ESTUDI D’UNA MALALTIA GENÉTICA: EL
DALTONISME
Sergi Bodí Diego
I.E.S TORRE DEL REI
Orpesa
Introducció:
El estudi de la genètica clàssica o mendeliana comença a impartir-se en el nostre sistema educatiu a 4t d’ESO . Abans d’aquests temes es donen unes nocions bàsiques de genètica molecular imprescindible per a entendre les lleis de la genètica .
El Daltonisme és una anomalia visual que presenten entre un 8-10% de la població masculina ; el patró d’herència d’aquesta malaltia es troba lligada al cromosoma X .
Els individus daltònics presenten dificultats amb la discriminació dels colors , en particular la del roig i el verd degut a una falta de producció amb les cèl·lules de la retina d’un o més pigments.
Per fer un diagnòstic de persones daltòniques es poden utilitzar uns tests visuals d’Ishihara que consisteixen en una sèrie de punts de colors primaris disposats de forma que formen números o formes . Una persona diferenciarà aquestes formes o no depenen si és o no daltònica . Aquestes proves es recomanable completar-les amb unes proves oftalmològiques que confirmen el primer diagnòstic .
Un cop es detecta a una possible persona daltònica es pot provar d’estudiar la transmissió d’aquesta anomalia en la genealogia familiar.
Objectius:
• Introduir als alumnes a l’estudi de les lleis de la genètica de forma pràctica per mirar de captar el seu interès .
• Relacionar la transmissió d’un caràcter amb el coneixement del material genètic a nivell molecular:
o Diferenciar el concepte de cromosoma-cromatina.
o Conèixer la relació entre ADN-Gen-Proteïna .
o Introducció al dogma central de la biologia molecular.
• Promoure el treball pràctic amb equip emmarcat en un projecte .
• Despertar l’interès per la investigació científica amb un projecte estadístic fàcil de dur a terme.
• Etc.
Relació del tema proposat amb el currículum del curs:
El Tema proposat es relaciona amb el currículum de Biologia i Geologia de 4t d’ESO : la genètica clàssica .
Breu descripció del projecte:
La idea de triar este projecte ja em va sorgir fa temps . Havia explicat i estudiat moltes vegades la herència de caràcters lligada al sexe en humans . Són molt coneguts el exemples que s’utilitzen per explicar aquest patró d’herència , com el daltonisme o l’hemofília .
El que desconeixia era la incidència d’aquesta malaltia en la població : en barons pot arribar a ser del 10% ! , molts dels quals ho desconeixen .
Aleshores em vaig preguntar quants daltònics podien haver en una mostra de població suficientment gran com la de un centre educatiu .
Aquest fet combinat amb la facilitat de poder fer proves diagnòstiques visuals em va portar a plantejar el següent projecte:
A continuació presentar-los els tests d’Ishihara com a possible eina de diagnòstic de la malaltia .
Els vaig encomanar la tasca de dissenyar protocols per poder passar el test a tots els alumnes del centre (uns 325) . Hauríen de tenir en compte una sèrie de punts importants:
• Edats dels alumnes que passaran el test.
• Breu explicació del seu estudi als alumnes , adaptant l’explicació al nivell i modalitat de batxillerat a que va adreçada.
• Protocols objectius per a que els tests siguin d’utilitat :
o nombre d’alumnes que el fan a l’hora
o quins tipus de diagrames utilitzarien (Vídeo , diapositiva , paper , etc)
o Possibilitat de canviar els tests per evitar que al final sàpiguen el resultat abans de fer-lo .
• Hores de l’horari lectiu que utilitzaríem : patí , tutories , hores de classe normal , etc.
En aquests moments estem en fase de Brainstorming per dur a terme el projecte , en breu hauran deportar idees o materials que podem fer servir pel projecte.
En el cas de detectar una persona amb alta probabilitat de ser daltònica , es pot completar l’estudi amb un anàlisi de la seva genealogia familiar , mitjançant entrevistes o proves que el membre daltònic pot passar als seus pares , germans i avis .
Els resultats obtinguts es podrien presentar en forma de article científic bàsic , en el qual haurien de fer constar com a mínim:
• Títol
• Abstract
• Materials i eines utilitzades .
• Desenvolupament del projecte (amb imatges , esquemes ,etc.)
• Resultats obtinguts.
• Conclusions .
Qüestions prèvies i motivadores per als alumnes:
• On està dipositada la informaciógenètica que defineix com som?
• Per què ens semblem als nostres familiars?
• Com es transmeten els caràcters genètics?
• Què és una malaltia genètica?
• Per què el Daltonisme es més comú en barons que en dones?
• Quins són els colors que confonen les persones afectades?
Material i recursos :
• Ordinadors portàtils.
• Làmines per a fer els Test (Vídeo i/o imatge digital).
• Graelles per a la recollida de dades personalitzades dels tests.
• Laboratori o aula (biblioteca , al costat del laboratori) per a realitzar els Tests.
Normes de seguretat:
• Degut a que no es manipulen productes químics , ni biològics , no es necessària cap norma de seguretat .
• El material emprat tampoc requereix cap norma de seguretat a l’hora de la seva manipulació.
Procediment :
Primer de tot i com a activitat prèvia , es van posar en contacte amb una antiga alumna del centre que està diagnosticada de Daltonisme . Se li va fer una entrevista i a continuació se li van realitzar diferents Tests , els qual han de servir per a determinar la validesa de les làmines que tenim preparades . El fet de ser una noia encara dona més importància a aquesta activitat prèvia a l’assaig.
1. El primer pas és organitzar els alumnes als que els farà el test i decidir quines hores s’utilitzarà per a realitzar-los. El dia serà divendres a les 8h , 2 grups (preferentment 1r ESO + 2n ESO) . Es confeccionarà un calendari amb els grups implicats per a demanar permís prèviament al professor corresponent.
2. Prèviament a la realització del Test , es graven als ordinadors les imatges i/o vídeos que es desitja utilitzar.
3. Es fan passar els alumnes en grups de 4 (en funció dels ordinadors de que es disposi) , cada ordinador tindrà un alumne responsable de la realització del test i d’anotar els resultats . Altres alumnes s’encarregaran de organitzar l’entrada i sortida dels alumnes. La biblioteca serà el lloc per a realitzar el test i el laboratori de CN , el lloc on esperaran el seu torn ; al final del test els alumnes no tornen al laboratori de CN , van al de FQ per tal de que no comenten els resultats amb els alumnes que no han fet el test encara. Al final es fa una explicació teòrica de l’objectiu del test.
4. Quan han passat tots els grups del assaig, s’analitzen els resultats obtinguts.
5. En el cas de detectar possibles casos de Daltonisme es criden els alumnes per separat.
6. Als alumnes seleccionats se’ls fa una xicoteta entrevista personal a fi d’esbrinar si hi ha casos semblants en la seva família.
7. Finalment se’ls fa un test canviant les làmines i els vídeos de la primera vegada.
8. Si s’escau es mira de establir una possible genealogia per la transmissió del Daltonisme en els casos positius.
9. Finalment es presenten totes les dades estadísticament i s’escriu un xicotet article científic relatant l’experiment.
Temps necessari per a realitzar esta pràctica:
Duració del Test : 20 làmines màxim , 10 segons màxim per làmina : 3 minuts aprox. Al voltant de 30’ cada grup . 2 grups per sessió .
Qüestions de reflexió i conclusions per als alumnes :
• En cas de eixir resultat positiu :
• Es greu?
• Puc fer vida normal?
• Com afectarà a la meua vida quotidiana?
• Té cura el Daltonisme? Es pot corregir?
Anàlisis del projecte experimental
El projecte experimental , como ja es avançava en el avantprojecte havia d’extreure unes conclusions que es veurien materialitzades en l’elaboració d’un petit article científic .
Aquest article científic s’ha escrit conjuntament per tots els alumnes participants del
projecte , cada grup ha elaborat una part i finalment s’han ajuntat totes i s’ha fet una posada en comú .
Paral·lelament els alumnes responsables d’explicar als seus companys d’institut en que consistia el test que anaven a fer i els que finalment explicaven el perquè de la realització del test i en que consistia l’anomalia objectiu de l’estudi van tenir que elaborar unes presentacions que facilitaren i fessin més entenedora l’explicació . Cal puntualitzar que els que explicaven als alumnes en que consistia el daltonisme van haver d’adaptar-se al nivell dels companys que escoltaven les seves explicacions , de manera que vam decidir que faríem dos nivells : un per alumnes de primer cicle d’ESO i un altre per a alumnes de 2n cicle d’ESO i batxillerat .
Un altre dels materials utilitzats en el projecte i que vam triar després de provar-ne varis són els test visuals . Em vam utilitzar 3 (numerats en el article com a nº1 , 2 i 3) , i d’ells es va utilitzar en tos els alumnes el nº2 (degut a que el “control de qualitat” a que vam sotmetre els 3 amb la noia daltònica amb que vam començar el projecte) , en els 5 que finalment eren candidats a ser daltònics es va fer una segona prova amb el nº 1 . Amb els dos alumnes que segurament eren daltònics es va utilitzar finalment el test nº3 .
A continuació adjuntaré tots els materials per separat en format PDF :
