La investigación genética y el conocimiento de los factores genéticos han venido progresando en forma acelerada. Se han descubierto y catalogado casi 5000 tipos de defectos (McKusick, 1994). La terapia génica (o terapia correctiva de genes) —reparación o sustitución de los genes para corregir defectos— también ha avanzado, aunque con mayor lentitud y debe superar muchos obstáculos para alcanzar su pleno potencial (Friedmann, 1997; Felgner, 1997; Blaese, 1997; Ho y Sapolsky, 1997).
Se han conseguido notables avances en la ingeniería genética de las plantas, las bacterias e incluso los animales. Por ejemplo, hoy en día es posible trasplantar material genético de una especie a otra, proceso denominado injerto genético. El resultado es un híbrido con características de ambos donadores. Con este proce- dimiento se ha creado una cepa de bacterias que producen una hormona del creci- miento humana de gran utilidad médica (Garber y Marchese, 1986). La clonación
es un proceso más controvertido, pues permite a los científicos duplicar un animal a partir de una célula somática. En 1997 el mundo se maravilló ante el anuncio de la clonación exitosa de una oveja, pero esto suscitó una polémica generalizada sobre la posibilidad de clonar seres humanos (consulte “Tema de controversia”). muestreo de vello coriónico Extracción
de células de las membranas que rodean al feto; este método se realiza con una je- ringa o con un catéter. Esta prueba puede llevarse a cabo más rápidamente que con la amniocentesis, ya que se obtienen más células.
terapia génica (o terapia correctiva de genes) Reparación o sustitución de genes individuales para corregir defectos.
injerto genético Trasplante de material genético de una especie a otra, con lo cual se obtiene un híbrido con caracterís- ticas de ambos donadores.
clonación Método por medio del cual los científicos hacen una réplica de un animal a partir de una célula somática. En la amniocentesis se introduce una aguja en la pared abdominal de la madre para obtener una muestra de líquido am- niótico. Después, las células del líquido se examinan para detectar anormalidades genéticas.
La terapia génica se ha utilizado en el hombre en pocos casos. En la década de 1970 se obligó a un niño a vivir en una burbuja estéril por un trastorno ge- nético del sistema inmunológico que lo ponía en riesgo de morir ante la más ligera infección. Este padecimiento infrecuente, denominado inmunodeficien- cia combinada (que al final lo llevó a la tumba), se convirtió en objeto de los primeros ensayos clínicos de terapia génica que aprobó el gobierno federal de Estados Unidos. Así, en septiembre de 1990, una niña de cuatro años, víctima de la enfermedad, empezó a recibir, en una solución salina aplicada por vía intravenosa, cerca de 1,000 millones de células del sistema inmunológico con
CLONACIÓN HUMANA
En febrero de 1997, Ian Wilmut y sus colegas del Instituto Roslin en Escocia anunciaron la primera clonación exi- tosa de un mamífero adulto: la oveja Dolly. Desde entonces los investigado- res de la Universidad de Massachusetts han perfeccionado el procedimiento y han logrado producir una pequeña manada de ganado genéticamente idéntico; ade- más, ya está en marcha la clonación de otros mamíferos.
El éxito de Wilmut provocó de inme- diato un debate relacionado con la clo- nación futura de seres humanos, tema muy frecuente en las historias de ciencia ficción, pero que se consideraba impo- sible en la vida real. La clonación de Dolly también dio origen a declaracio- nes e intentos por legislar y prohibir así la investigación sobre la clonación humana por motivos morales, éticos y religiosos. A raíz de esto, los hombres de ciencia temen que se impida la in- vestigación genética en general.
Examinemos algunas de las cuestio- nes relacionadas con la clonación en el ser humano. Una observación obvia: la Tierra ya está sobrepoblada y el número de habitantes sigue creciendo geométri- camente. ¿Necesitamos la clonación que sólo vendría a agravar el problema? Un segundo punto es que la exitosa clona- ción de Wilmut estuvo precedida por cientos de intentos fallidos, situación que probablemente se repetiría en el caso de los seres humanos. Esto plan- tea serias preguntas éticas; por ejem- plo, ¿qué ocurriría si un procedimiento “parcialmente” exitoso produjera clo- nes humanos muy malformados? ¿No tendrían el mismo derecho a la vida que el resto de los hombres? Además, es posible que se clonaran personas para
obtener órganos y tejidos perfectos de reposición y que luego se les sacrificara. ¿Sería aceptable esto desde el punto de vista ético? La respuesta de muchos sería negativa, pero no es difícil imaginar el florecimiento de una industria informal de “repuestos” humanos para quienes puedan pagarlos.
Algunos sostienen que la clonación podría ser aceptable en ciertos casos. Una pareja tendría la posibilidad de reemplazar a un hijo en agonía (supo- niendo que no muriera por un trastorno genético), las parejas estériles podrían clonar un hijo a partir del cónyuge, una pareja de homosexuales o de lesbianas podría tener sus propios hijos. Tal vez sea posible clonar los órganos destinados
a la reposición sin producir una cria- tura entera, con lo cual se eliminarían los problemas éticos. Y si alguna vez estalla una guerra, si sobreviene una peste u otra calamidad que amenacen a la totalidad de la población, la tecnolo- gía de la clonación impediría que se ex- tinguiera la especie humana.
Algo parece cierto: ahora que la clo- nación humana parece una posibilidad cercana, se intentará conseguirla con o sin la aprobación y el financiamiento de los gobiernos. Por eso, quizá debamos discutir qué actitud adoptaremos ante la clonación humana cuando se haga una realidad.
Fuente: Scientific American (1997).
Clonación de la oveja Dolly.
genes alterados. En 1993 su cuerpo ya producía sus propias defensas y se había convertido en una niña sana y activa de siete años.
Se contempla extender la terapia génica a otras enfermedades. Las afecciones en las que esta técnica es más prometedora son las que se deben a un gen indi- vidual que puede aislarse en una etapa temprana y después reponerse, desac- tivarse o repararse. Por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, el tratamiento llega a administrarse con un rociador de aerosol que se aplica a los pulmones. La curación de la anemia drepanocítica es más complicada, ya que el gen sano debe hacerse llegar a la sangre, junto con otro capaz de desactivar las versiones dañadas. El objetivo es extraer las células dañadas, modificarlas y reintegrarlas al paciente. En todos los casos, los genes deben alcanzar el objetivo correcto —la médula ósea, el hígado o las células de la piel— y el proceso resulta complejo en extremo (Verma, 1990).
Otras enfermedades que se tratan en pruebas clínicas de la terapia génica son el cáncer, la hemofilia y la artritis reumatoide. Se han conseguido avances en la búsqueda de genes resistentes al SIDA que explicarían el hecho de que muchos portadores no lo contraigan (O’Brien y Dean, 1997).
Se ha conseguido progresar en otras áreas. Una estrategia prometedora con- siste en crear cepas sintéticas del ADN que ataquen virus y cánceres sin dañar el tejido sano. El objetivo es obtener cepas que localicen el gen objetivo e inhiban su capacidad de producir proteínas patógenas (Cohen y Hogan, 1994; Friedmann, 1997). Otra estrategia consiste en sintetizar algunas de las proteí- nas reguladoras o desencadenadoras de los genes (Tjian, 1995).
El proyecto del genoma humano (Wertz, 1992), investigación de 15 años con una inversión de 3,000 millones de dólares, pretende hacer un mapa de todos los genes humanos e identificar los que ocasionan trastornos y también las ca- racterísticas normales. Se ha avanzado tanto en su realización que se espera que termine en el año 2003. ¿Para qué nos servirán estos conocimientos? Sin duda trataremos de prevenir las enfermedades graves. ¿Pero decidirán las pa- rejas abortar un hijo normal sólo porque carece de determinadas características y rasgos que consideran deseables? ¿Usarán las compañías de seguros carioti- pos para negar la cobertura a individuos con alto riesgo de contraer trastornos y enfermedades costosas? Ya se empezaron a administrar pruebas genéticas a gran cantidad de niños. Algunos se someten a estas pruebas con nombre falso, para que no se conozca su código genético. Es preciso resolver muchas cuestio- nes éticas antes que la ingeniería genética se vuelva sistemática.