que dc..•sc/c "' ¡1ri111era. existiú c..Yn11rovc...•r...·ia y 111alu. cles(~nución. L ·11 '-.'fe111¡1lo de c...•l/o es Ses:ui11 que en 1846 lo designó co1110 ..Idiocia _.,_,-¡en /86ó el 111édico Jvhn Langdon Down. siendo en t.:sa época. Dirc...Ttor de..•/ Asilo para Retra...-c..ulo...- ,\ft.•nfc;rlc:.\· de Earlsu·ond en Surrt.:\". lng/arc...-.rra. por ¡wintL'ra , .._.= de.••c:rihf<j c..•/ ...·índron1t...• de Dou·n. l/a111úndolo 111ongoli.n110. Según ~-'·re..•. inrc..•srigador. el 1nongo/is1110 repre.\·cnraha una fi>r111a ele rcgrt.:sión ul estado. ¡:>rÍ111ario del ho111hre.. sL.'1111..~fanre. a la ra=a r11ongálica: c..-/us(ficá los di\•crsos tipo.\·. Par11c..•1uln de la hase de que: "Es h~'jos. cl~jh·il. C<H1 ....iderar. a esro...- nii1o...· co1110. de eurnpc..•os o creer t¡111..• los n1ongoloide...- y sus her111anos 11or111a/es ... can. hijos de..' los n11s1110 ... fHulrL·s ". hace una dc..'.,·cripc..·ián clásica cuondo a_fir111a c¡ue: "Su cabello 110 es negro crnno el de..• lt.J \·erdcul...·ru ra=a 111ongá/ica. sino ca... rallo. raro y. 'CUNNJ~Cil li\!\1. L"liff. .Ll..::t~nl.:..JJ~~. '"l .Tna introducción para padres". p. 97.. '.

(21) lacio; la cara chata. a111plia y. sin pron1inencias: la... 111<..:/i//u.-.. exte11didas lateraln1c11te: los ojos son oblicuos y los cantos entre .vi. que en los nillo.-. 11or111ah...\·; la 1t._•11clid11ra palpehral. rc~dondeudas. y. ,;.•.\"fán nuis separudos <-'.\'. 11111y. C.'ftre,~/u.J.. La. frente pre.w,!nta plh·gut..-..\. tran.\"\'<..•rsalt..·s dehido a la c:un.\"/éllll<.." ayuda d1..•I 111Ú.<0,·11lo 1. occ1¡.,itr-!fi·o11tal a. lvs nuiscu/os elei•c.ulrn·t.:.'í ,/e /fu ¡>c;rpados para 111<111/t!ner en. funcianamit.:nto el 111cca11i.H110 e/,• la ahertura d,· lo ...· r.y·o...-: lo ....· /ahio.o; .H.Jll ancho.\· y grue.o;os con .fisuras tran ...·i·ersule...·. la ÍellJ..:lla. larga. grllL'..,·a _\' "'"-'' Ú.\¡Jeru. l.a. t.'.\. nari: es pcq1u.·1IC1 y lo /'it..•/ tiene 1111 11111e l(t:era111e111e a111arillt.-•11to. puco c/ú...·tica. 5 dando lu ...·en..,·c1ci<;11,/c .H.'r de111,1 ... iado <1111¡,/1,1 ¡-:1ara el CUl.'17"''". ciando una de.H·rf¡1citi11 detalla,/a:. .H'. oponia a lu. 1:.111c1lo.~ia. 111011gúlic·a t.uluc.·i<-·ndo. que el parecido _....,. dehía ... i111¡;1/e1111..•111e a 11110 reducc:iún <> acorra111i1..•11to dt.-• la piel c:n t:'I 111argen del ¡1úr¡>ado. /gua/111e111t.· atrihuia el trastorno u. una .fi-'r111a de. ..cn.•1i11i... 1110.f/rr/urúc,•o ... 1:.le.H·rihiL•ndo la apariencia tipic:a de la ¡>fe/ co1110 rosadu. lucficino ...·ci. .1·. dL'-"''-'ª""ula. con un t.lt-.'/i..·ct" ,¡._.¡ teg11111L•1110 cx1t.•r110 que_....,_.. hace 171tÍ.\·. notorio L'll la...- de/or1111dade.\· de los dedo ... y dt.-• la nari:. lahios y h.•nguu hendidos y una co1?i101f/t'a roja_\· t..'Clí'ípic:a que se ¡n·oycctu ¡:>ara .\·up/ir la L'SCa.\·e= de la piel en el horde cA· los púrpados. El fJr. Torre...- del Toro ad1·it.. •rte q111..• la prilnera co1111111icación. lllt..~dic.·a. sobre. el .\·i1u/ro1111..• de !.>ou·n se ¡1rese11tú en 1111 Congreso 1..:/i..>c111ado en Edi111h11rgo. en /875: en 1..•//a los doctore ...· John Fra=er y ..trr/Jur ¿\/itchell //cunaron la atención. sohre la corru t'Jdu ,/e /ax ¡>er.,onux c:on silu/ro111e de DoH•n )' su tenclencia a /a hraquicc.ftilea. El doctor Ci. E. Sluatlc..·u·orth file 11110 de los pri11u.:ros en ...-ugerir 1narcada la. <..'..\·istencia. de 1111 ck:fi-·c·to cr.n1génito. ~Gl\RCI..\ 1 .• S)h.i:i. L.Ll.iftQ_~U.Ll.li.fn.ll.ll~- p.--·. ". r!. introducir el térn1ino "¡\'iño.

(22) lnco111plc10 ".. El 111i.w110 ach•t.!rtia que 11111cha.\· victi11u1s dL· este 1na/ eran los. postreros de 1111a /ar;.:a prole y otro.\· cr"n hijos de 111adre...· en la pro.'\·ifnidad ele/ clilnau•rio. Finabnente llegó a la conc/11sión d,• que el tra ...·torno oh1..•dí!cic1 a 1111a di:u11i1111ción de la pott."ncia reproductora. En. una serh• ele aportacion'-•_... suce....·i\•as. describieron detenninadas. !iC. caracteristic.Y1s en la zílti111a dL;ccula del ."ii>!lo .\'"/. .\: RohL•rt Jones, los rasgos típicos dt.• la hoca y la 1nt11ulihula: el doctor. C~harh•s. A. Olil'cr. los ojos: c:I doctor Tt.•(/hrd. S111ith. las 111anos. ohsL"ITando aclc..>111tis co1110 caructcrísticas el. 111L0 1liq11e. curvo.. tl.\jJL'Cto que..• fúe cli.•1eutido ra111hic..:11 por lVest en /901: con...·tituyc..•ndo a111ho.\· 1111 cuuílisi...· para el e.Hudio del .\·i11clro111c e.le Down. Garrocl.. 71un11p.,·011. y. ¡.-._.,h..>11 c/1.•scrihi1:ro11 y. asociaron. la. alteración. cong,;nita del t.:ora=rín Prnnto apare,·1eron en ji>r111a /7eriúdica doc111ne11tos sobre n1ongo/is1110 en rLj\•islCJS n1L:dh.·c.1.\ por todo c..•I 1111111clo. hícic..•ron oh ...·cr\'(1Cfu11c ..,· t.'n En. Ale111'1nia. _,.. 1111. Bourni\•~ille.. Royer, Co111bi )' Bahonnci:\·.. sin 111irnero de caso.'L. Austria.. ,\'c11111ann.. Kasso•vit=. y. Siegert. aportaron. fl11portc1nte Ílfcratura .w>hrc..· el sí11dron1t."> de Down. Otros e ...pt.Ttalistu...· dt! principios cit."". si~lo. que a11ali=aron csle síndro111e. fueron: .·llhc..•rri. /Jarr y l/ernnan. c..•I prin1ero en Italia y los otros procL..,,dentcs de los. 1::s1c..1do.... l ·nido.,. dt.• .Yortet1111c..:rica:. A:o\·alc..·sky t.!11 Rusia: l "an dc..·r. s,~J,eer. J·ljorth. en. Di11an1arca;. AledovikC!_ff. y. L'll l/olancla: Cordero en Ecuador;. /iult~rcn. ,,,, Suecia: TaJ/le11s en .'úli=a: ll'ood en Australia y Cafferata en Ar).!entinu. La s(i..:111t..•nre d1..;cada se destac,) por una serie de. ifn•estigacion1..·~'··. cada una. dt? las cualc..•.\ '--''?IC1ti=aht1n 1111 aspecto d(ferenfL• de la condición del sindro111e de Down. Sin c111hargo. toda1·ía hacia I. ~~O.. se creía en la teoría de la. rL~gr.._,_,·ión. dt.•I.

(23) hon1hre prü11itiro; n1ás· ele JO aiio.\· de.v:Jués lo.\· cie11rij7cos dirigieron su atc!nción al estudio de las aherracione.,· cro111osán1ica.'f, uunque no disponían de técnicas citológica.'f ª'"•cuadas p<11·a aclarar /o.s proh/e111as hio/Ó).!icos. Bru.o;Jificld. .\.._.. ,prcocupd. pri111ordiah11ente. de. los. co11ccr11ie111,.•.,- a lc.J presc:nciu o clltsc•nciu ele los n1i.H110.\· ,.11 en J 9~ 7. ,.,_•copiló datos de grupo ... c/1..· fi~n,;lia\·. los. ,~uale.,·. aspec:tos. <l~/erenh•.t;. clínico.'f. ca.sos. Ore/. i11clui<u1 notas· en ABO. en los grupos de sangre)" IJ1icro:••i111<n11as 1..•11 /os_/i1111iliarcs. Lc15 prilneras i1n·,.•st(l:acio11cs estcu.lútica.,· que pusieron atcncián a la edacl ele la nuulrc. indice dc.fivc11encia_lú111i/ie1ry lo.\· i11cidcn1es súnilures, cuí co1110 sus. peculiarit:ludc.•.\ y. la.\ de sus _li.1111iliart.'.\ innu.:diotos. se llt.!1•uron a cabo por lo.'i'. docto1#e.\· Doxiade.\ y. (~arut:ali.. Lalule1n1111 y por In.\· cloctore.\· Doxic.ulc"s. _l'. Portius·. en 193,\'.. I:..-1 doctor Jc.:n·i... cxi.\"fe11tc..·. dc.:sclc. .\·Í11dro1111..• c/1..•. /onnu/r) 1111 s11111ario o hasta. lt,l,:!,"i'. l..Jou·11 jite.:. /'.)../:!.. el que. rt-'.HllllCll. sohre la hib/iografla. Otro 1..•studio co111plc.:to y. pre.\·e111tj. el doctor OstL·r. t!ll. critico sohrc el. 1953, ésh."' aden1á.,·. c.:011te11/c.1 Ú?/<1r11uu.·iá11 actuali:ada. V'n estudio .\·oc·iof<;gico .íue proporcionado en. 195() por .\lengoli. lla(h•r. ,\fo11te1101·t-•si y· La11:011i. El trabajo nuis extenso fue uportado por / lanhart en l 960.. L·n <lllo. "'u~·s.. lo.\·. doc·tores Lejcune.. Gaurier y. Turpin. llegaron a. co1u.:lusiá11 por 111eclio de.:/ cariottj7o que la causa etiológica se dt-•hía a c.,-01110.\·n111c1 e_,·rra.. otros. F~sl11tlio.\·. i111·,·.\·t(t:adorc.:s. nuís.. la un. po.\·teriort..'.\' rcali=<ulos en 1960 y 196/ por Penrose y. de.\-CUhrieron la trisr.nnta por translocación. y. el. n1o!;aicis1110. ,\fúltiple.\· han sido los. c·.~fi1t.:r=os dcsple~ados. enfor111a indi\•idual dentro de. la ini-·estigacir:n1 y dcscnj:Jc:fún del 5i11dro1111..· de/ DoH·n dc.\·de el siglo pa.fado. La.

(24) btisqucda incesant,• por dcscuhrir n11e\ os 1n1.!todo.'i y técnica... en la valoración del 0. síndro11"1e por parte de J.:rupo.\· interdisciplinario.\· ha continuado en nuestro.'i pL·~feccio11a111icnto. conl'irtiéndose t..'11 1111 con... tante supc!ración y. día.~. que.: reha.,·a toda. ide<1 ele t..'.'\C'L'f'tici.Hno o dt..•silusián. />01·. '"-1he. últilno.. 1nent.·io11ar. que. los. ele. ap<.'/arivos. n1011golis1110. 111ongolnidc lu111 sido .'ill."i/ituiclo... por el de .\"Í11dro111e de Do\\'11, dehidn a. y s:u. co1111otacio111..'s raciales f no 1..·xish. 11ing1111u relaciún entre el síndrn111c de Dou.·n 0. la ra=a orie111t1! 111011gf1/ú.:a. _l'. J. 1.2 Etiolof:íll del o;í11drome de Dow11. Lh.·sde '/111..' se dt.'.H'l"ihiri por ltan hu.\caclo r1..'-'"l'"'-''·ra y cu11.'\us.. '1ahit.·11d<1. \'t.'=. pri1111..•ra t.'! sí11dro111t..' ch· DoHn /os cientfficos. hll11 pro¡111t.•sto 11111chas teoría.o;; I7aru ident{flcar sus:. a¡1orfthh'. ra11((1. ohser\'at.:iont..•.\·. atinadas. como. conceptos. síndro111,~. dt! Dou·n. err,í11t.'<1s. C~o111<1. _\·a 111.._·11c1ona111os al pri11c1jJio de t..'SIL.' capítulo. <.'/. ha plantc..•adu n111cho.' prohlcnu.1s. pero ninguno de ellos ha sido nuis dificil qut! el. de su 1..•riologia y. dt!hido a. t./11<-' ,._;_,-ra era desconocida.. St!. propusieron \'arias. l11j.Jáff...•sis ctin/,jgicas. c.:ntre el/u.,- la ele H'anderhurJ.: quien .\'lt¡..:irió. t.'11. 193~. la. posihilidad de que esfll\"h•ra relacionada con una ano111alía cro1nosá111ica. En el a11o de /<)56. T(io y Le\·in esrahlccen dt!_finith·a111enft..• que el nzi111ero 11or111al. ,¡.._~. t.-rnn10.w1111as en el Junnhrc..' <-"-'" de ./6.. El drH_·tor Lt..:fe1111e en el c111o de. ¡<;59 oh.\·erv<i que /os pacientes con. sindro111c..• de Dou·n presenrahan 1111 crr1111oso11u1 extra. el cual en el cariotipo de éstos pacientes. c..·s 1111 P'-''fuelio acroct..;ntric·o que pt!rtenecc.· al grupo "G" y se fe ha l/antado cro1110...·0111u. ~ 1.. IJ()s aii<1s nuis tard1..• se encontró la for1na precisa de.

(25) distinguir. lo.~. dos pares que. intt.~gran. el grupo "G ... el 21 .''el 22. gracias a las. tJcnicas dc ba11dco. La tcJcnica dc.:./luorescenc:ia de.H:rita por el cro111osofl1<J que. ."ie. t.•ncu,_.ntra en. triplh~ac/o. 11ui.\· i11tensa111e111e .\ohre todo en sus Filacle(fie1 f el Por. Ga.~¡-,crs.'iol1. en 1969, derno.\·tró. <JIU!. en el .'iinclro111c el<: Dou.·11 fluorec'-·. hra:o.-. larJi.:os _\'. <.'.\. d~fi_·rcnte. del cro1110.wn11a. ~ ~ J.. el. co11.\ig11ic11tt.'.. 5Í11dro111c. d,•. /...Jou·n. c:rcn11osó111ico que .\·,,_• ,•nc11,,_•11tra t..•11 tocia .... las ra=as. los paÍst_•.\· del 1111nulo y. .\f.'. distrih1~1·t.!11. d<..~. .\'<.'. produce. un fallo. en todo.\· los 11i1·ele.\· _...ociules y eco11ó111ico.\·.. ¡._-sto sugh•rc e/lit.' la.\· cuusas co1110 una <lieta ¡u.Jhrt.'. las condicione.\· la d{/i..•r,_•11t.·it1 ele,¡,.,,_." geogrúfh·a. 110. por. la especie.! l11111u111a. en todos. tC:llJ.:Gll. ,·lilnatolá~i<·a.\.. una relacián e.\p<.•cicJI con el síndro111<..'. de Dou·n. Lo.\ C-"/'t.'Cic..1l1stas e.\·fLín <h.• uc11e1«ln en c:on.\·ic/erar que hay fáctor,•.-. que. prohahle111e11h' co11trih11.1·e11 a. producir el sí11dro111,• de Do\\·11.. factores interactúen en fi-n·nu1 1111ilriple y \'ariada. Por tanto.. Tal ve= c..·stos. '1c111os di.~tinguido. clt.·ntro de la etiolo;.:ía del sínclro111e de Dou·n .fi1ctor,•.\· intrínsecos ,·xtríll.\<..''-"º·' '·. q11,,_• /Hnlrian. /lay crear o. c1. o ahorcle. </11<..'. decir. agra\'llr. a11f(.•. factores. todo c¡ue en el c111hara=o no hay nada que contribuya a. el .\ínclro111e..\'ada ele lo c¡uc: la 111adre lzc1CL'.. d11ra111t..· t:.\h'. .1·. ¡>rod11cir <!.'>fa alterut.~ián genética.. i>11e1,·alo <lt.! ti<.."•111po. píen.~a.. i11rer·vic11,~. Lo.'> .\·Uc<..~.t;os. expcrirnenta. que detern1ina11. cl ."iindrr.1111e de l.Jo11"11 en el niiio se producen ante...-. c..•n el 1110111ento de lu .fcrtili:aci<'n1 del ú1·1do o ck·s¡nu.fs de c.>lla .. .. Duranlc 'º"ultimo!> .10 an, .... ºº"". .,e:". han rrupuc~lo nuc\os fuc1urcs que a}udcn a dc1cm1inar las causa~ del sindromc de 8.

(26) Factores I11trí11 ...ecos. /.. "Los. h~ios. [)oH'n nacidos dt? 111adrc.·s Down. La prnhubilidad de. que. una. nuulre. Doll'n. d<..;. a. lu=. a. h[jo. 1111. Down. es. aproxi11uulu111cnre ele 1111 50'!-f, ... 2.. Se.• dic.!. de. los. ca.HH. en. c¡ut..•. hay. \'arios. nifios. con. el. si11dro111e de Down r. .>11 la .fú11rilia i11111edialt1 o entre los purienU"s. Pero. c.!11. realidad. ,•xucta111e111e. 3.. .wu1. poco. .fi·ec11e11tes. y. dcsconoce1110.\·. la cau ....·v.. En los c:asos ch.• 1ru11sloca1..·i<)11 puede ponerse en cvi<lt. .incia 11110 .\·it11acit)11 de translocacfrj17 <..'11 el cariotipo del padre o la 111adrc.!.. E.,· ta siruaciún deternlina unu -l.. Se.· hu. ·'·< •1icduclo. tri.H1111íu. .:! I parcial e11 el niiio ..~. lo po.ühilidacl cit.• que el s índro11u..• d<:" Dou•n .\·ea. trc,111s111irido del ¡>adre o la 111adre d(...·I niiio.. o al 11u.:11n.\· St.:a jai·oreciclo. '-'11eu1do 11110 de ellos. a pesar de que estt.• ftsica. _l'. 111enra/111e11te clcnrru de los parront.!s dr..• lv 11or111alidud. pr1..•.\'1_•11ta una cstr11cr11ra. '-'ro111os<>111ic..:e1 llc111uula en 111osa110.. CJ'"'. C.\·. decir. 11nu 111c.1)·oria ele ct.•lulus cor¡:Joralc.\·. ric11e11 11or111ub11e11tc..: ./ó cro1110.•¡0111as. cro111oso111as. F'ero. 110. L'.\·tá. predi ...posicir~n orgú11ic:a o. e.'>rahleciclo. una nlinoría ele cé/11/u.\· co11liL'l1t-'l1 -17. _1·. qur..•. una uht.•rraci<;n. de1110 ...·tradu Cfllt.' esta particularitlod gcn1..•tica. .:sra.\· personas. cro1110.wjnlica. .\'f..'U. trvns111itun. 1111u. Asi 1nis11u>. no se hv. 111ds ./i"'-'Cllt.!llft..' 1_•11trt.! los ¡-.,adres. de hiiu...· con /Jou·n c¡ue entre los /H.ulrt.•s de hijos no Drnn1. Sin r..•111hargo. hay 1111 _lúcror q11t.' ha sido hien conocido desek· hc1ce tic111po .r e•.•¡ que la vpar1ciá11 del si11dro111e de Dou-11 está relacionada con la t.•dad de la. LA.MBERT.. Jean-Lu~. ~. kond.al. Jc;.m A. • Vid. en cipo.., de .,indrorth: dr..· D1n\11. 1 1 '11>nvPh:,mo. p. 2'-'.

(27) 111adrc. (e.~. decir. a 111ayor t..•dacl de la "'"clrt..•. rne1yor es el. ries~o. de tener un 11iiio. con si11dron1e de DownJ. ••... y 11111y purticular111t.!11h• dt..•spué.•• de los 35 aPiu,\· . Todos los dato.(; /úgico.'> en /o.\· cl[ferente.\· pui.\'f...-'S co1?fir111an CJllt! u/rededor de lo.\· dos tercio,\· de /os niiios con si11clro111e de LJown ne1ce11 de nuuln. ·.\· que th•ncn nuis de 30 a1ios". u. 1\"o. nos he1110.\· l'ercataclo actua/11u.·111e de qllf...-' hay una. oh.\·tantc.. ~run. cantidad t:le nilio.\· con ·"•indro111e de Dou·o de 111adn.. •s que O.H.:i/an dentro de /o..,. ~{). a 30 aíios. por ser la e..•Ja,/ en que nui.,· jJ·cc11e111e111t.•11te se c111hara=an. Asi ¡u1rece afirn1ar/o .\f1..•11do=a y Salinas Cllt.111'/o 111cnc.:ionc.111 ·• . . en nuc.,·tra. regi:Urá el indice nui., airo ele 11ac1111ie1110.\. t.'JI. inl''-'·'·11~aciá11. si se. una t.•dad ¡Joslerior de 30 culos ..-.in .,/fl. Por otro lado. Inga/Is f l. 'J.i...·:; J .1 · c··uoni11glu1111. t J 9YOJ coinciden u/ 111cncionar.. qu<.> las 111c.u/res de _.... () c.11los y 1111 ¡1oc.·u 1n.:.i.' tit:1tL'l1 1111a entre l 50fJ proh"hilidade.•;. ~le. la prohahilidad entre 65. apro.\'i111c.1dat11L'ntc. E.,·t11dic.1n1os /os _túctor1..'.\ c.\·trin.,·1..-clH' a ~{i..·cro.'i·. co11ti11zu.u:iú11. E .... f'º·'·ihle que los. dt.' estos /actores sean ac.:1111111/ath•os ,•ntre si o en sí 111isn1os segzin el. ti&..•111¡>0 . .·f.,/. algunos c..~fecto.' p11c..•dc..:11 .H'r retra."i:ados. .1·. actuar d..: 111odo particular. junto con t.'I ¡wocc.·so 11or111a/ del e1n·,-:ieci111ie11to hioh;gico re¡>roductor para dt:tc..:r111111ar o fc¡t'orecer t.•I accidenfl...• J.!t.'11L;fl·co. lf"'1111dL'rlich ( 1977) Ira posihilidad de t/Uc acci<°Jn 111ash·c.1 ,/e rc~diacione.\J. t'n. SllR<.~rido. la. los ca.'lo.... de nú1o5 Down nacidos de n1adres jó1·e1U!."i:. la. los fúctorcs. extrÍll.'i"L'CO.\'. (por. '--:ie111plo.. la. e:cposición. a. es nect.'.\ar1ú. nric11trus c¡uc a 111cdida que la 111aclrc aurnenta su edad.. •, LAMOEJ.U. op. ci1.. p.::5. w l'\-1cndo.l'a G .. ~ta. Ucn•1 C.: Ho~~llina. i::·,111djo S1~cips,•ccm1'm1jcp Cu!rurnl y Clinjcg de pndrs5 qus tjent:n hjjo:;, con 5jndromi: d~~Ul. t c..,¡, l l~A!\1-ENEP ARAGO:-..;. p. :?O 1.. 10.

(28) el c;recto de los 1ni.w11os .factores puedc..• ser proceso de. env1....~jf.!ci111iento. 111'"/U.J.,.. 111a.'>i\•o pero aciuar junto con el. hiolú).!ico en /<1 cleter111inació11 del :dndro111e de Dou-11.. En la.,· nuuln.--.-. put•de .facilitar la. apurici<~n. dt! las nu111(fi..•.\·tacio11'-·s hiológica.,· que. detc..,r111inan t.!I sbulro111c de /Jnu·n. />ero de ninguna indicaci<ín clara /h"rnlitf.! ha.\·ta hoy ir 111cis a/11..i de lo hi¡JÚ/C.Ü5 prc:linJinar. Frecuencia del. sjndn">!lW de. Down en relación con. la edad. tnntcxon. EDAD DE LA MADRE. :-.:l::--.1uu> DE NACIMIENTOS CON SINDROME DF IJO\\"N.. ~o. años. 20 años a 30 w1os. mt.•no~. dt.•. dt.• cada 2.000. nH•no~. de. de.• cada ] .,500. 30 años a 34 años. enrre de J dt.• c:uln 750 o HHO. 35 años a 40 años. t.•ntre dt.•. de c;uh1 2HO o 290. 40 años n 44 años. cnlre de. dt.• cad;1 130 o 150. más de 45 años. enrrt.• c.h.· 1 de cuela 20 o 65. l·11c111..-. <. l ''l'.'.(rll·\'\1. C.. Id!. :'\.1é,ii.;~l. l 9'10.. r. f 1 -.111drn111c d1.: J),n\11. X•J. 11. "1.oa 1111i-oducc1nn para padres". Ed. Pa1dos..

(29) Factores Extrínsecos. Los .fi.lcror,·s n1f..•11cio11!1dos c..·01110. t.:xrrin ...·c,·os. que. a. conrinuación. se. de."tcribcn. han sido. posihles cuustJ.'i del sindro111e· ele Dou·n. pero de hecho no. han C<'111prohado. l"'r lo tanto. hase :..:ci/icla que J't.."rmira una. poch."1110.~. decir que diclu.J.V .íactorc:s carecen. c.~xplicación. cit..~. .W..". unu. con\•enicnte. Sin en1har}.!o. éstos lu1n sido. ,,_,·p1..·1..·ulado.\ th•.,·c/.._• ha'--·e \"arios culo.\·.. La lista i11c/11ye las radiaciones (rayos ..Y y otros). el t;.fccto gt!111..:1h·o d,.- los virus.. los ag1.:l1lt.-'.\ t¡11in1h:os 11111túgenos. dh·t.•r.\·o.\· .facrorc.:s il11111111ohiolágic·os. y. qui=ú.•• algunas de/h·i..·ncias en 'l'ita111í11as. l~xistc. >-:t.:11L:tit.:o. una n .:lacián ch·rtu entn.· el. C~uantn. 111ús. in1portantc. e_.... t.~{<:c:tn. el. de la."t radiacione."'i y t!I proceso. Krado. o. la. ac..·11111ulucitj11. dt!. la .... cx¡>osicifJl1L'.\. a "'·' nu/iacionc.:s. 111ús 111arcados son lo:·• 1. ~._fecros _...ohr,: los proceso.\· ~~,_·11. .. :r ¡,·o.,. El ,_.¡;__·ero de ciertos 1·ir11s .W'Jhrt..• el desarrollo de di1·cr."tos t11111ores ntalignos. por. 111'..·du.J. de una per111rhaciá11 g1....nérica. .H:. considera conto. sugicrt..• tan1hh;11 una ,-,__•lcu·it)n del nli.Hno tipo entre. 11111y. probable. Se. el si11dro111e de Dou·n y cit..·rtas. il?fL•ccio111..'.\' \'iniles. l::11rre los agentes '\'Íricos sospecho.o;os a los o_jos de.! algunos. inn.:.H1).:ador'-•s .figuran el 1·irus ele fu lt'-•putitis y el virus de la ruhéola. (_.....ferros agenft.'.\' q11in11cos quc pueden ck•ter111inar 11111taciones Kenc!tica."t ."ton. ta111hh.;11 .HJ.\'fJcclto.\'fH en lo c¡ue conciern(..' " la dctern1inación del sindronte. Se tra/a de age11t1..·s q11i111ico.\ que se sahe o .\·e .\·ospecha que están. ctiolo¡.:ia di..· cit-•rtas ff>rnu1s de 111111orcs 111ali¡.:11os.. ilnplicados en la.

(30) una n.dacián posihh• ,·nrre el síndron1e de Duwn y tiroideo..,. en la nuu/r,· f/lenJa. tiroiclco.,· ••.. lo.\· desórdenes. /960J. e.,pcciu'111ent<:.' en los· casos de hocio.'i. 11. Otra .... /11j11'úl.'.\J,\.. co1110 la c/1...· una relación entre el ·'·indro111e y. un indict..•. anor111a/111c111t._· el.. ·1·ado de 1111111111oglohuli110 y dl/ tirc:oJ.,:lohulinu en la sangre de la.\· 11u1clres. I·:.,· !'º·'·1hle c¡ue 11110 cl,•1·ac·i<:n1 dt.•I indice cit.• anticuerpo.\· tirf.!o~lohu/ina. e ..,.rú cJ.\"<"-.."Í<u.la t..11 a11111e11tn ele ,•,/(.u/ de las 111aclres. LJcfieh·11e"'-'". \"ita111í11icc1.,·.. '-'·'"fJecia/Jne11re. en. \'Ítu111i11a. A.. conocu/a.\· ¡Jor sus l'ft.•c.:tos nocit·os sohre el _,.¡_,·re11u1 11c1*\•1úso. /.:.:_,·ras contrih11iria11 a ja\·orc..·c:t.'r los. t.lc..'.Hlrreglos ).!t!ll,;tic:os y. <it..:flcic.•11cü1.'i clt..~/icit...·11cú1.\·. c."'i/Jt:cia/lncntc los que. t.lcff.:rnrinan el ·'·inclro111.._• ele IJo\\"11. "/'ero esta c1lreraciún no ''stá <llÍn estahlecicla.. Sin 1..•111hargo.. t.'S. posihle que la.\·. clc.~/lcienci<u. 1•itc1111inic:as preparen el lf..•rrc.:no para. la a/Tt.•racfrjn g ...·11t.;ri..·a en la 1nc..·dida t..'11 c¡ue perturban t.:I fi111,:innt-1111icnto del or.r:a11is1110 e11 .t.:t.:nera/". ,_~ Cabe destacar. qu ...· /9 ....""'~-. .H!. ..:11 1111. e.'it1tdio socio-econá11tico 'I""' se //e1·á a caho en. oh.H.'1TÚ '/lit.' "los .ractore_.,. cxtcrnos o cunbienralc5 r1..·lacionados con el. sindrrnne dt.! /Jou·11 J11ero11 regi.Hrados en 1111 n1íni1110. porcenraj,~ por. la 1nadres. enrn...-1·istc:ulas. lc..u11hit.h1 los <111tt.?ceck~11tc..•.v JJl.ltolágicos de la fan1ilia tanto 111aterna. co1110 patt!rna 110. 111an~~·sturon. 1111 porccnt<-!_ic qu,• pudiera ser. indicador para la. aparfc·ió11 dt.! dicho sí11dro111e •• 1.J. Co1110 yu ·'·e oh.,·e1,-ó. parece., ser que la edad de la 111adre es de ..,.ign{/icación etioló~ica. L!n el L!.Hado trisá11Iico. no quere111os decir con ésto que la 111adre sea la. culpahle de que algo que ¡n"lit..·ru haber hecho durante la gestación sea la causa. "LA1\.1BERT. Op.. cu. p. ;::-. i: lbid .• p . .:?H. "ME~DOZA G. ~ S:ilim.1 .... Op. Cir .. p . .:?O.:?. 13.

(31) de que! el nhio na:ca con el. sindro11u.~. clt:..• Dou·n. por el contrario. la a11on1alia. nunca .H!rá culpa dr...• la 111adrc_• ni tendrd relacü;11 con lo que hi:o o c/t:;.jó ele hac:c..·r durantt.• el c.•111/Jara:o. Por co/1.\'('!uientc:. rr...•cu/ca111os que uunquc.: es teórica111c..•111e /:JOsihle qu,, las circunsranc:ias ya de.\·criras or1J.:i11a11 a1101nulía.'i cro1110.w:1111ic.:as. no hay .H.'J:Uridad de. c11alc¡111ero. c¡ue. ele. e.\·fa. .ütuacionc.!.'i. lta_\'a. sido. nin~una. directc11ne11te. 1.3 Tino•· <le .Süulrome ele Daw11 /lasto 1c,15r, '1111110110' era de 111is1110 alio. .\t.'. .\u¡>onia L'1.,-ri11ean1L'l11t..• c¡11e el nlÍrnero 11or111al de cro111oson1as. ..J,\' .1·. r110 _1'. c¡11L' rucio el n11111,/o. l.L'\º(J/I. (Jl/1111Clt01. 1 c:orn..·cr" c.\ ele ../l'J cro111oson1as "'. reali=culo.\. ..J(j. ,,¡l_,,_.,.,.,¡. 11or111'tl"·'·. .1· e11. I'osreri<,1rn1cnh'.. (COll/0. _1·a. este 111i111cro. No ohsranre en el. IU!l1TOS. 111e11cionado) que el nzi111ero. ,\fú\· rurcle. c..•n 1959, LL:fcu1u!, <.'11 /os estudios. I" t.'.\·is1t.·1tt."IÚ dL· ../7 cro111oson1as en cae/a célula. en lugar ele. i·e= de lo.\ r...·ro1110.\·on1as 11or111a/e.\· 21. encontró tres cro111oson1a.\·. dcrccraron. que. cro1110.\·<;11,;cos. a xaht.•r. la trc.111.\·locación c:o1110. ¡~o.\·t!ia. existían _l'. culL·111ás. otro.\·. probh.!111as. el 1110.\'aicis1110 (tc..unhién se le conoce. 1110.w.1icoJ.. Pura c:o111¡WL'l1dL·r la a110111alia cron1osó111ica. sucede r...'11 1111 inclh·iduo 11or111al durante lu. <.!.\·. necesario conocer lo que. co11cepc..~ió11. Existen 11on11al111c111c ../6 cron10.\·0111as en cada célula. Estos cro1110.'fon1as se colocan, por lo general. por pares .\"c..'J.:Úll su tcu11a11o.. 14 Los cromo~0Jn0t!-. ~on urw .. e .. 1r11ct11r.:1.., dirninu1a .. en f~Jrrna de b;1Moncillos que 1ran~ponan los genes: !>C cncucnlran dcnlro del niu.:lc(l de cm.fo (;"C/ula.. '".

(32) EYisren. .22. par,•.\·. e.le. cronu,sontas. "regulares". 1111~/'-·r f\'.. carioripo 2J con lo c¡ue se llega a los. crn111oson1a.,·. ../(J. (a11toso111as). de cada célula nor111a/.. CARIOTIPO 1.. l) 11. 11. 11. ~----- ••. _..=.,, .. - - - - · - - - - - '. .li 11 11. ~·. 11. ~--·······-<><·"--. 11. ::. 14. - - - · - - - - - - - - - - - - - - .. ,,,,._.,._ r - - - - - - - - - · -. -,_,..,¡--...!__...l. ... c_·ro111oso111a.,· d'-'. una. ªª. 1111~j~r nor111u/. y. do.-.. cc1riotipo I) y . .\'Y en t:..·I \•arón. cron1oso111as .\·exuah·s. que .\·011 .\..\' '-'n la. (t·..

(33) CARIOTI PO 2.. ,.··". .,. ,,.i.," ... .H .u u. ....i .r-. l1. !. ~~. t:O. JI. . 'Y. '. .U. -. r. ... r. ,.. "'. ¡ •. ,, .., '• r. longit11</ y están. Lo.\ c11110.\·on1a ... ¡n1edc."11 1.-'.\far orden,u/o...- en ...·crics .H.',t:Ún .\'11. enunh?rudo.\" d<.·I 11110 o/ .7 ~- del 1nús gnu1,/e al nuís pequciio. ade111ds se cnc11L·nrra11 clu...;~/icc.ulos. t.'11. siete grupos )..:enerale...-. c¡ue. \'c/11. ----··-. de... de la. /erra. A. /1a ...·ta la G.. ---- -------------. ¡,,,. •' ·'.. '·. ........... ,<::. :1:;r ~~h; ·..-... f ~ ~j :.-..:¡';--~ -~,[~ -~r~r-:;--::¡.·.r· 1 ,_!.1 ;.•. ... 1'':"". ~: !! !! : :. .. - ( -.. - ... :. i•ll. ". •. I :- - ,·.. -----. "'. ". ''. •. -¡. r·;J ~. llÍ ... _! _!.

(34) ºLa ¡;a/abra cro111oso111a (eli<Jlógica11u:nte) viene del Krü:¡:o chro111a. con10 (color) y :ro111a (cuerpo)•:. J .f. y se encuentran dentro del núclc..·o de cada célula. La. célula 1inice1 e/,, la c¡u,_• sf.! clcri\'a roda la \.'ida. ,_.-.,·ui constituida por un 111iL·leo que _'ie. tHie de oscuro lleno di! crrnnatina o 111arerial que conrro/a la. hc.~rencia. y rod,>ada. de citop/a.011a. Cada. c,_;/11/a. puede. iniciar. .-.11. ,•xi.\"hH1cit:.1. dorada. con. todas. las. poreucia/ic/,_u./c.\· de su.,- proge11itor1..'·'· y puede sin J.:<l.'irar.\·c ni di/uir.,;e aniquilar su exi.,·rencia produciendo df.!. esra.\·. c1..~l11l,1s. do.\·. ¡>11ccle11. c,:/1,/a.'i que heredan 1..·sta.\· pof,>ncialidades. lu1<.... t.'r. lo. r11Lw110.. .l'. así. ."i/tct:sit•a111enrc. La!i. hijas. ha,\·ta. la. i11111<>rtalidad. La c,;lula. .H'. re¡1rocl11r..·e ascx11a/J11e11te 111edianre un proce.\·o c.·onocido con el. 1101nhrc de UJÍ.1JJ.!iÍ..:i.. l..:.,·rc. Sl..' origina a partir cit..> la ./i·cunduciún dt..•I h111.•t•o. En el. adulto lu d1\ i.,·i611 celular deh,, continuar para re,>111pla=ar a la.\· c.·t..Yulas que e.,·rán 0. \.'i~¡ús. y clesga.Hadas .. Todas las ct.;/11/as. /lasta sus e/os dil.·isio11cs .finales. .H ..." reproducen fi.>nnando dos ct.:lula..... h~ias.. cro111osárnic:u se. cada una de la.\· cuales es idéntica rpor lo que a. l"L~fh·rc). a su. ¡:Jro~cnitora.. Pero antes de la .\·eparaci<jn de en el 111íclco. 11110. 1111u. -"'ll. C.'ifr11ct11ra. o sea a la de . \·us paclres. célula en dos célula.\· hija...- tif.!nc 111¡.!ar. scrit.• de acrn1lt.'''i111ic11to.\· 111ucho nui.\· co111¡1licac.los. los que. \'C1111os. a dc..·...-c·rihir a crn1/i11ua,·ir'>11.. Co1111...·11=a1110.\· con la intt•t;.fio·,.. (etapa durantt! la que no existe división cc.:lular). En el ...·i~uienre eM¡11enu1 (tig. J) pode1110... 1·er que .n! e11c11c.'ntran dentro del nlÍcleo los cro111oso111a.\· e11_fi>r111a cle..fila111c.•11fo.,· y por fi1era del núcleo están los. 1. •. CUNNl!':GJfAM. OP. CIT. P.70 17.

(35) dos ct."'ntriolos.. que corre.,·pondcn ". la cc.Yu/a nuulre,. lo.~. que.•. c1. su ve= se. enc11entrc111 "apureados º. con sus rc.:spectivos Cf.»ntriolos '1l¡"os que_.,,,, c:sque111ari=an co1110 nui.<t pequt.~íio.\·. Po.'tterior111t.?11te en la. celular. lo.\· cro1110.W.JlllC1.\' th•ntro cit.:/ 111Ícleo del. 111i.H110),. tig.. .H'. ~.. _,.,.. \'e,. que a111c..•.\· <h· la di,•;,,·ián. replican (se produce copias exc.u:t<I.\'. los ,·entriolos co111h·n=t111 a .\·L'purar.\'<.• y. c111pic=a. a ./iJrnuu·s,• el //c1111ado. Proceso de división mitótica de una célula. IX.

(36) En la etapa. de~. ( tig. 3 y 4} los crn111oso1nas dentro del núcleo s1ifí·e11. 1111 "e11roca1nie1110" _l' una .filcrfl..! co11dc..•1uación o co111pactación, a/ nli.'>1110 1ien1po que .'>e produce r11ptt1rc.1 de..• la 1111..•111hra11a 1111clec.1r y separación del 1111cltJolo y los centriolns pura clirigir.h' hacia Ju.1cia el que entre~. .'íC. lo.~ polo.~. de lu. c1..~l11lu,. .fiJnnando. lo.,·~. .\itio. dc..··'I:Jla=an lo5 cro1110.HJ111as. 1t:.u11hh;11 q11e se e.uuhlecc:n conexione.:.\·. los centró111ero.\· y los polos. /...a siguiente erapa e.\· la. __,:_ ( fig.. ~<fa.~. 5) los cro111oso111us. .\"C.. '. dir(~en. hacia. el ecuador fparte central 1 de la c-._:/11lc1.. cro1no.,·ouu1.\· her11u1nos se despla=an a los 111e11cionaclos polos (tig. 6). F"inal111c..•111c..· en. la~. (figs. 7 y 8) los cru111oso111us .\·e "clcsenro.'icun" y. se .fiJn11a11 las 111e111hrc111'J.\ nur.·/eare., y los ,~enrriolo. nu~~h·rj/os. de la.-. cC/u/as hUas. cada. ha /J1"ot.lt1<..:idn 11110 1111c\°<J y al huherse asi co111¡7letaclo la división. a111ha.o,;. Con el jiu t.lt.' ¡•res ... ·r,·ar el 111Í111f..•ro correcto <iL' cro111oso111as /Jara la es¡Jec:ie. se lu..u ..~ . . · 11L'L't.'.\ario par111· el 11ú111ero total de '-·ro1110,,·0111as por la 111ircul. ele .fi.Jr111a. t..•/ prot.:e.,·o. qut.:. crrn11nsrn11as. c1. de. la jt."rtili=aciá11. que pro;uJrcionu. un. 111i111t..•ro. (~ual. cit..•. L·a,/u ¡•cu/re re.,tahl. . ·cerci ele 111u:.'\ 0 el 111Í111c.:ro corrc....•cfo ¡1ara el 0. 1111c\ <'J 1111e111hro ele la ra:a" '"· t::srrJ .... t.' con.,·igue 111t..•clianrt..• 1111 ¡n·oc:1..•.wJ conocido ,·011 0. el 110111hrr.• de mffi~ 1 -. La 11lilt.u..I <le los cro1110.,·0111a.,· ele c:ucla inc./J\•ic/uo ¡1ro1·iene ele/ paclrc y la otra 111itad de la 111ac/re /.a.\ c1..;l11/a.\ e111hrio11aria.\· ( o ...·... ·a. los. '""f:Jt..•r111ato=oic./1..•.,· y. los. óvulo.\· ) .wj/o tienen la nlitacl c/el 11ú111cro ele c:ro1110.'HJllla-" que se enc11c111ra11 en las 1 "'CARTl::R 11 .. Charle:-. . .fictUl::.1..L...\.1.1.'.JlliÚ_'-'.ILI.:~~ p : IS "En c-1 lihro Ln cducaciún del uiilo dcfidcntc mcntoil ..'\1ilq.:arct John ..on. ahon.Ja en el cap ... El nir1u deficiente nu:n1a1··. que l<1 n1cit1'i' t' reducc1tl11 L"' un pn1c'-"'\' que ~e lk•,;:1 a cnho ....~n lo!oo tc~ticUll1s. y en O\•ario'lo.. ,... lo~.

(37) de111Ó.\" células del c11e17Jo. De aquí que e.l.·istan 23 cro111<Json1a.... en c!I óvulo y ,•n los. es·p,;,.•r111uto=oülc...-. /.:.~,, cin..·111utu11cias 11or11u.1h>.\". cuando el ...·sper111ato=oide y el. Ól•ulo se 101e11 en t!I 1110111 ...·nro de la co11ct!peiri11, hahrci 1111 rora/ dt! .../6 crr.n110.\·011u1s c.:11 la pri111era CL:/11/a. Ordi111.1rit.1111c..:111t.• L'.\·ta cc.!/11/a co111c11:arú a. tlii•idir.\'t.• ~l· asi ."l'11cesii·a111c:1UI..!.. Co1110 se dL"11111C.\lrc1 '"'11 la s(l.!llÍt..'llft.'./igura ·. +. 8. OVULO 'ECUM)AOO. l. Hc.:prC!!.cnt.ilción J:!r;ilica de la di" que .,e. ffi. in~l11~cn. lt''. cro111n~cnna'. hil~n. celular en el. de la 1nujer) del. hnrnhn:. ho ... ta llegar n la fnrnlih:itln de un nitl<•.. 1. ~ 1. SE SEGUIRAN OMOIENOO Y OAAAN LUQAR A UN Nlt~O NORMAL.. .....__~ Si unu célula e111hrio11ariu. ,;\·ulo o adicional. (o. .... ea.. 2-1. crrnno.wuna.\·J. y. la. esper111ato=oidc, riene un cron1oson1a orra. célula. e111brionaria. tiene. .23.

(38) cr<uno.,·on1as, ésto originará ,~,, el 1110111'j11to de la concepción una nueva célula con. 47 cro1110.<•0111a.,·.. (•'.. ,--.w¡uc:111c1. ele. c.Jlu/a.v).. }" si el cro111oso111a extra es. 1111. crr:n11oso11u1 111i111ero 21, (•/ indi1·id110. nact-~rá con el síndro11u.• de Down. La célula. copiu_,. cxucr,1., de.· sí. 111f.\11u1. de_/i.Jr111a. que..· c:acla célula hija tiene un juego idéntico. ele -1 7 cro111050111as . .\ /,h· tare/e.•. c/L·s¡n1,:.,- ele/ ¡-Jarro. lus cc..;lulu.\·. a.'iÍ co1110 '"-' d,·/ e.\·útc.•111...·1ú. rc.'.\/O. SclllJ.:llÍllcas. e.le/ niiio.. c/L•/ cuerJ'º· c.·011rcnclrU. -17 cro1110.Hn11a.,·, lo que indica la. de lo rri.H1111í" _.,l. ( \'c,:r. 1...·0:1riotipo 3 ).. Esque111a de Células.. 1=.n la prrmcra ·'" !l.cgund.a cC/ula crnhnonaria contrcnc ~J )- ~..: crornoson1a-,; rc,.pccrr'" 011ncn1c. J:11 <."I. rnomcnto de Ja. f"enili ...acit."111. /.;1 prinu:ra. célula licue -l7 crPrno .. onur .. ) por Jo ranro las d<.·nuí!I. rcndr.;in un. numero ipual de crorno!l.ornu,.. or.

(39) Cariotipo 3.. ,,. t; D. ... :). u IX. ,. -. ... ,.. ii. il tl. 11 l l H. .6 ll. ~·. ....... l 1>. . ../. ,.. .... '~. .:.L. ¡ g. l---1·:•"·. l.ronh• .. nrn•1 .. (i.:.:1ri.H1p••) de 1111.1 1111'\a .:••11 .. 111drPn11: de IJtH\11. l.•1 th..·..:ha rnd1i:<1 el. cromo~oma. numero :?I. c~1ra. "Es in1porra11lc tlesla1.._.ar c¡t11.' ._.¡ sindro111t.:. c.\- un cro111oso11u.1 ~. I. 1..·ro1110.HJl1la. t.-'11 exceso que. /h.'l~f;_:cta11u:11re 11or11u1/ q111_•. produce el. sólo puede proceder del. pe.u/re o d1..• la 11u.u/re . . \·.., es un cro111oson1u c.11u"n11alo •• '·'. Estu. <:.\. la. ra=ú11. por la cual se pueden aprt..•c·1úr. CfllL'. los niiio,\· con. CSf(.!. .\·índronu: rc11ga11 ¡1arcciclo con lafU111ilia (que ru111hien 1ienen el sindro111e). C~on. ha.''-' en lo 1'rc\·ic:1111c.·111t_· descrito sur;..:c una interrogath·a por contestar. ¿Có1110 llega a. puede dar en. la.\ c1..;/11/as el crrHnoso1110 1.•xtra?. Esto nos llcl't:l a decir que se. tres ttj)(JS:. 'ª CUNNll'GHA\1.. op . ..:it.. í'· RO..

(40) Triso111Í<1 2 I Libre o Estándar Cuando '-'' ,·ro1110.\·0111a. o. Ó\•11/0.. ~I. dt.: nuÍ.\' está presente en el espcrn1a1o:oide. en el. en la prum.:ra dil·isiú11 c1.:/11/ar,. tris<j111ica fe.,·. cada. céluk~. que se produ=ca será. clcc1r. lc..'ndrú -1 ~ l'ro1noso,,1us ••... de los cuales /re.\· estarán en el. tni.\"/110 gr11¡10. co11re11dr'-i11 trc.•.•o l'ro1noso111as 2 /••'Y. E.~11 conscc11L·ncia. en ve: ele ir 1111. súlo. c:ro1110.\"fJlllO. C~11a11do. ...t. el. del par~ l. '''"'lo.,- dos trastorno. .H.'. produce. 11uu1era de..• '-ie111plo . ...-,_. pw.!dL· n:.>r. a. una. <-'11. en el. sola. ,,¡. C(.Yu/a.. cle.'iarrolln. del. s(~uú.·nre e.w¡ue111a.. Ó\•11/0. o. del. el caso de un. ówlio que se c¡11edú o ht!redá dos cro111oso111a.o; :! I duranh.· /u cli\•isión 111eiótica. de•. tal nu111era que al producirse la _ft.!cundac:ión en \'e= d.._• dos contiene tres cron10.'i:o11u1s 2 /. Estos ,,.,..•.,. cron10.,·or11as se encontrarán de '-'·'·ra nu.uu•ra en cada c:é/11/u ele cada 1111a de fu.\· clivi.\·ione.\· siguientes C11u11du el lru.,·ror110 o anoma/ja ... e produce en la prirncra división celular: /.a u/ta 110-cli.'Y"'"'i<Jn_.,o se procluct..• después de 11110 ./L•c1111dació11 11or111al y. qut..• es /1a.\·tu ,.¡ rnon1ento de la pri111e:ra di\•i.'\·ión celular en la una célula recibe ,~111onct..".\". tres c:ro1110.wn11a.\·. ~. I y la otra sólo recibe. en,.¡ .\·1j.:. csquenutJ.. 1. " RONDA L. Jc.an A. Educar> fl¡¡~cr f lab!ar ni ~j1)0 ºº"11· p. 14. "'No se separan o se di" idcn CC1rrcclan1cntc.. 1111. cro111osor11a 21 (se observa.

(41) ~'rr'n'"'º''"'''". D1stnbuc1ón anom1al del cn.111hl.,.(lf11a :! 1 En la primera división celular. Esta últitna célula se consit/1...•ra. co1110. no-\•iuble, :i el entbrión se de.sarro/la. entonces de 111odo que todas sus Ct.Yulas co111ie11c11 tres cron1osomas 21. fenómeno que al flnali=ar la distrih111...·ió11 .sucede..: exacta111e11te 1j:?ual a lo que ocurre cuando el error se produjo antes de la fi.!c1111daciá11.. 21. Esta cdluJa sólo contiene 45 c..-omosomas. por tal, no podrá continuar viviendo. morirá. 24.

(42) Representación del. mc:can1~mo. de producc1un de: un nulo con tr1!.onon1la 21. regular dcspuCs de la. fecundación.. Triso11da 21 Mosaicismo o Mosaico. Esto ocurn_• cuando una pt.:rsona tien'-" una fnc=cla de células normales y células trisónzicas. "Las dos lineus ct.!/11/an:s (es decir, la normal y la trisómica) se desarrollan cuando:. a). t.:! par de cron10.w:nnas 2 J no se separa en la segunda. división celular o en una ¡:u.>sterior: o b) cuando el cromoso111a e.Y:tra en un huevo trisónlico se pierde en una división cclulur posterior".:: En la sij.:uh:nlt! rc...:prc..•sc1u,u..·iú11 c..'.H/11C111c.itica se puede ver a. partir del. momento de la fecundación y u/ iniciarse...: la dil-·isión celular para formar cuatro. u CUNNJNGHAM. op. cit., P- 80..