Foro SPAPEX Plasencia Marzo 2012

Foro SPAPEX Plasencia

Marzo 2012

¿En cuántos días debe saberse el diagnóstico?

• Extracción de sangre de talón (Screening Universal desde mitad de la década de los 70) entre las 48h y los 5 días de vida

• 2ª muestra entre 2ª y 4ª semana en: RNPT, enfermos críticos o sometidos a cirugía y gemelos (recomendación por consenso)

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

• Diagnóstico e inicio de tratamiento lo antes posible; no más tarde de los 15 días de vida (grado de recomendación B)

Ninguna PC debe retrasar en inicio del Tto

¿Cómo iniciar el tratamiento?

• 0-1 m : Levotiroxina 1010--1515 mcg/kg/día

(normalizará T4L en 1-2 semanas y TSH en 1 mes)

HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO

EDAD

EDAD T4L (ng/dl) TSH (mcUI/ml)

¿Cómo diagnosticarlo?

¿Cuáles son las cifras normales de T4 y TSH?

TSH ↑ con T4L Normal. Asintomáticos

EDAD

EDAD T4L (ng/dl) TSH (mcUI/ml)

1

1--3 días3 días 0.7-3.4 4- 9 1

1--4 sem4 sem 0.7-2.1 0.8- 6.3 1

1--12 meses12 meses “ 0.8-6.3 1

1--5 años5 años “ 0.7- 5.9

5

5--15 años15 años “ 0.5- 5.1

¿

A partir de qué cifra de TSH se inicia tratamiento?

≥≥≥≥≥≥≥≥ 10 10 mUI/ml.

Entre 5 y 10 mUI/ml se individualiza el caso (valorar si Ac AntiTPO positivos, bocio +/- hipercolesterolemia).

Dosis: 1-5 a: 4-6 mcg/kg/día 6-10 a: 3-4 mcg/kg/día

HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO

6-10 a: 3-4 mcg/kg/día

>10 a: 1-2 mcg/kg/día

¿Cuáles son las presentaciones de Levotiroxina?

- Eutirox® 25-50-75-88-100-112-125-137-150-175-200 mcg.

- Levothroid® 50-100-500 mcg.

- Levotiroxina EFG (Sanofi) 25-50-75-100-125-150-175-200 mcg.

¿Se puede alternar dosis?

• No se recomienda; es mejor administrar la misma dosis diaria.

TLC Autoinmune o Tiroiditis de Hashimoto

(Hipotiroidea > Eutiroidea > Hipertiroidea)

TIROIDITIS LINFOCITARIA CRÓNICA TIROIDITIS LINFOCITARIA CRÓNICA

¿Cómo diagnosticarla?

TSH ↑ T4L N Bocio difuso palpable Bocio difuso palpable

Ac antitiroideos + (en el 90% de los casos) Ecografía tiroidea: Imágenes típicas

Gammagrafía con captación irregular del contraste (no necesaria)

Test de perclorato ⊕⊕⊕⊕ (no necesario): menor captación del contraste tras el antitiroideo perclorato.

¿Cuándo tratar?

Siempre que TSH esté por encima del rango de edad

¿Qué tipos de Anticuerpos antitiroideos existen?

Ac antiperoxidasa /Anti TPO:

Antiguamente Ac Antimicrosomales (AMA): Más específicos.

Ac antitiroglobulina:

TIROIDITIS LINFOCITARIA CRÓNICA TIROIDITIS LINFOCITARIA CRÓNICA

Ac antitiroglobulina:

Poco específicos; un 10% de la población sana los tiene.

¿Con qué frecuencia se deben realizar ecografías tiroideas?

Una inicial al diagnóstico; posteriormente no necesaria salvo sospecha de presencia de nódulo tiroideo .

¿Cómo diagnosticarlo?

TSH ↓ con T4L o T3L ↑. Clínica asociada

TSI (Ac estimulantes del receptor de TSH): Pueden ser negativos en

HIPERTIROIDISMO AUTOINMUNE HIPERTIROIDISMO AUTOINMUNE

el 10%

TBII (Ac bloqueante del receptor de TSH): No se suelen determinar.

Gammagrafía: ↑ captación de yodo.

Ecografía tiroidea

Gammagrafía sólo necesarias si se sospechan formas poco frecuentes de hipertiroidismo: adenoma tóxico o fase hipertiroidea de una tiroiditis crónica

¿Graves-Basedow vs TLC Hipertiroidea?

Si la Hª de hipertiroidismo es corta y la respuesta a los antitiroideos es rápida (eutiroidismo en 2 sem): tiroiditis.

Captación baja o normal de yodo en gammagrafía: tiroiditis.

En Graves mayor ↑ TSI y en tiroiditis mayor↑ Ac AntiTPO- Anti Tg

HIPERTIROIDISMO AUTOINMUNE HIPERTIROIDISMO AUTOINMUNE

¿Cuándo se debe pasar al siguiente escalón

terapéutico si no hay control con antitiroideos?

A los 2 años de Tto. Antitiroideo se disminuye dosis cada 2-3 sem hasta suprimir.

Si recidiva el hipertiroidismo: 2ª tanda de ATD o radioyodo/cirugía (no más de 4 años con ATD).

Se debe explicar al niño y/o familia todas la opciones terapéuticas, recalcando que la enf. no tiene curación específica: seguirá la presencia de Anticuerpos.

BOCIO Y NÓDULOS TIROIDEOS BOCIO Y NÓDULOS TIROIDEOS

¿Qué pruebas complementarias son útiles en el estudio del nódulo tiroideo?

Ecografía: Sensible: descubre nódulos no palpables.

Poco específica: sólido, quístico o mixto.

Poco específica: sólido, quístico o mixto.

Gammagrafía: Hipercaptante/caliente, templado, hipocaptante/frío.

Poco específica: Confirma benignidad en 10% de casos PAAF: Obligada en nódulos tiroideos, bocio no nodular de

crecimiento rápido o asimétrico y adenopatías.

BOCIO Y NÓDULOS TIROIDEOS BOCIO Y NÓDULOS TIROIDEOS

85%

15%

Criterios de alto riesgo:

No funcionante Baja ecogenicidad Mal delimitado

Sin halo vascular periférico

↑↑↑↑vascularización interna

75%

2 % 2 % 14 % 68 % 14 %

2 %

2 % 14 % 68 % 14 %

Telarquia Telarquia Telarquia Telarquia 2222 Vol. testicular Vol. testicular Vol. testicular Vol. testicular

> 4

> 4

> 4

> 4 mLmLmLmL

PUBERTAD PRECOZ PUBERTAD PRECOZ

VS ADELANTADA VS ADELANTADA

Pubertad Pubertad Pubertad

Pubertad Adelantada Adelantada Adelantada Adelantada

EC 2 EC 2EC 2

EC 2----3 DE por debajo de la media:3 DE por debajo de la media:3 DE por debajo de la media:3 DE por debajo de la media:

---- MujeresMujeresMujeresMujeres Entre Entre 8 Entre Entre 8 8 ---- 9 años8 9 años9 años9 años ---- VaronesVaronesVaronesVarones Entre 9Entre 9----10 añosEntre 9Entre 9 10 años10 años10 años

Pubertad Pubertad Pubertad Pubertad Pubertad Pubertad Pubertad

Pubertad Precoz Precoz Precoz Precoz Precoz Precoz Precoz Precoz

EC >

EC >

EC >

EC > 3 DE por debajo de la media 3 DE por debajo de la media 3 DE por debajo de la media 3 DE por debajo de la media ---- MujeresMujeresMujeresMujeres < 8 años< 8 años< 8 años< 8 años

---- VaronesVaronesVaronesVarones < 9 < 9 < 9 < 9 añosañosañosaños

8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 2 %

2 % 14 % 68 % 14 %

> 4

> 4

> 4

> 4 mLmLmLmL

Edad (años) Edad (años)Edad (años) Edad (años)

PPCI PPCI PPCI PPCI PPCO PPCO PPCO PPCO

PPP PPP PPP PPP

PPCI

PPCI

PPCI

PPCI

PUBERTAD PRECOZ PUBERTAD PRECOZ

Progresión Progresión

Los niños con PPC y las niñas con PPC de causa orgánica suelen mostrar una evolución rápidamente progresiva

Las niñas con PPC idiopática evolucionan lentamente sin que en general la talla Las niñas con PPC idiopática evolucionan lentamente sin que en general la talla final se vea especialmente comprometida

Chemaitilly W. Clin Endocrinology (Oxf) 2001

Edad de inicio Edad de inicio

En ambos sexos el inicio es más temprano si se trata de una PPC de causa orgánica (13% en niñas de 0-3.9 años y 7.4% en niñas de 7-7.9 años)

Antoniazzi F. Pediatr Drugs 2004

Rosenfield RL et al. Pediatrics 2000

Concepto:

Concepto: Concepto:

Concepto: M/S2 M/S2 M/S2 < 8 añosM/S2 < 8 años< 8 años< 8 años Aparición:

Aparición:Aparición:

Aparición:

---- Telarquia Telarquia Telarquia Telarquia del del del lactante (antes de los 2 años): 60 %del lactante (antes de los 2 años): 60 %lactante (antes de los 2 años): 60 %lactante (antes de los 2 años): 60 % ---- A partir de los 6 añosA partir de los 6 añosA partir de los 6 añosA partir de los 6 años

Etiopatogenia: desconocida Etiopatogenia: desconocidaEtiopatogenia: desconocida Etiopatogenia: desconocida

---- Incremento de la sensibilidad mamaria a estrógenosIncremento de la sensibilidad mamaria a estrógenosIncremento de la sensibilidad mamaria a estrógenosIncremento de la sensibilidad mamaria a estrógenos

---- Incrementos transitorios de Incrementos transitorios de Incrementos transitorios de Incrementos transitorios de estrógenos:estrógenos:estrógenos:estrógenos: ---- Quistes folicularesQuistes folicularesQuistes folicularesQuistes foliculares

TELARQUIA PREMATURA TELARQUIA PREMATURA

AISLADA AISLADA

---- Incrementos transitorios de Incrementos transitorios de Incrementos transitorios de Incrementos transitorios de estrógenos:estrógenos:estrógenos:estrógenos: ---- Quistes folicularesQuistes folicularesQuistes folicularesQuistes foliculares

---- Precursores adrenalesPrecursores adrenalesPrecursores adrenalesPrecursores adrenales ---- ContaminantesContaminantesContaminantesContaminantes

Diagnóstico:

Diagnóstico:Diagnóstico:

Diagnóstico:

---- E2 , FSH basal y FSH tras E2 , FSH basal y FSH tras E2 , FSH basal y FSH tras E2 , FSH basal y FSH tras GnRHGnRHGnRHGnRH : Ligeramente : Ligeramente : Ligeramente : Ligeramente elevadoselevadoselevadoselevados -Predominio Predominio Predominio de FSH vs LH en la respuesta a Predominio de FSH vs LH en la respuesta a de FSH vs LH en la respuesta a de FSH vs LH en la respuesta a GnRHGnRHGnRHGnRH

-RxRxRx muñeca izquierda (no aceleración edad ósea)Rx muñeca izquierda (no aceleración edad ósea)muñeca izquierda (no aceleración edad ósea)muñeca izquierda (no aceleración edad ósea) ---- Ecografía Ecografía Ecografía Ecografía pélvica:pélvica:pélvica:pélvica: Frecuentes quistes (< 5) que Frecuentes quistes (< 5) que Frecuentes quistes (< 5) que Frecuentes quistes (< 5) que

Útero Útero Útero

Útero prepuberalprepuberalprepuberalprepuberal Diagnóstico

Diagnóstico Diagnóstico

Diagnóstico diferencialdiferencialdiferencialdiferencial Pubertad Pubertad Precoz central o Pubertad Pubertad Precoz central o Precoz central o Precoz central o periférica (10%)periférica (10%)periférica (10%)periférica (10%) Administración

Administración Administración

Administración exógena de exógena de exógena de exógena de estrógenosestrógenosestrógenosestrógenos No precisa tratamiento, pero sí seguimiento periódico

No precisa tratamiento, pero sí seguimiento periódicoNo precisa tratamiento, pero sí seguimiento periódico No precisa tratamiento, pero sí seguimiento periódico

TELARQUIA TELARQUIA

NEGATIVO

CON SANGRADO VAGINAL O CAMBIOS VULVARES CON VELLO PUBICO TANNER II O SUPERIOR

ADELANTO DE LA VELOCIDAD DE CRECIMIENTO ADELANTO EN LA EDAD OSEA

TELARQUIA PRECOZ TELARQUIA PRECOZ

Pubertad precoz incompleta Pubertad precoz incompleta

EVALUAR

EVALUAR EJE GONADAL EJE GONADAL -- ULTRASONIDO PELVICO UTERINO ULTRASONIDO PELVICO UTERINO

NORMAL

TELARQUIA TELARQUIA

POSITIVO

CON SANGRADO VAGINAL O CAMBIOS VULVARES ADELANTO DE LA VELOCIDAD DE CRECIMIENTO ADELANTO EN LA EDAD OSEA

EVALUAR

EVALUAR EJE GONADAL EJE GONADAL -- ULTRASONIDO PELVICO UTERINO ULTRASONIDO PELVICO UTERINO

PUBERTAD PREOZ PUBERTAD PREOZ

PERIFERICA PERIFERICA

EVALUAR

EVALUAR EJE GONADAL EJE GONADAL -- ULTRASONIDO PELVICO UTERINO ULTRASONIDO PELVICO UTERINO

NORMAL ANORMAL

PUBERTAD PREOZ PUBERTAD PREOZ

CENTRAL CENTRAL

PUBARQUIA PRECOZ PUBARQUIA PRECOZ

Definición

Definición: Aparición de vello púbico y/o axilar:

< 8 a en niñas y

< 9 años en niños Aparición:

Aparición:

- A partir de los 6-8 años de edad.

Etiopatogenia:

Etiopatogenia:

- Incremento normal en la producción de andrógenos suprarrenales - Incremento de la sensibilidad del folículo piloso

- Incremento de la sensibilidad del folículo piloso Bioquímica:

Bioquímica: ↑↑↑↑ andrógenos suprarrenales (niveles de estadio II de (niveles de estadio II de TannerTanner))

DHEA-S: indicador más sensible de adrenarquia >40-50 μg/dl; valores N: 24-210 μg/dl n Manifestaciones clínicas asociadas:

Manifestaciones clínicas asociadas:

- Infancia - Acné, ligero aumento de la VC y de la EO

- Postmenarquia - Niñas con adrenarquia prematura >> riesgo de hiperandrogenismo y SOP en la vida adulta.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial - HSC de presentación tardía (5-10 %): test de ACTH - Tumores virilizantes

- Pubertad precoz central o periférica - Administración exógena de andrógenos

PUBARQUIA PRECOZ AISLADA PUBARQUIA PRECOZ AISLADA

17OHP Basal < 2 ng/ml EO = EC

VC = Normal EC

17OHP Basal

>

VC > 2DE de EC PUBARQUIA PRECOZ

PUBARQUIA PRECOZ TEST DE ACTHTEST DE ACTH

PESO AL NACER 17OHP > 13 ng/ml

PESO AL NACER

BAJO

< 1DE

NORMAL

±±±±1DE

G / I < 7.5 CONTROL EN

MENARQUIA CONSULTA

ENDOCRINO PEDIÁTRICA

17OHP > 13 ng/ml HSC forma tardía ^(21OHasa)

MENARQUIA PRECOZ MENARQUIA PRECOZ

Definición:

Definición: Aparición aislada de sangrado menstrual sin otros signos puberales Sangrado menstrual entre el año y los 9 años

Desarrollo puberal normal a la edad normal

Etiopatogenia:

Etiopatogenia: Desconocida

- ¿Incremento brusco y corto en la producción de estrógenos?

- ¿Síndrome incompleto de McCune-Albrigth?

Diagnóstico diferencial:

Diagnóstico diferencial:

Diagnóstico diferencial:

Diagnóstico diferencial:

Causa endometrial

Causa endometrial(aumento de estrógenos) -RN

- Pubertad precoz periférica

- Toma de sustancias estrogénicas - Quiste ovárico

Causas locales

Causas locales (vulvares y vaginales)

- Vulvovaginitis (5-10 % sangrado/mínimo) - Cuerpos extraños vaginales

- Tumores vaginales (sarcoma botriodes) - Prolapso uretral

- Traumas/abuso sexual

Pubertad precoz Pubertad precoz Pubertad precoz Pubertad precoz Pubertad precoz Pubertad precoz Pubertad precoz Pubertad precoz Orientación diagnóstica Orientación diagnóstica Orientación diagnóstica Orientación diagnóstica Orientación diagnóstica Orientación diagnóstica Orientación diagnóstica Orientación diagnóstica

Test de LHRH

Normales Acelerados

Cambios heterosexuales Anamnesis familiar y personal

Exploración general, genital y auxológica

Cambios isosexuales EO y ritmo de crecimiento

Respuesta de LH, FSH de características puberales

Suprimido Observación

Reevaluar si:

- Progresión rápida - Aceleración de VC

RNM craneal

HSC en niñas Tumores adrenales Tumores gonadales

Niñas

- Tumores/quistes ováricos - Tumores adrenales - S. McCune-Albrigth

Niños

- HSC

- Tumores de HCG - Testotoxicosis - S. McCune-Albrigth - Tumores testiculares - Tumores adrenales

PPC Idiopática PPC orgánica

Hamartoma hipotalámico Otras alterciones del SNC

Asociada a síndromes

La hipercolesterolemia se define por unos valores de La hipercolesterolemia se define por unos valores de

colesterol total y de colesterol unido a LDL superiores al colesterol total y de colesterol unido a LDL superiores al percentil 95.

percentil 95.

HIPERLIPEMIA HIPERLIPEMIA

INTRODUCCIÓN INTRODUCCIÓN

La importancia de mantener un control en las cifras de La importancia de mantener un control en las cifras de colesterol en la edad pediátrica estriba en el aumento del colesterol en la edad pediátrica estriba en el aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular precoz.

riesgo de enfermedad cardiovascular precoz.

Las lesiones ateroscleróticas comienzan a desarrollarse Las lesiones ateroscleróticas comienzan a desarrollarse entorno a los 5

entorno a los 5 -- 8 años de edad. 8 años de edad.

Factores de riesgo cardiovascular:

Factores de riesgo cardiovascular:

Obesidad (peso en relación a la talla > p95) Obesidad (peso en relación a la talla > p95)

HTA (PA > p95 para talla, en más de 3 ocasiones) HTA (PA > p95 para talla, en más de 3 ocasiones) HDL < 35mg/dl

HDL < 35mg/dl

HIPERLIPEMIA HIPERLIPEMIA

INTRODUCCIÓN INTRODUCCIÓN

HDL < 35mg/dl HDL < 35mg/dl Diabetes mellitus Diabetes mellitus Sedentarismo Sedentarismo

La presencia de 2 o más de estos factores asociados a criterios analíticos constituyen indicación de tratamiento farmacológico.

COMPARACIÓN DE LAS RECOMENDACIONES COMPARACIÓN DE LAS RECOMENDACIONES DE LA AAP SOBRE HIPERCOLESTEROLEMIA DE LA AAP SOBRE HIPERCOLESTEROLEMIA

1998

1998 20082008

Screening 1.Medida del CT (sin ayunas) o Lípidos (en ayunas) según el algoritmo

2. Recomendado con Historia Familiar de hipercolesterolemia o ECV temprana

3. Opcional en casos de Historia Familiar desconocida

4. Al menos cada 5 años

5. Usa el mismo punto de corte para todas las edades y sexo

6. Sin recomendaciones específicas para Hipertrigliceridemia y niveles bajos de c-HDL

1. Evaluar el perfil de lípidos en ayunas 2. Sin cambios

3. Recomendado en casos de Historia Familiar desconocida

4. Cada 3-5 años empezando a los 2 años de edad 5. Usa puntos de corte específicos de edad y sexo.

6.Mide niveles de TG y c-HDL

Dieta y 1.Empieza la terapia nutricional a los 2 años de vida 1.Empieza la terapia nutricional con leche baja en grasa al

Dieta y Ejercicio

1.Empieza la terapia nutricional a los 2 años de vida

2.(NCEP Diet)

Paso 1. Grasa Total 20-30% de Calorías totales diarias.

Grasas Saturadas <10%; Colesterol <300 mg /día; Si no es efectiva en 3 meses, pasar al

Paso 2. Grasa Total 20-30% de Calorías totales diarias.

Grasas Saturadas <7%; Colesterol <200 mg /día;

3. Estimula el ejercicio regular

1.Empieza la terapia nutricional con leche baja en grasa al año de edad en niños en riesgo por obesidad o historia familiar (+)

2. (Dietary Guidelines for Americans)

Grasas Saturadas <7%; Grasas Trans <1%; Colesterol <200 mg /día; y sugiere administrar fibra en una cantidad de 5 g/día más de la edad del niño hasta 20 g/día a los 15 años.

3.Estimula la actividad física para tratar el sobrepeso y los niveles elevados de TG y bajos de c-HDL

Tto Fármacológico

1.Primera línea: Resinas fijadoras de ac. Biliares No se recomiendan Estatinas

2. Edad mínima para iniciarlo: 10 años

3. Iniciar la farmacoterapia con niveles de c- LDL≥190 mg/dl ó ≥160 mg/dl con HF (+) o presentar además, dos factores de riesgo.

1. Incluye las Estatinas como agentes potenciales de primera línea.

2. Edad mínima: 8 años

3. Tratar el c-LDL≥130 mg/dl si presenta además, diabetes

Lipoproteínas Lipoproteínas

Repetir y calcular valor promedio Padre/s con

CT ≥ 240 mg/dl

Historia familiar positiva (ACVp) desconocida o paciente obeso

Cribado selectivo

Repetir y calcular valor promedio

C-LDL aceptable

< 110 mg/dl

C-LDL límite 110 – 129 mg/dl

C-LDL elevado

≥≥≥≥130 mg/dl

Repetir en 3-5 años Medidas dietéticas

Medidas dietéticas Control en 1 año

Medidas dietéticas Cribado familiar Valorar fármacos

Categoría de Riesgo

Elevado (>p95)

Límite (p75-95)

Aceptable (<p75)

Bajo (<p5)

CT ^{≥ 200 170 – 199 < 170}

c-LDL ^{≥ 130 110 – 129 < 110}

Apo B ^{≥ 110 90 – 109 < 90}

c-HDL < 35

Apo A1 ^{110 - 120 > 120 < 110}

TG 0-9 años > 100 10-19 años >130

Condiciones para la determinación de lípidos:

Ayuno de 12 horas, dieta habitual, no toma previa de fármacos, ausencia de enfermedades, traumatismos e intervenciones quirúrgicas

Objetivos del tratamiento

Se pretende una reducción en las cifras de colesterol dependiendo de los valores de partida:

• cLDL <110 mg/dl en pacientes con valores límite.

• cLDL <130 mg/dl en pacientes con valores elevados

Se inicia tratamiento farmacológico en niños > de 8 años que tras tratamiento dietético durante 6 – 12 meses se encuentren en alguna tratamiento dietético durante 6 – 12 meses se encuentren en alguna de las siguientes situaciones:

1. cLDL ≥ 190 mg/dl.

2. cLDL ≥ 160 mg/dl + historia familiar positiva o 2 ó más factores de riesgo cardiovascular en el niño

3. cLDL ≥ 130 mg/dl + diabetes mellitus.

En casos seleccionados, con valores extremadamente elevados (cLDL > 500 mg/dl) se puede iniciar tratamiento a edad más temprana (8 años).

Fármacos: Estatinas

Son los fármacos de primera línea.

Mecanismo de acción: inhiben 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A reductasa, que cataliza el paso limitante de la síntesis de colesterol.

Al disminuir los niveles intracelulares de colesterol se induce la

sobreexpresión de receptores de LDL en los hepatocitos y reducen de la circulación las LDL y sus precursores (VLDL).

Pueden inhibir la síntesis hepática de apoB-100 yndisminuir la síntesis de lipoproteínas ricas en TG (VLDL), por lo que algunas estatinas (atorvastatina, pravastatina) pueden ser eficaces en los casos de hipercolesterolemia

familiar homocigota que carecen de receptores de LDL.

Estatinas

Efectos sobre los lípidos:

Efectos sobre los lípidos:

Reducción el CT: 22

Reducción el CT: 22 –– 42%.42%.

Reducción del c

Reducción del c--LDL: 27 LDL: 27 –– 55%.55%.

Reducción de los TG: 10

Reducción de los TG: 10 –– 30%.30%.

Aumentan el c

Aumentan el c--HDL: 5 HDL: 5 –– 1010%.%.

Son los Son los hipolipemiantes hipolipemiantes mejor tolerados. mejor tolerados.

Son los Son los hipolipemiantes hipolipemiantes mejor tolerados. mejor tolerados.

Efectos secundarios:

Náuseas, dispepsia, estreñimiento, diarrea.

Cefaleas.

Aumento de las transaminasas.

Miopatía (debilidad, dolor muscular) (1-2/1000).

Potenciada por fármacos metabolizados por vía citocromo P-450.

Rabdomiolisis, mioglobinuria.

Pierden eficacia en presencia de fármacos inductores del citocromo P-450 (barbitúricos, carbamacepina, rifampicina). En estos pacientes una alternativa es la pravastatinapravastatina que no se metaboliza por esta vía.

Estatinas. Dosis

Estatinas

Atorvastatina Atorvastatina:

10 – 20 mg/día. En caso de hipercolesterolemia familiar homocigota pueden alcanzarse dosis máxima de 80 mg/día.

Atorvastatina Atorvastatina:

10 – 20 mg/día. En caso de hipercolesterolemia familiar homocigota pueden alcanzarse dosis máxima de 80 mg/día.

máxima de 80 mg/día.

Pravastatina Pravastatina::

Hasta los 13 años: 10 – 20 mg/día.

De los 14 a los 18 años: 10 – 40 mg/día.

máxima de 80 mg/día.

Pravastatina Pravastatina::

Hasta los 13 años: 10 – 20 mg/día.

De los 14 a los 18 años: 10 – 40 mg/día.

comenzar

con la dosis más baja

Se administran una vez al día, preferentemente antes de acostarse.

Se administran una vez al día, preferentemente antes de acostarse.

Estatinas. Controles

•Antes de iniciar el tratamiento hay que solicitar:

aminotransferasas y CPK.

•A las 4 semanas de iniciar el tratamiento solicitar:

aminotransferasas, CPK y lipoproteínas.

•Si aparecen síntomas adversos suspender el tratamiento:Mialgias, rabdomiolisis, trastornos

•Si aparecen síntomas adversos suspender el tratamiento:

Reevaluar a las 2 semanas y cuando desaparezcan las alteraciones analíticas y la clínica puede reiniciarse el tratamiento con vigilancia estrecha.

•Si no aparecen efectos adversos ni alteraciones analíticas:

a los 2 y a los 3 meses de iniciar el tratamiento.

•Una vez lograda la dosis de mantenimiento, los controles se espaciarán cada 3 – 6 meses controlando además de parámetros analíticos la

maduración sexual y el crecimiento.

Mialgias, rabdomiolisis, trastornos GI, valores de aminotransferasas 3 veces superiores a las normales o CPK 10 veces superior a los normal,

Definiciones Definiciones

Andrógenos:

Andrógenos:

Esteroides cuya bioactividad produce caracteres sexuales masculinos Esteroides cuya bioactividad produce caracteres sexuales masculinos Hiperandrogenismo:

Hiperandrogenismo:

Producción elevada de andrógenos o aumento de su función biológica, Producción elevada de andrógenos o aumento de su función biológica, Producción elevada de andrógenos o aumento de su función biológica, Producción elevada de andrógenos o aumento de su función biológica, independientemente del sexo

independientemente del sexo Hirsutismo:

Hirsutismo:

Exceso de crecimiento de vello corporal en la mujer en zonas Exceso de crecimiento de vello corporal en la mujer en zonas típicamente androgénicas, debido al exceso de producción de típicamente androgénicas, debido al exceso de producción de andrógenos o

andrógenos o ↑↑ metabolismo cutáneo de los andrógenos (“mujer metabolismo cutáneo de los andrógenos (“mujer hirsuta”).

hirsuta”).

Hipertricosis:

Hipertricosis:

Pelo corporal en zonas donde ya existe en la mujer, depende de Pelo corporal en zonas donde ya existe en la mujer, depende de factores familiares, raciales o uso de fármacos.

factores familiares, raciales o uso de fármacos.

Introducción Introducción

Biosíntesis Androgénica en la mujer Biosíntesis Androgénica en la mujer

Glándulas suprarrenales: (25%) Glándulas suprarrenales: (25%)

Colesterol

Colesterol PregnenolonaPregnenolona 17OHPreg 17OHPreg Dehidroepiandrosterona

Dehidroepiandrosterona AndrostendionaAndrostendiona Testosterona

Testosterona ACTH

Testosterona Testosterona

Gónadas: (25%) Gónadas: (25%)

Ovario:

Ovario: Células Células TecalesTecales (LH) (LH) AndrostendionaAndrostendiona y y Testosterona

Testosterona

Tejidos Diana Periféricos

Tejidos Diana Periféricos-- Conversión Conversión periférica: (50%)

periférica: (50%)

Testosterona libre

Testosterona libre DihidrotestosteronaDihidrotestosterona 3 alfa 3 alfa Androstendiol

Androstendiol LH

Manifestaciones clínicas Manifestaciones clínicas

En el feto Prepuberal Puberal y Pospuberal ♀

Crecimiento

Pubarquia Hirsutismo

♀

Pseudohermafroditismo femenino

Pubarquia Precoz

Edad ósea Infertilidad

Agravamiento de la voz

Hipertrofia muscular

Irregularidades menstruales

♂ virilización

Acné vulgaris Pelo

corporal Atrofia de mamas

Pene Hipertrofia clítoris

Líbido Alopecia

Etiología más importante Etiología más importante

según edad según edad

P. Prenatal P. Prenatal::

• Hiperplasia suprarrenal congénita Prepuberal:

Prepuberal:

Prepuberal:

Prepuberal:

• Pubarquia precoz idiopática

• Hiperplasia suprarrenal congénita

• Tumores suprarrenales Adolescencia:

Adolescencia:

• Síndrome ovario poliquístico

2.

2. Exploración clínica: Exploración clínica:

Intensidad de hirsutismo Intensidad de hirsutismo score de

score de Ferriman Ferriman y y Gallwey Gallwey anormal si > 8; máximo: 36 anormal si > 8; máximo: 36

Conducta Diagnóstica

Conducta Diagnóstica

HIRSUTISMO HIRSUTISMO

Progresión rápida, Virilización, Masa abdominal

Progresión lenta del hirsutismo, Acné,

±±±± Trast. menstruales

Signos / síntomas de Cushing o Hipotiroidismo

Ecografía abdominal y ovárica

T, SHBG, IAL, Androstendiona DHEAS, 17OHP

Test específicos

Andrógenos 17OHP N

Andrógenos 17OHP N

Andrógenos 17OHP

Normales

TUMOR OVÁRICO TUMOR OVÁRICO O SUPRARRENAL O SUPRARRENAL

Sdme

Sdme del OVARIOdel OVARIO POLIQUÍSTICO POLIQUÍSTICO

Forma no clásica Forma no clásica

de la HSC de la HSC

Hirsutismo Hirsutismo Idiopático Idiopático

Si obesidad, acantosis o antecedentes de PEG, realizar TTOG

Hiperandrogenismo Ovárico Hiperandrogenismo Ovárico o

o Sindrome Sindrome de Ovario de Ovario Poliquístico Poliquístico

Causa más frecuente de infertilidad anovulatoria (80%) e hirsutismo (75%).

Clínica variable: quistes en ovarios, hirsutismo, obesidad, Clínica variable: quistes en ovarios, hirsutismo, obesidad, trast. menstruales (oligo y amenorrea), insulinorresistencia Se asocia a Síndrome metabólico: dislipemia, alteraciones CV, DM2, hiperinsulinismo, obesidad.

Riesgo elevado de : Hiperplasia endometrial y carcinoma de

endometrio

Hiperandrogenismo Ovárico Hiperandrogenismo Ovárico o

o Sindrome Sindrome de Ovario de Ovario Poliquístico Poliquístico

Diagnóstico Diagnóstico

-- IAL > 5 IAL > 5 ng ng/dl /dl

-- Test de Test de Luforán Luforán::

↑↑↑↑↑↑↑↑ LH, LH/FSH > 2 LH, LH/FSH > 2

↑↑↑↑↑↑↑↑ LH, LH/FSH > 2 LH, LH/FSH > 2

-- Test Test Procrín Procrín: :

↑↑↑↑↑↑↑↑ 17 17--OHP (>1,6 OHP (>1,6 ng ng/ml a las 24 h) /ml a las 24 h)

↑↑↑↑↑↑↑↑ LH, FSH, E LH, FSH, E

a las 3 h a las 3 h

-- Ecografía ovárica Ecografía ovárica

-- Realizar Test de ACTH si 17OHP basal > 2 Realizar Test de ACTH si 17OHP basal > 2 ng ng/ml /ml

Tratamiento Tratamiento

Adolescentes NO obesas Adolescentes

obesas

Cambio del Cambio del estilo de vida estilo de vida

Sin necesidad Sin necesidad de contracepción de contracepción

Con necesidad Con necesidad de contracepción de contracepción estilo de vida

estilo de vida de contracepciónde contracepción de contracepciónde contracepción

Considerar medidas cosméticas

Flutamida Metformina

dosis bajas Flutamida

Metformina dosis bajas

+ ACO

TALLA BAJA CONCEPTO

Niños que se encuentran por debajo de las variaciones de talla admitidas como normales:

Por debajo del percentil 3 Por debajo del percentil 3

< 2 DE de la media

de los estándares para la altura y sexo de la población de referencia.

Sin que de ningún modo implique anomalía y, por tanto,

sean subsidiarios de tratamiento.

Estudio Español 2010

Estudio Español 2010

PREDICCION DE TALLA ADULTA PREDICCION DE TALLA ADULTA PREDICCION DE TALLA ADULTA PREDICCION DE TALLA ADULTA PREDICCION DE TALLA ADULTA PREDICCION DE TALLA ADULTA PREDICCION DE TALLA ADULTA PREDICCION DE TALLA ADULTA

PRINCIPIOS PRINCIPIOS PRINCIPIOS PRINCIPIOS PRINCIPIOS PRINCIPIOS PRINCIPIOS PRINCIPIOS

1.

1.

1.

1. La talla final depende en gran medida de factores hereditarios La talla final depende en gran medida de factores hereditarios La talla final depende en gran medida de factores hereditarios La talla final depende en gran medida de factores hereditarios y existe un factor de correlación de aproximadamente 0,75 y existe un factor de correlación de aproximadamente 0,75 y existe un factor de correlación de aproximadamente 0,75 y existe un factor de correlación de aproximadamente 0,75 entre la talla final del niño y la talla de los padres

entre la talla final del niño y la talla de los padres entre la talla final del niño y la talla de los padres entre la talla final del niño y la talla de los padres

2.

2.

2.

2. A partir de los 18 meses, los individuos normales se han A partir de los 18 meses, los individuos normales se han A partir de los 18 meses, los individuos normales se han A partir de los 18 meses, los individuos normales se han

2.

2.

2.

2. A partir de los 18 meses, los individuos normales se han A partir de los 18 meses, los individuos normales se han A partir de los 18 meses, los individuos normales se han A partir de los 18 meses, los individuos normales se han situado ya en el canal o percentil que van a seguir hasta el situado ya en el canal o percentil que van a seguir hasta el situado ya en el canal o percentil que van a seguir hasta el situado ya en el canal o percentil que van a seguir hasta el final del periodo de crecimiento

final del periodo de crecimiento final del periodo de crecimiento final del periodo de crecimiento

3.

3.

3.

3. La maduración ósea es un indicador más preciso que la edad La maduración ósea es un indicador más preciso que la edad La maduración ósea es un indicador más preciso que la edad La maduración ósea es un indicador más preciso que la edad cronológica para conocer el porcentaje de la talla final que se cronológica para conocer el porcentaje de la talla final que se cronológica para conocer el porcentaje de la talla final que se cronológica para conocer el porcentaje de la talla final que se ha alcanzado en un momento determinado

ha alcanzado en un momento determinado ha alcanzado en un momento determinado ha alcanzado en un momento determinado

Talla Baja.

Talla Baja.

Talla Baja.

Talla Baja.

Talla Baja.

Talla Baja.

Talla Baja.

Talla Baja. Clasificación Clasificación Clasificación Clasificación Clasificación Clasificación Clasificación Clasificación TALLA BAJA

TALLA BAJA

IDIOPÁTICA IDIOPÁTICA

80%

80%

PATOLÓGICA PATOLÓGICA

20%

20%

TALLA

TALLA BAJA BAJA IDIOPÁTICA IDIOPÁTICA

Son todas aquellas situaciones por debajo de 2 DE que cumplen los siguientes criterios:

Longitud y peso de RN normales para su EG Longitud y peso de RN normales para su EG Longitud y peso de RN normales para su EG Longitud y peso de RN normales para su EG Proporciones corporales normales

Proporciones corporales normales Proporciones corporales normales Proporciones corporales normales Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de enfermedad endocrina Ausencia de cromosomopatía

Ausencia de cromosomopatía Ausencia de cromosomopatía Ausencia de cromosomopatía Ausencia de trastornos

Ausencia de trastornos Ausencia de trastornos

Ausencia de trastornos psicoafectivospsicoafectivospsicoafectivos gravespsicoafectivos gravesgravesgraves Ausencia de enfermedad orgánica crónica Ausencia de enfermedad orgánica crónica Ausencia de enfermedad orgánica crónica Ausencia de enfermedad orgánica crónica Nutrición adecuada

Nutrición adecuada Nutrición adecuada Nutrición adecuada RCCDRCCD

RCCDRCCD RCCDRCCD

RCCDRCCD: Crecimiento por debajo del rango genético e inicio puberal retrasado.

TBF TBFTBF TBFTBF TBFTBF

TBF: Crecimiento dentro del rango genético y puberal normal.

•

• •

Edad: 11 años Talla: 129 cm DE?

Padre: 168 cm Madre: 150 cm TD?

DE de TD •

• •

• •

DE de TD

EO: 11 años P1G1

Tanner I

VT: 3 ml Prader

PTA?

•

• •

•

•

Edad: 14 8/12 a.

Talla: 148 cm DE?

Padre: 178 cm Madre: 160 cm TD?

DE de TD •

• •

DE de TD

EO: 11 años P1G1

Tanner I

VT: 3 ml Prader

PTA?

TALLA BAJA TALLA BAJA

Hª Clínica / Exp Física

< P3 / 2DE <P1/-3DE -2DE /-3DE

VC cada 6-12 Estudios y control VC cada 6-12 VC cada 6-12

meses

Estudios y control en centro de

referencia

> 4,5 cm/año

VC cada 6-12 meses

< 4,5 cm/año < 4,5 cm/año > 4,5 cm/año

Control periódico

Estudios y control

en CR

Estudios y control

en CR

Control periódico

CRIPTORQUIDIA CRIPTORQUIDIA

Ausencia de testículo en la bolsa escrotal.

Teste derecho 70%

3-9% de los RN a término 30% de los RN pretérmino

0.2-2% de prevalencia al año

Hasta un 40% de los testes criptorquídicos

que bajan vuelven a reascender

MALDESCENSO TESTICULAR

Testículo en ascensor Testículo retráctil

Criptorquidia

Testículo ectópico

Anorquia

Exámenes Complementarios

Ecografía RMN

CRIPTORQUIDIA CRIPTORQUIDIA

RMN

Laparoscopia

Cariotipo, FSH, LH, Testosterona.

Pruebas de estímulo con βHCG

Fertilidad

Teste no descendido es histológicamente normal hasta los 6 meses.

Mejora si IQ< 18 meses

CRIPTORQUIDIA CRIPTORQUIDIA

SEMINOGRAMA NORMAL CRIPTORQUIDIA SEMINOGRAMA NORMAL

(Edad de Intervención Quirúrgica)

< 4años >4 años

BILATERAL 76% 26%

UNILATERAL 75% 71%

Cáncer

Riesgo x 4

Inversamente % a la edad de IQ

Cirugía

Entre 6 – 18 meses Éxito en

• 74% de Intraabdominales

CRIPTORQUIDIA CRIPTORQUIDIA

• 92% de Extraabdominales

Terapia Hormonal

Baja efectividad (20%)

Posibilidad de reascenso (25%)

Efectos secundarios (apoptosis de cels germinales, tamaño del teste adulto, efectos androgénicos.

No existen evidencias de aumento de elasticidad de vasos o elongación del cordón.

Terapia Hormonal β-HCG (9 dosis)

1-2 años: 500 UI / 48 h 2-4 años: 1000 UI / 48 h 4-12 años: 1.500 UI / 48 h

CRIPTORQUIDIA CRIPTORQUIDIA

4-12 años: 1.500 UI / 48 h

> 12 años: 2.500 UI / 48 h

Contraindicaciones

• Hernia Inguinal

• Dolor testicular recidivante

• Ectopia Testicular

• Cirugía previa

SDME DE ESCROTO VACIO

Exploración Física Testículo palpable

Testículo palpable no descendido

Testículo retráctil

Testículo

ectópico Ecografía Abdominal

Testículo no palpable

Unilateral Bilateral

Observación

Testículo no descendido

CIRUGÍA

Unilateral Bilateral

Estudio hormonal/Cariotipo

Test HCG (+/-) FSH y LH normal HAM normal Inhibina normal

Test HCG (-) FSH y LH HAM (-) Inhibina

LAPAROSCOPIA

Prótesis Tto hormonal En pubertad