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TEMA 3.1: LA GENÉTICA MENDELIANA
1- CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA 2- LAS LEYES DE MENDEL
3- LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 4- MENDELISMO COMPLEJO
5- LA DETERMINACIÓN DEL SEXO 6- GENÉTICA HUMANA
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Gregor Mendel (1822-1884), monje agustino en Brno (Chequia), considerado el padre de la genética.
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1- CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
- Genética: ciencia biológica que estudia los mecanismos de la herencia biológica.
- Gen: porción del ADN que contiene la información para determinar un carácter (cada una de las particularidades morfológicas, fisiológicas o moleculares reconocibles en un individuo).
- Alelo: diferentes formas o variedades que puede presentar un gen.
- Locus (Loci en plural): lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
- Cromosomas homólogos: pareja de cromosomas que contienen los mismos genes responsables de los mismos caracteres. Cada cromosoma de la pareja procede de cada uno de los progenitores.
- Individuo homocigótico o raza pura para un determinado carácter es aquel que tiene los dos alelos iguales (AA, aa).
- Individuo heterocigótico o híbrido (Aa), es aquel con ambos alelos distintos para un determinado carácter. Si se consideran dos caracteres, se denominan dihíbridos (AaBb).
- Gen dominante: aquel que se manifiesta en homocigosis y en heterocigosis.
- Gen recesivo: aquel que se manifiesta sólo en homocigosis.
- Genotipo: conjunto de genes de un individuo.
- Fenotipo: conjunto de caracteres que manifiesta un individuo. Es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente.
2- LAS LEYES DE MENDEL
El monje agustino Gregor J. Mendel (1822-1884) utilizó en sus investigaciones el guisante (Pisum sativum) para obtener los numerosos datos que usó como base para enunciar sus conocidas leyes. Esta especie presenta las siguientes ventajas:
- Es fácil de cultivar y de crecimiento rápido. Esto permite obtener bastantes generaciones en poco tiempo.
- Las características son fácilmente observables.
- Se autopolinizan (de este modo se mantienen las razas puras) y se pueden polinizar artificialmente, lo que permite un control de los cruzamientos.
Metodología de los experimentos de Mendel:
1. Se seleccionan 7 caracteres: textura de la semilla (lisa/rugosa), color de la semilla (amarilla/verde), forma de la vaina (hinchada/constreñida), color de la vaina (verde/amarilla), color de la flor (rosa/blanco), posición de las flores (axial/terminal) y longitud del tallo (alto/bajo). Mendel denominó factor hereditario a aquella información que tiene el organismo para generar un carácter.
2. Se cruzan líneas puras (aquellas cuya descendencia siempre es igual), que difieren en un solo carácter.
3. Se observa la descendencia a través de varias generaciones: la parental (P), la primera generación filial (F1) y la segunda generación filial (F2).
4. Se repiten los experimentos para dos o tres caracteres simultáneos.
5. Se realiza un completo estudio estadístico, a partir del cual se obtienen proporciones numéricas que permiten deducir las leyes de Mendel.
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Primera Ley de Mendel:
EXPERIMENTO (Fenotipos) INTERPRETACIÓN (Genotipos)
Ley de la uniformidad de los híbridos de la F1: cuando se cruzan dos líneas puras, todos los descendientes son iguales (fenotípica y genotípicamente) entre sí.
Segunda Ley de Mendel:
EXPERIMENTO (Fenotipos) INTERPRETACIÓN (Genotipos)
Ley de la segregación de los caracteres en la F2: cuando se cruzan dos híbridos, los alelos se separan y reparten en gametos distintos. Esto permite que reaparezcan los caracteres recesivos de los parentales que quedan enmascarados en la F1.
Tercera Ley de Mendel:
EXPERIMENTO (Fenotipos) P: amarillas y lisas x verdes y rugosas
F1: 100% lisas y amarillas.
F2: proporción 9:3:3:1.
INTERPRETACIÓN (Genotipos)
9 amarillas y lisas 3 amarillas y rugosas 3 verdes y lisas 1 verde y rugosa
Proporción 3:1
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Ley de la independencia de los caracteres: los distintos alelos de cada carácter se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
Cruzamiento prueba:
Para determinar si un individuo con fenotipo dominante es homocigótico dominante o heterocigótico, se le cruza con un homocigótico recesivo, que puede ser un progenitor (retro- cruzamiento o cruzamiento prueba).
- Si la descendencia es 100 % de fenotipo dominante, el parental es homocigótico dominante.
- Si en la descendencia hay un 50 % del fenotipo recesivo, el parental es heterocigótico.
3- LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en el año 1900 por Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Tschermak, cada uno por separado. Poco después, los biólogos Walter Sutton y Theodor Boveri, también de forma independiente, observaron un paralelismo entre los factores hereditarios de Medel y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación. De este modo:
- Los cromosomas se disponen por parejas de homólogos, de la misma forma que existen parejas de factores mendelianos que determinan un carácter.
- Los cromosomas se separan en la meiosis durante la formación de los gametos, de idéntica manera que los factores hereditarios.
- Distintas parejas de cromosomas se distribuyen independientemente, al igual que las parejas de factores que controlan distintos caracteres.
Con estas observaciones, Sutton y Boveri concluyen que los factores mendelianos se corresponden con los cromosomas o bien están contenidos en ellos, tal como establece la teoría cromosómica de la herencia:
1. Los factores hereditarios (ya denominados genes a partir del año 1909) están situados en los cromosomas.
2. Los genes están ordenados linealmente en los cromosomas, ocupando un lugar llamado locus (loci en plural). Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a heredarse de forma conjunta (excepción a la tercera ley de Mendel), razón por la cual se denominan genes ligados.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos que se produce en el sobrecruzamiento de la profase I de la meiosis.
Mediante este proceso, los genes ligados pueden heredarse por separado.
4- MENDELISMO COMPLEJO
Tras el redescubrimiento de las leyes de la herencia, se produce el desarrollo de la ciencia de la genética a lo largo del primer tercio del siglo XX, en las que se descubren una serie de excepciones o modificaciones a las leyes mendelianas.
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Codominancia:
Es el caso de dos alelos de un mismo gen que tienen la misma fuerza de expresión, por lo ambos se comportan como dominantes. Los organismos heterocigóticos presentarán a la vez en su fenotipo las características de los dos alelos dominantes.
Un caso particular sería la herencia intermedia, que se produce cuando en heterocigosis aparece un fenotipo intermedio entre los dos progenitores, puesto que se mezclan las características de los alelos codominantes. Un ejemplo de este caso es la aparición de las flores rosas en el dondiego de noche como un fenotipo intermedio entre los codominantes rosa y blanco
Codominancia Herencia intermedia
Epistasia:
Este fenómeno es una interacción génica no recíproca en que la expresión de un gen es modificada por otro gen no alélico. De este modo dos genes distintos influyen sobre un mismo carácter, por lo que se van a modificar las proporciones de la F2 que marca la tercera ley de Mendel (en vez de aparecer la 9:3:3:1, aparecen 12:3:1, 9:3:4, 9:7, 15:1, etc).
Series alélicas:
También denominado alelismo múltiple, se produce cuando existen más de dos formas distintas (alelos) para un mismo gen. Se siguen las mismas reglas de transmisión de Mendel, agrupándose por parejas (pues un individuo diploide sólo puede tener dos de esos alelos), en las que puede haber una relación de dominancia o de codominancia. Los alelos se suelen representar con la misma letra: mayúscula con subíndices para los dominantes y minúscula sin subíndices para los recesivos. Un ejemplo sería el sistema AB0 de los grupos sanguíneos en humanos.
Ligamiento de genes:
Los genes ligados son aquellos que se encuentran en el mismo cromosoma y tienden a transmitirse de forma conjunta, al contrario de lo que marca la tercera ley de Mendel. Sin embargo, a veces, los genes ligados no se heredan juntos debido a la existencia de una recombinación de genes durante la profase I meiótica (en que cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos intercambian fragmentos).
La frecuencia de recombinación mide la probabilidad de que dos genes ligados se separen durante la meiosis y es directamente proporcional a la distancia de los dos loci respectivos. El cálculo de estas frecuencias para varias parejas de genes permite establecerlos mapas cromosómicos dado que se puede deducir el orden lineal de los genes en el cromosoma, así como las distancias relativas entre ellos.
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Letalidad:
Los genes letales son aquellos cuya existencia en el genotipo produce la muerte antes de alcanzar la madurez sexual del individuo. Pueden ser dominantes (una dosis ya es letal) o recesivos (el efecto letal se produce en homocigosis).
Herencia poligénica:
Los poligenes son grupos de varios genes que son responsables de un solo carácter hereditario. Un ejemplo sería el de los caracteres cuantitativos, que varían en los individuos de forma continua (como la talla y el color de la piel en humanos), por lo que los fenotipos resultan de la suma del efecto producido por cada uno de los genes implicados.
5- LA DETERMINACIÓN DEL SEXO
1. Cromosómica, a través de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Se define un sexo homogamético y otro heterogamético. Se definen varios sistemas:
- El sistema XX-XY, en que los machos constituyen el sexo heterogamético y la hembra es el sexo homogamético. Propio de mamíferos, equinodermos y muchos artrópodos.
- Por el contario, en el sistema ZZ-ZW, el macho es homogamético y la hembra heterogamética. Tiene lugar en aves, reptiles, anfibios, peces, lepidópteros.
- El sistema XX-X0 se produce en algunos dípteros y en ortópteros, en la que los machos poseen un cromosoma X de menos.
La herencia del carácter sexo se produce de la siguiente manera en cada uno de los tres sistemas:
2. Génica, mediante genes con varios alelos. Plantas dioicas.
3. Cariotípica, mediante la dotación cromosómica. Los huevos fecundados (2n) generan hembras y los no fecundados (n) machos por partenogénesis. Es el caso de himenópteros como las abejas.
4. Ambiental, por factores del medio como la temperatura de incubación. Cocodrilos y caimanes.
5. Inversión sexual. Los individuos cambian de sexo en función de la edad o de la proporción de sexos en la población., como pasa en algunos peces.
Herencia ligada al sexo:
Se produce en aquellos caracteres presentes en los cromosomas sexuales, por lo que se trasmiten juntamente con el carácter sexo. En cada heterocromosoma se definen dos segmentos:
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- Segmento homólogo, con genes comunes a los dos cromosomas.
- Segmento diferencial, correspondiente a regiones no homólogas con genes exclusivos del cromosoma X (ginándricos) o genes holándricos exclusivos del cromosoma Y. Estos genes están completamente ligados al sexo al no poder existir sobrecruzamiento en estas regiones.
En el sexo homoga- mético sigue habiendo dos alelos para cada gen presente en el segmento diferencial, por lo que su transmisión sigue las leyes de segregación mendeliana típica.
Sin embargo, en el sexo hetero- gamético sólo hay un alelo en el segmento diferencial de cualquiera de sus heterocromosomas, por lo que el alelo recesivo se expresa en una sola dosis.
Herencia influida por el sexo:
En este caso se trata de genes situados en autosomas cuya expresión depende de la influencia de las hormonas sexuales, existiendo alelos que se comportan como dominantes en un sexo y como recesivos en el sexo contrario.
6- GENÉTICA HUMANA
La genética humana presenta una serie de dificultades en su estudio como la prohibición de hacer cruces experimentales, la poca descendencia y el ciclo vital largo (mucho tiempo entre generaciones). Por ello la metodología de esta práctica se reduce al estudio de árboles genealógicos de algunas familias, el estudio de gemelos y la genética molecular.
Herencia autosómica de caracteres no patológicos:
A. dominante A. recesivo A. dominante A. recesivo
Pelo rizado Pelo liso Ojos oscuros Ojos claros
Pelo oscuro Pelo rubio Ojos rasgados Ojos redondos
Pestañas largas Pestañas cortas Labios gruesos Labios finos Pico de viuda Sin pico de viuda Lóbulo de la oreja libre Lóbulo de la oreja
pegado
Con pecas Sin pecas Lengua enrollable en U Lengua no enrollable Hoyuelo de la
barbilla Sin hoyuelo Índice más corto que el
anular (hombres) Índice más largo que el anular (hombres) Herencia autosómica de caracteres patológicos:
1. Herencia dominante: polidactilia, sindactilia, pies planos, astigmatismo, catarata congénita, hipermetropía, miopía e hipercolesterolemia familiar.
2. Herencia recesiva: albinismo, anemia falciforme, sordera congénita, fibrosis quística, alcaptonuroia y fenilcetonuria.
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Alelismo múltiple; sistema AB0 de grupos sanguíneos:
- Tres alelos: IA, IB, i. Los dos primeros codominantes, y dominantes sobre el tercero.
- Seis genotipos: IAIA, IAIB, IBIB, IAi, IBi e ii.
- Cuatro fenotipos: gr. A, gr. B, gr. AB y gr. 0.
Correspondencia entre genotipos y fenotipos:
- Factor Rh:
- Dos alelos: positivo (R) y negativo (r).
- Tres genotipos (RR, Rr, rr) y dos fenotipos (Rh+ y Rh-)
Herencia ligada al sexo: daltonismo y hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por las dificultades o incapacidad en la coagulación de la sangre que presentan los pacientes. Es causada por un gen recesivo h localizado en el cromosoma X, frente al alelo normal H.
Genotipos y fenotipos posibles:
El Daltonismo es un trastorno heredi- tario ligado al cromosoma X que consiste en la dificultad de distinguir los colores, fundamen- talmente el rojo y el verde.
- Los hombres, al tener un solo cromosoma X o son sanos o sufren la enfermedad.
Les basta entonces una sola copia del alelo para ser daltónicos.
- Las mujeres herocigóticas serán por- tadoras de la enfermedad: no la sufren, pero la pueden transmitir a sus des- cendientes varones.
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Herencia influida por el sexo: calvicie hereditaria (dominante en hombres y recesiva en mujeres).
Genotipos Mujeres Hombres
AA Con pelo Con pelo Aa Con pelo Sin pelo
aa Sin pelo Sin pelo
Herencia poligénica: el color de la piel y el peso y talla del individuo.
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PROBLEMAS RESUELTOS DE GENÉTICA
GENÉTICA MENDELIANA DE UN CARÁCTER
1- En los cobayas, el pelo negro domina sobre el pelo blanco. Un cobaya heterocigoto se cruza con uno de pelo blanco. Calcula la probabilidad de:
a) Que se produzca un descendiente de pelo negro.
Carácter: color del pelo A: negro
a: blanco
Cruce:
P Aa x aa
G A, a a
Tablero gamético:
A a Frecuencias fenotípicas:
50 % pelo negro 50 % pelo blanco
a Aa aa
Respuesta: hay una probabilidad del 50 % de obtener un descendiente de pelo negro.
b) Se obtenga, en una camada de dos, un descendiente de pelo negro y otro de pelo blanco.
Como la probabilidad de obtener ambos descendientes es de un 50 % (1/2) en cada uno de ellos y el resultado de cada fecundación no condiciona el resultado de las siguientes, en el caso concreto la probabilidad será:
!
" x !
" = !
#
Respuesta: la probabilidad es del 25 %
2- Un gen dominante es el responsable del color común del cuerpo de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), mientras que su alelo recesivo determina el color negro del cuerpo. Al cruzar dos moscas con color común se obtuvo una descendencia formada por 117 moscas con color común y 37 de color negro. Calcula:
a) Los genotipos de las moscas que se cruzan.
Carácter: color del cuerpo A: común
a: negro
117 común (A_) y 37 negros (aa).
Genotipos: Aa x Aa (ambos son comunes y pueden tener descendencia de color negro) b) El número de moscas que se espera que sean heterocigóticas.
Cruce:
P Aa x Aa
G A, a A, a
A a Frecuencias genotípicas:
50 % heterocigóticas (Aa) Luego 50 % de un total de 154 moscas, son 77.
A AA Aa
a Aa aa
Respuesta: se espera que 77 de las 117 moscas de color común sean heterocigóticas.
c) De las 154 moscas que se obtuvieron, ¿Cuántas se esperaba que fueran negras?
Como un 25 % de la descendencia se espera que sean negras (aa), de los 154 descendientes, se esperaría 38,5, cerca de los 37 que se han contabilizado en realidad.
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3- En el ser humano, el albinismo es debido a un gen recesivo respecto a su alelo para la pigmentación normal. Calcula la probabilidad de que, en un matrimonio en el que ambos cónyuges son heterocigotos tenga:
a) Un hijo albino Carácter: color de la piel
A: normal a: albino
Cruce:
P Aa x Aa
G A, a A, a
Tablero gamético:
A a Respuesta: un 25 % de la descendencia será albina (aa).
A AA Aa
a Aa aa
b) Dos hijos albinos
En cada cruce hay una probabilidad de un 25 % (0,25) de tener un desconveniente albino.
Por tanto, la probabilidad de que pase eso en dos cruces seguidos será:
0,25 x 0,25 = 0,0625
Respuesta: existe en este matrimonio una probabilidad de un 6,25 % de que tengan dos hijos seguidos albinos.
c) El primer hijo albino y el segundo normal
Teniendo en cuenta la probabilidad del 75 % (0,75) de tener un hijo con pigmentación normal, en este caso el cálculo será:
0,25 x 0,75 = 0,1875
Respuesta: existe en este matrimonio una probabilidad de un 18,75 % de que se produzca el caso que se plantea.
d) Un hijo albino y otro normal.
Como hay dos casos posibles de que se produzca esta combinación (albino y normal, o normal y albino), el calculo se efectúa de la siguiente manera:
2 x 0,25 x 0,75 = 0,375
Respuesta: la probabilidad es de un 37,5 %.
4- La fenilcetonuria es una enfermedad que se debe a un alelo recesivo respecto a su dominante normal. Una pareja de individuos sanos desea saber la probabilidad de que alguno de sus hijos presente la enfermedad, sabiendo que los padres de él son sanos, una hermana de él sufre la enfermedad y los padres de su esposa es uno sano y otro enfermo.
Carácter: presencia de fenilcetonuria A: sano
a: enfermo
Genotipos de la pareja:
Padre: AA o Aa. No se puede determinar más el genotipo, puesto que sus progenitores son heterocigóticos (compatible con su hermana enferma aa).
Madre: tiene que ser Aa, pues está sana y tiene que tener el alelo recesivo (a) recibido de su progenitor enfermo.
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Cruce I:
P AA x Aa
G A A, a
A a Frecuencias fenotípicas:
0 % de la descendencia con la enfermedad.
A AA Aa
Cruce II:
P Aa x Aa
G A, a A, a
A a Frecuencias fenotípicas:
25 % de la descendencia con la enfermedad.
A AA Aa
a Aa aa
Respuesta: existe una probabilidad de que el 25 % de la descendencia padezca la fenilcetonuria, sólo en el caso de que él sea heterocigótico.
GENÉTICA MENDELIANA DE DOS CARACTERES
5- En el tomate, el color rojo del fruto es dominante sobre el color amarillo y la forma biloculada domina sobre la multiloculada. ¿Qué proporción de plantas con tomates rojos multiloculados se obtendrá en la F2 partiendo de un cruce entre dos líneas puras, una roja y biloculada y otra amarilla y multiloculada?
Carácter 1: color del fruto A: rojo
a: amarillo
Carácter 2: forma del fruto B: biloculado
b: multiloculado
Cruce:
P AABB x aabb
G AB ab
F1 AaBb (100%) F1 AaBb x AaBb
G AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Respuesta: un 18,75 % de la descendencia (3 casos de 16) tendrán frutos rojos y multiloculados.
6- En Drosophila, el color del cuerpo gris está determinado por el alelo dominante a+, el color negro por el recesivo a. Las alas de tipo normal por el dominante vg+ y las alas vestigiales por el recesivo vg. Al cruzar moscas dihíbridas de tipo común, se produce una descendencia de 384 individuos. ¿Cuántos se esperan de cada clase fenotípica?
Carácter 1: color del cuerpo a+: gris
a: negro
Carácter 2: tipo de alas vg+: normal
vg: vestigial
Cruce:
P a+a vg+vg x a+a vg+vg G a+vg+, a+vg, avg+, avg a+vg+ a+vg avg+ avg Respuesta:
Gris y alas normales: 9/16 x 384 = 216 individuos.
Gris con alas vestigiales y negro con alas normales: 3/16 x 384 = 72 Negro y alas vestigiales: 1/16 x 384
= 24 individuos a+vg+ a+a+vg+vg+ a+a+vg+vg a+a vg+vg+ a+a vg+vg
a+vg a+a+vg+vg a+a+vg vg a+a vg+vg a+a vg vg
avg+ a+a vg+vg+ a+a vg+vg aa vg+vg+ aa vg+vg
avg a+a vg+vg a+a vg vg aa vg+vg aa vg vg
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7- Las plumas de color marrón para una raza de gallinas están determinadas por el un alelo dominante sobre su recesivo, que determina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus del gen dominante que determina cresta lisa, y la cresta arrugada se debe al recesivo. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruza con una hembra de cresta lisa y color marrón, produciéndose una descendencia formada por tres individuos de cresta lisa y color marrón, tres de cresta lisa y color rojo, uno de cresta arrugada y color marrón y otro de cresta arrugada y color rojo. Determina el genotipo de los progenitores.
Carácter 1: color de las plumas A: marrón
a: rojo
Carácter 2: textura de la cresta B: lisa
b: arrugada Cruce:
P rojo lisa (aaB_) x marrón lisa (A_B_)
F1 3 marrón lisa (A_B_); 3 rojo lisa (aaB_); 1 marrón arrugada (A_bb); 1 rojo arrugada (aabb) La existencia de descendencia de cresta arrugada implica que los dos progenitores, de cresta lisa, hayan de ser heterocigóticos para este carácter. Por otra parte, la existencia de descendientes de plumaje rojo obliga a que el progenitor de plumaje marrón sea heterocigótico para este carácter, lo que concuerda con la proporción 1:1 entre marrón y rojo.
Respuesta: el genotipo del progenitor de plumaje rojo y cresta lisa es aaBb, mientras que el genotipo del progenitor de plumas marrones y cresta lisa es AaBb.
GENÉTICA DEL SEXO
8- En las células somáticas de los saltamontes, las hembras poseen dos cromosomas X y los machos un solo cromosoma X.
a) Deduce cómo será el sexo de la descendencia al cruzar un macho con una hembra.
Cruce:
P XX x X0
G X X, 0
Tablero gamético:
X 0
X XX X0
Respuesta: un 50 % serán hembras (XX) y el otro 50 %serán machos (X0)
b) ¿De qué sexo será un saltamontes que posee en sus células somáticas 23 cromosomas?
Teniendo en cuenta que los saltamontes son organismos diploides, un individuo con número impar tendrá que ser macho, pues posee 1 cromosoma sexual (el X) y 11 pares de autosomas. Total; 22 + 1 =23 cromosomas.
Las hembras tendrán 22 autosomas (las 11 parejas) y dos cromosomas sexuales X.
Total 24 cromosomas.
c) Calcula el número de cromosomas que tienen sus células somáticas y sus gametos.
Hembras:
Células somáticas: 24 cromosomas Óvulos: 12 cromosomas
Machos:
Células somáticas: 23 cromosomas
Espermatozoides: el 50 % con 12 cromosomas (con el X) y el 50 % con 11 cromosomas (sin X)
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
9- La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen y un hombre normal?
Carácter: presencia de hemofilia XH: normal
Xh: hemofilia
Cruce:
P XHXh x XH Y G XH , Xh XH, Y Tablero gamético:
XH Xh Respuesta: un 25 % de la descendencia será hemofílica (XhY). Todos ellos varones.
XH XHXH XHXh
Y XHY XhY
10- La aparición de vello en los pabellones auriculares en el ser humano se debe a la existencia de un gen situado en el segmento no homólogo del cromosoma Y. De la descendencia de un hombre con pelo en las orejas y una mujer sin pelos, calcula:
a) La proporción de descendientes varones con pelos en los pabellones auriculares.
Carácter: presencia de vello en orejas Y: normal
YP: con vello
Cruce:
P XX x X YP
G X X, YP
Tablero gamético:
X YP Respuesta: todos (100 %) los descendientes varones tendrán vello en las orejas.
X XX XYP
b) La probabilidad de tener un varón sin pelos en las orejas.
Respuesta: ninguno (0 %) de los descendientes varones no tendrá vello en las orejas.
c) La frecuencia con que las hijas tendrán pelos en los pabellones auriculares.
Respuesta: ninguna (0 %) las hijas tendrán vello en las orejas, dado que carecen de cromosoma Y.
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
11- En la especie humana hay un tipo de mechón de pelo canoso que es debido a un gen que se comporta como dominante en los varones y como recesivo en las mujeres. Una mujer de mechón canoso procrea con un varón normal, calcula los porcentajes de hijos varones y de mujeres que se espera que tengan el mechón blanco.
Carácter: presencia de vello en orejas A: sin mechón
a: con mechón
Cruce:
P XXaa x X YAA
G Xa XA, YA
Tablero gamético:
Respuesta: todos (100 %) los descendientes varones tendrán mechón de pelo canoso, mientras que ninguna (0%) de las descendientes mujeres tendrán ese mechón.
XA YA
Xa XXAa XYAa
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12- Un gen recesivo ligado al sexo produce el daltonismo en el ser humano. Un gen influido por el sexo determina la calvicie (dominante en los varones y recesivo en las mujeres). Un hombre heterocigoto calvo y daltónico se casa con una mujer sin calvicie y con visión de los colores normal. El padre de la mujer es daltónico y calvo, mientras que su madre es calva, pero con visión normal. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
Carácter 1: presencia de daltonismo XD: normal
Xd: daltonismo
Carácter 2: presencia de calvicie A: normal
a: calvicie Con los datos que se aportan, el hombre
tendrá como genotipo XdYAa.
La mujer será portadora, dado recibe el alelo del daltonismo de su padre. Su madre calva le aporta el alelo a, por lo que será heterocigótica para ese carácter. Por tanto, su genotipo será XDXdAa.
Cruce:
P XdYAa x XDXdAa G XdA, Xda, XDA, XDa
YA, Ya XdA, Xda
Respuesta:
Mujeres sin calvicie y sanas: 3/16 Mujeres sin calvicie y daltónicas: 3/16 Mujeres calvas y sanas: 1/16
Mujeres calvas y daltónicas: 1/16 Hombres sin calvicie y sanos: 1/16 Hombres sin calvicie y daltónicos: 1/16 Hombres calvos y sanos: 3/16
Hombres calvos y daltónicos: 3/16 XDA XDa XdA Xda
XdA XDXdAA XDXdAa XdXdAA XdXdAa Xda XDXdAa XDXdaa XdXdAa XdXdaa YA XDYAA XDYAa XdYAA XdYAa Ya XDYAa XDYaa XdYAa XdYaa
CODOMINANCIA
13- Cierta especie vegetal produce semillas con tres coloraciones: rojas, rojas punteadas y rosas. Al cruzar dos plantas de semillas rojas punteadas se obtuvo una descendencia formada por 256 plantas de semillas rojas, 515 de semillas rojas punteadas y 249 de semillas rosas. Razona el genotipo de las plantas que se cruzan y el de su descendencia.
Al haber un fenotipo intermedio (roja punteada), podría existir una codominancia entre los alelos rojo (A) y rosa (B), de tal modo que los tres fenotipos corresponderían a los siguientes genotipos: roja (AA), rosa (BB) y roja punteada (AB).
Cruce:
P AB x AB
G A, B A, B
Tablero gamético:
A B
A AA AB
B AB BB
La proporción fenotípica (y genotípica) 1(AA): 2 (AB): 1 (BB) corresponde con la descendencia de 256 rojas (AA), 512 roja punteada (AB) y 249 rosas (BB).
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LETALIDAD
14- La talasemia es un tipo de anemia que se da en el ser humano. Los individuos homocigotos recesivos sufren la talasemia mayor y suelen morir antes de nacer. Las personas heterocigotas sufren una talasemia menor más benigna. Calcula el porcentaje de adultos normales que puede esperarse de procreaciones entre talasémicos menores.
Carácter: presencia de talasemia A: sano
a: talasemia
Cruce:
P Aa x Aa
G A,a A,a
Tablero gamético: De un total de 3 descendientes que nacen (el individuo aa es inviable), 1 será sano y 2 talasémicos menores. La proporción queda 2:1.
Respuesta: un 33 % de los descendientes adultos estarán sanos.
A a
A AA Aa
a Aa aa
ALELISMO MÚLTIPLE
15- En una determinada raza de ratones el color del pelo está controlado por una serie alélica: A1 determina un pelaje negro, A2 pelaje blanco, A3 pelaje rayado y A4 pelaje grisáceo. El alelo A1 domina sobre el A2, éste sobre el A3 y éste sobre el A4. Al cruzar un ratón negro y otro rayado (descendiente de un ratón gris) se obtuvo una camada formada por dos ratones blancos y cuatro negros.
a) ¿Cuáles serán los genotipos de los ratones que se cruzan?
Ratón negro: A1A1 o A1A2. Como en la descendencia hay blancos (con algún A2), el genotipo tiene que ser A1A2.
Ratón rayado: es A3A4, dado que es descendiente de un ratón gris (A4A4).
b) De los ratones de la camada ¿cuántos se esperaban que fueran blancos?
Cruce:
P A1A2 x A3A4
G A1, A2 A3, A4
Tablero gamético:
A3 A4
A1 A1A3 A1A4 A2 A2A3 A2A4
Respuesta: se espera que la mitad (el 50 %) sean blancos.
16- Con referencia a los grupos sanguíneos en el ser humano, contesta a las siguientes cuestiones:
a) ¿Pueden tener hijos del grupo 0 un hombre y una mujer, ambos del grupo B?
En el caso de que los dos sean heterocigóticos IBi, pueden tener descendientes del grupo 0 (ii).
b) Si en una pareja él es heterocigoto del grupo A y ella es del grupo AB, ¿Cuál es la probabilidad de que sus dos hijos sean del grupo sanguíneo A?
Carácter: grupo sanguíneo AB0 IA: grupo A
IB: grupo B i: grupo 0
Cruce:
P IAi x IA IB G IA, i IA, IB
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Tablero gamético: Respuesta: Como en este cruce, existe una probabilidad de un 50 % de tener descendientes del grupo A, la probabilidad de tener dos hijos (no univitelinos) del grupo A será del 25 %, dado que:
1/2 x 1/2 = 1/4
IA i
IA IA IA IAi IB IA IB IBi
c) Si un hombre del grupo AB es demandado a los tribunales por una mujer del grupo B alegando que es padre de su hija del grupo 0 ¿Qué dictaminaría la justicia?
Genotipos:
Hombre IA IB Mujer IBi o IB IB Hija: ii
Respuesta: no es hija de este hombre, pues es imposible que pueda ceder uno de sus dos alelos ii (o le cede IA o le cede IB).
d) En el caso de que un hombre del grupo A acuse a su esposa del grupo AB de infidelidad alegando que el cuarto hijo (del grupo B) no es suyo y teniendo en cuenta que los dos primeros hijos son del grupo AB y el tercero es del grupo A,
¿Se puede probar esta infidelidad?
Genotipos:
Hombre IA IA o IAi Mujer IA IB
Cuarto hijo: IB_ Primeros hijos: IA IB Tercer hijo: IA_
Posibles cruces:
Cruce 1:
P IA IA x IA IB
G IA IA, IB
F1 IA IA (gr A); IA IB (gr AB) Cruce 2:
P IAi x IA IB G IA, i IA, IB
F1 IA IA (gr A); IA IB (gr AB); IAi (gr A); IBi (gr B) Respuesta: no se puede probar, pues hay dos casos posibles y en uno de ellos puede ser su hijo (cruce 2), pero en el otro caso es imposible. Habría que determinar el genotipo del hombre, analizando grupos sanguíneos de su ascendencia.
17- Una mujer 0 +, hija de un hombre B -, procrea con un varón A -, hijo de una mujer 0 -. ¿Qué porcentaje de descendientes se espera que sean varones 0+?
Carácter 1: grupo AB0 IA: grupo A
IB: grupo B i: grupo 0
Carácter 2: factor rh R: positivo r: negativo
Cruce:
P iiRr x IAirr G iR, ir IAr, ir Tablero gamético:
Respuesta: en este cruce, el 25 % de la descendencia será 0+. Como la mitad serán varones, el porcentaje será del 12,5 %.
IAr ir
iR IAiRr iiRr
ir IAirr iirr
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EPISTASIA
18- El color del pelaje de una determinada raza canina se debe a la acción de dos genes independientes. El pelo negro es controlado por un gen dominante respecto a su alelo que determina el color café. En otro locus, un alelo dominante inhibe la pigmentación del pelo produciendo perros de pelo blanco, mientras que el alelo recesivo para ese gen permite la coloración del pelaje. Calcula:
a) Las proporciones fenotípicas de un cruce de dos perros blancos diheterocigoticos.
Carácter 1: pigmentación A: blanco
a: con color
Carácter 2: color del pelo B: negro
b: café
Cruce:
P AaBb x AaBb G AB, Ab, aB, ab
AB Ab aB ab Respuesta:
12/16 (3/4) de color blanco (genotipo A_ _ _)
3/16 de color negro (aaB_) 1/16 de color café (aabb) Proporción 12:3:1
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
b) El porcentaje de perros blancos que se espera obtener en un cruzamiento de un perro diheterocigótico con otro de color café.
Cruce:
P AaBb x aabb G AB, Ab, aB, ab ab
Tablero gamético:
Respuesta: un 50 % de la descendencia tendrá el pelo blan- co.
AB Ab aB ab
ab AaBb Aabb aaBb aabb
19- El color de las flores de ciertas plantas está controlado por dos parejas de alelos independientes: a inhibe la pigmentación floral y es recesivo con respecto al alelo A, que permite la manifestación del color. El alelo B determina la coloración roja de las flores, mientras que el alelo b es responsable del color rosa de las mismas. Calcula:
a) Las proporciones fenotípicas de un cruce de dos plantas diheterocigoticas.
Carácter 1: pigmentación A: con color
a: blanco
Carácter 2: color de las flores B: rojo
b: rosa
Cruce:
P AaBb x AaBb G AB, Ab, aB, ab
AB Ab aB ab Respuesta:
9/16 de color rojo (genotipo A_ B _) 3/16 de color rosa (A_bb)
4/16 de color blanco (aa_ _) Proporción 9:3:4
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
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b) El porcentaje de plantas de flores blancas que se espera obtener en un cruzamiento de una planta diheterocigótico con otra de flores de color rosa.
Cruce:
P AaBb x Aabb G AB, Ab, aB, ab Ab, ab
Tablero gamético:
AB Ab aB ab
Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBb Aabb aaBb aabb Respuesta: un 25 % de las plantas (2/8) tendrán las flores blancas.
LIGAMIENTO DE GENES
20- Los loci A y B están situados en el mismo cromosoma.
a) ¿Puede un individuo AB/ab producir gametos Ab y aB?
Sí, en el caso de que el sobrecruzamiento se produzca entre los dos loci.
b) ¿Es posible que no se produzcan los gametos anteriormente citados?
Sí, en el caso de que no se produzca el sobrecruzamiento aludido en el punto anterior.
Si se producen muchas meiosis (por la alta producción de gametos), es muy probable que no, pues en alguno se producirá esta recombinación genética.
21- Calcula el porcentaje de gametos recombinantes que se forman si se produce un quiasma entre los loci A y B en el 20 % de las meiosis de células germinales de un individuo diheterocigoto AB/ab. Señala las proporciones fenotípicas que se generan en un cruce de dos individuos diheterocigóticos.
Los gametos parentales serán AB y ab y los recombinantes serán Ab y aB. En el 20 % de las divisiones meióticas se generarán las segundas, mientras que en le 80 % restante se producirán las primeras. Por tanto, las frecuencias de las recombinantes serán del 10% cada una, y las parentales un 40 % cada una. Esto difiere de las proporciones que marca la tercera ley de Mendel (ley de la independencia), que es del 25 % cada una de ellas.
Cruce: Tablero gamético:
P AaBb x AaBb G
AB
0,4
Ab
0,1
aB
0.1
ab
0,4
AB
0,4
AABB
0,16
AABb
0,04
AaBB
0,04
AaBb
0,16
Ab
0,1
AABb
0,04
AAbb
0,01
AaBb
0,01
Aabb
0,04
aB
0,1
AaBB
0,04
AaBb
0,01
aaBB
0,01
aaBb
0,04
ab
0,4
AaBb
0,16
Aabb
0,04
aaBb
0,04
aabb
0,16
Proporciones resultantes y comparativa con la tercera ley de Mendel (alelos independientes):
A_B_: 66 % (frente al 56,25 %) A_bb: 9 % (frente al 18,75 %)
aaB_: 9 % (frente al 18,75 %) aaBB: 16 % (frente al 6,25 %) AB (40%),
Ab (10 %), aB (10 %), ab (40 %)
AB (40%), Ab (10 %), aB (10 %), ab (40 %)
