Pregunta importante sobre las características del LCR en la EM. Todas las opciones son compatibles con EM, excepto la 4. Nunca va a haber aumento de la celularidad.
P017
MIR 2011-2012
Pregunta vinculada a la imagen n.º 9 del examen MIR. La sintomatología presente en este cuadro con afectación de fuerza en un miembro inferior así como urgencia urinaria, esto es afectación de la función vesical, con una vejiga hiperrefl éxica, con carácter progresivo debe hacernos pensar en una enfermedad crónica, donde cabe encontrar enfermedades desmielinizan- tes o degenerativas. La exploración revela paraparesia espástica asimétrica de predominio izquierdo y afectación de sensibilidad vibratoria, lo que in- dica afectación medular tanto en su vía motora como cordonal posterior. La imagen aportada que muestra presencia de lesiones hiperintensas en sustancia blanca supratentorial, y lesión medular debe hacernos pensar en una enfermedad desmielinizante como primera posibilidad, y dentro de ella la forma primaria progresiva, que cursa típicamente con paraparesia espástica progresiva. Esta es la opción correcta (opción 2).
Las otras posibilidades, 1, 3 y 4 afectan a la médula pero respetan al encé- falo. La opción 5 (síndrome de Devic), se considera una variante de escle- rosis múltiple por algunos autores. Sin embargo, en este cuadro es típica la afectación de los nervios ópticos, con neuritis óptica bilateral, que en este paciente no aparece, por lo que no es probable esta respuesta.
P018
MIR 2011-2012
Pregunta vinculada a la imagen n.º 9 del examen MIR. Una vez diagnos- ticada la forma esclerosis multiple primaria progresiva, sabemos que
Neurología
no son útiles las inmunoglobulinas intravenosas (opción 1), vitamina B12 parenteral, que es el tratamiento de elección en pacientes con de- generación subaguda combinada de la médula (opción 2), y corticoi- des intravenosos (opción 5) que son útiles en los brotes de las formas remitentes-recurrentes de la esclerosis múltiple, pero no en las formas primarias progresivas. En cuanto a las opciones 3 y 4, hay que recordar que en las formas primarias progresivas no está demostrada la utilidad de los inmunomoduladores, por lo que el tratamiento de elección para este paciente será sintomático de la espasticidad y vejiga neurógena, que es la respuesta correcta (opción 4).
P018 (MIR 11-12) Tratamiento sintomático de las secuelas
SECUELAS FÁRMACO Espasticidad Baclofeno Benzodiacepinas Fatiga Amantadina Pemolina Síntomas paroxísticos (dolor, distonías, temblor)
Carbamazepina Gabapentina
Disfunción eréctil Sildenafilo
Hiperreflexia vesical
(urgencia miccional, incontinencia)
Anticolinérgicos (oxibutina, tolterodina)
Atonía vesical (retención) Colinomiméticos (betanecol)
Depresión Inhibidores de la recaptación
de serotonina
T7
Epilepsia
P071
MIR 2012-2013
Nos describen a un niño de 10 años con cuadros reiterados de desconexión del medio de poco tiempo de duración (menor a un minuto), durante los cuales presenta automatismos sin responder a estímulos. En el EEG un patrón característico generalizado de Punta-Onda a 3 Hz. Con los datos descritos, tanto edad, como patrón EEG deberemos pensar en un tipo de epilepsia generalizada característico de niños, la epilepsia de ausencias. Clásicamente se trataba con Etoxusimida, pero actualmente se prefi ere Ácido Valproico por presentar el mismo efecto entiepiléptico y menos efectos secundarios.
P224
MIR 2012-2013
Muchos de los fármacos anticonvulsivantes comparten un mecanismo de acción común, como es la acción sobre los canales de sodio depen- dientes de voltaje (fenitoina, carbamazepina, ácido valproico, lamotrigi- na). Uno de los que aparecen en la pregunta no tiene este mecanismo, como es la gabapentina. Este fármaco no tiene un mecanismo de acción completamente conocido, pero se piensa que actuaría sobre los canales iónicos de calcio voltaje dependientes, y sobre receptores gabaérgicos cerebrales.
P082
MIR 2011-2012
En esta paciente que presenta crisis epilépticas destacan la edad (18 años) y la presencia de “saltos violentos de los miembros superiores al desayunar” o “sacudidas en los brazos al despertar”. Estos “saltos” nos deben hacer pensar en mioclonías. Las mioclonías matutinas en un joven son características de la
EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL. La epilepsia mioclónica juvenil es un tipo
de epilepsia generalizada idiopática, de inicio entre los 8 y 25 años (típico en pacientes adolescentes). Además de las mioclonías, suelen asociarse otros tipos distintos de crisis: tónico-clónicas y ausencias típicas. También es habi- tual, como se describe en el caso, que las crisis empeoren con la privación de sueño o el consumo de alcohol (típico adolescente-joven que ha salido el fi n de semana). El tratamiento habitual es el valproato y el pronóstico, bueno. En el caso, además, también se describe un patrón electroencefalográgico de polipuntas compatible con el diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil. Sin embargo, los síntomas descritos son sufi cientemente típicos como para que esta información no sea necesaria para responder a la pregunta. La úni- ca frecuencia de descargas en el EEG que merece la pena conocer es la de las AUSENCIAS TÍPICAS: punta-onda generalizada a 3 Hz. (Recordad: consisten en episodios de desconexión del medio en niños –típico inicio entre 4 y 12 años- muy breves, de segundos, sin estado poscrítico, que se acompañan de automatismos, como chupeteo, parpadeo, con buen pronóstico porque responden bien al tratamiento y pueden remitir espontáneamente). El Gran Mal epiléptico únicamente hace referencia a crisis convulsivas tó- nico-clónicas.
El Síndrome de Lennox-Gastaut es una epilepsia de la infancia con diferentes tipos de crisis, especialmente tónicas, retraso e involución psicomotora y en el EEG complejos punta-onda lentos sobre un ritmo de fondo enlentecido. La epilepsia sintomática por esclerosis temporal mesial se refi ere a la epi- lepsia del lóbulo temporal. Se caracteriza por crisis parciales complejas que a menudo se preceden de auras olfativas o viscerales.
El Pequeño Mal atípico o ausencia “atípica” consiste en episodios de desconexión del medio más largos que en las ausencias típicas, con inicio y fi n menos recorta- dos y que pueden acompañarse de signos focales. El EEG está más enlentecido que en las ausencias típicas, la respuesta al tratamiento es peor y no remiten espontáneamente, pues suelen estar relacionadas con alguna lesión estructural.
P202
MIR 2011-2012
Los antiepilépticos clásicos, de uso más antiguo, como la fenitoína, el valproa- to y la carbamazepina, se caracterizan por ser fármacos con muchas interac- ciones medicamentosas y efectos secundarios. Ya que a menudo los pacien- tes epilépticos necesitan tratarse con más de un fármaco, los antiepilépticos con pocas interacciones, especialmente entre ellos, son de gran interés. El LEVETIRACETAM es un medicamento mucho más reciente, muy utiliza- do por su efi cacia, buena tolerancia y escasos efectos adversos. Además se puede utilizar tanto por vía oral, como por vía endovenosa. No induce el citocromo p450 y su metabolismo es mínimo por lo que no presenta inte- racciones farmacocinéticas clínicamente signifi cativas y se puede asociar de forma segura a otros antiepilépticos. Su eliminación es renal.
Neurología
La oxcarbazepina es una carbamazepina mejorada que por ser un medica- mento más nuevo nos podría plantear dudas en esta pregunta. Sin embargo, como la carbamazepina, sigue interaccionando con otros antiepilépticos.
T13
Miopatías
P015
MIR 2011-2012
Pregunta vinculada a la imagen n.º 8 del examen MIR. En la pregunta se nos presenta un caso típico de distrofi a miotónica tipo I o de Steinert. Dicha en- tidad constituye un trastorno neuromuscular caracterizado por atrofi a mus- cular y debilidad, asociado a miotonía y alteraciones sistémicas. El cuadro más característico es el de una enfermedad que comienza en la adolescencia o juventud con debilidad importante de las manos y, frecuentemente, pie caído. Es una de las infrecuentes formas de distrofi a muscular con afectación predominantemente distal, así como de los músculos del cuello. Los pacien- tes muestran una facies característicamente alargada y con expresión de tris- teza, acentuada por el hundimiento de las sienes secundario a la atrofi a de maseteros y temporales, siendo común la luxación de mandíbula. Es común la ptosis bilateral y según avanza la enfermedad la debilidad se extiende a regiones proximales. En individuos de mediana edad, la debilidad de caderas y piernas suele ser importante, condicionando frecuentes caídas. Es caracte- rística la asociación con el fenómeno de miotonía, o difi cultad para la rela- jación muscular. Es especialmente ostensible en las manos (difi cultad para relajar el apretón de manos) y se demuestra por percusión muscular con el martillo (clásicamente en la eminecia tenar). La imagen a la que se refi ere la pregunta muestra dicho fenómeno. La debilidad y la miotonía empeoran con el frío. La miotonía congénita (opción 3) ocurre en el primer año de vida de hijos de madres afectas de distrofi a miotónica, y cursa con retraso mental, pie zambo, alteraciones faciales e infecciones respiratorias de repetición. El resto de opciones no cursan con miotonía.
P016
MIR 2011-2012
Pregunta vinculada a la imagen n.º 8 del examen MIR. Respecto al diagnósti- co de la enfermedad de Steinert, se basa en demostrar la alteración genética responsable de la enfermedad. La miopatía está causada por mutaciones en el gen que codifi ca la proteincinasa de la distrofi a miotónica, localizado en el cromosoma19q13.3. En esta región suele haber 5-30 repeticiones de trinu- cleotidos CTG. En los casos de enfermedad existe una expansión de cente- nares o incluso miles de repeticiones. Por ello, el análisis de ADN es la prueba diagnóstica defi nitiva. Es también de gran utilidad el EMG, que muestra des- cargas miotónicas características. Si bien también es útil la biopsia muscular y la CPK suele alterararse de forma moderada, la genética es la prueba defi ni- toria. Los potenciales somatosensoriales carecen de utilidad
P220
MIR 2011-2012
Mutaciones en el gen de la distrofi na, producen dos tipos de cuadro clínico, la distrofi a muscular de Duchenne (más severa) y la distrofi a muscular de Becker (más benigna). Estos cuadros diferentes, se deben fundamentalmen- te a que en el Becker las deleciones sufridas en el gen son menores que en el Duchenne, por lo que la proteína conserva parcialmente su funcionalidad.
En la pregunta nos aportan toda la información necesaria para resolverla: enfermedad, gen y localización del gen en el cromosoma X. La herencia es ligada al X recesiva.
Bajo estas condiciones de un hombre afecto de la enfermedad y una mujer sana, la opción más adecuada es la 3, ya que al portar el hombre la muta- ción en su cromosoma X, sus hijos (XY) serán todos sanos y sus hijas (XX) todas ellas serán portadoras. Éstas podrán transmitir la mutación (no nece- sariamente la enfermedad) a la mitad de sus descencientes (la mitad de sus ovocitos llevarán la X mutada y la otra mitad la X sana).
T14
Cefaleas
P233
MIR 2012-2013
En el tratamiento de la migraña debemos diferenciar entre los fármacos que actúan en la fase aguda (como son los AINES, y los fármacos conocidos como triptanes, entre ellos el sumatriptán, y otros como zomitriptán, almotriptán, rizatriptán, etc). Para la prevención de la migraña se emplean diferentes fármacos como fármacos antiepilépticos (topiramato, ácido valproico), fár- macos calcioantagonistas (fl unarizina), o fármacos betabloquantes como el propanolol. El empleo de fármacos preventivos para la crisis de migrañas se debe hacer en pacientes que tienen más de dos crisis de migraña al mes.
P080
MIR 2011-2012
Pregunta muy sencilla en la que simplemente con las consideraciones del párrafo dedicado a cefaleas tensionales en el libro de CTO se puede res- ponder la pregunta con facilidad.
La cefalea tensional es la cefalea más frecuente y predomina en las mujeres, los episodios duran de 30 minutos a 7 días. Por defi nición no tiene ningún síntoma neurológico asociado y su intensidad suele ser leve-moderada, re- lacionándose, sobre todo, con épocas de estrés. Si fuera una migraña, lo nor- mal es que nos hablen de síntomas acompañados como náuseas, vómitos o precedidos de un aura. Cuando se trate de una arteritis de la temporal, nos hablarán de un paciente mayor, probablemente una anciana con dolor loca- lizado en la zona temporal, normalmente unilateral con reactantes de fase aguda como VSG o PCR aumentados y puede estar acompañado frecuen- temente de amaurosis fugax u otros síntomas como claudicación temporal. Cuando nos hablen de una cefalea orgánica como es el caso de la oncológi- ca nos hablarán de síntomas sugestivos de organicidad como predominio nocturno, vómito en escopetazo, carácter progresivo focalidad neurológica o incluso nos mencionarán la existencia de un tumor primario.