PDF superior Dismorfia facial y síndrome de Down

Dismorfia facial y síndrome de Down

Dismorfia facial y síndrome de Down

El tratamiento de los trastornos de comuni- cación forma parte del proyecto educativo en el que las personas con síndrome de Down apren- den a leer, a escribir, a hablar con voz inteligi- ble, a contar el dinero, con el fin de incrementar su independencia en la vida cotidiana. Y esta educación ha de iniciarse pronto para tener éxito. La educación temprana del sonido ha de empezar a partir de los 3 meses, y después habrá de continuar la terapia del lenguaje hasta la edad adulta. Esta terapia se basa en tres líneas principales. En primer lugar, la tera- pia promueve la producción de sonido, a veces utilizando un sistema de retroalimentación. A continuación, ha de perseguirse la mejoría del movimiento bucofacial para mejorar la inteligi- bilidad. Por último, han de enseñarse estrate- gias que utilicen técnicas y visuales y gestuales para complementar el lenguaje hablado. De este modo, desde los 2 hasta los 6 años o más el aprendizaje del lenguaje de signos mediante técnicas visuales y gestuales puede mejorar la fluencia del lenguaje y el análisis y reconoci- miento globales de las palabras.
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EL GRAFISMO EN UN PACIENTE SÍNDROME DE DOWN

EL GRAFISMO EN UN PACIENTE SÍNDROME DE DOWN

Paciente de sexo masculino con 6 años de edad a quien denominaremos Juan, hijo único, al nacer tuvo un puntaje en el APGAR de 8/10 presentando síndrome de Down desde su nacimiento cuyo resultado es confirmado a través de un examen de Cariotipo (Anexo 2) y una Resonancia Magnética en la cual se muestra alteración en la corteza temporal y frontal (particularmente de la corteza prefrontal dorsolateral y orbitofrontal). La alteración de los lóbulos frontales y temporales afecta al aprendizaje, la memoria, la adquisición del lenguaje y las funciones ejecutivas lo cual imposibilita o dificulta al ser humano en el desenvolvimiento normal dentro del entorno.
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Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down

Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down

A partir del trabajo pionero de Mann (1988), la mayoría de los estudios indican que todas las personas con síndrome de Down de más de 35 años presentan signos neuropatológicos cere- brales que son propios de la enfermedad de Alzheimer; pero los estudios de prevalencia indi- can que no todas desarrollan los síntomas clínicos que acompañan o definen la demencia. Las cifras que se dan varían muy notablemente, entre el 7 y el 50% (Zigman et al, 1995; Zigman y Lott, 2007), dependiendo de lo estrictos que sean los criterios, las medidas que se hayan selec- cionado para establecer el diagnóstico y la población concreta en la que se haya estudiado. Visser et al. (1997) siguieron a 307 personas que estaban institucionalizadas, de edades entre 10 y 72 años, y hallaron que 56 (18%) desarrollaron síntomas de demencia de Alzheimer a una media de edad de 56 años. Esta tasa de prevalencia aumentó claramente cuanto mayor era la edad de la población: 11% a los 40-49 años; 66% a los 50-59 años; 77% a los 60-69 años; 100% por encima de los 70 años. En comparación, Holland et al. (1998) investigaron la prevalencia de demencia en una muestra de gente mayor con síndrome de Down (no especificaron cuántas personas estaban institucionalizadas). De una población de 75 adultos, el 24% cumplió los cri- terios diagnósticos para al menos una forma de demencia. Los participantes más jóvenes (30 a 39 años) que recibieron diagnóstico de demencia utilizando los criterios CAMDEX (The Cambridge Examination for Mental Disorders of the Elderly) tendieron a ser diagnosticados con la variante del lóbulo frontal (ver más adelante), mientras que los que estaban en el grupo de 50 a 59 años tendieron a recibir el diagnóstico de Alzheimer. Tyrrell et al. (2001) hallaron una tasa de prevalencia del 13% para la demencia de Alzheimer en una población no institucionali- zada de 285 personas con síndrome de Down. Las variables más predictivas fueron la edad, el cuestionario de Habilidades de la Vida Diaria y la epilepsia. Coppus et al. (2006) obtuvieron una prevalencia de 16,8% en una población de 506 personas con síndrome de Down mayores de 45 años. La tasa de prevalencia se doblaba en cada intervalo de 5 años: hasta los 49 años fue del 8,9%, de 50 a 54 años fue del 17,7% y de 55 a 59 años fue del 32,1%. Pasados los 60 años hubo un ligero descenso (25,6%) quizá por la mayor mortalidad en los mayores con enfermedad de Alzheimer frente a los que no la tenían. También comprobaron que estaba fuertemente asocia- da una historia de depresión.
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SÍNDROME DE DOWN- LECTURA Y ESCRITURA

SÍNDROME DE DOWN- LECTURA Y ESCRITURA

En la estructuración de este método de lectura se han tenido en cuenta tanto las habilidades de las personas con síndrome de Down como sus dificultades específicas. No pretendemos afirmar que los niños con síndrome de Down estén especialmente dotados en algunas áreas en comparación con otros grupos de niños sin síndrome de Down. Sólo afirmamos que en algunos aspectos, directamente relacionados con los procesos de desarrollo y aprendizaje, no manifiestan problemas muy importantes. En este sentido, diríamos que la atención, la percepción y la memoria visuales son puntos fuertes que, además, mejoran claramente con un trabajo sistemático y bien estructurado. Sin embargo, tienen dificultades importantes en la percepción y memoria auditivas que, con frecuencia, se agravan por problemas de audición agudos (tapones de cera, catarros, infecciones) o crónicos. Por esta razón, la utilización de métodos de aprendizaje que tengan un apoyo fuerte en la información verbal, en la audición e interpretación de sonidos, palabras y frases, no es muy eficaz. Si esos métodos además exigen del alumno una respuesta verbal, la emisión de un sonido, una palabra o una frase, la tarea se complica aun más para el alumno con síndrome de Down. Si por el contrario, se le presentan estímulos visuales, dándole una información breve, clara y concreta, pidiendo respuestas gestuales o motoras, las probabilidades de éxito son más altas.
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Enfermería y sexualidad en el Síndrome de Down

Enfermería y sexualidad en el Síndrome de Down

Para realizar educación sexual en una persona con síndrome de Down, antes hay que aceptar que esta tiene una sexualidad como cualquier otra persona. Después hay que entender a la persona como un ser en desarrollo e ir educándolo acorde a su edad cronológica, aclarando dudas e implantando conceptos con el fin de conseguir su evolución evitando así que quede estancado en alguna etapa evolutiva. Es muy importante aportar claridad y confianza a la persona.

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El gordito…más que un niño con Síndrome de Down

El gordito…más que un niño con Síndrome de Down

En estudios realizados por National Institute of Child Health and Human Development “se ha establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta notablemente junto con la edad de la mujer. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down. Por otra parte, de la población total, las madres de edad madura tienen menos bebés; un 75% de los bebés con síndrome de Down son de madres más jóvenes. Solo un nueve por ciento del total de embarazos anuales corresponden a mujeres de 35 años o más, pero un 25% de los bebés con síndrome de Down son de mujeres de este grupo de edades”.
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Síndrome de Down: Estudio de un Caso.

Síndrome de Down: Estudio de un Caso.

Tras esta definición considero conveniente hacer referencia a la etiología del término con el fin de situar de dónde proviene y cuándo empieza a nombrarse. La primera referencia acerca de este síndrome la proporciona el médico británico John Langdon Down en 1866. De ahí su nombre, aunque también recibe el nombre de mongolismo o trisomía del par 21. Down describió las características clínicas que mostraban un grupo concreto de personas. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el genetista Jérôme Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía una alteración cromosómica del par 21, es decir, a la existencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 habituales. Circunstancia que se podía comprobar a través del estudio del cariotipo.
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El piano en el síndrome de Down  Estudio de caso de un estudiante en condición de Síndrome de Down; orientaciones aplicadas en el proceso de enseñanza

El piano en el síndrome de Down Estudio de caso de un estudiante en condición de Síndrome de Down; orientaciones aplicadas en el proceso de enseñanza

con un proceso en un estudiante con Síndrome de Down; éstos elementos están implícitos en la mayoría de los desarrollos en los métodos y pueden llegar a ser aliados en los resultados obtenidos. Dentro de los más destacables encontramos la motivación y la curiosidad que tiene el estudiante con los instrumentos, ya sea por su sonoridad, su forma, o modo de ejecución. Se plantean unas competencias con base en su discapacidad, desarrollando logros al avance de cada uno. Todo lo que muchas veces clasificamos como incoherente musicalmente, puede convertirse disponiéndolo de la manera adecuada en algo musical importante, y más aún cuando es producido por aquellos que contienen una condición especial como en éste caso. La motivación del estudiante debe estar ligada a la buena relación con el maestro, y ligado a la presencia de la entereza en retrasos que presente el estudiante en los objetivos. (Pérez Sánchez, 2010).
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SOFTWARE EDUCATIVO PARA NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

SOFTWARE EDUCATIVO PARA NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Con la finalidad de brindar una solución oportuna a la problemática anteriormente planteada y haciendo uso de todos los conocimientos adquiridos a lo largo de nuestros estudios realizados dentro del Instituto Tecnológico Superior Cordillera en el área de Sistemas, tenemos la oportunidad de desarrollar un sistema automatizado de educación para niños con Síndrome de Down, esperando que este cubra con todos los objetivos planteados y que además pueda satisfacer las necesidades que afronte cada niño/a.

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El Síndrome de Down en perspectiva 2016 pdf

El Síndrome de Down en perspectiva 2016 pdf

En el cerebro del síndrome de Down hay una disminución real del número de neuronas y, con- siguientemente, del número de conexiones que se establecen entre ellas. No en todo el cerebro pero sí en unas regiones específicas como son la corteza prefrontal, el hipocampo, el cerebelo y el lóbulo temporal. Eso hace que se distorsione y se comprometa el desarrollo y la función de las redes neuronales en las que interviene la actividad neuronal de dichas estructuras. Pero el sitio y el grado de afectación son muy variables de un individuo a otro. De ahí la enorme variedad que en- contramos en el fenotipo conductual de una persona con síndrome de Down. Ciertamente, suele haber un compromiso relativamente constante en el desarrollo del lenguaje y la comunicación, el desarrollo de la atención, algunas formas de memoria, y determinadas manifestaciones de la fun- ción ejecutiva, tan ligada a la corteza prefrontal.
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Autismo y síndrome de Down ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética pdf

Autismo y síndrome de Down ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética pdf

El marcado trastorno cognitivo propio de TEA + SD obliga a que el diagnóstico preciso sea es- pecialmente desafiante. Los profesionales del diagnóstico han de considerar si el funcionamien- to socio-comunicativo de la persona se ajusta a su nivel de desarrollo global. Porque si falta esta perspectiva del desarrollo, los retrasos en el desarrollo social podrían ser mal interpretados como síntomas de trastorno social, como el TEA, o como una manifestación de discapacidad intelectual. Por ejemplo, los niños con SD + TEA son cualitativamente distintos de otros niños con síndrome de Down con funcionamiento bajo, los cuales pueden exceder la puntuación de corte de autis- mo en el Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), pero se decide que no tienen autismo de acuerdo con la observación clínica. En un reciente estudio realizado en una pequeña muestra de niños pequeños con síndrome de Down e importante discapacidad intelectual, se decidió que las características definitorias del fenotipo autista incluían las diferencias en el juego funcional, en la intención comunicativa y en la integración de conductas no verbales con el juego funcional (12). De este modo, los niños con SD + TEA pueden ser identificados de una manera fiable sólo mediante técnicas de valoración que tomen en consideración específicamente el impacto de la escasa cogni- ción sobre la conducta social y comunicativa (21).
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El ocio en las personas con síndrome de Down

El ocio en las personas con síndrome de Down

También hay que decir que cada vez son mayores los esfuerzos y recursos que se están dedicando a este fin, siendo principalmente a través del movimiento asociativo como se promueve el fomento de actividades de ocio entre las personas con SD, tratando con ello de potenciar la inserción en las estructuras ordinarias a fin de conseguir una mayor autonomía de las personas usuarias. Según la EDAD-2008, en el año en cuestión, había en España 4.206 personas con Síndrome Down afiliadas al movimiento asociativo. De ellas, 1.727 eran hombre y 2.479 mujeres. (Ver Anexo VIII). En cuanto a las barreras más significativas, vivenciadas por un grupo de sujetos con S.D. (Gorbeña 1999), podemos mencionar las económicas, la falta de tiempo, las atribuciones negativas, la falta de relaciones sociales, control familiar y rechazo social. Sin embargo no considera aspectos limitadores las barreras arquitectónicas, los problemas de comunicación y la falta de habilidades.
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Diagnóstico prenatal del síndrome de Down y aborto voluntario

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down y aborto voluntario

¿Qué quiere decir esto? A mi modo de ver, que no nos debemos escandalizar por el hecho de que la sociedad considere que el síndrome de Down deba ser evitado (otra cuestión es cómo), y que hemos de ser conscientes de que no es fácil transmitir a la sociedad la idea de que las personas con síndrome de Down son valiosas en sí mismas, máxime si previamente la sociedad no acepta que TODA persona lo es por el hecho de existir. Es decir, la ignominia discriminatoria no está en no aceptar al niño o joven con síndrome de Down, sino en el no acep- tar a él, y al que padece esquizofrenia, o parálisis cere- bral, o cualquier otra discapacidad. Yerran quienes ponen la fuerza del argumento para defender el derecho a nacer de una persona con síndrome de Down en pre- tender demostrar lo mucho y bien que avanzan y progre- san actualmente estas personas. Su derecho a la vida no depende del nivel cognitivo o conductual que pueden lle- gar a alcanzar, porque entonces es muy fácil la contraar- gumentación (“…¿y quién nos asegura que ese feto alcanzará lo que Vd. pretende?”). Esos argumentos pue- den ser valiosos para facilitar la aceptación y la integra- ción, pero carecen de valor a la hora de dictaminar sobre la vida o la muerte de un feto con discapacidad diagnos- ticada.
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Autismo y síndrome de Down

Autismo y síndrome de Down

Ya no resulta extraño aceptar la asociación de autismo y síndrome de Down. La iden- tificación de estos rasgos y su clasificación dentro de unos parámetros bien deslinda- dos son especialmente importantes porque han de definir un diagnóstico y, sobre todo, han de condicionar una forma específica de intervención terapéutica. El artículo define las diversas entidades que se agrupan bajo el amplio título de "condición tipo autista", ofrece los criterios diagnósticos del DSM-IV para definirlas, y describe con detalle los resultados de un reciente estudio realizado por el grupo de Capone en el Kennedy Krie- ger Institute de Baltimore. En ese artículo se analizan con precisión los rasgos y carac- terísticas de 61 niños con síndrome de Down y trastorno de espectro autista, compa- rándolos con los de 44 niños que sólo tenían síndrome de Down y 26 que tenían sín- drome de Down y trastorno de movimientos estereotipados. Se analiza también el valor diagnóstico para estas situaciones de la escala de conductas aberrantes (ABC). Se esta- blecen los perfiles y fenotipos neuroconductuales que caracterizan a las diversas enti- dades analizadas, que pueden ayudar a diagnosticar con más precisión y precocidad, y a establecer las correspondientes pautas terapéuticas.
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Gamificación & Síndrome de Down

Gamificación & Síndrome de Down

La percepción y la memoria (mucho más desarrollada la memoria visual en los niños con Síndrome de Down que la memoria auditiva), la atención, la motivación, la autoestima (esta última afectada, pues tienden a tener una autoestima muy débil y frágil por lo que debemos utilizar el aprendizaje sin errores como estrategia metodológica para reforzarla y aumentar la seguridad y la confianza en sí mismos ), la comunicación, el lenguaje (aprenden normalmente antes a leer que a escribir)... Todo ello aparece con más debilidad en las personas con síndrome de Down. Pero en ellas encontramos herramientas para afianzar los puntos positivos, sus potencialidades y disminuir mediante metodologías que gracias a la experiencia hemos podido observan cuan eficaces son aquellos puntos que necesitan reforzar. Si aprenden mejor por imitación y por imagen visual, por ejemplo, hay que aprovechar estos aliados en la educación, utilizándolos, adaptándolos y reforzándolos para lograr las competencias necesarias para su desarrollo. Pues su mejora va a depender con creces del trabajo duro, inquebrantable y confinado en sus posibilidades.
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Metarrelatos del Síndrome de Down : metarrelatos y prácticas de familias con niños con Síndrome de Down

Metarrelatos del Síndrome de Down : metarrelatos y prácticas de familias con niños con Síndrome de Down

El presente capítulo de antecedentes se encuentra dividido en tres apartados, los cuáles abordan respectivamente trabajos de grado y planes de Estado orientados a la comprensión e interpretación de la dis-capacidad síndrome de Down. Configuración de la familia y su interacción para con un integrante con síndrome de Down, la identidad que asume o desarrolla la persona con síndrome de Down y finalmente los planes nacionales en discapacidad. En el primer apartado familia encontramos cuatro trabajos de investigación que tuvieron como objetivo dar cuenta del vínculo madre-hijo y posterior planificacion que hacen las familias con un integrante con síndrome de Down, asi como el aprendizaje de las Tecnologías de la Información y la Comunicación para que se reduzca la brecha digital y así tengan más oportunidades en el campo laboral y/o educativo. El segundo apartado, identidad, se encuentra constituido por dos investigaciones, las cuales pretenden dar cuenta de la percepción y la construcción de sí mismo en jóvenes adultos con síndrome de Down, y la replanteación de perspectivas de identidad y desarrollo del dis-capacitado desde la interacción y entendimiento a través de la comunicación. Finalmente, en el apartado planes nacionales en discapacidad se busca abordar desde el ámbito gubernamental las decisiones que se han venido dando en el marco de la dis-capacidad, de modo que se logre tomar a la dis- capacidad como condición humana reconocida en condiciones de equidad y bienestar general.
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Deporte y síndrome de Down

Deporte y síndrome de Down

El medio acuático juega un papel muy importante ya que una asistencia de forma regular a la piscina o es instalación para practicar la natación es algo muy positivo. La resistencia que ofrece el agua mejora el tono muscular disminuyendo su hipotonía. El agua es un medio diferente al que normalmente se encuentra el sujeto siendo un medio innovador y lúdico. El medio acuático tiene una gran amplitud y cantidad de movimientos con una gran libertad y sensación de ingravidez. La continuidad del trabajo en este medio hace que las personas con síndrome de Down fortalezcan todos sus miembros y acorten el tiempo para iniciarse en la coordinación de movimientos o caminar. Se fomenta en esta actividad que los niños realicen las actividades acompañados por sus padres lo que fortalece el lazo afectivo entre los padres y los niños. Se disfruta el medio por parte de padres y alumnos lo cual favorece a una relajación durante y después de las sesiones. El agua según su temperatura también ofrece una sensación de bienestar y tranquilidad donde liberar tensiones. La práctica en el medio acuático mejora la capacidad pulmonar, las vías respiratorias y el sistema cardiovascular. Habría que decir que el medio acuático como recurso también tiene algún aspecto negativo como la resistencia que se puede tener a un medio nuevo como el agua, a veces se enfrenta a la existencia de miedos en un principio, la posibilidad de una afectación de la piel en personas con SD pues existe un alto porcentaje de piel atópica. Y la parición de infección u otitis que en la mayoría de sujetos tienen el conducto auditivo muy estrecho y suele fomentar esas enfermedades. Por diferentes autores para una rehabilitación muscular, ya desde el periodo neonatal e infantil y debido a la gran la plasticidad del encéfalo también, se crea la maduración de la motricidad y un movimiento positivo y analítico. En este periodo de tiempo es esencial “la atención temprana” y en cuanto aparece la segmentación y comportamientos analíticos hay que atender y acudir a terapias en áreas específicas sin perder la globalidad acudiendo a la fisioterapia. J. Doménech a, V. García-Aymerich b, J. Juste c, A. Ortiz d, (2002).
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Nuevas direcciones metodológicas desde una visión cognitiva y neurocomputacional en la exploración del reconocimiento facial de la emoción en el síndrome de Down

Nuevas direcciones metodológicas desde una visión cognitiva y neurocomputacional en la exploración del reconocimiento facial de la emoción en el síndrome de Down

El estudio de la población con retardo mental es una puerta clave para comprender la relación entre el aspecto cognitivo y emocional del ser humano (Sroufe, 1998). A este respecto, actualmente se sabe que existen alrededor de 750 condiciones genéticas relacionadas al retardo mental (Hodapp, DesJardin & Ricci, 2003). Una de las más importantes, para incursionar en el estudio de la emoción, es el síndrome de Down (SD), esto es debido a varias razones, tanto teóricas como aplicadas. Por ejemplo, el SD es el grupo más grande de personas con retardo mental cuya etiología es conocida (Pitcairn & Wishart, 2000; Wishart & Pitcairn, 2000), de hecho conforman la tercera parte de todos los niños que precisan educación especial, y su incidencia en la población mundial es de 1 por cada 800 a 1000 niños nacidos vivos, calculándose que nacen aproximadamente 150,000 niños con SD al año (Lubec, 2003; Roizen & Patterson, 2003; Santos & Morizon, 1999; Sanz, Salguero, Cásanovas, Holanda & Vivas, 2000).
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Tratamiento fisioterapéutico en síndrome de down

Tratamiento fisioterapéutico en síndrome de down

Los signos y síntomas pueden pasar desapercibidos y ser no tan obvios, confundiéndose los mismos con las características del síndrome. Sin embargo es importante detectarlas o realizar un diagnóstico, ya que dichas hormonas involucradas son fundamentales tanto para el crecimiento del cuerpo como para el desarrollo de la función cognitiva, y cuando el hipotiroidismo no es diagnosticado o tratado puede intensificar el retraso intelectual del niño con síndrome de Down. Por lo tanto es de gran importancia que todos los niños se sometan a un análisis bioquímico al menos cada 2 años, que solicite datos sobre TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos.
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El papel de la enfermera en el Síndrome de Down

El papel de la enfermera en el Síndrome de Down

Después de la revisión de protocolos y artículos a cerca del síndrome de Down, de encontrar las ayuda y asociaciones que existen para estas personas, he podido apreciar como las actividades o revisiones de estos niños tienen mayor importancia en pediatras, terapeutas ocupacionales o fisioterapias quedando la labor de enfermería en un segundo plano, a pesar de tener la capacidad para tener un mayor seguimiento de estos niños y su entorno.

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