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CONSENTIMIENTO INFORMADO
Los datos obtenidos en este estudio son confidenciales y deben ser manejados sobre la base de estrictos principios de privacidad
1. He recibido la información de mi especialista sobre la indicación, propósito, características y riesgos potenciales del estudio mediante secuenciación del exoma (ExoNIM®) de mi muestra o la de mi hijo/a. Asimismo, he tenido la oportunidad de leer la información facilitada sobre el test y mis preguntas han sido respondidas satisfactoriamente. 2. Comprendo el propósito y las limitaciones de la prueba,, en particular que podrían no detectarse mutaciones que afecten a regiones intrónicas, mutaciones por inserción/deleción de 10 nucleótidos ó más, o por la presencia de variantes poco frecuentes en la zona de hibridación de los oligonucleótidos
3. Declaro que la información personal y médica que he proporcionado es verídica y fiable.
4. Comprendo que es posible que se me solicite una nueva extracción de sangre para repetir la prueba..
5. Comprendo y acepto que el equipo clínico pueda ponerse en contacto conmigo para solicitarme datos clínicos adicionales.
6. Entiendo que el uso de los resultados de esta prueba podría contribuir almejorar el análisis de la prueba de la prueba y al conocimiento de mi condición ó la de mi hijo. Por ello, doy mi consentimiento para que la información de los datos clínicos y de los resultados obtenidos de la prueba puedan usarse por mi médico y/o el laboratorio NIMGenetics, en particular si se identificaran mutaciones o variantes genómicas, para propósitos de auditoría, estudios de calidad, investigación ó para su publicación en bases de datos,. Esta información será siempre anónima e inidentificable. Así mismo, cualquier información personal mía o de mi hijo será eliminada de cualquier informe o publicación.
Si usted NO DESEA que sus datos o los de su hijo sean utilizados de esta manera, por favor indíquelo colocando sus iniciales aquí: _________________________
7. Comprendo que mediante la realización de esta prueba se puede obtener información genética del individuo estudiado o sobre los miembros de su familia no relacionada con la preocupación médica para la cual esta prueba ha sido solicitada. Acepto que se informarán como hallazgos incidentales las variantes patogénicas ó probablemente patogénicas que afecten a alguno de los 56 genes seleccionados por la ACMG (ver Tabla 1 de la documentación facilitada).
Nombre y Apellidos:
Fecha de nacimiento:
Código Clínica/Hospital/Laboratorio
Motivo de consulta:
Nombre del Especialista:
Correo del Especialista:
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DATOS DE FACTURACION Y FORMA DE PAGO
Enviar junto con la muestra
FORMA DE PAGO:
La transferencia debe realizarse el mismo día o al día siguiente de la extracción de sangre.
EXOMA TRIOS: El 50% del pago se deberá realizar en el momento de la extracción y el otro 50%
restante 3 meses después desde el momento de la extracción.
Datos bancarios: Banco Popular
Nº de CC-IBAN: ES94 0075 1225 12 0600134861
Titular de la cuenta: Nimgenetics,S.L.
Financiación (opcional): Existe la posibilidad de financiar esta prueba gracias a un acuerdo entre
NIMGenetics y la empresa financiera FÓRMULA CAPITAL. Para información, condiciones y
tramitación, deben contactar directamente con la financiera en el teléfono gratuito 900 701
011.
Nombre y Apellidos:
NIF:
Dirección:
Código Postal:
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ExoNIM
®
INFORMACIÓN
Secuenciación del Exoma y su interpretación Clínica
La prueba de Secuenciación del Exoma se realiza a partir del ácido desoxirribonucleico (ADN) extraído y purificado de la muestra remitida. Esta prueba se usa para identificar las causas genéticas de una enfermedad o discapacidad en un individuo. Los genes contienen la información hereditaria y se estima que tenemos cerca de diecinueve mil genes en nuestro organismo. La combinación de todos los genes de un individuo se conoce como genoma. Los exones constituyen las regiones de los genes que contienen la información necesaria para producir las proteínas, elementos fundamentales para que los organismos vivos se desarrollen normalmente. La palabra "exoma" hace referencia al conjunto de todos los exones del genoma. En esta prueba se analizan juntos los exones del 93-97% de los genes y se comparan con los de personas sanas con objeto de identificar los cambios en el ADN relacionados con la condición médica del individuo estudiado. De esta forma se trata de identificar el ó los cambios en el ADN (a estos también se les conoce como mutaciones) implicados en el desarrollo de su condición médica ó la de su hijo.
En esta prueba, también se identificarán aquellos cambios en la secuencia del ADN cuya significación clínica no sea evidente (conocidas como variantes de significado incierto) y no estén recogidos como los cambios presentes en población sana (cambios polimórficos). En estos casos, se realizarán estudios predictivos de bioinformática para saber las posibles consecuencias a nivel de las proteínas de las variantes de significado incierto.
Beneficios
Los resultados de la prueba de Secuenciación del Exorna y su interpretación clínica permiten, junto con la información médica disponible en el momento de la prueba, determinar si las mutaciones identificadas son la causa más probable de su condición médica o la de su hijo.
Riesgos y Limitaciones de las pruebas
Existen algunos tipos de mutaciones que NO pueden ser identificadas mediante esta prueba:
• Hay regiones del exorna cuyas características hacen que no sea posible determinar con exactitud los cambios en la secuencia.
• Esta tecnología no permite la identificación de algunos tipos de mutaciones denominadas grandes deleciones o reordenamientos.
• Las mutaciones por inserción/deleción de 10 nucleótidos o más no pueden ser detectadas mediante la metodología empleada.
• En casos excepcionales, la presencia de variantes poco frecuentes en la secuencia de ADN podrían dificultar o impedir la obtención de un número suficiente de secuencias amplificadas, dificultando la obtención de un resultado fiable para esa región del genoma
Finalmente, usted debe saber que algunas mutaciones que causan enfermedades no se producen en los exones y por tanto esta prueba no detectará dichas mutaciones. En estos casos, su médico ó asesor en genética podría solicitar otras pruebas diagnósticas adicionales.
La interpretación clínica de los resultados se basará en la información científica disponible actualmente. A medida que el conocimiento médico avanza y se hacen nuevos descubrimientos, la interpretación de sus resultados podría
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ha obtenido material insuficiente o en aquellos casos donde la complejidad diagnóstica haga necesaria la aclaración ó validación de los resultados. Asi mismo, para obtener un resultado concluyente podría ser necesario realizar esta prueba aotros miembros de la familia.
Mediante la realización de esta prueba se puede obtener información genética del individuo estudiado o sobre los miembros de su familia no relacionada con la preocupación médica para la cual esta prueba ha sido solicitada. Conocer esta información podría causar ansiedad y estrés psicológico. Esta información podría revelar un riesgo genético de desarrollar una enfermedad más adelante en la vida. Estos hallazgos podrían estar en relación con: • Enfermedades distintas a la razón médica por la que se ha solicitado la prueba de Secuenciación del Exorna. • Trastornos que no tienen tratamiento actualmente.
• No paternidad o no maternidad (el padre o la madre no es el progenitor biológico) u otros parentescos familiares no esperados.
Es importante entender que encontraremos muchos cambios en el ADN (también llamados variantes) que no estarán relacionados con su enfermedad. Por eso, siguiendo las recomendaciones del colegio Americano de genética Médica y genómica (ACMG) solo se informará sobre aquellas variantes que afectan a los genes incluidos en la tabla 1 Estos genes han sido seleccionados por estar implicados en condiciones médicas que pueden ser validadas por otros métodos diagnóstico ó requerir intervención clínica. Así mismo, NO se informarán aquí las mutaciones relacionadas con una enfermedad genética que podría o no desarrollarse en el futuro y de la que actualmente el individuo estudiado no presenta síntomas evidentes (por ejemplo, el riesgo de cáncer o de enfermedad de Alzheimer). Esta información deberá ser solicitada específicamente por su médico.
Tabla1: Genes seleccionados por el ACMG#
Todos los genes seleccionados, excepto GLA y MUTYH presentan un patrón de herencia autosómico dominante ó semidominante
*Patrón de herencia Ligado a X
**Patrón de herencia autosómica recesiva
# Adaptado de Robert C. Green, et al (2013), Genetics in medicine 15(7): pp 565-574.
ACTA2 FBN1 **MUTYH PRKAG2 SDHD TSC1
ACTC1 *GLA MYBPC3 PTEN SMAD3 TSC2
APC KCNH2 MYH11 RB1 STK11 VHL
BRCA1 KCNQ1 MYH7 RET TGFBR1 WT1
BRCA2 LDLR MYL2 RYR1 TGFBR2 APOB
CACNA1S LMNA MYL3 RYR2 TMEM43 PCSK9
COL3A1 MEN1 MYLK SCN5A TNNI3 DSC2 MLH1 NF2 SDHAF2 TNNT2 DSG2 MSH2 PKP2 SDHB TP53 DSP MSH6 PMS2 SDHC TPM1
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¿Cuánto tiempo tardarán los resultados?
Los resultados estarán disponibles en 90 días laborables desde la confirmación de la calidad del ADN. En casos excepcionales debidos a causas metodológicas la entrega de resultados podría prolongarse hasta un máximo de 120 días laborables. Los resultados serán enviados a su médico. En algunos casos su médico le recomendará asesoramiento con un genetista clínico o un asesor en genética a la vista de los resultados.
Notificación de los resultados
Las mutaciones clínicamente significativas y las variantes de significado clínico incierto asociadas con la condición médica indicada en el estudio, así como las variantes patogénicas ó probablemente patogénicas en los 56 genes seleccionados por el ACMG, serán informadas a su médico ó asesor genético. Pruebas adicionales a otros miembros de la familia podrían ser recomendadas para determinar el significado de los resultados.
Alternativas
Una alternativa a la Secuenciación del Exoma es la secuenciación de genes candidatos individuales, que dependen de su condición médica. Le recomendamos que hable con su médico sobre otras pruebas alternativas.
NIMGenetics es un CENTRO DE DIAGNÓSTICO ANALrTICO CON UNIDAD DE GENITICA, autorizado y habilitado para emitir diagnósticos clrnicos por la Comunidad de Madrid(Laboratorio de Diagnóstico Clrnico, Licencia de Actividad Sanitaria con n' de registro CS10673).
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