Bien, ¿cómo puede transmitirse el factor del color de ojos a la siguien te generación? En el modelo básico hay dos factores, b y B:
b es el factor de los ojos azules
b b B B B B es el factor de los ojos marrones
En los individuos, los factores aparecen en pares, lo que da lugar
b B B B B a los posibles genotipos bb, bB y BB (porque bB es lo mismo que
1 1 3 Bb). Una persona lleva uno de estos tres genotipos, que determi-
Población que representa na su color de ojos. Por ejemplo, una población podría consistir las proporciones 1:1:3 en un quinto de personas que tienen el genotipo bb, otro quinto de los genotipos bb,
bB y BB que tiene el genotipo bB y los tres quintos restantes que tienen el ge
notipo BB. En términos de porcentajes, estos genotipos constituirían el 20%, el 20% y el 60% de la población. Esto se puede representar me diante un diagrama que muestra estas proporciones de genotipos. El factor B, que denota el color de ojos marrón, es el factor dominante y b, el color de ojos azul, es el factor recesivo. Una persona que tenga un genotipo de genes puros BB tendrá ojos marrones, pero también
Cronología
1718 d.C.
1865
Abraham de Moivre publica Mendel propone la existencia de los la Doctrina de las posibilidades genes y de las leyes de la herencia
los tendrá una persona que tenga factores mixtos, es decir, aquellos que tengan un genotipo híbrido bB, porque B es dominante. Una per sona que tenga el genotipo de genes puros bb será el único genotipo que muestre ojos azules.
A comienzos del siglo xix surgió una cuestión candente en el campo de la biología. ¿Acabarían dominándolo todo los ojos marrones y se extinguirían los ojos azules? La respuesta fue un rotundo «no».
La ley de Hardy-Weinberg
Esto se explicó mediante la ley de Hardy-Weinberg, una aplicación de matemáticas básicas a la genéti ca. Ésta explica cómo, en la teoría mendeliana de la herencia, un gen dominante no acaba dominándolo todo por completo y un gen recesi vo no se extingue.G. H. Hardy fue un gran investigador en el ámbito de las matemáticas puras pero probablemente sea más conocido por esta sola contribu ción a la genética, que nació en forma de unas operaciones matemáti cas realizadas en el reverso de un sobre después de un partido de cric ket. Wilhelm Weinberg tenía unos orígenes muy distintos. Médico general en Alemania, fue genetista toda su vida. Descubrió la ley al mismo tiempo que Hardy, en torno a 1908.
La ley atañe a una gran población en la que el apareamiento se produ ce al azar. No hay ningún emparejamiento preferido. Después del apa reamiento, el niño recibe un factor de cada uno de los padres. Por ejemplo, un genotipo híbrido bB que se aparea con un híbrido bB puede producir bb, o bB, o BB, pero un bb que se aparea con un BB sólo puede producir un bB híbrido. ¿Qué probabilidad hay de que se transmita un factor b? Contando el número de factores b, hay dos fac tores b por cada genotipo bb y un factor b por cada genotipo bB, lo que nos da, como proporción, un total de tres factores b de 10 (en nuestro ejemplo de una población con proporciones 1:1:3 de los tres genoti pos). La probabilidad de transmisión de que un factor b se incluya en el genotipo de un niño es, por consiguiente, 3/10 o 0,3. La probabili dad de transmisión de que un factor B se incluya es 7/10 o 0,7. La probabilidad de que el genotipo bb se incluya en la siguiente genera ción, por ejemplo, es, por consiguiente, 0,3 × 0,3 = 0,09. El conjunto completo de probabilidades se resume en la tabla.
1908
1918
1953
Hardy y Weinberg muestran por Fisher reconcilia la teoría de Se descubre la estructura qué los genes dominantes no Darwin con la teoría mendeliana de doble hélice del ADN suplantan a los genes recesivos de la herencia
b B
b bb 0,3 × 0,3 = 0,09 bB 0,3 × 0,7 = 0,21
B Bb 0,3 × 0,7 = 0,21 BB 0,7 × 0,7 = 0,49 Los genotipos híbridos bB y Bb son idénticos, de modo que la probabi lidad de que esto ocurra es 0,21 + 0,21 = 0,42. Expresadas como por centajes, las proporciones de genotipos bb, bB y BB en la nueva genera ción son 9%, 42% y 49%. Como B es el factor dominante, 42% + 49% = 91% de la primera generación tendrá los ojos marrones. Sólo un indivi duo que tenga el genotipo bb mostrará las características observables del factor b, de modo que sólo el 9% de la población tendrá los ojos azules. La distribución inicial de genotipos era 20%, 20% y 60% y en la nue va generación la distribución de genotipos es 9%, 42% y 49%. ¿Qué pasa después? Veamos lo que sucede si se obtiene una nueva genera ción a partir de ésta por apareamiento aleatorio. La proporción de factores b es 0,09 + 1/2 × 0,42 = 0,3, la proporción de factores B es 1/2 × 0,42 + 0,49 = 0,7. Éstas son idénticas a las anteriores probabilidades de transmisión de los factores b y B. La distribución de genotipos bb,
bB y BB en la generación posterior es, por consiguiente, igual que en
el caso de la generación anterior, y en particular el genotipo bb que da los ojos azules no se extigue, sino que permanece estable en el 9% de la población. Las proporciones sucesivas de genotipos durante una su cesión de apareamientos aleatorios son, por consiguiente,
20%, 20%, 60% → 9%, 42%, 49% →... 9%, 42%, 49% Esto concuerda con la ley de Hardy-Weinberg: después de una gene ración, las proporciones de genotipos permanecen constantes y las probabilidades de transmisión también son constantes.
El razonamiento de Hardy
Para ver que la ley Hardy-Wein berg funciona en el caso de cualquier población inicial, no sólo la de 20%, 20% y 60% que escogimos en nuestro ejemplo, nada mejor que remitirnos al propio razonamiento de Hardy, que éste escribió al di rector de la publicación norteamericana Science en 1908.Hardy empieza con la distribución inicial de los genotipos bb, bB y BB como p, 2r y q y las probabilidades de transmisión p + r y r + q. En nuestro ejemplo numérico (de 20%, 20%, 60%), p = 0,2, 2r = 0,2 y
q = 0,6. Las probabilidades de transmisión de los factores b y B son p + r = 0,2 + 0,1 = 0,3 y r + q = 0,1 + 0,6 = 0,7. ¿Y si hubiera una distribu
ción inicial distinta de los genotipos bb, bB y BB y empezáramos con, por ejemplo, 10%, 60% y 30%? ¿Cómo funcionaría la ley Hardy-Wein berg en este caso? Aquí tendríamos p = 0,1, 2r = 0,6 y q = 0,3 y las pro babilidades de transmisión de los factores b y B son respectivamente p +
r = 0,4 y r + q = 0,6. De modo que la distribución de la siguiente gene
ración de genotipos es 16%, 48% y 36%. Las proporciones sucesivas de los genotipos bb, bB, y BB después de las uniones aleatorias son:
10%, 60%, 30% → 16%, 48%, 36% →... → 16%, 48%, 36% y las proporciones se estabilizan después de una generación, como an tes, y las probabilidades de transmisión de 0,4 y 0,6 permanecen cons tantes. Con estas cifras el 16% de la población tendrá ojos azules y 48% + 36% = 84% tendrá los ojos marrones porque B es dominante en el genotipo bB.
De modo que la ley de Hardy-Weinberg implica que estas proporcio nes de genotipos bb, bB y BB permanecerán constantes de generación en generación sea cual sea la distribución inicial de factores en la po blación. El gen dominante B no acaba dominándolo todo y las pro porciones de genotipos son intrínsecamente estables.
Hardy subrayó que su modelo sólo era aproximado. Su sencillez y ele gancia dependían de muchas suposiciones que no se sostienen en la vida real. En el modelo, la probabilidad de mutación de genes o de cambios en los propios genes se ha descartado, y la consecuencia de que las pro porciones de transmisión sean constantes significa que no tiene nin guna influencia en la evolución. En la vida real hay «deriva genética» y las probabilidades de transmisión de los factores no permanecen constantes. Esto causará variaciones en las proporciones globales y evolucionarán nuevas especies.
La ley de Hardy-Weinberg agrupó la teoría de Mendel (la «teoría cuántica» de la genética) con el darwinismo y la selección natural de forma intrínseca. Hubo que esperar al genio de R. A. Fisher para re conciliar la teoría mendeliana de la herencia con la teoría continua en la que evolucionan las características.
Lo que faltaba en la ciencia de la genética hasta la década de 1950 era una comprensión física del propio material genético. Se produjo en tonces un espectacular avance, aportado por Francis Crick, James Watson, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin. El medio era el ácido desoxirribonucleico o ADN. Se necesitan las matemáticas para mo delar la famosa doble hélice. Los genes están situados en segmentos de esta doble hélice.