T U B U L O P A T I A S Discusión de casos clínicos
Dra. B. Patricia Gerez Martínez Nefrología Pediátrica Hospital Infantil de México Federico Gómez Hospital Universitario José E. González
Función renal
T. proximal
Reabsorción del 60-70% del filtrado
Reabsorción de: glucosa, fosfato, bicarbonato y aminoácidos
Excreción de ácidos y álcalis orgánicos
Asa de Henle
Concentración y dilución urinaria
T. distal
Acidificación urinaria
Respuesta a la aldosterona
T. Colector
Respuesta a la HAD
Como puedo
sospechar que mi
paciente presenta
una tubulopatía?
Retraso en el crecimiento
Hiporexia
Deshidratación
Poliuria – polidipsia
Litiasis urinaria
Estreñimiento
Deformidades esqueléticas
Crisis convulsivas
C A S O 1
Caso 1
F. Nacimiento: Agosto 2, 1995
Masculino 8 meses de edad
MC: Retraso del crecimiento, hiporexia, deshidratación, poliuria y polidipsia
Hospitalizado por deshidratación moderada y polipnea
Exploración física
Peso: 6.170 g; Talla: 69 cm
Muy delgado. Rosario costal y pulsera radial
Gases venosos: pH: 7.25; HCO3: 17.7
UpH: 7.5
Na: 138; K: 2.8; Cl: 112
Caso 1
Caso 1
Acidosis tubular distal
Nefrocalcinosis
Raquitismo
Caso 1: TXO con citratos mixtos
Edad Peso Talla pH HCO3 UpH Na K Cl 9m 6.17 69 7.25 17.7 7.5 138 2.8 112
1.7 9.34 - - - 8.5 139 3.7 96
2.8 14.8 90 7.39 19.9 - - - -
4.6 17 103 7.37 20.2 7.5 136 3.7 101
Dx Final: Acidosis tubular renal distal (tipo 1)
C A S O 2
C a s o 2
Masculino de 8 meses de edad.
Hijo de padres no consanguíneos
Sin antecedentes perinatales ni familiares de importancia
MC: Retraso psicomotor grave, hipotonia severa, nistagmus.
Neurología:Hipotónico sin reflejos de estiramiento muscular, audiometría con hipoacusia moderada derecha y audición izquierda normal
A los 14 meses es valorado por oftalmología por nistagmus ojo derecho y opacidad de cristalino.
Laboratorios Caso 2
Gasometria: pH 7.3 HC03 13.3 Lactato 0.9,
Sangre: Na 137mEq/L, Cl 116mEq/L, P 2.9meE/L K 3.9 mEq/L Ca 9,3mg/dl, Cr 0.4mg/dl FA 623, DHL 403, Alb 3.5mg/dl
Orina: Fosforo 32mgs/dl, Calcio 6,8mgs/dl ,
EGO pH 6.5 Densidad 1.018, Albumina ++, Hemoglobina negativo, Eritrocito sy leucocitos negativos.
Reabsorción tubular de fosfatos 85%.
Laboratorios Caso 2
Reabsorción tubular de fosfatos 85%.
Proteinuria de 12 horas 77mg/m2sc/h.
Acidosis metabólica de hiato aniónico normal, proteinuria,
hipofosfatemia con hiperfosfaturia,
Síndrome de Lowe
Caso 2
Radiografía de huesos largos con desmielinización difusa y remodelamiento de la estructura,ensanchamiento de las metafisis. Deformación en varo de ambos fémures, alteraciones compatibles con raquitismo
Se inicia tratamiento con solución de citratos y fosfatos
Mal pronóstico renal.
C A S O 3
Caso 3
F nacimiento: Septiembre 26, 1993
Femenina de 11 meses de edad
Producto de la 1a. Gesta, cesárea.
MC: Retraso psicomotor,
convulsiones y deformidades óseas
Peso: 7.5 K; Talla: 64 cm
EF: Rosario costal, pulsera radial, temblores finos y clonus
Caso 3
Caso 3
Laboratorio:
BH: normal
QS: normal
EGO: normal
Ca: 7.0; HPO4: 3.2; F. alcalina: 1143
Caso 3
Laboratorio:
AMP cíclico urinario: 14.1 (1.0 – 11.5)
25 (OH) colecalciferol: 39.6 ( 12 – 40)
1, 25 (OH)2 D3: < 5 (16 – 74)
Rayos X
Raquitismo severo
Dx: Raquitismo dependiente de vitamina D (o pseudocarencial) tipo 1
Tratamiento:
Calcitriol 3 tabletas c/ 24 horas
Carbonato de calcio: 3 tabletas c/ 24 horas
Caso 3: TXO calcitriol + Ca
Edad F alc Peso Talla Ca HPO4
1 a 833 8.0 70 10.1 3.8
2 a 174 13.5 85 10.1 4.2
3 a 305 16.0 97 9.5 4.10
5 a 165 21.5 107 10.0 4.2
7 a 214 33.0 122.5 10.5 4.6
C A S O 4
Caso 4
F nacimiento: Abril 8, 2000
Masculino 1 año 6 meses
MC: Alteración de la marcha y deformidades esqueléticas
Madre con enfermedad ósea metabólica
Caso 4
Exploración física:
Datos de raquitismo; deformidades en miembros pélvicos
Prominencia de frontales. Dolicocéfalo.
Rayos X:
Osteopenia, retraso de la maduración ósea y datos de raquitismo
Caso 4
Laboratorio:
BH, EGO y QS: Normales
Ca: 9.9; HPO4: 3.7; Mg: 1.7; F alc:
1206
PTH: 7.7 ( 1.3 – 7.6)
25 (OH) D3: 32.7 (8.9 – 46.7)
1, 25 (OH)2 D3: 60.8 (14 – 78)
U ca: 2.3; U hpo4: 6.0; U creatinina:
12.2
P creatinina: 0.4
RTF (HPO4) : 85% (N = > 90%)
Edad Ca HPO4 F alc Talla
1.8 10.0 3.0 1151 -
1.11 9.7 4.3 897 81
2.2 10.1 3.8 884 79.5
2.5 10.0 4.2 707 82
3.0 9.2 3.3 557 91
Caso 4 Tx: Calcitriol + ortofosfato
Dx final: Raquitismo hipofosfatémico familiar
(Fosfaturia renal familiar; Raquitismo “resistente” a la Vitamina D)
C A S O 5
C A S O 5
Nombre: J.S.M.
Sexo: Masculino
Edad: 1 año.
Procedencia: Temascalapa, Edo de México.
Ingreso: 14 Febrero 06.
Padres sin antecedentes de importancia.
Hermano de 10 años, aparentemente sano.
Antecedentes heredofamiliares (2)
Hermana fallecida a los 2a2m de edad, hace 5 años.
Cuadro clínico:
Disminución de la fuerza.
Regresión del desarrollo.
Deformidad en quilla del tórax.
Fracturas patológicas.
Aminoaciduria generalizada.
Calcio: 7.8 Fósforo: 1.8
Causas de muerte:
Neumonía.
Insuficiencia Cardiaca
Hipertrofia de cavidades derechas
Hipertensión pulmonar.
Caso 5
Ingresa por cuadro de dificultad respiratoria
Peso: 8 kg, Talla: 77cm FC:135x’
FR: 30x’ TA: 100/60 TEMP:38°C
Tórax en quilla.
Hígado 3-3-3 bajo el reborde costal.
Extremidades hipotróficas, con aumento de volumen en muñecas y tobillos.
Lab: Ca 7.1, P 1.9, Calciuria 2mg/kg/d, fosfaturia 16.2 mg/kg/d.
Rx:
Tórax con presencia de neumotórax.
Huesos largos con fracturas patológicas.
Laboratorios.
FECHA 02-Ene-06 15-Feb-06 16-Feb-06 17-Feb-06 23-Feb-06 24-Feb-06
CA SERICO 7.4 6.9 7.1 8.5 7.5 7.6
P SERICO 1.9 1.8 1.6 3.3 2.2 2.3
CA EN 24 HRS 5.44 5.98 6.63
P EN 24 HRS 126.82 126.62 194.82
CALCIURIA 0.55 0.71 0.78 0.87 0.63 0.71
FOSFATURIA 22.7 16.6 16.6 25.6 21.7 21.5
RTP 78% 83% 75%
CA EN ORINA 1.1 1.6 2.3 1.3 1.7 1.8
P EN ORINA 45.7 37.3 48.7 38.2 57.9 54.7
Laboratorios (3)
PTH 571
AA EN ORINA ARG, LYS ASA,SER TAU
VIT D 25 HIDROXICALCIFEROL 23.5 (10-60NG/ML)
VIT D 1,25 HIDROXICALCIFEROL <5 PG/ML (25-66)
C A S O 6
Caso 6
F.N : 7 mayo 2004
Edad: 5 Años
Peso: 13 Kg.
Talla: 85 cm.
Originarios de Valle de Santiago, Guanajuato y residentes de
Ecatepec, Estado de México,
Embarazo normoevolutivo durante los primeros dos trimestres a partir del tercer trimestre polihidramnios, nace a las 29 SDG , 970 gr 34 cm.
durante el periodo neonatal presenta PCR
Servicio de Nefrología se interconsulta por elevación de creatinina de 5.2 (1.8)
Se inicia tratamiento sustitutivo.
Llamaba la atención que a pesar de Dep Cr presentaba alcalosis metabólica
hipocloremica con hipokalemia, sin estar usando diuréticos.
Signos vitales normales
Se solicitaron Reninas y Aldosterona los cuales se encontraron elevados
Diagnóstico de Sd. Bartter:
Tx: Suplementos de K
Caso 6
Niños delgados con retraso en el
crecimiento.
Cara triangular
Frente y pabellones auriculares
prominentes
Ojos grandes
Orejas puntiagudas
Hermana con Síndrome de Bartter con función renal normal
actualmente en tratamiento con suplementos de Potasio.
Alteraciones
hidroelectroliticas graves
Daño renal
Trasplante Renal
