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Niña de 2 años con ictericia, coluria e hipocolia

In document Manual Practico de Patologia Pediatrica T1 (página 136-140)

J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal

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ENFERMEDAD DE CAROLI DEFINICIÓN

• Enfermedad de Caroli:

- Dilatación segmental o sacular de los ductus biliares intrahepáticos. - Puede asociar ectasia tubular renal

y quistes pancreáticos.

• Síndrome de Caroli: Incluye además - Fibrosis hepática.

- Cirrosis.

- Hipertensión portal. - Herencia AR.

- Debut en 1ª-2ª década de la vida.

CLÍNICA

La enfermedad de Caroli puede mani- festarse clínicamente a través de las complicaciones que produce, como colangitis de repetición, colelitiasis e incluso abcesos hepáticos. Es más pro- pio de la enfermedad producir síntomas y signos inespecíficos como hepatome- galia, dolor abdominal y fiebre con o sin ictericia.

En el Síndrome de Caroli se añade ade- más la clínica derivada de la fibrosis peri- portal, que puede derivar en hipertensión portal.

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FIGURAS 1 y 2.Dilatación arrosariada de la vía biliar intra y extrahepática.

CLASIFICACIÓN

La enfermedad y el síndrome de Caro- li se incluyen en un amplio espectro de enfermedades quísticas de la vía biliar, tal y como se recoge en la tabla I.

DIAGNÓSTICO

Además de la sospecha clínica, el estu- dio comprende una serie de estudios de laboratorio y de pruebas de imagen que vienen resumidos en la tabla II. En cual- quier caso, el diagnóstico de certeza se rea- lizará mediante biopsia hepática.

TRATAMIENTO

Implica el tratamiento de las compli- caciones que produce la enfermedad como pueden ser colestasis y/o hipertensión por- tal, el tratamiento local de las lesiones ais- ladas y en casos con mala evolución con afectación de la función hepática y lesio-

nes múltiples con dificultad para el trata- miento quirúrgico, el trasplante hepático. Niña de 2 años con ictericia, coluria e hipocolia 139

Como enfermedad poliquística hereditaria

• Quistes no comunicantes con el sistema biliar

- Enfermedad poliquística renal AD • Quistes comunicantes con sistema biliar

- Enfermedad poliquística renal AR - Fibrosis hepática congénita - Enfermedad de Caroli

Como variante de quiste de colédoco, siguiendo la clasificación de Todani

• I) Quiste cístico o fusiforme (70%-90%) • II) Divertículo biliar (2-5%)

• III) Coledococele (2-4%)

• IV) Dilatación quística de la vía biliar intra y extrahepática (5-20%)

• V) Dilatación vía biliar intrahepática bilo- bar: Enfermedad de Caroli

• Forme frustre (malunión pancreatobiliar)

TABLA I.Enfermedades quísticas congénitas.

FIGURA 3.TC hepatobiliar con dilatación de la vía biliar intra y extrahepáticas.

Laboratorio

• Hemograma, estudio de coagulación, bio- química sanguínea

• Perfil hepático

• Perfil lipídico, proteínas, hierro • Función renal

• Diagnóstico diferencial (serologías, auto- anticuerpos,α 1 AT, α FP)

Imagen

• Ecografía:

- Dilatación arrosariada de vía biliar. - Comunicación entre quistes.

• Ecografía Doppler: medición flujo portal. • Colangiorresonancia magnética.

- Mayor sensibilidad.

- Mayor definición de la extensión de la enfermedad.

- Decisión sobre tratamiento. • TC abdominal

Ayuda al diagnóstico en las situaciones en las que no se puede realizar colangioresonancia magnética.

TABLA II.Exámenes complementarios de apoyo al diagnóstico.

• Tratamiento de la colestasis: - Profilaxis antibiótica.

. Cotrimoxazol.

- Tratamiento antibiótico iv en episo- dios de colangitis (condiciona el pro- nóstico). - Colerético. . Ácido ursodesoxicólico. . Fenobarbital. . Inductor enzimático. . Alivia prurito. . Rifampicina.

• Tratamiento de la hipertensión portal: - Evitar shunts portosistémicos en la

infancia.

- Técnicas quirúrgicas que no impidan trasplante.

• Tratamiento quirúrgico:

- Exéresis de la dilatación en lesiones aisladas en un lóbulo.

- Trasplante hepático.

PRONÓSTICO

Depende fundamentalmente de la extensión de las lesiones, los episodios de colangitis, la fibrosis asociada y la presen- cia de enfermedad quística a otros nive- les (renal).

BIBLIOGRAFÍA

1. Caffey, J. Diagnóstico radiológico en pediatría. 5ª Ed. Barcelona: Salvat; 1997.

2. Deirdre A. Kelly. Diseases of the liver and biliary system in children. 2ª Ed. Oxford: Blackwell Scien- ce Ltd; 2004.

3. García-Herola, A, Berenguer, J. Enfermedades fibroquísticas del hígado y quistes de colédoco. Disponible en: http://www.aeeh.org

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5. Romano, W.J. Caroli Disease. Disponible en: http://www.emedicine.com.

6. Valero G. Souza Kirchoff E.F. Choledochal cyst. Disponible en: http://www.thefetusnet.com 2004.

CASO CLÍNICO

Paciente de 27 meses trasladada de un hospital comarcal con shock séptico de pro- bable etiología meningocócica. Presenta cuadro febril inespecífico 24h antes, com- patible con faringoamigdalitis, iniciando antibiótico (cefalosporina de 1ª generación). En la analítica practicada sólo destaca una hemoglobina de 18,3 g/dl y un hematocri- to de 47,9%. A las 12h presenta clínica com- patible con shock séptico acompañada de lesiones purpúricas en miembros y som- nolencia. Con la sospecha de shock sépti- co se intuba orotraquealmente, se canali- za acceso venoso central, se expande vole- mia con cristaloides, se inicia apoyo vaso- activo con dopamina y se traslada a la UCIP del hospital de referencia.

ANTECEDENTES PERSONALES

Calendario vacunal reglado, desarrollo psicomotor y pondoroestatural normal. Los padres refieren subcianosis labial y ungueal con los esfuerzos y cambios de temperatura desde siempre.

ANTECEDENTES FAMILIARES Sin interés clínico.

EXPLORACIÓN FÍSICA

FC: 140 lpm, TA: no detectable, SatO2; no detectable. Mal estado general, inten-

sa cianosis central y periférica, mala per- fusión distal con gradiente térmico y lesio- nes purpúricas en abdomen y miembros inferiores. Acropaquias incipientes. Intu- bada, en ventilación mecánica. Ausculta- ción cardiopulmonar normal. Abdomen blando y depresible, sin megalias. No sig- nos meníngeos. Nivel de conciencia no valorable por sedoanalgesia.

EVOLUCIÓN

Presenta inestabilidad hemodinámica importante, precisando repetidas expan- siones de volumen y apoyo inotrópico en las primeras horas, con dosis altas de dopa- mina, adrenalina y noradrenalina, asocian- do al tratamiento hidrocortisona. Leve afec- tación de la función renal, sin precisar téc- nicas de depuración extrarrenal. Coagu- lopatía con trombopenia que se van nor- malizando en controles posteriores. En los días siguientes se va estabilizando, permi- tiendo la retirada de inotrópicos.

Desde su ingreso presenta hipoxemia relativa, manteniendo PaO2 en 70-80 mmHg con FiO2de 0,8. Con el diagnósti- co de síndrome de distrés respiratorio agu- do (P/F <200, patrón mixto bilateral en Rx de tórax) se prueban distintas terapias (ventilación en prono, óxido nítrico inha- lado, reclutamiento alveolar con ascensos de PEEP) que no mejoran significativamen- te la oxigenación.

Niña de 2 años con sepsis meningocócica

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