GENÉTICA
MENDELIANA
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CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
Gen: unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena de aminoácidos (polipéptido o proteína).
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) organizados en
22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo está dividido en zonas y bandas e incluso las bandas en subbandas.
Alelo: cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".
Locus: es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa Homocigoto: aquel organismo que para un determinado gen tiene los dos alelos iguales (AA o aa). Y heterocigoto cuando para un mismo gen tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Genotipo: es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. En cambio, fenotipo es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
Fenotipo: es la expresión del genotipo en un determinado ambiente.Los rasgos Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:
Ambiente + genotipo = fenotipo
Herencia dominante y recesiva: es aquella que en heterocigosis se expresa, es decir cuando están presentes los dos alelos (Aa) el carácter dominante es el que se expresa. Por lo tanto, se dice herencia recesiva a la que no se expresa en heterocigosis.
Herencia intermedia: es aquel tipo de herencia que en heterocigosis produce un carácter intermedio entre los dos puros; por ejemplo, si el alelo A da blanco y el b rojo, cuando el individuo es Aa manifiesta rosa. En cambio, se habla de codominancia cuando los dos alelos se manifiestan al mismo tiempo en heterocigosis; por ejemplo en los grupos sanguíneos: si una persona es IAIB su fenotipo será AB.
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LAS LEYES DE MENDEL
Gregor Johann Mendel (1822-1884) nació el 22 de julio de 1822, en el seno de una familia campesina de Heinzendorf (hoy Hynčice, República Checa), ingresó en el monasterio de agustinos de Brünn (hoy Brno, República Checa), reputado centro de estudio y trabajo científico. Más adelante trabajaría como profesor suplente en la Escuela Técnica de Brünn. Allí, Mendel se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de guisante o chícharo (Pisum sativum) e investigó siete pares de caracteres de la planta (forma y color de la semilla, posición y color de la flor, color y forma de la vaina y longitud del tallo). Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de tres principios que más tarde serían conocidos como las tres leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días como dominante y recesivo. Mendel publicó su obra más importante sobre la herencia en 1866. A pesar de la descripción de gran número de cruzamientos experimentales, que le permitió expresar numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico, su trabajo no tuvo trascendencia alguna en los siguientes treinta y cuatro años. Sólo obtuvo el debido reconocimiento en 1900, de manera más o menos independiente, por parte de tres investigadores, uno de los cuales fue el botánico holandés Hugo de Vries, y sólo a finales de la década de 1920 y comienzos de 1930 se comprendió su verdadero alcance, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva (se pudo demostrar que la evolución darwiniana podía describirse en términos del cambio en la frecuencia de aparición de pares de genes mendelianos en una población a lo largo de sucesivas generaciones). En definitiva fue el primero en dar una explicación científica a la transmisión de ciertos caracteres hereditarios (independientes).
Primera ley de Mendel
generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. El polen de
la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.
Segunda ley de Mendel
También se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción de 3:1. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas (1/4), rosas (1/2) y rojas (1/4). También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
Tercera ley de Mendel
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C R U Z A M I E N T O D E P R U E B A O
RETROCRUZAMIENTO
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel y si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.
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C O D O M I N A N C I A Y H E R E N C I A
INTERMEDIA
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SERIES ALÉLICAS
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tenía dos formas diferentes de expresarse; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos múltiples. En estos casos, ha de establecerse la jerarquía de dominancia de unos alelos sobre otros.
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DETERMINISMO GENÉTICO DEL SEXO
Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
La sexualidad se reúne en unos cromosomas especiales llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. En todas las células de un individuo, excepto en los gametos, existen dos series de cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir su dotación cromosómica, que representamos por 2n. Al agrupar estas parejas de homólogos existe un par de cromosomas que es diferente según estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamaño, como pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales, mientras que los restantes pares de cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y forma para ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un pan Xy y las células de las hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el cromosoma Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo y hemofilia están ligados al sexo.
El daltonismo consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:
8. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Según la Teoría Celular la célula se concibe como la unidad anatómica o morfológica, funcional o fisiológica y genética de todos los seres vivos. Desde el punto genético se infiere que toda célula procede de otra ya existente anteriormente y que contiene la información genética del organismo. Por su lado Mendel en sus tres leyes establecía el comportamiento combinatorio de los factores hereditarios (hoy llamados genes) y su separación en la descendencia. Más tarde, Boveri (1900) demostró que los cromosomas son componentes celulares que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante la interfase. En 1901 McClung
identificó un cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto. Con posterioridad, Sutton (1902) propuso que la asociación de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separación subsiguiente durante la división reduccional puede constituir la base física de las leyes mendelianas de la herencia. Por último,
Morgan en 1910 trabajando en cromosomas de Drosophila (mosca del vinagre) observó que los genes deben residir en los cromosomas y que cada gen debe residir en un cromosoma concreto.
