DEL ESPECTRO AUTISTA
En la actualidad, uno los focos de interés más destacados en el autismo es la comprensión de los mecanismos cognitivos subyacentes y la conexión
de los mismos con las funciones del sistema ner- vioso y la influencia genética.
Uno de los iniciadores más relevantes en esta línea fue Antonio Damasio, tras la publicación en 1978 (Damasio Maurer, 1978) de un artículo don- de sugería que el autismo podía estar vinculado a disfunciones ejecutivas. La idea surgió tras ob- servar que los pacientes autistas compartían gran parte de los síntomas observados en pacientes que habían sufrido lesiones en el lóbulo frontal a cau- sa de accidente vascular, intervención de tumor o proceso degenerativo. Los pacientes «frontales» suelen mostrar algunos de los siguientes sínto- mas: ausencia de empatía, conducta estereotipa- da, perseveraciones, rutinas, intereses restringi- dos, reacciones catastróficas ante cambios del entorno, conductas compulsivas, pobre afectivi- dad, reacciones emocionales inapropiadas y re- pentinas, falta de originalidad y creatividad, difi- cultad para focalizar la atención y poca habilidad para organizar actividades futuras. Damasio basó la teoría disejecutiva del autismo en la sorpren- dente similitud sintomática entre procesos tan aparentemente alejados como pueden ser el autis- mo y una lesión isquémica frontal.
Las funciones ejecutivas implican distintas ha- bilidades, cuya eficiencia parece alterada en el autismo. Entre ellas, cabe citar: autocontrol de la acción y del pensamiento, planificación, inhibi- ción, memoria de trabajo, monitorización de la acción, flexibilidad cognitiva y generalización. Las funciones ejecutivas, contempladas como un conjunto de funciones que facilitan la adecuación contextual y eficiente de otras funciones cogniti- vas, son metacapacidades involucradas en múlti- ples procesos complejos, entre otros la cognición social, la motivación, la ejecución de la acción y el lenguaje.
La propuesta de Damasio empezó a alcanzar relevancia cuando Ozonoff (Ozonoff, 1995) y Pennington y Rogers (Pennington, B. y Ozonoff, 1996; Rogers y Pennington, 1991) realizaron estu- dios sobre funciones ejecutivas en autistas. Tales estudios mostraron cómo los test de funciones
ejecutivas tenían un buen valor discriminativo para pacientes autistas.
No cabe duda que algunos aspectos de las funciones ejecutivas ofrecen una explicación co- herente para algunos síntomas del autismo. Sin embargo, la disfunción ejecutiva, no ofrece una justificación convincente para el espectro restrin- gido de intereses. Cabe añadir la poca especifici- dad que aporta la disfunción ejecutiva como me- canismo implicado en la sintomatología autista, puesto que se propone un déficit similar como base cognitiva para el TDAH y, en menor grado, en la práctica totalidad de los TND.
Simultáneamente a las propuestas iniciadas por Damasio, se fueron desarrollando teorías ba- sadas en la falta de coherencia central y en una baja eficiencia de la cognición social.
La idea de que los autistas utilizan menos el contexto y prestan atención preferente a los de- talles, condujo a Utah Frith a proponer la teoría de la falta de coherencia central (Frith, 1989b). El funcionamiento cognitivo en niños norma- les, e incluso en niños con discapacidad intelec- tual, se basa en la integración del conjunto de los datos de modo coherente, jerárquico y estruc- turado. Por ejemplo, mientras los niños con dis- capacidad intelectual son capaces de recordar mejor frases con significado, los niños autistas recuerdan con la misma eficiencia frases forma- das por palabras agrupadas aleatoriamente (Ta- ger-Flusberg, 1991). La teoría de la falta de co- herencia central permite, a diferencia de las otras teorías, explicar el espectro restringido de inte- reses. Sin embargo, deja sin explicación un am- plio repertorio de síntomas muy vinculados al autismo, tales como la torpeza motora y la con- ducta sensorial.
La dificultad adaptativa al contexto social es sin duda la manifestación más evidente en el au- tismo. Para entender dicho déficit se ha propues- to la alteración de diversos mecanismos cogniti- vos básicos que intervienen en la comprensión y la consecuente adaptación al entorno social. Si bien existe un acuerdo unánime respecto a que en
el autista la lectura del medio social es deficitaria, existen discrepancias en la forma de explicar y entender esta dificultad.
Hobson sugirió que los niños con autismo fa- llaban en adecuar la interrelación personal a partir de una dificultad en el reconocimiento de las ex- presiones emocionales (Hobson, 1986a). Si bien parece bastante obvia la explicación sugerida por Hobson, surge la pregunta sobre cuáles son los me- canismos primarios, innatos, que regulan el reco- nocimiento de las expresiones emocionales.
Otra forma de entender la pobre habilidad so- cial en el autista se sustenta en la falta de atención conjunta, es decir, la capacidad para compartir con el otro un centro de atención a través de la mirada o señalando con el dedo (Mundy, Sigman, y Kasari, 1993). Pero si bien la falta de atención compartida es un síntoma precoz y prácticamen- te constante en los autistas, ello no implica nece- sariamente que éste sea el núcleo cognitivo dis- funcional (Happé y Frith, 1996).
Otra explicación para la alteración en el desa- rrollo social se sustenta en la falta de capacidad de imitación que los autistas muestran en compa- ración con los niños normales, incluso en las eda- des más tempranas. La imitación espontánea e innata de las expresiones, la sonrisa social, el en- fado o la tristeza, podrían ser la base para leer el estado emocional del otro, al representárselo en uno mismo (Meltzoff y Gopnik, 1993). Sin em- bargo, la aceptación de esta teoría requiere la de- mostración de que en los recién nacidos autistas está ausente la capacidad imitativa propia del neonato normal. Pero, por otra parte, no está cla- ro que la imitación innata del recién nacido se sustente en las mismas capacidades cognitivas que rigen la imitación en edades posteriores. En los estudios de seguimiento de recién nacidos, herma- nos de pacientes autistas, y por tanto con riesgo genético de desarrollar autismo, se ha visto que los primeros síntomas de autismo no aparecen antes de los 6 meses (Ozonoff et al., 2010). Por tanto, no queda excluida la capacidad imitativa como una manifestación de autismo, aunque no
queda demostrado que dicha capacidad sea un mecanismo nuclear.
Pero sin lugar a dudas, la teoría que más ha influido durante las últimas décadas en la com- prensión del autismo es el déficit en la teoría de la mente, es decir, la alteración en la capacidad para representarse el estado mental de los demás (pen- samientos, deseos, estados emocionales, etc.). Ba- ron-Cohen et al. (1985), basándose en una prueba que requiere hacer inferencias en el pensamiento de otra persona, hallaron que los niños autistas estaban claramente desfavorecidos en dicha capa- cidad mental al compararlos con pacientes con síndrome de Down. De todos modos, el déficit en la teoría de la mente no ha logrado consolidarse como la explicación definitiva del autismo, pues no es constante ni ofrece una explicación convin- cente para el espectro restringido de intereses. Recientemente han aparecido críticas, no sólo a la atribución cognitiva del autismo a un déficit en la teoría de la mente, sino incluso a la validez de la teoría de la mente como un constructo cog- nitivo. Si bien es cierto, obviamente, que se puede inferir y especular sobre el pensamiento, las inten- ciones y las emociones de otra persona, cabe pre- guntarse si ello representa una actividad mental específica, diseñada como mecanismo adaptativo por la selección natural, propio y específico del homo sapiens; o, por el contrario, si la supuesta teoría de la mente no es otra cosa que la lectura —instintiva y al mismo tiempo bajo control corti- cal— de claves expresivas «externas y públicas» en las otras personas, seguida de la consecuente reac- ción adaptativa. ¿Cuando detectamos una actitud de amenaza en otra persona, estamos leyendo su mente, o simplemente estamos leyendo, como lo haría otro primate, rasgos faciales y corporales que nos alertan de un peligro ante el cual tenemos que defendernos? ¿Cuando consolamos a un ser queri- do que está afligido, estamos leyendo su mente, o percibimos unos signos externos de expresión tris- te que nos impulsan a empatizar con él, como una conducta instintiva y racional, pero al mismo tiem- po propia de nuestra especie? (Smit, 2010).
Quizá está por desarrollar la «teoría cog- nitiva» del autismo. Incluso se podría cuestionar si realmente existe una «teoría cognitiva», o por el contrario se pueden entender la manifestacio- nes del autismo a partir de dispositivos molecu- lares, muy básicos, donde esté implicada la plas- ticidad cerebral —no tanto, en el caso del autismo, por escasa plasticidad, sino por exceso—, regula- da por la potenciación a largo plazo y la depre- sión a largo plazo. Dichos mecanismos, bases pri- marias del aprendizaje y de patrones conductuales, están mediados por la adaptabilidad sináptica y el fortalecimiento de las conexiones nerviosas que agilizan circuitos cerebrales operativos, unas veces eficientes y otras veces ineficaces. Se trata de un tema sumamente complejo, que excede amplia- mente el objetivo de este capítulo.
8. IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO