Estudio del Cariotipo
Estudio del Cariotipo
Estudio del Cariotipo
Estudio del Cariotipo
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ESTUDIO DEL CARIOTIPO
• Se denomina cariotipo al conjunto de
cromosomas de una especie determinada.
Su determinación se realiza observando
durante la metafase la dotación
cromosómica de una célula y la obtención
de una fotografía de esta observación
permite investigaciones genéticas sobre
Cariotipo Humano
• La dotación cromosómica normal de la especie humana es de
46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones
• En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor
a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al
ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo
no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas
cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos
(con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un
brazo corto muy pequeño).
Brazo corto
Centrómero
Brazo largo
Cromátidas hermanas
Clasificación de los
Cromosomas
• El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el
centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.
• Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
• Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
• Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
• Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
• Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se
Srta. Débora Ruiz B. Nivel: NM2
Srta. Débora Ruiz B. Nivel: NM2
Idiograma
• Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
• Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: • - Cromosomas grandes
• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos • Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• - Cromosomas medianos
• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
• - Cromosomas pequeños
• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos • Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo
Srta. Débora Ruiz B. Nivel: NM2
Srta. Débora Ruiz B. Nivel: NM2
Srta. Débora Ruiz B. Nivel: NM2
Monosomías
• Pérdida de un cromosoma
• Muchas veces es letal sobre todo en
autosomas,
Síndrome de
Turner. 45,X0
Ocurre 1/3000
nacimientos.
Gran proporción
mueren en útero.
Caso 47,XXX
Diferenciación femenina, ocurre
1/1200 nacimientos femeninos. Normales, algunas
veces menor desarrollo de características sexuales
secundarias, esterilidad y retraso mental.
Ocurren casos 48,XXXX y 49,XXXXX.
Caso 47,XYY
Varones estatura > 1.80 y aptitudes
criminales, inteligencia bajo lo normal.
Monosomía parcial:
síndrome cri-du-chat.
Se pierde parte del cromosoma 5.
46,-5p.
Llanto parecido al maullido de un
gato
Malformaciones en glotis y
laringe
Malformaciones anatómicas
Complicaciones
gastrointestinales, cardíacas y
retraso mental. (sobreviven)
Trisomías.
En cromosomas sexuales efecto
es menor que en autosomas
47,XYY y 47;XXX son viables
Se pueden detectar trisomías
por observación de la división
meiótica.
Se forman trivalentes
Desplazandose uno a un lado y
los otros dos al otro polo.
Síndrome de Down
• Pliegue prominente en el ángulo de cada ojo y son
bajos
• Cabezas pequeñas y redondas
• Lengua saburral y sobresaliente
• Manos anchas y cortas, mueren a los 50 años.
• Propensos a enfermedades respiratorias,
cardíacas y leucemia
• Sufren Alzheimer.
• 3/20,000
Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo
normal y otro con síndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.;
lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines.
Gauthier-Villars)
Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se
distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente:
Síndrome Patau 47, +13
Profundo retraso mental,
fisura labiopalatina y
polidactilia,
Malformaciones en muchos
sistemas orgánicos.
Mueren a los 6 meses y la
mayoría son varones.
Edad promedio de padres 32
años.
Síndrome Edwards 47,+18
Niños + pequeños, cráneos
alargados, orejas faunescas,
cuello ancho, dislocación
congénita de las caderas,
mentón deprimido.
Ecabalgamiento de los dedos
Viven menos de 4 meses,
mueren por neumonía o fallo
cardíaco
Edad materna alta 34.7 años,
bebés mayormente hembras, se
Trisomía 3 con delección
• Síndrome
Wolf-Hirshorn
– Problemas
morfológicos
– Cabeza grande
ictiforme
– Retraso y
mortalidad
temprana
Lugares frágiles.
Lugares susceptibles a sufrir roturas cromosómicas. Síndrome del X frágil (Martin Bell). Forma más corriente de retraso mental hereditario 1/2500 H, 1/5000 M. Es un carácter
dominante.
Pero el 30 % de las mujeres son retrasadas y el 80 % de los hombres; sufren rostos alargados y estrechos, mentones salientes, orejas grandes y tamaño testicular aumentado.
Trisomías.
La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo
ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta
controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no
Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida
como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres
quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en
el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no
menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No
presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el
ALCAPTONURIA
(manchas en los
ojos, artrítis,
orina negra al
contacto con el
aire... )
Efecto de la radiación UVA sobre el DNA
(ausencia de enzima corrector en
Xeroderma pigmentosum)
Xeroderma
pigmentosum
Xeroderma
pigmentosum
TALASEMIA MENOR
: glóbulos rojos elipsoidales
(mutación génica por sustitución de un aminoácido en la
hemoglobina)
ANEMIA FALCIFORME:
Glutámico sustituido por
valina en posición 6 de las
cadenas beta de la
hemoglobina
Óvulo con dos cromosomas X
XYY XXX XXY
Hombre
(Trisomía XYY) (Síndrome triplo X)Superhembra (Síndrome de Klinefelter)Hombre
Trisomías en los cromosomas
sexuales
Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo normal Espermatozoides normalesSINDROME KLINEFELTER XXY
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY. Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
