Síndrome de Down.
Síndrome de Down.
Dayan Itzel Reyna Villanueva.
Dayan Itzel Reyna Villanueva.
“Anomalías del número de
Cromosomas”
C
élulas humanas contienen un múltiplo de23 cromosomas
.
U
nacélula haploide
tiene 23 cromosomas(
óvulo o espermatozoide)
; si los cromosomas de una célula son un múltiplo exacto de 23= “célulaeuploide
”.
L
as células anómalas que no contienen un múltiplo de 23 cromosomas= “aneuploides
”.
L
aaneuploidía
es la anomalía cromosómica humana más frecuente y más relevante desde el punto de vista clínico(
3-4% de todos los embarazos)
.
L
a causa más frecuente de aneuploidía es la “no disyunción
”;incapacidad de los cromosomas para separarse normalmente durante la meiosis.
L
as aneuploidías consisten enmonosomías o trisomías
.
L
aTRISOMÍA
; caracterizada por presencia de 3 copias de un cromosoma concreto en lugar de las 2 normales, es la forma más frecuente de aneuploidía.
L
os principales trastornos numéricos de los cromosomas:3 trisomías
4 aneuploidías
E
l tipo más frecuente de trisomía en nacidos vivos es la trisomía 21“SÍDNROME DE DOWN”.
•21 (Sd.de Down). •18 (Sd. de Edwards). •13 (Sd. de Patau).
•Sd. de Turner (45, X)
Descrito en forma magistral en 1866 por
John Langdon Down
Es una de las alteraciones genéticas más frecuentes y más conocida.
Trastorno genético crónico causado por la existencia de
una
copia extra del cromosoma 21 en lugar de los 2 habituales; se asocia a deterioro cognitivo y a rasgos faciales y dismórficos característicos.Su
incidencia
en nacidos vivos es de alrededor de1/750
; la incidencia en la concepción es más del doble de esta cifra.•
Gestaciones maternas:
la edad de la madre máspeligrosa para gestar es a partir de los 40 años, de los 35 a 39 años es la edad con factor de riesgo. La edad dificultosa serìa de 14 a 18 años.
•
Edad paterna:
padres con 50 años de edad o mayores.•
Nacimiento anterior de un hijo con Síndrome de Down
o cualquier otra anomalía cromosómica: estudios han demostrado que, pareja con hijo con Síndrome de Down, el riesgo de repetirse es de alrededor del 1%.
Exceso de
material genético
:•
Trisomía del par 21 (
95% de los casos)
= en lugar de haber 2cromosomas en el par 21, tiene 3.
•El origen del cromosoma supernumerario es materno en el 97% de los
casos, debido a errores en la meiosis; la mayoría de ellos se produce en la meiosis I materna (78%).
•
Translocación (
4% de los casos)
= el cromosoma 21 extra se encuentrapegado a otro cromosoma; la mayoría de éstas son fusiones en el centrómero entre los cromosomas 13, 14, 15 o 21 “
translocaciones
robersonianas
”.•
Mosaicismo (
1% de los casos)
= se debe a un error producido en una delas primeras divisiones mitóticas de la célula, después de nacer el niño, se encuentra por lo general algunas células con 47 cromosomas y otras con 46.
Hipotonía.
Cuello corto y ancho.
Cara Plana.
Fisuras palpebrales y pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados.
Iris moteados (puntos de Brishfield).
Grados variables de retraso mental y de retraso del crecimiento.
Displasia de la Pelvis.
Malformaciones cardíacas.
Pliegue palmar único.
Manos cortas y anchas.
Hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
Atresia duodenal.
Paladar ojival.
En el pie existe una hendidura entre el 1er y 2ndo ortejo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).Patologías asociadas
Defectos Cardíacos: Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurículo-ventricular .
Defectos Intestinales: el 12% de los bebés puede contar con: atresia esofágica, atresia o estenosis duodenal y Enfermedad de Hirschsprung.
Problemas de visión: (60% de los niños) como esotropía, miopía o hipermetropía
Pérdida de la audición: (el 75% de los niños con Sd. de Down tienen deficiencias auditivas.)
Infecciones, patologías de tiroides, leucemias, convulsiones y pérdida de la memoria.
•La detección del síndrome de Down se puede realizar antes o después del
nacimiento.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
•Detección selectiva del síndrome de Down en el segundo trimestre de la
gestación mediante 3 análisis plasmáticos:
Β-hCG libre,
Estriol no conjugado
α-fetoproteína.Con una tasa de detección del 95% está un método que emplea:
Edad materna.
Grosor de de la translucencia nucal.
Β-hCG plasmática materna.
PAPP-A
Estriol no conjugado.
α-fetoproteína.Determinar el cariotipo mediante un análisis de sangre.
Las células se cultivan durante 2 semanas para poder visualizarlas mediantemicroscopio.
Verificar si hay material extra del cromosoma 21.
•La expectativa de vida de los niños con síndrome de Down es de
alrededor de 50 años.
•La atención terapéutica del Sd. De Down debe comenzar desde los
primeros momentos de vida .
•Actualmente no se conoce ningún fármaco capaz de evitar o eliminar el
cromosoma 21 sobrante, sin embargo el Sd. De Down lleva asociado un conjunto de problemas médicos que si deben ser tratados.
•Rehabilitación:
