Caso prototípico

Caso 1

Daniel tiene 9 años. La convivencia en familia ha llegado a ser muy difícil. Pasa constantemente de una actividad a otra, excepto cuando está jugando con la consola. Nunca permanece sentado de forma correcta. Deja la ropa tirada en cualquier lugar. Nunca encuentra sus cosas, pues no sabe donde las ha dejado. En más de una ocasión ha regresado a casa sin la chaqueta, el chándal o las zapatillas de gimnasia. Casi todos los días se generan discusiones a la hora de hacer los deberes, no tanto porque no quiera hacerlos, como por lo que tarda en terminarlos a causa de las constantes interrupciones. La mamá suele terminar ayudándole, pues Daniel es incapaz de trabajar a solas. En clase, Daniel es muy inquieto. Juega y se mueve constantemente. Habla cuando no debe y tiende a interrumpir haciendo payasadas. No suele respetar el orden de intervenciones. Tiene enormes dificultades para permanecer sentado durante el horario escolar, por lo cual recibe constantemente advertencias del maestro. Le cuesta concentrarse y continuamente pide aclaraciones. No es capaz de pensar por sí mismo y reflexionar con el fin de encontrar soluciones a sus problemas. Tiene muchos amigos y amigas, pero frecuentemente se ve envuelto en conflictos. La relación con los profesores es muy familiar, aunque sin llegar a faltarles en el respeto. Cuando le llaman la atención por hablar o no estar quieto reacciona de inmediato; sin embargo, al poco tiempo se le olvida la advertencia. Algún día se queda castigado sin salir al patio y no es raro que tenga que ser expulsado de la clase. Planifica mal sus tareas. Se olvida de hacer los deberes, o parte de ellos.

Aunque Daniel es un niño alegre y divertido, no es raro verle triste en algunos momentos. Con frecuencia repite que debe ser tonto. También suele repetir, cuando se encuentra bloqueado, que no sabe lo que le pasa a su cerebro.

10 Puntos fundamentales de aspectos del Neurodesarrollo en FIL 1) El FIL no es un síndrome, ni un trastorno, ni una enfermedad. El FIL es una “condición”, derivada de disfunciones cognitivas diversas, que casi siempre se pueden relacionar con síndromes, trastornos o enfermedades específicas.

2) El perfil cognitivo y conductual de las personas con FIL se puede expresar de modo muy heterogéneo.

3) La especificidad del FIL se sustenta en la necesidad de requerir un soporte que facilite la adaptación escolar, laboral y social.

4) La valoración cognitiva de las personas con FIL no debería quedar limitada a la medición del cociente de inteligencia; sino que debe incluir distintos aspectos que determinan el funcionamiento escolar, laboral y social (lenguaje, lecto-escritura, cálculo, habilidades visoespaciales, funciones ejecutivas y perfil psicopatológico).

5) Se contempla la necesidad de definir el concepto de FIL en base a criterios que permiten delimitar un grupo de pacientes, que sin tener discapacidad intelectual, no pueden seguir la escolarización como la mayoría de niños de su edad y entorno social.

6) Solo se debería contemplar el diagnóstico de FIL cuando un individuo no responde a las demandas escolares, habiendo recibido una atención pedagógica y médica apropiada.

7) El FIL puede ser selectivo; es decir, aplicable solo a determinadas áreas del neurodesarrollo.

8) Solo tiene sentido tomar en consideración el FIL, si dicho

reconocimiento va a servir para abrir puertas y expectativas apropiadas para cada individuo.

9) El concepto de FIL está mediatizado culturalmente. Del mismo modo que un individuo proveniente de otra cultura podría ser considerado como FIL en nuestro entorno social, un individuo de nuestra sociedad podría tener FIL en otra cultura distinta a la nuestra.

10) Consideramos que en ámbitos escolares, laborales y judiciales se debe incorporar la consideración de FIL, en base a diseñar una sociedad justa, equitativa y diversa.

Referencias

• Aman MG, Kern RA, Osborne P, Tumuluru R, Rojahn J, del Medico V. (1997) Fenfluramine and methylphenidate in children with mental retardation and “borderline” IQ: clinical effects. Am J Ment Retard; 101: 521-34. • American Psychiatric Association.

(2000) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4a edición-revisión de texto). Washington, D.C.

• Artigas-Pallares J. (2003) Perfiles cognitivos de la inteligencia limite. Fronteras del retraso mental. Rev Neurol; 36 (Supl 1):S161-7.

• Baddeley AD, Hitch G J. (1974) Working memory. In G. Bower, eds. The psychology of learning and motivation (Vol. VIII) p. 47-89. New York: Academic Press. • Baddeley AD. (1986) Working

Memory. New York: Oxford University Press.

• Baddeley AD, Hitch GJ. (1994) Developments in the concept of working memory. Neuropsychology; 8: 1485-93. • Baddeley AD, Hitch GJ. (2000)

Development of working memory: should the Pascual- Leone and the Baddeley and Hitch models be merged?. J Exp Child Psychol, 77: 128-37.

• Barkley RA. (2006) Attention- Deficit Hyperactivity Disorder. Third Edition: A Handbook for Diagnosis and Treatment. New York: Guilford.

• Bird LM, Scambler P. (2000) Cortical dysgenesis in 2 patients with chromosome 22q11

deletion. Clin Genet, 58:64-8. • Bishop DV, Snowling MJ. (2004)

Developmental dyslexia and specific language impairment: Same or different? Psychological Bulletin 130: 858–86.

• Blasi G, Mattay VS, Bertolino A, Elvevag B, Callicott JH, Das S, et alt. (2005) Effect of catechol- O-methyltransferase val158met genotype on attentional control.J Neurosci; 25: 5038-45.

• Boller F, Graffman J. (1985) Acalculia. En: Friedericks JAM, editor. Handbook of clinical neurology. Clinical neuropsychology. Nueva York. Elsevier, 473-481.

• Bowen JR, Gibson FL, Leslie GI, Arnold JD, Ma PJ, Starte DR. (1996) Predictive value of the Griffiths assessment in extremely low birthweight infants. J Paediatr Child Health, 32: 25-30.

• Bradshaw JL. (2001)

Developmental Disorders of the Frontostriatal System: Neuropsychological, Neuropsychiatric and

Evolutionary Perspectives: Hove. East Sussex Psychology Press. • Buitelaar JK, van der Gaag

RJ, Cohen-Kettenis P, Melman CT. (2001) A randomized controlled trial of risperidone in the treatment of aggression in hospitalized adolescents with subaverage cognitive abilities. J Clin Psychiatry, 62: 239-48. • Buiting K, Saitoh S, Gross

S, Dittrich B, Schwartz S, Nicholls RD, et al. Inherited microdeletions in the Angelman and PraderWilli syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15. Nat Genet 1994; 9: 395400. • Butterworth, B., Grana, A.,

Piazza, M., Girelli, L., Price, C., & Skuse, D. (1999). Language and the origins of number skills: karyotypic differences in Turner’s syndrome. Brain and Language, 69(3), 486–488.

• Cattell RB. (1963) Theory of fluid and crystallised intelligence: A critical experiment. J Educ Psychol, 54: 1-22.

• Claeys V, Calame A, Fawer CL, Ducret S, Arrazola L, Jaunin L. (1984) Neurodevelopmental abnormalities in preschool children with high perinatal risk. Prognostic value and consequences on education at 8 years of age. Helv Paediatr Acta, 39: 293-306.

• Cornoldi C, Rigoni F, Venneri A, Vecchi T. (2000) Passive and active processes in visuo-spatial memory: double dissociation in Developmental Learning Disabilities. Brain Cogn, 43:117-20. • Cosmides L, Tooby JH. (2000)

The cognitive neuroscience of social reasoning. En M Gazzaniga, eds. The new cognitive neurosciences. Cambridge: MIT Press, 1259-70. • Dawkins R. (1989) the selfish

gen, Oxford. 2ª ed., Oxford University Press, Trad. Esp.: El gen egoísta. Barcelona: Salvat Editores; 2000.

• Egan MF, Kojima M, Callicott JH, Goldberg TE, Kolachana BS, Bertolino A, et al. (2003) The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell, 112: 257-69. • Ewart AK, Morris CA, Atkinson

D, Jin W, Sternes K, Spallone P, et alt. (1993) Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nat Genet, 5: 116.

• Fan J, Fossella J, Sommer T, Wu Y, Posner MI. (2003) Mapping the genetic variation of executive attention onto brain activity. Proc Natl Acad Sci U S A, 10; 100: 7406-11.

• Fletcher JM, Foorman BR, Shaywitz SE, Shaywitz BA. (1999) Conceptual and Methodological issues in dyslexia research: A lesson for developmental disorders. En Tager-Flusberg H, eds. Neurodevelopmental Disorders. Cambridge: Mit Press, 271-305.

• Flynn JM, Rahbar MH. (1994) Prevalence of reading failure in boys compared with girls. Psychol Sch, 31: 66-7. • Frangiskakis JM, Ewart AK,

Morris CA, Mervis CB, Bertrand J, Robinson BF, et alt. (1996) LIMkinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell, 86: 5969. • Fuster JM. (2005) The cortical

substrate of general intelligence. Cortex; 41: 228-9.

• Futagi Y, Otani K, Goto M. (1997) Prognosis of infants with ankle clonus within the first year of life. Brain Dev, 19: 50-4.

• Futagi Y, Suzuki Y. Goto M. (1999) Clinical significance of plantar grasp response in infants. Pediatr Neurol, 20: 111-5.

• Futagi Y, Suzuki Y, Toribe Y, Kato T. (1999) Neurologic outcomes of infants with tremor within the first year of life. Pediatr Neurol, 21: 557-61.

• Gillberg C, Svenson B, Carlstrom G, Waldenstrom E, Rasmussen P. (1983) Mental retardation in Swedish urban children: some epidemiological considerations. Appl Res Ment Retard, 4: 207-18. • Glenn CC, Saitoh S, Jong MT,

Filbrandt MM, Surti U, Driscoll DJ, et alt. (1996) Gene structure, DNA methylation, and imprinted expression of the human SNRPN gene. Am J Hum Genet; 58: 3356.

• Gould SJ. (1989) Wonderful life: The burgess shale and the nature of history. London. Hutchinson Radius. Trad. Esp.: La vida maravillosa. Burgess Shale y la naturaleza de la historia. Barcelona: Critica; 1991.

• Gray JR, Chabris CF, Braver TS. (2003) Neural mechanisms of general fluid intelligence. Nat Neurosci, 6: 316-22.

• Hassiotis A, Ukoumunne O, Tyrer P, Piachaud J, Gilvarry C, Harvey K, et al. (1999) Prevalence and characteristics of patients with severe mental illness and “borderline” intellectual functioning. Report from the UK700 randomised controlled trial of case management. Br J Psychiatry, 175: 135-40.

• Jurewicz I, Owen RJ, O’Donovan MC, Owen MJ. (2001)

Searching for susceptibility genes in schizophrenia. Eur Neuropsychopharmacol, 11:395-8 .

• Kadesjo B, Gillberg C. (2001) The comorbidity of ADHD in the general population of Swedish school-age children. J Child Psychol Psychiatr, 42: 487-92. • Kawai N, Matsuzawa T.

(2000) Related Articles, Links Numerical memory span in a chimpanzee. Nature. Jan 6, 403(6765):39-40.

• Leckman JF, Goodman WK, North WG, Chappell PB, Price LH, Pauls D, et al. (1994) The role of central oxytocin in obsessive compulsive disorder and related normal behavior. Psychoneuroendocrinology, 19: 72349.

• Ledbetter DH, Riccardi VM, Airhart SD, Strobel RJ, Keenan BS, Crawford JD. (1981) Deletions of chromosome 15 as a cause of the PraderWilli syndrome. N Engl J Med, 304: 3259.

• Mandes E, Massimino C, Mantis C. (1991) A comparison of borderline and mild mental retardates assessed on the memory for designs and the WAIS-R. J Clin Psychol, 47: 562-7. • Mani S, McDermott S, Valtorta

M. (1997) MENTOR: a Bayesian Model for prediction of mental retardation in newborns. Res Dev Disabil, 18: 303-18.

• Masi G, Marcheschi M, Pfanner P. (1998) Adolescents with borderline intellectual functioning: psychopathological risk. Adolescence, 33: 415-24.

• McDonough-Ryan P, Del Bello M, Shear PK, Ris MD, Soutullo C, Strakowski SM. (2002) Academic and cognitive abilities in children of parents with Bipolar Disorder: A test of the Nonverbal Learning Disability Model. J Clin Exp Neuropsychol. 24: 280-5. • Murphy KC, Owen MJ. (2001)

Velo-cardio-facial syndrome: a model for understanding the genetics and pathogenesis of schizophrenia. Br J Psychiatry; 179:397-402.

• Nicholls RD, Knoll JHM, Butler MG, Karam S, Lalande M. (1989) Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion PraderWilli syndrome. Nature, 342: 2815. • Ninivaggi FJ. (2001) Borderline

intellectual functioning in children and adolescents: reexamining an underrecognized yet prevalent clinical comorbidity. Conn Med, 65: 7-11.

• Norman C, Zigmind N. (1980) Characteristics of children labeled and served as learning disabled in school systems affiliated with child service demonstration centers. J Learn Disabil, 13: 16-21.

• Pennington BF, Gilger JW. (1996) How is dyslexia transmitted ?. En Chase CH, Rosen GD, Sherman GF, eds. Developmental dyslexia: neural, cognitive, and genetic mechanisms. Baltimore: New York Press, 41-61.

• Piaget, J.P. (1952). The origins of intelligence in children. New York: International Universities Press

• Pineda DA, Lopera F, Henao GC, Palacio JD, Castellanos FX. (2001) Confirmación de la elevada prevalencia del trastorno de déficit de atención en la comunidad Colombiana. Rev Neurol. 32: 217-22.

• Puerta IC, Martinez J, Pineda DA. (2002) Prevalencia del retraso mental en adolescentes con trastorno disocial de la conducta. Rev Neurol. 1014-8.

• Reed ML, Leff SE. (1994) Maternal imprinting of human SNRPN, a gene deleted in PraderWilli syndrome. Nat Genet, 6: 1637.

• Reiss AL, Freund LS,

Baumgardner TL, Abrams MT, Denckla MB. (1995) Contribution of the FMR1 gene mutation to human intellectual dysfunction. Nat Genet, 11: 331-4.

• Ridley M. (2004) Qué nos hace humanos. Madrid: Taurus Pensamiento.

• Rigau Ratera E, Garcia Nonell C, Artigas Pallares J. (2004) Caracterisiticas del trastorno de aprendizaje no verbal. Rev Neurol. 38 (Supl 1): S33-8. • Rourke BP. (2002) Syndrome

of nonverbal learning

disabilities. Neurodevelopmental manifestations. New York: The Guildford Press.

• Salthouse TA, Atkinson TM, Berish DE. (2003) Executive functioning as a potential

mediator of age-related cognitive decline in normal adults. J Exp Psychol Gen, 132: 566-94. • Shaywitz SE, Shaywitz BA,

Fletcher JM, Escobar MD. (1990) Prevalence of reading disability in boys and girls. Results of the Connecticut Longitudinal Study. J Am Med Assoc, 264: 998-1002. • Shaywitz SE, Escobar MD,

Shaywitz BA, et alt. (1992) Evidence that dyslexia may represent the lower tail of a normal distribution of reading ability. N Eng J Med, 326: 145-50. • Shaywitz SE, Shaywitz B A,

Pugh KR, et alt. (1996) The neurobiology of developmental dyslexia viewed though the lens of functional magnetic resonance imaging technology. En Lyon GR, Rumsey JM, eds. Neuroimaging : A Window to the Neurological Foundations of Learning and Behavior in Children. Baltimore: Paul H Brookes, 79-94.

• Spearman C. (1927) The abilities of man: Their nature and measurement. New York: Macmillan.

• Starkey P, Spelke ES, Gelman R. (1990) Related Articles, Links Numerical abstraction by human infants. Cognition. Aug, 36(2): 97-127

• Swaab DF, Purba JS, Hofman MA. (1995) Alterations in the hypothalamic paraventricular nucleus and its oxytocin neurons (putative satiety cells) in PraderWilli syndrome: a study of five cases. J Clin Endocrinol Metab, 80: 5739.

• Swank LK. (1999) Specific developmental disorders. The language-learning continuum. Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 8: 89-112. • Tassone F, Hagerman RJ,

Ikle DN, Dyer PN, Lampe M, Willemsen R, et alt. (1999) FMRP expression as a potential prognostic indicator in fragile X syndrome. Am J Med Genet, 84: 250-61.

• Thurstone LL. (1938) Primary mental abilities. Chicago: University of Chicago Press. • Turner G, Webb T, Wake S,

Robinson H. (1996) Prevalence of fragile X syndrome. Am J Med Genet, 64: 196-7.

• Udwin O, Yule W. (1991) A cognitive and behavioural

phenotype in Williams syndrome. J Clin Exp Neuropsychol, 13: 23244.

• Van Bellinghen M, De Troch C. (2001) Risperidone in the treatment of behavioral disturbances in children and adolescents with “borderline” intellectual functioning: a double-blind, placebo-controlled pilot trial. J Child Adolesc Psychopharmacol. 11: 5-13.

• Von Wendt L, Rantakallio P. (1987) Mild mental retardation in northen Finland. Ups J Med Sci Suppl, 44: 47-51.

• de Vries BB, Jansen CC, Duits AA, Verheij C, Willemsen R, van_ Hemel JO, et alt. (1996a) Variable FMR1 gene methylation of large expansions leads to variable phenotype in three males from one fragile X family. J Med Genet, 33: 1007-10. • de Vries BB, Wiegers AM,

Smits AP, Mohkamsing S, Duivenvoorden HJ, Fryns JP, et al. (1996b) Mental status of females with an FMR1 gene full mutation. Am J Hum Genet, 58: 1025-32.

• Wöhrle D, Salat U, Gläser D, Mücke J, Meisel_Stosiek M, et alt. (1998) Unusual mutations in high functioning fragile X males: apparent instability of expanded unmethylated CGG repeats. J Med Genet, 35 : 103-11. • Zetlin A, Murtaugh M. (1990)

Whatever happened to those with “borderline” IQs?. Am J Ment Retard, 94: 463-9.

Podríamos decir que el ciclo vital de una persona con FIL se va complicando con el paso de los años. Como personas fronterizas entre las personas con inteligencia normal y las personas con discapacidad intelectual, según las circunstancias que aparezcan en su vida y según sus capacidades de afrontamiento de las situaciones que podemos considerar como desfavorables, van a acercarse a un lado o a otro de esa frontera. Si la desviación se produce en el sentido de la discapacidad intelectual las repercusiones emocionales de las situaciones de fracaso y las vivencias de la percepción de ser diferente van a complicar la evolución y se van a sumar aspectos que pueden repercutir en la salud mental de estas personas y en su conducta, facilitando la aparición en estas personas frágiles y vulnerables de algunos trastornos.

José García Ibáñez, Rafael Martínez-Leal y Francisco Aguilera

Funcionamiento Intelectual