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MDS
(síndromes mielodisplásicos)
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Combatiendo enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea mediante la investigación y el apoyo a los pacientes desde 1983
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Las donaciones deducibles de impuestos que se le hacen a AA&MDSIF ayudan a brindar servicios de educación y apoyo a los pacientes y sus familias a lo largo de las tres fases de las enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea:
• la fase del diagnóstico, que produce cambios en la vida
• la fase de tratamiento, que amenaza la vida
• la fase de vivir con una enfermedad crónica, que dura toda la vida
Los aportes también financian las investigaciones médicas
destinadas a encontrar mejores tratamientos y curas para la anemia aplásica, los MDS y la PNH; la defensa de una mayor financiación federal para la investigación de enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea; y la concientización y educación pública para profesionales médicos con la información más actualizada sobre estas enfermedades, sus diagnósticos y sus tratamientos.
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• Anemia aplásica
• Síndromes mielodisplásicos (MDS)
• Hemaglobinuria paroxística nocturna (PNH)
• Enfermedades relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea
Esta guía para pacientes le ofrece información general sobre los MDS y cómo se diagnostican y tratan. La información de esta guía para pacientes ha sido sometida a una revisión médica exhaustiva independiente para asegurar su exactitud, pero no está destinada a sustituir el consejo de su médico. Usted siempre debe consultar a un médico calificado. Para obtener más información, visite nuestro sitio web: www.AAMDS.org.
Queremos agradecer en especial a nuestro consultor de esta guía para pacientes:
Mikkael A. Sekeres, MD, MS
Profesor Adjunto de Medicina
Director del Programa contra la Leucemia
Instituto Oncológico Taussig de la Cleveland Clinic Consultora anterior:
Maria Baer, MD
Profesora de Medicina
Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland Directora de Malignidades Hematológicas
Centro Oncológico Greenebaum de la Universidad de Maryland Esta es una traducción al español de la información original de AA&MDSIF. Parte del contenido se modificó en función del estado y uso de los medicamentos utilizados en el tratamiento de los MDS fuera de los Estados Unidos. Esta información no está destinada a sustituir la consulta al médico. Para obtener más información sobre los MDS, consulte a su equipo de atención médica.
Uso de esta Guía para pacientes
... 2
Información general de los MDS
...
3¿Los MDS son muy comunes? ...3
¿Cuáles son las causas de los MDS? ...3
¿Existen diferentes tipos de MDS?...4
Lo que hay que saber sobre la sangre
y los blastos
... 5
¿De qué está hecha la sangre? ...5
¿Cuáles son los tres tipos basicos de células sanguíneas? ...5
¿Cómo se forman las células sanguíneas? ...5
¿Cómo afectan los MDS a las células sanguíneas? ...5
¿Qué son los blastos? ...6
¿Cuáles son los síntomas de los MDS?
... 8
Recuento bajo de celulas rojos ...9
Recuento bajo de glóbulos blancos ...9
Recuento bajo de plaquetas ...9
¿Cómo se diagnostican los MDS?
... 10
Confección de una historia clínica ... 10
Realización de análisis de laboratorio ... 10
Acerca de los exámenes de la médula ósea ...12
¿Cómo se clasifican los MDS? ...
16
Sistema de clasificación de la OMS (Organización Mundial de la Salud) ...17
Sistema de clasificación FAB (francés-estadounidense-británico) ...18
IPSS (Sistema internacional de puntaje pronóstico) ...18
IPSS-R (Sistema internacional revisado de puntaje pronóstico) ...19
Formas de tratamiento de los MDS
... 21
Cuadro de tratamientos de los MDS ...22
Tratamiento de los MDS de riesgo menor ...25
Tratamientos comunes con medicamentos para los MDS ...28
Terapia inmunosupresora ... 30
Tratamiento de los MDS de riesgo mayor ... 31
Acerca de los ensayos clínicos
... 34
Cinco pasos para participar activamente
en su propio cuidado
... 35
Buscar un experto en problemas de la sangre con quien pueda trabajar ...35
Aprender todo lo que pueda sobre los MDS y las opciones posibles de tratamiento ...35
Hablar con su médico y otros profesionales de la salud ...35
Escribir su información médica ...36
Trabajar con su médico para hacer un plan de tratamiento ...36
Vivir bien con un MDS
... 37
Cuidar su cuerpo ...37
Cuidar su mente ...38
15 buenas preguntas para hacerle
a su médico (hoja desprendible)
... 39
Herramientas de Seguimiento
del Tratamiento
... 41
Índice
Uso de esta Guía
para pacientes
Descubrir que uno tiene MDS (síndromes
mielodisplásicos) puede ser demasiado para que uno lo asuma de una sola vez. La lectura de esta guía para pacientes le ayudará a usted y a su familia a obtener las respuestas que necesitan. Algunas personas la leerán de principio a fin. Otras leerán solamente las secciones que necesiten ahora y volverán a consultar la guía en otro momento, cuando quieran saber más.
“Esta guía para pacientes me ayudó mucho, ya que acabo de empezar a aprender acerca de los MDS y cómo afrontar este problema de salud. Tengo una copia en el cajón junto al teléfono así siempre la tengo cerca cuando necesito información. También escribo preguntas para mi médico en la sección de atrás”.
—Elena
Esta es una traducción al español
de la información original de
AA&MDSIF. Parte del contenido se
modificó en función del estado y uso
de los medicamentos utilizados en el
tratamiento de los MDS fuera de los
Estados Unidos. Esta información no
está destinada a sustituir la consulta al
médico. Para obtener más información
sobre los MDS, consulte a su equipo de
atención médica.
Información general
de los MDS
Los MDS son un grupo de trastornos de la médula ósea que hacen que esta no funcione bien y sus células no produzcan suficientes células sanguíneas sanas. Las personas con MDS pueden carecer de la cantidad correcta de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas (las células pequeñas que ayudan en la coagulación de la sangre) o de una combinación de cualesquiera de estos.
La enfermedad se produce porque las células de la médula ósea no se desarrollan para llegar a ser células sanguíneas maduras. En lugar de eso, estas células sanguíneas permanecen dentro de la médula ósea, a menudo, en estado inmaduro. Los síntomas y el curso de los MDS pueden variar mucho de una persona a otra. Esas diferencias dependen de las células sanguíneas afectadas.
La mayoría de los expertos concuerdan en que los MDS deben considerarse un cáncer de la sangre y la médula ósea, que puede ser crónico (de bajo grado) o agresivo (de alto grado).
Todas las personas con MDS tienen dos
cosas en común:
• Tienen un recuento bajo de células
sanguíneas al menos en uno de los
tipos de células sanguíneas, lo que se
denomina citopenia.
• La médula ósea y/o sangre contiene
células sanguíneas displásicas. Esto
significa que las células sanguíneas
tienen una forma, tamaño o aspecto
inusual y no crecen con normalidad.
¿Los MDS son muy comunes?
Si bien se desconoce la cifra exacta de personas con MDS, la cantidad de casos nuevos de MDS en la población general es de aproximadamente 5 por cada 100 000 personas por año. Sin embargo, en la población mayor de 60 años esta cifra aumenta entre 20 y 50 personas por cada 100 000 por año. Esto significa que cada año hay aproximadamente 25 000 casos nuevos de MDS en Europa.*
¿Cuáles son las causas de
los MDS?
La mayoría de las veces no sabemos la causa exacta de los MDS. Lo más probable es que a medida que envejecemos, las células de nuestra médula ósea envejezcan también y puedan desarrollar anomalías (anormalidades) que causen los MDS. Estos casos se denominan MDS de novo.
Sí sabemos que ciertos factores ambientales se relacionan con los MDS. Uno tiene más probabilidades de desarrollar MDS si:
• Está o estuvo muy expuesto a ciertos productos químicos, tales como benceno u otros solventes orgánicos
• Es o fue fumador
• Recibe o recibió quimioterapia o radioterapia para tratar otros tipos de cáncer; estas pueden causar MDS secundarios o relacionados con los tratamientos. Los MDS relacionados con tratamientos pueden ser más difíciles de tratar que los MDS de novo.
* Malcovati L, Hellström-Lindberg E, Bowen D, et al. Diagnóstico y tratamiento de síndromes mielodisplásicos primarios en adultos: recomendaciones de European LeukemiaNet. Blood. 24 de octubre de 2013; 122(17):2943-64
En la mayoría de las personas, sin embargo, los MDS no tienen una causa identificable: simplemente se producen. Los MDS no pueden transmitirse de padres a hijos a través de los genes; es muy infrecuente que se produzca en familiares. Tampoco se transmite entre las personas a través de gérmenes.
¿Existen diferentes tipos de MDS?
Existen dos tipos de MDS que se clasifican según lo siguiente:
• Vuelven después de un tratamiento anterior • Comienzan a una edad temprana
MDS recurrentes
Si un MDS se trató hasta su remisión, o está controlado y estabilizado, y luego comienza a progresar nuevamente con síntomas y empeoran los recuentos sanguíneos y los estudios de la médula ósea, se considera un MDS recurrente. Los ensayos clínicos estudian medicamentos para pacientes cuyos MDS vuelven después de un tratamiento.
MDS pediátricos
La incidencia de MDS pediátricos es mucho menor que la de los grupos de adultos y adultos mayores y se considera muy infrecuente. Al igual que en los MDS de adultos, los MDS pediátricos normalmente se detectan por primera vez como citopenias (recuentos sanguíneos bajos). Realmente no hay ninguna diferencia en la definición de los MDS según se produzcan en niños o adultos; la única diferencia es la edad de los pacientes.
A diferencia de otras formas de MDS, los MDS pediátricos suelen ser curables siempre que al paciente se le pueda realizar un trasplante de células madre. Si bien esto no garantiza la cura, la proporción de donantes compatibles disponibles para los
pacientes pediátricos es tan alta que los médicos son optimistas en cuanto al tratamiento de los pacientes pediátricos con MDS.
Repaso
■Los MDS son un grupo de trastornos de la médula ósea que hacen que esta no funcione bien y sus células no produzcan suficientes células sanguíneas sanas.
■Hay más probabilidades de que las personas con diagnóstico de MDS sean mayores de 60 años y ligeramente más probabilidades de que sean hombres.
■La mayoría de las veces no sabemos la causa exacta de los MDS. Hay ciertos factores ambientales que se relacionan con los MDS.
¿De qué está hecha la sangre?
La sangre está compuesta por células sanguíneas que flotan en plasma. El plasma está compuesto principalmente por agua con elementos químicos. Estos elementos químicos incluyen proteínas, hormonas, minerales y vitaminas.
¿Cuáles son los tres tipos
básicos de células sanguíneas?
1. Los glóbulos rojos también se denominan
eritrocitos. Componen casi la mitad de la sangre.
Los glóbulos rojos están llenos de hemoglobina. Esta es una proteína que capta el oxígeno en los pulmones y lo lleva a los tejidos y órganos de todo el cuerpo.
2. Los glóbulos blancos también se denominan
leucocitos. Estos combaten las enfermedades e
infecciones atacando y matando a los gérmenes que entran al cuerpo. Existen varias clases de glóbulos blancos y cada una de ellas combate un tipo de germen diferente.
3. Las plaquetas también se denominan trombocitos.
Son pequeños fragmentos de células que ayudan a coagular la sangre y detener las hemorragias.
¿Cómo se forman las células
sanguíneas?
El proceso de formación de las células sanguíneas se llama hematopoyesis. Las células sanguíneas se forman en la médula ósea, un tejido esponjoso ubicado dentro de ciertos huesos. Contiene células progenitoras que se llaman células madre.
Las células madre de la médula ósea pueden crecer y convertirse en los tres tipos de células sanguíneas. Hacen copias de sí mismas (clones) todo el tiempo. Estas células madre clonadas finalmente se convierten en células sanguíneas maduras.
Cuando las células sanguíneas están desarrolladas por completo y en funcionamiento, dejan la médula ósea y entran a la sangre. Las personas sanas tienen células madre suficientes para mantener la formación de todas las células sanguíneas que necesitan cada día a lo largo de toda su vida.
¿Cómo afectan los MDS a las
células sanguíneas?
Las personas con MDS tienen una célula madre anormal en la médula ósea. Todas las células “hijas” clonadas que provienen de esa célula progenitora tienen el mismo defecto. Por eso, a los MDS a veces se los denomina trastorno clonal de las células madre.
Lo que hay que saber sobre
la sangre y los blastos
Los defectos de las células madre de la médula ósea pueden causar varios problemas:
• Las células sanguíneas pueden tener una forma, tamaño o aspecto anormal (displasia).
• Las células sanguíneas pueden no madurar por completo o no vivir tanto como deberían. Esto puede producir un exceso de células jóvenes en la médula ósea y la sangre. También puede producir una insuficiencia de células maduras en la sangre.
¿Qué son los blastos?
Cuando nos referimos a los MDS, los blastos son células sanguíneas jóvenes o inmaduras. Las personas con MDS pueden tener demasiados blastos en la médula ósea.
La cantidad de blastos en la sangre y en la médula ósea es parte de la información que se usa para definir la gravedad del MDS
del paciente:
• Si los blastos son menos de cinco por cada 100 células de la médula ósea, lo cual es normal, es probable que el paciente tenga un MDS de riesgo menor.
• Si los blastos son de cinco a 19 por cada 100 células de la médula ósea, es probable que el paciente tenga un MDS de riesgo mayor.
• Si los blastos son 20 o más por cada 100 células de la médula ósea, la enfermedad progresó hasta una etapa que se denomina leucemia mielógena aguda (AML). De cada 100, alrededor de 20 a 30 pacientes con diagnóstico de MDS desarrollan una AML con el tiempo.
La médula ósea sana contiene células madre.
Las células madre de la médula ósea maduran y se convierten
en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Célula madre
Glóbulos rojos
(RBC)
Plaquetas
En las personas con MDS, la médula ósea produce
células madre anormales que no maduran para
convertirse en células sanguíneas sanas.
Médula ósea
Glóbulos
blancos (WBC)
Glóbulos rojos maduros sanos
Glóbulos rojos anormales o
“displásicos”
Las células sanguíneas sanas son
fundamentales para su bienestar: Los
glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos
y órganos; los glóbulos blancos combaten
las infecciones; las plaquetas coagulan la
sangre para controlar las hemorragias.
Repaso
■La sangre está formada por glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas que flotan en plasma.
■Las células madre de la médula ósea pueden crecer hasta convertirse en los tres tipos de células sanguíneas.
■Las personas con MDS tienen células madre anormales.
■Algunas personas con MDS pueden tener demasiados blastos en la médula ósea.
“Me acabo de unir a un grupo de apoyo para personas con MDS. Me sorprendió saber que muchos tenemos síntomas diferentes. La mayoría de las personas de mi grupo tiene un recuento bajo de glóbulos rojos, como yo. Algunos también tienen un recuento bajo de glóbulos blancos o de plaquetas. ¡Lo único que sé es que juntos lo estamos logrando!”
— Samuel
Los síntomas de los MDS pueden variar mucho de una persona a otra. Los síntomas dependen de qué células sanguíneas estén afectadas y cuánto hayan disminuido los recuentos sanguíneos. Una persona con MDS pueden tener cualquiera de los síntomas descritos a continuación:
• Un recuento bajo de los glóbulos rojos se
denomina anemia. Los glóbulos rojos llevan oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
• Un recuento bajo de los glóbulos blancos se
denomina leucopenia. Los glóbulos blancos combaten las infecciones del cuerpo. Los glóbulos blancos más importantes para atacar y matar bacterias se denominan neutrófilos. Un recuento bajo de neutrófilos se denomina neutropenia.
• Un recuento bajo de plaquetas se denomina trombocitopenia. Las plaquetas ayudan a coagular
la sangre y detener las hemorragias.
Si el MDS se encuentra en una etapa temprana y los recuentos sanguíneos aún no son demasiado bajos, es posible que el paciente tenga solamente síntomas leves o que no tenga ningún síntoma. Si los recuentos sanguíneos son muy bajos, el paciente tiene más síntomas.
Lea en la sección siguiente qué síntomas pueden esperarse de acuerdo con el tipo de células
sanguíneas afectadas. Marque los signos que tenga y muéstrele la lista a su médico.
¿Cuáles son los
Si su recuento de glóbulos rojos
es bajo, es posible que tenga
estos signos:
❏
Tiene menos capacidad para hacer ejercicios o más cansancio por el esfuerzo❏
Se siente menos atento o tiene problemas para concentrarse❏
Tiene pérdida de apetito o pierde peso❏
Está pálido❏
Tiene problemas para respirar❏
Tiene palpitaciones y dolor de pecho (Esto muy a menudo sucede solo en casos graves.)❏
Tiene dolores de cabezaSi su recuento de glóbulos
blancos es bajo, es posible que
tenga estos signos:
❏
Tiene más tendencia a desarrollar infecciones y dificultades para combatirlas❏
Siente cansancio o tiene poca energía❏
Tiene infecciones de la vejiga que pueden producir dolor al orinar o necesidad de orinar con más frecuencia❏
Tiene infecciones pulmonares que le dificultan la respiración❏
Tiene llagas en la boca❏
Tiene infecciones sinusales y congestión nasal❏
Tiene infecciones en la piel❏
Las enfermedades le duran más tiempoSi su recuento de plaquetas es
bajo, es posible que tenga
estos signos:
❏
Se le hacen hematomas o sangra con más facilidad, incluso debido a rasguños y golpes menores❏
Le sangra la nariz❏
Se le forman pequeños puntos rojos planos en la piel, causados por sangrado. Estos puntos se denominan petequias y se producen con más frecuencia en la parte inferior de las piernas.❏
Le sangran las encías, en especial después de trabajos dentales o de cepillarse los dientes. Asegúrese de consultar a su médico antes de que le realicen procedimientos dentales o médicos. ¿No tiene ninguno de los signos mencionados? Si tiene MDS en etapa temprana, es posible que no tenga ningún síntoma. Esto se debe a que sus recuentos de células sanguíneas son casi normales.Repaso
Una persona con MDS puede tener:
■Un recuento bajo de los glóbulos rojos
■Un recuento bajo de los glóbulos blancos
“Me sentía deteriorada. Al principio, mi médico pensaba que yo tenía gripe. Después de un mes de sentirme demasiado cansada para levantarme del sofá y de muchos exámenes más, me diagnosticó MDS”.
—Luciano
Los MDS son una enfermedad compleja. De modo que el diagnóstico es un proceso complejo. Los médicos usan una serie de herramientas para averiguar con exactitud qué tipo de MDS tiene el paciente.
Confección de una historia clínica
Para comprender qué causa los síntomas y recuentos sanguíneos bajos, su médico confeccionará una historia clínica detallada. Su médico puede hacerle preguntas como las siguientes:
• ¿Qué síntomas tiene? – ¿Siente cansancio? – ¿Tuvo hemorragias?
– ¿Tuvo fiebre o infecciones recientemente? • ¿En algún momento le hicieron quimioterapia,
radioterapia o algún tratamiento para el cáncer? • ¿Alguna vez estuvo expuesto/a a químicos nocivos,
como el benceno, que se hayan relacionado con MDS? • ¿Es o fue fumador?
El médico al contar con sus antecedentes médicos detallados podrá darle un diagnóstico preciso.
Realización de análisis de
laboratorio
Al tratar de averiguar la causa de sus síntomas, su médico le pedirá muestras de sangre y una muestra de médula ósea. Esas muestras se someterán a diversos exámenes.
Acerca de los análisis de sangre
Los análisis de sangre le ayudarán al médico a saber qué tipo de MDS tiene usted. Algunos de los resultados pueden ser confusos. Esta página explica los resultados de los análisis de sangre. Compare el cuadro de la página siguiente con los resultados de sus análisis de sangre. Puede ayudarle a comprender mejor el informe del laboratorio.
Un análisis importante es el hemograma completo (o “CBC” en inglés). El CBC mide la cantidad de cada tipo de célula sanguínea en la muestra de sangre. Si el CBC muestra una cantidad baja de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas, su médico puede examinar las células con un microscopio. Esto se denomina frotis de sangre y muestra si hay células sanguíneas que no sean normales.
El médico le pedirá que se haga un CBC, y posiblemente otros análisis de sangre, con cierta regularidad. Esto le permitirá al médico saber si sus recuentos sanguíneos son altos o bajos y si cambiaron desde la última vez que se hizo un CBC. Si sus recuentos sanguíneos son anormales o cambiaron, el médico puede tratar de descubrir el motivo.
¿Cómo se diagnostican
los MDS?
Un CBC incluye lo siguiente:
➤
Glóbulos rojos:El recuento de glóbulos rojos mide la cantidad real de glóbulos rojos en un volumen de sangre dado. Un recuento bajo se denomina anemia. En el informe esto aparece como hemoglobina y hematocrito.
El análisis de hemoglobina mide la cantidad de esta proteína transportadora de oxígeno en los glóbulos rojos. Este nivel es bajo en las personas que tienen anemia.
El análisis de hematocrito mide qué cantidad de un volumen dado de sangre completa está compuesta por glóbulos rojos. En hombres sanos, del 41 al 50 por ciento de la sangre está compuesto por glóbulos rojos. En mujeres sanas, del 35 al 46 por ciento son glóbulos rojos. Esta cantidad es aproximadamente el triple que la de hemoglobina. El MCV (volumen corpuscular medio) mide el tamaño promedio de los glóbulos rojos. Es alto si los glóbulos rojos son más grandes de lo normal. Es bajo si los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal.
➤
Glóbulos blancos• El recuento de glóbulos blancos mide la cantidad
real de glóbulos blancos en un volumen de sangre dado. Un recuento bajo puede indicar que el paciente tiene un riesgo mayor de contraer una infección.
• El diferencial de glóbulos blancos examina los
tipos de glóbulos blancos que hay en la sangre. Hay muchos tipos diferentes de glóbulos blancos. Cada uno nos protege de diferentes tipos de infecciones. Los neutrófilos son un tipo de glóbulo blanco incluido en el diferencial.
➤
Plaquetas• El recuento de plaquetas mide la cantidad de
plaquetas en un volumen de sangre dado. Un recuento bajo indica que el paciente tiene un mayor riesgo de hemorragia si se corta o se lastima.
Valores sanguíneos normales en adultos
Análisis
Valores de referencia normales para adultos*
(Puede variar sutilmente según la clínica u hospital o según las áreas geográficas)
Recuento de glóbulos rojos (varía según la altura del lugar del paciente con respecto al nivel del mar)
Hombres: 4,4 a 5,8 millones de células/mcL Mujeres: 3,9 a 5,2 millones de células/mcL
Hemoglobina Hombres: 13,8 a 17,2 gramos/dL
Mujeres: 12,0 a 15,6 gramos/dL
Hematocrito Hombres: 41 a 50 por ciento
Mujeres: 35 a 46 por ciento MCV (volumen corpuscular medio) 76 - 100 cu µm
Recuento de glóbulos blancos 4,5 a 10 mil células/mcL
Plaquetas 150 a 450 mil/mcL
Otros análisis de sangre
Su médico puede solicitar otros análisis de sangre después de obtener los resultados del CBC. Nivel de EPO
La EPO o eritropoyetina es una proteína producida por los riñones. Se produce cuando hay niveles bajos de oxígeno en el cuerpo; es decir, en respuesta a la anemia. La EPO hace que la médula ósea produzca más glóbulos rojos. La deficiencia de EPO también puede causar anemia. Un nivel bajo de EPO puede indicar un problema que no sea MDS, o puede empeorar la anemia si la persona padece MDS. Nivel de hierro
Si tiene anemia, su médico también puede examinarle el nivel de hierro en la sangre. La deficiencia de hierro puede causar anemia.
Niveles de vitamina B12 y folato
Si sus glóbulos rojos tienen una forma, tamaño o aspecto anormal, el médico revisará los niveles de vitamina B12 y folato en su sangre. Una deficiencia grave de estas vitaminas puede causar displasia, o células anormales, lo que puede producir anemia.
Acerca de los exámenes de la
médula ósea
Los exámenes de la médula ósea se realizan por varios motivos. Lo más probable es que su médico le examine la médula ósea para confirmar si tiene MDS. El médico también puede hacer un examen de la médula ósea de vez en cuando para saber si su MDS continúa igual, mejoró o empeoró desde el último examen.
El examen de la médula ósea muestra:
• Exactamente qué tipos y cantidades de células produce su médula
• Los niveles de blastos (células sanguíneas
inmaduras) en la médula ósea. Si más de cuatro de cada 100 glóbulos blancos de su médula ósea son células blásticas, esto no es normal.
• Los cromosomas (ADN) dañados en las células de la médula ósea. Estas se denominan anomalías (anormalidades) citogenéticas. Algunas anomalías de los cromosomas se relacionan con subtipos específicos de MDS.
Para que se le diagnostique MDS, deben
producirse cambios anormales evidentes
en la estructura o forma de su médula
ósea. Esto se denomina displasia.
Riesgos de la toma de muestras de la
médula ósea
Cuando le toman una muestra de la médula ósea, hay algunos riesgos menores para usted. Existen posibilidades de que el lugar de donde le extrajeron la muestra pueda:
• Sangrar • Doler
• Desarrollar un hematoma • Infectarse
Si tiene dolor, pregúntele al médico si puede tomar acetaminofeno/paracetamol (Tylenol®). Es probable que su médico le diga que no tome aspirina ni otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), ya que estos pueden aumentar las hemorragias.
Cuando se le coloca una aguja en la piel, hay probabilidades de que se produzca una infección. Sin embargo, la infección es muy poco probable si su médico toma las precauciones debidas para evitar los gérmenes.
Examen de la médula ósea
Método (de aspiración) de líquido
Su médico u otro médico denominado patólogo examinará el líquido (aspirado) de la médula ósea para saber si hay anomalías en las células de la médula ósea en la que se halló MDS. Con herramientas y exámenes especiales, el médico averiguará si hay:
• Células de la médula ósea de forma, tamaño o aspecto anormal. Esto se denomina displasia. • Anomalías cromosómicas (del ADN)
• Células de la médula ósea que contengan depósitos de hierro en forma de anillo que se denominan sideroblastos en anillo.
• Demasiadas células sanguíneas inmaduras (blastos) en la médula
Los cromosomas son la parte
de la célula que contiene nuestro ADN
o código genético.
Método (de núcleo) sólido
Su médico enviará la muestra (del núcleo) sólida a un laboratorio. De acuerdo con el informe del laboratorio, su médico hará lo siguiente:
• Analizar la cantidad de médula ósea ocupada por células (celularidad). Esto se informa como un porcentaje, y normalmente debe ser aproximadamente 100 – (su edad).
• Buscar si hay cicatrices en la médula ósea (fibrosis) que puedan interferir con la producción de glóbulos rojos normales.
• Buscar células anormales.
Otros exámenes de la médula ósea
Tal vez su médico mencione algunos de los tipos específicos de exámenes que se usan para analizar la médula ósea. Estos incluyen exámenes citogenéticos, la FISH y la citometría de flujo.
La citogenética y el cariotipo examinan la cantidad y estructura de los cromosomas de las células que se dividen en la médula ósea y analizan si hay anomalías en alguno de los cromosomas.
La FISH (hibridación fluorescente in situ) dirige luz de color a partes específicas de los cromosomas o genes. Le indica al médico si algunas de las células de la médula tienen una anomalía genética. El médico podrá ver si usted tiene cromosomas reorganizados, faltantes o sobrantes. La FISH solo examina las anomalías genéticas más comunes de los MDS.
La citometría de flujo toma células sanguíneas extraídas de la médula ósea y las hace pasar por un conjunto de detectores especiales. Esto ofrece un cuadro detallado de los tipos y cantidades de células de la médula ósea, en especial de las células sanguíneas inmaduras (blastos).
Repaso
Para diagnosticar con exactitud qué tipo de MDS usted padece, el médico puede:
■Confeccionar su historia clínica
■Tomar muestras de sangre y médula ósea
“Finalmente ayer me enteré el tipo exacto de MDS que tengo. Fue muy difícil esperar sin saber. Ahora, al menos, sé a qué atenerme. Y el médico y yo estamos trabajando en un plan de tratamiento que sea adecuado para mí”.
—Beatriz
Cronología de las clasificaciones
Antes de 1976: El término MDS no se usaba con regularidad.
1976: Se presenta el primer sistema que distingue los MDS de la leucemia mieloide aguda (AML), denominado sistema FAB (francés-estadounidense- británico).
1997: Se lanza el Sistema internacional de puntaje pronóstico (IPSS).
1999: La OMS (Organización Mundial de la Salud) publica un sistema de clasificación nuevo que describe más subtipos de MDS y que se actualizó en el 2008.
2011: Se presentó una revisión del estándar IPSS (IPSS-R) basada en información obtenida mediante estudios de muchos miles de pacientes más con MDS desde la presentación del IPSS.
Sistemas de clasificación de
los MDS
Estos sistemas dividen los MDS en subtipos de acuerdo con exámenes de sangre y médula ósea.
¿Cómo se clasifican
los MDS?
Sistema de clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
El sistema de la OMS divide los MDS en ocho subtipos.
Subtipo de MDS Resultados de la sangre Resultados de la médula ósea
RCUD (citopenia refractaria con displasia unilínea) – Tres categorías
Nota:
Considerada la categoría más leve. El MDS se limita a una línea celular. Hay poca displasia.
RA (anemia refractaria): Recuento bajo de glóbulos rojos que no puede tratarse con hierro o vitaminas
Menos del cinco por ciento de células sanguíneas jóvenes (blastos): se aplica a la RA, la RN y la RT Displasia de glóbulos rojos (células de tamaño, forma o aspecto anormal)
RN (neutropenia
refractaria): recuento bajo de glóbulos blancos
Displasia de glóbulos blancos
RT (trombocitopenia refractaria): recuento bajo de plaquetas
Displasia megacariocítica
RARS (anemia refractaria
con sideroblastos en anillo) En la RARS, más del 15 por ciento de los glóbulos rojos contienen depósitos de hierro en forma de anillo (sideroblastos en anillo)
RCMD (citopenia refractaria
con displasia multilínea) Recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia) o de plaquetas (trombocitopenia)
Displasia en más de un tipo de célula
Menos del cinco por ciento son blastos, o menos del 15 por ciento son sideroblastos anillados
Nota: En pacientes con más de un 15 por ciento de sideroblastos en anillo, el subtipo se denomina RCMD-RS
RAEB-1 (anemia refractaria
con exceso de blastos 1) Los mismos que la anemia refractaria Del cinco al nueve por ciento de blastos en la médula. Cantidad normal de blastos en la sangre RAEB-2 (anemia refractaria
con exceso de blastos 2) Los mismos que la anemia refractaria Del diez al 19 por ciento de blastos en la médulaPuede tener blastos en la sangre Del 5q aislada (Eliminación
del 5q) Los mismos que la anemia refractaria más un recuento normal o alto de plaquetas
Eliminación del cromosoma 5q, sin ninguna otra anomalía cromosómica
Nota: Más común en mujeres mayores de 65 años de edad con grados leves a moderados de anemia, recuentos bajos de glóbulos blancos y recuentos de plaquetas normales a altos; expectativa de vida de más de cinco años desde el momento del diagnóstico RCC (citopenia refractaria
de la infancia) A menudo más de un recuento sanguíneo bajo La médula ósea a menudo está sin células (hipocelular) Esto es infrecuente
MDS-U (MDS sin clasificar) Recuento bajo de plaquetas
o de glóbulos blancos Características inusuales, tales como cicatrices en la médula ósea (fibrosis)
Nota: Solo del uno al dos por ciento de los pacientes con MDS padecen este subtipo
Tipo FAB % de blastos en la sangre % de blastos en la médula
RA (anemia refractaria) <1 <5
RARS (anemia refractaria con sideroblastos
anillados), <1 <5
RAEB (anemia refractaria con exceso de
blastos) <5 5-20
RAEB-t (RAEB en transformación) ≥5 21-30
CMML
(leucemia mielomonocítica crónica) <5 5-20
Sistema de clasificación FAB (francés-estadounidense-británico)
El sistema FAB divide los MDS en cinco subtipos de acuerdo con el porcentaje de blastos en la médula ósea y la sangre periférica. En la actualidad, se usa menos que la clasificación de la OMS, pero lo incluimos aquí como referencia.
Sistemas de puntaje de los MDS
Los sistemas de puntaje se desarrollaron para determinar la gravedad de los MDS, el tiempo probable de supervivencia y el riesgo de que los MDS evolucionen hacia una leucemia mieloide aguda (AML).
El puntaje le ayuda al médico a responder las preguntas siguientes:
• ¿Cuál es el nivel de gravedad del MDS del paciente? • ¿Cuáles son las probabilidades de que el caso
del paciente se convierta en una AML (leucemia mielógena aguda)?
• ¿Cuánto tiempo se calcula que vivirá el paciente? El IPSS y el IPSS-R se desarrollaron a partir de datos de pacientes antes de los tratamientos. Los tiempos de supervivencia pueden extenderse para los pacientes que están bajo tratamiento.
Sistema internacional de puntaje
pronóstico (IPSS)
El puntaje del IPSS les asigna a los pacientes un puntaje basado en tres factores: citogenética (cambios en el ADN de las células), citopenias (recuentos bajos de las células sanguíneas) y porcentaje de blastos (células inmaduras en la sangre y en la médula ósea). A cada factor se le da un puntaje.
Los puntajes juntos definen en qué grupo de riesgo está el paciente.
• Si el puntaje del IPSS es 0, el paciente está en el grupo de bajo riesgo.
• Si el puntaje del IPSS es de 0,5 a 1, el paciente está en el grupo de riesgo intermedio-1.
Las categorías de riesgos bajo e intermedio-1 juntas se consideran MDS de riesgo menor.
• Si el puntaje del IPSS es de 1,5 a 2, el paciente está en el grupo de riesgo intermedio-2.
• Si el puntaje del IPSS es superior a 2,5, el paciente está en el grupo de alto riesgo.
Las categorías de riesgos intermedio-2 y alto juntas se consideran MDS de riesgo mayor.
Categorías de riesgos, puntajes y supervivencia estimada de los pronósticos IPSS
Subtipo Puntaje Supervivencia media (en meses)
Bajo 0 68
Riesgo intermedio I 0,5 – 1,0 42
Riesgo intermedio II 1,5 – 2,0 14
Riesgo alto >2,5 5
Variable pronóstica 0 0,5 1 1,5 2
% de blastos en médula ósea <5 5-10 - 11-20 21-30
Cariotipo Bueno:
Normal –Y, del(5q), del(20q)
Intermedio:
Otras anomalías Deficiente: Complejo (>3 anomalías) o anomalías del cromosoma 7
Citopenias 0-1 2-3
Sistema internacional revisado de puntaje
pronóstico (IPSS-R)
La principal diferencia del IPSS es su tratamiento de las tres variables principales para evaluar los MDS: porcentajes de blastos, citopenias, y tipo y grado de las anomalías cromosómicas (cariotipo). En comparación con el IPSS, el IPSS-R actualiza y da más importancia a las anomalías citogenéticas y la gravedad de las citopenias, a la vez que reasigna la ponderación de los porcentajes de blastos. Si bien el IPSS se usa más, se prevé que finalmente será reemplazado por el IPSS-R a medida que más médicos y pacientes se familiaricen con este.
Categoría del riesgo Puntaje del riesgo Supervivencia (en años) Muy bajo ≤ 1,5 8,8 Bajo > 1,5-3 5,3 Intermedio > 3-4,5 3,0 Alto > 4,5-6 1,6 Muy alto > 6 0,8 Variable pronóstica 0 0,5 1 1,5 2 3 4
Citogenética Muy bueno — Bueno — Intermedio Deficiente Muy
deficiente Blastos en médula ósea
(%) ≤ 2 — >2-<5 — 5-10 > 10 —
Hemoglobina ≥10 — 8-<10 < 8 — — —
Plaquetas ≥ 100 50-<100 <50 — — — —
ANC ≥ 0,8 < 0,8 — — — — —
Subgrupos de pronósticos Anomalías citogenéticas Supervivencia media (en años)
Muy bueno -Y, del(11q) 5,4
Bueno Normal, del(5q), del(12p), del(20q),
incl. doble del(5q) 4,8
Intermedio del(7q), +8, +19, i(17q), cualquier
otro clon independiente simple o doble 2,7 Deficiente -7, inv(3)/t(3q), del3q, doble incluyendo
-7/del(7q). Compleja: 3 anomalías 1,5
Muy deficiente Compleja: > 3 anomalías 0,7
Puntaje citogenético del IPSS-R
Valores de los puntajes pronóstico IPSS-R
Categorías de riesgos, puntajes y
supervivencia estimada de los pronósticos
IPSS-R
Repaso
Los sistemas de clasificación y puntaje de MDS son herramientas importantes que ofrecen
información relevante del MDS al paciente que lo padece y a su médico. Estos muestran:
■Cuál es el nivel de gravedad del caso
■Qué tipos de medicamentos o tratamientos pueden funcionar de manera óptima para el paciente
■Cómo es probable que evolucione la enfermedad con el tiempo
“Hasta hace poco, había pocas formas de tratamiento de los MDS. Ahora hay más
opciones para elegir. Es bueno saber que tengo varias opciones”.
—Marcelo
El objetivo principal del tratamiento de los MDS es ayudar a los pacientes a vivir por más tiempo. Una clave para lograr este objetivo es aumentar la cantidad de células sanas en la sangre (recuento sanguíneo). Si el recuento sanguíneo aumenta: • El paciente necesita menos transfusiones de
glóbulos rojos o de plaquetas • Los síntomas no son tan severos • La calidad de vida mejora
Confección de un plan de tratamiento
Su médico considerará varios aspectos para encontrar el mejor plan de tratamiento para usted. Estos
incluyen: • Los síntomas • La edad
• Qué subtipo de MDS tiene (vea la página 17) • Su puntaje de IPSS o IPSS-R (vea la página 18) • Otros problemas de salud o enfermedades graves que padezca
• Si hay alguien dispuesto y apto para donarle células madre de médula ósea (preferentemente un familiar)
Los tratamientos de los MDS tienen
diversos objetivos. Pueden:
• Aumentar la cantidad de células sanas en la sangre • Ayudar a las células sanas a madurar
• Matar las células anormales de la médula ósea • Reducir la cantidad de células sanguíneas
inmaduras jóvenes (blastos) de los huesos • Los métodos de tratamiento que se usan para los
MDS pueden dividirse en los siguientes tipos. La vigilancia activa es un método que su médico puede sugerirle si sus recuentos sanguíneos no son demasiado bajos y usted no tiene síntomas o bien tiene síntomas leves.
La atención de apoyo le ayuda a controlar los síntomas de su MDS. Los objetivos de la atención de apoyo pueden aumentar los recuentos sanguíneos y controlar las infecciones.
La terapia inmunosupresora (con medicamentos que reducen la respuesta inmunológica del cuerpo) puede mejorar los recuentos sanguíneos en algunos pacientes.
Los medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos para tratar los MDS detienen el crecimiento de las células anormales y estimulan el crecimiento de las células sanas de la médula ósea.
La quimioterapia intensiva trata los MDS mediante el uso de medicamentos que matan a las células anormales. Sin embargo, también puede matar células normales, de modo que los recuentos sanguíneos pueden ser menores que antes de la quimioterapia, lo que requiere de transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas y aumenta el riesgo de contraer infecciones.
Formas de tratamiento
de los MDS
Mediante el trasplante de células madre se
reemplazan las células madre dañadas de la médula ósea por otras sanas proporcionadas por un donante. El trasplante de células madre hoy es la única cura posible de los MDS.
Cuadro de tratamientos de los MDS
El siguiente cuadro describe los tipos de tratamiento. Indica cómo actúa cada tratamiento en el cuerpo y qué hace para tratar los MDS.
Primero busque la categoría de tratamiento y luego lea lo relativo al tipo de tratamiento específico. La columna “Nombre del medicamento” muestra los medicamentos empleados, con sus nombres genéricos y de marca. La cuarta columna, “Cómo puede
ayudar”, indica cómo un tratamiento puede mejorar los síntomas, recuentos sanguíneos o MDS. La quinta y última columna, “A quiénes puede ayudar”, indica a qué tipos de pacientes con MDS puede ayudar el tratamiento. Categoría de tratamiento Tipo de tratamiento específico Nombre del medicamento Cómo puede ayudar A quiénes puede ayudar Vigilancia
activa Usted y su médico vigilan el MDS con
análisis de laboratorio periódicos. Asegura que usted reciba la atención que necesita si su MDS empeora. Personas con MDS de riesgo menor que, en la actualidad, no necesitan transfusiones de sangre.
Atención de
apoyo Transfusiones de glóbulos rojos y
plaquetas
Mejora los recuentos de las células sanguíneas.
Puede ayudar a todos los subtipos de MDS; pueden usarse junto con terapias “activas”.
Atención de
apoyo Antibióticos Depende del tipo de infección que se
esté tratando. Reduce la posibilidad de contraer una infección o trata una infección.
Puede ayudar a todos los subtipos de MDS, según la necesidad; puede usarse junto con terapias “activas”.
Atención de
apoyo Factores de crecimiento de los
glóbulos rojos Eritropoyetina o EPO (Procrit®, Epogen®) Darbepoyetina (Aranesp®) Hace que más glóbulos rojos crezcan y maduren, y mejora los recuentos de glóbulos rojos. Su mayor utilidad se observa en personas con MDS de riesgo menor, según los niveles de EPO en el cuerpo.
Tipos de tratamientos de los MDS (la tabla continúa en la pág. 24)
Categoría de tratamiento Tipo de tratamiento específico Nombre del medicamento Cómo puede ayudar A quiénes puede ayudar Atención deapoyo Factores de crecimiento de los
glóbulos blancos Factor estimulante de colonias de granulocitos o G-CSF (Filgrastim®, Neupogen®) Factores estimulantes de colonias de granulocitos y macrófagos o GM-CSF (Leukine ®
)
Hace que crezcan y maduren más glóbulos blancos.
Su mayor utilidad se observa en
personas con MDS de riesgo menor, y con precaución en MDS de riesgo mayor, si los recuentos de glóbulos blancos son bajos.
Atención de
apoyo Terapia de quelantes de hierro Deferasirox (Exjade®)
Deferoxamina (Desferal®) Después de muchas transfusiones de sangre, puede acumularse mucho hierro en la sangre. Los quelantes de hierro tratan la sobrecarga de hierro eliminando de la sangre el exceso de hierro. Su mayor utilidad se observa en personas con MDS de riesgo menor, después de muchas transfusiones de sangre durante mucho tiempo. Medicamentos aprobados por la FDA para tratar los MDS Agentes inmunomoduladores y antiangiogénicos Lenalidomida
(Revlimid®) Se cree que detiene los efectos de los químicos “malos” que se producen en la médula ósea y que ralentiza el crecimiento de los vasos sanguíneos que alimentan a las células del MDS.
La FDA aprobó el tratamiento para tratar todos los subtipos de MDS; su mayor eficacia se da en los MDS de riesgo mayor. Medicamentos aprobados por la FDA para tratar los MDS Agentes
hipometilantes 5-azacitidina (Vidaza®) Decitabina (Dacogen®) Evita el crecimiento de las células anormales de la médula ósea. La FDA aprobó el tratamiento para pacientes con MDS de riesgo menor, dependientes de transfusiones, con una anomalía del cromosoma 5 (del 5q).
Categoría de tratamiento Tipo de tratamiento específico Nombre del medicamento Cómo puede ayudar A quiénes puede ayudar Terapia
inmunosupresora Agentes inmunosupresores Globulina antitimocítica o ATG
(Thymoglobulin®, Lymoglobulin®, Atgam®) Ciclosporina Evita que el sistema inmunológico ataque a las células de la médula ósea. Se usa para MDS de riesgo menor. Quimioterapia Quimioterapia
de baja dosis Citarabina (Ara-C®) Hidroxiurea (Hydrea®)
Mata a las células
mielodisplásicas. Trata a los pacientes con MDS de riesgo mayor.
Quimioterapia Quimioterapia de
alta dosis Daunorrubicina (Cerubidine®) Idarrubicina (Idamycin®), mitoxantrona (Novantrone®) Citarabina. (Ara-C®)
Mata a las células
mielodisplásicas. Puede usarse para tratar a pacientes con MDS de riesgo mayor.
Trasplante de
células madre Trasplante de células madre Varios medicamentos de
quimioterapia
La quimioterapia destruye todas las células de la médula ósea, que son reemplazadas por células del donante.
Única cura para MDS; puede usarse para tratar a pacientes con MDS de riesgo mayor que tengan un donante compatible.
Ensayos clínicos Estudios de
investigación para encontrar tratamientos nuevos Buscan tratamientos que funcionen, los que luego se convertirán en tratamientos estándar.
Pacientes con MDS aptos para el estudio que se beneficien al participar en un estudio de investigación. Para saber más, visite www.clinicialtrials.gov
Tratamiento de los MDS de
riesgo menor
“Tengo MDS de bajo riesgo. Voy al médico a hacerme análisis de sangre periódicamente. Esto nos permite saber si mi MDS empeora”.
—Nora
Vigilancia activa
Si tiene un MDS en etapa temprana o de muy bajo riesgo, con síntomas mínimos, y en este momento, no necesita transfusiones de sangre, es posible que su médico le diga que el mejor plan de tratamiento es simplemente lo que se denomina “vigilancia activa” del problema de salud. Esto implica controlar periódicamente los recuentos sanguíneos y estar atento a los síntomas.
Atención de apoyo
La atención de apoyo trata de forma activa los
síntomas asociados con el MDS y se usa comúnmente en personas que tienen MDS de riesgo menor. Un paciente con un MDS de riesgo menor:
• Puede no necesitar transfusiones de sangre
• Tiene un puntaje de riesgo bajo o intermedio-1 del Sistema internacional de puntaje pronóstico (IPSS) que está entre 0 y 1,0. Para saber más sobre el IPSS, vea la página 18.
• Generalmente, no tiene un exceso de blastos en la médula ósea
La atención de apoyo puede aumentar los recuentos sanguíneos. Puede reducir los problemas causados por anemias, infecciones y hemorragias excesivas. Este tipo de atención incluye el uso de:
• Transfusiones de glóbulos rojos • Transfusiones de plaquetas
• Quelantes de hierro para tratar la sobrecarga de hierro
• Antibióticos
• Factores de crecimiento de los glóbulos rojos • Factores de crecimiento de los glóbulos blancos Acerca de las transfusiones de sangre
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a los pacientes que tienen recuentos sanguíneos bajos. La sangre donada pasa por un proceso en el que los glóbulos rojos y las plaquetas se separan del plasma. Quien recibe una transfusión de sangre solamente recibe los glóbulos rojos o las plaquetas del donante.
Transfusión de glóbulos rojos
Si el paciente no tiene suficientes glóbulos rojos sanos (tiene anemia), el médico puede pedirle que se haga una transfusión de glóbulos rojos. Algunos pacientes requieren solamente transfusiones ocasionales, pero otros pueden necesitar transfusiones cada semana o cada dos semanas. Esto depende de cuán bajo sea el recuento de glóbulos rojos (la hemoglobina o el hematocrito). El paciente puede recibir transfusiones con la frecuencia que las necesite.
¿Qué es la sobrecarga de hierro?
Si le hacen transfusiones de glóbulos rojos con frecuencia, debe controlarse el nivel de hierro en sangre. Esto se debe a que uno de los efectos secundarios de las transfusiones es la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Esto puede producir un problema de salud denominado sobrecarga de hierro. La sobrecarga de hierro puede acumularse en el corazón y otros órganos vitales y dañarlos, aunque este proceso puede tardar años. La sobrecarga de hierro puede comenzar a ser un problema después de tan solo 20 a 30 unidades (bolsas) de glóbulos rojos. Si el nivel de hierro en sangre, o ferritina, es de 1000 a 2000, se considera alto y puede necesitar tratamiento. Si el paciente tiene sobrecarga de hierro, el médico puede pedirle que tome un quelante de hierro. Este medicamento ayuda a eliminar el exceso de hierro del cuerpo. La FDA aprobó tres quelantes de hierro para tratar la sobrecarga de hierro en los Estados Unidos. • El deferasirox (Exjade®) es un comprimido que se
mezcla con jugo o agua y se traga. Se toma una vez al día.
• La deferoxamina (Desferal®) es un líquido que puede administrarse por inyección, ya sea subcutánea (bajo la piel), intramuscular (en el músculo) o intravenosa (se bombea lentamente en una vena). Suele administrarse de tres a siete veces a la semana.
• La deferiprona (Ferriprox®) es un comprimido que suele tomarse tres veces al día (mañana, tarde y noche). La cantidad de comprimidos que se toman por día depende del peso de la persona y de la cantidad de hierro que tenga en el cuerpo. Esto se aprobó para los problemas de sobrecarga de hierro en Estados Unidos y Europa, pero no se estudió en personas con MDS y, por lo tanto, no suele recomendarse.
Transfusión de plaquetas
Si no tiene suficientes plaquetas sanas en la sangre, puede recibir una transfusión de plaquetas. Los pacientes con un recuento bajo de plaquetas tienden a desarrollar hematomas y tener hemorragias con facilidad. Este problema de salud se denomina trombocitopenia. Un recuento de plaquetas inferior a 10 000 por cada microlitro de sangre, o la presencia de hemorragias, se considera suficientemente bajo para recibir una transfusión de plaquetas.
Lo que hay que saber sobre las plaquetas: • Las plaquetas viven solamente de ocho a diez
días. Por ello, la transfusión ayuda tan solo por un período breve.
• A medida que pasa el tiempo, las transfusiones de plaquetas pueden volverse menos efectivas. Por este motivo, el médico puede recomendar otras estrategias para evitar las transfusiones de plaquetas.
• Cada persona reacciona de manera diferente ante un recuento bajo de plaquetas.
• Hable con su médico acerca de la frecuencia con que usted puede necesitar una transfusión.
Los glóbulos blancos viven muy poco
tiempo. Por eso los pacientes con un
recuento bajo de glóbulos blancos no
pueden recibir transfusiones de glóbulos
blancos.
Antibióticos
Los neutrófilos son tipos de glóbulos blancos que combaten las infecciones. Los pacientes que no tienen suficientes neutrófilos sanos padecen neutropenia. Debido a su bajo recuento de glóbulos blancos pueden contraer infecciones con facilidad y tener problemas para superarlas.
Si padece neutropenia, su médico puede pedirle que tome antibióticos, que ayudan a prevenir infecciones y a combatirlas, y que evite situaciones que
aumentarían su riesgo de contraer una infección.
Factores de crecimiento de los
glóbulos rojos
Si no tiene suficientes glóbulos rojos sanos, el médico puede pedirle que tome un factor de crecimiento de los glóbulos rojos. Este hace que la médula ósea produzca más glóbulos rojos.
Los riñones producen un factor de crecimiento de los glóbulos rojos que se denomina EPO o eritropoyetina. Si tiene anemia y no produce suficiente EPO
natural, puede tomar un agente estimulante de la eritropoyetina (ESA) fabricado, que se vende como eritropoyetina (Procrit® y Epogen®) y como darbepoyetina (Aranesp®).
El médico puede pedirle que tome un factor de crecimiento de los glóbulos blancos además de un ESA. Esta combinación puede mejorar los recuentos de glóbulos rojos en ciertos pacientes.
Los pacientes con MDS necesitan tomar una dosis de ESA mayor. Pregúntele a su médico qué dosis necesita usted.
Factores de crecimiento de los
glóbulos blancos
Los factores de crecimiento de los glóbulos blancos hacen que su médula ósea produzca glóbulos blancos.
Si bien los factores de crecimiento de los glóbulos blancos, en ocasiones, se usan para tratar a personas que tienen una infección en el caso de un sistema inmunológico débil o comprometido, a veces, también se usan en combinación con los ESA para mejorar los recuentos de los glóbulos rojos.
Estos son los más comunes:
Los G-CSF (factores estimulantes de colonias de granulocitos) se venden con los nombres de Filgrastim® y Neupogen®.
Los GM-CSF (factores estimulantes de colonias de granulocitos y macrófagos) se venden con los nombres de Leukine® y Sargramostim®.
Los médicos son cuidadosos en cuanto a la prescripción de factores de crecimiento de los glóbulos blancos a los pacientes con MDS. No se sabe con claridad qué tan seguro es tomar factores de crecimiento de los glóbulos blancos durante períodos largos. Por este motivo, el uso de estos factores de crecimiento en los pacientes con MDS suele limitarse al tratamiento de infecciones, junto con antibióticos. Estos factores no se recomiendan en pacientes con MDS con exceso de blastos (5% o más), ya que pueden aumentar la cantidad de estos.
Tratamientos comunes con
medicamentos para los MDS
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos aprobó tres
medicamentos para tratar los MDS. Consulte a su médico qué tratamientos con medicamentos hay disponibles para usted.
• Azacitidina (Vidaza®), para pacientes de riesgo menor y de riesgo mayor con todos los subtipos de MDS
• Decitabina (Dacogen®), para pacientes de riesgo menor y de riesgo mayor con todos los subtipos de MDS
• Lenalidomida (Revlimid®), para pacientes dependientes de transfusiones, con MDS con eliminación del (5q) aislada y con un puntaje IPSS de riesgo bajo o intermedio-1
Azacitidina (Vidaza
®)
La azacitidina fue el primer medicamento específico para el tratamiento de los MDS y puede usarse con pacientes de riesgo menor y riesgo mayor con todos los subtipos de MDS. Se usa más comúnmente en pacientes de riesgo mayor, pero también puede usarse en pacientes de riesgo menor con los que no funcionan o dejaron de funcionar otros tratamientos, o que tienen recuentos bajos de plaquetas y/o neutrófilos.
Este medicamento pertenece a una clase de
medicamentos denominados agentes hipometilantes o desmetilantes. Los medicamentos de esta clase pueden ayudar a prevenir el crecimiento de células madre anormales en la médula ósea de algunos pacientes.
Los científicos realizaron un estudio de comparación de pacientes de riesgo mayor que tomaban azacitidina con pacientes tratados con atención convencional, incluyendo atención de apoyo y quimioterapia. Los resultados del estudio mostraron que los que tomaban azacitidina:
• En general, tenían una mejor calidad de vida • Vivían más tiempo
• Necesitaban menos transfusiones
• Tenían más probabilidades de mejorar sus recuentos de glóbulos rojos
• En el caso de los que desarrollaron leucemia aguda, esto sucedió más tarde que en quienes no tomaban azacitidina
Cómo tomarla:
La azacitidina puede administrarse mediante inyecciones subcutáneas (por debajo de la piel). O bien, puede administrarse por infusión intravenosa (IV); es decir, mediante inyecciones en las venas. La azacitidina suele administrarse una vez al día durante cinco a siete días, seguidos de 21 días sin tratamiento. Luego se repite este ciclo de 28 días. Los pacientes deben recibir azacitidina durante al menos seis ciclos (aproximadamente seis meses) antes de poder determinarse si el medicamento funciona o no, y luego continuar con el medicamento si este mejora el MDS durante todo el tiempo que continúe siendo de ayuda.
• Si usted toma azacitidina, es posible que tenga efectos secundarios. Estos pueden ser:
• Náuseas o vómitos • Heces blandas (diarrea)
• Dolor en la zona donde recibió la inyección La azacitidina también puede reducir los recuentos sanguíneos antes de aumentarlos. Los recuentos pueden normalizarse nuevamente o mejorar antes de que comience el siguiente ciclo de tratamiento.
Decitabina (Dacogen
®)
Como la azacitidina, la decitabina es un agente hipometilante que pueden usar los pacientes de riesgo menor y mayor con todos los subtipos de MDS, aunque se usa más comúnmente en MDS de riesgo mayor.
Los científicos realizaron un estudio de comparación de pacientes de riesgo mayor que tomaban decitabina con pacientes que recibían atención de apoyo. Los resultados del estudio mostraron que la decitabina era más efectiva. Aproximadamente 30 de cada 100 pacientes que tomaban decitabina mostraron lo siguiente:
• Menos células blásticas en la médula ósea • Mejoras en los recuentos sanguíneos Cómo tomarla:
La decitabina se administra como una infusión intravenosa (IV) en una clínica u hospital. La infusión puede administrarse cada ocho horas durante tres días. Este tratamiento de tres días suele repetirse cada seis semanas. La mayoría de los médicos, sin embargo, prescriben la inyección una vez al día durante cinco días seguidos y repiten el procedimiento cada cuatro semanas (28 días). Los pacientes deben recibir al menos seis ciclos de tratamiento (aproximadamente seis meses) para ver si responden a él. Algunos pacientes responden ya en el segundo ciclo de tratamiento. Otros necesitan más de seis ciclos. El tratamiento puede continuarse durante todo el tiempo que le resulte beneficioso al paciente. Si usted toma decitabina, es posible que tenga efectos secundarios. Estos pueden ser:
• Náuseas
• Mucho cansancio • Fiebre
La decitabina también puede reducir los recuentos sanguíneos antes de aumentarlos. Muchos médicos consideran que la decitabina funciona tan bien como la azacitidina en la mejora de los recuentos sanguíneos, y los dos medicamentos funcionan de manera óptima en pacientes con MDS de riesgo mayor. Sin embargo, las investigaciones aún no mostraron si este medicamento tiene los mismos beneficios de supervivencia de largo plazo que la azacitidina en pacientes de riesgo mayor.
Lenalidomida (Revlimid
®)
La lenalidomida está aprobada para pacientes con MDS de riesgo menor (puntaje de riesgo bajo o intermedio-1 del Sistema internacional de puntaje pronóstico [IPSS]), dependientes de transfusiones, con una anomalía de eliminación (5q), ya sea aislada o junto con otras anomalías. “Eliminación aislada” significa que la pérdida del brazo largo del cromosoma 5 es la única anomalía cromosómica. (Para obtener más información sobre el subtipo de MDS de eliminación (5q), consulte “¿Cómo se clasifican los MDS?” en la página 16.)
La lenalidomida se considera un agente
inmunomodulador, ya que detiene los efectos de los químicos “malos” que se producen en la médula ósea. También ralentiza el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos que alimentan a las células de los MDS, es decir que actúa como agente antiangiogénico. La lenalidomida también mata las células anormales de la médula ósea, que luego son reemplazadas por células normales. En algunos pacientes con MDS, este medicamento puede mejorar la anemia y reducir o eliminar la necesidad de transfusiones de sangre. Cómo tomarla:
• La lenalidomida es una cápsula oral (se toma por boca). • Suele tomarse una vez al día durante 21 a
28 días. Se debe tomar durante cuatro ciclos (aproximadamente cuatro meses) antes de poder determinarse si funciona o no para mejorar el MDS. Si funciona, se debe tomar indefinidamente.
• La dosis de lenalidomida aprobada para tratar los MDS es de 10 mg diarios.
En un estudio, 67 de cada 100 pacientes con MDS con del(5q) aislada que tomaron lenalidomida ya no necesitaron transfusiones de glóbulos rojos. Muchos de esos pacientes dejaron de tener síntomas de MDS. Estos beneficios duraron, en promedio, aproximadamente dos años.
Si usted toma lenalidomida, es posible que tenga efectos secundarios. Estos pueden ser:
• Picazón
• Mucho cansancio • Dolor de huesos
• Heces blandas (diarrea)
La lenalidomida también puede reducir los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas antes aumentarlos. Por ello, se deben controlar los recuentos sanguíneos una vez a la semana durante las primeras ocho semanas de tratamiento, y al menos, una vez al mes después de eso.
IMPORTANTE: La lenalidomida puede causar defectos de nacimiento graves. Las mujeres con MDS que toman este medicamento no deben quedar embarazadas y los hombres con MDS que lo toman no deben embarazar a la mujer.
Terapia inmunosupresora
“Mi esposa y yo nos informamos sobre esta terapia para que mi sistema inmunológico no reaccionara de forma exagerada. Después de hablar con nuestros hijos y el médico, decidimos que este tratamiento era una buena opción para mí. Comencé con un poco del medicamento para asegurarme de que no fuera alérgico a él. Hasta ahora, todo va bien”.
—Daniel
Con algunos tipos de MDS, el sistema inmunológico puede impedir que la médula ósea produzca
células sanguíneas normales. En la terapia
inmunosupresora se usan medicamentos para que el sistema inmunológico no ataque a la médula ósea. Estos medicamentos incluyen la ATG (globulina antitimocítica) y la ciclosporina.
Esta terapia ayuda a algunos pacientes con MDS, en especial a los de riesgo menor. Al igual que con cualquier medicamento que se use para tratar los MDS, los efectos beneficiosos de la ATG son temporales.
La ATG se administra por vía intravenosa (IV), normalmente durante ocho a 12 horas al día durante cuatro días. Debe administrarse en un hospital u otro centro de tratamiento con internación. La ciclosporina viene en forma líquida o de píldora y se toma en el hogar. Las respuestas positivas a la ATG pueden durar dos años o más tiempo. De 30 a 40 de cada 100 pacientes con MDS pueden beneficiarse de la ATG, pero los médicos aún no saben con seguridad cuál es la forma óptima de seleccionar pacientes para esta terapia.
Efectos secundarios
Si usted toma ATG, es posible que tenga efectos secundarios. Estos incluyen:
• Escalofríos • Fiebre • Urticaria
• Disminución de la presión arterial
Estos efectos secundarios desaparecen una vez finalizado el tratamiento.
Efectos secundarios menos comunes
Rara vez, los pacientes tienen una reacción alérgica a la ATG. Esta anafilaxis causa una disminución de la presión arterial y problemas para respirar, e incluso puede ser fatal.
Si usted piensa tomar ATG, debe realizarse una prueba en la piel para saber si hay probabilidad de que tenga una reacción alérgica a este medicamento. Si es alérgico, puede tomar ATG, pero deberá
comenzar con una cantidad pequeña para que su cuerpo se acostumbre a la ATG.
Otro efecto secundario de la ATG es la enfermedad del suero. Esto sucede cuando el sistema inmunológico reacciona a las proteínas extrañas del medicamento. Causa fiebre, erupciones en la piel y dolor articular y muscular. Si contrae la enfermedad del suero, es probable que la note de una a dos semanas después de la primera dosis de ATG. Su médico le dará esteroides, tales como la prednisona, para ayudarle a evitar la enfermedad del suero o para tratarla.
Tratamiento de los MDS de
riesgo mayor
El paciente puede desarrollar un MDS de riesgo mayor en cualquier momento de su enfermedad. Sin embargo, los MDS de riesgo mayor son más comunes como un avance desde las etapas de riesgo menor de la enfermedad. Se dice que la persona tiene un MDS de riesgo mayor si tiene un puntaje de IPSS (Sistema internacional de puntaje pronóstico) de 1,5 o más. (Para obtener más información sobre el IPSS, vea la página 18.)
En pacientes con MDS de riesgo mayor, las células blásticas suelen llenar la médula ósea, lo que no permite el crecimiento de otras células. El MDS de riesgo mayor se relaciona estrechamente con el desarrollo de leucemia mielógena aguda (AML). Esta se considera un cáncer de la sangre.
El riesgo de contraer AML
La AML es un cáncer de los glóbulos blancos. Se define como aquel que presenta más de 20 de cada 100 células sanguíneas jóvenes (blastos) en la sangre o médula ósea.
En la AML, los blastos producen copias de sí mismos con rapidez. Esto ralentiza la producción de glóbulos rojos, lo que reduce el recuento de glóbulos rojos (anemia). También ralentiza la producción de plaquetas, lo que aumenta el riesgo de hemorragias graves.
Con el tiempo, algunos casos de MDS se convierten en AML. El riesgo de desarrollar AML depende mucho del subtipo de MDS que tenga el paciente:
• Si tiene anemia refractaria (RA) o anemia refractaria con sideroblastos anillados (RARS), tiene de una a dos posibilidades sobre diez de desarrollar AML. • Si tiene anemia refractaria con exceso de blastos
(RAEB-1 o RAEB-2), tiene una probabilidad mayor que cuatro sobre diez de desarrollar AML.
Tipos de tratamiento
Hay varios medicamentos disponibles para tratar los MDS de riesgo mayor. Algunos de ellos son:
• Medicamentos hipometilantes (vea la página 28) • Medicamentos para quimioterapia de alta dosis
similares a los que se usan para tratar la AML • Quimioterapia de baja dosis
• Medicamentos o combinaciones de medicamentos experimentales en ensayos clínicos.
