Edgardo Alania Torres, Miriam Martín Toro, Miriam Padilla Pérez
inTRoduCCiÓn
Es un paciente varón de 44 años derivado de la consulta de Anestesiología para valoración cardiológica por disnea. Tiene varios FRCV, y niega antecedentes fami- liares cardiológicos. Más adelante se detalla el caso clínico junto con las imágenes de ecocardiografía transtorácica, importantes para llegar al diagnóstico.
AnTeCedenTes, enFeRMedAd ACTuAL Y eXPLoRACiÓn FísiCA
Paciente varón de 44 años derivado de anestesiología para valoración cardiológi- ca por disnea.
Antecedentes
ʟ HTA
ʟ DM tipo 1 ʟ Dislipemia
ʟ Exfumador desde diciembre de 2013 ʟ EPOC severo
ʟ Neumonía con adenopatías en tórax y abdomen en seguimiento
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ʟ IRC en hemodiálisis ʟ Hiperparatiroidismo 2º
ʟ En tratamiento con manidipino, insulina, hidraxina, inhaladores.
Paciente clínicamente estable, con disnea GF II, con importante componente res- piratorio. Niega dolor torácico. En situación de diálisis desde septiembre de 2014.
No síncopes. Exploración: TA 120/60 mmHg, FC 110 lpm. SatO2: 98%. Consciente, colaborador, orientado. AC: tonos cardiacos rítmicos, no soplos. AR: MV disminui- do, no ruidos agregados. Abdomen: blando depresible, no doloroso a la palpación.
No visceromegalias. EEII: no edemas ni signos de TVP.
PRueBAs CoMPLeMenTARiAs
ECG RS a 110 lpm, eje izquierdo, sobrecarga sistólica. Ecocardiografía en consul- tas VI de tamaño normal, con FEVI que impresiona deprimida. Llenado del VI restrictivo. No valvulopatías. Cavidades derechas de tamaño y función normales.
De cara a valorar mejor el juicio clínico, se solicita una ecocardiografía reglada (se desestima RMN ante la incapacidad de colaboración del paciente debido a pro- blema respiratorio). Se muestran las imágenes de la ecocardiografía a continua- ción (vídeos 1-6), tras lo cual se deberá realizar una presunción diagnóstica.
evoLuCiÓn
El resultado de la ecocardiografía reglada muestra: dilatación AI. VI no dilatado (VTDVI biplanar de 83ml), con hipocontractilidad global y disfunción sistólica mo- derada a ligera (FEVI biplanar 48%, Teich 45%). Hipertrabeculación de la pared la- teral, posterior y apical del VI. Llenado ventricular izquierdo con patrón restrictivo, relación E/E’ elevada (17). Cavidades derechas no dilatadas sin disfunción sistólica del VD. No presencia de IT para estimar PSAP.
diAGnÓsTiCo
ʟ Miocardiopatía no compactada, GF II ʟ Múltiples FRCV
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ʟ Insuficiencia renal crónica (IRC) en hemodiálisis ʟ EPOC severo
disCusiÓn
La miocardiopatía no compactada (MCNC) es una entidad relativamente rara que se define por tres características: trabéculas prominentes en ventrículo izquierdo, espacios intertrabeculares profundos, y una delgada capa compacta1. La MCNC puede ser asintomática o manifestarse con un función sistólica deprimida, y a veces acompañada por fenómenos tromboembólicos, arritmias malignas o in- suficiencia cardiaca2. Esta enfermedad se debería a una interrupción del proce- so embrionario de compactación del miocardio, que se produce entre la quinta y la octava semana de gestación. Este proceso se caracteriza por la progresiva desaparición de espacios intertrabeculares de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, que se transforman en capilares dentro de la circulación coronaria.
Se desarrolla desde epicardio a endocardio, desde la base al ápex y el septo a la pared lateral, lo que explicaría las localizaciones más frecuentes del miocardio no compactado2,4. Aunque también hay hipótesis que refieren que el aumento de trabeculaciones pueden ocurrir en la edad adulta, llevando a una MCNC adquirida como por ejemplo en atletas jóvenes, anemia de células falciformes o en mujeres embarazadas en respuesta a un aumento de las condiciones de carga5. En cuanto a diferencias de género, algunos estudios reportan que un 70% de los casos iden- tificados son varones. Los hallazgos fundamentales son una mayor frecuencia de la enfermedad en varones y una mayor extensión de la hipertrabeculación en mu- jeres3. Los criterios diagnósticos ecocardiográficos para definir una MCNC serían:
a) más de tres trabéculas que sobresalen de la pared ventricular izquierda apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo plano ecocardiográfico; b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad ventricular (según doppler color), y c) relación >2 entre capa sin compactar y capa compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación en telesístole1,2. Empleando resonancia magnética, se ha señalado que el criterio más adecuado sería una relación entre zona no com- pacta y zona compacta >2,34,5,6. En pacientes obesos o con enfermedades pulmo- nares en quienes la ventana acústica es deficiente, el diagnóstico puede estar limitado por la mala calidad de las imágenes, especialmente en regiones apica- les del corazón. En estos casos el uso de contraste puede ser útil para mejorar la definición de los bordes endocárdicos5. Los cardiólogos clínicos y aquellos que se dedican a la imagen cardiaca deben tener precaución para no sobrediagnosticar
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una MCNC. La no compactación del ventrículo izquierdo puede reflejar una ca- racterística morfológica existiendo una zona gris entre variante de la normalidad y miocardio patológico con relevancia clínica. Es necesaria una adecuada valora- ción diagnóstica, que incluya imagen cardiaca (ecocardiografía, RMN cardiaca), estudio clínico y genético, además de screening sistemático de familiares de primer grado del caso índice por un equipo multidisciplinario.
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Bibliografía
1 Jenni R, Oechslin EN, van der Loo B. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. Heart 2007;93:11–5.
2 Oechslin E, Jenni R. Left ventricular non- compaction revisited: a distinct phenotype with genetic heterogeneity? Eur Heart J 2011;32: 1446–56.
3 Stöllberger C, Blazeck G, Winkler-Dworak M, Finsterer J. Diferencias de sexo en la ausencia de compactación con y sin trastornos neuromusculares. Rev Esp Cardiol 2008;61:2008;61:130-6.
4 Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, Robson MD, Francis JM, Anderson RH, et al. Left ventricular non-compaction insights from
cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol. 2005;46:101-5.
5 Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left Ventricular Noncompaction. A distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol 2014;64:1840-50.
6 Garcia-Pavia P, De la Pompa JL. Left Ventricular Noncompaction. A genetic cardiomyopathy looking for diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 2014;64:1981-3.
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CuesTionARio
1. En relación con la miocardiopatía no compactada, podemos afirmar lo siguien- te, excepto:
a. Empleando RMN cardiaca, se ha señalado que el criterio más adecuado se- ría una relación entre zona no compacta y zona compacta >2,3.
b. Esta miocardiopatía se debe a una interrupción del proceso embrionario de compactación del miocardio, que se produce entre la quinta y la octava semana de gestación.
c. Podemos decir que la enfermedad es más frecuente en varones (hasta un 70% en algunas series), pero presenta una mayor extensión de la hipertra- beculación en mujeres.
d. La desaparición progresiva de los espacios intertrabeculares que posterior- mente se transformarán en capilares coronarios va desde epicardio a en- docardio, pared lateral a septo y desde la base al ápex, lo que explicaría las localizaciones más frecuentes del miocardio no compactado.
2. En cuanto al manejo clínico de pacientes con MCNC, es falso que:
a. En familiares de primer grado de pacientes con MCNC, en caso de identifi- car una mutación, el screening clínico se recomienda cada 3-5 años en adul- tos siempre que permanezcan asintomáticos o revisiones normales.
b. Actualmente no hay un tratamiento específico para la MCNC, el manejo del paciente depende del fenotipo y serán tratados de acuerdo a sus nece- sidades clínicas según las guías de práctica clínica (insuficiencia cardiaca, arritmias, etc.).
c. En el caso índice es necesario realizar siempre en las revisiones un examen físico, ECG, ecocardiograma y CK-MM (solo en la evaluación inicial).
d. Dentro del diagnóstico diferencial de la MCNC podemos incluir cardiomio- patía hipertrófica apical, fibroelastosis endocárdica y trombo apical.
3. De acuerdo a la valoración diagnóstica y terapéutica, es falso que:
a. Se puede utilizar como criterio diagnóstico ecocardiográfico una relación
>2 entre capa sin compactar y capa compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación en telediástole.
b. La indicación de DAI en estos pacientes sería en prevención secundaria, no existiendo criterios definidos en prevención primaria.
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c. Aunque no existe un consenso definido, en aquellos pacientes con FEVI
<40% sería adecuado iniciar anticoagulación.
d. Un estudio electrofisiológico estaría indicado en pacientes con síncope o arritmias sintomáticas.
Respuestas al cuestionario: 1: d; 2: a; 3: a
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