Recientemente, se ha demostrado que se produce un fallo en la descomposición de la cromatina contenida en los cuerpos apoptóticos o una eliminación inadecuada de las células. La Tabla 1 muestra que las placentas patológicas tenían un mayor porcentaje de vellosidades intermedias maduras que las placentas de control. La Tabla 1 muestra que las placentas de control tienen una mayor proporción de vellosidades terminales que las placentas patológicas.
La Tabla 2 muestra que las placentas patológicas mostraron un mayor porcentaje de vellosidades afectadas con sustancia fibrinoide (Figura 1) que las placentas control. Es importante mencionar que la mayoría de estas vellosidades afectadas (8,3%) se concentraron en las regiones centrales de la placenta (datos no mostrados).
ENCUESTA TELEFÓNICA DE INCONTINENCIA URINARIA SINTOMÁTICA EN ANCIANOS
AMBULATORIOS EN ARGENTINA
La ocurrencia de esto en la población adulta mayor en las diversas estadísticas consultadas varía del 5% al 100% dependiendo de la población evaluada, en las mujeres varía al menos una vez en el último año entre el 25 y el 45%, y en el 17 al 21%. mujer. hombres mayores de 60 años. La OI sigue siendo poco notada o reconocida por los trabajadores de la salud en todo el mundo. El conocimiento general del problema entre los médicos generales, doctores o médicos generales es pobre, es un tema que no se investiga y que los pacientes generalmente y sobre todo al inicio de los síntomas no consultan por vergüenza o porque suponen que sí. Es un problema de vejez. También es necesario saber que en Argentina la población mayor de 65 años constituye el 10% de la población general, que en las grandes ciudades es casi el 17% y que los patrones demográficos del país se comportan como los de los desarrollados.
Se administró una encuesta estructurada por teléfono a 400 personas mayores seleccionadas aleatoriamente de la base de datos del plan de salud de un hospital italiano en Buenos Aires. Se definió episodio de incontinencia urinaria como aquel que fue involuntario a través de la uretra, objetivamente reconocido por la persona, y que provocó algún malestar psicológico o social, según la definición de la SIC, 2002. La incontinencia funcional (IOF) se definió como orina involuntaria. Pérdida relacionada con situaciones ajenas al sistema urogenital de la persona y relacionadas con su entorno o limitación de su movilidad.
Practicaron con un médico geriátrico durante una semana para hacer las preguntas de la misma forma y sin valoraciones subjetivas. La prevalencia de vida de la incontinencia urinaria fue del 30% en mujeres y del 10% en hombres (20% en general). Por tanto, es destacable el escaso interés de los médicos de cabecera en preguntar y buscar síntomas de incontinencia urinaria.
La evaluación clínica inicial debe incluir todo, desde la evaluación, considerando la gravedad clínica de la afección, hasta la valoración de las expectativas del paciente.
ESCLEROSIS TUBEROSA Y AFECCIÓN RENAL: REPORTE DE UN CASO CLÍNICO
La esclerosis tuberosa, o enfermedad de Bourneville, descrita por von Recklinhausen en 1862, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen "tuberous esclerosis complex 1" (TSC1) situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34), que codifica la hamartina. o en el gen TSC2 situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3) que codifica la tuberina1; dos tercios de las mutaciones son "de no-vo" con una penetrancia cercana al 100%2. En 2012 se celebró la “Conferencia Internacional de Consenso sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa”, que actualizó los criterios diagnósticos y el manejo clínico de los pacientes con esclerosis tuberosa (CET). El criterio genético implica una mutación patogénica del gen TSC1 o del gen TSC2, que no se detecta en un 10 a un 15% de los pacientes y precisamente por ello su ausencia no excluye el diagnóstico de CET (bajo valor predictivo negativo).
A nivel ocular1,4 se encontró un hamartoma retiniano en el ojo izquierdo que no presentó cambios en controles posteriores, descartándose su posible origen infeccioso, y una cicatriz en la retina derecha. No hubo cambios cardiológicos1,4, ni arritmias en el electrocardiograma ni rabdomiomas en el ecocardiograma transtorácico. En el 50% de los pacientes se asocian angiomiolipomas y quistes renales, lo que se considera prácticamente patognomónico de CET3 (como en nuestro paciente); De ellos, aproximadamente 30 casos notificados en todo el mundo10 se deben al síndrome del gen contiguo TSC2-PKD1 (enfermedad renal poliquística tipo 1), consecuencia de la deleción de los genes TSC2 y PKD1 situados uno al lado del otro en el brazo corto del cromosoma 16. con daño renal severo y temprano, llegando a la edad adulta con riñones agrandados y malformados, y deterioro de la función renal11-13 (que no fue el caso de nuestro paciente).
Surveillance and management of tuberous sclerosis complex: recommendations of the Tuberous Sclerosis Complex International Consensus Conference 2012. Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EKZIST-2): a multicenter, randomized, double-blind trial blinded, placebo-controlled. Efficacy and safety of sirolimus for renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis: a systematic review.
Similar trends in serum VEGF-D levels and renal angiomyolipoma responses with longer duration of sirolimus treatment in adults with tuberous sclerosis.
SÍNDROME DE ALPORT
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Hematuria persistente sin evidencia de ninguna otra posible nefropatía hereditaria, como enfermedad de la membrana basal delgada, poliquistosis renal o nefropatía por IgA. Las mujeres heterocigotas suelen presentar tramos de GBM que no expresan las cadenas 3(IV), 4(IV) y 5(IV). Las áreas claras que se ven entre las ramas de la lámina previa suelen contener partículas densas.
En las primeras etapas de la enfermedad (niños y mujeres portadoras de la forma ligada al cromosoma X), es posible que la membrana basal sólo parezca adelgazada. Se encontró que la mayoría de las biopsias de piel realizadas en hombres con SALX estaban ausentes de esta cadena; Sin embargo, se ha observado mosaicismo en la expresión cutánea de la cadena 5 (IV) en mujeres portadoras de SALX (dos tercios de las portadoras tienen un patrón inmunohistoquímico anormal), compatible con un fenómeno de inactivación. No existe consenso sobre si una mayor o menor expresión de las cadenas 5 (IV) en la piel de las mujeres se asocia con la gravedad de la afectación renal1-5.
El análisis de vinculación se basa enteramente en el diagnóstico clínico, por lo que es fundamental contar con una historia clínica lo más completa posible de la familia en estudio. Este riesgo aumenta con la edad; Por ejemplo, el 41% de las mujeres con EA entre la cuarta y sexta etapa de la vida desarrollarán insuficiencia renal crónica terminal3-5. La microscopía electrónica ya puede identificar engrosamiento difuso y laminación de la GBM con áreas extensas de fusión de pedicelo.
En la glomerulopatía del síndrome de Alport se ha demostrado un aumento significativo de la podocituria con respecto a los valores encontrados en la población sana, lo que es consistente con la hipótesis del agotamiento de podocitos como mecanismo fisiopatológico común de las glomerulopatías.
RIÑÓN Y EMBARAZO
FISIOLOGÍA Y ENFERMEDAD RENAL DURANTE EL EMBARAZO
La vasodilatación sistémica causada por la disminución de la resistencia periférica (consecuencia del equilibrio operativo de un sistema hormonal complicado que involucra prostaglandinas, óxido nítrico, tromboxanos, endotelinas, etc.) contribuye a la disminución de la presión arterial en comparación con los valores anteriores. para el embarazo1, 5-6. Debido a que la ocurrencia del embarazo en pacientes con enfermedad renal siempre fue considerada un evento de riesgo para la pareja madre-feto, la mayoría de los médicos abordan la atención de la mujer embarazada con enfermedad renal con gran desconfianza. Son frecuentes las alteraciones en el hipotálamo y en los ejes gonadales, con cambios en la liberación de la hormona luteinizante e hiperprolactinemia, ciclos anovulatorios, factores psicológicos, reducción de la hormona antimulleriana (marcador de la reserva ovárica), en mujeres en hemodiálisis, incluso con ciclos menstruales regulares7 ,8 .
La función renal suele deteriorarse, dependiendo de la reserva de función renal, cuanto mayor es el aumento de la creatinina, mayor es la posibilidad de deterioro funcional. Con creatinina entre 1,5 - 2,9 mg/dL, un 40-60% presentará deterioro de la función renal y será difícil que estos últimos recuperen sus niveles anteriores tras el parto. Sin embargo, actualmente se observa embarazo entre el 1 y el 7% de las mujeres en hemodiálisis y su frecuencia parece estar aumentando.
La enfermedad aparece clínicamente después de las 20 semanas de embarazo, algunos autores atribuyen la etiología a un defecto congénito adquirido durante la implantación. La preeclampsia histológica se acompaña de obstrucción capilar e isquemia glomerular, glomeruloendoteliosis, hallazgo característico de disfunción endotelial. La oliguria en sí misma no es una indicación para la interrupción del embarazo en ausencia de creatinina elevada, ya que puede reflejar una marcada retención de sodio y agua, aunque esto indica una forma grave de la enfermedad, en cuyo caso aún puede eliminarse con el uso. de vasodilatadores y restauración del volumen intravascular.
Algunos de los cambios fisiológicos nefrourológicos derivados del embarazo, como la hipercalciuria y la hiperuricosuria, así como la reducción del peristaltismo ureteral, predisponen a un mayor riesgo de desarrollar litiasis renal (o empeorar si ya existe litiasis).
TARGETOID-LIKE CUTANEOUS AGGRESSIVE EPIDERMOTROPIC CD8+ CYTOTOXIC T-CELL
LYMPHOMA
Histopathology of an excisional biopsy of a lesion showed a cohesive sheet of large, pleomorphic lymphoid cells with a high mitotic index, infiltrating epidermis, dermis and subcutaneous tissue, and angiocentricity. Immunohistochemistry of the skin revealed lymphoid cells CD3+, CD4-, CD8+, CD20-, CD30-, CD56- and TCR monoclonal T cell receptor beta chain gene rearrangement by PCR was positive (Figure 2). The diagnosis of PCAE-TCL was confirmed and he received cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine and prednisone with partial remission of the skin lesions.
PCAE-TCL is a rare and clinically heterogeneous lymphoma in adults with a male predominance5. The clinical picture is different in each individual case, but eruptive papules, hyperkeratotic or ulcerated nodules and tumors with crusting and necrosis are often the rule4,5. Unlike mycosis fungoides, skin lesions in PCAE-TCL affect sun-exposed skin and mucous membranes. We describe a patient with atypical targetoid-like plaques and nodules due to the hemorrhagic component together with red macules in the mouth and penis without systemic disease.
Despite the clinical picture or remission after chemotherapy, progressive disease has been described with a median survival of 12 months to 36 months2-6. Recently, a patient with PCAE-TCL achieved complete remission with allogeneic stem cell transplantation and was disease-free for 36 months7.
