Manual Practico de Patologia Pediatrica T1

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EDITORES

J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa, R. Camino León

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Antón Gamero, Montserrat

Médico Adjunto. Unidad de Nefrología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Arizón de Prada, José María

Jefe de Sección de Trasplante Cardiaco. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Arroyo Marín, María José

Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Ávalos Prieto, Rosa

Médico Residente. Servicio de Cirugía

Cardiovascular. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Azpilicueta Idarreta, María

Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Burón Romero, Antonio

Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Calvo Fernández, Marina

Camino León, Rafael

Médico Adjunto. Unidad de Neurología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Cañete Estrada, Ramón

Jefe de Sección. Unidad de Endocrinología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Casares Mediavilla, Jaime

Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

Cobos Ceballos, María José

Médico Residente. Servicio de Neumología. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

Díaz Morales, Olga

Fernández Gutiérrez, Fernando Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Fernández Ramos, Joaquín

Frías Pérez, Manuel Ángel

Galán Gutiérrez, Manuel

Médico Adjunto. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

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Gámez López, Antonio

Médico Residente. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

García Aldana, David

Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

García Cabezas, Sonia

Médico Adjunto. Servicio de Oncología Radioterápica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

García Ceballos, Ana María

Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. García Martínez, Elena

Médico Adjunto. Unidad de Nefrología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Garnacho Saucedo, Gloria María Médico Residente. Servicio de

Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Garrido Pérez, José Ignacio

Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gázquez Serrano, Isabel

Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gil Campos, Mercedes

Médico Adjunto. Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica. Servicio de

Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gilbert Pérez, Juan José

Médico Adjunto. Unidad de

Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Gómez García, Pedro

Jefe de Sección. Servicio de Hematología.. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Gómez Guzmán, Elena

Médico Adjunto. Área Pediátrica del Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Gómez Vázquez, Joaquín

Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Diabetología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. González de Caldas Marchal, Rafael Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

González Manchen, Alberto

Médico Residente. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Guerrero Expósito, Susana

Guzmán Cabañas, Juana María

Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

Herraiz Perea, Cristina

Córdoba.

Huertas Muñoz, María Dolores

Córdoba.

Ibarra de la Rosa, Ignacio

Jefe de Sección. Unidad de Cuidados

Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Izquierdo Palomares, Lucía

Médico Adjunto. Sección de Radiología Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

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Jaraba Caballero, Susana

Lasso Betancor, Chelsy Eduvigis Médico Residente. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

López Cillero, Pedro

Jefe de Sección. Servicio de Cirugía General y Aparato Digestivo. Unidad de Trasplante Hepático. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

López Laso, Eduardo

Médico Adjunto. Unidad de Neurología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Maqueda Cuenca, María Teresa

Licenciada en Medicina. Colaboradora Servicio de Dermatología.

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Márquez Moyano, Juan Andrés

Médico Adjunto. Servicio de

Otorrinolaringología. Hospital de Montilla. Córdoba.

Mata Rodríguez, Cristina

Mateos González, María Elena Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Merino Cejas, Carlos

Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Molina Hurtado, José Ramón

Médico Adjunto. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Molina Terán, Ana

Médico Adjunto. Unidad de Neumología y Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Montero Yéboles, Raúl

Médico Residente. Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Salamanca. Montes Mendoza, Carmen

Moreno Giménez, José Carlos Jefe de Servicio de Dermatología.

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Moreno Solís, Gloria

Moyano Pulido, María José

Médico Residente. Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria.

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Núñez Adán, Alex Francisco

Jefe de Sección Urgencias Pediátricas. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba Ordóñez Díaz, María Dolores

Ortega Salas, Rosa

Médico Adjunto. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Ortiz Vergara, Francisco de Paula Médico Adjunto. Unidad de Infecciosos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Párraga Quiles, María José

Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Peña Rosa, María José

Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Pérez Navero, Juan Luis

Jefe de Servicio de Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

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Pérez Seoane, Carlos

Médico Adjunto. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Porras Pozo, Azahara María

Raya Pérez, Inmaculada

Rodríguez Benítez, Victoria

Médico Adjunto. Unidad de Urgencias. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Rodríguez Salas, Mónica

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Rodríguez Villa, Antonia

Médico Adjunto. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

Romero Espinosa, Ana María

Romero Urrutia, Alicia

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Roncero Sánchez-Cano, Inés

Rubio Gómez, Irene

Ruiz Díaz, Daniel

Ruiz González, María Dolores

Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ruiz Hierro, Cristina

Médico Residente. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Rumbao Aguirre, José Manuel

Médico Adjunto. Unidad de Infectología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Salido Vallejo, Rafael

Médico Residente. Servicio de Dermatología.

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Salvatierra Velázquez, Ángel

Jefe de Servicio Cirugía Torácica y trasplante pulmonar.

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Sánchez Carrión, Adela

Médico Adjunto. Servicio de Pediatría. Hospital Nuestra Señora de la Merced. Osuna. Sevilla

Sánchez Corral, Pilar

Médico adjunto. Unidad de Investigación. Hospital Universitario La Paz. Madrid Sánchez Gutiérrez, Rafael

Médico Adjunto. Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Sanmartín Sánchez, Luciano

Médico Adjunto. Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Santamaría Osorio, Manuel

Médico Adjunto. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Tejero Hernández, María de los Ángeles Médico Adjunto. Área Pediátrica del

Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Tofé Valera, Inés

Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

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Tornero Patricio, Sebastián

Médico Residente. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.

Torres Borrego, Javier

Médico Adjunto. Unidad de Neumología y Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Ulloa Santamaría, Esther

Vargas Cobo, Verónica

Médico Residente. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Varo Cobos, Rosauro

Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Vázquez León, Gabriel

Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Vázquez Rueda, Fernando

Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

Velasco Jabalquinto, María José Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Vélez García-Nieto, Antonio

Médico Adjunto. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

Vicente Rueda, Josefina

Médico Adjunto. Sección de Radiología Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Zapatero Martínez, Mercedes

Jefe de Sección. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía.

Córdoba.

Zurera Tendero, Luis

Médico Adjunto. Unidad de Radiología Intervencionista. Servicio de

Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

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RECIÉN NACIDOS

Caso 1. Recién nacido de 7 días de vida, que consulta en urgencias por

dos episodios de hipotonía y cianosis... 15 Caso 2. Recién nacido pretérmino, con hipoplasia de miembro inferior,

criptorquidia y atresia anal... 19 Caso 3. Recién nacido con antecedentes de polihidramnios, que presenta

distrés respiratorio... 23 Caso 4. Recién nacido con subcianosis, soplo sistólico y pulsos periféricos

débiles... 29 Caso 5. Recién nacido con hipotonía generalizada al nacimiento... 35 Caso 6. Recién nacido a término con cianosis, palidez generalizada y

distrés respiratorio a las 6 horas de vida... 39 Caso 7. Recién nacido de 3 días de vida, con ictericia desde el nacimiento,

temblor generalizado y hepatomegalia... 45 Caso 8. Recién nacido con tumoración escrotal al nacimiento... 49

LACTANTES Y NIÑOS HASTA 2 AÑOS

Caso 9. Niña de 14 meses con catarro de vías altas, afectación del

estado general y coluria... 55 Caso 10. Varón de 2 meses con febrícula, eritema perioral, urticaria y

edemas, tras la toma de leche adaptada... 61 Caso 11. Lactante de 40 días que presenta en las últimas 48 horas

rechazo de las tomas, decaimiento, hipotonía y llanto débil... 65 Caso 12. Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis... 71 Caso 13. Lactante de 6 meses con gastroenteritis aguda, fiebre alta y

sed intensa... 77 Caso 14. Lactante de 19 meses que presenta cansancio, irritabilidad,

pérdida de peso y poliuria... 81 Caso 15. Varón de 15 meses de edad que presenta lesiones cutáneas

eritemato-violáceas de dos días de evolución, fiebre y edema en

manos y pies... 87 Caso 16. Varón de 45 días, pretérmino, con signos radiológicos de

osteopenia generalizada... 91 Caso 17. Lactante de 7 meses que consulta por retraso madurativo,

coreoatetosis y nistagmus... 95

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NIÑOS DE 2 A 5 AÑOS

Caso 18. Niña de 4 años con trastornos de la marcha y movimientos

involuntarios... 103 Caso 19. Niña de 4 años con Púrpura Trombocitopénica Idiopática sin

respuesta a esteroides... 107 Caso 20. Niña de 4 años, con antecedente de cuadro catarral, que presenta

bruscamente marcha inestable... 113 Caso 21. Niño de 4 años con dificultad respiratoria, vómitos y afectación

del estado general... 119 Caso 22. Varón de tres años con hipocrecimiento desde los dos años de edad.... 127 Caso 23. Niña de 3 años con dermatitis atópica, que presenta, tras la

ingesta de determinados alimentos, vómitos y erupción cutánea... 131 Caso 24. Niña de 2 años con ictericia, coluria, e hipocolia... 137 Caso 25. Niña de 2 años con sepsis meningocócica e hipoxemia inexplicada... 141 Caso 26. Niña de 2 años con episodios de depresión de conciencia y

letargia, coincidiendo ocasionalmente con infecciones... 147 Caso 27. Niña de 3 años con diarrea crónica, pérdida ponderal y caída del

cabello... 153 Caso 28. Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar

intermitente y anorexia... 157 Caso 29. Niño de 2 años con episodios de hipoglucemia sin causa aparente.... 163 Caso 30. Varón de 2 años con dolor abdominal y vómitos biliosos tras

una gastroenteritis aguda... 169 Caso 31. Niño de 2 años con fiebre de 6 días de evolución y foco

faringoamigdalar, que no responde a antibioterapia... 173 NIÑOS DE 6 A 10 AÑOS

Caso 32. Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de

insecto... 179 Caso 33. Niña de 8 años con episodios recurrentes de tos, sibilantes y disnea...185 Caso 34. Varón de 10 años con antecedentes de dolor abdominal recurrente

y cefalea, que consulta por dolor intenso en mesogastrio de

24 horas de evolución... 191 Caso 35. Varón de 8 años con quemazón en región anal y dolor durante

la defecación... 197 Caso 36. Varón de 6 años con torpeza en la deambulación e imposibilidad

para subir escaleras... 199 Caso 37. Varón de 8 años con disfasia y hemiparesia de instauración aguda... 205 Caso 38. Varón de 10 años que consulta por epigastralgia de 2 meses de

evolución... 213 Caso 39. Niña de 7 años con episodios sincopales relacionados con el

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Caso 40. Niño de 6 años que consulta por micropene y criptorquidia bilateral..227 Caso 41. Hermanas de 6 y 9 años que tras 12 horas de vómitos y diarrea,

acuden a en urgencias en situación de shock... 233 Caso 42. Niña de 7 años con fiebre, dolores articulares, vómitos y diarrea... 239 Caso 43. Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas... 245 Caso 44. Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses

de evolución... 251 PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES

Caso 45. Niña de 11 años con dolor, inflamación y eritema en rodilla derecha, con mala respuesta al tratamiento... 257 Caso 46. Adolescente de 13 años que presenta distensión abdominal de

2 meses de evolución, sin otros síntomas... 261 Caso 47. Adolescente de 13 años con tos de un año de evolución, rinorrea,

disnea de esfuerzo y febrícula... 265 Caso 48. Adolescente de 13 años con crisis de tos, afonía, rubefacción,

broncoespasmo y disnea, sin respuesta al tratamiento

broncodilatador... 269 Caso 49. Varón de 13 años con dolor dorsal e impotencia funcional de

varias semanas de evolución... 275 Caso 50. Adolescente de 12 años con malestar general y vómitos de

24 horas de evolución... 279 Caso 51. Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con

probable inhalación de humo... 283 Caso 52. Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de

evolución, con astenia y anorexia... 293 Caso 53. Niña de 11 años de edad con nevus pigmentado congénito

gigante, que presenta cefalea, vómitos y diplopía... 299 Caso 54. Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente,

poliuria-polidipsia, nicturia, temblores distales y calambres... 305 Caso 55. Adolescente de 13 años con lesiones anulares pruriginosas

(13)

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CASO CLÍNICO

Recién nacido de 7 días de vida que con-sulta en Urgencias por dos episodios muy próximos en el tiempo de hipotonía y cam-bio de coloración. El primero, ocurre media hora tras la toma y se inicia con náuseas y cianosis, ausencia de movimientos res-piratorios e hipotonía posterior. El segun-do, de características similares, ocurre una hora tras el primero, sin relación con la toma.

ANAMNESIS

Madre de 34 años. Multípara. Un abor-to previo. Serologías TORCH negativas. Cul-tivo recto-vaginal de estreptococo del gru-po B negativo. Amniorrexis < 24 horas pre-parto. Líquido amniótico claro. Nace a las 40 semanas de edad gestacional. Parto vaginal y eutócico. Test de Apgar: 9 en el primer minuto y 10 a los 5 minutos. Peso al nacimiento 2.900 g. Ictericia no isoin-mune en el periodo neonatal que se resuel-ve con fototerapia durante 24 horas.

EXPLORACIÓN FÍSICA

Peso: 3.660 g; Longitud: 51 cm; PC: 35 cm. Buen estado general. Afebril.

Movi-mientos espontáneos adecuados. Llanto enérgico. Exploración por órganos y apa-ratos sin hallazgos patológicos significa-tivos.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Radiografía de tórax sin hallazgos de

interés.

• Electrocardiograma y ecocardiograma normales.

• Gasometría capilar: pH y bicarbonato normales.

• Analítica sanguínea: PCR y procalcito-nina normales. Hematimetría y bioquí-mica sanguínea rutinaria normal. • Pruebas de neuroimagen: ecografía

cerebral y TC craneal normales. • EEG sin actividad paroxística.

• pH-metría esofágica con reflujo gas-troesofágico moderado (Fig. 1).

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN

Se instauró tratamiento con Omepra-zol a 1mg/kg/día y Domperidona. La evo-lución fue favorable no presentando nue-vos episodios de apnea durante el ingre-so. Se deriva a consulta externa de Gas-troenterología Infantil para control evo-lutivo.

Recién nacido a término de 7 días de vida,

que consulta en urgencias por dos

episodios de hipotonía y cianosis

C. Montes Mendoza,M.J. Párraga Quiles,R. González de Caldas Marchal

1

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APNEA EN EL RECIÉN NACIDO Concepto

Cese de la función respiratoria duran-te más de 15 o 20 segundos acompaña-do de bradicardia (<100 lpm) )y/o ciano-sis.

Clasificación

• Central. Ausencia de esfuerzo respira-torio. Se suele producir en prematuros de mayor edad gestacional o recién nacidos a término.

• Obstructiva. Existe esfuerzo inspirato-rio sin flujo aéreo efectivo. Son poco frecuentes.

• Mixta. La obstrucción de la vía respira-toria precede o sigue al episodio apnei-co central. Frecuentes en prematuros de menor edad gestacional. Es el meca-nismo más frecuentemente implicado en la apnea fisiológica del prematu-ro.

APNEA FISIOLÓGICA DE LA PREMATURIDAD

Incidencia

Aumenta a medida que disminuye la edad gestacional. Un 25% de todos los pre-maturos con peso al nacer < 1.800 gramos tendrán al menos un episodio apneico y la mayoría de los menores de 28 semanas van a desarrollar apneas. Suelen aparecer entre el primer y segundo día de vida siendo raras después del 7º día. La duración es variable

y suelen desaparecer antes de las 37 sema-nas de edad gestacional (en los menores de 28 semanas pueden persistir incluso tras la edad a término corregida).

Patogenia

Se barajan varias hipótesis.

• Inmadurez del desarrollo del estímulo respiratorio central.

• Respuesta anómala de los quimiorre-ceptores. La hipoxia en prematuros pro-voca una hiperventilación transitoria que posteriormente desemboca en una hipoventilación y finalmente apnea. • Reflejos originados por la presencia de

líquidos en la laringe, estimulación del tercio posterior de la faringe, distorsión de la pared torácica o insuflación pul-monar.

• Ausencia de coordinación entre la mus-culatura inspiratoria (diafragma) y la de la vía respiratoria superior.

Diagnóstico diferencial

• Los episodios de apnea se consideran patológicos cuando tienen lugar en RN a término así como cuando aparecen en prematuros después de la 1ª sema-na de vida o en aquellos casos en los que vuelven a aparecer tras un perio-do asintomático.

• En estas circunstancias, es obligado el planteamiento de un diagnóstico dife-rencial con las patologías más frecuen-tes (Tabla I).

16 C. Montes Mendoza, M.J. Párraga Quiles, R. González de Caldas Marchal

FIGURA 1.Trazado de reflu-jo gastroesofágico modera-do.

(16)

Tratamiento

La figura 2 muestra el algoritmo tera-péutico de las pausas de apnea en el recién nacido.

BIBLIOGRAFÍA

1. Gaugler C, Marlier L, Messer J. Sensory stimula-tions for the treatment of idiopathic apneas of prematurity. Arch Pediatr. 2007; 14: 485-9. 2. Greenough A, Prendergast M. Difficult

extuba-tion in low birthweight infants. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2008; 93: 242-5.

3. Mezzacappa MA, Rosa AC. Clinical predictors of abnormal esophageal pH monitoring in preterm infants. Arq Gastroenterol. 2008; 45: 234-8.

4. Owen LS, Morley CJ, Davis PG. Neonatal nasal intermittent positive pressure ventilation: what do we know in 2007? Arch Dis Child Fetal Neo-natal Ed. 2007; 92: 414-8.

5. Párraga Quiles Mª J, Ruiz González M D, Jaraba Caballero Mª P, Guzmán Cabañas J. Patología Neonatal. En: Pérez Navero J, Ibarra I (eds). Casos clínicos en urgencias pediátricas. 1ª ed. Madrid: Ergon; 2001. p. 239-75.

6. Pérez Rodríguez J. Patología respiratoria: Apnea de la prematuridad. En: Vento M, Moro M (eds). De guardia en Neonatología. 2ª ed. Madrid: Ergon; 2008. p. 351-9.

7. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, Doyle LW, Barring-ton KJ,Ohlsson A,et al.Caffeine therapy for apnea of prematurity. N Engl J Med. 2006;18;354:2112-21. Recién nacido de 7 días de vida, que consulta en urgencias por dos episodios de hipotonía y cianosis 17

Patología Forma presentación Diagnóstico

Hemodinámica Hipo o hipertensión arterial Radiografía de tórax

Arritmias Electrocardiograma

Cardiopatías congénitas Ecocardiograma Monitorización de TA

Hematológica Anemia Hematimetría

Poliglobulia

Respiratoria Anomalías congénitas de las vías aéreas Radiografía tórax

superiores, neumotórax, neumopatías Monitorización saturación O2

graves, atelectasias, fatiga diafragmática, Gasometría arterial obstrucción de las vías aéreas superiores.

Infecciosa Sepsis, meningitis, neumonías, Hemograma bronquiolitis, enterocolitis necrotizante LCR

Cultivos

Reactantes fase aguda Detección VRS

Neurológica Encefalopatía hipóxico-isquémica Ecografía transfontanelar Hemorragia intracraneal TC/RM craneal o medular Malformaciones del SNC Electroencefalograma Tumores del SNC

Leucomalacia periventricular Traumatismo medular Epilepsia

Metabólica Hipo e hiperglucemia Estudio metabólico

Hipocalcemia Gasometría

Hipermagnesemia Acidosis metabólica Hipo e hipernatremia

Digestiva Reflujo gastroesofágico pH-metría

Tránsito gastroesofágico

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8. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, Doyle LW, Barring-ton KJ, Ohlsson A, et al. Long-term effects of caf-feine therapy for apnea of prematurity. N Engl J Med. 2007; 357: 1893-902.

9. Stark AR. Enfermedades respiratorias. Apnea. En: Cloherty J, Eichenwald E, Stark A (eds).

Manual de cuidados neonatales. 4ª ed. Barce-lona: Masson; 2005. p. 451-6.

10. Stoll B,Kliegman R.El feto y el recién nacido.Enfer-medades del aparato respiratorio.Apnea.En:Behr-man R, Kliegrespiratorio.Apnea.En:Behr-man, Jenson H (eds). Nelson Tratado de Pediatría.17 ª ed.Madrid:Elsevier;2004.p.573-5. 18 C. Montes Mendoza, M.J. Párraga Quiles, R. González de Caldas Marchal

FIGURA 2.Algoritmo terapéutico de las pausas de apnea en el recién nacido.

Pausas de apnea en el recién nacido

Primarias (prematuridad) Secundarias

Tratamiento específico

Aminofilina IV o Teofilina oral - Carga: 5-7-mg/kg

- Mantenimiento: 2 mg/kg/12 h

Cafeína oral o IV - Carga: 10 mg/kg.

- Mantenimiento: 2.5 mg/kg/día. (doblar dosis si en forma de citrato)

Doxapram IV: 0.5-2 mg/kg/h Oral: 30 mg/kg/día Si fracaso terapéutico Ventilación mecánica Si fracaso terapéutico Si ↑ la frecuencia o la gravedad Farmacológico

Si respuesta escasa o nula

Tratamiento

CPAP nasal - Medidas generales.

- Estimulación táctil.

(18)

CASO CLÍNICO

Recién nacido pretérmino (34 sema-nas) de bajo peso para la edad gestacio-nal, segundo gemelo. Test de Apgar 6-9. Reanimación tipo III.

ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS

Madre joven y sana. G4-A1-V3. Emba-razo controlado, gemelar, monocorial y monoamniótico. Diagnóstico ecográfico en el segundo trimestre de oligoamnios, agenesia renal derecha y riñón multiquís-tico izquierdo.

Se evidencia hipoplasia de miembro inferior izquierdo (Fig. 1), criptorquidia dere-cha y atresia anal. Facies normal. Ausen-cia de dificultad respiratoria. Resto de exploración sin hallazgos significativos.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

• Rx de tórax: sin hallazgos patológicos. • Rx de columna lumbosacra: múltiples malformaciones de vértebras sacras (Figs. 2 y 3).

• Rx de abdomen: dilatación de asas sin visualización de aire distal (Figs. 2 y 3). • Ecografía abdominal: riñón único izquierdo sustituido por formaciones quísticas (Fig. 4).

• Gammagrafía renal (DMSA-Tc99): ausencia de captación renal.

• Ecocardiografía normal.

DIAGNÓSTICO

Síndrome polimalformativo. Asociación VACTERL.

EVOLUCIÓN

• Insuficiencia renal con anuria desde el nacimiento.

• Se realizó colostomía de descarga en las primeras 24 horas.

• Ante el pronóstico infausto, se adoptó tratamiento conservador de la insufi-ciencia renal, falleciendo el recién naci-do a los 9 días de vida.

Recién nacido pretérmino con hipoplasia de

miembro inferior, criptorquidia y atresia anal

V. Rodríguez Benítez, I. Tofé Valera, M.D. Ruiz González

2

19

FIGURA 1. Hipoplasia de miembro inferior izquierdo.

(19)

ASOCIACIÓN VACTERL

• En 1972, Quan y Smith emplearon por primera vez el acrónimo VATER para definir la asociación de defectos Ver-tebrales, atresia Anal, fístula Traqueo-Esofágica con o sin atresia y displasia Radial.

• Un año más tarde estos mismos auto-res incluyeron la displasia renal, aña-diéndose más tarde defectos cardia-cos (comunicación interventricular y/o arteria umbilical única).

• En 1975, Nora y col establecieron el acró-nimo de VACTERL tal y como se cono-ce actualmente.

• Más recientemente se ha asociado a hidrocefalia. En la tabla I se indican las malformaciones más frecuentemente asociadas.

ETIOPATOGENIA Y EPIDEMIOLOGÍA

• Los factores etiopatogénicos relacio-nados no son conocidos. Múltiples agentes teratógenos pueden desenca-denar o participar en la génesis de esta alteración blastogénica, afectándose los órganos derivados de la hoja meso-dérmica (Fig. 5).

• La mayoría de los casos publicados son esporádicos y excepcionalmente se han descrito casos familiares relacionados con herencia autonómica recesiva. Se ha estimado una incidencia de 1,6/10000 recién nacidos.

DIAGNÓSTICO

• Para establecer el diagnóstico se pre-cisan tres de las seis malformaciones mayores descritas (Tabla I). También se han comunicado asociadas otras mal-formaciones menores.

• Se ha propuesto una subdivisión de VACTERL superior e inferior dependien-do de las malformaciones asociadas que existan.

20 V. Rodríguez Benítez, I. Tofé Valera, M.D. Ruiz González

FIGURAS 2 y 3.Rx abdomen y columna: Malformaciones vertebrales sacras. Dilatación de asas intestinales con ausencia de aire distal.

(20)

PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO

• El tratamiento se basará en el manejo de las anomalías asociadas requirien-do un enfoque multidisciplinar.

• El pronóstico dependerá fundamental-mente de las malformaciones cardia-cas y renales.

BIBLIOGRAFÍA

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Recién nacido pretérmino con hipoplasia de miembro inferior, criptorquidia y atresia renal 21

• Malformaciones vertebrales • Atresia anal • Fístula traqueoesofágica • Anomalías cardiacas • Malformaciones renales • Malformaciones de extremidades

TABLA I.Asociación VACTERL. Malformaciones relacionadas.

FIGURA 5.Asociación VACTERL. Etiopatogenia. Agentes teratógenos

Alteración de la hoja mesodérmica

Anomalías de: - Tejido de sostén - Órganos genitourinarios - Sistema cardiovascular Periodo blastogénico (4ª-6ª semana de gestación)

(21)

(22)

CASO CLÍNICO

Recién nacido a término de peso ade-cuado para la edad gestacional que ingre-sa en la Unidad de Neonatología proce-dente de paritorio por distrés respiratorio.

ANTECEDENTES PERINATALES.

Embarazo controlado, detectándose, en la ecografía del tercer trimestre, poli-hidramnios junto con una disminución del diámetro de la burbuja gástrica. Parto a las 38 semanas, espontáneo, vaginal, con vacuoextracción por no progresión. Apgar 6/9. Reanimación tipo III.

EXPLORACIÓN

Peso: 2990 gramos, longitud: 50 cm, perímetro cefálico: 35 cm. Tensión arterial: 76/43 mmHg; frecuencia cardiaca: 140 lpm. Presenta taquipnea (60 rpm), con tiraje subcostal. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando, no se palpan masas ni visceromegalias. Resto de explo-ración sin hallazgos significativos. Impo-sibilidad de progresión de sonda nasogá-trica.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Se realiza radiografía toraco-abdomi-nal antero-posterior, evidenciándose el stop de la sonda nasogástrica a nivel de

vértebra D3. Se aprecia la presencia de aire a nivel intestinal (Fig. 1).

Se descarta cardiopatía asociada y se realiza estudio preoperatorio con hemo-grama, bioquímica y pruebas de coagula-ción, con valores dentro de la normalidad.

EVOLUCIÓN

Ante la sospecha de atresia esofágica con fístula traqueo-esofágica distal:

Recién nacido con antecedentes de

polihidramnios, que presenta distrés

respiratorio

G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Ordóñez Díaz

3

23

FIGURA 1.Rx A-P tóraco-abdominal con stop de la SNG a nivel de D3. Aire a nivel distal.

(23)

• Se mantiene con cabecero elevado 30º y sonda orogástrica conectada a aspi-ración continua suave.

• Es intervenido a las 48 horas de vida, mediante abordaje extrapleural por toracotomía derecha. Se disecciona por planos hasta los cuerpos vertebrales. Se localiza el nervio vago, se identifi-ca el esófago distal y se diseidentifi-ca. Poste-riormente se localiza la fístula y se cie-rra el defecto traqueal. Una vez identi-ficado el bolsón esofágico superior se une con el inferior mediante anasto-mosis termino-terminal sin tensión. Se coloca sonda nasogástrica transanas-tomótica y tubo de drenaje pleural, con cierre por planos posterior.

• Tras la intervención se inicia antibiote-rapia profiláctica y se mantiene aspi-ración suave a través de la sonda trans-anastomótica. Se extuba a las 48 horas sin incidencias. El tubo de drenaje

pleu-ral se mantiene hasta el tercer día post-operatorio, comenzando tras su retira-da con dificultad respiratoria, hipoven-tilación de hemitórax derecho y des-aturación, secundarias a neumotórax derecho (Fig. 2), que se resuelve con toracocentésis.

• Se inicia nutrición parenteral en el pri-mer día postoperatorio. El día 7º se rea-liza esofagograma sin evidencias de alteraciones (Fig. 3), por lo que se ini-cia nutrición oral, que es bien tolerada.

ATRESIA ESOFÁGICA GENERALIDADES

• Es una malformación congénita con-sistente en la interrupción de la conti-nuidad del esófago, en la mayoría com-binada con comunicación a nivel tra-queal.

24 G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Ordóñez Díaz

FIGURA 2.Rx A-P de tórax: neumotórax derecho.

(24)

• Afecta a 1 cada 2.500-3.500 recién naci-dos y la mayoría son casos esporádicos (menos del 1% son casos familiares). • Su etiología es multifactorial y poco

conocida. Al ser frecuentes las malfor-maciones asociadas (50%) es posible que la noxa afecte a diferentes hitos

morfogenéticos de forma simultánea, entre la 3ª y 6ª semana de gestación, momento en el que comienzan a for-marse la tráquea y el esófago.

• En la tabla I se expone la clasificación de la atresia esofágica según el defec-to anatómico (clasificación de Gross). Recién nacido con antecedentes de polihidramnios, que presenta distrés respiratorio 25

FIGURA 3.Esofagograma en el que se objetiva el paso de contraste sin hallazgos patológicos.

Defecto Incidencia relativa

A. Atresia sin fístula 8,7%

B. Atresia con fístula traqueo-esofágica proximal 2,8% C. Atresia con fístula traqueo-esofágica distal 87% D Atresia con fístula tráqueo-esofágica en ambos cabos 0,7% E. Fístula tráqueo-esofágica sin atresia, en “H” 4,2%

(25)

DIAGNÓSTICO Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS • El diagnóstico prenatal es cada vez más frecuente. Se sospecha ante el hallaz-go de una pequeña o incluso ausente burbuja gástrica fetal en ecografía rea-lizada después de la 18ª semana de ges-tación. Frecuentemente se asocia poli-hidramnios.

• También puede sospecharse ya en la sala de partos, ante la imposibilidad de paso de la SNG a estómago (stop entre los 7-10 cm).

• En el periodo neonatal inmediato la presencia de sialorrea, tos y crisis de atragantamiento con las tomas, junto con regurgitación de las mismas, debe hacer pensar en esta entidad.

• La confirmación la aporta la radiogra-fía tóraco-abdominal con sonda radio-paca. Deben buscarse también malfor-maciones asociadas, que aparecen en el 50% de los casos (Tabla II).

• Se han descrito con mayor frecuencia asociaciones de malformaciones que han adquirido identidad propia en for-ma de acrónimos, como la asociación VACTERL (malformaciones vertebrales,

anorrectales, cardiovasculares, tra-queoesofágica, renales o genitourina-rias y en miembros) y CHARGE (colo-boma, malformaciones cardiacas, atre-sia de coanas, retraso del crecimiento-desarrollo, malformaciones genitouri-narias y deformaciones auriculares).

PRONÓSTICO

• En las últimas décadas ha habido una notable mejoría en la tasa de supervi-vencia debida al diagnóstico y trata-miento precoz de las anomalías asocia-das junto con la mejora en los cuidados pre y postoperatorios neonatales. • Se consideran factores pronósticos

rele-vantes el peso al nacimiento y la aso-ciación de malformaciones cardiacas (Tabla III).

COMPLICACIONES

Las complicaciones precoces y tardías más frecuentes incluyen:

Precoces

• Dehiscencia de la anastomosis (15-20%): En la mayoría de las ocasiones la

disrup-26 G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Ordóñez Díaz

Órgano/sistema Incidencia Malformaciones

Cardiovasculares 29% Comunicación interventricular (CIV), ductus arterioso persistente (DAP), tetralogía de Fallot, CIA, arteria umbilical única y arco aórtico derecho

Digestivas/anorrectales 14% Atresia y/o malrotación duodenal, ano imperforado, páncreas anular

Genitourinarias 13% Agenesia o displasia renal, riñón poliquístico, malformaciones ureterales, hipospadias

Óseas/vertebrales 10% Hemivértebras, aumento/disminución nº de vértebras, escoliosis, displasia radial, polidactilia, sindactilia Respiratorias 6% Hipoplasia pulmonar, estenosis traqueales, atresia de

coanas

Genéticas 4% Trisomía 21 y 18, delección 13 q

(26)

ción es mínima produciéndose el cierre espontáneo. Las dehiscencias mayores suelen ocurrir en el postoperatorio inme-diato (<48 horas) presentándose con clí-nica de neumotórax a tensión. En estos casos está indicado su drenaje y la sutu-ra de la anastomosis.

• Estenosis del segmento anastomótico (30-40%): En la mayoría de las ocasio-nes responden a dilatacioocasio-nes.

• Fístula traqueoesofágica recurrente (5-14%): Cursa con sintomatología respi-ratoria como tos y crisis de sofocación durante las tomas, episodios apneicos o cianosantes, condensación pulmo-nar radiológica o infecciones respira-torias recurrentes tras la reparación quirúrgica. Para su diagnóstico es nece-sario la realización de un esofagogra-ma y una fibrobroncoscopia para loca-lizar el trayecto fistuloso antes de la reintervención.

Tardías

• Reflujo gastroesofágico (RGE) (hasta el 40%). Los síntomas son similares a los de la refistulización traqueoesofágica ocasionando problemas respiratorios agudos y/o crónicos por aspiración del contenido alimenticio durante las tomas. Hasta el 50% de los pacientes con RGE es subsidiario de cirugía.

El diagnóstico deber establecerse con el tránsito esofágico baritado y la rea-lización de pH-metría esofágica. El trán-sito esofágico isotópico servirá para objetivar la existencia de broncoaspi-ración. El tratamiento médico del RGE se basa en la supresión de secreción ácida gástrica. Si no es efectivo se plan-teará la indicación de una técnica qui-rúrgica anti-reflujo.

• Traqueomalacia (10%): Debilidad ana-tómico-funcional de la pared traqueal, que puede llegar a ocasionar colapso y obstrucción parcial ó completa de la vía aérea. Se suele manifestar desde los primeros meses de vida. El diagnós-tico de confirmación se realiza median-te broncoscopia. En menos de la mitad de los casos se requerirá corrección qui-rúrgica (aortopexia).

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Anomalías cardiacas

Grupo Peso al nacimiento Y/O mayores* Supervivencia

I > 1.500 g Y Ausentes 98%

II < 1.500 g O Presentes 82%

III < 1.500 g Y Presentes 50%

*Anomalías cardiacas mayores: cardiopatías cianosantes o subsidiarias de tratamiento médico y/o quirúrgico para mantenerse sin insuficiencia cardiaca.

(27)

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(28)

CASO CLÍNICO

Recién nacido a término de peso ade-cuado a la edad gestacional que ingresa por diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita.

ANTECEDENTES

Embarazo controlado. Diagnóstico a las 18 semanas de edad gestacional de sín-drome de corazón izquierdo hipoplásico (SCIH), derivándose a hospital de referen-cia para seguimiento del embarazo y el parto.

Serologías TORCH, VIH negativo, VHB y VHC, negativos. Estreptococo GB nega-tivo. Amniocentesis: Cariotipo normal, 46 XY.

Parto espontáneo a término, vaginal, eutócico, presentación cefálica. Bolsa rota

6 horas. Liquido claro. Apgar 9-10. pH 7,31, EB -2.

Ingresa en la unidad de Neonatología donde se introduce en ambiente térmi-co neutro y se canalizan arteria y vena umbilicales.

• Peso 3.400 g (p50); longitud 51 cm (p50-75); PC: 38 cm (p50-75).

• TA: 65/35 (39) mmHg sin diferencia sig-nificativa en los 4 miembros; SatTcO2 92% (sin aporte suplementario de oxí-geno); FC 143 lpm; FR 39rpm.

• BEG. Muy reactivo. Normoperfundido, con subcianosis generalizada. Respira-ción espontánea, sin polipnea. AP nor-mal. AC tonos rítmicos con soplo sistó-lico II/VI borde paraesternal izquierdo. No hepatomegalia. Pulsos periféricos

Recién nacido con subcianosis, soplo

sistólico y pulsos periféricos débiles

E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M.Guzmán Cabañas

4

29

FIGURA 1.ECG: Sinusal, eje derecho, no hipertrofias.

(29)

débiles. No evidencia de otras malfor-maciones.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Gasometría arterial: pH 7,30; PaO2de

60 mmHg; SatO289%; PaO245 mmHg • Hemograma, bioquímica y

coagula-ción: normal

• El ECG, la radiografía de tórax y el eco-cardiograma se muestran en las figu-ras 1 a 3.

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN

• Se inicia infusión de prostaglandinas (PGE1), que se mantiene a 0,02 µg/kg/min (dosis mínima eficaz), pro-curando mantener balanceadas las cir-culaciones pulmonar y sistémica, con SatO2en torno a 85%.

• Durante 48h permanece estable, sin acidosis, con tensión, diuresis y satura-ción adecuadas, sin apoyo inotrópico ni ventilatorio. Se interviene al tercer día de vida mediante cirugía de Norwood con la modificación de Sano (Fig. 4). • Presenta una buena evolución

postope-ratoria, siendo dado de alta a los 52 días de vida, con SatO289% y buena ganan-cia ponderal. Se realiza RM tras 2 meses con buen resultado anatómico (Fig. 5).

SÍNDROME DE CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO

GENERALIDADES

• Se conoce con este nombre a un gru-po de malformaciones caracterizadas

30 E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M.Guzmán Cabañas

FIGURA 2.Rx de tórax con cardiomegalia y con-gestión pulmonar.

FIGURA 3.Ecocardiografía. A) Apical 4 cámaras:VD grande con tricúspide normal; Atresia mitral; Rudi-mento VI y Ao pequeña; FOP/CIA no restrictivo. B) Paraesternal eje corto: Aorta pequeña 5 mm sin flu-jo anterógrado; Pulmonar 14 mm; Ductus permeable.

(30)

por un infradesarrollo del lado izquier-do del corazón (Fig. 6). En un 90% se presenta en forma clásica y en un 10% forma parte del Síndrome de Shone: obstrucción a 4 niveles: anillo mitral

supravalvular, VM en paracaídas, este-nosis subaórtica y coartación aórtica. • Su causa es desconocida. Afecta a 0,2/ 1.000 RN, constituyendo el 2,5% de todas las cardiopatías congénitas. Recién nacido con subcianosis, soplo sistólico y pulsos periféricos débiles 31

FIGURA 5.Angioresonancia magnética post-Norwood.

FIGURA 6.Anatomía SCIH.

FIGURA 4.Cirugía de Norwood (a la izquierda la convencional, con fístula sistémico-pulmonar, y a la derecha la modificación de Sano, con pulmonar conectada directamente a ventrículo derecho con tubo de material sintético.

(31)

• Es una causa frecuente de muerte en las primeras semanas de vida, si bien su mortalidad, que hace 25 años era del 100% sin trasplante, ha ido descendien-do desde principios de los años 80, sien-do hoy la expectativa de vida de un 70% a 5 años.

• Se presenta como distintas combina-ciones de atresia aórtica, hipoplasia de ventrículo iquierdo y atresia o este-nosis mitral. En cualquier caso, existe un ventrículo único, responsable de mantener el gasto pulmonar (Qp) y sis-témico (Qs), dependiendo éste último de la circulación a través del ductus, siendo el flujo coronario retrógrado desde Ao ascendente (Fig. 7). Es ade-más obligada la presencia de un fora-men oval persistente.

MANEJO PREOPERATORIO

• El tratamiento del síndrome de cora-zón izquierdo hipoplásico es eminen-temente quirúrgico, pero es fundamen-tal la estabilización y el manejo previo a la cirugía.

• Lo ideal es el diagnóstico prenatal para poder realizar un traslado intrauterino y que el neonato ya nazca en un hos-pital de referencia para esta cirugía. Además, podría permitir en algún caso la realización de valvuloplastia aórtica intrauterina con catéter-balón, lo que evitaría el desarrollo de SCIH.

32 E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M.Guzmán Cabañas

FIGURA 7.Flujos en el SCIH (Ao: aorta; API y APD:

Arterias pulmonares izquierda y derecha; VCS y VCI: Venas cavas superior e inferior; VD: Ventrícu-lo derecho; VP: Válvula pulmonar; VT: Válvula tri-cúspide).

FIGURA 8.Cálculo del Qp/Qs ideal en el SCIH (izquierda) y factores limitantes del flujo pulmonar modificables con distintas maniobras terapéuticas. (VO2: trasporte de O2; CvpO2: Contenido venoso

pul-monar de O2; CapO2: Contenido arterial pulmonar de O2; SaO2: Saturación arterial de O2; SvmO2:

Satura-ción venosa mixta; SvpO2: Saturación venosa pulmonar de O2; SaO2: Saturación arterial de O2; AI:

(32)

• Una vez se confirme el diagnóstico, fun-damentalmente por ecocardiografía doppler, y ya que la circulación sistémi-ca depende del ductus arterioso, debe iniciarse la infusión de prostaglandi-nas, a la dosis mínima eficaz para alcan-zar un QP/QS de 1 (Fig. 8).

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

• Consiste en adaptar la circulación para dejar la circulación sistémica depen-diente del ventrículo único funcionan-te, derecho, separándola de la

circula-ción pulmonar, que funcionará sin bomba impelente.

• Actualmente se realiza en tres fases: la primera en periodo neonatal, la llama-da cirugía de Norwood, generalmente con la modificación de Sano; la segun-da entre los 6 meses y el año de visegun-da, conectando la vena cava superior direc-tamente a la arteria pulmonar (cirugía de Glenn) y la tercera entre el segun-do y quinto año de vida, conectansegun-do vena cava inferior a arterias pulmona-res (cirugía de Fontan) (Figs. 9 y 10). Recién nacido con subcianosis, soplo sistólico y pulsos periféricos débiles 33

FIGURA 9.Estadio I de la cirugía de Norwood con la modificación de Sano. Las estructuras representadas corresponden a las de la figura 7.

FIGURA 10.Estadio II (Glenn bidireccional) y III (Fontan) de la cirugía correctora del SCIH.

(33)

BIBLIOGRAFÍA

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(34)

CASO CLÍNICO

Recién nacido a término con hipotonía generalizada al nacimiento, facies dipléji-ca, con boca de comisuras invertidas y sin distrés respiratorio.

ANTECEDENTES PERINATALES

Madre 30 años. Secundípara, secundi-gesta. Embarazo actual controlado. Sero-logías prenatales negativas. Sospecha por estudio ecográfico intraútero de hernia diafragmática congénita derecha que no se confirma en la RM, donde se objetiva únicamente elevación de hemidiafragma derecho (Fig. 1). Amenaza de parto pretér-mino a las 34 semanas de gestación. Maduración pulmonar completa. Presen-tación cefálica. Parto de inicio espontáneo y final eutócico. Líquido amniótico claro. Test de Apgar al minuto y a los 5 minutos de 7 y 8 respectivamente. Reanimación tipo II.

HALLAZGOS AL INGRESO Y EVOLUCIÓN RNAT de PAEG. Hipotonía generaliza-da, sostén cefálico vacilante, actitud en “libro abierto”. Escasa actividad espontá-nea pero adecuada respuesta a estímu-los. Llanto débil. Facies peculiar, boca en“V invertida”. Pulgar incluido. Suturas acabal-gadas. Pies metatarso varo.

Radiografía de tórax (Fig. 2) y ecogra-fía que confirman los resultados de la RM intraútero. Control analítico con CK y trans-aminasas normales. Equilibrio ácido-base normal. Fondo de ojo y EMG normales. Estudio cardiológico normal. La ecografía y RM cerebral muestran mínima dilata-ción del sistema ventricular izquierdo, sin otros hallazgos significativos. Se descar-ta infección perinadescar-tal (TORCH, CMV, par-vovirus B19). Cariotipo normal (46XX).

La madre presenta una facies peculiar, inexpresiva, con fenómeno miotónico en las

Recién nacido con hipotonía generalizada

al nacimiento

C. Herráiz Perea, M.D. Ruiz González, I. Tofé Valera

5

35

FIGURA 1.RM fetal donde se aprecia elevación del hemidiafragma derecho.

(35)

manos,sin diagnóstico previo.El EMG mater-no pone de manifiesto descargas miotóni-cas,compatible con enfermedad de Steinert. Se realiza estudio genético que confirma la distrofia miotónica congénita.

DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA GENERALIDADES

• Se denominan distrofias musculares (DM) a las enfermedades degenerati-vas, progresivas y hereditarias que afec-tan al músculo esquelético.

• La distrofia miotónica, descrita por Stei-nert en 1909, es la única de estas mio-patías que asocia fenómenos miotóni-cos.

• La distrofia miotónica congénita (DMC) es un trastorno neuromuscular auto-sómico dominante, siendo la madre la transmisora en un 90% de los casos. • El trastorno se debe a un gen

anóma-lo anóma-localizado en el cromosoma 19, en el que existe una repetición excesiva del triplete CTG.

• Ocurre únicamente en hijos de muje-res afectadas, con una incidencia de

0,8-1/10.000 recién nacidos vivos, con-siderándose una de las causas más fre-cuentes de hipotonía neonatal.

CLÍNICA

• La distrofia miotónica presenta dos for-mas clínicas bien diferenciadas: la clá-sica del adulto y la congénita (Tabla I). • La relajación diafragmática o elevación de las cúpulas diafragmáticas es un signo que se observa a menudo en esta enfermedad. Es el cuadro clínico el que orienta al diagnóstico ya que el EMG en el periodo neonatal no arroja datos relevantes.

• Los pacientes presentan el fenómeno miotónico, definido por la dificultad en la relajación del músculo, siendo el ejemplo característico la imposibilidad de abrir la mano después de cerrarla. Puede ser provocado percutiendo la eminencia tenar, aunque a veces la miotonía lingual es la única manifes-tación.

DIAGNÓSTICO

• El EMG es útil aunque puede dar fal-sos negativos. La electromiografía reve-la una actividad eléctrica continua.

36 C. Herráiz Perea, M.D. Ruiz González, I. Tofé Valera

FIGURA 2.Radiografía A-P de tórax con elevación del hemidiafragma derecho

• Forma clásica o del adulto:fenómeno miotónico, afección cardiaca, cataratas y retraso mental.

Expresividad variable: formas subclínicas-formas gradualmente progresivas.

• Forma congénita:hipotonía, arreflexia, distrés respiratorio, facies típica, trastor-nos de la succión.

Antecedente de polihidramnios, escasos movimientos fetales.

Presentación precoz, mal pronóstico.

(36)

• La DMC debe considerarse en el diag-nostico diferencial de todo RN con hipo-tonía neonatal (Tabla II), ya que puede catalogarse erróneamente como hipo-xia perinatal o distrés respiratorio. La frecuente asfixia concomitante suele enmascarar el diagnóstico de la enfer-medad.

• Ante el diagnóstico prenatal de relaja-ción diafragmática (RD) se debe pen-sar, entre otras patologías, en la DMC, ampliando el estudio mediante técni-cas de imagen más específitécni-cas como la RM fetal, fundamental en el diag-nóstico diferencial con la hernia dia-fragmática congénita (HDC) (Tabla III).

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Recién nacido con hipotonía generalizada al nacimiento 37

Hipotonía central Hipotonía periférica

• Anomalías cerebrales asociadas (crisis • Ausencia de malformaciones comiciales, bajo nivel de conciencia…) • Reflejos miotáticos ausentes o

• Rasgos dismórficos disminuidos

• Malformaciones sistémicas • Atrofia muscular • Reflejos miotáticos normales o exaltados • Fasciculaciones

• Puños persistentemente cerrados • Ausencia de movimientos en reflejos • Piernas en tijera en suspensión ventral posturales

• Movimientos presentes en reflejos posturales

TABLA II.Diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal.

• HDC

• Hernia hiatal congénita

• Hernia diafragmática de Morgagni • Enfermedad congénita quística del

parénquima pulmonar

• Hipoplasia pulmonar primaria

TABLA III.Diagnóstico diferencial de la relajación diafragmática congénita.

(37)

(38)

CASO CLÍNICO

Recién nacido varón derivado a nues-tro hospital tras presentar a las 6 horas de vida cuadro de cianosis peribucal y pali-dez generalizada.

ANTECEDENTES FAMILIARES Y PERSONALES Madre primípara y primigesta. Emba-razo controlado. Serologías TORCH y VIH negativas. Ag VHB y EGB negativos. Par-to a las 40 semanas. Presentación cefáli-ca. Cesárea por fallo de inducción y no pro-gresión. Amniorrexis 12 h antes del parto. Líquido amniótico meconial. Test de Apgar 8/9/10; precisó reanimación tipo I.

Peso: 3.420 g; longitud: 49,5 cm;TA nor-mal, sin gradiente entre miembros. Feno-tipo normal. Mal estado general. Cianosis peribucal y palidez cutánea generalizada. Relleno capilar normal. Pulsos femorales palpables y simétricos. Taquipnea con leve tiraje subcostal bilateral.Test de Silverman 3. Auscultación cardiopulmonar: laterali-zación de tonos cardiacos hacia hemitó-rax derecho. No soplos. Disminución de ventilación en hemitórax izquierdo. Abdo-men blando y depresible, sin masas ni megalias, no distendido, no excavado, no doloroso a la palpación. Fontanela

ante-rior normotensa. Resto de exploración sin hallazgos patológicos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

• Hemograma y bioquímica normales. • Gasometría venosa con acidosis

meta-bólica leve.

• Radiografía anteroposterior de tórax: imágenes aéreas sugestivas de asas intestinales en hemitórax izquierdo, compatibles con hernia diafragmática congénita izquierda (Fig. 1).

RN a término con cianosis, palidez

generalizada y distrés respiratorio a las

6 horas de vida

M.D. Ordóñez Díaz, M.J. Párraga Quiles, G. Moreno Solís

6

39

FIGURA 1.Radiografía A-P de tórax: ocupación de hemitórax izquierdo por imágenes aéreas que sugie-ren asas intestinales,con desplazamiento contrala-teral del mediastino. Cámara gástrica distendida.

(39)

• Ecografía toracoabdominal: confirma la presencia de asas intestinales en hemitórax izquierdo, con persistencia del resto de órganos abdominales en su posición habitual.

EVOLUCIÓN

• Se introduce en ambiente térmico neu-tro. Se administra oxigenoterapia en carpa, mejorando la coloración y dis-minuyendo la dificultad respiratoria (Silverman 1, Saturación transcutánea de 02: 93-94%).

• Tras el diagnóstico de sospecha y pre-vio al traslado a nuestro hospital, se realiza intubación endotraqueal y se conecta a ventilación mecánica.

• Se canaliza una vía venosa periférica y se inicia sedación con midazolam, man-teniéndose a dieta absoluta con SNG abierta a bolsa.

• A la llegada a nuestro hospital presen-ta aceppresen-table espresen-tado general, persistien-do ligera taquipnea. Hipoventilación de hemitórax izquierdo.

• Se realiza ecocardiografía descartándo-se cardiopatía estructural. Se contac-ta con el Servicio de Cirugía Pediátrica, que indica intervención quirúrgica. • En el acto intraoperatorio se confirma

la existencia de hernia diafragmática izquierda, con contenido intestinal en cavidad torácica y se realiza tratamien-to quirúrgico correctratamien-tor (Figs. 2 y 3).

40 M.D. Ordóñez Díaz, M.J. Párraga Quiles, G. Moreno Solís

FIGURA 2.Cirugía de hernia diafragmática. Laparotomía: incisión subcostal izquierda, visualización del contenido herniario (intestino delgado y grueso); defecto diafragmático de 3 cm de diámetro mayor posterolateral izquierdo. No saco herniario peritoneal.

FIGURA 3.Cierre del defecto diafragmático, revisión macroscópica del resto de órganos abdomina-les, reducción del contenido herniario y cierre quirúrgico por planos.

(40)

• La evolución del paciente fue favora-ble, sin complicaciones postquirúrgi-cas. Tras la intervención se mantiene sin dificultad respiratoria con buena oxigenación, permitiendo la retirada de ventilación mecánica a las 48 horas del ingreso, con control radiológico tora-coabdominal normal.

• Recibe nutrición parenteral durante 5 días, iniciando alimentación enteral a los 5 días de vida. Ganancia ponderal adecuada. Se da de alta a los 13 días, asintomático, con exploración física normal y ecografía cerebral normal.

HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA CONCEPTO

Se trata de un defecto congénito de la formación y/o cierre del diafragma que permite el paso de parte o la totalidad de las vísceras abdominales a la cavidad torá-cica, condicionando hipoplasia pulmonar del pulmón ipsilateral a la hernia así como la posibilidad de instauración de un cua-dro de hipertensión pulmonar persisten-te del recién nacido (HPPN) (Tabla I).

EPIDEMIOLOGÍA

• Presenta una incidencia de 1/2.000-5.000 RN.

• Constituye alrededor del 8% de todas las malformaciones congénitas mayores. • Más habitual en varones (1,5:1) aunque

es más frecuente en niñas si la hernia diafragmática es derecha.

MALFORMACIONES ASOCIADAS • Presentes en el 40% de los casos. • Cardiopatías (corazón izquierdo

hipo-plásico, ductus persistente, tetralogía de Fallot)

• Malformaciones urogenitales

• Anomalías gastrointestinales (malro-tación intestinal)

• Alteraciones del SNC • Cromosomopatías

DIAGNÓSTICO

• Las tablas II y III muestran las explora-ciones diagnósticas pre y postnatales.

TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO

• El diagnóstico prenatal permitirá en caso necesario, el traslado de la ges-tante a un centro de referencia tercia-rio, donde obstetras, cirujanos infanti-les y neonatólogos posean experien-cia en el manejo de la enfermedad. • Las medidas terapéuticas escalonadas

incluyen:

– Programación del parto por cesárea. – Medidas iniciales de reanimación:

- Optimización de la ventilación con intubación endotraqueal y oxige-noterapia

- Termorregulación

- Colocación de SNG abierta y decú-bito lateral sobre el lado de la hernia. RN a término con cianosis, palidez generalizada y distrés respiratorio a las 6 horas de vida 41

Hernia de Bodaleck

Defecto posterolateral, habitualmente izquierdo. Representa la variante más fre-cuente (80-90% de los casos).

Hernia de Morgagni

Defecto anterior, habitualmente derecho. Constituye el 13% de los casos.

Hernia diafragmática retroesternal

Poco frecuente.

Habitualmente asociada otras alteraciones de la línea media.

TABLA I.Clasificación de la hernia diafragmáti-ca según la lodiafragmáti-calización del defecto anatómico.