AUTISMO, ASPERGER , X FRÁGIL Y OTROS SINDROMES CON
DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y/O DEL DESARROLLO
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Autora del Contenido: Montserrat Clavero Padrós, con la colaboración de otros profesionales de APNABI, Autismo-Bizkaia, del Servicio Goiz de Atención Temprana
Queda prohibida la reproducción total de este Manual sin permiso expreso del propietario del Copyright. Se autoriza la reproducción parcial de algunos elementos del mismo, cuadros, esquemas, párrafos,...., citando la procedencia siguiente: Atención temprana en niños/as con discapacidad intelectual y del desarrollo "Manual de Referencia del Máster Profesional en Atención Temprana"
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En la w En la w En la w
Autismo, Asperger , X-frágil y otros síndromes con discapacidad
intelectual y/o del desarrollo
1. CONCEPTUALIZACIÓN 1.1. Calidad de vida 1.2. Discapacidad 1.3. Dependencia 1.4. Necesidad de apoyos 2. BUENAS PRÁCTICAS
3. LOS TRASTORNOS DEL ESPECTO AUTISTA (TEA)
3.1.Concepto de Trastorno del Espectro Autista y su Evolución 3.2. Criterios Diagnósticos
3.3. Teorías Explicativas
4. DETECCIÓN DEL AUTISMO EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA. EVALUACIÓN 4.1. Detección Temprana de los TEA
4.2. Buenas Prácticas Durante la Evaluación 4.3. Alteraciones del Desarrollo en los TEA 4.4. Evaluación en TEA: Pruebas Psicométricas
5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS 5.1. Tipos de trastornos genéticos 5.2. Algunos conceptos
5.2.1. Nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento 5.3. Síndrome de Prader-Willi
5.4. Síndrome de Williams 5.5. Síndrome de Angelman 5.6. Síndrome de maullido de gato 5.7. Síndrome del cromosoma X frágil
7. PROGRAMANDO LA INTERVENCIÓN 7.1. Modelos de Intervención
7.2. Características Específicas
7.3. Características de Calidad de los Programas de Atención Temprana para Niños Autistas
7.4. Programas Utilizados en la Intervención
8. EL MODELO DE INTERVENCIÓN DEL PROGRAMA GOIZ-APNABI 8.1. Programa GOIZ de Prevención, Atención Temprana
8.2. Ambitos de Intervención 8.3. Metodología
8.4. Abordaje
8.5. Orientaciones para la intervención 8.5.1. Aspectos a tener en cuenta
8.5.2. Grupos de socialización y comunicación
9. INTERVENCIÓN TERAPEÚTICA EN ALGUNOS TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO
10.EL CONTEXTO FAMILIAR DE LAS PERSONAS CON AUTISMO
11.LA ESCUELA
CONCEPTUALIZACIÓN
CONCEPTUALIZACIÓN
Hablar de Trastornos del Espectro Autista; de X frágil y de síndromes con discapacidad intelectual implica hablar de una serie de conceptos básicos que enmarcan nuestra tarea.
El primero es el concepto de calidad de vida.
Nuestra labor se centra en mejorar la calidad de vida de los niños y niñas y sus familias, favoreciendo el desarrollo personal y la inclusión social para que reciban una respuesta adecuada a sus características y necesidades.
1.1. 1.1.1.1.
1.1. ¿QUÉ ES CA¿QUÉ ES CA¿QUÉ ES CA¿QUÉ ES CALIDAD DE VIDALIDAD DE VIDALIDAD DE VIDA?LIDAD DE VIDA???
Las dimensiones básicas de calidad de vida se entienden como "un conjunto de factores que componen el bienestar personal", y sus indicadores centrales se definen como como percepciones, conductas o condiciones específicas de las dimensiones de calidad de vida que reflejan el bienestar de una persona:
• Bienestar emocional: felicidad, seguridad...
• Relaciones interpersonales: intimidad, familia, amistades...
• Bienestar material: pertenencias, empleo...
• Desarrollo personal: habilidades, competencias...
• Bienestar físico: salud, nutrición...
• Autodeterminación: elecciones, control personal...
• Inclusión social: aceptación, participación en la comunidad...
• Derechos: privacidad, libertades...
El bienestar incluye los conceptos complementarios de funcionamientofuncionamientofuncionamiento y discapacfuncionamiento discapacdiscapacdiscapacidadidadidad.... idad
A la hora de evaluar el funcionamiento de una persona debemos incluir tanto funciones corporales, como estructuras corporales, como actividades y sobre todo el concepto de participación.
participación. participación. participación.
1.2. 1.2.1.2.
1.2. ¿QUÉ ES LA DISCAPACIDAD?¿QUÉ ES LA DISCAPACIDAD?¿QUÉ ES LA DISCAPACIDAD?¿QUÉ ES LA DISCAPACIDAD?
La discapacidad forma parte de la condición humana: casi todas las personas sufrirán algún tipo de discapacidad transitoria o permanente en algún momento de su vida.
La discapacidad es compleja, y las intervenciones para superar las desventajas asociadas a ella son múltiples, sistémicas y varían según el contexto.
Diversos enfoques para abordar la discapacidad
Dentro de la cultura occidental se puede constatar una evolución no lineal:
desde una concepción religioso-demonológica, básicamente segregadora y estigmatizante,
a otra naturalista-médica, centrada en el tratamiento y rehabilitación
Actualmente la que considera que las causas que originan las discapacidades son las mismas que dan lugar a procesos de exclusión en otros ámbitos de la vida. La nueva orientación tuvo su origen en el tratamiento de las personas con discapacidades psíquicas:
El liderazgo corrió a cargo de la Asociación Americana sobre Retraso Mental, que diseñó una nueva forma de clasificación y tratamiento:
«el retraso mental no constituye un rasgo absoluto manifestado exclusivamente por la persona, sino una expresión del impacto funcional de la interacción entre la persona con una limitación intelectual y las habilidades adaptativas y el entorno de la persona» (Schalock, 1995) Las denominaciones
Las más recientes:
«incapacidad/invalidez», todavía vigentes en el ámbito laboral
«minusvalía», en 1982 la vigente Ley de Integración Social del Minusválido (LISMI) «discapacidad», introducida por la Organización Mundial de la Salud (OMS
«diversidad funcional», expresión propuesta en 2005 por el Foro de Vida Independiente
Las personas con diversidad funcional diversidad funcional diversidad funcional pueden contribuir a la comunidad en igual medida que el diversidad funcional resto de mujeres y hombres sin diversidad funcional, pero siempre desde la valoración y el respeto de su condición de personas diferentes.
N N N
1.2.1. 1.2.1. 1.2.1.
1.2.1.TIPOS DE DISCAPACIDADTIPOS DE DISCAPACIDAD TIPOS DE DISCAPACIDADTIPOS DE DISCAPACIDAD
En la atención temprana nos movemos dentro de un marco social, educativo y sanitario. Por ello es importante conocer las políticas en que se enmarca.
Si atendemos al concepto de «discapacidad» en el marco socio-sanitario, debemos referirnos a la clasificación de la OMS de 2001, que entiente la discapacidad como:
Cualquier alteración en la condición de salud de un individuo que puede generar dolor, sufrimiento o interferencia con las actividades diarias antes de la implementación de ayudas. Incluye déficits, limitaciones en la actividad y restricciones en la participación.
Indica los aspectos negativos de la interacción entre un individuo (con una “condición de salud”) y sus factores contextuales (ambiente físico, social y actitudinal en el que las personas viven y conducen sus vidas)»
Se supera así el antiguo planteamiento que etiquetaba a las personas de por vida.
Tener una discapacidad no significa que no se pueda realizar la actividad correspondiente (ver, oír, vestirse, desplazarse fuera del hogar, etc.), depender completamente de otros para vestirse o desplazarse, etc.). Salvo en un sector minoritario de personas, con un deterioro mental grave, las discapacidades representan limitaciones parciales que no tienen por qué impedir una vida saludable y normalizada.
Igual o mayor problema pueden suponer otras limitaciones de tipo social para desenvolverse en la vida, como la falta de educación, de trabajo o de derechos ciudadanos básicos, que son consideradas «discapacidades» por la OMS cuando van asociadas a alguna deficiencia o problema de salud
Si existe funcionamiento (desempeño y participación en las actividades de la vida diaria), no existe discapacidad (limitaciones en la actividad y restricciones en la participación).
Tipos de discapacidad Tipos de discapacidad Tipos de discapacidad
Tipos de discapacidad según la e según la esegún la encuesta sobre Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones según la encuesta sobre Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones ncuesta sobre Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones ncuesta sobre Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia 2008 de Dependencia 2008 de Dependencia 2008 de Dependencia 2008:::: Limitaciones de visión Limitaciones de visión Limitaciones de visión Limitaciones de visión Limitac Limitac Limitac
Limitaciones de audicióniones de audicióniones de audicióniones de audición Limitaciones de comunicación Limitaciones de comunicación Limitaciones de comunicación Limitaciones de comunicación
Incluye problemas en el habla, como la mudez o la tartamudez, y otros relacionados con la capacidad de producir mensajes hablados o escritos, o de comunicarse a través de gestos u otros dispositivos (como el teléfono). Estas limitaciones pueden tener diverso origen, incluidos los trastornos mentales que impiden al sujeto comunicarse con los demás.
Limitaciones de movilidad Limitaciones de movilidad Limitaciones de movilidad Limitaciones de movilidad
Limitaciones de aprendizaje, aplicación de conocimientos y desarrollo de tareas Limitaciones de aprendizaje, aplicación de conocimientos y desarrollo de tareas Limitaciones de aprendizaje, aplicación de conocimientos y desarrollo de tareas Limitaciones de aprendizaje, aplicación de conocimientos y desarrollo de tareas
Esta categoría se refiere a limitaciones importantes para adquirir o aplicar conocimientos
debido a problemas de naturaleza cognitiva o intelectual (retrasos, demencias, enfermedades Mentales)
Uso intencionado de los sentidos dificultad para prestar atención con la mirada o mantener la atención con el oído.
Problemas para el aprendizaje básico, cuando «debido a un problema mental se tienen
dificultades importantes para aprender a hacer cosas sencillas como copiar, leer, escribir, sumar o restar, o aprender a manejar utensilios de uso cotidiano
Realizar tareas sencillas sin ayuda,«por ejemplo, sacar algo de un armario, llenar un vaso de agua…».
Realizar tareas complejas también sin ayudas, «por ejemplo, trasmitir un recado, acudir a una cita…».
Limitaciones de autocuidado Limitaciones de autocuidado Limitaciones de autocuidado Limitaciones de autocuidado
Lavarse, que incluye «una dificultad importante para lavarse o secarse sin ayuda las diferentes partes del cuerpo,
Cuidados de las partes del cuerpo, «por ejemplo peinarse, cortarse las uñas
Vestirse y desvestirse, en lo que tienen problemas algo más de un millón de personas Cuidado de la propia salud: cumplir las prescripciones médicas.
Limitaciones de vida doméstica: dificultad par Limitaciones de vida doméstica: dificultad par Limitaciones de vida doméstica: dificultad par
Limitaciones de vida doméstica: dificultad para realizar las tareas del hogara realizar las tareas del hogara realizar las tareas del hogara realizar las tareas del hogar
Adquisición de bienes y servicios, cuando se tiene «una dificultad importante para organizar, hacer y trasladar las compras cotidianas, por ejemplo comprar ropa, comida, artículos para la casa…».
Realizar los quehaceres de la casa, «por ejemplo limpiar, lavar la ropa, utilizar aparatos domésticos».
Preparar comidas.
Limitaciones de interacciones y relaciones personales Limitaciones de interacciones y relaciones personales Limitaciones de interacciones y relaciones personales Limitaciones de interacciones y relaciones personales
Relaciones sentimentales, es decir, las caracterizadas por «una dificultad importante para iniciar y mantener relaciones sentimentales, de pareja o sexuales».
Relaciones con extraños, definidas por «una dificultad importante para relacionarse con personas desconocidas (por ejemplo cuando se pregunta una dirección, al comprar algo)». Relaciones familiares, cuando se tiene «una dificultad importante para formar una familia y mantener relaciones familiares».
1.3. 1.3.1.3.
1.3. ¿QUÉ ES LA DEPENDENCIA?¿QUÉ ES LA DEPENDENCIA?¿QUÉ ES LA DEPENDENCIA?¿QUÉ ES LA DEPENDENCIA?
La discapacidad no se considera ya como un rasgo absoluto, invariable de la persona .
Se centra en el papel que pueden tener los apoyos individualizados en la mejora del apoyos individualizados en la mejora del apoyos individualizados en la mejora del apoyos individualizados en la mejora del funcionamiento del individuo
funcionamiento del individuo funcionamiento del individuo
funcionamiento del individuo; y tiene en cuenta la búsqueda y la comprensión de la "identidad de discapacidad", cuyos principios incluyen la autoestima, el bienestar subjetivo, orguIlo, causa común, las alternativas políticas
Es por ello que la dependencia se define como el estado de carácter permanente en que se encuentran las personas que, por razones derivadas de la edad, la enfermedad o la discapacidad, y ligadas a la falta o la pérdida de autonomía física, mental, intelectual o sensorial, precisan de la atención de otra u otras personas u ayudas importantes para realizar actividades básicas de la vida diaria o en el caso de las personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental, de otros apoyos para su autonomía personal
1.4. 1.4.1.4.
1.4. NECESIDAD DE APOYOSNECESIDAD DE APOYOSNECESIDAD DE APOYOSNECESIDAD DE APOYOS
El reto para determinar la necesidad de apoyos pasa por alinear las necesidades de apoyo con las áreas de calidad de vida
Un modo de abordarlo es determinando las habilidades adaptativas de cada persona y su necesidad de apoyos.
El paradigma de apoyos cambia el modo de entender la discapacidad intelectual y discapacidades del desarrollo (DI/DD):
• Nos centramos en las necesidades de apoyo de la persona tanto como en su diagnóstico.
• Para ello se han desarrollado instrumentos de evaluación, como la Escala de intensidad de apoyos (SIS), que se centra en los apoyos que necesita una persona para tener más éxito en las principales áreas de actividad vital.
• La evaluación de las necesidades de apoyo de una persona incorpora las necesidades sanitarias y comportamentales.
• Nos permite llevar a cabo la planificación individualizada de apoyos.
Las habilidades adaptativas en los niños y niñas menores se clasifican en las siguientes categorías:
• Habilidades o aptitudes Conceptuales: lenguaje, lectura y escritura, conceptos numéricos, temporales y relativos al uso del dinero.
• Habilidades o aptitudes Sociales: habilidades interpersonales, responsabilidad social, autoestima, seguimiento de reglas y obediencia a órdenes, resolución de problemas sociales.
• Habilidades o aptitudes Prácticas: actividades de la vida diaria, actividades ocio, manejo del dinero, seguridad, salud, transporte, rutinas, uso del teléfono.
BUENAS PRÁCTICAS
BUENAS PRÁCTICAS
Si entendemos la discapacidad como una interacción multidireccional entre la persona y el contexto socioambiental (interacción multidireccional entre persona y medio, que dicha variabilidad se debe tanto a factores intrapersonales, como aquellos referidos al medio ambiente) creemos preferible utilizar términos que faciliten una comprensión global y no únicamente la que proviene del factor trastorno mental y del comportamiento.
Por ejemplo, términos como autismo y Trastorno Generalizado del Desarrollo no sirven para definir un tipo de discapacidad, sino que son términos que provienen de la psiquiatría y de los manuales internacionales de diagnóstico actualmente vigentes.
Si establecemos un paralelismo entre los Trastornos del Espectro Autistas y la discapacidad intelectual, el diagnóstico para esta última en los manuales internacionales es el de Retraso mental, pero no es el término que utilizamos para hablar de las personas.
Así, discapacidad intelectual se refiere a un particular estado de funcionamiento que comienza en la infancia y en el que coexisten limitaciones en la inteligencia junto con limitaciones en habilidades adaptativas”.
Una persona tendrá un síndrome determinado (por ejemplo, síndrome de X-frágil, síndrome de Down) o tendrá un funcionamiento intelectual gravemente limitado, es decir, funcionamiento intelectual en el rango de profundo, pero no tendrá una discapacidad intelectual profunda.
La discapacidad no es algo que tenga, ni algo que sea el individuo: es persona, no es discapacitado.
Como persona tiene capacidades con las que viene dotado biológicamente para hacerse un lugar en el medio que le haya tocado vivir. Pero el que esas capacidades se desarrollen más o menos no sólo depende de una hipotética“cuenta bancaria genética”, depende también del contexto.
Por lo tanto, las buenas prácticas en la prestación de apoyos individualizados implican la especificación de estrategias de apoyo más que el establecimiento de objetivos conductuales. No se trata de evaluar la conducta adaptativa de la persona y utilizar la información de la evaluación para desarrollar objetivos conductuales que se conviertan en el centro del plan de atención. La evaluación debe incluir no sólo la conducta de la persona, sino también la puesta en práctica real de las estrategias específicas de apoyo.
Ejemplos de objetivos de apoyo Ejemplos de objetivos de apoyo Ejemplos de objetivos de apoyo Ejemplos de objetivos de apoyo::::
• Poner en práctica un programa de apoyo conductual positivo para reducir la conducta autolesiva
• Usar un sistema electrónico de comunicación aumentativa para aumentar eí lenguaje expresivo
• Defender la acomodación del entorno comunitario para aumentar el acceso a la movilidad
• Acceder a grupos de apoyo de la comunidad y el barrio para facilitar el éxito en la vida en la comunidad
Pasemos a abordar algunos trastornos que se relacionan con discapacidad intelectual y/o del desarrollo (DI/DD):
LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
3.1. CONCEPTO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y SU EVOLUCIÓN. 3.1. CONCEPTO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y SU EVOLUCIÓN.3.1. CONCEPTO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y SU EVOLUCIÓN. 3.1. CONCEPTO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y SU EVOLUCIÓN.
Trastornos Generalizados del Desarrollo, Trastornos del Espectro Autista, Autismo Infantil, Síndrome de Asperger, Autismo Atípico, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Psicosis Infantil, Esquizofrenia de Inicio en la Infancia, son descripciones diagnósticas que han ido apareciendo en las últimas décadas y que tratan de delimitar una serie de trastornos para posibilitar tanto el abordaje terapéutico como la investigación.
Hablar de estos trastornos que empezaron a ser considerados como tales hace unos 60 años, requiere trazar una breve reseña histórica que nos permita comprender tanto los términos como sus cambios.
- 1943. Leo Kanner describe el Síndrome Autista.
- 1944. Hans Asperger describe en Alemania el Síndrome de Asperger, que empieza a ser tenido en cuenta casi 20 años después al traducirse al ingles.
- En las clasificaciones diagnósticas se ubica el Autismo de Kanner como una forma de manifestación de la psicosis en la infancia, junto con la Esquizofrenia de inicio en la infancia.
- El término de Psicosis Infantil y el de Autismo tienden a identificarse y utilizarse indistintamente en el lenguaje diagnóstico.
- 1966. Andreas Rett describe el Síndrome de Rett.
- En la década de los 60 se profundiza en el conocimiento de otros síndromes relacionándolos con el autismo: Síndrome del X Frágil, Esclerosis Tuberosa (1880), Síndrome de Angelman (1965), Síndrome de Cornelia de Lange (1933) y otros trastornos con base genética conocida.
- En los años 60 Michael Rutter lleva a cabo una serie de investigaciones que facilitan la detección del autismo desde los primeros meses de vida.
- Israel Kolvin en la década de los 70 diferencia el autismo de la esquizofrenia de inicio en la infancia.
- 1979. Lorna Wing sugiere el concepto de Trastorno de Espectro Autista (TEA) para adaptarse a la realidad observada de un conjunto de síntomas que aparecen en varios trastornos con ciertas características comunes y con una alta variabilidad en su presentación.
- La revisión de la clasificación diagnóstica americana a finales de la década de los 70 (DSM III-R) confiere al Autismo la consideración de trastorno diferenciado, no ya de síndrome. - La década de los 80 se caracteriza por la investigación en dos vertientes: la búsqueda de
etiología etiologíaetiología
etiología del autismo por una parte y por otra la aparición de diversas teoteoteoteoríasríasríasrías e hipótesis que que que que expliquen
expliquenexpliquen
En las investigaciones etiológicas se la causa se trata de encontrar un factor causante del trastorno desde la neurobiología, desde la genética, desde la neurofisiología u otros.
En el terreno de las teorías explicativas - neuropsicología- surgen la “Teoría de la Mente”, la Teoría de Hobson sobre los fallos en la intersubjetividad, la Teoría de la Coherencia Central y la Teoría de la Función Ejecutiva entre otras, siendo actualmente la última aportación la del “Cerebro masculino”
Próximo a la década de los ochenta, un estudio de Lorna Wing y Judith Gould ( 1979) demostraron que puede establecerse un continuo , en el que se incluye Trastorno Autista , Trastornos Generalizados del Desarrollo y personas con Espectro Autista.
Vamos a tratar de entender el concepto de TEA que está asociado con el de TGD y con el de autismo:
Diremos que el autismo se encuadra actualmente dentro de un grupo de trastornos caracterizados por la alteración cualitativa de:
- La interacción social - La comunicación
- Un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades.
Con un desarrollo anormal, en general, desde la primera infancia y siempre antes de los cinco años de edad.
Son los llamados trastornos generalizados del desarrollo.
El autismo es uno de los Trastornos Generalizados del Desarrollo mejor definido. Los otros TGD son: Autismo atípico, Síndrome de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Trastorno Hipercinético con Retraso Mental y Movimientos Estereotipados, Otro TGD y TGD inespecífico. AUTISMO AUTISMO AUTISMO AUTISMO T.G.D T.G.DT.G.D T.G.D
....
Así el autismo queda definido como un continuo (Wing,1988) en el que en un extremo se sitúan personas con : marcado aislamiento e indiferencia a los demás, ausencia de motivación comunicativa, y ausencia de imaginación significativa y de juego de ficción, y en el otro extremo estarían las personas con menos afectación y empleo de un lenguaje elaborado , pero con escasa implicación en relación con los demás; cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel intelectual, pero con dificultades en el área emocional, y contenidos intelectuales obsesivos con limitación de intereses.
TEA
Estos conceptos (T.G.D. y T.E.A.) siguen vigentes y constituyen la base del lenguaje actual.
Los términos autismo y Trastorno Generalizado del Desarrollo no sirven para definir un tipo de discapacidad, sino que son términos que provienen de la psiquiatría y de los manuales internacionales de diagnóstico actualmente vigentes. Incluso en este campo esta en discusión y de cara a los nuevos manuales (DSM V y CIE 11) el introducir otros términos como sería el de Trastornos del Espectro Autista.
Desde hace ya algunas décadas se está promoviendo desde los organismos internacionales, como Autismo Europa se está promoviendo la denominación de Trastornos del Espectro Autista, que tiene la ventaja de referirse a las alteraciones comunes que sufren todos las personas diagnosticadas de autismo o algún otro Trastorno Generalizado del Desarrollo y al mismo tiempo y mediante la palabra espectro, recoge la gran variabilidad individual de quienes pertenecen a este colectivo. Dicha variabilidad se debe tanto a factores intra-personales, como aquellos referidos al medio ambiente.
3.2. CRITER 3.2. CRITER3.2. CRITER
3.2. CRITERIOS DIAGNÓSTICOSIOS DIAGNÓSTICOSIOS DIAGNÓSTICOSIOS DIAGNÓSTICOS....
3.2.1. 3.2.1. 3.2.1.
3.2.1. TGD (CIETGD (CIETGD (CIETGD (CIE----10 infantil)10 infantil)10 infantil) 10 infantil)
Nos situamos en EL NIVEL del ANÁLISIS CONDUCTUAL: aquellos signos y síntomas clínicos relevantes. que definen los criterios diagnósticos. Es el primer nivel de análisis para la explicación de los fenómenos psicológicos que deben ser explicadas posteriormente por las teorías psicológicas y neurobiológicas.
3.2.2. 3.2.2. 3.2.2.
3.2.2. Trastorno AutistaTrastorno AutistaTrastorno AutistaTrastorno Autista
A. Desarrollo alterado antes de los 3 años de una de las siguientes áreas: Lenguaje receptivo o expresivo para comunicación social.
Desarrollo de lazos sociales selectivos o interacción social recíproca. Juego simbólico y funcional.
B. Alteraciones cualitativas en la comunicación, al menos 1 de:
Retraso/ausencia del lenguaje hablado sin intentos de compensación por gestos comunicativos alternativos (a menudo, falta de balbuceo).
Fracaso relativo para iniciar/mantener una conversación que implique intercambio de respuestas con el interlocutor (con independencia del nivel de competencia del lenguaje).
Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o uso idiosincrásico de palabras y frases.
Ausencia de juegos de simulación espontáneos (tempranamente) o de juego social imitativo.
C. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas; al menos 1 de:
Preocupación limitada a uno o más comportamientos estereotipados anormales en su contenido o a comportamientos normales pero con una intensidad y carácter restrictivo anormales.
Adherencia a rutinas/rituales específicos y carentes de sentido.
Manierismos motores estereotipados y repetitivos (palmadas, retorcimiento de manos/dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo).
Preocupaciones por partes de objetos o elementos carentes de funcionalidad de los objetos de juego (olor, textura, ruido, vibración).
D. El cuadro no puede atribuirse a: - Otro TGD.
- Trastorno Específico Desarrollo Comprensión Lenguaje (F80.2) con problemas socioemocionales secundarios.
- Trastorno Reactivo Vinculación Infancia (F94.1). - Trastorno Vinculación Infancia Desinhibido (F94.2).
- Retraso Mental (F70-72) con trastornos emocionales y conductuales. - Esquizofrenia (F20) de comienzo excepcionalmente precoz.
- Síndrome de Rett (F84.2).
Incluye: Trastorno autístico
Autismo infantil Psicosis infantil Síndrome de Kanner Excluye: Psicopatía autística (F84.5)
Autismo Atípico Autismo Atípico Autismo Atípico Autismo Atípico
Uno de los dos criterios:
Desarrollo anormal o alterado evidente después de los 3 años (= a autismo salvo edad comienzo) Alteraciones cualitativas en la interacción social o en la comunicación o en patrones de comportamiento, etc. (= a autismo sin cumplir el número de áreas afectadas)
No cumple criterios de autismo infantil.
*Frecuente en individuos con retraso mental profundo o con graves trastornos específicos del lenguaje comprensivo
Incluye: Psicosis infantil atípica
Retraso mental con rasgos autistas
3.2.3. 3.2.3. 3.2.3.
3.2.3. Otro Trastorno Desintegrativo InfantilOtro Trastorno Desintegrativo InfantilOtro Trastorno Desintegrativo InfantilOtro Trastorno Desintegrativo Infantil
A. Aparente desarrollo normal hasta al menos 2 años: comunicación, relaciones sociales, juego y comportamientos adaptativos.
B. Inicio: pérdida clínicamente significativa de capacidades adquiridas en, al menos, 2 de: - Lenguaje expresivo o receptivo.
- Juego.
- Hábitos y comportamiento adaptativo. - Control esfínteres.
- Capacidades motoras.
C. Comportamiento social cualitativamente anormal en, al menos, 2 de: - Alteraciones cualitativas interacción social (= autismo).
- Alteraciones cualitativas comunicación (= autismo).
- Patrones comportamiento, intereses y actividades repetitivas, restringidas, estereotipadas (incluidas estereotipias motoras y manierismos).
- Pérdida global de interés por los objetos y el entorno.
D. No puede atribuirse a: - Otros TGD
- Afasia adquirida con epilepsia (F80.6) - Mutismo selectivo (F94.0)
- Síndrome de Rett (F84.2) - Esquizofrenia (F20.-)
*Puede estar asociado a encefalopatía pero diagnóstico. basado en alteraciones comportamentales.
*Código adicional para enfermedades neurológicas asociadas.
Incluye: · Dementia infantilis · Psicosis desintegrativa
· Síndrome de Heller · Psicosis simbiótica
3.2. 3.2. 3.2.
3.2.4444.... Trastorno Hipercinético con Retraso Mental y Trastorno Hipercinético con Retraso Mental y Trastorno Hipercinético con Retraso Mental y Trastorno Hipercinético con Retraso Mental y Movimientos EsterMovimientos EsterMovimientos EsterMovimientos Estereotipadoseotipadoseotipados eotipados A. Hiperactividad motora severa, problemas atención; al menos, 2 de:
- Inquietud motora continua (saltos, carreras, etc.).
- Dificultad marcada para permanecer sentado (salvo durante movimientos esterotipados, solamente segundos).
- Actividad excesiva en situaciones en las que se espera quietud.
- Cambios muy rápidos de actividad (salvo en movimientos estereotipados y en menor grado en actividades muy reforzadas).
B. Patrones de comportamiento y actividad repetitivos y estereotipados; al menos, 1 de: - Manierismos motores fijos y frecuentemente repetidos (movimientos complejos o
parciales)
- Repetición actividades sin fin (juegos con objetos o actividades rituales solitarias o no). - Autoagresiones repetidas.
C. CI < 50.
D. Ausencia alteración social tipo autístico. Presentes al menos 3 de: -Adecuado uso mirada, expresión y postura en la interacción.
-Adecuado desarrollo relaciones compañeros, compartiendo intereses, actividades, etc. -Se aproxima a otras personas (al menos ocasionalmente) en busca de consuelo y afecto. -Capacidad compartir alegrías ajenas, en ocasiones.
E. No cumple criterios de: - Autismo (F84.0 y F84.1)
- Trastorno desintegrativo infancia (F 84.2 y F84.3) - Trastornos hipercinéticos (F90.-)
* Dudosa validez nosológica.
* No buena Respuesta a estimulantes. Adolescencia: hiperactividad > hipoactividad
3.2.5. 3.2.5. 3.2.5.
3.2.5. Trastorno AspergerTrastorno AspergerTrastorno AspergerTrastorno Asperger
No retraso clínicamente significativo de lenguaje o desarrollo cognitivo:
- Con 2 años, pronunciación palabras sueltas; a los 3, frases comunicativas.
- Adecuadas capacidades autonomía, comportamiento adaptativo y curiosidad por el entorno.
B. Alteraciones cualitativas interacción social (= autismo).
C. Interés inusualmente intenso y circunscrito o patrones comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (= autismo).
D. No atribuible a: 1. Otros TGD
2. Esquizofrenia simple (F20.6) 3. Trastorno esquizotípico (F21) 4. TOC (F42.-)
5. Trastorno anancástico personalidad (F60.5)
6. Trastorno reactivo y desinhibido vinculación infancia (F94.1 y F94.2)
Incluye: Psicopatía autística
Trastorno esquizoide infancia
Dudosa validez nosológica.
Frecuentem. retraso motor y torpeza marcada.
Frecuentem. capacidades especiales aisladas (preocupaciones anormales).
Menos frecuentes manierismos y preocupación partes de objetos/ aspectos no funcionales de objetos de juego (# autismo).
Persistencia anormalidades en adolescencia y edad adulta. Posibles episodios psicóticos ocasionales al inicio de edad adulta.
Respecto al Síndrome de Asperger hay que añadir a la definición:
Falta de empatía Ingenuidad
Poca habilidad para hacer amigos Lenguaje pedante o repetitivo Pobre comunicación no verbal
Interés desmesurado por ciertos temas Torpeza motora y mala coordinación
El Síndrome de Asperger se identifica, en algunas clasificaciones, con el autismo de alto nivel. Y es difícil diferenciarlos antes de los 5-6 años de edad
3.2.6. 3.2.6. 3.2.6.
3.2.6. OtrosOtrosOtrosOtros TGDsTGDsTGDsTGDs
3.2.7. 3.2.7. 3.2.7.
3.2.7. Trastorno Generalizado del desarrollo no Especificado Trastorno Generalizado del desarrollo no Especificado Trastorno Generalizado del desarrollo no Especificado Trastorno Generalizado del desarrollo no Especificado Categoría residual.
Trastornos que se ajustan a la descripción de TGD (F84) pero que no cumplen los criterios de ningún apartado:
Información insuficiente o datos contradictorios.
Aunque estos trastornos pueden cursar con algún otro trastorno y patología somática el diagnóstico ha de hacerse por sus características comportamentales y en un contexto de alta variabilidad individual.
3.2.8. 3.2.8. 3.2.8.
3.2.8. OTRAS CLASIFICACIONESOTRAS CLASIFICACIONESOTRAS CLASIFICACIONESOTRAS CLASIFICACIONES
Aunque tanto la CIE 10 como el DSM-IV han sido una gran aportación al lenguaje común, no son exhaustivos, y en el tema de la primera infancia no tienen en cuenta algunas de las manifestaciones o síntomas mas precoces.
Quizá la clasificación que mejor recoge estos problemas es la C
C C
Contempla las siguientes definiciones:
BEBÉS CON RIESGO DE TGD BEBÉS CON RIESGO DE TGD BEBÉS CON RIESGO DE TGD
BEBÉS CON RIESGO DE TGD, que describe como: 1. Evitación o pérdida mirada,
2. mantenimiento mirada adhesiva sin adquisición mirada penetrante, 3. insomnio precoz o calma continuada,
4. anorexia primaria grave, 5. pseudo sordera,
6. gritos monótonos sin valor comunicacional,
7. ausencia de instauración de angustia ante el extraño al 8º mes, 8. fobias,
9. retraimiento relacional, 10. hiper o hipotonía, 11. estereotipias.
TRASTORNO MULTISISTÉMICO DEL DESARROLLO TRASTORNO MULTISISTÉMICO DEL DESARROLLO TRASTORNO MULTISISTÉMICO DEL DESARROLLO TRASTORNO MULTISISTÉMICO DEL DESARROLLO
1. Deterioro significativo, pero no falta completa de la aptitud para conforma y sostener una relación emocional y social con un cuidador primario.
2. Deterioro significativo de la conformación, mantenimiento y/o comunicación en desarrollo. 3. Disfunción significativa del procesamiento auditivo
4. Disfunción significativa en el procesamiento de otras sensaciones y en la planificación motriz. Patrón A Sólo puede realizarse el diagnóstico cuando el infante tiene más de 5 meses (y se pueden esperar gestos simples y la comunicación intencional).
Durante la mayor parte del tiempo estos niños carecen de propósitos y no están relacionados; presentan dificultades severas para la planificación motriz, de modo que les resulta difícil realizar incluso gestos intencionales simples.
Patrón B La clasificación puede realizarse cuando el infante tiene más de 9 meses de edad. La clasificación en el Estos niños están intermitentemente relacionados y son capaces de gestos intencionales simples en ciertos momentos.
Patrón C Patrón C Patrón C
Patrón C puede realizarse el diagnósticopuede realizarse el diagnósticopuede realizarse el diagnósticopuede realizarse el diagnóstico con un niño de más de 15 meses. Estos niños presentan con un niño de más de 15 meses. Estos niños presentan con un niño de más de 15 meses. Estos niños presentan con un niño de más de 15 meses. Estos niños presentan un sentido de
un sentido de un sentido de
BEBES CON RIESGO DE DESARROLLO DISARMÓNICO: BEBES CON RIESGO DE DESARROLLO DISARMÓNICO: BEBES CON RIESGO DE DESARROLLO DISARMÓNICO: BEBES CON RIESGO DE DESARROLLO DISARMÓNICO:
Alteraciones severas de la capacidad de establecer una relación social Alteraciones severas de la capacidad de establecer una relación social Alteraciones severas de la capacidad de establecer una relación social
Alteraciones severas de la capacidad de establecer una relación social o emocional, dificultades o emocional, dificultades o emocional, dificultades o emocional, dificultades de establecer mantener o desarrollar comunicación gestual, simbólica o verbal, disfunción en el de establecer mantener o desarrollar comunicación gestual, simbólica o verbal, disfunción en el de establecer mantener o desarrollar comunicación gestual, simbólica o verbal, disfunción en el de establecer mantener o desarrollar comunicación gestual, simbólica o verbal, disfunción en el procesamiento de informaciones sensoriales (auditivas, visuoespaciales, táctiles,...)
procesamiento de informaciones sensoriales (auditivas, visuoespaciales, táctiles,...) procesamiento de informaciones sensoriales (auditivas, visuoespaciales, táctiles,...) procesamiento de informaciones sensoriales (auditivas, visuoespaciales, táctiles,...)
3.2.9. 3.2.9. 3.2.9.
3.2.9. DIFERENCIAS Y DIFERENCIAS ENTRE LOS DDIFERENCIAS Y DIFERENCIAS ENTRE LOS DDIFERENCIAS Y DIFERENCIAS ENTRE LOS DDIFERENCIAS Y DIFERENCIAS ENTRE LOS DIVERSOS TGDIVERSOS TGDIVERSOS TGD IVERSOS TGD
Todos los TGD comparten con el autismo la alteración de la interacción social y generalmente de las conductas y el pensamiento y en menor medida las alteraciones del lenguaje y otras características.
El autismo infantil es el paradigma de los TEA, siendo su descripción la más general y aplicable en su mayor parte al resto de los TEA.
EPIDEMIOLOGÍA EPIDEMIOLOGÍA EPIDEMIOLOGÍA EPIDEMIOLOGÍA
Hay un predominio de varones de 4,3/1 mujer.
El número de casos de TEA aumenta en los últimos años.
Prevalencia: de los 4/10.000 que se anunciaba en el DSMIV a entre el 38-60% 60/10.000 ó 0.6 %, (superior a la del Síndrome de Down).
TGD no especificado: El más numeroso Trastorno autista: el segundo en importancia
Síndrome de Asperger y Trastorno Desintegrativo Infantil: los menos representados
3.2.10. 3.2.10. 3.2.10.
3.2.10. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICOEVOLUCIÓN Y PRONÓSTICOEVOLUCIÓN Y PRONÓSTICOEVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
Por definición, el inicio del trastorno autista es anterior a los 3 años de edad. . En una minoría de casos el niño puede haberse desarrollado normalmente durante el primer año de vida (o incluso durante sus primeros 2 años). El trastorno autista tiene un curso continuo, es decir, los TEA y los TGD son trastornos crónicos. Ello no implica que la afectación desde un punto de vista cualitativo no varíe a lo largo de los años, es así que la presentación del trastorno va cambiando a lo largo de la vida siguiendo de una manera peculiar los hitos del desarrollo humano. Y en función de los diversos programas de intervención.
En niños de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas (p. ej., interés creciente por la actividad social a medida que el niño alcanza la edad escolar). Algunos sujetos se deterioran comportamentalmente durante la adolescencia, mientras que otros mejoran. Las habilidades lingüísticas (p. ej., presencia de lenguaje comunicativo) y el nivel intelectual general son los factores relacionados más significativamente con el pronóstico a largo plazo. Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que sólo un pequeño porcentaje de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autónomamente en su vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algún grado de independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continúan teniendo problemas en la interacción social y en comunicación, junto con intereses y actividades claramente restringidos.
3.2.11. 3.2.11. 3.2.11.
3.2.11. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL FRENTE A OTROS SÍNDROMES DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL FRENTE A OTROS SÍNDROMES DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL FRENTE A OTROS SÍNDROMES DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL FRENTE A OTROS SÍNDROMES
3.2.11.1. 3.2.11.1. 3.2.11.1.
3.2.11.1. Síndromes psiquiátricos ClínicosSíndromes psiquiátricos ClínicosSíndromes psiquiátricos ClínicosSíndromes psiquiátricos Clínicos ESQUIZOFRENIA Y TRASTORNOS DELIRANTES ESQUIZOFRENIA Y TRASTORNOS DELIRANTES ESQUIZOFRENIA Y TRASTORNOS DELIRANTES ESQUIZOFRENIA Y TRASTORNOS DELIRANTES La esquizofrenia de inicio infantil
La esquizofrenia de inicio infantil La esquizofrenia de inicio infantil
La esquizofrenia de inicio infantil suele desarrollarse tras unos años de desarrollo normal o aparentemente normal. Puede establecerse un diagnóstico adicional de esquizofrenia si un sujeto con trastorno no autista desarrolla los rasgos característicos de la esquizofrenia, con una fase de actividad sintomática consistente en delirios o alucinaciones prominentes que dura por lo menos 1 mes.
3.2.11.2. 3.2.11.2. 3.2.11.2.
3.2.11.2. Trastornos Específicos del Desarrollo del Habla y del LenguajeTrastornos Específicos del Desarrollo del Habla y del LenguajeTrastornos Específicos del Desarrollo del Habla y del LenguajeTrastornos Específicos del Desarrollo del Habla y del Lenguaje
LISTADO DE SÍNTOMAS PRECOCES EN AUTISMO Y TEL LISTADO DE SÍNTOMAS PRECOCES EN AUTISMO Y TEL LISTADO DE SÍNTOMAS PRECOCES EN AUTISMO Y TEL LISTADO DE SÍNTOMAS PRECOCES EN AUTISMO Y TEL Retraso en el lenguaje en ambos grupos
No lenguaje en niños con autismo.
Sordera aparente en ambos grupos, la ‘sordera paradójica’ constituye igualmente para los niños con TEL una de las señales de alarma que no es específica de autismo
Más conducta estereotipada en autismo
Más problemas de falta de relación social en niños con autismo. Ausencia de contacto ocular en niños con autismo y no en TEL Parón en el lenguaje en ambos grupos
Se han encontrado más dificultades prenatales y perinatales, en niños con TEL que en niños con autismo. Se detectan más niños con dificultades de selectividad alimenticia, entre los autistas
Los rasgos de pasividad en edades tempranas son más frecuentes en autismo que en TEL.
En el caso de los niños con TEL predomina la edad de alarma a partir del segundo año y en el grupo de autismo, los datos concuerdan con la edad de primeras sospechas en torno a los 18 meses.
La sintomatología que describen los padres de los niños concuerda con la afectación en la relación social, ausencia de contacto ocular y conducta estereotipada en los niños con autismo
Los síntomas más relevantes que constituyeron señal de alarma, para los progenitores de niños con TEL, son los relativos al lenguaje, destacando un ‘parón en su desarrollo’.
Rabietas en ambos grupos En el caso de los niños con TEL pueden entenderse más fácilmente como dificultades de comunicación y expresión; mientras que, en el caso del autismo suelen aparecer más tardíamente y se relacionan más frecuentemente con dificultades de inflexibilidad.
Por otra parte existe en algunos niños con TEL sintomatología no lingüística que supone un motivo de alarma para los padres. En este sentido, los datos sobre niños con TEL que presentan un CI normal y paralelamente presentan inhibición social, falta de atención e impulsividad, suponen un elemento de cuestionamiento sobre el diagnóstico.
Con relación al desarrollo motor, se encuentran en autismo dificultades que son menores a las encontradas en los TEL. La adquisición en los primeros hitos motores en autismo, parece preservarse más que en TEL.
3.2.11.3. 3.2.11.3. 3.2.11.3.
3.2.11.3. Retraso MentalRetraso MentalRetraso MentalRetraso Mental
especialmente si el retraso mental es grave o profundo. Las estereotipias motoras son típicas del trastorno autista., pero también se observan en retraso mental grave y profundo, e incluso en invidentes sin otros trastornos.
3.2.11.4. 3.2.11.4. 3.2.11.4.
3.2.11.4. Trastornos del Comportamiento y Trastornos del Comportamiento y Trastornos del Comportamiento y Trastornos del Comportamiento y de las Emociones de Comienzo de Infancia y de las Emociones de Comienzo de Infancia y de las Emociones de Comienzo de Infancia y de las Emociones de Comienzo de Infancia y Adolescencia
AdolescenciaAdolescencia Adolescencia
Trastorno de la actividad y de la atención o TDAH Trastorno de la actividad y de la atención o TDAH Trastorno de la actividad y de la atención o TDAH Trastorno de la actividad y de la atención o TDAH
Pueden coincidir algunos de los siguientes síntomas: Estereotipias motoras
Preocupación por determinados ciertos temas, objetos o arte de ellos Peculiaridades en el lenguaje
Anomalías en la pronunciación y la prosódica Pobre comunicación no verbal
Trastorno semánticopragmático del lenguaje
Problemas de interacción social, aunque más leves que en el SA Ingenuidad
3.2.11.5. 3.2.11.5. 3.2.11.5.
3.2.11.5. Trastornos de las ETrastornos de las ETrastornos de las ETrastornos de las Emociones mociones mociones mociones Trastorno de ansiedad de separación
Trastorno de ansiedad fóbica de la infancia Trastorno de ansiedad generalizada
Existen problemas de relación social, pero no de comunicación, ni limitaciones en el juego y los intereses.
3.2.11.6. 3.2.11.6. 3.2.11.6.
3.2.11.6. TrastornTrastornTrastornTrastornos del Comportamiento Social os del Comportamiento Social os del Comportamiento Social os del Comportamiento Social
Mutismo selectivo En el mutismo selectivo, el niño acostumbra a manifestar unas habilidades para la comunicación adecuadas, aunque sólo lo haga en ciertos contextos, y no experimenta la grave afectación de la interacción social ni los patrones restringidos del comportamiento asociados al trastorno autista.
3.2.11.7. 3.2.11.7. 3.2.11.7.
3.2.11.7. Otros TrastornosOtros TrastornosOtros TrastornosOtros Trastornos
Existen otros trastornos en los que hay que realizar un diagnóstico Existen otros trastornos en los que hay que realizar un diagnóstico Existen otros trastornos en los que hay que realizar un diagnóstico
Existen otros trastornos en los que hay que realizar un diagnóstico diferencial, pero que se diferencian porque presentan únicamente algunos de los síntomas habituales en el autismo, pero no el cuadro completo.
TRASTORNOS DE TICS TRASTORNOS DE TICS TRASTORNOS DE TICS TRASTORNOS DE TICS
Trastorno de tics crónicos motores o fonatorios Síndrome de Gilles de la Tourette
OTROS TRASTORNOS DE LAS EMOCIONES Y DEL COMPORTAMIENTO OTROS TRASTORNOS DE LAS EMOCIONES Y DEL COMPORTAMIENTO OTROS TRASTORNOS DE LAS EMOCIONES Y DEL COMPORTAMIENTO OTROS TRASTORNOS DE LAS EMOCIONES Y DEL COMPORTAMIENTO Enuresis no orgánica
Encopresis no orgánica
Trastorno conducta alimentaria y rumiación) Pica
3.2.11.8. 3.2.11.8. 3.2.11.8.
3.2.11.8. Algunos Trastornos muy Precoces Algunos Trastornos muy Precoces Algunos Trastornos muy Precoces Algunos Trastornos muy Precoces
DEPRESIONES DEL BEBE:
Atonía psíquica, ausencia de apego al cambio relacional, enlentecimiento psicomotor, ausencia de estructuración de la angustia ante el extraño, trastornos psicosomáticos.
ESTADOS DE ESTRÉS DEL BEBE:
Terrores nocturnos, dificultades de conciliación del sueño, pesadillas, trastornos de la atención y concentración, hipervigilancia y reacción de sobresalto, agresividad, miedos, angustia.
Siempre que hay un factor de estrés objetivable o son debidos a circunstancias especiales, como:
DISTORSIONES DEL VÍNCULO:
Control intrusivo, relación adhesiva, trastornos de regulación (hipersensible, hiporeactiva, impulsiva) o relación caótica.
Hospitalismo y deprivación severas.
RELACIONES ABUSIVAS
ESTRESORES PSICOSOCIALES
Identificar las fuentes del estrés (por ejemplo, rapto, adopción, pérdida o enfermedad de un progenitor, desastre natural, etcétera).
Impacto general del estrés:
Se diferencian del autismo por el drástico cambio que se produce en el niño al cambiar las circunstancias ambientales.
3.2.12. 3.2.12. 3.2.12.
3.2.12. SÍNTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS.SÍNTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS.SÍNTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS.SÍNTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS. Retraso mental
Decíamos que aproximadamente en el 70 % de los casos existe un diagnóstico asociado de retraso mental, habitualmente en un intervalo moderado (CI 35-50). El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, cualquiera que sea el nivel general de inteligencia. Pueden darse todos los niveles de C.I., pero aparece un retraso mental significativo en un 70% de los casos (Frente al 75% que se suponía anteriormente)
Selectividad alimenticia (40%)
Sin embargo, es importante destacar la variabilidad en la gravedad de los casos que presentan selectividad alimentaria y que abarcan desde rechazo a algunos productos que no limita la alimentación de los niños hasta el rechazo absoluto a la ingestión de sólidos.
Pueden producirse irregularidades en la ingestión alimentaria (p. ej., dieta limitada a muy pocos alimentos, pica)
Trastornos del sueño
Las modificaciones patológicas del sueño en el autismo infantil pueden clasificarse en:
La inmadurez en la organización del sueño Se ha observado que en los niños autistas esta inmadurez podría deberse a distintas disfunciones en el sistema nervioso central, a menor madurez del niño, mayor desestructuración del sueño.
Alteraciones funcionales del sueño
. La dificultad para dormirse y el despertar nocturno constituyen las alteraciones del sueño más frecuentemente observadas
Alteraciones del EEG
Es importante describir alteraciones, como son los focos epileptógenos, y compararlas con las que aparecen en otros dos síndromes con los que el autismo comparte rasgos clínicos: el síndrome de Landau-Kleffner y el síndrome Rett. Estos focos epileptógenos podrían tener alguna vinculación con las alteraciones del lenguaje y, a su vez, con la patogenia del trastorno autista.
Síntomas comportamentales: hiperactividad, campo de atención reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos auto lesivos y, especialmente los niños pequeños, pataletas. Pueden observarse respuestas extravagantes a los estímulos sensoriales. o en el sueño Cabe observar una ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y un temor excesivo en respuesta a objetos no dañinos. Suelen presentarse comportamientos autolesivos
En cuanto a la presencia o no de trastornos asociados podemos diferenciar:
Autismo idiopático: : : : En la mayoría de los autistas no se encuentra etiología específica asociada.
Autismo secundario relacionado con enfermedades congénitas y adquiridas, causas genéticas y metabólicas
– Rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus. – Síndrome de Moebius.
– Hipomelanosis de Ito. – Síndrome de Dandy-Walker – Síndrome de Cornelia de Lange. – Síndrome de Soto.
– Síndrome de Goldenhar.
– Anomalías cromosómicas, síndrome X frágil, trastornos autosómicos o anomalía congénita de Leber. – Microcefalia, hidrocefalia. – Síndrome de Joubert. – Encefalitis herpética. – Espasmos infantiles. – Ingestión de plomo. – Meningitis.
– Tumores del lóbulo temporal. – Fenilcetonuria ligada al sexo.
– Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis. – Amaurosis.
– Histidinemia.
– Lipofuscinosis ceroidea. – Hiperlactemia.
– Enfermedad celíaca.
– Trastornos metabólicos de la purina. – Adrenoleucodistrofia.
Algunas de ellas merecen un comentario específico:. Hablaremos de:
– Xfrágil
– Síndrome de Williams. – Sindrome de Prader Willi – Síndrome de Angelman – Maullido del gato – Síndrome de West
3.3. TEOR 3.3. TEOR3.3. TEOR
3.3. TEORÍAS EXPLICATIVAS DE LOS TEAÍAS EXPLICATIVAS DE LOS TEAÍAS EXPLICATIVAS DE LOS TEA.... ÍAS EXPLICATIVAS DE LOS TEA
3.3.1. 3.3.1. 3.3.1.
3.3.1. Teorías Etiológicas y Tratamiento FarmacológicoTeorías Etiológicas y Tratamiento FarmacológicoTeorías Etiológicas y Tratamiento FarmacológicoTeorías Etiológicas y Tratamiento Farmacológico....
EL NIVEL NEUROBIOLÓGICO que habla del análisis de los trastornos en el desarrollo normal
Los TEA podemos decir que son Trastornos del neurodesarrollo con un componente etiológico o causal múltiple de base orgánica que empieza a actuar sobre la neurogenesis embrionaria y sigue manifestándose a lo largo del desarrollo del sistema nervioso.
El alto índice de retraso mental que se da entre los TEA, unido a la presencia de un elevado número de trastornos epilépticos, además de otros aspectos de corte más orgánico: aparición precoz de los síntomas, estereotipias manuales, retrasos motores,…hacen apuntar desde un principio a los investigadores hacia la búsqueda de una etiología de base orgánica. Esta búsqueda en las primeras décadas se ve obstaculizada por la carencia de instrumentos adecuados para su abordaje. Es importante entender que hasta los años 70 no se dispone del Scanner o TAC, que anteriormente sólo se contaba con los Rayos X, el desarrollo de la EEG era precario, los métodos de análisis bastante rudimentarios y por supuesto es importante no perder de vista lo costoso de las investigaciones y la escasa prevalencia de este tipo de trastornos, en comparación con otras enfermedades.
Los TEA se han visto en todo momento supeditados a otros intereses del conocimiento humano y gran parte de lo que ahora conocemos se debe al interés que despierta en la humanidad el conocimiento de la genética que permita dar respuestas nuevas a enfermedades de gran prevalencia como la diabetes, el alzheimer, los cánceres,…siendo que los avances en estos campos nos posibilitan en ocasiones conocer más sobre los TEA por afinidad.
También la investigación sobre la sintomatología de los TEA ha ayudado a delimitar aspectos cualitativos y cuantitativos de los propios hitos del desarrollo humano, la cuidadosa observación de los niños pequeños con autismo ha ayudado a precisar las características del desarrollo normal del bebé y del niño se ha medido y estandarizado a la luz de lo que ha aportado el conocimiento del desarrollo peculiar del niño con autismo.
La investigación en Neuropatología ha aportado numerosas piezas a la construcción de este puzzle que nos permita explicar la etiología de los TEA:
Algunas alteraciones observadas:
El incremento del tamaño del cerebro en los años preescolares del que no se conoce concluyentemente si representa un sobrecrecimiento neuronal, un malfuncionamiento de la “poda” neuronal u otro tipo de mecanismo. Aunque faltan estudios comparativos, parece que este crecimiento es propio de los TEA.
La regresión. Basándose en los estudios de A. Pickels y G. Baird se afirma que la regresión en el desarrollo (18-24 meses) es mucho más frecuente en los TEA que en otros trastornos del desarrollo, por lo que puede convertirse en un indicador diagnóstico incluso cuando se trata de regresiones leves. Esto hace que sea clave el proceso de detección de estos primeros fenómenos. Sin embargo, actualmente aún no conocemos cual es el proceso neuronal responsable de esta regresión.
La epilepsia. Los estudios de seguimiento como los de P. Bolton han demostrado, cómo ya se conocía, que el autismo está relacionado con la epilepsia, muy particularmente con la que aparece en la adolescencia y primera edad adulta. Esta aparición a una edad tan inusual como la adolescencia es posible que tenga un sentido neuropatológico del que aún no se ha encontrado explicación que contribuya a explicar los diferentes mecanismos neuronales en las personas con TEA.
El avance en técnicas de laboratorio ha posibilitado el abordaje de nuevos campos que puedan contribuir a explicar el autismo:
- La presencia de altas tasas de metabolitos de la serotonina en sangre de los niños con autismo, se ha relacionado con la alteración en la migración neuronal en la neurogénesis embrionaria.
- El aumento de ciertas endorfinas en la médula de niños con autismo se ha correlacionado positivamente con la presencia en ellos de conductas autolesivas.
- En algunos niños con autismo se han hallado niveles elevados de dopamina que se han relacionado con estereotipias, reacciones inapropiadas a los estímulos ambientales y autoestimulaciones.
- El resto de investigaciones en laboratorio no han aportado datos significativos incluyendo las investigaciones sobre alteraciones metabólicas y en los niveles de nutrientes y vitaminas (gluten, vitaminas, péptido…) Tan sólo se sigue investigando sobre el porque de ese mayor aumento de trastornos gastrointestinales (estreñimiento, diarrea, esofagitis,…)
- Las investigaciones sobre problemas relacionados con la acción de virus y con la inmunidad no ha aportado hasta el momento ningún dato relevante, generando en ocasiones situaciones de alarma social con respecto a las vacunaciones.
- Teoría opiodes:
La investigación acerca de la función de los sistemas opiodes en el desarrollo de la conducta social es controvertida.
La teoría opiode propone que el autismo aparece desde la infancia debido a una sobrecarga de péptidos opiáceos sufrida por el sistema nervioso central que afecta a los neurotransmisores cerebrales.
Estos péptidos opiodes se derivarían de una ruptura incompleta de ciertos alimentos, en concreto de los cereales que contienen gluten y de la caseína que procede de la leche y de los productos lácteos principalmente.
Las investigaciones neurofisiológicas no han aportado aún rasgos o elementos claros para explicar la etiología del autismo, pese a que en más del 30 % se presentan trastornos de tipo epiléptico.
La genética empezó tratando de hallar una única causa que explicase el autismo, en alguno de los síndromes del espectro autista como en el caso del Rett se halló la causa concreta y en otros trastornos relacionados con el autismo también: esclerosis tuberosa, X frágil, Cornelia de Lange, Angelman, … Los estudios con gemelos mono y dicigóticos daban tasas altas de concordancia siempre superiores al 36 % . Pero no ha sido posible encontrar una causa única como en los síndromes mencionados, por lo que la investigación en los últimos años ha sido enfocada hacia la búsqueda de factores múltiples.
Las enfermedades raras y las mutaciones genéticas se confirman en los TEA en una pequeña proporción de casos (cerca del 1%). El autismo está relacionado con patogenia genética rara como mutaciones en proteínas (neuroligins, neurexin) o genes (SHANK3). Pero el dilema está en que aunque el cuadro clínico asociado con dichos genes incluye características del autismo, a veces la discapacidad intelectual es la dominante más que el propio TEA. Esto se explica porque los genes no están codificados según las categorías que aparecen en los manuales de diagnóstico, y porque pueden esperarse efectos pleitropicos múltiples (Pleitropia: fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos distintos y no relacionados en su forma de manifestarse en cada persona). La falta de especificidad hace dudar sobre la utilidad de esta información respecto a la mayoría de casos de TEA.
Las variaciones en el número de copias (CNVs): Hoy es posible detectar pequeñas delecciones o duplicaciones microscópicas en los cromosomas. Varios estudios han mostrado que, en especial las delecciones cromosómicas, se encuentran entre un 5 y un 10% de casos de autismo, lo que supone un alto nivel comparado con los grupos de control. La evidencia indica un papel causal de los CNVs tanto en el autismo como en la esquizofrenia pero quedan importantes dudas. Muchas CNVs ocurren de novo, es decir: no son heredadas y cuando son heredadas pueden presentarse en familiares no afectados de autismo, por lo que el efecto causal no es necesariamente determinante.
El genoma (GWAS) Son frecuentes los falsos positivos. Los hallazgos no han sido muy relevantes en los trastornos multifactoriales.
¿Por qué no se han identificado los genes que puedan causar el autismo? Existen datos sobre la asociación del autismo con una reducción de la fertilidad en las personas afectadas, por lo que las posibilidades de trasmisión intergeneracional, de padres o madres a hijos o hijas, son limitadas. Si nos preguntamos cómo se realiza entonces su transmisión se plantea que debe depender de otros mecanismos de transmisión diferentes a los que aplicamos en el caso de otros trastornos.
Los estudios sobre gemelos y familiares señalan que el autismo tiene un alto grado de heredabilidad, llegando al 90% en casos de gemelos monocigóticos. Sin embargo no se han identificado los genes causales, esta dificultad para encontrar los genes causantes se aplica también a otros trastornos. La explicación puede estar en la epigenética y en la relación gen-ambiente o en la interacción de los efectos de varios genes.
La epigenética. La epigenética se centra en los cambios neuroquímicos, no genéticos, que influyen en la expresión de los genes. Actualmente hay mucho interés en saber si los efectos genéticos derivan tanto de la epigenética como de los cambios en la secuencia genética. La epigenética implica múltiples elementos del ADN, efectos casuales y efectos ambientales. Su papel es aún incierto
La predisponibilidad genética hacia los TEA del espectro autista se considera un factor de suma importancia para la presentación del trastorno, pero no se ha dejado de lado la investigación sobre posibles factores ambientales que conduzcan a la alteración genética y/o supongan junto con la predisposición genética la aparición o no del trastorno.
En este sentido actualmente se están investigando las posibles repercusiones que el uso de diferentes sustancias químicas (70.000) tiene sobre el genoma humano o bien sobre el desarrollo embrionario.
También se está estudiando posibles reacciones inmunitarias durante el embarazo y un exceso de testosterona durante la gestación, entre otros o un aumento en la edad de los progenitores
Las vacunas y el mercurio (MMR y Thimerosal), que se llegaron a anunciar de forma sensacionalista, como el origen de “epidemias de autismo”, una vez sometidas a estudio, han sido rechazadas como posibles causas de TEA.
El aumento en la edad de los padres es una variable actualmente en estudio y que demuestra una posible relación con el mayor número de casos de autismo, aunque no sólo afecta a los TEA. Se está evaluando tanto la influencia de la edad de la madre, como la del padre, como las posibles combinaciones entre ambos.
Otro factor en estudio es el de las madres inmigrantes, como un factor de riesgo por su exposición a nuevas condiciones ambientales.
Actualmente se entiende que los TEA son un trastorno multicausal y genómico
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Las exploraciones complementarias son las que requieren las enfermedades asociadas o las que se sospecha que proporcionan un sustrato biológico al trastorno.
– Pruebas complementarias:
a) Análisis rutinario completo de sangre.
b) Estudios genéticos: en caso de retraso mental asociado, un fenotipo constitucional específico o sugerente, ante sospecha clínica de síndrome de Rett o X frágil, o cuando existan antecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADN para descartar fragilidad X; y 2. Estudios específicos, según el fenotipo clínico, del MECP2 o de otras mutaciones.
c) Estudios metabólicos en presencia de hallazgos específicos físicos o clínicos y/o antecedentes familiares.
Listado de estudios que se deben considerar en la exploración neuropediátrica que requieren una sospecha clínica de alteración estructural específica
– Estudio electroencefalográfico en el sueño o tras privación de éste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epileptiforme.
– Resonancia magnética (RM) estructural en los casos de dismorfias, convulsiones, historia familiar de problemas neurológicos o del desarrollo, síndromes específicos identificados, como esclerosis tuberosa o anomalías en el examen neurológico, especialmente si éstas son focales o asimétricas.
Listado de pruebas que se deben considerar únicamente en proyectos de investigación o tras una indicación personalizada por hallazgos o sospechas clínicas que las justifiquen
– Pruebas de evaluación neurofisiológica:
a) Electroencefalograma (EEG) y cartografía cerebral. b) Polisomnograma nocturno.
c) Monitorización vídeo-EEG.
d) Potenciales evocados somestésicos (PES). e) Potenciales evocados cognitivos (PEC). f) Registros de magnetoencefalografía (MEG).
– Pruebas de neuroimagen estructural y funcional: a) RM con espectroscopia.
b) RM funcional.
c) Tomografía por emisión de positrones (PET).
d) Técnica de imagen de fuente magnética (MSI) (fusión de RM estructural y MEG)
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO EN LOS TEA
En cuanto a la medicación, los estudios han documentado que, a diferencia de la mayoría de
trastornos psiquiátricos, la medicación psicotrópica no produce marcados beneficios sobre los síntomas centrales como los trastornos de la reciprocidad social y de la comunicación. Sin embargo si se muestra de gran utilidad para tratar los problemas asociados. El enigma es por
qué esto es así.
Considerando que no existe ningún fármaco específico para el tratamiento del autismo, en ocasiones, los tratamientos farmacológicos se utilizan como complemento de otras intervenciones, facilitando a éstas que sean más eficaces.
Lo que no significa que los medicamentos deban utilizarse cuando otras técnicas no hayan producido los avances esperados.
El tratamiento farmacológico es poco eficaz en los trastornos de la conducta
Medicamentos que se han venido utilizando con suficientes evidencias experimentales de su eficacia
