Dos estudios recientes han proporcionado datos preliminares sobre la vacuna monovalente contra la influenza A (H1N1). Por este motivo, se recomienda que las mujeres embarazadas se vacunen tanto contra la gripe estacional como contra la gripe A(H1N1).
DISMORFOLOGÍA Y GENÉTICA CLÍNICA
Los avances recientes en los aspectos genético-moleculares del síndrome me han permitido delinear su espectro fenotípico y establecer una estrategia para diagnosticar una mutación en uno de los cuatro genes causantes de la enfermedad. El síndrome fue descrito por primera vez en 1984 por Jean Aicardi y Francois Goutières como una encefalopatía de aparición temprana caracterizada por calcificación de los ganglios basales, anomalías de la sustancia blanca y linfocitosis crónica del LCR.
SÍNDROME DE AICARDI-GOUTIÈRES DE PRESENTACIÓN NEONATAL SIMULANDO INFECCIÓN CONGÉNITA
El gen de la exonucleasa TREX1 (AGS1): se han encontrado mutaciones en este gen en el 25% de los casos, mayoritariamente en niños con presentación inmediata al nacer. RNASEH2C (AGS3): codifica la subunidad C de la ribonucleasa H2, detectándose mutaciones en el 14% de los casos, la mayoría en familias de origen paquistaní.
SÍNDROME DE MOWAT-WILSON CON UNA DELECIÓN EN EL GEN ZEB2
El Síndrome de Mowat-Wilson -MSW- (MIM 235730) es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, descrito por Mowat et al.1 en 1998, en una serie de seis niños afectados por retraso mental, microcefalia, baja estatura y un fenotipo que muy característicamente apariencia facial similar, con anomalías congénitas variables. El síndrome de Mowat-Wilson –MWS- (MIM 235730) es un trastorno genético causado por mutaciones o deleciones heterocigotas del gen ZEB2 (gen Zink finger E-box junction homeobox 2), que codifica la SIP1 (proteína interactuante Smad 1) ubicada en el Región cromosómica 2q22-q23.
NO DESCRITA PREVIAMENTE
Vigilancia epidemiológica de la frecuencia al naci- miento de los defectos congénitos
This interest is prompted not only by the need for a proper surveillance of these pathologies, which is important for public health purposes, but also to obtain an etiological diagnosis for each individual case; although this is only possible by obtaining minimum clinical and non-clinical information, depending on each individual case. From a health professional point of view, this is the correct way, not only to get the diagnosis, but because this is the only way to help reduce the terrible situation of couples undergoing ToP due to birth defects.
SITUACIÓN ACTUAL EN ESPAÑA SOBRE EL DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO
Title: Current situation in Spain regarding etiological diagnosis in fetuses after termination of pregnancy (ToP) due to congenital defects. This is important because not reaching an etiological diagnosis means that we cannot provide the family with information about the risk of recurrence, the risk of possible carriers among their healthy children and about future pregnancies, planning for prenatal diagnosis and preimplantation diagnosis. or assisted reproduction for certain pathologies.
POR DEFECTOS CONGÉNITOS
Since the adoption of the Spanish law allowing the termination of pregnancy (ToP) after the detection of fetal anomalies, in July 1985, the ECEMC undertook the commitment to register the maximum information regarding the cases of ToP due to congenital anomalies. To cover that need, and based on the experience of the ECEMC, we emphasize a small protocol with the minimal data to be collected to increase the possibilities of arriving at a proper diagnosis, thus providing the parents with complete information.
DIRECTRICES PARA UN PROTOCOLO MÍNIMO*
Posibilidad de llegar a un diagnóstico en los fetos resultantes de una IVE por defectos congénitos
En nuestro país no existe un protocolo oficial sobre los datos clínicos mínimos a recoger en cada caso de IVE por defectos congénitos. Información que se puede ofrecer a la familia, incluyendo posibles alternativas y opciones de riesgo.
Información que se puede ofrecer a la familia, in- cluyendo las posibles alternativas de riesgo y las po-
Porque sólo así es posible (aunque sólo en el 45-50% de los casos) llegar a un diagnóstico etiológico y determinar así el riesgo de recurrencia. En caso de que no se pueda llegar a un diagnóstico (actualmente sólo ocurre en aproximadamente el 40-45% de los casos con defectos), el permiso de los padres para almacenar ADN para la investigación es muy importante.
ANÁLISIS CLÍNICO DE LOS RECIÉN NACIDOS CON DEFECTOS CONGÉNITOS REGISTRADOS EN EL ECEMC
Title: Clinical analysis of newborn babies with congenital anomalies registered in ECEMC: Distribution by etiology and ethnic groups. In addition, all infants with congenital anomalies were divided into the affected organic system or area and presented in three time periods.
DISTRIBUCIÓN POR ETIOLOGÍA Y POR GRUPOS ÉTNICOS
Los resultados del análisis etiológico de los recién nacidos con anomalías congénitas en la base de datos del ECEMC en el período estudiado muestran pocas variaciones respecto a los resultados obtenidos en los últimos años. Análisis clínico de los recién nacidos con anomalías congénitas registrados en la ECEMC: distribución por etiología y grupos étnicos.
CITOGENÉTICA Y GENÉTICA MOLECULAR
Approximately 80% of patients with CdCS have “de novo” deletions, 10% present with a derived chromosome from a parental translocation resulting in monosomy 5p with trisomy of the other chromosome involved in the rearrangement, and 10% are caused due to rarer chromosome changes, such as inversions. Although high-resolution G-band chromosome studies revealed an apparently normal female karyotype, a FISH screening of the subtelomeric regions of all chromosomes revealed monosomy for 5p and trisomy for 11p.
PACIENTE CON SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT Y DE BECKWITH-WIEDEMANN ORIGINADOS
La etiología del BWS es muy compleja e involucra procesos genéticos y epigenéticos en la región p15 del brazo corto del cromosoma 116. Se observa una señal amarilla en el brazo corto del cromosoma 5 (5p) y una señal roja en el brazo largo. . (5q). ).
REORDENAMIENTOS CROMOSÓMICOS COMPLEJOS (CCR S )
Los reordenamientos cromosómicos complejos (CCR) fueron definidos por primera vez en 1980 por Pai et al.1, como "reordenamientos cromosómicos estructurales que implican al menos tres puntos de ruptura en el mismo cromosoma", o como "intercambios de material genético entre dos o más cromosomas". Además, se proporcionará una descripción general de los genes ubicados en las regiones eliminadas y su correlación con el fenotipo del paciente.
PRESENTACIÓN DE UN NUEVO CASO CON
However, it is the application of this technique, together with the use of the latest molecular tools, such as array-CGH (array-Comparative Genomic Hybridization), which will allow the proper characterization of the possible rearrangements in each CCR. These new technologies will also reveal the genes deleted or duplicated in the CCRs, so that in some cases it may be possible to postulate the mechanism of formation of the CCR and therefore know the prognosis and/or evolution of patients with a CCR.
5 PUNTOS DE ROTURA ENTRE LOS CROMOSOMAS 4 Y 8
Este artículo describe un paciente con un CCR "de novo" incluido en el grupo de los CCR raros (CCR Excepcional), intercromosómico, con 5 puntos de ruptura, que involucra un par de cromosoma 4 y un cromosoma - mosoma del par 8. El cambio ocurrió "de novo" " en el paciente, ya que los padres tenían un cariotipo normal.
ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
Title: Epidemiological monitoring of congenital anomalies in Spain: Analysis of data from the ECEMC registry in the period 1980-2008. Temporal-spatial analyzes mostly detected a decrease in the frequency of many impairments studied in several Spanish autonomous regions.
VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN ESPAÑA: ANÁLISIS DE LOS DATOS DEL REGISTRO
According to the most recent data, the registry coverage amounts to 21.55% of all births in Spain. Specifically, in the frequency of anophthalmia/microphthalmia in Región de Murcia, cleft palate in Aragón, oesophageal atresia/stenosis in Galicia and anal-rectal atresia/stenosis in Canarias.
DEL ECEMC EN EL PERÍODO 1980-2008
Uno de los análisis más clásicos en epidemiología es el de la distribución de frecuencia anual. El aumento de la frecuencia de paladar hendido registrado en Aragón se debe al nacimiento de 3 casos en 2008.
CARACTERÍSTICAS DE LAS MADRES QUE SIGUIERON TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA
DISTRIBUCIÓN DE MADRES DE CASOS Y CONTROLES EN TRES CLASES ESCOLARES, ENCUESTADAS POR TRA O BIOLÓGICO Y DOS PERIODOS HORARIOS. DISTRIBUCIÓN DE MADRES DE CASOS Y CONTROLES SEGÚN TENÍAN HIPERTENSIÓN, JUSTIFICACIÓN POR TRA O BIOLÓGICA Y DOS PERIODOS DE TIEMPO.
TERATOLOGÍA CLÍNICA
En 1952, los franceses Henri Laborit y Jean Delay utilizaron por primera vez por separado la clorpromazina en el tratamiento de la esquizofrenia1. Sin embargo, el número de consultas sobre este tipo de medicamentos está aumentando, tanto en el SITTE como en el SITE, probablemente debido a la preocupación que genera la falta de información clara sobre su uso durante el embarazo.
FÁRMACOS ANTIPSICÓTICOS Y EMBARAZO
Para ello se analizan los datos de consumo del registro del ECEMC, así como los datos de las llamadas sobre este tipo de fármacos tanto al Servicio Español de Información de Teratógenos (SITTE) como al Servicio de Información Telefónica del Embarazo (SITE), con el fin de conocer la preocupación que este tipo de medicación causa tanto al médico como a la paciente embarazada en tratamiento. Por otro lado, para evaluar la experiencia en el CIAC, hemos estudiado la ingesta de antipsicóticos en el ECEMC y las consultas sobre estos medicamentos en ambos servicios de información de teratología.
RESUMEN DE LA LITERATURA Y EXPERIENCIA EN EL ECEMC
ANTIPSICOTÍCOS ATÍPICOS
Sin embargo, se han observado casos de trastornos extrapiramidales que se resuelven espontáneamente en hijos de madres que consumieron risperidona en el último trimestre del embarazo. La distribución del consumo en la ECEMC a lo largo de los años no muestra diferencias estadísticamente significativas.
OTROS RESULTADOS
ACTIVIDAD TRASLACIONAL
Durante 2008 se recibieron un total de 4,910 llamadas, de las cuales 943 fueron realizadas por profesionales de la salud atendidos en el SITTE y 3,967 por población general atendida por el SITE. Durante 2008 la distribución por tipo de usuario se mantuvo similar a la observada en las convocatorias de años anteriores.
ACTIVIDAD DE LOS SERVICIOS DE INFORMACIÓN SOBRE TERATÓGENOS (SITTE Y SITE) DURANTE EL AÑO 2008
Este es el objetivo final de la investigación llevada a cabo por el grupo ECEMC y, por tanto, por los dos servicios de información telefónica. La exposición a factores químicos en el ambiente hogareño representa el tercer motivo de interés (6,89%), en cuarto lugar se encuentran las técnicas de diagnóstico prenatal (6,01%), seguido de la exposición a factores físicos en el ambiente hogareño (4,87%) y todo lo relacionado con la alimentación. . (4,77%).
POSTERS PRESENTADOS EN LA XXXII REUNIÓN DEL ECEMC, CELEBRADA EN SANTANDER DURANTE LOS DIAS 23-24 DE
OCTUBRE DE 2009
Presentamos un caso de HF en el que el fenotipo materno (previamente no diagnosticado) permitió identificar el síndrome de Noonan. Sin embargo, en la evolución destaca el cambio progresivo de la sustancia blanca, respaldado por datos neurorradiológicos y de necropsia.
ARTÍCULO ESPECIAL
Esto se traduce en un alejamiento del clásico binomio (económico)-beneficio (aplicación en nuestra población), ya que las inversiones realizadas en nuestro país podrían tener más consecuencias para otros grupos poblacionales que para el nuestro. Este efecto “perverso” es especialmente dramático en las investigaciones con enfoque preventivo, ya sean primarias, secundarias o terciarias.
COMENTARIO EDITORIAL
Por ello se promueve lo que se llama acción traslacional, o lo que es lo mismo: la traducción de este conocimiento de los investigadores a los médicos. Posiblemente por estos aspectos se empieza a valorar la acción traslacional, lo que plantea dos cuestiones.
EL LADO “PERVERSO” DEL FACTOR DE IMPACTO EN LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA EN NUESTRO PAÍS
Por tanto, esperamos que aquellos indicadores que incluyen el “impacto social” eventualmente sean considerados en la evaluación de la actividad de investigación biomédica y su importancia en y para nuestra propia población. Surgió la necesidad de evaluar el desempeño de las actividades científicas y su impacto en la sociedad con el objetivo principal de ajustar adecuadamente la asignación de recursos destinados a la investigación y el desarrollo.
EL ANÁLISIS CIENCIOMÉTRICO
Methodology: we study the three areas dedicated to genetic sciences (Genetics and Heredity, Developmental Biology and Toxicology) in the 2007 JCR-SCI edition. Conclusions: we found a broad representation of journals in the field of genetics and dysmorphology from the 6,426 journals included in the 2007 JCR-SCI issue.
DE LAS PUBLICACIONES BIOMÉDICAS SOBRE GENÉTICA Y DISMORFOLOGÍA CLÍNICA
De estas 20 revistas de mayor “impacto”, 17 pertenecen a Biomedicina y Ciencias de la Salud (5 en el subcampo MC y 12 en el subcampo CV) y el resto en otras dos categorías: Física, Multicide (Rev Mod Phys) y Ciencias Multidisciplinares. . (Ciencia y Naturaleza). Los resultados presentados en este estudio (tablas 1 a 7) muestran claramente la complejidad del enfoque esquenométrico de las revistas de Biomedicina y Ciencias de la Salud.
OTROS ASPECTOS
Mecanismos de reprogramación epigenética neonatal
En el Boletín del ECEMC de 2004 destacamos en esta sección (Páginas 104-105) un trabajo experimental en ratas en el que se demostró que durante la primera semana de vida se producían cambios epigenéticos en el promotor del gen del receptor de glucocorticoides (GR). ) que se activa en el hipocampo. Además, en humanos también se han comenzado a publicar resultados de estudios sobre la relación entre el entorno de los primeros años de vida de los niños y los cambios en los mecanismos epigenéticos que alteran la respuesta del eje hipotalámico. efectos.
HOT SPOTS
Estos cambios se produjeron cuando las madres cuidaban sus nidos y limpiaban, lamían y preparaban continuamente a sus crías; En cambio, no se produjeron en los hijos de otras ratas que no cuidaron a sus hijos durante esta primera semana. Desde entonces se han publicado un gran número de artículos sobre animales de laboratorio (principalmente sobre ratas), que son ricos en estos aspectos.
INVESTIGACIONES IMPORTANTES )
Rodríguez L, Martínez-Fernández ML, Aceña MI, López Mendoza S, Martín Fumero L, Rodríguez de
Con la participación de investigadores del ECEMC se han celebrado las “II Jornadas de Prevención de Defectos Congénitos: Nuevos conocimientos sobre la función del genoma y su uso para la prevención en la práctica clínica”. Se ha realizado el “Curso de Actualización en Defectos Congénitos”, también con la participación de investigadores del ECEMC.
NOTICIAS DEL ECEMC
El congreso se celebró en Valladolid, en 2 ediciones, una tuvo lugar el 21 de mayo y la otra el 4 de junio de 2009. Este congreso estuvo dirigido a profesionales sanitarios y está incluido en el Plan Estratégico de Formación Continua de la Junta de Castilla y León, en colaboración con Sacyl.
OTRAS NOTICIAS DE INTERÉS
Aunque la Fundación 1000 sigue recibiendo aportaciones económicas del público, y sigue aumentando el número de socios permanentes con aportaciones anuales, cuando todavía no llegan a los 500. Es tan poco lo que se demanda y es tan importante el trabajo que se hace con estas aportaciones. que por la presente enviamos una solicitud a los lectores de este Boletín para convertirse en miembros permanentes de la Fundación.
HÁGASE SOCIO DE LA FUNDACIÓN 1000 SOBRE DEFECTOS CONGÉNITOS
Con tu aportación (que puede ser desde tan solo 6€ al año, como se indica en el formulario de domiciliación bancaria adjunto), ayudarás a seguir manteniendo las investigaciones cuyos resultados te enviamos cada año, para intentar que puedan ser utilizados. en sus actividades profesionales para garantizar que los niños nazcan sanos. Si crees que las investigaciones realizadas por el ECEMC y sus resultados son útiles para ti y para la sociedad, con una pequeña aportación. que puede ser sólo 6€) pueden participar en su mantenimiento.
PROPOSITUS (HOJA INFORMATIVA DEL ECEMC)
PUBLICACIONES DEL ECEMC 2007-2009
PUBLICACIONES
Mastroiacovo P, Lisi A, Castile EE, Martinez-Frias ML, Bermejo E, Marengo L, Kucik J, Siffel C, Halliday J, Gatt M, Annerèn G, Bianchi F, Canessa MA, Danderfer R, de Walle H, Harris J, Li Z, Lowry. Rittler M, Lopez-Camelo JS, Castile EE, Bermejo E, Cocchi G, Strap A, Csaky-Szunyogh M, Danderfer R, De Vigan C, De Walle H, da Grace Dutra M, Hirahara F, Martinez-Frias ML, Merlob P, Mutchi- nick O, Ritvanen A, Robert-Gnansia E, Scarano G, Siffel C, Stoll C, Mastroiacovo P.
PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICOS
Presentación de un caso con síndrome de Alström: Aspectos clínicos, moleculares y pautas diagnósticas y anticipativas. Retraso del crecimiento intrauterino, atresia biliar duodenal y extrahepática, páncreas hipoplásico y otras anomalías intestinales: más evidencias del síndrome de Martínez-Frías.
PUBLICACIONES DEL ECEMC 2007 - 2009
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
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- PUBLICACIONES SOBRE PREVENCIÓN
Martínez-Frias M. L., Bermejo E, Rodríguez-Pinilla E, Rodríguez L, López Grondona F, Mansilla E, Martínez-Fernández M. L., Cuevas L, Grupi Periferik ECEMC dhe Grupi i Punës REPIER. Mansilla E, Rodríguez L, Martínez-Frias M. L., Lara Palma A, Torres A, Morcillo L, Esteban Marfil MV, Martínez-Frias M. L., ha ambuekuéra.
EQUIPO DE COLABORADORES DEL GRUPO PERIFÉRICO DEL ECEMC
EQUIPO DE COLABORADORES DEL ECEMC EN 2009*
CENTROS HOSPITALARIOS PARTICIPANTES EN EL ECEMC (1976-2009)
Servicio de Pediatría, Servicio de Ginecología y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital San Agustín. Servicio de Pediatría, Servicio de Obstetricia y Ginecología y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Carmen y Severo Ochoa.
CENTROS PARTICIPANTES EN EL ECEMC (1976-2009)
